Bahan GenetikBahan Genetik

Oleh: E. SuryadiOleh: E. Suryadi

Fakultas Kedokteran UGMFakultas Kedokteran UGM

GenGen

Satuan terkecil fungsional bahan Satuan terkecil fungsional bahan genetik dinamakan gen. genetik dinamakan gen.

Gen tersebut tersusun linear dalam Gen tersebut tersusun linear dalam benang kromatin. benang kromatin.

Benang kromatin yang mengalami Benang kromatin yang mengalami pemadatan pada fase pembelahan pemadatan pada fase pembelahan dinamakan kromosom.dinamakan kromosom.

Gene structure and functionGene structure and function

HISTORYHISTORY Nuclein or nucleic acid was Nuclein or nucleic acid was

discovered by Friedrich Miescher discovered by Friedrich Miescher (1869)(1869)

The double helical structure of DNA The double helical structure of DNA model and proposed the mechanism model and proposed the mechanism for DNA replication by Watson and for DNA replication by Watson and Crick (1953)Crick (1953)

Three nucleotides coding for amino Three nucleotides coding for amino acid (1960s)acid (1960s)

DNA structureDNA structure

Deoxyribose and phosphate as a Deoxyribose and phosphate as a backbonebackbone

purine bases : adenine (A) and purine bases : adenine (A) and guanine(G)guanine(G)

pyrimidine bases :cytosine(C) pyrimidine bases :cytosine(C) and thymine(T)and thymine(T)

GENE STRUCTUREGENE STRUCTURE

The coding sequence of gene is not The coding sequence of gene is not continuous but there are interrupted continuous but there are interrupted by varying numbers and lengths of by varying numbers and lengths of intervening non – coding sequences intervening non – coding sequences (IVS) (IVS) its function is not known its function is not known completelycompletely

The coding sequences are called exon The coding sequences are called exon and the intervening non-coding and the intervening non-coding sequences are intron.sequences are intron.

5 TATA… CAT Exon 1 IVS 1 Exon 2 IVS 2 Exon 3 IVS3 ……ExonN 3

Pengatur aktivitas genPengatur aktivitas gen, known , known as the TATA box and the CAT as the TATA box and the CAT box.box.

The size and complexity of The size and complexity of human genes varieshuman genes varies

Gen activationGen activation (DNA) (DNA) transcriptiontranscription (mRNA) (mRNA) translation translation (polypeptida)(polypeptida)

Kromosom - DNAKromosom - DNA

Kromosom merupakan pengemasan satu molekul Kromosom merupakan pengemasan satu molekul DNA untai gandaDNA untai ganda

Pengemasan dilakukan oleh protein histon Pengemasan dilakukan oleh protein histon (H1,H2a,H2b,H3, dan H4) dan non-histon(H1,H2a,H2b,H3, dan H4) dan non-histon

Peran protein histon adalah untuk konservasiPeran protein histon adalah untuk konservasi (spya mc tdk berubah)(spya mc tdk berubah)

Peran protein nonhiston adalah differensiasi Peran protein nonhiston adalah differensiasi (pembedaan sel, berasal dri sma bahan genetik (pembedaan sel, berasal dri sma bahan genetik tpi beda bentuk sel, beda fungsi sel)tpi beda bentuk sel, beda fungsi sel)

Non-chromatinNuclearconstituent

DNA

histone

Non histoneprotein

RNA

Komponen penyusun struktur inti sel

15 to 100 nucleotidePairs depend on celltypes

140 nucleotide pairs8 histone molecules

Chromatin “stretched” during Preparation for electron microscopy,Revealing “spacers” or “linkers” between nucleosomes

Nucleosomes

Dalam setiap inti sel mengandung kromosom

Tidak semua gen ada dalam Tidak semua gen ada dalam kromosomkromosom

Ada DNA yang tidak terkemas dalam Ada DNA yang tidak terkemas dalam kromosomkromosom ada gen diluar ada gen diluar kromosom (extrachromosomal gen)kromosom (extrachromosomal gen)

Contoh: pada mitokondria, pada Contoh: pada mitokondria, pada banyak virus dan plasmid pada banyak virus dan plasmid pada bakteribakteri

DNADNA pada awal abad ke-20 ini ahli-ahli biologi telah pada awal abad ke-20 ini ahli-ahli biologi telah

mendapatkan informasi tentang 20 macam asam mendapatkan informasi tentang 20 macam asam amino yang menyusun protein.amino yang menyusun protein.

Antara susunan DNA tersebut ternyata ada Antara susunan DNA tersebut ternyata ada hubungannya dengan asam amino yang akan hubungannya dengan asam amino yang akan menyusun polipeptida atau protein. menyusun polipeptida atau protein.

DNA tersusun dari fosfat, gula dan basa. DNA tersusun dari fosfat, gula dan basa. Gula yang menyusunnya adalah deoksiribose, Gula yang menyusunnya adalah deoksiribose,

sedangkan basanya dapat berupa adenin, sitosin, sedangkan basanya dapat berupa adenin, sitosin, guanin maupun timin. guanin maupun timin.

Gula dan fosfat merupakan bagian struktur DNA Gula dan fosfat merupakan bagian struktur DNA yang tetap, sedangkan basa terdapat empat yang tetap, sedangkan basa terdapat empat pilihan, yaitu basa purin adenin dan guanin, dan pilihan, yaitu basa purin adenin dan guanin, dan basa pirimidin adalah sitosin dan timin.basa pirimidin adalah sitosin dan timin.

Pasang-basa (BP)Pasang-basa (BP) Basa-basa ini selalu berpasangan antara adenin Basa-basa ini selalu berpasangan antara adenin

(A) dengan timin (T) dan antara guanin (G) (A) dengan timin (T) dan antara guanin (G) dengan sitosin (C). dengan sitosin (C).

Pasangan tersebut dihubungkan dengan ikatan Pasangan tersebut dihubungkan dengan ikatan hidrogen. hidrogen.

Pasangan tersebut dinamakan pasangan basa. Pasangan tersebut dinamakan pasangan basa. Jadi dua rangkaian DNA merupakan komplemen Jadi dua rangkaian DNA merupakan komplemen

apabila yang satu 5’ –ATGCAG-3’ yang lain harus apabila yang satu 5’ –ATGCAG-3’ yang lain harus 5’ –CTGCAT -3’. Keenam pasang basa lengkap itu 5’ –CTGCAT -3’. Keenam pasang basa lengkap itu ditulis sebagai berikut:ditulis sebagai berikut:

5’ – ATGCAG -3’5’ – ATGCAG -3’3’ – TACGTC -5’3’ – TACGTC -5’

DNA DNA Bahan genetik seperti DNA ini untuk dapat Bahan genetik seperti DNA ini untuk dapat

menentukan sifat-sifat individu harus lewat menentukan sifat-sifat individu harus lewat manifestasinya yang berupa molekul-molekul manifestasinya yang berupa molekul-molekul polipeptida atau protein. polipeptida atau protein.

Untuk menentukan jenis polipeptida atau protein Untuk menentukan jenis polipeptida atau protein yang dibentuk dari DNA harus melalui perantara yang dibentuk dari DNA harus melalui perantara RNA. RNA.

RNA perantara ini dikenal sebagai mRNA RNA perantara ini dikenal sebagai mRNA (messenger RNA(messenger RNA). Pemindahan informasi dari ). Pemindahan informasi dari DNA ke RNA tersebut dinamakan transkripsi. DNA ke RNA tersebut dinamakan transkripsi.

Terjadi perbedaan antar manusia (kulit Terjadi perbedaan antar manusia (kulit kuning ato putih) hanya karena pebedaan kuning ato putih) hanya karena pebedaan PROTEIN sajaPROTEIN saja

DNA-RNADNA-RNA

Urutan basa mRNA juga komplemen dengan Urutan basa mRNA juga komplemen dengan urutan basa DNA sebagai berikut:urutan basa DNA sebagai berikut:

- A pada DNA disalin U dan - A pada DNA disalin U dan - T pada DNA disalin A, - T pada DNA disalin A, - G pada DNA disalin C- G pada DNA disalin C -C pada DNA disalin G -C pada DNA disalin G Untai mRNA menentukan jenis asam amino Untai mRNA menentukan jenis asam amino

yang akan dirangkai oleh karena itu tiga yang akan dirangkai oleh karena itu tiga urutan basa mRNA ini dinamakan kodon.urutan basa mRNA ini dinamakan kodon.

Uracil (U) replaces thymineUracil (U) replaces thymine

the triplet AUG codes for the triplet AUG codes for methionine as a signal to start methionine as a signal to start proteinprotein

three triplet (UAA,UAG, and UGA) three triplet (UAA,UAG, and UGA) act as termination signalsact as termination signals

GENETIC CODE (mRNA)GENETIC CODE (mRNA)

Transkripsi RNATranskripsi RNA

DNA punya arti (sense-DNA)DNA punya arti (sense-DNA) Polimerase RNAPolimerase RNA Tiga macam RNA: mRNA, tRNA dan Tiga macam RNA: mRNA, tRNA dan

rRNArRNA mRNA mengandung kode genetikmRNA mengandung kode genetik tRNA ujungnya mengandung antkodon tRNA ujungnya mengandung antkodon

dan membawa asam amino khusus\dan membawa asam amino khusus\ rRNA bersama protein membentuk rRNA bersama protein membentuk

ribosom ribosom

Reporting of karyotypesReporting of karyotypes

Total number of chromosome given first Total number of chromosome given first followed by constitution of sex followed by constitution of sex chromosomechromosome

Additional or lost chromosomes are Additional or lost chromosomes are indicated by + or –indicated by + or –

Structural rearrangements are described Structural rearrangements are described identifying p and q arms and loctio of identifying p and q arms and loctio of abnormalityabnormality

46, XY, del 11 (p13) : male with deletion of46, XY, del 11 (p13) : male with deletion of

RingkasanRingkasan Pada satu individu konstitusi genetik semua sel Pada satu individu konstitusi genetik semua sel

samasama Masing-masing sel mengandung bahan genetik Masing-masing sel mengandung bahan genetik

yang terkemas dalam kromosom dan terdapat yang terkemas dalam kromosom dan terdapat diluar kromosom (mitokondria)diluar kromosom (mitokondria)

Setiap kromosom terdiri dari satu molekul DNA Setiap kromosom terdiri dari satu molekul DNA untai ganda yang dikemas dalam protein histon untai ganda yang dikemas dalam protein histon dan non histondan non histon

Segmen DNA yang terdiri dari sejumlah pasang Segmen DNA yang terdiri dari sejumlah pasang basa tertentu yang menentukan sifat (fenotipe) basa tertentu yang menentukan sifat (fenotipe) dinamakan gen (genotipe)dinamakan gen (genotipe)

Setiap kromosom berisi banyak gen yang Setiap kromosom berisi banyak gen yang tersusun secara linear (berurutan). tersusun secara linear (berurutan).