Trisomi 13 pada Bayi Usia

Gestasi 26 Minggu

Ksatria Putra Abadi Kabakoran102010213

utha_kabakoran@yahoo.com

Skenario• Seorang ibu hamil G2P1A0 berusia 21 tahun dengan usia

gestasi 26 minggu, datang ke dokter spesialis kandungan untuk melakukan antenatal care (ANC) rutin. Pada pemeriksaan USG didapatkan intrauterine growth restriction (IUGR), mikrosefali, tumit menunjukkan rocker-bottom feet dengan kecurigaan suatu kelainan kromosom. Pada ibu ini dilakukan tindakan prenatal diagnosis yaitu cordocentesis (percutaneus umbilical blood sampling) untuk dianalisis kromosomnya, pada karyotyping didapatkan hasil sebagai berikut:

Identifikasi Istilah• Cordocentesis (percutaneous umbilical blood sampling)

adalah punksi perkutan dari vena umbilikalis dengan bantuan penunjuk (guidance) USG untuk mendapatkan sampel darah fetus.

• Karyoptyping, adalah teknik laboratorium yang digunakan untuk menganallisa kromosom untuk melihat, adanya anomaly pada kromosom yang mungkin menyebabkan kondisi genetik tertentu. G-R-Q-C

• Rocker bottom feet mengacu pada kaki di mana lengkungan kaki tidak hanya absen, melainkan berputar ke arah luar, mirip dengan kaki kursi yang melengkung di kursi goyang. Seringkali, bagian tumit protuberant menyertai rocker bottom feet.

Rumusan Masalah• Perempuan G2P1A0 dengan janin usia gestasi 26

minggu melakukan cordosintesis dicurigai adanya kelainan kromosom dengan hasil trisomy 13.

Analisis Masalah (Mind Map)

Perempuan G2P1A0 dengan

janin usia gestasi 26

minggu melakukan

cordosintesis dicurigai adanya

kelainan kromosom

dengan hasil trisomy 13

Lab : Kromosom

Prenatal Diagnosis

Gejala Klinis

Patofisiologi

Penatalaksanaan

Fisik

Pemeriksaan

Trisomi 13

Anamnesis

Anamnesis• Identitas• Keluhan Utama • Riw.Kehamilan,persalinan & nifas sebelumnyao Kehamilan ke berapa, yg sebelumnya normal/sc, ada

kelainan/tdk, BB lahir setiap anak, kondisi ibu pasca melahirkan, riw. Abortus ada/tdk (brp x), apa semua anak diberi ASI (brp lama)

• Riw.Haid : HPHT, menarche umur brp, teratur/tdk, brp lama haidnya (interval)

• RPD : DM, Hipertensi, Hipertensi & / DM hanya saat hamil, kelainan jantung, kelainan darah

• Riw.Pengobatan : obat apa yg sedang dikonsumsi• RPK : adakah peny.herediter misalnya cacat lahir, anak kembar• Riw.Sosial & Ekonomi : kebutuhan sehari – hari, lingkungan

rumah

Pemeriksaan Fisik• Keadaan Umum • Status gizi (TB & BB)• TTV :

o Tekanan darah, Suhu, Frekuensi nadi, Frekuensi napas

• Palpasi Uterus :o Tentukan umur kehamilan melalui tingginya fundus uterio Tentukan letak janin dalam uteruso Tetapkan kemungkinan tumor yg dapat mengganggu

persalinan

Pemeriksaan Fisik• Pemeriksaan Leopold

Pemeriksaan Fisik

• Auskultasio Alat doppler/dopton dapat didengar bumilo Pada janin

• detak jantung, gerak janin, bising tali pusato Pada abdomen ibu

• Bising aorta, bising usus, bising arteri uterina

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Penunjang (Diagnosis Prenatal)

• USGo Pemeriksaan pada TM I identifikasi kelainan spt

Sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13 hingga 90%.

o Hasil pem.USG pada trisomi 13 peningkatan penebalan nuchal, polihidramnion atau oligohidramnion, bukti IUGR, hidrops fetalis, dan corda tendinea echogenik.

• Skrining Marker Serum Maternalo TM I (11 – 13 mgg) serum β-human chorionic gonadotropin

bebas (free β-hCG) dan pregnancy asssociated plasma protein (PAPP-A).Pada trisomi 13 penurunan nilai kedua marker tsb.

o TM II (15 – 18 mgg) triple screening (α-fetoprotein, unconjugated estriol, dan human chorionic gonadotropin) atau quad screening (ditambah pemeriksaan inhibin A)Nilai normal pemeriksaan marker ini bergantung pada usia kehamilan, jumlah janin, berat badan, ras, dan riwayat diabetes pada ibunya.

Pemeriksaan Penunjang (Diagnosis Prenatal)

• Amniosentesiso Memastikan adanya kelainan kromosom pada janin yang

ditemukan pada pemeriksaan prenatal sebelumnya (USG dan serum marker)

o Memasukan jarum spinal ke dalam kantong amnion invasif

• Biopsi Vili Korialiso Akhir TM I, antara 10 – 13 minggu yang dilakukan dengan

tuntunan USGo Mengambil aringan korion dari plasenta yang sedang tumbuh

invasif (2x lipat lebih berbahaya)

Trisomi 13 (Sindrom Patau)

• Insiden Sindrom Patau terjadi pada 1 : 8.000 – 12.000 kelahiran hidup. Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya usia ibu.

• Semakin tua usia ibu, dapat meningkatkan kejadian trisomi 13 akibat non-disjunction. Trisomi 13 juga berasosiasi dengan berat bayi lahir rendah (BBLR), prematurita, dan intra uterine growth retardation (IUGR).

Gejala Klinis• Gejala klinis yang dapat terjadi pada trisomy 13

meliputi :• Mikrosefal• Mikroftalmia/anoftalmia• Cyclops (mata tunggal)• Hipotelorism• Absen atau abnormal struktur nasal / bulbous

nose• Cleft bibir dan palatum• Low set ears• Polidaktili

PatofisiologiTerdapat 2 jenis kelainan kromosom yaitu 1. kelainan jumlah dan 2. kelainan struktur.

Trisomi 13 termasuk dalam kelainan jumlah kromosom (aneuploidi). Aneuploidi dapat terjadi akibat non-disjunction. Trisomi 13 biasanya berhubungan dengan non-disjunction miosis maternal (85%) dan sisanya terjadi saat miosis paternal.

Epidemiologi• Insiden Sindrom Patau terjadi

pada 1 : 8.000-12.000 kelahiran hidup. Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya usia ibu.

Diagnosis Banding• Sindrom Edward• Sindrom Down

Different Diagnosis

• Trisomi 18 ( 47 XX, +18 atau 47 XY, +18 ) atau juga disebut Sindrom Edward adalah trisomi autosomal kedua tersering, terjadi pada 1 dari 7500 kelahiran hidup. Lebih dari 95% hasil konsepsi dengan trisomi 18 mengalami aborsi spontan pada trimester pertama. Trisomi 18 umumnya letal, hanya kurang dari 10% bayi yang terkena dapat bertahan sampai ulang tahun pertama. Sebagian besar bayi dengan trisomi 18 lahir kecil untuk usia kehamilan.

Gambaran synd edward

Sindrom Down

Sindrom DownGejala Klinis• Hipertelorism• Down’s ear• Simian crease• Hypotonia dan CHD• Developmental delay• Mental retardasi : IQ =49

Faktor Resiko• Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu

ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom. • Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau

anaknya menderita thalasemia, albino.• Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin

penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.• Memiliki anak dengan kelainan kromosom, sehingga perlu

diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Memiliki anak retardasi mental / kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.

• Wanita dengan amenore primer (tak pernah haid) • wanita hamil usia di atas 35 tahun.

Trisomi 13 (Sindrom Patau)

• Penatalaksanaano Tidak ada terapi spesifiko Terminasi kehamilan ( Persetujuan !!! )o Anak yang tetap bertahan sejak lahir mungkin

membutuhkan :• Terapi bicara / Operasi pada bibir sumbing• Terapi fisik• Operasi untuk mengatasi masalah fisik dan terapi

perkembangan lainnya

• Konseling genetikao Prinsip dasarnya adalah bagi mereka yang meminta

pertolongan hendaknya diberikan informasi, bukan nasehat, yang dapat membuat mereka sanggup untuk membuat keputusan sendiri (berdasarkan informasi yang telah diberikan) tentang ‘mempunyai anak’ di masa mendatang.

o Faktor risiko yang dapat meningkatkan terjadinya trisomi 13 adalah peningkatan usia ibu.

o Trisomi 13 juga berasosiasi dengan berat bayi lahir rendah (BBLR), prematuritas, dan intra uterine growth retardation (IUGR).

PenatalaksanaanPenanganan Surgical• Intervensi bedah umumnya ditahan atau tidak

dilakukan selama beberapa bulan pertama kehidupan karena tingkat kematian yang tinggi dari bayi dengan Sindrom patau. Bedah tidak dilakukan untuk memperpanjang hidup dari bayi, dikarenakan adanya cacat neurologis yang lebih banyak dari pada cacat fisik, dan kemungkinan pemulihan pasca operasi kecil.5

Komplikasi• Sulit bernapas atau apnea• Ketulian• Gagal jantung• Kejang• Gangguan penglihatan• Masalah dalam pemberian makanan.

PrognosisPrognosis bayi dengan trisomi 13 sangat buruk dan mayoritas bayi lahir mati (still birth). Beberapa bayi dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama. Rata-rata usia bayi dengan trisomi 13 adalah 2,5 hari hanya 1 dari 20 bayi yang akan bertahan lebih dari 6 bulan. Lebih dari 80% anak dengan trisomi 13 meninggal pada tahun pertama. 4,5