skenario 2 pbl blok hematologi - thalamesia

7/24/2019 Skenario 2 PBL Blok Hematologi - Thalamesia

1/33

MUHAMMAD LUTHFI DUNAND

1102014150

SASARAN BELAJAR

LI 1. Memahami&Menjela!an Sin"ei Hem#$l#%in1.1 Gen/Penyandi/Rantai pada Hb

LI 2. Memahami&Menjela!an Thalaemia

2.1 Definisi

2.2 Epidemiologi

2.3 Etiologi

2.4 Klasifikasi

2.5 Patofisiologi

2. !anifestasi Klinis

2." Diagnosis # Diagnosis $anding

2.% Penatalaksanaan # Pen&ega'an

2.( Komplikasi2.1) P*ognosis

LI 1. Memahami&Menjela!an Sin"ei H%

1.1 en'(en)an*i'Ran"ai +a*a H%

S",-!"-,


2/33

!olek+l 'emoglobin te*di*i da*i globin ,polipeptida- apop*otein dan empat

g+g+s non p*otein'eme s+at+ molek+l o*ganik dengan sat+ atom besi. !+tasi pada

gen p*otein 'emoglobin mengakibatkan s+at+ golongan penyakit men+*+n yang

diseb+t 'emoglobinopati di anta*anya yang paling se*ing ditem+i adala' anemia sel

sabit dan t'alasemia.

Hemoglobin te*s+s+n da*i empat molek+l p*otein ,glob+lin &'ain- yang

te*'+b+ng sat+ sama lain. Hemoglobin no*mal o*ang de0asa ,Hb- te*di*i da*i 2

alp'aglob+lin &'ains dan 2 betaglob+lin &'ains sedangkan pada bayi yang masi'

dalam kand+ngan ata+ yang s+da' la'i* te*di*i da*i bebe*apa *antai beta dan molek+l

'emoglobinnya te*bent+k da*i 2 *antai alfa dan 2 *antai gama yang dinamakan sebagai

Hb. Pada man+sia de0asa 'emoglobin be*+pa tet*ame* ,mengand+ng 4 s+b+nit

p*otein- yang te*di*i da*i masingmasing d+a s+b+nit alfa dan beta yang te*ikat se&a*a

nonkoalen. +b+nits+b+nitnya mi*ip se&a*a st*+kt+*al dan be*+k+*an 'ampi* sama.

iap s+b+nit memiliki be*at molek+l k+*ang lebi' 1))) Dalton se'ingga be*at

molek+l total tet*ame*nya men6adi sekita* 4))) Dalton. ,!+**ay 2))(-

https://reader009.{domain}/reader009/html5/0322/5ab389959ac42/5ab389978072d.jpg

ipe *antai globin yang te*sedia +nt+k sintesa 'emoglobin te*gant+ng pada ta'ap

pe*kembangan indiid+.

1. Hb Emb*ionik.

intesa E*it*osit dim+lai dalam yolk sa&k emb*io yang be*+m+* 1( 'a*i be*lan6+tdalam 'ati pada +sia mingg+ dan m+lai dalam s+ms+m t+lang pada ke'amilan 45

b+lan.

2. Hb etal

Hemoglobin 6anin ,Hemoglobin ata+ Hb- me*+pakan komponen 'emoglobin

+tama dalam ali*an da*a' 6anindan timb+l ()7(57 dalam 'emoglobin +te*+s da*i

ke'amilan %35 mingg+ sampaipe*t+ka*an da*i Hb ke Hb de0asa.

3. Hb De0asa

Hb de0asa ,Hb - te*di*i da*i 2 *antai a8globin dan 2 *antai 98globin

danmenyebabkan (7(%7 Hb de0asa. Hb 2 ,a:2d;2- te*di*i da*i 2 *antai a:globin
http://www.buzzle.com/images/diagrams/hemoglobin-structure.jpghttp://www.buzzle.com/images/diagrams/hemoglobin-structure.jpg


3/33

dan 2 *antai d


4/33

intesis 'eme adala' seb+a' p*oses kompleks yang melibatkan banyak

langka'langka' enimatik. P*oses ini dim+lai di mitokond*ia dengan kondensasi da*i

s+ksinilFo dan glisin membent+k 5aminole+lini& a&id. e*angkaian langka'

langka' di dalam sitoplasma meng'asilkan &op*opo*p'*yno'en yang akan mas+k

kembali ke dalam mitokond*ia. angka'langka' enimatik ak'i* meng'asilkan'eme.

Sin"ei $l#%in

Globin adala' s+at+ p*otein yang te*di*i da*i 2 pasang *antai polipeptida.

Rantai polipeptida ini te*di*i da*i 2 pasang *antai dengan 6+mla' 6enis dan +*+tan

asam amino te*tent+. !asingmasing *antai polipeptida mengikat 1 g+g+s 'eme.

intesis globin te*6adi di e*it*oblast dini ata+ basofilik dan be*lan6+t dengan tingkat

te*batas sampai di *etik+losit.

Gengen +nt+k sintesis globin te*letak di k*omosom 11 ,*antai gammadelta #

beta- dan k*omosom 1 ,*antai alfa # eta-. !an+sia memp+nyai *antai polipeptida

globin yait+ *antai ? dan non ? yang te*di*i da*i C A B @. Pada o*ang no*mal ada "

sintesis *antai globin yang be*beda yait+ > 4 pada masa emb*io sepe*ti Hb Go0e* 1

, @2B2 - Hb Go0e* 2 , ?2B2 - dan Hb Po*tland ,@2 A2 -. Hb ,?2A2 - adala' Hb yang

p*edominant pada saat ke'id+pan 6anin dan men6adi 'emoglobin yang +tama setela'

la'i*. Hb ,?2C2 - adala' 'emoglobin mayo* yang ditem+kan pada de0asa dan anak

anak. Hb 2 ,?22 - dan Hb ditem+kan dalam 6+mla' ke&il pada de0asa , ki*aki*a

15 35 7 dan )2 I 1) 7 -. Pe*bandingan komposisi Hb 2 dan menetap

sampai de0asa setela' +m+* I 12 b+lan. Pada o*ang de0asa Hb2 ki*aki*a 157 357 'emoglobin total Pe*sentasenya 6a+' lebi' *enda' da*i pada 0akt+ dila'i*kan

ki*aki*a )27 )37 meningkat pada saat de0asa pada 2 ta'+n pe*tama. Kenaikan

yang ta6am te*6adi pada 1 ta'+n pe*tama dan naik dengan pe*la'an pada 3 ta'+n

kela'i*an.

intesa globin

F'*omosome 11 , &l+ste*- >J*+tannyaG

F'*omosome 1 ,&l+ste*->

J*+tannya

212121


5/33

Pe*kembangan

sintesa globin

abel 1 Hemoglobin man+sia

Sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html

Pada o*ang no*mal ada " sintesis *antai globin yang be*beda yait+ > 4 pada

masa emb*io sepe*ti Hb Go0e* 1 , @2B2 - Hb Go0e* 2 , ?2B2 - Hb Po*tland 1 , @2

B2 - dan Hb Po*tland 2 ,@2 A2 -. Hb ,?2A2 - adala' Hb yang p*edominant pada saat

ke'id+pan 6anin dan men6adi 'emoglobin yang +tama setela' la'i*. Hb ,?2C2 -

adala' 'emoglobin mayo* yang ditem+kan pada de0asa dan anakanak. Hb 2

,?22 - dan Hb ditem+kan dalam 6+mla' ke&il pada de0asa , ki*aki*a 15 35 7

dan )2 I 1) 7 -. Pe*bandingan komposisi Hb 2 dan menetap sampai de0asa

setela' +m+* I 12 b+lan. Pada o*ang de0asa Hb2 ki*aki*a 157 357

'emoglobin total Pe*sentasenya 6a+' lebi' *enda' da*i pada 0akt+ dila'i*kan ki*a

ki*a )27 )37 meningkat pada saat de0asa pada 2 ta'+n pe*tama. Kenaikan yang

ta6am te*6adi pada 1 ta'+n pe*tama dan naik dengan pe*la'an pada 3 ta'+n kela'i*an.

5 0

3 0

1 0

6 1 8 3 0 6 1 8 3 0 4 2p r e n a t a l a g e ( w k s )

% o f t o t a lg l o b i ns y n t h e s i s

b i r t h

p o s t n a t a l a g e ( w k s )


6/33

a"a%#lime

Dest*+ksi e*it*osit dapat melal+i 2 &a*a yait+ >

Hemolisis Ekst*aask+la*

Hemolisis nt*aask+la*

Hemolisis Ekstravaskular

http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/!"#$#%%/hearthis&ill/pap%'e

&ch%(&illustr&audio &mp'&am/simulations/hear/rbc&)ormation.html

Hemolisis Intravaskular

http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?

02c!
http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884


7/33

akt+ sel da*a' me*a' men+a sel ini men6adi kak+ dan *ap+' ak'i*nya pe&a'

,12) 'a*i-. Hemoglobin difagositosis te*+tama di limpa 'ati dan s+ms+m t+lang.

Kem+dian di*ed+ksi men6adi globin dan 'em globin mas+k kembali ke dalam s+mbe*

asam amino. $esi dibebaskan da*i 'em dan sebagian besa* diangk+t ole' p*otein

plasma t*ansfe*in ke s+ms+m t+lang +nt+k pembent+kan sel da*a' me*a' ba*+. isabesi disimpan dalam 'ati dan 6a*ingan t+b+' lainnya dalam bent+k fe*itin dan

'emoside*in yang akan dig+nakan kembali. isa 'em di*ed+ksi men6adi ka*bon

monoksida ,FL- dan bilie*din. FL diangk+t dalam bent+k ka*boksi 'emoglobin dan

dikel+a*kan melal+i pa*+pa*+. $ilie*din di*ed+ksi men6adi bili*+bin bebas yang

se&a*a pe*la'anla'an dikel+a*kan ke dalam plasmadimana bili*+bin be*gab+ng

dengan alb+min plasma kem+dian diangk+t ke dalam selsel 'ati +nt+k dieksk*esi ke

dalam kanalik+li emped+.

LI 2. Memahami&Menjela!an Thalaemia

2.1 De/inii

+at+ kelainan geneti& yang sangat be*aneka *agam yang di tandai ole'

pen+*+nan sintess *antai ? ata+ C da*i globin. e&a*a ba'asa> thalassa adala' la+t

emia adala' da*a' dika*enakan t'alassemia me*+pakan penyakit dengan

epidemiologi di dae*a' !edite*anea.

'alassemia adala' penyakit gen*esesif a+tosom yang dapat dit+*+nkan. Pada

defek genetis t'alassemia te*6adi m+tasi ata+ delesi pada k*omosom yang

menyebabkan pen+*+nan ata+ tidak te*6adinya sintesis sala' sat+ *antai globin yangmen6adi ba'an pembent+k 'emoglobin dan mengakibatkan pembent+kan fo*masi

abno*mal da*i molek+l 'emoglobin.

'alassemia mempenga*+'i sala' sat+ ata+ kombinasi da*i 2 *antai ? C A dan

tetapi tidak dapat mempenga*+'i *antai ? dan C be*samaan. Hilangnya *antai ?

menyebabkan t'alassemia? 'ilangnya *antai C menyebabkan t'alassemiaC dan

'ilangnya *antai menyebabkan t'alassemia. Hilangnya *antai asam amino dapat

t+nggal,mino* ata+ 'ete*oigot- ata+p+n ganda,mayo* ata+ 'omoigot-. !ino* adala'

o*ang o*ang yang se'at nam+n memiliki potensi sebagai &a**ie*. !ayo* adala' o*ang

yang memiliki penyakit t'alassemia yang dit+*+nkan dan be*sifat se*i+s pende*itanya

tidak dapat membent+k 'emoglobin yang &+k+p +nt+k da*a' se'ingga oksigen yang

disal+*kan dalam t+b+' tidak &+k+p dan dapat menyebabkan asfiksi 6a*ingan edema

gagal 6ant+ng kongestif 'ingga kematian 6a*ingan.

2.2 E+i*emi#l#$i

Kelainan 'emoglobin pada a0alnya endemik di )7 da*i 22( nega*a

be*potensi mempenga*+'i "57 kela'i*an. Mam+n seka*ang &+k+p +m+m di "17 da*i

nega*anega*a di anta*a %(7 kela'i*an. abel di ba0a' men+n6+kan pe*ki*aan

p*ealensi konse*atif ole' HL *egional. etidaknya 527 da*i pop+lasi d+nia ,danlebi' da*i "7 0anita 'amil- memba0a a*ian yang signifikan. Hemoglobin


8/33

memba0a 4)7 &a*i* nam+n lebi' da*i %)7 kelainan dika*enakan p*ealensi pemba0a

lo&al sangat tinggi. ekita* %57 da*i gangg+an sel sabil ,si&kle&ell diso*de*s- dan

lebi' da*i ")7 sel+*+' kela'i*an te*6adi di af*ika. elain it+ setidaknya 2)7 da*i

pop+lasi d+nia memba0a 'alassemia ? N.

Dianta*a 1.17 pasangan s+ami ist*i memp+nya *esiko memiliki anak dengan

kelainan 'emoglobin dan 2." pe* 1))) konsepsi te*gangg+. Pen&ega'an 'anyamembe*ikan penga*+' yang ke&il penga*+' p*ealensi kela'i*an dikalk+lasikan

anta*a 2.55 pe* 1))). ebagian besa* anak anak yang la'i* dinega*a be*peng'asilan

tinggi dapat be*ta'an dengan kelainan k*onik sementa*a di Mega*a Mega*a yang

be*pengasilan *enda' meninggal sebel+m +sia 5 ta'+n. Kelainan 'emoglobin

membe*ikan kont*ib+si seta*a dengan 3.47 kematian padan anak +sia di ba0a' 5

ta'+n di sel+*+' d+nia.

ndikato* 1. etiap ta'+n te*dapat lebi' da*i 332.))) kela'i*an ata+ konsepsite*penga*+'. nta*a 2"5.))) memiliki kelainan si&kle&ell diso*de* dan

memb+t+'kan diagnosis dini. nta*a 5.))) memiliki mayo* t'alasemia

te*maks+d 3).))) yang memb+t+6an t*anf+si *eg+la* +nt+k be*ta'an dan55.))) meninggal saat la'i* ka*ena ? t'alasemia mayo*.

ndikato* 2. ebagian besa* kela'i*an "57 te*dapat pada Mega*a endemikkelainan 'emoglobin dan 137 te*6adi ka*ena me*eka be*mig*asi. =adi pada

p*insip nya %%7 da*i 12% 6+ta 0anita yang mela'i*kan sebaiknya di

s&*eening.

ndikato* 3. ebi' da*i ( 6+ta &a*i* 'amil setiap ta'+n. Resiko ba'0apasangan me*eka 6+ga ka*i* sekita* ).14)7 ,*ata *ata 147-. Pada p*insipnya

sem+a memb+t+'kan info*masi dan melak+kan s&*eening pasangan.

ndikato* 4. ebi' da*i (4%.))) pasangan ba*+ &a*i* dan lebi' da*i 1." 6+ta

ke'amilan ka*ena pasangan ka*i*. nta*a "57 memiliki *esiko. Padap*insipnya sem+a memb+t+'kan penilaian 'andal dan konseling geneti&.

ndikato* 5. e*dapat 1.33 6+ta ke'amila be*esiko. Pada p*insipnya sem+amemb+t+'kan diagnosis saat la'i*.

2. E"i#l#$i

'alassemia adala' 'emoglobinopati yang disebabkan m+tasi di gen globin.

D+a gen mengkode pembent+kan globin? dimana ked+anya te*letak di k*omosom

1. Dengan demikian sel diploid no*mal p+nya 4 salinan globin ? 'anya 1 gen yangmengkode gen globin C.


9/33

!+tasi yang menyebabkannya tela' diteliti. !+tasi gen globinC te*6adi dalam

*egio p*omoto* dan tempat &ap dalam eksonint*on dan di ta+t penyamb+ngan yang

te*dapat di batas eksonint*on. !+tasi 6+ga ditem+kan di tempat poloadenilasi dan

delesi besa* pe*na' di6+mpai di *egion 5O dan 3O pada gen.

=ika ked+a o*ang t+a tidak mende*ita

'alassemia t*ait/ba0aan maka tidak

m+ngkin me*eka men+*+nkan 'alassemia

t*ait/ba0aan ata+ 'alassemia mayo*

kepada anakanak me*aka. em+a anak

anak me*eka akan memp+nyai da*a' yang no*mal.

pabila sala' seo*ang da*i o*ang t+a

mende*ita 'alassemia t*ait/ ba0aan sedangkan yang lainnya tidak maka

sat+ dibanding d+a ,5)7- kem+ng kinannya ba'0a setiap anakanak me*eka akan

mende*ita 'alassemia t*ait/ba0aan tetapi tidak

seseo*ang dianta*a anakanak me*eka 'alassemia

mayo*.

pabila ked+a o*ang t+a

mende*ita 'alassemia

t*ait/ba0aan maka anak

anak me*eka m+ngkin akan

mende*ita t'alassemia t*ait/ba0aan ata+ m+ngkin

6+ga memiliki da*a' yang

no*mal ata+ me*eka

m+ngkin mende*ita 'alassemia mayo*.


10/33

2.4 lai/i!ai

$e*dasa*kan *antai asam amino yang gagal te*bent+k t'alassemia dibagi

men6adi t'alassemia alp'a dan t'alassemia C.

Thalassemia-

nemia mik*ositik yang disebabkan ole' defisiensi sintesis globin? banyak

ditem+kan di f*ika nega*a di dae*a' !edite*ania dan sebagian besa* sia. Delesi

gen globin? menyebabkan sebagian besa* kelainan ini. e*dapat empat gen globin?

pada indiid+ no*mal dan empat bent+k t'alassemia? yang be*beda tela' diketa'+i

ses+ai dengan delesi sat+ d+a tiga dan sem+a empat gen ini

'alassemia?

Genotip =+mla' gen ? P*esentasi Klinis Hemoglobin Elekt*ofo*esis

aat a'i* b+lan

??/?? 4 Mo*mal M M

?/?? 3 Silent carrier )3 7 Hb $a*ts M

/?? ata+I?/?

2 *ait t'al? 21)7 Hb $a*ts M

/? 1 Penyakit Hb H 153)7 Hb $a*t Hb H

/ ) Hydrops )etalis "57 Hb $a*t

Ket > M Q 'asil no*mal Hb Q 'emoglobin Hb $a*tOs Q A4 HbH Q C4

Silent carrier t'alassemia?

o !e*+pakan tipe t'alassemia s+bklinik yang paling +m+m biasanya ditem+kan

se&a*a kebet+lan dianta*a pop+lasi se*ingnya pada etnik f*ome*ika.

epe*ti tela' di6elaskan sebel+mnya te*dapat 2 gen ? yang te*letak pada

k*omosom 1.

o Pada tipe silent carrier* sala' sat+ gen ? pada k*omosom 1 meng'ilang

menyisakan 'anya 3 da*i 4 gen te*seb+t. Pende*ita se'at se&a*a 'ematologis

'anya ditem+kan adanya 6+mla' e*it*osit ,sel da*a' me*a'- yang *enda' dalam

bebe*apa peme*iksaan.

o Pada tipe ini diagnosis tidak dapat dipastikan dengan peme*iksaan

elekt*ofo*esis Hb se'ingga 'a*+s dilak+kan tes lain yang lebi' &anggi'. $isa

6+ga di&a*i akan adanya kelainan 'ematologi pada anggota kel+a*ga , misalnya

o*angt+a- +nt+k mend+k+ng diagnosis. Peme*iksaan da*a' lengkap pada sala'

sat+ o*angt+a yang men+n6+kkan adanya 'ipok*omia dan mik*ositosis tanpa


11/33

penyebab yang 6elas me*+pakan b+kti yang &+k+p k+at men+6+ diagnosis

t'alasemia.

*ait t'alassemia?

o *ait ini dika*akte*isasi dengan anemia *ingan dan 6+mla' sel da*a' me*a'

yang *enda'. Kondisi ini disebabkan ole' 'ilangnya 2 gen ? pada sat+k*omosom 1 ata+ sat+ gen ? pada masingmasing k*omosom. Kelainan ini

se*ing ditem+kan di sia engga*a s+bben+a ndia dan im+* enga'.

o Pada bayi ba*+ la'i* yang te*kena se6+mla' ke&il Hb $a*ts ,A4- dapat

ditem+kan pada elekt*ofo*esis Hb. e0at +m+* sat+ b+lan Hb $a*ts tidak

te*li'at lagi dan kada* Hb 2dan Hb se&a*a k'as no*mal.

Penyakit Hb Ho Kelainan disebabkan ole' 'ilangnya 3 gen globin ? me*ep*esentasikan t'alassemia?

inte*media dengan anemia sedang sampai be*at splenomegali ikte*+s dan 6+mla' sel

da*a' me*a' yang abno*mal. Pada sediaan ap+s da*a' tepi yang di0a*nai dengan

pe0a*naan s+p*aital akan tampak selsel da*a' me*a' yang diinkl+si ole' *antai

tet*ame* C ,Hb H- yang tidak stabil dan te*p*esipitasi di dalam e*it*osit se'ingga

menampilkan gamba*angol) ball. $adan inkl+si ini dinamakan sebagaiHeinz bodies.

'alassemia? mayo*

o $ent+k t'alassemia yang paling be*at disebabkan ole' delesi sem+a gen

globin? dise*tai dengan tidak ada sintesis *antai ?sama sekali.

o Ka*ena Hb Hb dan Hb 2 sem+anya mengand+ng *antai ? maka tidak

sat+p+n da*i Hb ini te*bent+k. Hb $a*ts ,A 4- mendominasi pada bayi yang

mende*ita dan ka*ena A4memiliki afinitas oksigen yang tinggi maka bayi

bayi it+ mengalami 'ipoksia be*at. E*it*ositnya 6+ga mengand+ng se6+mla'

ke&il Hb emb*ional no*mal ,Hb Po*tland Q @2A2- yang be*f+ngsi sebagai

pengangk+t oksigen.

o Kebanyakan da*i bayibayi ini la'i* mati dan kebanyakan da*i bayi yang la'i*

'id+p meninggal dalam 0akt+ bebe*apa 6am. $ayi ini sangat 'id*opik dengan

gagal 6ant+ng kongestif dan edema anasa*ka be*at. ang dapat 'id+p dengan

mana6emen neonat+s ag*esif 6+ga nantinya akan sangat be*gant+ng dengan

t*ansf+si.


12/33

Thalassemia

ama dengan t'alassemia? dikenal bebe*apa bent+k klinis da*i t'alassemiaCS anta*a

lain >

Silent carrier t'alassemiaC

o Pende*ita tipe ini biasanya asimtomatik 'anya ditem+kan nilai e*it*osit yang

*enda'. !+tasi yang te*6adi sangat *ingan dan me*ep*esentasikan s+at+

t'alassemiaCN.

o $ent+k silent carriert'alassemiaC tidak menimb+lkan kelainan yang dapat

diidentifikasi pada indiid+ 'ete*oigot tetapi gen +nt+k keadaan ini 6ika

di0a*iskan be*samasama dengan gen +nt+k t'alassemiaCT meng'asilkan

sind*om t'alassemia inte*media.

*ait t'alassemiaC

o Pende*ita mengalami anemia *ingan nilai e*it*osit abno*mal dan

elekt*ofo*esis Hb abno*mal dimana didapatkan peningkatan 6+mla' Hb 2 Hb

ata+ ked+anyao ndiid+ dengan &i*i ,t*ait- t'alassemia se*ing didiagnosis sala' sebagai

anemia defisiensi besi dan m+ngkin dibe*i te*api yang tidak tepat dengan

p*epa*at besi selama 0akt+ yang pan6ang. ebi' da*i ()7 indiid+ dengan

t*ait t'alassemiaC memp+nyai peningkatan Hb2 yang be*a*ti ,347"7-.

Ki*aki*a 5)7 indiid+ ini 6+ga memp+nyai sedikit kenaikan Hb sekita* 2

7. Pada sekelompok ke&il kas+s yang bena*bena* k'as di6+mpai Hb 2

no*mal dengan kada* Hb be*kisa* da*i 57 sampai 157 yang me0akili

t'alassemia tipe C.

'alassemiaC yang te*kait dengan a*iasi st*+kt+*al *antai C


13/33

o P*esentasi klinisnya be*a*iasi da*i se*ingan t'alassemia media 'ingga sebe*at

t'alassemiaC mayo*

o Eksp*esi gen 'omoigot t'alassemia ,CN- meng'asilkan sind*om mi*ip anemia

Fooley yang tidak te*lal+ be*at ,t'alassemia inte*media-. Defo*mitas skelet

dan 'epatosplenomegali timb+l pada pende*ita ini tetapi kada* Hb me*ekabiasanya be*ta'an pada % g*/d tanpa t*ansf+si.

o Kebanyakan bent+k t'alassemiaC 'ete*oigot te*kait dengan anemia *ingan.

Kada* Hb k'as sekita* 23 g*/d lebi' *enda' da*i nilai no*mal men+*+t +m+*.

o E*it*osit adala' mik*ositik 'ipok*omik dengan poikilositosis oalositosis dan

se*ingkali bintikbintik basofil. el ta*get m+ngkin 6+ga ditem+kan tapi

biasanya tidak men&olok dan tidak spesifik +nt+k t'alassemia.

o !FU *enda' ki*aki*a 5 f dan !FH 6+ga *enda' ,V2 pg-. Pen+*+nan

*ingan pada keta'anan 'id+p e*it*osit 6+ga dapat dipe*li'atkan tetapi tanda

'emolisis biasanya tidak ada. Kada* besi se*+m no*mal ata+ meningkat.

'alassemiaCT 'omoigot ,nemia Fooley 'alassemia !ayo*-

o be*ge6ala sebagai anemia 'emolitik k*onis yang p*og*esif selama b+lan

ked+a ke'id+pan. *ansf+si da*a' yang *eg+le* dipe*l+kan pada pende*ita ini

+nt+k men&ega' kelema'an yang amat sangat dan gagal 6ant+ng yang

disebabkan ole' anemia. anpa t*ansf+si %)7 pende*ita meninggal pada 5

ta'+n pe*tama ke'id+pan.

o Pada kas+s yang tidak dite*api ata+ pada pende*ita yang 6a*ang mene*ima

t*ansf+si pada 0akt+ anemia be*at te*6adi 'ipe*t*ofi 6a*ingan e*it*opoetik

dis+ms+m t+lang ma+p+n di l+a* s+ms+m t+lang. +langt+lang men6adi tipis

dan f*akt+* patologis m+ngkin te*6adi. Ekspansi masif s+ms+m t+lang di 0a6a'

dan tengko*ak meng'asilkan bent+k 0a6a' yang k'as.

o P+&at 'emoside*osis dan ikte*+s samasama membe*i kesan &oklat

kek+ningan. impa dan 'ati membesa* ka*ena 'ematopoesis ekst*amed+le*

dan 'emoside*osis. Pada pende*ita yang lebi' t+a limpa m+ngkin sedemikian

besa*nya se'ingga menimb+lkan ketidaknyamanan mekanis dan

'ipe*splenisme sek+nde*.

o Pe*t+mb+'an te*gangg+ pada anak yang lebi' t+aS p+be*tas te*lambat ata+

tidak te*6adi ka*ena kelainan endok*in sek+nde*. Diabetes mellit+s yang

disebabkan ole' side*osis pank*eas m+ngkin te*6adi. Komplikasi 6ant+ng

te*mas+k a*itmia dan gagal 6ant+ng kongestif k*onis yang disebabkan ole'

side*osis mioka*di+m se*ing me*+pakan ke6adian te*minal.

o Kelainan mo*fologi e*it*osit pada pende*ita t'alassemiaCT 'omoigot yang

tidak dit*ansf+si adala' ekst*em. Disamping 'ipok*omia dan mik*ositosis

be*at banyak ditem+kan poikilosit yang te*f*agmentasi ane' ,sel bia**e- dan

sel ta*get. e6+mla' besa* e*it*osit yang be*inti ada di da*a' tepi te*+tama

setela' splenektomi. nkl+si int*ae*it*ositik yang me*+pakan p*esipitasi

kelebi'an *antai ? 6+ga te*li'at pas&a splenektomi. Kada* Hb t+*+n se&a*a

&epat men6adi V 5 g*/d ke&+ali mendapat t*ansf+si. Kada* se*+m besi tinggidengan sat+*asi kapasitas pengikat besi ,iron binding capacity-. Gamba*an


14/33

biokimia0i yang nyata adala' adanya kada* Hb yang sangat tinggi dalam

e*it*osit.

+e)ormitas tulang pada thalasemia beta mayor ,acies ooley

http://www.primehealthchannel.com/wp-content/uploads/0%'/#/1halassemia-

2mage.jpg

Penamaan

Klinis

Momenklat+*

Genotip PenyakitGenetika

!olek+le*

1. -

thalassem

ia

'alassem

ia mayo*

- Homoigot C)

t'alassemia

,C)/C)-

- Homoigot CN

t'alassemia

,CN/CN-

$e*at

memb+t+'kan

t*ansf+si da*a'

se&a*a te*at+*

=a*ang delesi

gen pada

,C)/C)-

2.'alassem

iainte*med

ia

C)/C

CN/CN

$e*at tetapi

tidak pe*l+t*ansf+si da*a'

te*at+*

Defek pada

t*ansk*ipsi

pem*osesanata+ t*anslasi

mRM C

globin

3. 'alassem

ia mino*

C)/C

CN/C

simtomatik

dengan anemia

*ingan ata+

tanpa anemiaS

tampak kelainan

e*it*osit
http://www.primehealthchannel.com/wp-content/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpghttp://www.primehealthchannel.com/wp-content/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpghttp://www.primehealthchannel.com/wp-content/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpghttp://www.primehealthchannel.com/wp-content/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpg


15/33

2.5 (a"#/ii#l#$i

Thalaemia

Delesi gen

Ggn pembent+kan sat+ ata+ lebi' *antai globin

,*antai -

Pembent+kan

Heme W

!ik*ositikHipok*om


16/33

P*esipitasi da*i *antai pasangannya

,*antaik+*angte*6adi p*esipitasi *antai kelebi'an *antai -

Pengendapan da*i *antai pasangan di memb*an sel R$F dan p*ek+*so*nya

R$F men6adi Xnon sel)Y ,R$F m+da' *+sak dan kelent+*an W akibat pelepasan

'eme da*i denat+*asi Hb dan pen+mp+kan e pada R$F mengakibatkan oksidasi

memb*an sel # e*it*osit peka t'dp fagositosis RE-

!+da' di'an&+*kan ole' RE+sia R$F pendek

HemolisisnemiaMafs+ makan W P+&at lema' les+

nemia 'emolitik k*onis

N%ebagian ke&il p*ek+*so* R$F tetap memiliki kemamp+an memb+at *antai

A membent+k Hb ekst*a+te*in kelebi'an *antai ? lebi' ke&il Hb

memiliki afinitas L2tinggi'ipoksia be*at

W

Kompensasi> Peningkatan aktiitas sistem ekst*amed+la* dan p*od+ksi

e*it*opoetin

Pe*l+asan/'ipe*plasia s+ms+m t+lang defo*mitas tlg kepala epi&ant+s igoma maksila menon6ol fa&ies Fooley/m+ka

mongoloid gamba*an hair on endpada tlg kepala

Penipisan # peningkatan t*abek+lasi t+lang2 pan6ang

Hepatosplenomegalidest*+ksi sel da*a'

bso*psi e da*i +s+s meningkat kemamp+an eks*esi e t+b+' te*batas,N 57-. Kala+ dibe*ikan t*ansf+si be*+lang f*aksi e tidak te*ikatt*ansfe*in ka*ena t*ansfe*in s+da' te*sat+*asi pen+' 'emoside*osiste*bent+k 'id*oksil *adikal bebas gangg+an f+ngsi o*gan ,misalnyamiosit 'epatosit kel.endok*in-kegagalan o*gan

$ili*+bin indi*ek kte*ik

!+da' infeksi


17/33

Hipe*metabolikdemam dan gagal t+mb+'

Thalaemia 3

Pada 'omoigottidak ada *antai ?,/-

W

Te,%en"-! H% Ba," "in$$i

W

Hb &+k+p tetapi tidak bisa melepas L2pada tekanan fisiologis

W

angat 'ipoksik

Pada 'ete*oigot,/?-

W

Te,%en"-! H%H

W

nemia 'emolitik

W

daptasi se*ing tidak baik ka*ena HbH tidak be*f+ngsi sebagai pemba0a

L2

'alassemia adala' kelainan 'e*edite* da*i sintesis Hb akibat da*i gangg+an

p*od+ksi *antai globin. Pen+*+nan p*od+ksi da*i sat+ ata+ lebi' *antai globin te*tent+

,?CA- akan meng'entikan sintesis Hb dan meng'asilkan ketidakseimbangan

dengan te*6adinya p*od+ksi *antai globin lain yang no*mal.

Ka*ena d+a tipe *antai globin ,? dan non?- be*pasangan anta*a sat+ sama lain

dengan *asio 'ampi* 1>1 +nt+k membent+k Hb no*mal maka akan te*6adi p*od+ksi

be*lebi'an da*i *antai globin yang no*mal dan te*6adi ak+m+lasi *antai te*seb+t di

dalam sel menyebabkan sel men6adi tidak stabil dan mem+da'kan te*6adinya dest*+ksi

sel. Ketidakseimbangan ini me*+pakan s+at+ tanda k'as pada sem+a bent+k

t'alassemia. Ka*ena alasan ini pada sebagian besa* t'alassemia k+*ang ses+ai diseb+t

sebagai 'emoglobinopati ka*ena pada tipetipe t'alassemia te*seb+t didapatkan *antai

globin no*mal se&a*a st*+kt+*al dan 6+ga ka*ena defeknya te*batas pada men+*+nnya

p*od+ksi da*i *antai globin te*tent+.

ipe t'alassemia biasanya memba0a nama da*i *antai yang te*ed+ksi. Red+ksibe*a*iasi da*i m+lai sedikit pen+*+nan 'ingga tidak dip*od+ksi sama sekali ,complete


18/33

absence-. ebagai &onto' apabila *antai C 'anya sedikit dip*od+ksi tipe t'alassemia

nya dinamakan sebagai t'alassemiaCN sedangkan tipe t'alassemiaCT menandakan

ba'0a pada tipe te*seb+t *antai C tidak dip*od+ksi sama sekali. Konsek+ensi da*i

gangg+an p*od+ksi *antai globin mengakibatkan be*k+*angnya deposisi Hb pada sel

da*a' me*a' ,'ipok*omatik-.Defisiensi Hb menyebabkan sel da*a' me*a' men6adilebi' ke&il yang menga*a' ke gamba*an klasik t'alassemia yait+ anemia 'ipok*omik

mik*ositik. Hal ini be*lak+ 'ampi* pada sem+a bent+k anemia yang disebabkan ole'

adanya gangg+an p*od+ksi da*i sala' sat+ ata+ ked+a komponen Hb > 'eme ata+

globin. Mam+n 'al ini tidak te*6adi pada silent carrier ka*ena pada pende*ita ini

6+mla' Hb dan indeks sel da*a' me*a' be*ada dalam batas no*mal.

Pada tipe t*ait t'alassemiaC yang paling +m+m leel Hb 2 , 2/?2- biasanya

meningkat.Hal ini disebabkan ole' meningkatnya pengg+naan *antai ole' *antai ?

bebas yang eksesif yang mengakibatkan te*6adinya kek+*angan *antai C adek+at

+nt+k di6adikan pasangan. Gen tidak sepe*ti gen C dan ? diketa'+i memiliki

kete*batasan fisiologis dalam kemamp+annya +nt+k memp*od+ksi *antai yangstabilS dengan be*pasangan dengan *antai ? *antai memp*od+ksi Hb 2 ,ki*aki*a

2537 da*i total Hb-. ebagian da*i *antai ? yang be*lebi'an dig+nakan +nt+k

membent+k Hb 2 dimana sisanya ,*antai ?- akan te*p*esipitasi di dalam sel

be*eaksi dengan memb*an sel menginte*ensi diisi sel no*mal dan be*tindak

sebagai benda asing se'ingga te*6adinya dest*+ksi da*i sel da*a' me*a'. ingkat

toksisitas yang disebabkan ole' *antai yang be*lebi'an be*a*iasi be*dasa*kan tipe

da*i *antai it+ sendi*i ,misalnya toksisitas da*i *antai ? pada t'alassemiaC lebi' nyata

dibandingkan toksisitas *antai C pada t'alassemia?-.

Dalam bent+k yang be*at sepe*ti t'alassemiaC mayo* ata+ anemia Fooleybe*lak+ patofisiologi yang sama dimana te*dapat adanya s+bstansial yang be*lebi'an.

Kelebi'an *antai ? bebas yang signifikan akibat k+*angnya *antai Cakan menyebabkan

te*6adinya peme&a'an p*ek+*so* sel da*a' me*a' di s+ms+m t+lang ,e*it*opoesis

inefektif-.

Kelainan dasa* da*i sem+a tipe t'alassemia adala' ketidakseimbangan sintesis *antai

globin.Mam+n konsek+ensi ak+m+lasi da*i p*od+ksi *antai globin yang be*lebi'an

be*bedabeda pada tiap tipe t'alassemia. Pada t'alassemiaC *antai ? yang be*lebi'an

tidak mamp+ membent+k Hb tet*ame* te*p*esipitasi di dalam p*ek+*so* sel da*a'

me*a' dan dengan be*bagai &a*a menimb+lkan 'ampi* sem+a ge6ala yang

be*manifestasi pada sind*oma t'alassemiaCS sit+asi ini tidak te*6adi pada t'alassemia?.

Rantai globin yang be*lebi'an pada t'alassemia? adala' *antai A pada ta'+n

ta'+n pe*tama ke'id+pan dan *antai C pada +sia yang lebi' de0asa. Rantai*antai tipe

ini *elatif be*sifat la*+t se'ingga mamp+ membent+k 'omotet*ame* yang meskip+n

*elatif tidak stabil mamp+ tetap be*ta'an ,viable- dan dapat memp*od+ksi molek+l

Hb sepe*ti Hb $a*t ,A4- dan Hb H ,C4-.Pe*bedaan dasa* pada d+a tipe +tama ini

mempenga*+'i pe*bedaan besa* pada manifestasi klinis dan tingkat kepa*a'an da*i

penyakit ini.

Rantai ? yang te*ak+m+lasi di dalam p*ek+*so* sel da*a' me*a' be*sifat tidak la*+t

,insoluble- te*p*esipitasi di dalam sel be*inte*aksi dengan memb*an sel


19/33

,mengakibatkan ke*+sakan yang signifikan- dan menggangg+ diisi sel. Kondisi ini

menyebabkan te*6adinya dest*+ksi int*amed+la* da*i p*ek+*so* sel da*a' me*a'.

ebagai tamba'an selsel yang be*ta'an yang sampai ke si*k+lasi da*a' pe*ife*

dengan intracellular inclusion bodies ,*antai yang be*lebi'- akan mengalami

'emolisisS 'al ini be*a*ti ba'0a baik 'emolisis ma+p+n e*it*opoesis inefektifmenyebabkan anemia pada pende*ita dengan t'alassemiaC.

Kemamp+an sebagian sel da*a' me*a' +nt+k mempe*ta'ankan p*od+ksi da*i

*antai A yang mamp+ +nt+k be*pasangan dengan sebagian *antai ? yang be*lebi'an

+nt+k membent+k Hb adala' s+at+ 'al yang meng+nt+ngkan.katan dengan

sebagian *antai be*lebi' tidak di*ag+kan lagi dapat meng+*angi ge6ala da*i penyakit

dan meng'asilkan Hb tamba'an yang memiliki kemamp+an +nt+k memba0a oksigen.

elan6+tnya peningkatan p*od+ksi Hb sebagai *espon te*'adap anemia

be*at menimb+lkan mekanisme lain +nt+k melind+ngi sel da*a' me*a' pada pende*ita

dengan t'alassemiaC. Peningkatan leel Hb akan meningkatkan afinitas oksigen

menyebabkan te*6adinya 'ipoksia dimana be*samasama dengan anemia be*at akanmenstim+lasi p*od+ksi da*i e*it*opoetin. kibatnya ekspansi l+as da*i massa e*it*oid

yang inefektif akan menyebabkan ekspansi t+lang be*at dan defo*mitas. $aik

penye*apan besi dan la6+ metabolisme akan meningkat be*kont*ib+si +nt+k

menamba' ge6ala klinis dan manifestasi labo*ato*i+m da*i penyakit ini. el da*a'

me*a' abno*mal dalam 6+mla' besa* akan dip*oses di limpa yang be*samasama

dengan adanya 'ematopoesis sebagai *espon da*i anemia yang tidak dite*api akan

menyebabkan splenomegali masif yang ak'i*nya akan menimb+lkan te*6adinya

'ipe*splenisme.

pabila anemia k*onik pada pende*ita diko*eksi dengan t*ansf+si da*a' se&a*a te*at+*

maka ekspansi l+as da*i s+ms+m t+lang akibat e*it*opoesis inefektif dapat di&ega'

ata+ dikembalikan sepe*ti sem+la. !embe*ikan s+mbe* besi tamba'an se&a*a teo*i

'anya akan lebi' me*+gikan pasien. Mam+n 'al ini b+kanla' masala' yang

sebena*nya ka*ena penye*apan besi di*eg+lasi ole' d+a fakto* +tama > e*it*opoesis

inefektif dan 6+mla' besi pada pende*ita yang be*sangk+tan. E*it*opoesis yang

inefektif akan menyebabkan peningkatan abso*psi besi ka*ena adanya downregulation

da*i gen H!P yang memp*od+ksi 'o*mon 'epa* yang dinamakan 'ep&idin

*eg+lato* +tama pada abso*psi besi di +s+s dan *esi*k+lasi besi ole' mak*ofag. Hal ini

te*6adi pada pende*ita dengan t'alassemia inte*media.

Dengan pembe*ian t*ansf+si da*a' e*it*opoesis yang inefektif dapatdipe*baiki dan te*6adi peningkatan 6+mla' 'o*mon 'ep&idinS se'ingga penye*apan

besi akan be*k+*ang dan mak*ofag akan mempe*ta'ankan kada* besi.

Pada pasien dengan iron overload ,misalnya 'emok*omatosis- abso*psi besi

men+*+n akibat meningkatnya 6+mla' 'epsidin.Mam+n 'al ini tidak te*6adi pada

pende*ita t'alassemiaC be*at ka*ena did+ga fakto* plasma menggantikan mekanisme

te*seb+t dan men&ega' te*6adinya p*od+ksi 'epsidin se'ingga abso*psi besi te*+s

be*langs+ng meskip+n pende*ita dalam keadaan iron overload.

Efek 'epsidin te*'adap sikl+s besi dilak+kan melal+i ke*6a 'o*mon lain

be*nama fe**opo*tin yang ment*anspo*tasikan besi da*i ente*osit dan mak*ofag

men+6+ plasma dan meng'anta*kan besi da*i plasenta men+6+ fet+s. e**opo*tin


20/33

di*eg+lasi ole' 6+mla' penyimpanan besi dan 6+mla' 'epsidin. H+b+ngan ini 6+ga

men6elaskan mengapa pende*ita dengan t'alassemiaC yang memiliki 6+mla' besi

yang sama memiliki 6+mla' fe**itin yang be*beda ses+ai dengan apaka' me*eka

mendapat t*ansf+si da*a' te*at+* ata+ tidak. ebagai &onto' pende*ita t'alassemiaC

inte*media yang tidak mendapatkan t*ansf+si da*a' memiliki 6+mla' fe**itin yanglebi' *enda' dibandngkan dengan pende*ita yang mendapatkan t*ansf+si da*a' se&a*a

te*at+* meskip+n ked+anya memiliki 6+mla' besi yang sama.

Kebanyakan besi non'eme pada indiid+ yang se'at be*ikatan k+at dengan

p*otein pemba0anya t*ansfe**in. Pada keadaan iron overload sepe*ti pada

t'alassemia be*at t*ansfe**in te*sat+*asi dan besi bebas ditem+kan di plasma. $esi ini

&+k+p be*ba'aya ka*ena memiliki mate*ial +nt+k memp*od+ksi 'id*oksil *adikal dan

ak'i*nya akan te*ak+m+lasi pada o*gano*gan sepe*ti 6ant+ng kelen6a* endok*in dan

'ati mengakibatkan te*6adinya ke*+sakan pada o*gano*gan te*seb+t ,organ damage-.

S"a*i-m Thalaemia

e*dapat s+at+ sistem pembagian stadi+m t'alassemia be*dasa*kan 6+mla'k+m+latif t*ansf+si da*a' yang dibe*ikan pada pende*ita +nt+k menent+kan tingkat

ge6ala yang melibatkan ka*dioask+le* dan +nt+k mem+t+skan kapan +nt+k mem+lai

te*api k'elasi pada pasien dengan t'alassemiaC mayo* ata+ inte*media. Pada sistem

ini pasien dibagi men6adi tiga kelompok yait+ >

tadi+m

o !e*+pakan me*eka yang mendapat t*ansf+si k+*ang da*i 1)) +nit 3acked 4ed

ells ,PRF-. Pende*ita biasanya asimtomatik pada e&'oka*diog*am ,EFG-

'anya ditem+kan sedikit penebalan pada dinding ent*ikel ki*i dan

elekt*oka*diog*am ,EKG- dalam 24 6am no*mal.

tadi+m

o !e*+pakan me*eka yang mendapat t*ansf+si anta*a 1))4)) +nit PRF dan

memiliki kel+'an lema'les+. Pada EFG ditem+kan penebalan dan dilatasi

pada dinding ent*ikel ki*i. Dapat ditem+kan p+lsasi at*ial dan ent*ik+la*

abno*mal pada EKG dalam 24 6am

tadi+m

o Ge6ala be*kisa* da*i palpitasi 'ingga gagal 6ant+ng kongestif men+*+nnyaf*aksi e6eksi pada EFG. Pada EKG dalam 24 6am ditem+kan p+lsasi p*emat+*

da*i at*ial dan ent*ik+la*.

2. Mani/e"ai lini

em+a t'alassemia memiliki ge6ala yang mi*ip tetapi be*atnya

be*a*iasi. ebagian besa* pende*ita mengalami anemia yang *ingan k'+s+nya

anemia 'emolitik. Pada bent+k yang lebi' be*at k'+s+snya t'alassemia C mayo* bisa

te*6adi sakit k+ning ,6a+ndi&e- l+ka te*b+ka di k+lit ,+lk+s/ bo*ok- bat+ emped+ se*tapembesa*an 'ati dan limpa. +ms+m t+lang yang te*lal+ aktif bisa menyebabkan


21/33

penebalan dan pembesa*an t+lang te*+tama t+lang kepala dan 0a6a'. +langt+lang

pan6ang men6adi lema' dan m+da' pata'. nakanak yang mende*ita t'alassemia

akan t+mb+' lebi' lambat dan men&apai masa p+be*tas lebi' lambat dibandingkan

anak lainnya yang no*mal. Ka*ena penye*apan at besi meningkat dan se*ingnya

men6alani t*ansf+si maka kelebi'an at besi bisa te*k+mp+l dan mengendap dalam

otot 6ant+ng yang pada ak'i*nya bisa menyebabkan gagal 6ant+ng. ,amam 2))(-

1. Thalaemia6

'alassemia C dibagi men6adi tiga sind*om klinik yakni >

'alassemia C mino* ,t*ait-/'ete*oigot > anemia 'emolitik mik*ositik

'ipok*om.

'alassemia C mayo*/'omoigot > anemia be*at yang be*gant+ng pada

t*ansf+si da*a'.

'alassemia C inte*media > ge6ala dianta*a t'alassemia mayo* dan mino*.

a. Thalaemia ma)#, 7Thalaemia h#m#8i$#"9

nemia be*at men6adi nyata pada +m+* 3 I b+lan setela' la'i* dan tidak dapat 'id+p

tanpa dit*ansf+si.

Pembesa*an 'ati dan limpa te*6adi ka*ena peng'an&+*an sel da*a' me*a'

be*lebi'an 'aemopoesis ekst*a mod+la* dan kelebi'an beban besi.

Pe*+ba'an pada t+lang ka*ena 'ipe*aktiitas s+ms+m me*a' be*+pa defo*mitas dan

f*akt+* spontan te*+tama kas+s yang tidak ata+ k+*ang mendapat t*ansf+si da*a'.

Defo*mitas t+lang disamping mengakibatkan m+ka mongoloid dapat

menyebabkan pe*t+mb+'an be*lebi'an t+lang p*ontal dan igomatin se*ta maksila.

Pe*t+mb+'an gigi biasanya b+*+k. acies cooley adala' &i*i k'as t'alasemia

mayo* yakni batang 'id+ng mas+k ke dalam dan t+lang pipi menon6ol akibat

s+ms+m t+lang yang beke*6a te*lal+ ke*as +nt+k mengatasi kek+*angan'emoglobin.

Ge6ala lain yang tampak iala' > anak lema' p+&at pe*kembangan fisik tidak ses+ai

+m+* be*at badan k+*ang pe*+t memb+n&it. =ika pasien tidak se*ing mendapat

t*ansf+si da*a' k+lit men6adi kelab+ se*+pa dengan besi akibat penimb+nan besi

dalam 6a*ingan k+lit.

%. Thalaemia in"e,me*ia

Keadaan klinisnya lebi' baik dan ge6ala lebi' *ingan da*i pada 'alasemia mayo*

anemia sedang ,'emoglobin " I 1)) g/dl-. Ge6ala defo*mitas t+lang 'epatomegali

dan splenomegali e*it*opoesis ekst*a med+la* dan gamba*an kelebi'an beban besinampak pada masa de0asa.

:. Thalaemia min#, a"a- ",ai" 7 +em%a;a i/a"9

Jm+mnya tidak di6+mpai ge6ala klinis yang k'as ditandai ole' anemia mik*ositik

bent+k 'ete*oigot tetapi tanpa anemia ata+ anemia *ingan.

2. Thalaemia63

a. H)*,#+ Fe"ali *en$an H% Ba,"

Hyd*ops fetalis dengan edema pe*magna 'epatosplenomegali asites se*taka*diomegali. Kada* Hb % g*/d e*it*osit 'ipok*omik dan be*inti. e*ing


22/33

dise*tai toksemia g*aida*+m pe*da*a'an postpa*t+m 'ipe*t*ofi plasenta yang

dapat memba'ayakan sang ib+.

%. H% H *ieae

Ge6alanya adala' anemia 'emolitik *ingansedang Hb "1) g*7

splenomegali s+ms+m t+lang 'ipe*plasia e*it*oid *eta*dasi mental dapat

te*6adi bila lok+s yang dekat dengan &l+ste* gen? pada k*omosom 1be*m+tasi/ &odelesi dengan &l+ste* gen?. K*isis 'emolitik 6+ga dapat te*6adi

bila pende*ita mengalami infeksi 'amil ata+ te*papa* dengan obatobatan

oksidatif.

:. Thalaemia 3 T,ai"' Min#,

nemia *ingan dengan penamba'an 6+mla' e*it*osit yang mik*ositik

'ipok*om.

*. Sin*,#m Silen"

a. Anamnei

Ditanyakan kel+'an +tama dan *i0ayat pe*kembangan penyakit pasien.

Ditanyakan *i0ayat kel+a*ga dan ket+*+nan.

Ditanyakan tentang masala' kese'atan lain yang dialami.

Ditanyakan tentang test da*a' yang pe*na' diambil sebel+mnya.

Ditanyakan apaka' nafs+ makan be*k+*ang

%. (eme,i!aan /ii!

Pada peme*iksaan fisik pasien tampak p+&at lemas dan lema'.

Peme*iksaan tanda ital 'ea*t *ate

Pada palpasi biasanya ditem+ kan 'epatosplenomegali pada pasien

:. (eme,i!aan La%#,a"#,i-m

Hasil tes meng+ngkapkan info*masi penting sepe*ti 6enis t'alassemia. Peng+6ian yangmembant+ menent+kan diagnosis 'alassemia melip+ti>

1. Hi"-n$ Da,ah Len$!a+ 7


23/33

sediaan 'ap+s da*a' tepi ditem+kan anemia 'ipok*om mik*ositik anisositosis dan

poikilositosis ,ta*get &ell-.

2. Ele!",#/#,ei Hem#$l#%in

Elekt*ofo*esis 'emoglobin adala' peng+6ian yang meng+k+* be*bagai 6enis p*otein

pemba0a oksigen ,'emoglobin- dalam da*a'. Pada o*ang de0asa molek+l molek+l

'emoglobin membent+k pe*sentase 'emoglobin total sepe*ti be*ik+t >

Hb > (57 sampai (%7

Hb2 > 27 'ingga 37

Hb > )%7 sampai 27

Hb > )7

HbF > )7

Pada kas+s t'alasemia beta inte*media Hb dan Hb2 meningkat.

Peme*iksaan pedig*ee> ked+a o*angt+a pasien t'alassemia mayo* me*+pakan t*ait

,&a**ie*- dengan Hb2 meningkat , 357 da*i Hb total-

Fatatan> *entang nilai no*mal m+ngkin sedikit be*beda anta*a labo*ato*i+m yang sat+

dengan labo*ato*i+m lainnya.

. Mean al-e 7 M9

Peme*iksaan mean &o*p+s&+la* al+es te*di*i da*i jeni +e,me,i!aan yait+ !ean

Fo*p+s&+la* Uol+me ,!FU- !ean Fo*p+s&+la* Hemoglobin ,!FH- dan !eanFo*p+s&+la* Hemoglobin Fon&ent*ation ,!FHF-. Jnt+k peme*iksaan ini dipe*l+kan

data mengenai kada* Hb ,g/d- nilai 'ematok*it ,7- dan 'it+ng e*it*osit ,6+ta/+-.

4. (eme,i!aan R#n"$en

oto Ro t+lang kepala gamba*an hair on end ko*teks menipis diploe meleba*

dengan t*abek+la tegak l+*+s pada ko*teks.


24/33

7am%a,an hair on end9

http://www.gentili.net/signs/images/!/skullss.jpg

oto t+lang pipi' dan +6+ng t+lang pan6ang > pe*l+asan s+ms+m t+lang se'ingga

t*abek+la tampak 6elas.

5. Da,ah "e+i

i. Hb *enda' ,dapat sampai 237-

ii. Gamba*an mo*fologi e*it*osit > mik*oskopik 'ipok*omatik sel ta*get anisositosis

be*at dengan mak*ooalositosis mik*osfe*osit polik*omasi basofilik stippling

benda Ho0ell=olly poikilositosis dan sel ta*get. Gamba*an ini lebi' k+*ang k'as

iii.Retik+losit meningkat

i.Fomplete $lood Fo+nt ,F$F- > meng+k+* 6+mla' Hb dan 6enis sel da*a' lain

,e*it*osit le+kosit t*ombosit-. Pende*ita t'alassemia memp+nyai lebi' sedikit

e*it*osit se'at dan Hb da*i no*mal ,men+n6+kkan anemia-. Pende*ita t'alassemia

alfa ata+ beta mino* sapat memp+nyai e*it*osit dengan lebi' ke&il da*i no*mal

. $adan inkl+si Hb H > Jnt+k mendeteksi kem+ngkinan pemba0a sifat t'alassemia

ata+ Hb H disease

i.e**itin > Jnt+k mengeta'+i apaka' anemia disebabkan ole' defisiensi / kek+*angan

at besi penyakit k*onik ata+ t'alassemia

ii. est Hb > pende*ita meng+k+* tipe Hb dalam sampel da*a'. Pende*ita t'alassemia

memp+nyai masala' pada *antai p*otein globin alfa ata+ beta pada Hb

health.allre)er.com home.kku.ac.th

. S-m-m "-lan$ 7"i*a! menen"-!an *ia$n#i9

i. Hype*plasia system e*it*opoiesis dengan no*moblas te*banyak da*i 6enis asidofilii. G*an+la e ,dengan penge&atan P*+ssian bi*+- meningkat
http://www.gentili.net/signs/images/400/skullss.jpghttp://prodia.co.id/hematologi/ferritinhttp://www.gentili.net/signs/images/400/skullss.jpghttp://prodia.co.id/hematologi/ferritin


25/33

=. (eme,i!aan !h--

i. Hb meningkat >2)()7 Hb total

ii. Elekt*ofo*esis Hb > Hemoglobinopaati lain dan meng+k+* kada* Hb

iii. Peme*iksaan pedig*ee > ked+a o*angt+a pasien t'alassemia mayo* me*+pakan ka*ie*

dengan Hb 2meningkat ,357 da*i Hb total-

Diagnosis $anding >

K*ite*ia nemia

Defisiensi $esi

nemia Penyakit

K*onik

*ait 'alassemia nemia

ide*oblastik

!FU !en+*+n !en+*+n/M !en+*+n !en+*+n/M

!FH !en+*+n !en+*+n/M !en+*+n !en+*+n/M

e*+m *on ,- !en+*+n !en+*+n Mo*mal Mo*mal

$F !eningkat !en+*+n Mo*mal/Maik Mo*mal/Maik

at+*asi !en+*+n !en+*+n/M meningkat !eningkat

*ansfe**in V157 1)2)7 2)7 2)7

$esi +ms+m

+lang

Megatif Positif Positif K+at Positif f*ngan *ing

side*oblast

P*otopo*fi*in

E*it*osit

!eningkat !eningkat Mo*mal Mo*mal

e**itin !en+*+n Mo*mal !eningkat !eningkat

e*+m V2) \g/dl 2)2)) \g/dl 5) \g/dl 5) \g/dl

Elekt*ofo*esis Hb M M Hb 2 meningkat M

2.?. (ena"ala!anaan

1. !edikamentosa

1. Pembe*ian i*on &'elating agent ,desfe*o]amine-> dibe*ikan setela' kada*

fe*itin se*+m s+da' men&apai 1))) mg/l ata+ sat+*asi t*ansfe*in lebi' 5)7

ata+ sekita* 1)2) kali t*ansf+si da*a'. Desfe*o]amine dosis 255) mg/kg

be*at badan/'a*i s+bk+tan melal+i pompa inf+s dalam 0akt+ %12 6am dengan

minimal selama 5 'a*i be*t+*+t setiap selesai t*ansf+si da*a'.

2. Pembe*ian obat kelasi besi ata+ pengikat at besi ,nama dagangnya Desfe*al-

se&a*a te*at+* dan te*+smene*+s akan mengatasi masala' kelebi'an at besi.

Lbat kelasi besi ,Desfe*al- yang saat ini te*sedia di pasa*an dibe*ikan melal+i

6a*+m ke&il ke ba0a' k+lit ,s+bk+tan- dan obatnya dipompakan se&a*a

pe*la'anla'an ole' alat yang diseb+t Xsy*inge d*ie*.Y Pemakaian alat ini

dipe*l+kan ka*ena ke*6a obat ini 'anya efektif bila dibe*ikan se&a*a pe*la'an


26/33

la'an selama k+*ang lebi' 1) 6am pe* 'a*i. dealnya obat ini dibe*ikan lima

'a*i dalam semingg+ se+m+* 'id+p.

3. Uitamin F 1))25) mg/'a*i selama pembe*ian kelasi besi +nt+k

meningkatkan efek kelasi besi.

4. sam folat 25 mg/'a*i +nt+k memen+'i keb+t+'an yang meningkat.

5. Uitamin E 2))4)) J setiap 'a*i sebagai antioksidan dapat mempe*pan6ang

+m+* sel da*a' me*a'

2. $eda'

plenektomi dengan indikasi>

1. impa yang te*lal+ besa* se'ingga membatasi ge*ak pende*ita menimb+lkan

peningkatan tekanan int*aabdominal dan ba'aya te*6adinya *+pt+*

2. Hipe*splenisme ditandai dengan peningkatan keb+t+'an t*ansf+si da*a' ata+

keb+t+'an s+spensi e*it*osit ,PRF- melebi'i 25) ml/kg be*at badan dalam sat+

ta'+n. m+nisasi pada pende*ita ini dengan aksin 'epatitis $ aksin H

infl+ensa tipe $ dan aksin polisaka*ida pne+mokok+s se*ta dian6+*kan

p*ofilaksis penisilin.

3. *ansplantasi s+ms+m t+lang tela' membe*i 'a*apan ba*+ bagi pende*ita

t'alasemia dengan lebi' da*i se*ib+ pende*ita t'alasemia mayo* be*'asil

te*semb+'kan dengan tanpa ditem+kannya ak+m+lasi besi dan

'epatosplenomegali. . *ansplantasi sel ind+k adala' sat+sat+nya pengobatan

yang dapat menyemb+'kan t'alassemia. Mam+n memiliki kendala ka*ena

'anya se6+mla' ke&il o*ang yang dapat menem+kan pasangan yang baik anta*a

dono* dan *esipiennya se*ta dono* 'a*+s dalam keadaan se'at.

plenektomi me*+pakan p*osed+* pembeda'an +tama yang dig+nakanpada pasien dengan t'alassemia.impa diketa'+i mengand+ng se6+mla' besa*

besi nontoksik ,yait+ f+ngsi penyimpanan-.impa 6+ga meningkatkan

pe*+sakan sel da*a' me*a' dan dist*ib+si besi. aktafakta ini 'a*+s selal+

dipe*timbangkan sebel+m mem+t+skan melak+kan splenektomi..impa

be*f+ngsi sebagai penyimpanan +nt+k besi nontoksik se'ingga melind+ngi

sel+*+' t+b+' da*i besi te*seb+t.Pengangkatan limpa yang te*lal+ dini dapat

memba'ayakan.

ebaliknya splenektomi dibena*kan apabila limpa men6adi 'ipe*aktif

menyebabkan peng'an&+*an sel da*a' me*a' yang be*lebi'an dan dengan

demikian meningkatkan keb+t+'an t*ansf+si da*a' meng'asilkan lebi'

banyak ak+m+lasi besi.

plenektomi dapat be*manfaat pada pasien yang memb+t+'kan lebi'

da*i 2))25) m / kg PRF pe* ta'+n +nt+k mempe*ta'ankan tingkat Hb 1)

g* / d ka*ena dapat men+*+nkan keb+t+'an sel da*a' me*a' sampai 3)7.

Risiko yang te*kait dengan splenektomi minimal dan banyak p*osed+*

seka*ang dilak+kan dengan lapa*oskopi.$iasanya p*osed+* dit+nda bila

mem+ngkinkan sampai anak be*+sia 45 ta'+n ata+ lebi'. Pengobatan ag*esif

dengan antibiotik 'a*+s selal+ dibe*ikan +nt+k setiap kel+'an demam sambil

men+ngg+ 'asil k+lt+*. Dosis *enda' spi*in^ setiap 'a*i 6+ga be*manfaat 6ika

platelet meningkat men6adi lebi' da*i )).))) / _ pas&a splenektomi.


27/33

Kebe*'asilannya lebi' be*a*ti pada anak +sia diba0a' 15 ta'+n. el+*+' anak

anak yang memiliki Hspesifik dan &o&ok dengan sa+da*a kand+ngnya di

an6+*kan +nt+k melak+kan t*ansplantasi ini

3. +po*tif

*ansf+si da*a'

*ansf+si yang dilak+kan adala' t*ansf+si sel da*a' me*a'. e*api ini

me*+pakan te*api +tama bagi o*ango*ang yang mende*ita t'alassemia sedang ata+

be*at. t*ansf+si da*a' 'a*+s dilak+kan se&a*a te*at+* ka*ena dalam 0akt+ 12) 'a*i

sel da*a' me*a' akan mati dan +nt+ mempe*ta'ankan kada* Hb selal+ sama ata+ 12

g/dl. K'+s+s +nt+k pende*ita beta t'alassemia inte*media t*ansf+si da*a' 'anya

dilak+kan sesekali sa6a tidak se&a*a *+tin. edangkan +nt+k beta t'alassemia mayo*

,FooleyOs nemia- 'a*+s dilak+kan se&a*a te*at+* ,2 ata+ 4 mingg+ sekali-. Pembe*ian

da*a' dalam bent+k PRF ,pa&ked *ed &ell- 3 ml/kg $$ +nt+k setiap kenaikan Hb 1

g/dl.

Efek samping t*ansf+si da*a' adala' kelebi'an at besi dan te*kena penyakit yangdit+la*kan melal+i da*a' yang dit*ansf+sikan. etiap 25) ml da*a' yang dit*ansf+sikan

selal+ memba0a ki*aki*a 25) mg at besi. edangkan keb+t+'an no*mal man+sia

akan at besi 'anya 1 I 2 mg pe* 'a*i. Pada pende*ita yang s+da' se*ing mendapatkan

t*ansf+si kelebi'an at besi ini akan dit+mp+k di 6a*ingan6a*ingan t+b+' sepe*ti 'ati

6ant+ng pa*+ otak k+lit dan lainlain. Pen+mp+kan at besi ini akan menggangg+

f+ngsi o*gan t+b+' te*seb+t dan ba'kan dapat menyebabkan kematian akibat

kegagalan f+ngsi 6ant+ng ata+ 'ati.

Pende*ita t'alassemia mayo* biasanya lebi' m+da' +nt+k te*kena infeksi dibanding

anak no*mal ba'kan tanpa dibe*ikan t*ansf+si. $ebe*apa ta'+n lal+ 257 pasienyang mene*ima t*ansf+si te*ekspose i*+s 'epatitis $. aat ini dengan adanya

im+nisasi insidens te*seb+t s+da' 6a+' be*k+*ang. Ui*+s Hepatitis F ,HFU-

me*+pakan penyebab +tama 'epatitis pada *ema6a +sia di atas 15 ta'+n dengan

t'alassemia. nfeksi ole' o*ganisme op+*t+nistik dapat menyebabkan demam dan

ente*i*is pada pende*ita dengan iron overload* k'+s+snya me*eka yang mendapat

te*api k'elasi dengan Defe*oksamin ,DL-. Demam yang tidak 6elas penyebabnya

sebaiknya dite*api dengan Gentamisin dan *imetop*im+lfametoksaol.

1erapi 5helasi ,3engikat 6esi

Hemoglobin dalam sel da*a' me*a' adala' at besi yang kaya p*otein. pabila

melak+kan t*ansf+si da*a' se&a*a te*at+* dapat mengakibatkan pen+mp+kan at besi

dalamda*a'. Kondisi ini dapat me*+sak 'ati 6ant+ng dan o*gano*gan lainnya.

Jnt+k men&ega' ke*+sakan ini te*api k'elasi besi dipe*l+kan +nt+k memb+ang

kelebi'an at besi da*it+b+'. e*dapat d+a obatobatan yang dig+nakan dalam te*api

k'elasi besi yait+>

a- Defe*o]amine

Defe*o]amine adala' obat &ai* yang dibe*ikan melal+i ba0a' k+lit se&a*a pe*la'anla'an dan

biasanya dengan bant+an pompa ke&il yang dig+nakan dalam k+*+n

0akt+semalam. e*api ini memakan 0akt+ lama dan sedikit membe*ikan *asa


28/33


29/33

,te*mas+k +6i sa*ing teknik st*ategi pelaksanaan dan aspek medikolegal

psikososial dan agama-.

Pen&ega'an t'alassemia te*+tama dit+6+kan +nt+k men+*+nkan 6+mla' bayi la'i*

dengan t'alassemia mayo*. da 2 pendekatan ta*get dalam pen&ega'an t'alassemiayait+ se&a*a *et*ospektif dan p*ospektif. Pendekatan *et*ospektif dilak+kan dengan

&a*a melak+kan penel+s+*an te*'adap anggota kel+a*ga dengan *i0ayat kel+a*ga

mende*ita t'alassemia mayo*. ementa*a pendekatan p*ospektif dilak+kan dengan

melak+kan sk*ining +nt+k mengidentifikasi ka*ie* t'alassemia pada pop+lasi

te*tent+.e&a*a ga*is besa* bent+k pen&ega'an t'alassemia dapat be*+pa ed+kasi

tentang penyakit t'alassemia pada masya*akat sk*ining ,carrier testing- konseling

genetika p*anika' dan diagnosis p*anatal.

a. E*-!ai

Ed+kasi masya*akat tentang penyakit t'alassemia memegang pe*anan yang

sangat penting dalam p*og*am pen&ega'an.!asya*akat 'a*+s dibe*i pengeta'+an

tentang penyakit yang be*sifat genetik dan dit+*+nkan te*+tama tentang t'alassemia

dengan f*ek+ensi ka*ie*nya yang &+k+p tinggi di masya*akat.Pendidikan genetika

'a*+s dia6a*kan di sekola' demikian p+la pengeta'+an tentang ge6ala a0al

t'alassemia. !edia massa 'a*+s dapat be*pe*an lebi' aktif dalam menyeba*l+askan

info*masi tentang t'alassemia melip+ti ge6ala a0al &a*a penyakit dit+*+nkan dan &a*a

pen&ega'annya. P*og*am pen&ega'an t'alassemia 'a*+s melibatkan banyak pi'ak

te*kait. ekita* 1)7 da*i total angga*an p*og*am 'a*+s dialokasikan +nt+k penyediaan

mate*i ed+kasi dan pelati'an tenaga kese'atan.

%. S!,inin$ a,ie,

k*ining massal dan konseling genetika tela' be*'asil di talia +nani dan

tempat yang memiliki fek+ensi gen t'alassemia tinggi.k*ining pada pop+lasi

,sk*ining p*ospektif- dikombinasikan dengan diagnostik p*anatal tela' men+*+nkan

insidens t'alassemia se&a*a d*amatis.k*ining t'alassemia dit+6+kan +nt+k men6a*ing

indiid+ ka*ie* t'alassemia pada s+at+ pop+lasi idealnya dilak+kan sebel+m memiliki

anak.k*ining ini be*t+6+an +nt+k mengidentifikasi indiid+ dan pasangan ka*ie* dan

menginfo*masikan kem+ngkinan mendapat anak dengan t'alassemia dan pili'an yang

dapat dilak+kan +nt+k meng'inda*inya. a*get +tama sk*ining adala' penem+an C

dan ?o t'alassemia se*ta Hb F D E. k*ining dapat dilak+kan di sekola' klinik

dokte* kel+a*ga klinik kel+a*ga be*en&ana klinik antenatal saat p*anika' ata+ pada

saat bayi ba*+ la'i*. Pada dae*a' dengan *isiko tinggi dapat dilak+kan p*og*am

sk*ining k'+s+s p*anika' ata+ sebel+m memiliki anak.Pendekatan genetik klasik

dalam mendeteksi ka*ie* be*dasa*kan penel+s+*an silsila' kel+a*ga dianggap k+*ang

efektif dibanding dengan sk*ining pop+lasi. $ila ada indiid+ yang te*identifikasi

sebagai ka*ie* maka sk*ining pada anggota kel+a*ga yang lain dapat dilak+kan.

k*ining silsila' genetik k'+s+snya efektif pada dae*a' yang se*ing te*6adi

pe*ka0inan anta* ke*abat dekat.!etode peme*iksaan t'alassemia yang definitif danak+*at melip+ti peme*iksaan k+alitatif Hb2 Hb *asio sintesis *antai globin dan


30/33

analisis DM +nt+k mengeta'+i m+tasi spesifik.Mam+n sem+a peme*iksaan ini

ma'al.Pasien t'alassemia selal+ mengalami anemia 'ipok*om ,!FH V 2 pg- dan

mik*ositik ,!FU V "5 fl- ka*enanya ked+a kelainan ini tepat dig+nakan +nt+k

peme*iksaan a0al ka*ie* t'alassemia. Kem+ngkinan anemia mik*ositik akibat

defisiensi besi 'a*+s disingki*kan melal+i peme*iksaan po*fi*in bebas e*it*osit fe*itinse*+m ata+ kada* besi se*+m dengan total iron-binding capacity.

:. #nelin$ $ene"i!a

nfo*masi dan konseling genetika 'a*+s te*sedia ditempat sk*ining ka*ie*

dilak+kan.enaga kese'atan tidak bole' memaksa o*ang +nt+k men6alani sk*ining dan

'a*+s mamp+ menginfo*masikan pada pese*ta ski*ining bila me*eka te*identifikasi

ka*ie* dan implikasinya.P*insip dasa* dalam konseling adala' ba'0a masingmasing

indiid+ ata+ pasangan memiliki 'ak otonomi +nt+k menent+kan pili'an 'ak +nt+k

mendapat info*masi ak+*at se&a*a +t+' dan ke*a'asiaan me*eka te*6amin pen+'. Hal

yang 'a*+s diinfo*masikan be*'+b+ngan dengan kelainan genetik se&a*a detil

p*osed+* obstet*i yang m+ngkin di6alani dan kem+ngkinan kesala'an diagnosis

p*anatal. nfo*masi te*t+lis 'a*+s te*sedia dan &atatan medis +nt+k pili'an konseling

'a*+s te*simpan. Pembe*ian info*masi pada pasangan ini sangat penting ka*ena

memiliki implikasi mo*al dan psikologi ketika pasangan ka*ie* di'adapkan pada

pili'an setela' dilak+kan diagnosis p*anatal.Pili'an yang te*sedia tidak m+da' dan

m+ngkin tiap pasangan memiliki pili'an yang be*bedabeda.angg+ng 6a0ab +tama

seo*ang konselo* adala' membe*ikan info*masi yang ak+*at dan komp*e'ensif yang

mem+ngkinkan pasangan ka*ie* menent+kan pili'an yang paling m+ngkin me*eka

6alani ses+ai kondisi masingmasing.

*. Dia$n#i (,ana"al

Diagnosis p*anatal melip+ti sk*ining ka*ie* t'alassemia saat k+n6+ngan

p*anatal pada 0anita 'amil yang dilan6+tkan dengan sk*ining ka*ie* pada s+aminya

bila 0anita 'amil te*seb+t te*identifikasi ka*ie*.$ila ked+anya adala' ka*ie* maka

dita0a*kan diagnosis p*anatal pada 6anin se*ta pengak'i*an ke'amilan bila ada *isiko

gen t'alassemia 'omoigot.aat ini p*og*am ini 'anya dit+6+kan pada t'alassemia CN

dan CL yang te*gant+ng t*ansf+si dan sind*oma Hb $a*tOs hydrops.

Diagnosis p*anatal dapat dilak+kan anta*a +sia %1% mingg+

ke'amilan.!etode yang dig+nakan adala' identifkasi gen abno*mal pada analisis

DM 6anin. Pengambilan sampel 6anin dilak+kan melal+i amniosentesis ata+ biopsi

ili ko*ialis ,S/ villi chorealis sampling-.

$iopsi ili ko*ialis lebi' dis+kai ka*ena bila dilak+kan ole' tenaga a'li

pengambilan sampel dapat dilak+kan pada +sia ke'amilan yang lebi' dini yait+ pada

+sia gestasi ( mingg+. Mam+n HL mengan6+*kan biopsi ili ko*ialis pada +sia

gestasi 1) 12 mingg+ ka*ena pada +sia k+*ang da*i 1) mingg+ ditem+kan *isiko

malfo*masi 6anin. el+*+' p*osed+* pengambilan sampel 6anin 'a*+s dilak+kan ole'

a'li fetomate*nal dengan pand+an JG k+alitas tinggi.Risiko te*6adinya abo*t+s pada

biopsi illi ko*ialis sekita* 127 bila dilak+kan ole' tenaga a'li. edangkan tindakanamniosentesis yait+ mengambil &ai*an amnion +m+mnya efektif dilak+kan pada +sia


31/33

ke'amilan 14 mingg+. Hal ini dika*enakan +nt+k men6a*ing selsel 6anin yang ba*+

lepas dalam 6+mla' &+k+p ke dalam &ai*an amnion. eknik ini *elatif lebi' m+da'

nam+n memp+nyai kelema'an pada +sia ke'amilan yang lebi' besa*.

eknik lain yang 6+ga s+da' dikembangkan adala' isolasi da*a' 6anin ,)etal

nucleated red blood cell- sebagai s+mbe* DM 6anin da*i da*a' pe*ife* ib+. DM6anin dianalisis dengan metode polymerase chain reaction ,PFR-. Jnt+k m+tasi

t'alassemia analisis dilak+kan dengan Southern blot analysis* pemetaan gen ,gene

mapping- dan restriction )ragmen length polymorphism ,RP- analysis.ei*ing

dengan m+n&+lnya t*a+ma akibat te*minasi ke'amilan pada ib+ 'amil dengan 6anin

yang di&+*igai mengidap t'alassemia mayo* saat ini sedang dikembangkan diagnosis

p*anatal +nt+k t'alassemia C sebel+m te*6adinya implantasi 6anin dengan polar body

analysis.

!etode pengak'i*an ke'amilan yang dig+nakan te*gant+ng da*i +sia gestasi.

Pada +m+mnya dibedakan men6adi 2 metode> ope*atif dan medisinalis. Dengan

standa* p*osed+* yang ses+ai ked+a metode ini baik ope*atif ma+p+n medisinalis

memp+nyai efektiitas yang baik dalam pengak'i*an ke'amilan. Mam+n demikian

bebe*apa p*aktisi kebidanan se*ingkali mendasa*kan pili'an metode pada +sia

ke'amilan. Pada +sia gestasi k+*ang da*i 13 mingg+ metode standa* pengak'i*an

ke'amilan adala' suction method `. etela' 14 mingg+ abo*si dilak+kan dengan

ind+ksi p*ostaglandin.15 !etode abo*si lainnya yang bisa dilak+kan adala' kombinasi

anta*a medisinalis dan &a*a ope*atif.

Dalam *angka pen&ega'an penyakit t'alassemia ada bebe*apa masala' pokok

yang 'a*+s disampaikan kepada masya*akat iala'>

,1- $a'0a pemba0a sifat t'alassemia it+ tidak me*+pakan masala' baginyaS

,2- $ent+k t'alassemia mayo* memp+nyai dampak medikososial yang besa*

penanganannya sangat ma'al dan se*ing diak'i*i kematianS

,3- Kela'i*an bayi t'alassemia dapat di'inda*kan.

Ka*ena penyakit ini men+*+n maka kem+ngkinan pende*itanya akan te*+s

be*tamba' da*i ta'+n ke ta'+nnya. Lle' ka*ena it+ peme*iksaan kese'atan sebel+mmenika' sangat penting dilak+kan +nt+k men&ega' be*tamba'nya pende*ita

t'alassemia ini. ebaiknya sem+a o*ang ndonesia dalam masa +sia s+b+* dipe*iksa

kem+ngkinan memba0a sifat t'alassemia. Peme*iksaaan akan sangat dian6+*kan bila

te*dapat *i0ayat >

,1- da sa+da*a seda*a' yang mende*ita t'alassemia

,2- Kada* 'emoglobin *elatif *enda' anta*a 1)12 g/dl 0ala+p+n s+da'

min+m obat penamba' da*a' sepe*ti at besi

,3- Jk+*an sel da*a' me*a' lebi' ke&il da*i no*mal 0ala+p+n keadaan Hb

no*mal.


32/33

2.@ #m+li!ai

Jan"-n$ *an (en)a!i" Ha"i

*ansf+si da*a' se&a*a te*at+* me*+pakan pe*a0atan standa* +nt+k

t'alassemia.kibatnya at besi dapat te*timb+n dalam da*a'.Hal ini dapat me*+sako*gan dan 6a*ingan te*+tama 6ant+ng dan 'ati.Penyakit 6ant+ng yang disebabkan ole'

kelebi'an at besi adala' penyebab +tama kematian pada o*ang yang memiliki

t'alassemia.Penyakit 6ant+ng te*mas+k 6+ga gagal 6ant+ng a*itmia ,detak 6ant+ng

tidak te*at+*- dan se*angan 6ant+ng.

In/e!i

Di anta*a o*ang yang memiliki t'alassemia infeksi adala' penyebab +tama

penyakit dan penyebab paling +m+m ked+a kematian.L*ang yang tela' dib+ang limpa

me*eka be*ada pada *isiko infeksi lebi' tinggi ka*ena me*eka tidak lagi memiliki

o*gan +nt+k mela0an infeksi ini.

"e#+#,#i

$anyak o*ang yang memiliki t'alassemia memiliki masala' t+lang te*mas+k

osteopo*osis.ni adala' s+at+ kondisi di mana t+lang men6adi lema' dan *ap+' dan

m+da' pata'.

2.10 (,#$n#i

anpa te*api pende*ita akan meninggal pada dekade pe*tama ke'id+pan pada+m+* 2 ta'+n dan selama 'id+pnya mengalami kondisi kese'atan b+*+k. Dengan

t*anf+si sa6a pende*ita dapat men&apai dekade ke d+a sekita* 1" ta'+n tetapi akan

meninggal ka*ena 'emoside*osis sedangkan dengan t*anf+si dan iron chelating agent

pende*ita dapat men&apai +sia de0asa meskip+n kematangan f+ngsi *ep*od+ksi tetap

te*lambat. ,+na*to 2)))-

Pasien yang tidak mempe*ole' t*ansf+si da*a' adek+at akan sangat b+*+k.

anpa t*ansf+si sama sekali me*eka akan meninggal pada +sia 2 ta'+n bila

dipe*ta'ankan pada Hb *enda' selama masi' ke&il. !e*eka bisa meninggal dengan

infeksi be*+lang+lang bila be*'asil men&apai p+be*tas me*eka akan mengalami

komplikasi akibat penimb+nan besi sama dengan pasien yang &+k+p mendapat

t*ansf+si tapi k+*ang mendapat te*api k'elasi.


33/33

DR PJK

tmak+s+ma D. 2))(. 'alassemia !anifestasi Klinis PendekatanDiagnosis dan 'alassemia nte*media. 2n> +doyo .. etiyo'adi $.l0i . !a*&ell+s .K. # etiati ..6uku 8jar 2lmu 3enyakit +alam. =ilid

. Edisi U. =aka*ta> nte*naP+blis'ing 13%"13%(.

Hoffb*and .U. Pettit =.E. & !oss P..H. 2))5. Kelainan Genetik PadaHemoglobin. n>5apita Selekta Hematologi. =aka*ta> EGF %).

!a*engo lain =. 2)) t*+kt+*+ngsi '+b+ngan da*i 'emoglobinman+sia 'ttp>//t*anslate.'tm diakses pada tanggal 23 eb*+a*i 2)11 p+k+l

1).3) .

amam !. 2))(. Pe&an Fega' 'alassemia. 1halassemia. ,D. 341)342)-ndonesia.Rota*i nte*nasional

'ttp>//*eposito*y.+s+.a&.id/bitst*eam/12345"%(/2%%)3/3/F'apte*72).pdf+iakses pada ' ;ktober 0%!* pukul 0:!

skenario 2 pbl blok hematologi - thalamesia

Documents