KATA PENGANTAR

Assalammu’alaikum wr. wb.

Alhamdulillah, puji dan syukur kami ucapkan atas kehadirat Tuhan Yang Maha Esa

yang telah memberikan rahmat dan karunia-Nya sehingga kami dapat menyusun laporan

kasus ke-1 ini yang berjudul “Dokter Marwan....maafin Mawar ya”

Selanjutnya, laporan ini disusun dalam rangka memenuhi tugas Blok Reproduksi.

Kepada dosen-dosen yang terlibat dalam Blok Reproduksi ini, kami ucapkan terima kasih

atas segala pengarahannya sehingga laporan ini dapat kami susun dengan cukup baik.

Kami menyadari bahwa masih banyak terdapat kekurangan dalam penulisan laporan

ini, baik dari segi isi, bahasa, analisis, dan sebagainya. Oleh karena itu, kami ingin meminta

maaf atas segala kekurangan tersebut, hal ini disebabkan karena masih terbatasnya

pengetahuan, wawasan, dan keterampilan kami. Selain itu, kritik dan saran dari pembaca

sangat kami harapkan, guna untuk kesempurnaan laporan ini dan perbaikan untuk kita semua.

Semoga laporan ini dapat bermanfaat dan dapat memberikan wawasan berupa ilmu

pengetahuan untuk kita semua.

Wassalammu’alaikum wr. wb.

Bandar Lampung, 3 April 2012

Tim Penulis

DAFTAR ISI

Kata Pengantar…………………………………………………….… 1

Daftar Isi…………………………………………………………….. 2

Skenario …………………………………………………………….. 3

Step 1………………………………………………………………... 4

Step 2………………………………………………………………... 5

Step 3………………………………………………………………... 6

Step 4…................................................................................................ 12

Step 5………………………………………………………………... 33

Step 6………………………………………………………………... 34

Step 7………………………………………………………………... 35

Kesimpulan …………………………………………………….… 81

Daftar Pustaka………………………………………………………. 82

Skenario

“Lemah dan Lesu”

Ny.Riyana umur 36 tahun datang ke dokter dengan keluhan badan semakin lemah. 1 bulan sebelum periksa ke dokter dia merasa badannya lemah, sering lemas, dan lesu. Nafsu makan berkurang. Ny. Riyana merupakan penderita batuk kronik berulang. Pemeriksaan fisik didapatkan konjungtiva palpebra pucat. Hasil pemeriksaan laboratorium didapatkan Hb 9,5 gr/dL, MCV 75 fl, MCH 26 pg, besi serum 28 mg/dL (nilai rujukan 37-145mg/dL), TIBC 180 mg/dL (nilai rujukan 228-428 mg/dL), dan feritin serum 300 mg/L (nilai rujukan 30-150mg/dL).

STEP 1

1. Feritin serum

2. TIBC

STEP 2

1. Proses pembentukan sel darah merah (hemopoesis)2. Apa yang diderita ny.Riyana? patofisiologi dan penegakan diagnosisnya3. Pemeriksaan lab dan pemeriksaan penunjang terkait penyakit ny. Riyana 4. Penatalaksanaan atau terapi untuk ny. Riyana 5. Hub penyakit batuk kronik dengan keluhan yang diderita?

STEP 3

1. Proses pembentukan sel darah merah (hemopoesis)

Skema dari patrick

2. Apa yang diderita ny.Riyana? patofisiologi dan penegakan diagnosisnya?

3. Pemeriksaan lab dan pemeriksaan penunjang terkait penyakit ny. Riyana 4. Penatalaksanaan atau terapi untuk ny. Riyana 5. Hub penyakit batuk kronik dengan keluhan yang diderita?

STEP 4

1. Proses pembentukan sel darah merah (hemopoesis)

Sintesis Hemoglobin

Sintesis hemoglobin dimulai sejak stadium pronormoblas, namun hanya

sedikit sekali rantai hemoglobin yang terbentuk. Begitu pula pada stadium normoblas

basofil. Baru pada stadium normoblas polikromatofil sitoplasma sel mulai dipenuhi

dengan hemoglobin (± 34%). Sintesa ini terus berlangsung hingga retikulosit

dilepaskan ke peredaran darah.

Pada tahap pertama pembentukan hemoglobin, 2 suksinil Ko-A yang

berasal dari siklus krebs berikatan dengan 2 molekul glisin membentuk molekul

pirol. Empat pirol bergabung membentuk protoporfin IX, yang selanjutnya akan

bergabung dengan besi membentuk senyawa heme. Akhirnya setiap senyawa

heme akan bergabung dengan rantai polipeptida panjang (globin) sehingga

terbentuk rantai hemoglobin. Rantai hemoglobin memiliki beberapa sub unit

tergantung susunan asam amino pada polipeptidanya. Bentuk hemoglobin yang

paling banyak terdapat pada orang dewasa adalah hemoglobin A (kombinasi 2

rantai α dan 2 rantai β). Tiap sub unit mempunyai molekul heme, oleh karena

itu dalam 1 rantai hemoglobin memerlukan 4 atom besi. Setiap atom besi akan

berikatan dengan 1 molekul oksigen (2 atom O2).

Gambar 6: pembentukan hemoglobin

2. Apa yang diderita ny.Riyana? patofisiologi dan penegakan diagnosisnya

ANEMIA

Definisi

Anemia secara fungsional didefinisikan sebagai penurunan jumlah massa

eritrosit (red cell mass) sehingga tidak dapat memenuhi fungsinya untuk membawa

oksigen dalam jumlah yang cukup ke jaringan perifer.

Kriteria

Parameter yang paling umum untuk menunjukkan penurunan massa eritrosit

adalah kadar hemoglobin, disusul oleh hematokrit dan hitung eritrosit. Harga normal

hemoglobin sangat bervariasi secara fisiologis tergantung jenis kelamin, usia,

kehamilan dan ketinggian tempat tinggal.

Kriteria anemia menurut WHO adalah:

NO KELOMPOK KRITERIA ANEMIA

1. Laki-laki dewasa < 13 g/dl

2. Wanita dewasa tidak hamil < 12 g/dl

3. Wanita hamil < 11 g/dl

Klasifikasi

Anemia dapat diklasifikasikan berdasarkan morfologi dan etiologi. Klasifikasi

morfologi didasarkan pada ukuran dan kandungan hemoglobin.

No Morfologi Sel Keterangan Jenis Anemia

1. Anemia makrositik

- normokromik

Bentuk eritrosit yang

besar dengan konsentrasi

hemoglobin yang normal

- Anemia Pernisiosa

- Anemia defisiensi folat

2. Anemia mikrositik

- hipokromik

Bentuk eritrosit yang

kecil dengan konsentrasi

hemoglobin yang

menurun

- Anemia defisiensi besi

- Anemia sideroblastik

- Thalasemia

3. Anemia normositik

- normokromik

Penghancuran atau

penurunan jumlah

eritrosit tanpa disertai

kelainan bentuk dan

konsentrasi hemoglobin

- Anemia aplastik

- Anemia posthemoragik

- Anemia hemolitik

- Anemia Sickle Cell

- Anemia pada penyakit

kronis

Menurut etiologinya, anemia dapat diklasifikasikan menjadi 3 macam yaitu

gangguan produksi sel darah merah pada sumsum tulang (hipoproliferasi), gangguan

pematangan sel darah merah (eritropoiesis yang tidak efektif), dan penurunan waktu

hidup sel darah merah (kehilangan darah atau hemolisis).

Hipoproliferatif

Hipoproliferatif merupakan penyebab anemia yang terbanyak. Anemia

hipoproliferatif ini dapat disebabkan karena:

a. Kerusakan sumsum tulang

Keadaan ini dapat disebabkan oleh obat-obatan, penyakit infiltratif

(contohnya: leukemia, limfoma), dan aplasia sumsum tulang.

b. Defisiensi besi

c. Stimulasi eritropoietin (EPO) yang inadekuat

Keadaan ini terjadi pada gangguan fungsi ginjal

d. Supresi produksi EPO yang disebabkan oleh sitokin inflamasi (misalnya:

interleukin 1)

e. Penurunan kebutuhan jaringan terhadap oksigen (misalnya pada keadaan

hipotiroid) Pada jenis ini biasanya ditemukan eritrosit yang normokrom

normositer, namun dapat pula ditemukan gambaran eritrosit yang hipokrom

mikrositer, yaitu pada defisiensi besi ringan hingga sedang dan penyakit

inflamasi. Kedua keadaan tersebut dapat dibedakan melalui pemeriksaan

persediaan dan penyimpanan zat besi.

Defisiensi besi Inflamasi

Fe serum Rendah Rendah

TIBC Tinggi Normal atau rendah

Saturasi transferin Rendah Rendah

Feritin serum Rendah Normal atau tinggi

Gangguan pematangan

Pada keadaan anemia jenis ini biasanya ditemukan kadar retikulosit yang

“rendah”, gangguan morfologi sel (makrositik atau mikrositik), dan indeks eritrosit

yang abnormal. Gangguan pematangan dapat dikelompokkan menjadi 2 macam yaitu:

- Gangguan pematangan inti

Pada keadaan ini biasanya ditmukan kelainan morfologi berupa makrositik.

Penyebab dari gangguan pematangan inti adalah defisiensi asam folat, defisiensi

vitamin B12, obat-obatan yang mempengaruhi metabolisme DNA (seperti

metotreksat, alkylating agent), dan myelodisplasia. Alkohol juga dapat

menyebabkan gangguan pematangan inti, namun keadaan ini lebih disebabkan

oleh defisiensi asam folat.

- Gangguan pematangan sitoplasma

Pada keadaan ini biasanya ditmukan kelainan morfologi berupa mikrositik dan

hipokromik. Penyebab dari gangguan pematangan sitoplasma adalah defisiensi

besi yang berat, gangguan sintesa globin (misalnya pada thalasemia), dan

gangguan sintesa heme (misalnya pada anemia sideroblastik)

Penurunan waktu hidup sel darah merah

Anemia jenis ini dapat disebabkan oleh kehilangan darah atau hemolisis. Pada

kedua keadan ini akan didapatkan peningkatan jumlah retikulosit. Kehilangan darah

dapat terjadi secara akut maupun kronis. Pada fase akut, belum ditemukan

peningkatan retikulosit yang bermakna karena diperlukan waktu untuk terjadinya

peningkatan eritropoietin dan proliferasi sel dari sumsum tulang. Sedangkan pada fase

kronis gambarannya akan menyerupai anemia defisiensi besi.

Gambaran dari anemia hemolitik dapat bermacam-macam, dapat akut maupun

kronis. Pada anemia hemolisis kronis, seperti pada sferositosis herediter, pasien

datang bukan karena keadaan anemia itu sendiri, melainkan karena komplikasi yang

ditimbulkan oleh pemecahan sel darah merah dalam jangka waktu lama, seperti

splenomegali, krisis aplastik, dan batu empedu. Pada keadaan yang disebabkan karena

autoimun, hemolisis dapat terjadi secara episodik (self limiting).

Gambar 1: klasifikasi anemia berdasarkan indeks eritrosit

3. Pemeriksaan lab dan pemeriksaan penunjang terkait penyakit ny. Riyana

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium yang digunakan untuk menegakkan diagnosis anemia adalah:

Complete Blood Count (CBC)

- Eritrosit

a. Hemoglobin (N ♀: 12-16 gr/dl ; ♂: 14-18 gr/dl)

b. Hematokrit (N ♀: 37-47% ; ♂: 42-52%)

Indeks eritrosit

c. Mean Cell Volume (MCV) = hematokrit x 10

Jumlah eritrosit x 10 6

(N: 90 + 8 fl)

d. Mean Cell Hemoglobin (MCH) = hemoglobin x 10

Jumlah eritrosit x 10 6

(N: 30 + 3 pg)

e. Mean Cell Hemoglobin Concentration (MCHC) = hemoglobin x 10

Hematokrit

(N: 33 + 2%)

- Leukosit (N : 4500 – 11.000/mm3)

- Trombosit (N : 150.000 – 450.000/mm3)

Sediaan Apus Darah Tepi

Ukuran sel

Anisositosis

Poikolisitosis

Polikromasia

Hitung Retikulosit ( N: 1-2%)

Persediaan Zat Besi

Kadar Fe serum ( N: 9-27µmol/liter )

Total Iron Binding Capacity ( N: 54-64 µmol/liter)

Feritin Serum ( N ♀: 30 µmol/liter ; ♂: 100 µmol/liter)

Pemeriksaan Sumsum Tulang

Aspirasi

- E/G ratio

- Morfologi sel

- Pewarnaan Fe

Biopsi

- Selularitas

- Morfologi

Pemeriksaan Complete Blood Count (CBC)

Kriteria apakah seseorang menderita anemia dapat dilihat dari kadar hemoglobin dan

hematokritnya. Selain itu, indeks eritrosit dapat digunakan untuk menilai abnormalitas

ukuran eritrosit dan defek sintesa hemoglobin.

Bila MCV < 80, maka disebut mikrositosis dan bila > 100 dapat disebut sebagai

makrositosis. Sedangkan MCH dan MCHC dapat menilai adanya defek dalam sintesa

hemoglobin (hipokromia)

Sediaan Apus Darah Tepi (SADT)

SADT akan memberikan informasi yang penting apakah ada gangguan atau defek

pada produksi sel darah merah. Istilah anisositosis menunjukkan ukuran eritrosit yang

bervariasi, sedangkan poikilositosis menunjukkan adanya bentuk dari eritrosit yang

beraneka ragam.

Hitung Retikulosit

Pemeriksaan ini merupakan skrining awal untuk membedakan etiologi anemia.

Normalnya, retikulosit adalah sel darah merah yang baru dilepas dari sumsum tulang.

Retikulosit mengandung residual RNA yang akan dimetabolisme dalam waktu 24-36 jam

(waktu hidup retikulosit dalam sirkulasi). Kadar normal retikulosit 1-2% yang

menunjukkan penggantian harian sekitar 0,8-1% dari jumlah sel darah merah di sirkulasi.

Indeks retikulosit merupakan perhitungan dari produksi sel darah merah. Nilai

retikulosit akan disesuaikan dengan kadar hemoglobin dan hematokrit pasien berdasarkan

usia, gender, sarta koreksi lain bila ditemukan pelepasan retikulosit prematur

(polikromasia). Hal ini disebabkan karena waktu hidup dari retikulosit prematur lebih

panjang sehingga dapat menghasilkan nilai retikulosit yang seolah-olah tinggi.

RI = (% retikulosit x kadar hematokrit/45%) x (1/ faktor koreksi)

Faktor koreksi untuk:

Ht 35% : 1,5

Ht 25% : 2,0

Ht 15% : 2,5

Keterangan: RI < 2-2,5% : produksi atau pematangan eritrosit yang tidak adekuat

RI > 2,5% : penghancuran eritrosit yang berlebihan

Persediaan dan Penyimpanan Zat Besi

Saturasi transferin didapatkan dari pembagian kadar Fe serum dengan TIBC dikali

100 (N: 25-50%). Pada pengukuran kadar Fe plasma dan persen saturasi transferin,

terdapat suatu variasi diurnal dengan puncaknya pada pk 09.00 dan pk. 10.00.

Serum feritin digunakan untuk menilai cadangan total besi tubuh. Namun, feritin juga

merupakan suatu reaktan fase akut, dan pada keadaan inflamasi baik akut maupun kronis,

kadarnya dapat meningkat.

Pemeriksaan Sumsum Tulang

Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk menilai apakah ada gangguan pada sumsum

tulang misalnya myelofibrosis, gangguan pematangan, atau penyakit infiltratif.

Peningkatan atau penurunan perbandingan dari suatu kelompok sel (myeloid atau eritroid)

dapat ditemukan dari hitung jenis sel-sel berinti pada suumsum tulang (ratio eritroid dan

granuloid).

4. Penatalaksanaan atau terapi untuk ny. Riyana

Terapi

1. Terapi kausal, untuk mencari penyebab kekurangan besi yang diderita. Bila tidak dapat

menyebabkan kekambuhan.

2. Pemberian preparat besi:

Oral: merupakan pilihan pertama karena efektif, murah, dan aman, terutama

sulfas ferosus. Dosis anjuran 3x200mg/hari yang dapat meningkatkan

eritropoiesis hingga 2-3 kali dari normal. Pemberian dilakukan sebaiknya saat

lambung kosong (lebih sering menimbulkan efek samping) paling sedikit

selama 3-12 bulan. Bila terdapat efek samping gastrointestinal (mual, muntah,

konstipasi) pemberian dilakukan setelah makan atau osis dikurangi menjadi

3x100mg. Untuk meningkatkan penyerapan dapat diberikan bersama vitamin C

3x100 mg/hari.

Parenteral,misal preparat ferric gluconate atau iron sucrose (IV pelan atau IM).

Pemberian secara IM menimbulkan nyeri dan warna hitam pada lokasi

suntikan. Indikasi pemberian parenteral:

a. Intoleransi terhadap preparat oral

b. Kepatuhan berobat rendah

c. Gangguan pencernaan, seperti kolitis ulseratif (dapat kambuh dengan

pemberian besi)

d. Penyerapan besi terganggu, seperti gastrektomi

e. Kehilangan darah banyak

f. Kebutuhan besi besar yang harus dipenuhi dalam jangka waktu yang

pendek, misalnya ibu hamil trimester 3 atau pre operasi.

Dosis yang diberikan dihitung menurut formula:

Kebutuhan besi (mg) = {(15 – Hbsekarang ) x BB x 2,4} + (500 atau 1000)

3. Diet, terutama yang tinggi protein hewani dan kaya vitamin C.

4. Transfusi diberikan bila terdapat indikasi yaitu:

Terdapat penyakit jantung anemik dengan ancaman payah jantung

Gejala sangat berat, misalnya pusing sangat menyolok

Pasien memerlukan peningkatan kadar Hb yang cepat, misalnya kehamilan

trimester akhir atau pre operasi

Dalam pengobatan, pasien dinyatakan memberikan respon baik apabila retikulosit

naik pada minggu pertama, mencapai puncak pada hari ke 10, dan kembali normal pada hari

ke 14 pengobatan. Diikuti dengan kenaikan Hb 0,15 gr/dl/hari atau 2 gr/dl setelah 3-4 minggu

pengobatan

5. Hub penyakit batuk kronik dengan keluhan yang diderita?

STEP 5

STEP 6

Belajar Mandiri

STEP 7

KESIMPULAN

DAFTAR PUSTAKA

Adamson WJ et al, 2005, Anemia and Polycythemia in Harrison’s Principles of Internal

Medicine 16th edition ; NewYork : McGraw Hill.

Adamson, John W, 2005, Iron Deficiency and Other Hypoproliferative Anemias in

Harrison’s Principles of Internal Medicine 16th edition ; NewYork : McGraw Hill.

Bakta I Made, dkk, 2006, Anemia Defisiensi Besi dalam Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam

jilid II edisi IV ; Jakarta : FKUI.

Cotran et al, 1999, Red Cell and Bleeding Disorders in Robbins Pathologic Basis Of Disease

6th edition ; USA : Saunders.

Guyton and Hall, 1997, Sel-Sel Darah Merah, Anemia dan Polisitemia dalam Buku Ajar

Fisiologi Kedokteran edisi IX, Jakarta : EGC.

Mansen T J et al, 2006, Alteration of Erythrocyte function in Pathophysiology : The Biologic

Basis for Disease in Adults and Children 5th edition ; USA : Mosby.

Marks, Dawn B. Biokomia Kedokteran Dasar, Sebuah Pendekatan Klinis. Jakarta: EGC;

2000.

Murray, Robert K. Biokimia harper, 24ed. Jakarta: EGC; 1999.

Supandiman I dan Fadjari H, 2006, Anemia Pada Penyakit Kronis dalam Buku Ajar Ilmu

Penyakit Dalam jilid II edisi IV ; Jakarta : FKUI.

Supandiman I dkk, 2003, Pedoman Diagnosis dan Terapi Hematologi Onkologi medik ;

Bandung : Q Communication .

Transcellular transport of cobalamin (Cbl; vitamin B12) in an ileal cell : Expert Reviews in

Molecular Medicine, Accession download from http://www.expertreviews.org.

Weiss G and Goodnough, 2005, Anemia of Chronic Disease, download from www.nejm.org

on june 22, 2006.

Widjanarko A dkk, 2006, Anemia Aplastik dalam Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam jilid II edisi IV ; Jakarta : FKUI