ppt blok 27(1)
TRANSCRIPT
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 1/18
Defsiensi GLisa ambalinggi – 10
Jimmy christeven – 10
Janetty – 10
Hary tri Atmaja – 10
!vita "ari – 10
"#$an%i &h!$ant! – 10
Jessica – 10
"iti #r A)*ah +inti ,- Hani – 10
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 2/18
Skenario
• Seorang bayi baru lahir, perempuan, dirawat di ruKarena icterus. Bayi lahir aterm, BB !"# gram. $dilahirkan, sampai pulang rumah sakit, bayi baikSetelah hari di rumah, bayi mengalami kuning ke&ang. Bayi di bawa ke 'GD dan di lakukan pedan di dapatkan kadar bilirubin yang tinggi.
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 3/18
(namnesis )asil (nam• *dentitas Pasien
• Keluhan utama
• +iwayat penyakit sekarang
• +iwayat penyakit dahulu
• +iwayat penyakit keluarga
• +iwayat personal social
• idak ada riwayat bermakna sehubungan dengakuning dan ke&ang
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 4/18
Pemeriksaan -isik )as
Pemeriksaan• Status Generalis
• anda anda ital
• Status /okalis
• Bayi *cterus Dan ke&ang
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 5/18
Pemeriksaan Penun&ang
• S(D
• Didapatkan adanya )ein0 bodies
• Darah /engkap
• Kadar bilirubin tinggi dari normal
• 1n0im G6PD
• Pemeriksaan Genetik
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 6/18
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 7/18
Defsiensi G6PD
• Defsiensi G6PD disebabkan oleh adanya mutasi gen yang men0im G6PD. Pada defsiensi G6PD membran sel darah merah mterhadap stress oksidati2 sehingga mudah pecah dan ter&adi hem
• /okus genetik untuk G6PD pada manusia dan semua mamalia band 34!%345.
• Disebabkan oleh 7
• *n2eksi 8malaria9
• :bat%obatan
• Bahan oksidan 8kacang koro, kam2er dsb9
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 8/18
1tiologi
• mutasi di dalam gen G6PD.
• Gen G6PD mengeluarkan sinyal supaya en0im G6PD dibini terlibat secara fsiologis pada metabolisme karbohid
melindungi sel%sel darah merah dari molekul radikal ymolekul oksigen reakti2.
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 9/18
G6PD
• Insiden: 400 juta pend.def.G6PD diselur
dunia
Defisiensi G6PD sering dijumpai pada laki-laki daripada perempuan
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 10/18
.
Patogenesis Defisiensi G6PD
The Heose !onophosphate "hunt
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 11/18
Patofsiologi
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 12/18
Di;erent Diagnose
• *cterus -isiologis
• imbul pada hari ke dua dan ketiga setelah bayi lahir
• Kadar biliburin *ndirect tidak lebih dari <# mg= pada neonabulan dan <," mg= pada neonatus kurang bulan
• Kecepatan peningkatan kadar biliburin tidak lebih dari " m
• *kterus menghilang pada <# hari pertama
• idak terbukti mempunyai hubungan dengan keadaan pato
• Kadar bilirubin direct tidak lebih dari < mg=
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 13/18
Penatalaksanaan
• )ilangkan 2actor pemicu
• >engobati ge&ala simptomatik
• )emolitik 7 berikan suplemen penambah darah dan anti ok• *kterus 7 menurunkan kadar bilirubin 8incubator9
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 14/18
Pencegahan primer 7<% 1dukasi 7 penyakit genetik.
% Pranikah edukasi7 Genetic Counseling
Pencegahan sekunder7<%Diagnosa dini 7 skrining bayi baru lahir%1dukasi 7 menghindari obat%obat yang
menyebabkan hemolisis
Pencegahan tertier7 +ehabilitasi
Pen#egahan
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 15/18
$ontoh %&at 'ang harus dihindari:
• (cetanilid Do?orubicin
• -ura0olidone >ethylene blue
• @alidi?ic acid @irida0ole
• @itro2urantoin Phena0opyridine
• Prima4uine Sul2ametho?a0one
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 16/18
Komplikasi
• Kern *kterus akibat bilirubin yang tinggi
• (cute tubular nekrosis
• Ke&ang otot, kelelahan otot
• *n2eksi berulang
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 17/18
Prognosis
• Dubia ad bonam
•Dubia ad Aitam
• Dubia ad 2unctionam
7/24/2019 ppt blok 27(1)
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 18/18
K1S*>P'/(@
• Paling sedikit ## &uta orang diseluruh dunia medefsiensi G6PD, yang dikode oleh kromosom 3%lin345.9. Sebagian besar indiAidu defsiensi G6asimtomatik sepan&ang hidup mereka, dan tidak
keadaan ini. Pada umumnya bermani2estasi sebaghemolitik akut, 2aAism, neonatal &aundice, atau anenon%hemolitik s2erositik. Penatalaksanaan yang paadalah mencegah ter&adinya hemolisis dengan stress oksidati2 seperti obat%obatan.