genetik summary

7/24/2019 Genetik Summary

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 1/104

Sultana MH Faradz, UNDIP 1

KELAINAN GENETIKA

Prof. Sultana MH Faradz, MD, PhDProf. Sultana MH Faradz, MD, PhD

Unit Moleuler ! Sito"enetia, Pu#at $i#etUnit Moleuler ! Sito"enetia, Pu#at $i#et%io&edi, FK UNDIP%io&edi, FK UNDIP




Sel dan nukleus



Nuleu# dan ro&o#o&




Organisasi & Struktur Kromosom

KOMOSOM!KOMOSOM!

Diamati d"ngan Mikrosko# $a%aaDiamati d"ngan Mikrosko# $a%aa

'"rda#at #ada inti s"l'"rda#at #ada inti s"l

(umla%! 4) *++ atau +-(umla%! 4) *++ atau +-



Sultana MH Faradz, UNDIP .

/"ntuk dan Struktur Kromosom

'"rdiri dari 2 kromatid, diikat 0"ntrom"r '"rdiri dari 2 kromatid, diikat 0"ntrom"r "ngan #"nd"k #"ngan #"nd"k #

"ngan #anang 3"ngan #anang 3

$"ntrom"r! 0"n t"lom"r! #t"r atau 3t"r $"ntrom"r! 0"n t"lom"r! #t"r atau 3t"r /"ntuk!/"ntuk!

M"tas"ntrik!l"ngan #"nd"k *#- dan l"nganM"tas"ntrik!l"ngan #"nd"k *#- dan l"ngan

#anang *3- sama #anang #anang *3- sama #anang Su5m"tas"ntrik! konstriksi *0"ntrom"r-6d"kat #Su5m"tas"ntrik! konstriksi *0"ntrom"r-6d"kat # 7kros"ntrik! konstriksi #ada uung #7kros"ntrik! konstriksi #ada uung #




P"nggolongan 5"ntuk kromosom

77! m"tas"ntrik t"r5"sar *kromosom 1,2 & 9-! m"tas"ntrik t"r5"sar *kromosom 1,2 & 9-

//! su5m"tas"ntrik 5"sar *kromosom 4 & .-! su5m"tas"ntrik 5"sar *kromosom 4 & .-

$$! m"dium su5m"ta dan m"tas"ntrik *):12 & +-! m"dium su5m"ta dan m"tas"ntrik *):12 & +- DD! akros"ntrik *kromosom 19, 14 & 1.-! akros"ntrik *kromosom 19, 14 & 1.-

;!;! m"tas"ntrik m"dium *1)- & su5m"tas"ntrikm"tas"ntrik m"dium *1)- & su5m"tas"ntrik

k"0il *18:1<-k"0il *18:1<- FF! kromosom m"tas"ntrik k"0il *1= & 2>-! kromosom m"tas"ntrik k"0il *1= & 2>-

??! kromosom akros"ntrik k"0il *21,22 & tan#a! kromosom akros"ntrik k"0il *21,22 & tan#a

sat"lit-sat"lit-



Sultana MH Faradz, UNDIP <

M"ta@as" & Karioti# laki:laki

A B

C

D E

F G



Sultana MH Faradz, UNDIP =

7/;7SI KOMOSOM

Struktural:Struktural:

'ranslokasi *t-'ranslokasi *t- D"l"si *d"l-D"l"si *d"l-

Du#likasi *du#-Du#likasi *du#-

D"riAasi *d"r-D"riAasi *d"r-

InA"rsi *inA-InA"rsi *inA- ing *r-ing *r-

Iso0%romosom" *i-Iso0%romosom" *i-

Numerikal:Numerikal:

'risom'risom monosommonosom

'ri#loid'ri#loid

Pol#loidB%#"rdi#loidPol#loidB%#"rdi#loid



Sultana MH Faradz, UNDIP 1>

'ranslokasi! t *=22-CP%ilad"l#%ia $%romosom"




D"l 83




Kromosom ing 1< *d"l # & 3-




Kromosom ing 22 *d"l # & 3-




Du#likasi! du# <#



Sultana MH Faradz, UNDIP 1.

InA"rsi !#"ri0"ntri0 inA"rsion



Sultana MH Faradz, UNDIP 1)

K"lainan umla% kromosom




Karioti# Sindrom Don translokasi



Sultana MH Faradz, UNDIP 1<

F"noti# Sindrom Don'"linga l"tak r"nada%, mata si#it *Mongol-, stra5ismus,

"m5atan %idung rata, %i#"rt"lorism", mulut k"0il, lida% 5"sar,

k"#ala k"0il g"#"ng,



Sultana MH Faradz, UNDIP 1=

Sim"an 0r"as"s,0linoda0til, sandal

ga#, stu55 %and



Sindrom 'urn"r

K"lainan g"n"tik ang ditandai d"ngan!K"lainan g"n"tik ang ditandai d"ngan!

/"ntuk 5adan ang k%as, t"rutama tu5u%/"ntuk 5adan ang k%as, t"rutama tu5u%

#"nd"k #"nd"k 75s"n s"5agian atau total dari sala% satu75s"n s"5agian atau total dari sala% satu

kromosom + *ada 5"5"ra#a Aariant-kromosom + *ada 5"5"ra#a Aariant-

Pada d"asa s"ring m"r"ka datangPada d"asa s"ring m"r"ka datang

d"ngan k"lu%an am"nor%" #rim"r d"ngan k"lu%an am"nor%" #rim"r

Sultana MH Faradz, UNDIP 2>




46,XX,iXq

45,X



Mengapa saya tidak haid dan tidakmempunyai tanda-tanda seks

sekunder?

Sindrom Turner : 46, XX, iXq

Variasinya hanya bisa dibedakan dg analisis kromosom

EUmur 27

ETinggi 12 !m

ETak "erna# #ai$

E%&arium $isgenesis



M"nga#a anak saa m"m#unai

k"l"5i%an kulit #ada l"%"rna

Hana m"m#unai 1 kromosomHana m"m#unai 1 kromosom ++ am5ut tum5u% sBd l"%"r 5"lakangam5ut tum5u% sBd l"%"r 5"lakang Dada #"risai, arak k"2 #unting au%Dada #"risai, arak k"2 #unting au% lm#%"d"malm#%"d"ma #ada #unggung tangan dan kaki #ada #unggung tangan dan kaki

Mungkin tu5u% #"nd"k Mungkin tu5u% #"nd"k Mungkin tak %aidMungkin tak %aid




48, ++ *dou5l" +-

*Sindrom Kl"in"@"lt"r -



Sultana MH Faradz, UNDIP 2.

48, + *dou5l" -




4<,++ *dou5l" + and -




Poli#loidi



P"digr"" /alan0"d 'ranslo0ation

*translokasi s"im5ang-

I:1 I:2balanced carrier

II:1balanced carrier

II:3abortion

II:5 II:7 II:8 II:10II:2

III:1 III:2 III:3 III:4 III:5

II:4

III:6affected

III:7

II:6

III:8 III:9

II:9

III:10 III:11

II:11

III:12 III:13




PEN'AKIT GENETIK 'ANG

MENGIKUTI HUKUMMENDEL (Tida da)at didete#i #e*ara ro&o#o&al+



Dari kromosom k" g"n 1 gene

1'(1kb

30-50,000 genes/ genome(~2000

genes/Chromosome) HGP1988-2001



Lou# dan alel ()ada auto#o&+

Kar"na kromosom s"#asang, tia# orang m"m#unai2 salinan g"n ang t"rl"tak didalam lokus

?"n:g"n ang 5"rada #ada 1 lokus g sama dis"5ut

al"l! %omosigotB%"t"rosigot, ≥1, #olimor@ik

okus

)omosigo

t

)eterosigot



Struktur DN7 Dou5l" H"liG



Purin"s!7 & ?

Pyrimidines:C &




antai Nukl"otida DN7! .→9



Pros"s 'ranskri#si dan translasi

Inf r& #i n ti ditr n#l #i



Infor&a#i "eneti ditran#la#i e)rotein (a#a& a&ino+

GAG

glu

E

L

AAG

Lys

UUU

he

!

GUG

"al

V

#GG

arg

$

Kod" g"n"tik



Kod" g"n"tik

'BU'BU

'BU'BU

'BU'BU

'BU'BU

P%"P%"

P%"P%"

"u"u

"u"u

S"r S"r

S"r S"r

S"r S"r

S"r S"r

'r 'r

'r 'r

S'OPS'OP

S'OPS'OP

$s$s

$s$s

S'OPS'OP

'r#'r#

''

$$

77

??

$$

$$

$$

$$

"u"u

"u"u

"u"u

"u"u

ProPro

ProPro

ProPro

ProPro

HisHis

HisHis

?ln?ln

?ln?ln

7rg7rg

7rg7rg

7rg7rg

7rg7rg

''

$$

77

??

77

77

7777

Il"Il"

Il"Il"

Il"Il"M;'M;'

'%r '%r

'%r '%r

'%r '%r '%r '%r

7sn7sn

7sn7sn

ssss

S"r S"r

S"r S"r

7rg7rg7rg7rg

''

$$

77??

??

??

??

??

alal

alal

alal

alal

7la7la

7la7la

7la7la

7la7la

7s#7s#

7s#7s#

?lu?lu

?lu?lu

?l?l

?l?l

?l?l

?l?l

''

$$

77

??

. 1st

Nu0l"otid"

2nd Nu0l"otid"

' BU $ 7 ?

9 9rd

Nu0l"otid"



Kod" Prot"in



Kod" Prot"inSatu %uru@ m"ngkod" satu asam aminoSatu %uru@ m"ngkod" satu asam amino

77alanin"alanin"

$$ 0st"in"0st"in"

DDas#arti0as#arti0

a0ida0id

;;glutami0 a0idglutami0 a0id

FF #%"nlalanin" #%"nlalanin"

??

gl0in"gl0in"

HH

%istidin"%istidin"

II

Isol"u0in"Isol"u0in"

K K

lsin"lsin"

l"u0in"l"u0in"

MM m"t%ionin"m"t%ionin"

N N as#aragin"as#aragin"

PP

#rolin" #rolin"

JJ

glutamin"glutamin"

arginin"arginin"

SSs"rin"s"rin"

''t%r"onin"t%r"onin"

Aalin"Aalin"

tr#to#%antr#to#%an

trosin"trosin"

++ sto#sto#

0odon0odon



Teknik Anaisis !"A #ang

$aing sering %ig&nakan

Polymerase Chain Reaction (PCR) danPolymerase Chain Reaction (PCR) dan

gel elektroforesisgel elektroforesis Untuk id"nti@ikasi s"3u"n0" DN7 dari!Untuk id"nti@ikasi s"3u"n0" DN7 dari!

Fungsional g"nFungsional g"n

Polimor@ism" DN7 #d kromosom t"rt"ntuPolimor@ism" DN7 #d kromosom t"rt"ntu S"ku"ns DN7 5akt"riS"ku"ns DN7 5akt"ri

P"nggandaan *am#li@ikasi- #anangna s"ku"nsP"nggandaan *am#li@ikasi- #anangna s"ku"nsrantai DN7 d"ngan Lt%"rmal 00l"rantai DN7 d"ngan Lt%"rmal 00l"




Mutasi




S"ku"nsing untuk d"t"ksi mutasi

#ada 5"5"ra#a #"nakit g"n"tik

P h - l id



Peruahan - nuleotida &e&a*u

#to) *odon dini )ada hi)otiroid

Non#en#e &utation R434X in the THOX2 "ene

$Ar"inine /Sto) *odon

Moreno et al, N. En"l. 0.Med , 1221

R434X(CGA→ TGA)



Gen FMR-1 N%*+A, $engan 2- CGG

$an interu"si AGG setia" -.CGG




Auto#o&al $e#e#if




'anda:tanda autosomal r"s"si@

aki dan #"r"m#uan m"m#unai k"s"m#atanaki dan #"r"m#uan m"m#unai k"s"m#atanang sama m"nadi #"nd"ritaang sama m"nadi #"nd"rita

P"nd"rita 5iasana %ana #ada 1 g"n"rasiP"nd"rita 5iasana %ana #ada 1 g"n"rasiOrang tua s"ringna ada %u5ungan k"luargaOrang tua s"ringna ada %u5ungan k"luarga**consanguineousconsanguineous--

Mun0ul dalam k"adaan %omosigotMun0ul dalam k"adaan %omosigot

$onto% #"nakit!$onto% #"nakit! '%alass"mia, $ong"nital'%alass"mia, $ong"nitaladr"nal %#"r#lasiaadr"nal %#"r#lasia



7utosomal r"s"si@

r r

$arri"r $arri"r

Normal

r

$arri"r

r

$arri"r

r r

7@@"0t"d



/e$igree autosomal resesi0

I:11!2

I:21!2

II:11!2

II:21

II:31

III:1affected

III:22!3

I:31!2

I:41!2

II:41!2

II:51!2

III:31!4

I":1

1!24



$ong"nital 7dr"nal H#"r#lasia

*$7H- Karioti#Karioti# 4), ++4), ++

7utosomal r"s"si@ 7utosomal r"s"si@

;nzm" d"@"0t;nzm" d"@"0t2121αα:%droGlas" *21:%droGlas" *21αα:OH-:OH-1111ββ:%idroksilas" *11:%idroksilas" *11ββ:OH-:OH-

99ββ:%droGst"roid d"%drog"nas":%droGst"roid d"%drog"nas" 18:%idroksi#rog"st"ron *18 OHP- 618:%idroksi#rog"st"ron *18 OHP- 666

'r"ata5l" dis"as"'r"ata5l" dis"as"



Sindrom Hypervirilisasi

*F"mal" #s"udo%"rma#%roditism-

am5iguous g"nitaliaam5iguous g"nitalia

Karakt"ristik alat k"lamin luar s"#"rti laki:lakiKarakt"ristik alat k"lamin luar s"#"rti laki:laki

Pada karioti#Pada karioti# 4),++4),++

#"ma#aran #"ma#aran androg"nsandrog"ns #ada anin kar"na d"@"k g"n"tik #ada anin kar"na d"@"k g"n"tik

#ada st"roid adr"nal #ada st"roid adr"nal

Gen$er /erem"uan ? d ki2



$7H #ada d"asa

4), ++ *g"noti# #"r"m#uan-

Hi#"rtro#i $litoris

?"nitalia "kst"rna #"r"m#uan

(akun

Pau dara B:

'u5u% #"nd"k

'"stost"ron, 7ndrost"nodion"66

18 OH #rog"st"ron" 66

$ortisol

?"n?"n $P 21$P 21 mutasimutasi

S"ringS"ring IJIJ

Gen$er /erem"uan ?"nd"r aki2



Sultana MH Faradz, UNDIP .9

Auto#o&al Do&inan

7 t l D i



7utosomal Dominan

Dd dd

Dd ddDd dd

5o girl 5o girl



Sultana MH Faradz, UNDIP ..

'anda:tanda autosomal dominan

aki dan #"r"m#uan m"m#unaiaki dan #"r"m#uan m"m#unaik"s"m#atan ang sama m"nadi #"nd"ritak"s"m#atan ang sama m"nadi #"nd"rita

P"nd"rita t"rda#at dalam 61 g"n"rasiP"nd"rita t"rda#at dalam 61 g"n"rasi

'ransmisi ol"% k"dua "nis k"lamin'ransmisi ol"% k"dua "nis k"lamin

Mun0ul dalam k"adaan %"t"rosigotMun0ul dalam k"adaan %"t"rosigot

Homosigot l"5i% 5"rat kondisinaHomosigot l"5i% 5"rat kondisina

$onto%!$onto%! a0%ondro#lasia, r"tinitisa0%ondro#lasia, r"tinitis #igm"ntosa, n"uro@i5romatosis, #"nakit #igm"ntosa, n"uro@i5romatosis, #"nakitn"urod"g"n"rati@ Huntingtonn"urod"g"n"rati@ Huntington

P di t l



P"digr"" autosomal

dominanI:1 I:2

II:1 II:4II:2

III:1 III:2

I":1 I":2 I":3

II:3

III:4 III:6 III:7III:3

I":4 I":5 I":6

III:5

I":7 I":8 I":9

III:8

I":10affected!carrier

I":11 I":12 I":13 I":14affected!carrier



Sultana MH Faradz, UNDIP .8

70%ondro#lasia



Sultana MH Faradz, UNDIP .<

#i$% and narro 'alate and cleft ()(la

*symmetric mild 'ect(s carinat(m

Positi)e '(lse si$n & t%(mb si$n

%in s+in it% 'rominent )eins

,cto'ia lentis- myo'ia



Sultana MH Faradz, UNDIP .=

/3lined(/3teran"ai+

d d l k d * k i-



Sultana MH Faradz, UNDIP )>

'anda:tanda X-linked *+:t"rangkai-

"s"si@ "s"si@ P"nd"rita %ana laki:lakiP"nd"rita %ana laki:laki anita s"5agai #"m5aa si@at *anita s"5agai #"m5aa si@at *carrier carrier -- 'ransmisi m"lalui anita ang tam#ak s"%at'ransmisi m"lalui anita ang tam#ak s"%at

aki:laki tidak da#at m"ariskan k" anak laki:lakiaki:laki tidak da#at m"ariskan k" anak laki:laki DominanDominan

aki dan #"r"m#uan da#at m"nadi #"nd"ritaaki dan #"r"m#uan da#at m"nadi #"nd"rita*6#"nd"rita anita-*6#"nd"rita anita-

anita l"5i% ringan g"ala klinisnaanita l"5i% ringan g"ala klinisna

$onto%na! Sindrom Fragil" +,$onto%na! Sindrom Fragil" +, 7IS,7IS, /uta a/uta arnarna,,Du0%"n" Mus0ular Dstro#%, H"mo@ilia, ik"tsiaDu0%"n" Mus0ular Dstro#%, H"mo@ilia, ik"tsia



+: ink"d

X XX

XX XX X X Carrier A00e!te$Normal Normal



P"digr"" o@ +:link"d

I:1 I:2carrier

II:2 II:3 II:4affected

II:1


I":1 I":2 I":3

III:4

I":4 I":5

III:5

I":6 I":7

I:1 I:2carrier!affected


III:2 III:4 III:5 III:7 III:8III:1

I":1 I":2carrier!affected

III:3

I":3affected

III:6

I":4 I":5

"0"ssiA" Dominant



Sultana MH Faradz, UNDIP )9

Karioti# Sindrom Fragil":+

F il



romosom Fragile

Pria normal

+ + +

Pria #"nd"rita

@ragil" + *+3289- @ragil" + *+3289-

+ + +

anita s"%at anita #"m5aa

G Kli i P d it



Ga&aran Klini Penderita Fisik Fisik !!

aa% *idat dan dagu- #anang ,aa% *idat dan dagu- #anang ,

t"linga m"nggantungt"linga m"nggantung

s"ndi tangan %i#"r"kt"nsis"ndi tangan %i#"r"kt"nsi

#"m5"saran t"stis #"m5"saran t"stis

N"uro#sikiatrik*s"lain r"tardasi m"ntal- N"uro#sikiatrik*s"lain r"tardasi m"ntal- tingka% laku %i#"rakti@ B autism" 9>Qtingka% laku %i#"rakti@ B autism" 9>Q

g"rakan:g"rakan st"r"oti#ik! m"nggigit arig"rakan:g"rakan st"r"oti#ik! m"nggigit ari

P"malu, m"nolak kontak mataP"malu, m"nolak kontak mata Mata ulingMata uling

Pada anita ! r"tardasi m"ntal ringanBgangguan 5"laarPada anita ! r"tardasi m"ntal ringanBgangguan 5"laar

R9>QR9>Q

l



Ana Den"an Sindro& Fra"ile3/



!emalu dan men"lak tatapan mata

Temuan #enetik



Temuan #enetik Sitog"n"tik *kromosom-Sitog"n"tik *kromosom-

Uung kromosom + ra#u%Uung kromosom + ra#u% ImunositokimiaImunositokimia

7da B tidak ada #rot"in #roduksi dari g"n7da B tidak ada #rot"in #roduksi dari g"n

Mol"kul"r *DN7- #ada g"n FM:1Mol"kul"r *DN7- #ada g"n FM:1 Pr"mutasiPr"mutasi!!

$?? 6.2:2>>$?? 6.2:2>>

normal IJ B autism"normal IJ B autism"

Mutasi #"nu%Mutasi #"nu%!!

$?? 62>>$?? 62>>

r"tardasi m"ntal B autism"r"tardasi m"ntal B autism"

Kadar Prot"in Dalam S"l



Kadar Prot"in Dalam S"l

Sindrom Fragile XNormal

Prot"in #roduk g"n Prot"in #roduk g"n :

7nalisis DN7 #ada



7nalisis DN7 #ada

Normal:Pr"mutasi:Fulmutasi

? FMR 1 P;MU'7SI d



?"n FMR-1 P;MU'7SI d"ngan

.. $?? dan 1 int"ru#si 7??




An$rogen nsensiti&it4 S4n$rome 5AS6



An$rogen nsensiti&it4 S4n$rome 5AS6

7IS!7IS!

7da #roduksi7da #roduksi androg"n & 7MHandrog"n & 7MH'ak ada r"s#on t"r%ada#'ak ada r"s#on t"r%ada# androg"nandrog"n+:link"d *+:link"d *l"at alur i5ul"at alur i5u--

Kar Kar ioti# #"nd"ritaioti# #"nd"rita 4), +4), +MutaMutasi #ada g"nsi #ada g"n 7 7 t"rl"tak dit"rl"tak di +311:+312+311:+312 $om#l"t" 7IS t#" *$7IS-$om#l"t" 7IS t#" *$7IS-

F"noti# #"r"m#uanF"noti# #"r"m#uan Normal Normal

Normal Normal #"rtum5u%an #audara #"rtum5u%an #audara Ori"ntasi k"iaan s"ks #"r"m#uanOri"ntasi k"iaan s"ks #"r"m#uan

Partial 7IS *P7IS-Partial 7IS *P7IS- F"noti# 5"rAariasiF"noti# 5"rAariasi

F"miniF"minisasisasi g"nitaliag"nitalia "kst"rnal laki2"kst"rnal laki2 *%#os#adia-*%#os#adia-

S"5"lum o#"rasi S"suda% o#"rasi



# #

I:1 I:2


III:1 III:227 years

III:3 III:4 III:522 years

III:6 III:7 III:812 years

II:6

III:917 years

II:7

I II :10 I II :11

?"nd"r!?"nd"r! P"r"m#uanP"r"m#uanaki2aki2

Kar Kar ioti#ioti# 4), +4), +

'"stost"ron, H, FSH 66'"stost"ron, H, FSH 66

MutaMutasi #ada g"nsi #ada g"n 7!7! <91H<91H

2 5"rsaudara2 5"rsaudara

dgdg P7ISP7IS



MutaMutasisi

g"n 7 g"n 7

0ontrol

Mutasi

<4>H

"A

For

"A

For

.asa / menadi * 'ada 'osisi

2881 dari eon 7

Mengapa saya tidak haid dan mun$ul



Mengapa saya tidak haid dan mun$ul %akun pada leher saya?

C*I - 46-

agina #"nd"kB 5untu Dit"mukan k"tika m"nika%

aginaagina a5 Minor : a5 Minor :

N li i * % l k il-



$7IS

N 0 N 0litorislitoris ** #%alus k"0il #%alus k"0il--

B:B: #au dara #au dara

7m"nor%" #rim"r 7m"nor%" #rim"r 4), +4), +

'"stost"ron", H, FSH 6'"stost"ron", H, FSH 6

''"stis"stis k"0il di a5dom"nk"0il di a5dom"n

?onad"0tom,'"stis !$IS?onad"0tom,'"stis !$IS

MutasiMutasi 77 !!<.=d"l? *7 "G<.=d"l? *7 "G1:9-1:9-

18 o

girl

I:1 I:2

II:1 II:2II:3 II:4

I:3

II:5



Sultana MH Faradz, UNDIP8<

Mus0ular Dstro#%CDMP

K"l"ma%an otot #rogr"si@ ang diariskanK"l"ma%an otot #rogr"si@ ang diariskan




Du0%"n" MD and /"0k"r MD

K"l"ma%an otot dan k"0a0atan mun0ul l"5i%K"l"ma%an otot dan k"0a0atan mun0ul l"5i%

5"rat dan l"5i% aal #ada DMD 5"rat dan l"5i% aal #ada DMD

DDis"5a5kan ol"% mutasi #ada g"n g sama!is"5a5kan ol"% mutasi #ada g"n g sama! **g"ng"n dstro#%in-dstro#%in- #ada #ada +#212+#212

S"rat otot tak mam#u m"m5uatS"rat otot tak mam#u m"m5uat #rot"in #rot"in

dstro#%indstro#%in

Immunola5"ling untuk id"nti@ikasi #rot"in



Sultana MH Faradz, UNDIP <>

dstro#%in

normala@@"0t"d

0arri"r

$lini0al 0%ara0t"risti0



Sultana MH Faradz, UNDIP<1

$lini0al 0%ara0t"risti0



Mito0%ondrion in t%" 0"ll



Sultana MH Faradz, UNDIP<9

Mito0%ondrion in t%" 0"ll

IC#I* *



Sultana MH Faradz, UNDIP <4

IC#I* *

% &o '( )er mi&o*hondrionA"erage: ',(((+'(,((( )er *ell

; #o)ynumber:

m&-A



P"arisan Mito0%ondrial



aki:laki tidak da#at m"ariskan #"nakit *mutasi-aki:laki tidak da#at m"ariskan #"nakit *mutasi-

K"dua "nis k"lamin da#at m"nadi #"nd"ritaK"dua "nis k"lamin da#at m"nadi #"nd"rita

aki:laki l"5i% s"ring m"nadi #"nd"ritaaki:laki l"5i% s"ring m"nadi #"nd"rita

anita mungkin d"ngan g"ala ang l"5i% ringananita mungkin d"ngan g"ala ang l"5i% ringan

S"mua anak #"r"m#uan m"m#unai risiko m"n"ruskanS"mua anak #"r"m#uan m"m#unai risiko m"n"ruskan

mutasimutasi

S"mua anak laki:laki m"m#unai risiko untuk m"nadiS"mua anak laki:laki m"m#unai risiko untuk m"nadi

#"nd"rita #"nd"rita Pro#orsi #"nd"rita laki dan #"r"m#uan sangat 5"rAariasiPro#orsi #"nd"rita laki dan #"r"m#uan sangat 5"rAariasi

In HON *"5"r H"r"ditar OIn HON *"5"r H"r"ditar O #ti0 #ti0 N"uro#at%-.>Q N"uro#at%-.>Q

anak laki, 9>Q anak #"r"m#uananak laki, 9>Q anak #"r"m#uan

P"digr"" o@ Mito0%ondrial In%"ritan0"



P"digr"" o@ Mito0%ondrial In%"ritan0"

I:1 I:2Carrier & affected

II:2carrier & affected

II:4carrier & affected

II:5affected

II:6


I":6 I":7

III:10

I":8 I":9

II:3

III:5 III:7

II:1


I":1 I":2 I":3

III:6

I":4 I":5



Sultana MH Faradz, UNDIP <<

Pe4ari#an Multifatorial

P"arisan Multi@aktorial



Sultana MH Faradz, UNDIP <=

P"arisan Multi@aktorial

'idak m"nunukkan suatu 5"ntuk k"lainan g"n tunggal'idak m"nunukkan suatu 5"ntuk k"lainan g"n tunggal Diagnosis klinik 5"rdasarkan #"n"5a5 ang %"t"rog"nDiagnosis klinik 5"rdasarkan #"n"5a5 ang %"t"rog"n

isiko utk m"nadi #"nd"ritaB#"m5aa si@at 5"rdasarkanisiko utk m"nadi #"nd"ritaB#"m5aa si@at 5"rdasarkan

data "m#iris!data "m#iris!

'"liti risiko r"kur"nsi 5"rdasrkan studi k"luarga'"liti risiko r"kur"nsi 5"rdasrkan studi k"luarga

'idak dgn kalkulasi ang t"oritis'idak dgn kalkulasi ang t"oritis

Hana 5"rlaku #ada #o#ulasi ang dit"litiHana 5"rlaku #ada #o#ulasi ang dit"liti

$onto%! risiko r"kur"nsi N'D *N"ural 'u5"$onto%! risiko r"kur"nsi N'D *N"ural 'u5"

D"@"0t-B0l"@t li#sB#alat" 5"rdasar k"luargaB#o#ulasiD"@"0t-B0l"@t li#sB#alat" 5"rdasar k"luargaB#o#ulasi

ang dit"litiang dit"liti

?"n kandidat! M'HF g"n"



?"n kandidat! M'HF g"n"(Meth5lT etraH 5droFolate$edu*ta

#e+

o0ation! 0%romosom" 1#9)9 *1==4-o0ation! 0%romosom" 1#9)9 *1==4-

Full s"3u"n0"d in 1==<Full s"3u"n0"d in 1==<

"gulat" in t%" @olat":d"#"nd"nt"gulat" in t%" @olat":d"#"nd"nt

r"m"t%lation o@ Homo0st"in"r"m"t%lation o@ Homo0st"in"

Singl" nu0l"otid" #olmor#%ism $)88' in M'HF



g"n"

Seuen!e !#ange 0or t#eSeuen!e !#ange 0or t#e

alanine 5Calanine 5CGGG6 to &alineG6 to &aline

5C5CAAG6 substitutionG6 substitution

K k



Sultana MH Faradz, UNDIP =2

K"kurangan

5a%an nutrisiasam @olat



Sultana MH Faradz, UNDIP

P"arisan M"nd"l sangat tinggi

r"kur"nsina s"5alikna

a5"rasi kromosom m"m#unai

risiko r"kur"nsi ang r"nda%

7#aka% anak saa l"laki atau #"r"m#uan



# # #

.ayi la%ir den$an ambi$(o(s $enitalia

Juigl" dan Prad"r stag"

Penentuan Gender 5an"



5 "&e&in"un"an

1 mont%=46-

C*# 4 years= 46-! 45-

$as"1 $as" 2

18 "ars, 4), +, @"mal"

g"nd"r P7IS

HormonHormon Karioti#Karioti# Mutasi g"nMutasi g"n

/anak kasus DSD 0as"s di Indon"sia ang datang



g g

t"rlam5at kar"na k"tidak ta%uan *dokt"r dan #asi"n-

46-

46-

ebel(mnya

'erem'(an

ebel(mnya

lela+i

*'a+a% +ita biar+an mere+a>

Gen 4ang terlibat $alam $i0erensiasi



4 g

seks laki(laki

SO+= atSO+= at 183183D7+:1D7+:1 at +#+#

SF:1 atSF:1 at 9#9#

':1 at':1 at 19 #19 #

S"G $%romatin and /arr 5od



S"G $%romatin and /arr 5od

D"ngan 5u00al sm"ar

dan dara% %a#us

Id"nti@ikasi Kromatin S"ks #ada aki:laki dan #"r"m#uan



5 @ 5 di d %



Num5"r o@ /arr 5odi"s and t%"

s"GChromosomes

No. of Barr bodies Sex

22 AA + XY No Barr body Male

22 AA + XX One Barr body Female22 AA + X No Barr body Female(Turner syndr)

22 AA + XXY One Barr body Male(Klinefelter syndr)

S"Gual assignm"nt

*Id"nti@ikasi kromosom s"ks s"0ara



Sg"n"CMal"

Pl"as" do not do s"G 0%romatin

"Gamination using 5u00al sm"ar

*Id"nti@ikasi kromosom s"ks s"0ara

kromosomal dan mol"kular



Kon@irmasi + dan

d"ngan d"t"ksi g"nS dan 7TF



all $iseases #a&e

a geneti! !om"onent

8#et#er in#erite$ or resulting 0rom t#ebo$49s res"onse to en&ironmental stresses

genetik summary

Documents