konseling genetik blok 27

8/10/2019 Konseling Genetik blok 27

1/25

Malaura Elfrida

102011108

Konseling Genetikbagi Pasangan

Thalasemia Alfa Minor


2/25

Skenario

Sepasang suami istri yang sudah lama ingin punya anak datang

untukkonseling

. Mereka menginformasikan bahwa mereka

berdua sama-sama mempunyai talasemia-alfa minor. Selama ini

istri sudah pernah 2 kali hamil tetapi kehamilan pertama

mengalami keguguranpada usia kehamilan 12 minggu,

sedangkan kehamilan kedua melahirkan bayi dengan hydrops

fetalispada gestasi 27 minggu dan meninggal beberapa menit

setelah dilahirkan. Pada pemeriksaan darah kedua suami istri

tersebut tidak dilakukan pemeriksaan faktor rhesusmaupun

TORCH.


3/25

Rumusan Masalah

suami istri penderita thalasemia alfa minor dengan

keluhan ingin punya anak dengan riwayat keguguran

sekali dan melahirkan anak dengan hydrops fetalisdiusia

27 minggu

Hipotesis

Istri mengalami keguguran karena janinnya mengalami

thalassemia alfa mayor.


4/25

Analisis Masalah

Neonatus denganberat 1200 gr

menangis lemahdengan badan

tampak kebiruan,(+) mendengkurdengan sedikitretraksi dada

Anamnesis

PemeriksaanFisik

PemeriksaanPenunjang

DiagnosisKerja

DiagnosisBanding

Etiologi

Epidemiologi

Patofisiologi

Penatalaksanaan

Komplikasi


5/25

Indikasi Konseling Genetik

Berusia 34 tahun atau lebih(wanita) dan pria berusia 55

tahun lebih.

Mempunyai riwayat keguguran berulang (2 kali berturut-

turut).

Pernah melahirkan janin mati (stillbirth)

Mengalami infertilitas/kemandulan.

Pernah melahirkan anak yang cacat fisik ataupun mental.


6/25

Anamnesis

Riwayat keluarga, apakah ada keturunan dengan kelainan

kongenital atau kelainan jiwa.

Apakah pernah menerima tambahan hormon estrogen atau

estradiol, ketika masih dalam kandungan atau setelah lahir.

Bagaimana riwayat kehamilan, persalinan yang pernah

dialaminya.

Bagaimanan keadaan sosial ekonomi keluarga saat ini

Apakah sudah siap psikologis dan sosial ekonomi untuk

hamil saat ini.


7/25

Pemeriksaan fisik

gejala dan tanda pucat yang menunjukkan anemia

ikterus (ada hemolitik)

splenomegali (penumpukan/poolingsel abnormal)

Kadang secara klinis dapat normal


8/25

Pemeriksaan Penunjang

Darah rutin, thalassemia-0heterozigot terdapat mikrositikdan hipokrom ringan, tetapi kurang poikilositosis

endonuklease restriksi DNA (dari villus korionik atau cairan

amniosentesis) MCV sangat rendah, MCHC sedikit menurun

Hitung retikulosit meningkat (respons sumsum tulang

terhadap proses hemolitik)

hiperplasia eritroid ringan

tes fragilitas osmotik menurun (anemia def. Besi jg menurun)


9/25


Tes pewarnaan brilliant cresyl blue. (thalassemia-minorhanya sedikit eritrosit yang mengadung inclusions-- materi

(bodies) yang kecil, multipel, berbentuk iregular, berwarna biru

kehijauan, yang mirip bola golf atau buah raspberry, ukuranyang lebih besar drpd Heinz bodies, jumlahnya sedikit, dan

sering letaknya eksentrik di sepanjang mebran eritrosit)

Bila tidak ditemukan HbH inclusionstidak berartimenghilangkan kemungkinan diagnosis thalassemia-minoratau membawa sifat tersembunyi.


10/25


Elektroforesisdengan selulosa asetat atau elektroforesis gel

kanji pada ph basa merupakan uji laboratorium paling mudah

untuk membuktikan adanya hemoglobin abnormal.

Pada thalasemia-, penurunan sintesis rantai menyebabkanrantai beta menjadi berlebihan.

Tes rantai globin dan analisis DNA dilakukan untuk

mengidentifikasi genotip spesifik. Uji ini dapat dilakukan

untuk tujuan penelitian, untuk membedakan thalasemia-carrierdari thalasemia-carrier, untuk mengidentifikasi genpembawa sifat tersembunyi, atau melihat pola pewarisan

keluarga dengan gen yang banyak.


11/25


12/25

Diagnosis Kerja

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu thalassa yang

berarti laut. Yang dimaksud laut tersebut ialah Laut

Tengah, oleh karena penyakit ini mula-mula ditemukan di

sekitar Laut Tengah. Thalassemia adalah kelainan

hematologi inheritancedisebabkan oleh cacat sintesis satu

atau lebih rantai hemoglobin. Alpha thalassemia

disebabkan oleh berkurang atau tidak adanya sintesisrantai globin alpha. Ketidakseimbangan rantai globin

menyebabkan hemolisis dan merusak eritropoiesis


13/25

Diagnosis Banding

Anemia hemolitik ec defisiensi enzim G6PD

X-linked

Obat-obatan, ingesti fava beans (sejenis polong), atau infeksi dapat menginduksi

hemolisis (hiperbilirubinemia) pada pasien-pasien ini, bergantung pada beratnya

defisiensi enzim.

Hemoglobin yang berubah ini akan mengendap sebagai badan Heinz yang melekatpada membran internal sel darah merah, mengurangi deformabilitas dan

meningkatkan kerentanan terhadap destruksi makrofag dalam limpa.

Badan Heinz menyebabkan hemolisis intravaskular maupun ekstravaskular.

Pada apusan darah perifer dapat terlihat sel bite ataublister,yaitu eritrosit yang

memiliki kantung kecil mengarah keluar atau blister pada lingkaran luarnya


14/25

Anemia hemolitik ec defisiensi enzim G6PD


15/25

Diagnosis Banding

Inkompatibilitas Rhesus

Kondisi yang terjadi ketika seorang wanita hamil memiliki darah Rh-

negatif dan bayi dalam rahimnya memiliki darah Rh-positif.

Jika ibu memiliki Rh-negatif, sistem kekebalan tubuhnya

memperlakukan sel-sel Rh-positif janin seolah-olah mereka adalahsubstansi asing dan membuat antibodi terhadap sel-sel darah janin.

Antibodi anti-Rh ini dapat menyeberang kembali melalui plasenta ke

bayi yang sedang berkembang dan menghancurkan sel-sel darah

merah bayi.

Sel-sel darah merah yang dipecah menghasilkan bilirubin. Hal ini

menyebabkan bayi menjadi kuning (ikterus). Selain itu bayi bisa juga

mengalami anemia dan hipotonia.


16/25


17/25

Diagnosis Banding

Anemia Sel Sabit Sickle Cell nemia)

Autosomal resesif

yang disebut hemoglobin S (HbS) kurang dapat larut (kaku)

Pembentukan sabit intravaskular mulai terjadi pada saturasi oksigen


18/25

Sickle Cell Anemia


19/25

Etiologi

Penurunan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi satu

atau lebih rantai globin atau , ataupun rantai globinlainnya, dapat menimbulkan defisiensi produksi sebagian

(parsial) atau menyeluruh (komplit) rantai globin tersebut

Thalasemia alfa terjadi akibat berkurangnya (defisiensi parsial

seperti thalasemia-+) atau tidak diproduksi sama sekali

(defisiensi total seperti thalasemia-0) produksi rantai globin-.3


20/25

Epidemiologi

1,7% memiliki thalassemia-atau trait.

Thalassemia mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama-

sama

4,4 : 10.000 kelahiran hidup

paling sering pada orang keturunan Afrika dan Asia Tenggara

(mempengaruhi 5 - 30%)


21/25

Patofisiologi

Patofisiologi thalassemiaakibat delesi (-) atau mutasi (T) rantaiglobin. Hilangnya gen globintunggal (/atau T/)tidak berdampak pada fenotip.

Sedangkan thalassemia-2ahomozigot (/) atau thalassemia-1aheterozigot (/- -) memberi fenotip seperti thalassemiacarrier.

Kehilangan 3 dari 4 gen globinmemberikan fenotip tingkat penyakitberat menengah (moderat), yang dikatakan sebagai HbH disease.

Sedangkan thalassemia0homozigot (/) tidak dapat bertahanhidup, disebut sebagai Hb-Barts hydrops syndrome.3

Pertama, karena rantaidimiliki bersama oleh hemoglobin fetusataupun dewasa maka thalassemiabermanifestasi pada masa fetus.3


22/25

Penatalaksanaan

Tidak ada obat yang diperlukan untuk silent carrieratau individu

dengan thalassemia-. Namun, jika jumlah retikulosit meningkat, diet harus dilengkapi

dengan asam folat.

Jika kadar feritin yang meningkat, terapi kelasi dengan deferoxamineatau deferasirox harus dipertimbangkan. Deferasirox lebih disukai

karena oral, sedangkan deferoxamine diberikan intravena (iv) atau

subkutan.

diperlukan untuk pengelolaan kadar hemoglobin yang rendah.

Pasien dengan anemia yang lebih berat mungkin memerlukan terapi

transfusi seumur hidup.

Terapi bedah dianggap hanya dalam kasus-kasus tertentu


23/25

Komplikasi

Perkawinan antara 2 heterozigot (carier) menghasilkan

keturunan : 25 % thalassemia (homozigot), 50 % carrier

(heterozigot) dan 25 % normal

Thalassemia-mayor dengan Hb Barts penyebab hidropsfetalis non imun dalam rahim, yang hampir selalu fatal


24/25

Kesimpulan

diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua

kepada anak-anaknya

Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang

paling ringan yang disebut talasemia minor atau talasemia trait hingga yang

paling berat yang disebut talasemia mayor

Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap

penyakit talasemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua

orang tuanya yang mengidap penyakit talasemia dengan chance25 %

thalassemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 % normal.

Dengan adanya konseling genetik dapat memberikan probabilitas,pencegahan dan penanganan berhubungan dengan waktu hamil, selama

kehamilan, apakah dapat dipertahankan ataukah harus diterminasi.


25/25

TerimaKasih

konseling genetik blok 27

Documents