SASARAN BELAJAR

LI.1 Memahami dan Menjelaskan Hemostatis Pada DarahLO 1.1 Definisi

LO 1.2 Faktor-faktor yang mempengaruhi hemostasis

LO 1.3 Mekanisme hemostasis

LO 1.4 Pemeriksaan fungsi hemostasis

LO 1.5 Kelainan hemostasis

LI.2 Memahami dan Menjelaskan HemofiliaLO 2.1 Definisi

LO 2.2 Klasifikasi

LO 2.3 Etiologi

LO 2.4 Epidemiologi

LO 2.5 Patofisiologi dn patogenesis

LO 2.6 Manifestasi klinis

LO 2.7 Diagnosis

LO 2.8 Diagnosis banding

LO 2.9 Penatalaksanaan

LO 2.10 Komplikasi

LO 2.11 Prognosis

LO 2.12 Pencegahan

1 |1102012307

LI.1 Memahami dan Menjelaskan Hemostatis Pada DarahLO 1.1 Definisi

Hemostasis adalah penghentian pendarahan dari suatu pembuluh darah yang rusak. Saat terjadi perdarahan pada pembuluh darah terjadi kerusakan pada dinding pembuluh darah tersebut, tekanan didalam pembuluh darah lebih besar daripada tekanan di luar untuk mendorong darah keluar melalui kerusakan tersebut. Mekaniseme hemostatic inheren dalam keadaan normal mampu menambal kebocoran dan menghentikan pengeluaran darah melalui kerusakan kecil di kapiler,arteriol dan venula. Mekanisme hemostatik dalam keadaan normal menjaga agar kehilangan darah melalui trauma kecil tetap minimum.

LO 1.2 Faktor-faktor yang mempengaruhi hemostasis

1. Faktor VaskulerPeran sistem vaskuler dalam mencegah perdarahan meliputi proses kontraksi pembuluh darah

(vasokonstriksi) secara aktivitas trombosit dan pembekuan darah. Apabila pembuluh darah mengalami luka, maka akan terjadi vasokonsriksi yang mula-mula secara reflektoris dan kemudian akan dipertahankan oeh faktor local seperti 5 hidroksitriptamin (5 HT 1, serotonin) dan epinefrin. Vasokonsriksi ini akan menyebabkan pengurangan aliran darah pada daerah yang luka. Seperti kita ketahui, pembuluh darh dilapisi oleh sel endotel. Apabila lapisan endotel rusak maka jaringan ikat dibawah endotel seperti serat kolagen, serta elastin dan membran basalis terbuka sehingga terjadi aktivasi trombosit yang menyebabkan adesi trombosit dan pembentukan sumbat trombosit. Disamping itu terjadi aktivasi faktor pembekuan darah baik jalur intrinsik mauun jalur ekstrinsik yang menyebabkan pembekuan fibrin.2. Faktor Trombosit

Trombosit mempunyai peran penting dalam hemostasis yaitu pembentukan dan stabilisasi sumbat tombosit. Pembentukan sumbat trombosit terjadi melalui beberapa tahap yaitu adesi trombosit, agregasi trombosit dan reaksi pelepasan. Apabila pembuluh darah luka, maka sel endotel akan rusak sehingga jaringan ikat dibawah endotel akan trbuka. Hal ini akan mencetuskan adesi trombosit yaitu suatu proses dimana trombosit melekat pada permukaan asing terutama serat kolagen. Adesi trombosit sangat tergantung pada protein plasma yang disebut faktor vonwillebrand’s (vWF) yang disintesis oleh sel endotel dan megakariosit. Agregasi trombosit mula-mula dicetuskan oleh ADP, selain itu juga diprlukan ion Ca dan fibrinogen. Zat agregator seperti trombin, kolagen, epinefrin dan TXA2 dapat menyebabkan reaksi pelepasan.3. Faktor Pembekuan DarahMula-mula faktor pembentukan darah bertindak sebagai substansi dan kemudian sebagai enzim.

LO 1.3 Mekanisme hemostasis

Dalam keadaan normal, darah dalam sistem pembuluh darah dan berbentuk cairan keadaan ini dimungkinkan oleh faktor hemostasis yang terdiri dari:1. Hemostasis Primer

Terdiri dari trombosit dan pembuluh darah. Disebut hemostasis primer karena yang pertama terlibat dalam proses penghentian darah bila terjadi luka atau trauma. Hemostasis primer dimulai dengan vasokontriksi pembuluh darah dan pembentukan trombosit plak menutup luka dan menghentikan perdarahan. Vasokontriksi menyebabkan aliran darah menjadi lebih lambat pada daerah yang luka dan trauma. Keadaan ini akan mempermudah trombosis pada reseptor thrombosis Gp I b menempel pada subendotel pembuluh darah (adhesi) dengan perantara factor von Willebrand. Trombosit yang teraktivasi menyebabkan reseptor trombosit Gp IIb/IIIa siap menerima ligan fibrinogen dan fibrinogen menghubungkan trombosit yang berdekatan satu sama lain dan kemudian terjadi agregasi trombosit dan membentuk plak trombosit yang menutup luka/trauma. Sumbatan bersifat temporer.

2 |1102012307

2. Hemostasis SekunderHemostasis sekunder terdiri dari faktor pembekuan dan anti pembekuan. Faktor-faktor untuk pembekuan darah adalah :

Factor nama Bentuk aktifI Fibrinogen fibrinII Protrombin Protease SerinIII Faktor Jaringan Reseptor/KofaktorIV Ca ²+V Proaselerin Kofaktor VII Prokonvertin Protease serinVIII Faktor antihemofili Kofaktor IX Faktor Christmas Protease serinX Faktror Stuart-Prower Protease serinXI Plasma thromboplasmin antecedent(PTA) Protease serinXII Faktor Hageman Protease serinXIII Faktor yang menstabilkan fibrin Transglutaminase HMW-K (Filzgerald) Kininogen berat molekul tinggi Kofaktor

Pre-K (Fletcher) Prekalikrein Protease serin

vWF Faktor von WillebrandHemostasis sekunder dimulai dengan aktivasi koagulasi melalui jalur ekstrinsik dan intrinsik. Pada mekanisme ekstrinsik, tromboplastin jaringan (faktor III, berasal dari jaringan yang rusak) akan berekasi dengan faktor VIIa yang dengan adanya Ca ²+ akan mengaktifkan faktor X. Faktor Xa bersama-sama faktor Va, ion Ca ²+ dan fosfolipid trombosit akan mengubah protombin menjadi trombin. Oleh pengaruh trombin, fibrinogen akan diubah menjadi fibrin monomer yang tidak stabil. Fibrin monomer, dengan pengaruh faktor XIIIa akan menjadi stabil dan resisten terhadap enzim proteolitik. Mekanisme Intrinsik, semua faktor yang diperlukan untuk pembekuan darah terdapat dalam darah. Pembekuan dimulai bila faktor Haegeman (faktor XII) kontak dengan suatu permukaan yang bermuatan negatif. Reaksi tersebut dipercepat dengan pembentukan kompleks anatar faktor XII, faktor Fitzgerald dan prekalikrein. Faktor XIIa selanjutnya mengaktifasi faktor XI dan faktor Xia bersama ion Ca ²+ akan mengaktivasi factor IX.

3 |1102012307

Faktor IX aktif bersama-sama faktor VIIIa, ion Ca ²+ dan fosfolipid akan mengaktifkan faktor X Faktor pembekuan darah akan dihentikan oleh sistem antikoagulan dan fibrinolitik di dalam tubuh. Faktor anti pembekuan darah adalah :a. Larutnya faktor pembekuan darah dalam darah yang mengalirb. Klirens bentuk aktif faktor pembekuan darah yang cepat oleh hatic. Mekanisme umpan balik dimana trombin menghambat aktivitas faktor V dan VIIId. Adanya mekanisme antikoagulasi alami terutama oleh AT-III, protein C dan S3. Hemostasis TersierYaitu sistem fibrinolisis akan diaktifkan agar proses koagulasi tidak berlebihan dan menyebabkan lisis dari fibrin dan endotel menjadi utuh. Pada umumnya proses penyembuhan berlangsung dalam waktu 14 hari.

LO 1.4 Pemeriksaan fungsi hemostasis

Pemeriksaan fungsi hemostasis meliputi beberapa tahapan berikut (Nelson et al, 1999):Anamnesis dan Pemeiksaan Fisik

Fokus anamnesis dan pemeriksaan fisik dalam menentukan defek hemostasis yakni defek akibat kongenital atau didapat dan mekanisme yang berperan (mekanisme primer atau sekunder).

Anamnesis berupa tempat perdarahan, lama perdarahan, keparahan perdarahan, tindakan yang dilakukan untuk menghentikan perdarahan, anamnesis obat, perdarahan spontan atau tidak, riwayat keluarga, pengalamana penderita terhadap trauma terdahulu (pungsi vena, ekstraksi gigi, tindakan bedah, biopsy), dan riwayat haid pada wanita.

Pemeriksaan fisik berupa sifat perdarahan (misalnya ekimosis, hemarthrosis, hematom, petekie, perdarahan selaput lender) dan identifikasi tanda penyakit primer sistemik.

Manifestasi klinis defek mekanisme hemostasis primer yaitu perdarahan selaput lendir (misalnya epistaksis, hematuria, menoragia, gastrointestinal), petekie di kulit dan selaput lendir, dan lesi ekimosis kecil multiple. Sedangkan manifestasi klinis defek mekanisme hemostasis sekunder berupa perdarahan dalam pada sendi dan otot, hematom, dan lesi ekimosis yang luas.

Uji laboratorium 1. Bleeding Time (BT)

Waktu perdarahan paling baik untuk menilai fase vascular dan trombosit. Manset tekanan darah dipasang pada lengan dengan tekanan 40 mmHg. Goresan dibuat dengan blood lancet. Tiap interval 30 detik tetesan darah diisap dari tepi luka. Normal, aliran darah berhenti dalam 4-8 menit (Normal, cara Ivy: 1-6 menit, cara Duke: 1-3 menit).

2. Trombosit CountHitung trombosit penting pada evaluasi, karena trombositopenia merupakan penyebab paling sering defek mekanisme hemostasis primer yang menyebabkan kecenderungan perdarahan. Ada korelasi linier yang tinggi antara waktu perdarahan dan hitung trombosit yaitu makin rendah angka trombosit, makin panjang waktu perdarahan. Waktu perdarahan (menit) = 30,5 – hitung trombosit (perμL)

3.850Jika waktu perdarahan tidak sebanding dengan angka trombosit, defek kualitatif trombosit harus dicurigai.

3. Agregasi trombosit dan uji lainJika defek fungsi trombosit ditemukan, maka pemeriksaan in vitro lebih lanjut dapat dilaksanakan, meliputi agregasi trombosit yang menggunakan activator (misalnya ADP, kolagen, epinefrin, thrombin, dan/atau ristosetin), retraksi jendalan, uji konsumsi trombosit (untuk faktor trombosit 3), ATP, pembebasan serotonin, dan lain-lain.

4. Trombin Time (TT)Waktu thrombin untuk menilai fase III (jalur bersama, mengubah fibrinogen menjadi fibrin). Waktu thrombin normal berkisar dari 15 sampai 20 detik. Pemanjangan waktu thrombin terjadi pada disfibrogenemia, hipofibrogenemia atau oleh substansi yang mengganggu polimerasi fibrin misalnya heparin, produk pecahan fibrin tertentu. Jika penyebabnya adalah heparin, maka waktu thrombin diganti dengan uji reptilase (venom ular), yaitu enzim mirip thrombin yang tidak dipengaruhi heparin.

5. Protrombin Time (PT)Waktu protrombin digunakan untuk menguji fase II (jalur ekstrinsik) setelah penambahan tromboplastin jaringan dan Ca2+. Waktu protrombin normal berkisar dari 11,5 sampai 14 detik. Jika fase III utuh, waktu

4 |1102012307

protrombin yang memanjang akibat defisiensi FII, FV, VII dan/atau FX. Waktu protrombin tidak menggambarkan aktivitas dari FXII, FXI, FXI, FVIII atau FXIII.

6. Activated Partial Tromboplastin Time (APTT)APTT untuk menguji fase I (jalur intrinsik). APTT normal berkisar dari 25 sampai 40 detik. Uji ini adalah uji yang sederhana, tidak mahal, dan dapat dipercaya untuk menilai kecukupan faktor XII, prekalikrein, HMWK, FXI, FIX dan FVIII. APTT tidak menilai FVII dan FXIII.

7. Pemeriksaan campuranPlasma normal + plasma penderita + APTT. Jika APTT campuran normal, menunjukkan adanya defisiensi pada jalur intrinsik, sedangkan apabila APTT campuran memanjang, menandakan adanya inhibitor.

8. Uji lainTidak ada uji saring untuk inhibitor alami yaitu protein C, protein S, dan antitrombin III. Sedangkan uji saring untuk fibrinolysis adalah ELT (Euglobulin clot Lysis Time) yang bersifat tidak sensitive, yang menggunakan presipitasi asam asetat (fraksi euglobuli) dijendalkan dengan kalsium atau thrombin. Fraksi euglobulin mempunyai faktor koagulasi, fibrinogen, plasminogen, dan activator plasminogen, tetapi tidak mempunyai inhibitor. ELT pendek disebabkan kenaikan activator dan/atau penurunan fibrinogen. ELT memanjang disebakan penurunan plasminogen, penurunan activator, atau kenaikan ekstrem kadar fibrinogen.

LO 1.5 Kelainan hemostasis

1. Gangguan hemostasis karena faktor vaskuler :Kelainan ini dapat dibagi menjadi :a. Herediter = hereditary hemorrhagic teleaiectasiab. Didapat

- Purpura simpleks- Purpura senilis- Purpura alergik- Purpura karena infeksi- Purpura scurvy- Purpura karena steroid

2. Gangguan hemostasis karena kelaianan trombosit :a. Trombositolpenia adalah penurunan jumlah trombositb. Trombopati ialah kelainan fungsi trombosit

3. Gangguan faal trombosit :a. Trombopati herediter terdiri atas :

- Platelet pool storage disease- Thromboasthemia Glanzmann- Sindrom bernard souldier- Penyakit von willebrand

b. Bentuk didapat- Akibat terapi aspirin yang mengakibatkan gangguan sintesis thromboxane A2 sehingga mencegah

agregasi trombosit- Hiperglobulinemia , seperti pada mieloma multiple dan makroglobulinemia waldenstorm , dimana

paraprotein akan menyelimuti trombosit yang akan menganggu faal trombosit.- Kelainan mieloproliferative- Gagal ginjal kronik- Penyakit hati menahun

4. Gangguan koagulasi herediter :a. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F.VIIIb. Hemofilia B disebabkan oleh F.IX

LI.2 Memahami dan Menjelaskan HemofiliaLO 2.1 Definisi

5 |1102012307

Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembeku darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X( )

LO 2.2 Klasifikasi

Berdasarkan kadar/ aktivitas faktor pembekuan dalam plasma, hemofilia dapat dibedakan:1. Hemofilia berat, bila kadar faktor pembekuan < 1 %

Pada hemofilia berat dapat terjadi perdarahan spontan atau akibat trauma ringan ( trauma yang tidak berarti)2. Hemofilia sedang, bila kadar faktor pembekuan 1-5 %

Perdarahan terjadi akibat trauma yang cukup kuat3. Hemofilia ringan, bila kadar faktor pembekuan 5- 30 %

Jarang sekali terdeteksi kecuali pasien menjalani trauma cukup berat seperti eksraksi gigi, sirkumsisi, luka iris dan jatuh terbentur (sendi lutut,siku dll)

Berdasarkan berkurangnya faktor pembekuan, hemofilia dapat dibedakan :1. Hemofilia A adalah gangguan resesif terkait-X genetik melibatkan kurangnya Faktor VIII pembekuan fungsional dan mewakili 80% kasus hemofilia.2. Hemofilia B adalah gangguan resesif terkait-X genetik melibatkan kurangnya pembekuan IX Faktor fungsional. Ini terdiri dari sekitar 20% kasus hemofilia.3. Hemofilia C adalah gangguan genetik autosom (yakni''tidak''X-linked)

melibatkan kurangnya Faktor pembekuan fungsional XI. Hemofilia C tidak sepenuhnya resesif: individu heterozigot juga menunjukkan perdarahan meningkat.LO 2.3 Etiologi

Hemofilia A dan B diturunkan secara sex-linked recessive dan gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X serta bersifat resesif. Oleh karena itu, penyakit ini dibawa oleh perempuan karier dan bermanifestasi klinis pada laki-laki dan dapat pula bermanifestasi klinis pada perempuan bila kedua kromosom X pada perempuan terdapat kelainan. LO 2.4 Epidemiologi

Hemofilia A (defisiensi faktor pembekuan VIII) adalah bentuk paling umum dari gangguan, terjadi pada sekitar 1 di 5.000-10.000 kelahiran laki-laki. Hemofilia B (kekurangan faktor IX) terjadi pada sekitar 1 dari sekitar 20.000-34.000 kelahiran laki-laki. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai dibandingkan hemofilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80-85 % dan 10-15% tanpa memandang ras,geografi dan keadaan sosial ekonomi. Mutasi gen spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.

LO 2.5 Patofisiologi dn patogenesis

1. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII clotting activity (F VIIIC) dapat karena sintesis menurun atau pembentukan F VIII.C dengan struktur abnormal. Dasar abnormalitas pada hemofilia A adalah defisiensi/abnormalitas protein plasma yaitu faktor anti hemofili (AHF = anti hemophilic factor/VIII).

Dalam keadaan normal, dalam plasma F.VIII bersirkulasi dalam bentuk ikatan dengan faktor von Willebrand (vWF).Faktor vWF disebut juga F.VIII Antigen (F.VIIIAg) berfungsi sebagai pembawa F.VIII. Fungsi F.VIII Pada hemofilia A, vWF di produksi dalam kualitas normal dengan jumlah normal atau meningkat.Pada hemofilia A didapatkan gangguan pada proses stabilisasi sumbat trombosit oleh fibrin. Mutasi genetik yang ditemukan pada hemofilia A :

- Transposisi basa tunggal : codon arginin menjadi stop codon yang menghentikan- sintesis F.VIII yang menyebabkan hemofilia berat.- Substitusi sam amino tunggal : menyebabkan hemofilia ringan.- Delesi beberapa ribu nukleotida : menyebabkan hemofilia berat

2. Hemofilia B disebabkan karena defisiensi F.IX. F.VIII diperlukan dalam pembentukan tenase complex yang akan mengaktifkan F X. Defisiensi F VIII menggagu jalur intrinsik sehingga menyebabkan berjurangnya pembentukan fibrin. Akibatnya terjadilah gangguan koagulasi. Hemofilia diturunkan secara sex-linked recessive. Lebih dari 30% kasus hemofilia tidak disertai riwayat keluarga, mutasi timbul secara spontan.

6 |1102012307

Hemofilia B disebabkan kekurangan faktor IX. Kerusakan dari faktor VIII dimana tingkat sirkulasi yang fungsional dari faktor VIII ini tereduksi.Aktifasi reduksi dapat menurunkan jumlah protein faktor VIII, yang menimbulkan abnormalitas dari protein. Faktor VIII menjadi kofaktor yang efektif untuk faktor IX yang aktif, faktor VIII aktif, faktor IX aktif, fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama untuk membentuk fungsional aktifasi faktor X yang kompleks (”X ase”), sehigga hilangnya atau kekurangan kedua factor ini dapat mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya aktifitas faktor X yang aktif dimana berfungsi mengaktifkan protrombin menjaditrombin, sehingga jika trombin mengalami penurunan pembekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan mengakibatkan pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka.

Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor X menjadi Xa (belum aktif). Rangkaian reaksi pertama memerlukan faktor jaringan (tromboplastin) yang dilepas endotel pembuluh saat cedera. Faktor jaringan ini tidak terdapat dalam darah, sehingga disebut faktor ekstrinsik.Sedangkan faktor VIII dan IX terdapat dalam darah,sehingga disebut jalur intrinsik.

Dalam proses ini, pengaktifan salah satu prokoagulan akan mengakibatkan pengaktifan bentuk penerusnya. Jalur intrinsik diawali dengan keluarnya plasma ataukolagen melalui pembuluh yang rusak dan mengenai kulit.Faktor-faktor koagulasi XII, XI, dan IX harus diaktifkan berurutan.Faktor VIII harus dilibatkan sebelumfaktor X diaktifkan.Namun pada penderita hemofilia faktor VIII mengalami defisiensi, akibatnya proses pembekuan darah membutuhkan waktu yang lama untuk melanjutkan ketahap berikutnya.

Kondisi seperti inilah yang menghambat pengaktifan jalur intrinsik.Secara tidak langsung juga menghambat jalur bersama, karena faktor X tidak bisa diaktifkan. Pembentukan fibrin, walaupun dibantu oleh fosfolipid, trombosit tidak berarti tanpa faktor Xa.Untaian fibrin tidak terbentuk maka dinding pembuluh yang cedera menutup.Dan perdarahan pun sulit dihentikan, hal ini dapat diuji dengan tingginya (lamanya) PTT (partial tromboplastin time).

Hukum mendel pada penderita hemophilia Gambar 1 memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki-laki penderita hemofilia memilikiseorang anak dari seorang wanita normal.

Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.Gambar 2 menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia hemophilia

7 |1102012307

LO 2.6 Manifestasi klinis

Manifestasi klinis pada hemophilia (Muscari, 2005) adalah sebagai berikut:

Hemophilia dicurigai pada bayi baru lahir dengan perdarahan berlebihan dari tali pusat atau setelah sirkumsisi Pada hemophilia ringan, dengan karakteristik tingkat faktor 5% sampai 50 %,

perdarahan lama hanya ketika luka Pada hemophilia sedang, dengan karakteristik tingkat faktor 1 % sampai 5 %, perdarahan lama terjadi akibat

trauma atau pembedahan, tetapi kemungkinan terdapat episode perdarahan spontan Pada hemophilia berat, dengan karakteristik tingkat faktor dibawah 1 %, perdarahan lama terjadi spontan tanpa

cedera Manifestasi umum:

- Kulit mudah memar- Perdarahan memanjang akibat luka- Hematuria spontan- Epistaksis- Hemarthrosis (perdarahan pada persendian menyebabkan nyeri, pembengkakan, dan keterbatasan gerak)- Ekimosis: besar dan soliter

LO 2.7 Diagnosis

Untuk menentukan letak kelainan hemostasis diperlukan anamenesia yang baik dan teliti, pemeriksaan dan evaluasi manifestasi klinik perdarahan yang cermat serta pemeriksaan laboratorium yang tepat.Hemofila ADiagnosis ditegakkan bila pada pemeriksaan ini hasilnya abnormal:

1. Masa tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) memajang.2. Pemeriksaan faktor pembekuan VIIIMasa perdarahan dana masa protombin normal.

Hemofilia BDiagnosis ditegakkan bila pada pemeriksaan ini hasilnya abnormal:

1. Masa tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) memajang.2. Pemeriksaan faktor pembekuan IXMasa perdarahan dana masa protombin (TT) normal.

LO 2.8 Diagnosis banding

Diagnosis banding hemofilia A dan B dengan :1. Defisiensi faktor XI dan XII2. Penyakit von Willebrand, inhibitor Faktor VIII yang didapat dan kombinasi defisiensi F VIII dan V kongenital.3. Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakasian wafarin,defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang didapat. Temuan klinis dan laboratorium utama pada hemofilia A, hemofilia B dan penyakitvon Willebrand

8 |1102012307

Hemofilia A Hemofilia B Penyakit von Willebrand

Pewarisan Terkait jenis kelamin Terkait jenis kelamin Dominasi Lokasi Utama Perdarahan

Otot,sendi,pascatraumaatau pascaoprasi

Otot,sendi,pascatraumaatau pascaoprasi

Membran Mukosa,luka kulit,pasca trauma

Jumlah Trombosit Normal Normal NormalMassa Perdarahan Normal Normal memanjangMasa Protombin Normal Normal NormalAPTT memanjang memanjang Memanjang/ NFaktor VIII rendah Normal Berkurang sedangFaktor IX Normal rendah NormalvWF Normal Normal rendahAgregasi Trombosit Normal Normal terganggu

LO 2.9 Penatalaksanaan

Terapi SuportifPengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar factor antihemofilia yang kurang, namun ada beberapa hal yang harus diperhatikan :

a. Melakukan pencegahan baik menghindarkan luka atau benturanb. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar akyivitas faktor pembekuan sekitar 30-50 %c. Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi makan dilakukan tindakan pertama seperti

rest,ice,compressio,elevation (RICE) pada lokasi perdarahan.d. Kortikosteroid,pemberian sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian prednison 0.5-1 mg/kg/BB/hari selama 5-7 hari dpar mencegah terjadinya gelaja sisa berupa kaku sendi yang menggangu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia.e. Analgetika. Pemberian analgetik diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak menggangu agregasi trombosit ( harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan)f. Rehabilitasi Medik. Sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara komprehensif dan holistik dalam sebuah tim,karena keterlambatan oengelolaan akan meyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan baik fisiknokupasi maupun psikososial dan edukasi.

Terapi Pengganti Faktor PembekuanPemberikan faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik ( terutama sendi) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas normal. Terapi pengganti faktor pembekuan pada kasus hemofilia dengan memberikan F VIII danIX, baik rekombinan,konsertrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tersebut.Konsentrat F VIII atau F IXKonsentrat F VII yang telah dilemahkan virusnya dan konsentrat F IX yang tersedia dalam 2 bentuk yaitu prothrombin complex concentrates (PCC) dan purified F IX concentrates.AntifibrinolitikPreparat antifibrinolitik digunakan pada pasien hemofilia untuk menstabilkan bekuan/fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis. Antifibrinolitik yang dipakai adalah Epsilon aminocaproic acid (EACA).Terapi GenUntuk mencegah sebagian besar mortalitas dan morbiditas akibat defisiensi faltor VIII danIX hanya perlu mempertahankan kadar faktor > 1%, sehingga terdapat ketertarikan pada terapi berdasarkan gen dan saat ini sedang dilakukan uji klinis.

LO 2.10 Komplikasi

1. Artropati hemofilia; yaitu penimbunan darah intraartikular yang menetap dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secara progesif.2. Hemarthrosis yang tidak dikelola dengan baik dapat menyebabkan sinovitis kronik akibat proses peradangan jaringan sinovial yang tidak kunjung henti.

9 |1102012307

3. Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis4. Perdarahan akibat trauma sehari-hari

LO 2.11 Prognosis

Tersedianya fasilitas seperti darah segar, kriopresipitat (mengandung factor VIII dan fibrinogen dalam jumlah banyak) dan faktor VIII dan faktor IX menyebabkan prognosis hemofilia A dan B menjadi baik.

LO 2.12 Pencegahan1. Hindari trauma2. Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis nonsteroid,ataupun pengencer darah seperti heparin.3. Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia.4. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.

10 |1102012307