Kesamaan Ciri-ciri Akibat Adanya Pewarisan SifatRatna Setia Wati102011203Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJl. Terusan Arjuna No. 6, Jakarta 11510e mail: notde90@yahoo.com

PENDAHULUANKetika kita berdiri di depan kaca, kita dapat melihat rambut, warna mata, bentuk hidung, daun telinga, warna kulit, dll. Tidak ada dua orang yang persis sama. Bahkan kembar identik, yang memiliki komposisi genetik yang sama, tidak persis sama. Keunikan tersebut sebagian disebabkan oleh GEN, yaitu suatu set instruksi yang tersandi di dalam tubuh kita.1 Gen seperti sebuah resep, suatu petunjuk yang membantu menentukan bagaimana tampilan fisik kita. Gen dalam tubuh kita diwariskan dari kedua orang tua, separuh dari ibu dan separuh dari ayah. Itulah seringkali kita tampak lebih mirip dengan orang tua dan saudara laki-laki atau perempuan kita, karena kita dan keluarga kita memiliki resep genetik yang mirip.Gen tidak hanya menghubungkan kita dengan kerabat terdekat (orangtua, kakek-nenek, dan seterusnya), tetapi juga bisa saja dengan orang lain seperti teman kita. Hal ini disebabkan karena kita berasal dari garis evolusi yang sama. Hal ini lah yang akan dibahas di dalam makalah ini, bagaimana kemiripan sifat dapat terjadi pada beberapa orang. Dengan disertai pembahasan kasus suatu hari Adi, Irma dan Dewo mendapat tugas dari gurunya untuk mencatat ciri-ciri yang dimiliki oleh orang tua, kakak adiknya dan diri sendiri. Ternyata mereka mendapatkan banyak kesamaan yang dapat dilihat, seperti: warna rambut, cara berjalan, warna kulit, dan masih banyak lagi. Makalah ini diharapkan dapat menjadi sebuah referensi baru tentang pemahaman adanya kesamaan ciri-ciri pada manusia akibat adanya pewarisan sifat.

Adanya Kesamaan Ciri-ciri Akibat Pewarisan SifatSaat ini, kita tahu bahwa pewarisan memiliki dasar materi. Mitos dan dongeng zaman dahulu telah digantikan oleh berbagai penjelasan ilmiah yang modern mengenai perbedaan dan kesamaan di antara makhluk hidup. Gen merupakan zat fisik nyata yang ada di dalam semua sel tubuh kita. Meskipun sel-sel memiliki ukuran dan fungsi yang sangat bervariasi, mereka memiliki rancangan dasar yang sama. Di dalam tiap sel, ada sebuah kompartemen yang dinamakan nukleus atau inti sel. Di dalam inti sel terdapat struktur panjang dan tipis serupa benang yang dinamakan kromosom. Hampir semua sel dalam tubuh membawa satu set kromosom yang identik. Gen tersusun secara linier dalam kromosom, seperti manik-manik yang teronce menjadi kalung. Jumlah kromosom pada manusia ada 22 pasang pada autosom dan sepasang pada gonosom, salah satu dari tiap pasang kromosom diperoleh dari ibu dan satunya lagi dari ayah. Setiap gen dapat menunjukkan pola pewarisan sifat sesuai dengan hukum Mendel. Hal inilah yang menyebabkan adanya variasi pada makhluk hidup. Variasi ini yang dapat menunjukkan perbedaan maupun kesamaan sifat yang dimiliki makhluk hidup.2 Seperti dalam contoh kasus yang menceritakan ada nya kesamaan ciri-ciri yang dimiliki keluarga Adi, Irma dan Dewo.

Hukum Pewarisan MendelHukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian:Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel yang menyatakan bahwa pasangan alela yang menentukan suatu sifat tertentu ternyata dipindahkan secara terpisah. Dengan pengecualian yang jarang terjadi dalam alam, tidak ada pasangan alela yang secara normal dipindahkan secara bersama-sama dari suatu generasi ke generasi lain.Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari ayah (misalnya ww) dan satu dari ibu (misalnya RR).Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB) alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel yang menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegredasi dengan bebas satu sama lain, yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.Jika gen berada dalam kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bebas bergerak, tetapi akan diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat, terutama jika gen tersebut terletak sangat berdekatan.Kelompok alel yang terikat dapat diuraikan dan dikombinasi ulang dengan berbagai cara melalui pertukaran silang antar kromosom homolog saat pembelahan meiosis. Penambahan ini akan memperbesar variasi di antara keturunannya.3Dengan adanya hukum Mendel tersebut timbulah interaksi antar komponen hereditas sehinga timbul ekspresi dari gen-gen yang menyebabkan munculnya sifat pada makhluk hidup. Misalnya seperti dalam kasus, warna rambut, cara berjalan, warna kulit dan masih banyak lagi. Dari hukum genetik Mendel kita dapat mengenal beberapa istilah berikut:Alel adalah anggota pasangan gen yang menempati posisi yang sama dengan kromosom homolog.Setiap satu kromosom ada bersama pasangan homolognya: dengan demikian gen yand ada pada kromosom juga berpasangan atau alel.Kedua gen pada lokus tertentu mengkodekan fungsi umum yang sama, misalnya untuk mensintesis protein yang menghasilkan pigmen warna rambut. Gen ini mungkin memiliki rangkaian nukleotida yang sama atau sedikit berbeda dalam pengaturan nukleotidanya.Nama gen (alel) berpasangan disingkat dalam bentuk huruf. Misalnya gen yang mempengaruhi warna rambut biasanya disingkat dengan disingkat dengan A untuk rambut berwarna hitam atau coklat untuk rambut albinisme disingkat dengan a.Singkatan huruf tersebut (dalam hal ini A untuk warna rambut hitam atau coklat) menandakan gen yang memiliki pengaruh yang dapat terdeteksi pada individu. Gen tersebut dikatakan dominan terhadap alel albinisme (a) yang resesif. Gen homozigot, jika susunan nukleotida pada gen di lokus yang berada dalam kedua kromosom pasangan memiliki alel yang sama (misalnya AA atau aa), maka individu dinyatakan homozigot terhadap gen tersebut.Gen heterozigot, jika pengaturan nukleotida dalam kedua kromosom pasangan tidak identik (misalnya Aa), maka individu dinyatakan heterozigot terhadap ge tersebut.Genotip dari individu bergantung pada gen yang dibawanya atau pada unsur pokok genetik individu tersebut. Untuk satu lokus autosom dengan sepasang alel, ada tiga kemungkinan genotip: BB, Bb dan bb.Fenotip adalah penampakan fisik atau lambang gen pada individu.Contoh dalam kasus misalnya, fenotip untuk rambut berwarna hitam dapat terjadi akibat salah satu dari kedua genotip AA (homozigot) atau Aa (heterozigot) karena A merupakan gen dominan.Individu dengan rambut yang tidak memiliki pigmen warna atau yang dikenal dengan albinisme kemungkinan memiliki satu genotip aa, atau genotip homozigot resesif.4Jadi kesamaan ciri-ciri yang dapat dilihat dari keluarga Adi, Irma dan Dewo dapat terjadi karena adanya kesamaan genotip dalam kromosom masing-masing anggota keluarga yang menyebabkan penampilan fisik atau fenotip warna rambut, cara berjalan, warna kulit mereka terlihat mirip atau bahkan sama.

Materi HereditasGenotip diturunkan dari orang tua masing-masing. Genotip inilah yang kita ketahui sebagai materi hereditas yang akan terus diturunkan kepada keturunan selanjutnya. Seperti yang diceritakan dalam kasus, ciri-ciri yang dimiliki keluarga Adi, Irma dan Dewo sudah dapat dipastikan itu semua diturunkan dari orang tua masing-masing. Kesamaan ciri-ciri yang dimiliki oleh keluarga mereka dapat terjadi akibat adanya kesamaan genotip pada gen yang mengatur masing-masing sifat (seperti yang sudah dijelaskan di atas). Berikut contoh pola hereditas yang paling sederhana, pola yang ditentukan melalui sepasang gen tunggal.Jika ada dua alel pada satu lokus, A dan a misalnya, maka tiga genotip akan terbentuk dalam populasi: AA, Aa dan aa. Ketiga genotip tersebut dapat menghasilkan enam pasangan (untuk ilistrasi contoh memakai ciri khas warna rambut A untuk rambut berwarna hitam atau coklat dan alel alternatifnya a).Persilangan antara dua orang tua homozigot berambut hitam atau coklat (AA x AA) disebut sebagai generasi parental (P), hanya menghasilkan keturunan dengan rambut berwarna hitam atau coklat, AA. Keturunan tersebu dinamakan filial pertama (F1).

Gambar 1. Persilangan Homozigot Dominan (AA) x Homozigot Dominan (AA)5 Satu orang tua homozigot dengan rambut berwarna hitam atau coklat (AA) dan satu orang tua heterozigot dengan rambut berwarna hitam atau coklat (Aa) menghasilkan dua jenis keturunan, semuanya mempunyai rambut berwarna hitam atau coklat, AA dan Aa dengan perbandingan yang setara.

Gambar 2. Persilangan Homozigot Dominan (AA) x Heterozigot (Aa)5

Dalam persilangan laki-laki homozigot dengan rambut berwarna hitam atau coklat (AA) dan perempuan albino (aa), semua sperma akan membawa A dan sel telur membawa a. Semua anaknya akan menuruni, secara genotip heterozigot (Aa), dan secara fenotip semua anak sama mempunyai rambut berwarna hitam atau coklat.

Gambar 3. Persilangan Homozigot Dominan (AA) x Homozigot Resesif (aa)5

Jika salah satu orang tua memiliki genotip Aa dan orang tua lainnya memiliki genotip aa (fenotip albino), maka setengah dari keturunannya akan mempunyai rambut berwarna hitam atau coklat dan setengah lainnya albino (tidak memiliki pigmen warna).

Gambar 4. Persilangan Heterozigot (Aa) x Homozigot Resesif (aa)5

Dari ilustrasi contoh persilangan paretal dengan beberapa genotip sifat warna rambut yang berbeda akan menghasilkan beragam genotip. Hasil persilangan tersebut dapat memunculkan fenotip yang beragam pula. Walaupun genotip yang dihasilkan berbeda misal AA dan Aa, ini akan tetap memunculkan fenotip yang sama yaitu rambut berwarna hitam atau coklat. Hal tersebut lah yang menyebabkan adanya kesamaan pada beberapa sifat yang dimiliki individu yang berbeda seperti yang terjadi dalam kasus keluarga Adi, Irma dan Dewo. Kesamaan ciri-ciri ini juga dapat dilihat pada warna kulit, cara berjalan, dan masih banyak lagi.

KESIMPULANKesamaan ciri-ciri yang dimiliki keluarga Adi, Irma dan Dewo dapat terjadi karena materi hereditas dari paretal akan slalu diturunkan kepada keturunannya.

DAFTAR PUSTAKA1. Brookes M. Genetika. Jakarta: Erlangga; 2006.p.6-8.2. Nelson. Ilmu kesehatan anak. Jakarta: EGC; 2000.p.385.3. Yuwono T. Biologi molekuler. Jakarta: EGC; 2005.p.187-9.4. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: EGC; 2004.p.60-2.5. Inheredited predisposition. 2011. Diunduh dari :Barlow K. http://www.genetics.edu.au/factsheet/fs57. 22 Januari 2012.2