blok hematologi skenario 2 (2015-2016)

Click here to load reader

Post on 03-Feb-2016

130 views

Category:

Documents

24 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Blok Hematologi Skenario 2

TRANSCRIPT

WRAP UP SKENARIO 2BLOK HEMATOLOGI

PERTUMBUHAN BADAN TERLAMAT DAN PERUT MEMBUNCIT

Kelompok : B-8Ketua: Wiwin Rianas1102014284Sekretaris: Mutammima Rizqiyani1102014173Anggota : Sasya Sharfina Assaf1102014239 Ulfi Nela Yanar1102014272 Lusti Amelia Bahar1102014149 Nur Rahmadina1102014200 Tiara Meutia Putri1102012295 Siti Solikha1102013277 Raditya Prasidya1102014217 Putri Handalasakti Ayogo1102012216

FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS YARSIJalan. Letjen Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510Telp.62.21.4244574 Fax. 62.21.4244574SKENARIO 2

PERTUMBUHAN BADAN TERLAMBAT DAN PERUT MEMBUNCIT

Seorang anak laki-laki berusia 5 tahun dibawa orangtuanya ke dokter praktek umum dengan keluhan pertumbuhan badan terlambat bila dibandingkan dengan teman sebayanya. Keluhan tersebut baru disadari orangtuanya sejak 2 bulan yang lalu. Keluhan disertai dengan perut membuncit, lekas lelah, dan sesak nafas.Pada pemeriksaan fisik didapatkan tanda vital dalam batas normal. TB= 98 cm, BB= 13 kg, konjungtiva pucat, sklera ikterik, dan splenomegaly schufner II.

Pada pemeriksaan penunjang didapatkan hasil:

PemeriksaanKadarNilai normal

Hemoglobin (Hb)9 g/dL11,5-15,5 g/dL

Hematokrit (Ht)35%34-40%

Eritrosit5 x 106 /l3,9-5,3 x 106 /l

MCV65 fL75-87 fL

MCH13 pg24-30 pg

MCHC19%32-36 %

Leukosit8000/l5000-14.500/l

Trombosit260.000/l250.000-450.000/l

Retikulosit2%0,5-1,5 %

Sediaan apus darah tepiEritrosit mikrositik hipokrom, anisopoikilositosis, sel target (+), polikromasi, fragmentosit (+), eritrosit berinti (+).

KATA SULIT

1. Anisopoikilositosis: Merupakan morfologi eritrosit abnormal dengan bentuk dan ukuran yang tidak sama2. Sklera ikterik: Pembungkus mata yang berwarna kekuningan3. Splenomegali schufner II: Pembengkakan pada lompa ke arah medial4. Fragmentosit: Sisa-sisa dar eritrosit5. Konjungtiva: Membran halus yang menutupi kelopak mata dan bola mata6. Sel target: Salah satu bentuk abnormal eritrosit7. Retikulosit: Sel muda eritrosit, yang mempunyai sisa RNA8. Polikromasi: Terlihat berbagai warna pada eritrosit

PERTANYAAN

1. Kenapa pertumbuhan anak terlambat ?2. Kenapa terdapat splenomegaly ?3. Apa yang menyebabkan sesak nafas ?4. Kenapa terjadi sklera ikterik ?5. Apa yang menyebabkan perut membuncit ?6. Mengapa eritrosit mengalami mikrositik hipokrom ?7. Mengapa retikulosit meningkat ?8. Apa saja penyakit yang eritrositnya mikrositik hipokrom ?9. Apa alur diagnosisnya?10. Pemeriksaan penunjang ?11. Kenapa konjungtiva pucat ?12. Apa factor-faktor yang mempengaruhi penyakit tersebut ?13. Kenapa gejala muncul pada usia anak-anak?

JAWABAN

1. Karena sumsum tulang lebih banyak memproduksi eritropoeisi daripada pertumbuhan tulang2. Karena kerja lien yang meningkat untuk menghancurkan eritrosit yang abnormal dan juga factor yang menurun, digantikan oleh yang menyebabkan penggumpalan pada vascular lien sehingga terjadi udem pada limpa. 3. Karena ada splenomegaly yang menyebabkan paru-paru nya terdesak oleh limpa dan juga karena kekurangan oksigen dari eritrosit yang abnormal. 4. Karena eritrosit sudah lisis sebelum 120 hari jadi menghasilkan bilirubin. Bilirubin berada pada sirkulasi darah, lalu masuk ke sklera yang menyebabkan sklera nya menguning/ikterik.5. Karena ada nya pembesaran organ limpa6. Kadar hemoglobin dan oksigen menurun pada eritrosit yang menyebabkan hipokrom.7. Pada thalassemia, rantai globinnya mutase, masuk ke dalam sumsum tulang untuk membentuk retikulosit sebagai kompensasi dan juga pada thalassemia afinitas membawa oksigennya menurun, sehingga di deteksi oleh ginjal, lalu ginjal mengeluarkan eritropoeitin, sehingga di dalam sumsum tulang terjadi peningkatan eritropoeisis.8. Anemia defesiensi besi, anemia akibat penyakit kronik, thalassemia, dan anemia sideroblastik.9. Anamnesis: pertumbuhan terlambat, sesak nafas, lekas lelahPemeriksaan penunjang: perut membuncit, konjungtiva pucat, sklera ikterik, splenomegaly schufner IIPemeriksaan lab: hemoglobin menurun, MCV&MCH&MCHC menurun, retikulosit meningkatSADT: eritrosit mikrositik hipokrom, anisopoikilositosis, sel target (+), polikromasi, fragmentosit, eritrosit berinti (+).Diagnosis : Thalassemia10. Elektroforesis hemoglobin11. Kalo thalassemia , jadi nya itu menurun sehingga nya meningkat. Jika nya masuk ke eritroblast yang menyebabkan eritrositnya dihancurkan sebelum 120 hari sehingga eritrosit abnormal dan tidak bisa mengikat oksigen jadi konjungtiva pucat.12. Faktor genetik13. Thalassemia berpengaruh pada mutasi genetic karena tidak berubahnya HbF menjadi HbA2 sehingga globin nya tidak terbentuk, jadi Hb nya tidak normal

HIPOTESIS

Mutasi rantai globin menyebabkan sumsum tulang memproduksi lebih banyak retikulosit sebagai kompensasi yang mengakibatkan pertumbuhan tulang terganggu, ada nya splenomegaly, sesak nafas, terjadinya sklera ikterik dan perut membuncit, pemeriksaan yang harus dilakukan lebih lanjut untuk menegakkan diagnosis adalah elektroforesis hb, diagnosis dari skenario diatas adalah thalassemia.

SASARAN BELAJAR

LI.1. Memahami dan Menjelaskan Hemoglobin

LO.1.1. Definisi

Hemoglobin adalah protein respiratori yang telah diidentifikasi pada tahun 1862 oleh Felix Seyler. Beliau menemukan spektrum warna hemoglobin dan membuktikan bahwa warna ini adalah yang memberikan warna pada darah. Protein yang terdapat dalam sel darah merah ini bertanggungjawab menjalankan fungsi utama mengangkut oksigen ke jaringan dan membawa karbon dioksida kembali ke paru. Hemoglobin merupakan gabungan dari heme dan globin yang membentuk struktur tetramer. Sintesis globin terjadi seperti protein pada umumnya, mRNA dari intisel akan ditranslasi ribosom untuk merakit rantai asam amino untuk membentuk globin. Di sisi lain proses pembentukan heme relatif lebih kompleks, bahan dasar heme adalah asam amino glisin dan suksinil-KoA, hasil dari siklus asam sitrat. Pada awalnya proses ini terjadi di dalam mitokondria, kemudian setelah terbentuk -aminolevulinat (ALA) reaksi terjadi di sitoplasma sampai terbentuk coproporhyrinogen III, kemudian substrat akan masuk kembali kedalam mitokondria untuk menyelesaikan serangkaian reaksi pembentukan heme yaitu penambahan besi ferro ke cincin protoporphyrin

LO.1.2. Molekul

Jenis jenis Hb :

Pada orang dewasa: HbA (96%), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan beta (22) HbA2 (2,5%), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan delta (22)Pada Hb dewasa, Hb A sudah ada dalam tubuh sejak masih menjadi janin, tetapi kadar nya sedikit, semakin beranjak dewasa Hb A didalam tubuh akan terus meningkat. Sedangkan pada Hb A2 yang mengandung rantai hanya berjumlah sedikit. Didalam tubuh hingga sepanjang hayat normalnya perbandingan Hb A : Hb A2 yaitu 30:1.

Pada fetus: HbF (predominasi), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan gamma (22) Pada saat dilahirkan HbF terdiri atas rantai globin alfa dan Ggamma (2G2) dan alfa dan Agamma (2A2), dimana kedua rantai globin gamma berbeda pada asam amino di posisi 136 yaitu glisin pada G dan alanin pada A

Pada embrio: Hb Gower 1, terdiri atas rantai globin zeta dan epsilon (22) Hb Gower 2, terdiri atas rantai globin alfa dan epsilon (22) Hb Portland, terdiri atas rantai globin zeta dan gamma (22), sebelum minggu ke 8 intrauterin Semasa tahap fetus terdapat perubahan produksi rantai globin dari rantai zeta ke rantai alfa dan dari rantai epsilon ke rantai gamma, diikuti dengan produksi rantai beta dan rantai delta saat kelahiranPada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai globin alfa sehingga terbentuk HbA. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan setelah kelahiran .Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum (setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walau pun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya bertahan sampai umur janin 10 minggu. Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis.

Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:1. Hb H : hemoglobin tetramer beta () yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.2. Hb Barts : hemoglobin tetramer gamma () yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada terminal N rantai , konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol dengan baik.4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan HbLepore tetapi rantai non- bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan dengan Hb Lepore (rantai pada terminal N dan rantai pada terminal C). 5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai normal dandua rantai globin yang memiliki bagian rantai pada terminal N dan rantai pada terminal C.6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi enam rantai .7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilit aselektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.8. Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi 26 rantai .9. Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan asam glutamate pada posisi enam rantai . Keadaan homozigo tmengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut sickle cell trait.

Kadar Hb normal dewasa yaitu: Hb A : 96-98 %, Hb A2 : 1,5 3,2 %, Hb F : 0,5 0,8 % .

LI.2. Memahami dan Menjelaskan Thalassemia

LO.2.1. Definisi

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel da