Sindrom Down

Piter Pical102010235D-7

Pemeriksaan Fisik-. Keadaan umum. Biasanya terlihat memiliki keterbelakangan mental.-. Tanda-tanda vital. Suhu, denyut nadi, TD, dan nafas-. Inspeksi. Biasa didapatkan kelainan pada bentuk wajah, mata, kepala, telinga-. Pemeriksaan abdomen. Sering ada hernia umbilikalis-. Pemeriksaan refleks. -. Pemeriksaan antropometri

Pemeriksaan Penunjang-. Pemeriksaan kariotiping. Menggunakan sampel darah, organ, cairan plasenta untuk mengetahui kelainan bentuk dan jumlah dari suatu set kromosom.-. X-ray. -. Echocardiogram. Untuk mengetahui defek pada jantung pasien tersebut.-. Tes Denver.

Diagnosis KerjaDiagnosis kerja yang diambil adalah sindrom down.Untuk menegakkan suatu diagnosa sindrom down dapat dilakukan dengan gejala klinis, dan tampilan umum yang tampak pada penderita, untuk diagnosis definitif sindrom down adalah dengan pemeriksaan kromosom.

Diagnosis Banding-. Hipotiroid KongenitalKeadaan dimana seseorang kekurangan hormon tiroid. Penderita biasa akan tampak kecil (kretinisme), mengalami gangguan kognitif, dan lidahnya tampak besar. Seringkali penderita sindrom down mengalami hipotiroid kongenital-. Sindrom Edward (trisomi 18)Gejalanya mirip dengan sindrom down, yaitu kepala dan telinga berukuran kecil, gangguan kognitif, dan kelainan jantung bawaan. Dibedakan dengan kariotiping

Patogenesis-. NondisjunctionKromosom gagal terpisah pada saat berlangsungnya pembelahan sel. Nondisjunction pada meiosis I atau II menyebabkan separuh gamet tidak mempunyai kopi dan separuhnya mempunyai dua kopi dari kromosom tersebut.-. MosaikismeMerupakan suatu kondisi dimana seseorang mempunyai dua garis keturunan sel atau lebih yang berasal dari satu zigot saja tetapi mempunyai ciri-ciri genetik yang berlainan.

-. Robertsonian translokasiTerjadi pada seorang individu dengan fenotip normal tetapi dengan genotip 45xx, dimana terjadi translokasi kromosom 14;21 pada lengan panjang q10.Translokasi Robertsonian dapat terjadi pada semua kromosom akrosentrik yaitu kromosom 13,14,15,21,dan 22. Bila terjadi translokasi antara lengan panjang kromosom 21 dan lengan panjang kromosom 21, akan mengakibatkan suatu individu memiliki kemungkinan untuk memiliki 100% keturunan menderita sindrom down.

Penatalaksanaan-. MedikamentosaBelum ada pengobatan spesifik untuk sindrom down, tetapi perlu diperhatikan pada pasien ISPA perlu diberi antibiotik yang adekuat, karena lebih rentan terhadap endokarditis-. Non medikamentosaPemberian susu sewaktu bayi harus hati-hati karena mudah terjadi aspirasi saat menyusui. Diet harus diperhatikan pada remaja dan dewasa karena sering obesitas dan DM.

PencegahanTindakan preventif untuk sindrom down adalah dengan melakukan konseling genetik, terutama pada orang dengan riwayat sindrom down di keluarga. Wanita berusia diatas 35 tahun mempunyai resiko yang lebih besar untuk melahirkan anak yang terkena sindrom down, jadi disarankan tidak memiliki anak jika sudah diatas 35 tahun.Pasangan yang sebelumnya memiliki anak dengan sindrom down memiliki resiko lebih besar untuk memiliki anak dengan sindrom down, sehingga ini harus menjadi pertimbangan bagi orang tua.

Sekian Terimakasih

**********