skenario 2 pbl blok hematologi - thalamesia

Download Skenario 2 PBL Blok Hematologi - Thalamesia

Post on 23-Feb-2018

240 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 7/24/2019 Skenario 2 PBL Blok Hematologi - Thalamesia

    1/33

    MUHAMMAD LUTHFI DUNAND

    1102014150

    SASARAN BELAJAR

    LI 1. Memahami&Menjela!an Sin"ei Hem#$l#%in1.1 Gen/Penyandi/Rantai pada Hb

    LI 2. Memahami&Menjela!an Thalaemia

    2.1 Definisi

    2.2 Epidemiologi

    2.3 Etiologi

    2.4 Klasifikasi

    2.5 Patofisiologi

    2. !anifestasi Klinis

    2." Diagnosis # Diagnosis $anding

    2.% Penatalaksanaan # Pen&ega'an

    2.( Komplikasi2.1) P*ognosis

    LI 1. Memahami&Menjela!an Sin"ei H%

    1.1 en'(en)an*i'Ran"ai +a*a H%

    S",-!"-,

  • 7/24/2019 Skenario 2 PBL Blok Hematologi - Thalamesia

    2/33

    !olek+l 'emoglobin te*di*i da*i globin ,polipeptida- apop*otein dan empat

    g+g+s non p*otein'eme s+at+ molek+l o*ganik dengan sat+ atom besi. !+tasi pada

    gen p*otein 'emoglobin mengakibatkan s+at+ golongan penyakit men+*+n yang

    diseb+t 'emoglobinopati di anta*anya yang paling se*ing ditem+i adala' anemia sel

    sabit dan t'alasemia.

    Hemoglobin te*s+s+n da*i empat molek+l p*otein ,glob+lin &'ain- yang

    te*'+b+ng sat+ sama lain. Hemoglobin no*mal o*ang de0asa ,Hb- te*di*i da*i 2

    alp'aglob+lin &'ains dan 2 betaglob+lin &'ains sedangkan pada bayi yang masi'

    dalam kand+ngan ata+ yang s+da' la'i* te*di*i da*i bebe*apa *antai beta dan molek+l

    'emoglobinnya te*bent+k da*i 2 *antai alfa dan 2 *antai gama yang dinamakan sebagai

    Hb. Pada man+sia de0asa 'emoglobin be*+pa tet*ame* ,mengand+ng 4 s+b+nit

    p*otein- yang te*di*i da*i masingmasing d+a s+b+nit alfa dan beta yang te*ikat se&a*a

    nonkoalen. +b+nits+b+nitnya mi*ip se&a*a st*+kt+*al dan be*+k+*an 'ampi* sama.

    iap s+b+nit memiliki be*at molek+l k+*ang lebi' 1))) Dalton se'ingga be*at

    molek+l total tet*ame*nya men6adi sekita* 4))) Dalton. ,!+**ay 2))(-

    https://reader009.{domain}/reader009/html5/0322/5ab389959ac42/5ab389978072d.jpg

    ipe *antai globin yang te*sedia +nt+k sintesa 'emoglobin te*gant+ng pada ta'ap

    pe*kembangan indiid+.

    1. Hb Emb*ionik.

    intesa E*it*osit dim+lai dalam yolk sa&k emb*io yang be*+m+* 1( 'a*i be*lan6+tdalam 'ati pada +sia mingg+ dan m+lai dalam s+ms+m t+lang pada ke'amilan 45

    b+lan.

    2. Hb etal

    Hemoglobin 6anin ,Hemoglobin ata+ Hb- me*+pakan komponen 'emoglobin

    +tama dalam ali*an da*a' 6anindan timb+l ()7(57 dalam 'emoglobin +te*+s da*i

    ke'amilan %35 mingg+ sampaipe*t+ka*an da*i Hb ke Hb de0asa.

    3. Hb De0asa

    Hb de0asa ,Hb - te*di*i da*i 2 *antai a8globin dan 2 *antai 98globin

    danmenyebabkan (7(%7 Hb de0asa. Hb 2 ,a:2d;2- te*di*i da*i 2 *antai a:globin

    http://www.buzzle.com/images/diagrams/hemoglobin-structure.jpghttp://www.buzzle.com/images/diagrams/hemoglobin-structure.jpg
  • 7/24/2019 Skenario 2 PBL Blok Hematologi - Thalamesia

    3/33

    dan 2 *antai d

  • 7/24/2019 Skenario 2 PBL Blok Hematologi - Thalamesia

    4/33

    intesis 'eme adala' seb+a' p*oses kompleks yang melibatkan banyak

    langka'langka' enimatik. P*oses ini dim+lai di mitokond*ia dengan kondensasi da*i

    s+ksinilFo dan glisin membent+k 5aminole+lini& a&id. e*angkaian langka'

    langka' di dalam sitoplasma meng'asilkan &op*opo*p'*yno'en yang akan mas+k

    kembali ke dalam mitokond*ia. angka'langka' enimatik ak'i* meng'asilkan'eme.

    Sin"ei $l#%in

    Globin adala' s+at+ p*otein yang te*di*i da*i 2 pasang *antai polipeptida.

    Rantai polipeptida ini te*di*i da*i 2 pasang *antai dengan 6+mla' 6enis dan +*+tan

    asam amino te*tent+. !asingmasing *antai polipeptida mengikat 1 g+g+s 'eme.

    intesis globin te*6adi di e*it*oblast dini ata+ basofilik dan be*lan6+t dengan tingkat

    te*batas sampai di *etik+losit.

    Gengen +nt+k sintesis globin te*letak di k*omosom 11 ,*antai gammadelta #

    beta- dan k*omosom 1 ,*antai alfa # eta-. !an+sia memp+nyai *antai polipeptida

    globin yait+ *antai ? dan non ? yang te*di*i da*i C A B @. Pada o*ang no*mal ada "

    sintesis *antai globin yang be*beda yait+ > 4 pada masa emb*io sepe*ti Hb Go0e* 1

    , @2B2 - Hb Go0e* 2 , ?2B2 - dan Hb Po*tland ,@2 A2 -. Hb ,?2A2 - adala' Hb yang

    p*edominant pada saat ke'id+pan 6anin dan men6adi 'emoglobin yang +tama setela'

    la'i*. Hb ,?2C2 - adala' 'emoglobin mayo* yang ditem+kan pada de0asa dan anak

    anak. Hb 2 ,?22 - dan Hb ditem+kan dalam 6+mla' ke&il pada de0asa , ki*aki*a

    15 35 7 dan )2 I 1) 7 -. Pe*bandingan komposisi Hb 2 dan menetap

    sampai de0asa setela' +m+* I 12 b+lan. Pada o*ang de0asa Hb2 ki*aki*a 157 357 'emoglobin total Pe*sentasenya 6a+' lebi' *enda' da*i pada 0akt+ dila'i*kan

    ki*aki*a )27 )37 meningkat pada saat de0asa pada 2 ta'+n pe*tama. Kenaikan

    yang ta6am te*6adi pada 1 ta'+n pe*tama dan naik dengan pe*la'an pada 3 ta'+n

    kela'i*an.

    intesa globin

    F'*omosome 11 , &l+ste*- >J*+tannyaG

    F'*omosome 1 ,&l+ste*->

    J*+tannya

    212121

  • 7/24/2019 Skenario 2 PBL Blok Hematologi - Thalamesia

    5/33

    Pe*kembangan

    sintesa globin

    abel 1 Hemoglobin man+sia

    Sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html

    Pada o*ang no*mal ada " sintesis *antai globin yang be*beda yait+ > 4 pada

    masa emb*io sepe*ti Hb Go0e* 1 , @2B2 - Hb Go0e* 2 , ?2B2 - Hb Po*tland 1 , @2

    B2 - dan Hb Po*tland 2 ,@2 A2 -. Hb ,?2A2 - adala' Hb yang p*edominant pada saat

    ke'id+pan 6anin dan men6adi 'emoglobin yang +tama setela' la'i*. Hb ,?2C2 -

    adala' 'emoglobin mayo* yang ditem+kan pada de0asa dan anakanak. Hb 2

    ,?22 - dan Hb ditem+kan dalam 6+mla' ke&il pada de0asa , ki*aki*a 15 35 7

    dan )2 I 1) 7 -. Pe*bandingan komposisi Hb 2 dan menetap sampai de0asa

    setela' +m+* I 12 b+lan. Pada o*ang de0asa Hb2 ki*aki*a 157 357

    'emoglobin total Pe*sentasenya 6a+' lebi' *enda' da*i pada 0akt+ dila'i*kan ki*a

    ki*a )27 )37 meningkat pada saat de0asa pada 2 ta'+n pe*tama. Kenaikan yang

    ta6am te*6adi pada 1 ta'+n pe*tama dan naik dengan pe*la'an pada 3 ta'+n kela'i*an.

    5 0

    3 0

    1 0

    6 1 8 3 0 6 1 8 3 0 4 2p r e n a t a l a g e ( w k s )

    % o f t o t a lg l o b i ns y n t h e s i s

    b i r t h

    p o s t n a t a l a g e ( w k s )

  • 7/24/2019 Skenario 2 PBL Blok Hematologi - Thalamesia

    6/33

    a"a%#lime

    Dest*+ksi e*it*osit dapat melal+i 2 &a*a yait+ >

    Hemolisis Ekst*aask+la*

    Hemolisis nt*aask+la*

    Hemolisis Ekstravaskular

    http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/!"#$#%%/hearthis&ill/pap%'e

    &ch%(&illustr&audio &mp'&am/simulations/hear/rbc&)ormation.html

    Hemolisis Intravaskular

    http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?

    02c!

    http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884
  • 7/24/2019 Skenario 2 PBL Blok Hematologi - Thalamesia

    7/33

    akt+ sel da*a' me*a' men+a sel ini men6adi kak+ dan *ap+' ak'i*nya pe&a'

    ,12) 'a*i-. Hemoglobin difagositosis te*+tama di limpa 'ati dan s+ms+m t+lang.

    Kem+dian di*ed+ksi men6adi globin dan 'em globin mas+k kembali ke dalam s+mbe*

    asam amino. $esi dibebaskan da*i 'em dan sebagian besa* diangk+t ole' p*otein

    plasma t*ansfe*in ke s+ms+m t+lang +nt+k pembent+kan sel da*a' me*a' ba*+. isabesi disimpan dalam 'ati dan 6a*ingan t+b+' lainnya dalam bent+k fe*itin dan

    'emoside*in yang akan dig+nakan kembali. isa 'em di*ed+ksi men6adi ka*bon

    monoksida ,FL- dan bilie*din. FL diangk+t dalam bent+k ka*boksi 'emoglobin dan

    dikel+a*kan melal+i pa*+pa*+. $ilie*din di*ed+ksi men6adi bili*+bin bebas yang

    se&a*a pe*la'anla'an dikel+a*kan ke dalam plasmadimana bili*+bin be*gab+ng

    dengan alb+min plasma kem+dian diangk+t ke dalam selsel 'ati +nt+k dieksk*esi ke

    dalam kanalik+li emped+.

    LI 2. Memahami&Menjela!an Thalaemia

    2.1 De/inii

    +at+ kelainan geneti& yang sangat be*aneka *agam yang di tandai ole'

    pen+*+nan sintess *antai ? ata+ C da*i globin. e&a*a ba'asa> thalassa adala' la+t

    emia adala' da*a' dika*enakan t'alassemia me*+pakan penyakit dengan

    epidemiologi di dae*a' !edite*anea.

    'alassemia adala' penyakit gen*esesif a+tosom yang dapat dit+*+nkan. Pada

    defek genetis t'alassemia te*6adi m+tasi ata+ delesi pada k*omosom yang

    menyebabkan pen+*+nan ata+ tidak te*6adinya sintesis sala' sat+ *antai globin yangmen6adi ba'an pembent+k 'emoglobin dan mengakibatkan pembent+kan fo*masi

    abno*mal da*i molek+l 'emoglobin.

    'alassemia mempenga*+'i sala' sat+ ata+ kombinasi da*i 2 *antai ? C A dan

    tetapi tidak dapat mempenga*+'i *antai ? dan C be*samaan. Hilangnya *antai ?

    menyebabkan t'alassemia? 'ilangnya *antai C menyebabkan t'alassemiaC dan

    'ilangnya *antai menyebabkan t'alassemia. Hilangnya *antai asam amino dapat

    t+nggal,mino* ata+ 'ete*oigot