makalah genetik

5/24/2018 Makalah Genetik

1/32

MAKALAH

SINDROM DOWN

Mata Kuliah: GenetikaDosen Pengampu: Dr. Rina Yudiwati, dr., MS.

OLEH:

Hartini Sri Utami

(01131465301o)

PASCA SARJANA ILMU KESEHATAN REPRODUKSI

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS AIRLANGGA SURABAYA

2014

KATA PENGANTAR


2/32

Assalamualaikum Wr. Wb.

Puji syukur ke hadirat Allah SWT atas rahmat dan hidayah-Nya saya dapat

menyelesaikan penyusunan Makalah Genetika yang berjudul Sindrom Down sebagai

tugas akhir semester I Program Pasca Sarjana Ilmu Kesehatan Reproduksi.

Makalah ini disusun untuk memperluas pengetahuan dalam bidan Genetika

khususnya kelainan yang berhubungan dengan genetik manusia baik secara teori maupun

pengkajiannya.

Saya menyadari bahwa dalam pembuatan makalah ini masih terdapat banyak

kekurangan dari segi isi maupun kesalahan dalam penulisannya. Oleh karena itu saya

memohon maaf serta mengharapkan saran dan kritik dari pembaca.

Semoga makalah ini dapat bermanfaat baik bagi penyusun maupun pembaca untuk

menambah wawasan serta pengetahuan khususnya dalam mata kuliah genetika.

Wassalamualaikum Wr. Wb.

Surabaya, 16 Juni 2014

Penyusun

DAFTAR ISI


3/32

HALAMAN JUDUL ...........................................................................................................

KATA PENGANTAR .........................................................................................................

DAFTAR ISI .......................................................................................................................

BAB 1 PENDAHULUAN ...................................................................................................

1.1 Latar Belakang ..................................................................................................1.2 Tujuan ...............................................................................................................

1.2.1Tujuan Umum .........................................................................................1.2.2Tujuan Khusus ........................................................................................

1.3 Sistematika Penulisan .......................................................................................1.4 Manfaat .............................................................................................................

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA ..........................................................................................

2.1 Definisi Sindrom Down ....................................................................................

2.2 Etiologi .............................................................................................................

2.3 Genetika ............................................................................................................

2.4 Faktor risiko ......................................................................................................

2.5 Skrining ............................................................................................................

2.5.1 Maternal Serum Sceening .....................................................................

2.5.2 Ultrasound Sceening (USG) .................................................................

2.5.3 Amniosentesis .......................................................................................

2.5.4 Chorionic Villus Sampling (CVS) .......................................................

2.6 Patofisiologi ......................................................................................................

2.7 Mortalitas/ Morbiditas ......................................................................................

2.8 Efek Pada Fisik Dan Sistem Tubuh ..................................................................

2.8.1 Temuan Fisik ........................................................................................

2.8.2 Hematologi ............................................................................................

2.8.3 Penyakit Jantung Kongenital ................................................................

2.8.4 Immunodefisiensi ..................................................................................

2.8.5 Sistem gastrointestinal ..........................................................................2.8.6 Sistem Endokrin ....................................................................................

2.8.7 Gangguan Psikologis ............................................................................

2.8.8 Trisomi 21 Mosaik ................................................................................2.9 Pencegahan .......................................................................................................

2.10 Penatalaksanaan ................................................................................................

2.10.1 Stimulasi Dini .......................................................................................

2.10.2 Pembedahan ..........................................................................................

2.10.3 Fisioterapi .............................................................................................

2.11 Perawatan Medis ..............................................................................................

BAB 3 PENUTUP ...............................................................................................................

3.1 Kesimpulan .......................................................................................................

3.2 Saran .................................................................................................................

DAFTAR PUSTAKA ..........................................................................................................

BAB 1


4/32

PENDAHULUAN

1.1 Latar BelakangSindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik yang sering terjadi

pada bayi baru lahir. Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom Down adalah 1

dari 800 kelahiran. Berdasarkan penelitian awal yang dilakukan, di Amerika Serikat

terdapat lebih dari 400,000 orang menderita sindrom Down, dengan jumlah

kelahiran bayi yang mendapat sindroma tersebut mencapai 3,400 bayi dalam

setahun ( CDC, 2009).

Kelainan ditemukan di seluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan

angka kejadian 1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi

mental. Menurut Biran, sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi

tingkat risiko janin mengidap sindrom Down. Usia yang berisiko adalah ibu hamil

pada usia lebih dari 35 tahun. Kehamilan pada usia lebih dari 40 tahun, risikonya

meningkat 10 kali lipat dibanding pada usia 35 tahun. Sel telur (ovum) semakin

menua seiring pertambahan usia perempuan

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan

menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir. Individu dengan sindrom Down

biasanya akan mengalami keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik yang

berbeda apabila dibandingkan dengan orang normal, kelainan jantung dan masalah

masalah kesehatan yang lain. Keparahan kondisi yang diderita penderita sindrom

Down adalah berbeda antara satu individu dengan individu yang lainnya. Walau

demikian, dengan adanya teknik skrining yang ada sekarang, usia penderita

sindrom Down dapat mencapai 60 tahun (National Down Syndrome Society, 2009).

Sebuah penelitian telah dilakukan pada 24 (21,62 %) anak yang dicurigai

sindrom Down dari 111 anak retardasi mental di Sekolah Luar Biasa (SLB) Negeri

Semarang periode Juli 2007 Juni 2008. Berdasarkan pemeriksaan dari 20 anak

SLBC Negeri Semarang dengan penampakan klinis Sindrom Down, 19 anak (95

%) mempunyai kelainan kromosom trisomi 21 (kelebihan 1 kromosom 21) dan 1

anak (5%) dengan kariotipe (46,XX) (Vidyaningsih, 2008).

Pada penelitian tahun 1994, dari 340 siswa SLB, laki laki dan perempuan,

di Semarang didapatkan 42 kasus sindrom Down di Semarang (12,3%), secara

keseluruhan jumlah sindrom Down jenis kelamin laki-laki sama dengan jenis


5/32

kelamin perempuan. Selanjutnya pada penelitian siswa SLB-C di Kotamadia

Semarang pada tahun 2000 menunjukkan frekuensi penderita sindrom Down 14%

(32/235) dengan distribusi jenis kelamin yang juga sama pada laki laki dan

perempuan. Sindrom Down yang ditemukan pada penelitian ini menunjukkan

angka yang hampir mirip dengan angka yang pernah dilaporkan oleh peneliti lain

pada bangsa Kaukasia, tetapi pada penelitian lain jumlah penderita laki-laki lebih

banyak daripada penderita perempuan (Sultana, 2004).

Hampir setengah dari bayi dengan sindrom Down akan mendapat kelainan

jantung. Kelainan jantung dapat ringan dan dapat diterapi dengan obat, dan ada

juga kelainan berat yang memerlukan pembedahan. Setiap bayi yang lahir dengan

sindrom Down harus diperiksa oleh dokter kardiologi anak. Pemeriksaan yang

dapat dilakukan adalah pemeriksaan dengan echocardiogram atau ultrasoundpada

jantung setelah usia dua bulan (American Academy of Pediatrics Committee on

Genetics, 2007).

Harapan hidup bagi individu dengan sindrom Down memiliki secara dramatis

meningkat selama beberapa dekade terakhir sebagai perawatan medis dan inklusi

sosial telah membaik. Seseorang dengan sindrom Down dalam kesehatan yang baik

akan rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.

1.2 Tujuan1.2.1 Tujuan Umum

Mengerti dan memahami sindrom Down sebagai kelainan genetik

1.2.2 Tujuan Khusus1. Menjelaskan definisi sindrom Down2. Menjelaskan etiologi sindrom Down3. Menjelaskan genetika sindrom Down4. Menjelaskan faktor risiko sindrom Down5. Menjelaskan skrining sindrom Down6. Menjelaskan patofisiologi sindrom Down7. Menjelaskan mortalitas/ morbiditas sindrom Down8. Menjelaskan efek pada fisik dan sistem tubuh9. Menjelaskan pencegahan sindrom Down10.Menjelaskan penatalaksanaan sindrom Down


6/32

11.Menjelaskan perawatan medis sindrom Down

1.3 Sistematika PenulisanAdapun sitematika penulisan makalah yang berjudul Sindrom Down: BAB 1

Pendahuluan, berisi: latar belakang, tujuan (umum dan khusus), sistematika

penulisan, dan manfaat, BAB 2 Tinjauan Pustaka, berisi: definisi, etiologi,

genetika, faktor risiko, skrining, patofisiologi, mortalitas/morbiditas, efek pada fisik

dan sistem tubuh, pencegahan, penatalaksanaan, perawatan medis.

1.4 Manfaat1.4.1 Sebagai bahan memperluas wawasan mengenai sindrom Down1.4.2 Sebagai bahan tambahan untuk referensi mengenai sindrom Down

BAB 2


7/32

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi Sindrom Down

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi,karena

individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satukromosom. Mereka

mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja.

Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan

mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta

gangguan dalam fungsi fisiologitubuh (Pathol, 2003).

Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik.

Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemuasel dalam tubuh akan mempunyai

tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down

adalah dari tipe ini(Lancet, 2003).

Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan

berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang

menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidakmenunjukkan karakter penderita

sindrom Down. Tipe ini merupakan 4%dari total kasus (Lancet, 2003)

Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang

mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalahpenderita tipe mosaik ini dan

biasanya kondisi si penderita lebih ringan(Lancet, 2003).

2.2. Etiologi

Sindroma Down disebabkan oleh trisomi 21, autosomal trisomi yang paling

sering pada bayi baru lahir. Tiga tipe abnormalitas sitogenik pada fenotipe Sindroma

Down adalah: trisomi 21 (47, +21), di mana terdapat sebuah salinan tambahan padakromosom 21, diperkirakan 94%. Translokasi Robertsonian pada kromosom 21,

sekitar 3-4%. Translokasi Robertsonian adalah penyusunan seluruh lengan pada

kromosom akosentrik (kromosom manusia 13-15, 21, dan 22) dan juga bisa berupa

sebuah translokasi antara kromosom 21 (atau ujung 21q saja) dan sebuah kromosom

nonakrosentrik. Trisomi 21 mosaikisme (47, +21/46), terjadi pada 2-3% kasus. Pada

bentuk ini, terdapat dua kelompok sel: sebuah sel normal dengan 46 kromosom dan

kelompok lain dengan trisomi 21.


8/32

Salinan tambahan pada kromosom 21 biasanya disebabkan oleh nondisjunction,

sebuah kesalahan selama meosis. Nondisjunction adalah kegagalan kromosom

homolog untuk pemisahan selama meosis I atau meosis II. Oleh karena itu, satu anak

sel menurunkan tiga kromosom pada kromosom yang terkena dan menjadi trisomi,

sedangkan anak sel lainnya menurunkan satu kromosom yang menyebabkan

monosomi.

Kesalahan dalam meosis yang menyebabkan nondisjunction sebagian besar

diturunkan dari ibu; hanya sekitar 5% terjadi selama spermatogenesis. Kesalahan pada

meosis meningkat seiring dengan pertambahan usia ibu. Kesalahan yang diturunkan

dari ibu paling sering terjadi pada meosis I (76-80%) dan terjadi pada 67-73% pada

kasus trisomi 21. Kesalahan yang diturunkan dari ibu lainnya terjadi pada meosis II

dan mungkin diakibatkan oleh kegagalan pemisahan pasangan kromatid. Mereka

terjadi pada 18-20% kasus trisomi 21. Nondisjunction yang diturunkan dari ayah

biasanya terjadi pada meosis II.

Mekanisme nondisjunction masih belum jelas. Hal itu mungkin berhubungan

dengan kegagalan pada rekombinasi, di mana proses alami pemecahan dan

penggabungan kembali susunan DNA selama meosis untuk membentuk kombinasi

baru pada gen agar menghasilkan variasi genetik.

Pada beberapa studi, peningkatan risiko pada nondisjunction meosis telah

dihubungkan dengan polimorfik maternal pada gen yang mengkode enzim yang

memetabolisme folat, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) dan methionine

synthase (MTRR).

Diperkirakan 5% kasus kromosom ekstra 21 muncul diakibatkan oleh kesalahan

pada mitosis. Kasus ini tidak berkaitan dengan meningkatnya umur ibu.

Translokasi trisomi 21, yaitu ketidakseimbangan translokasi Robertsonian,

seluruh lengan panjang pada sebuah kromosom ditranslokasikan ke lengan panjang

pada sebuah kromosom akosentrik melalui penggabungan sentral. Pada Sindroma

Down, bentuk yang paling umum adalah translokasi yang mengenai kromosom 14 dan

21. Individu yang memiliki 46 kromosom, tetapi kromosom 14 mengandung lengan

panjang kromosom 14 dan 21. Hal ini memberikan tiga salinan pada lengan panjang

kromosom 21 (dua berasal dari kromosom 21 dan yang ketiga berasal dari lengan

panjang yang ditranslokasikan dari kromosom 14).

Mayoritas translokasi Robertsonian yang mengakibatkan trisomi 21 adalah

mutasi yang baru. Mereka hampir selalu berasal dari ibu dan terjadi terutama selama


9/32

oogenesis. Sindroma Down yang disebabkan oleh mekanisme ini tidak berhubungan

dengan umur ibu (Roizen et al., 2009).

Sejauh ini, tidak ditemukan hubungan antara Sindroma Down dan diet, obat-

obatan, ekonomi, status, ataupun gaya hidup. Risiko Sindroma Down juga tidak

meningkat meskipun memiliki saudara dengan Sindroma Down. Beberapa bukti

menunjukkan bahwa Sindroma Down sedikit lebih umum terjadi pada keluarga

dengan penyakit Alzheimer dalam satu atau lebih anggota keluarga yang lebih tua

(Benke et al., 1995).

Gambar 2.1 Kelebihan Kromosom 21 Pada Penderita Sindrom Down

Gambar 2.2 Terjadinya Trisomi 21 Pada Penderita Sindrom Down


10/32

2.3 Genetika

Menurut Hattori et al. (2000) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), hampir

seluruh rangkaian DNA pada lengan panjang kromosom 21 (21q) telah berhasil

ditentukan dan dipublikasikan dalam Nature. Hal ini menunjukkan sebuah pencapaian

baru dalam penelitian Sindroma Down, yang sangat membantu dalam

mengidentifikasikan setiap gen dan rangkaian nonkode pada 21q.

Panjang dari 21q adalah 31,5 Mb dan diperkirakan 3% dari rangkaiannya

mengkode beberapa protein. Analisis pertama dari 21q menunjukkan terdapat 225 gen

dan 59 pseudogen. Menurut Gardiner et al. (2003) dalam Sommer dan Henrique-Silva

(2008), meskipun katalog gen yang tepat belum dapat disimpulkan, mereka telah

memperkirakan 364 gen dan sangkaan gen dari rangkaian yang selesai dari kromosom

21. Protein yang dikode oleh gen ini mempunyai beberapa kategori fungsi yaitu faktor

transkripsi, regulator, dan modulator (Sommer dan Henrique-Silva, 2008).

Dalam trisomi 21, kehadiran gen ekstra menyebabkan overexpression pada gen

yang terlibat sehingga meningkatkan produk-produk tertentu. Pada sebagian besar gen,

efek overexpression tersebut memiliki efek yang sedikit karena tubuh memiliki

mekanisme regulasi. Tetapi gen yang terlibat pada Sindroma Down tampaknya

merupakan pengecualian.

Dari penelitian bertahun-tahun, satu teori yang terkenal meyebutkan bahwa

hanya sedikit bagian dari kromosom 21 yang sebenarnya dibutuhkan untuk membuat

efek pada Sindroma Down, yang disebut sebagai critical region. Kromosom 21

memegang 200-250 gen, tetapi diperkirakan hanya beberapa persen saja yang

mengakibatkan ciri-ciri pada Sindroma Down (Leshin, 2003).

Adanya Down Syndrome Critical Region (DSCR), sebuah segmen kecil pada

kromosom 21 yang mengandung gen-gen yang bertanggung jawab pada ciri-ciri utama

Sindroma Down, telah mendominasi penelitan Sindroma Down pada tiga dekade

terakhir. Gen-gen yang terdapat pada daerah 5,4Mb ini dikelompokkan menjadi

DSCR1 dan DSCR 2 (Sommer dan Henrique-Silva, 2008).

Menurut Davies et al. (2007) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008),

DSCR1, yang sekarang diberi nama RCAN1 (Regulator of Calcineurin 1) di

overexpress dalam otak fetus Sindroma Down dan berinteraksi secara fisik dan

fungsional dengan kalsineurin A, sebuah katalitik sub unit dari kalsium/ calmodulin

dependent protein phosphatase. Menurut Fuentes et al. (1995) dalam Sommer dan

Henrique-Silva (2008), RCAN1 yang banyak diekspresikan di otak dan jantung


11/32

menunjukkan overexpression itu berhubungan pada patogenesis Sindroma Down,

terutama retardasi mental dan atau kelainan jantung. Menurut Vidal-Taboada et al.,

(2000) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), sedangkan DSCR2 lebih banyak

diekspresikan pada semua jaringan dan sel yang berproliferasi, seperti jaringan fetus,

testis, dan sel kanker.

Gen-gen yang terlibat dalam Sindroma Down adalah:

Superoxide Dismutase (SOD1) -- overexpression menyebabkan penuaan dini danmenurunnya fungsi sistem imun. Gen ini berperan dalam demensia pada tipe

Alzheimer

COL6A1 -- overexpression menyebabkan cacat jantung. ETS2 -- overexpression menyebabkan abnormalitas skeletal. CAF1A -- overexpression menyebabkan detrimental pada sintesis DNA Cystathione Beta Synthase (CBS) -- overexpression menyebabkan gangguan

metabolisme dan perbaikan DNA

DYRK -- overexpression menyebabkan retardasi mental. CRYA1 -- overexpression menyebabkan katarak. GART -- overexpression menyebabkan gangguan sintesis dan perbaikan DNA IFNAR gen yang mengekspresiakn interferon, overexpression mempengaruhi

sistem imun dan organ sistem lainnya (Lewis, 2008)

2.4 Faktor Risiko

Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkatdengan

bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yanghamil pada usia di atas

35 tahun. Walaubagaimanapun, wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas

terhadap risiko mendapat bayi dengan sindrom Down.

Harus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down adalah

lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom Down, atau

jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat kondisi yang sama.

Walaubagaimanapun kebanyakan kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya

normal (Livingstone, 2006).

Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur

ibu yang hamil:


12/32

- 20 tahun: 1 per 1,500

- 25 tahun: 1 per 1,300

- 30 tahun: 1 per 900

- 35 tahun: 1 per 350

- 40 tahun: 1 per 100

- 45 tahun: 1 per 30

2.5 Skrining

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi

kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart

dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan

tes diagnostik. Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien

menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah

untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes

diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining

cepat dan mudah dilakukan.Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk

salah: ada false-positif (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar

tidak) dan false-negatif (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia

tidak).

2.5.1 Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),

unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes

standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes.Tes ini merupakan independen

pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah),

dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas

tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18

Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih

awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin,dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun

dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.


13/32

Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yangdibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down

kehamilan.

Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dandigunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari

hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada

kehamilan.

Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untukmenghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A

meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.

PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimesterpertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia

kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia

kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah

dengan USG.

2.5.2 Ultrasound Screening (USG Screening)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi

usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu

siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah

alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada

cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir.

Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa

beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna

dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa

dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin

mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus,

echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). Marker ini sebagai

tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap

penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang

lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin

dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa


14/32

kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung

dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan

variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom

janin harus diperiksa.

2.5.3 Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di

rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum

dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk

memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung

sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu

untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan;

beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping

kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah

itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran

kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan

1/2 sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan

karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom

Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada

kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau

perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena

banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu

penyaringan atau sesudahnya.

2.5.4 Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan

diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi

kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan

cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah

tabung ke dalam rahim melalui vagina.


15/32

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek

samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko keguguran

setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan

risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter

lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

2.6 Patofisiologi

Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan

menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan

komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan

secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan

morbiditas prenatal dan postnatal. Anak anak yang terkena biasanya mengalami

keterlambatanpertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi

yang lambat.

Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikantampilan fisik

yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada

ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular

menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab

menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara

gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2,

adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi

mental dan defek jantung (Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).

Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan

malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem

imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk

hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.

Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap

proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadappilocarpine dan respons lain

yang abnormal. Sebagai contoh, anak anak dengan sindrom Down yang menderita

leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik

menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi

terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada

penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).


16/32

Anak anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderitaleukemia,

seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan AcuteMegakaryocytic Leukemia.

Hampir keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia

terjadi akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia

pada anakanak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi

GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum

diketahui pasti (Lange BJ,1998).

2.7 Mortalitas/Morbiditas

Diperkirakan sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan.

Sekitar 85% bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan 50% dapat hidup sehingga

berusia lebih dari 50 tahun. Penyakit jantung kongenital sering menjadi faktor yang

menentukan usia penderita sindrom Down. Selain itu, penyakit seperti Atresia

Esofagus dengan atau tanpa fistula transesofageal, Hirschsprung disease, atresia

duodenal dan leukemia akan meningkatkan mortalitas (William, 2002).

Selain itu, penderita sindrom Down mempunyai tingkat morbiditas yang tinggi

karena mempunyai respons sistem imun yang lemah. Kondisi seperti tonsil yang

membesar dan adenoids, lingual tonsils, choanalstenosis, atau glossoptosis dapat

menimbulkan obstruksi pada saluran nafas atas. Obstruksi saluran nafas dapat

menyebabkan Serous OtitisMedia, Alveolar Hypoventilation, Arterial Hypoxemia,

Cerebral Hypoxia, dan Hipertensi Arteri Pulmonal yang disertai dengan cor

pulmonale dan gagal jantung (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).

Keterlambatan mengidentifikasi atlantoaxial dan atlanto-occipital yang tidak

stabil dapat mengakibatkan kerusakan pada saraf spinal yang irreversibel. Gangguan

pendengaran, visus, retardasi mental dan defek yang lain akan menyebabkan

keterbatasan kepada anak anak dengan sindrom Down dalam meneruskan

kelangsungan hidup. Mereka juga akan menghadapi masalah dalam pembelajaran,

proses membangunkan upaya berbahasa, dan kemampuan interpersonal (Cincinnati

Children's Hospital Medical Center, 2006).

2.8 Efek Pada Fisik Dan Sistem Tubuh

Sindroma Down memiliki banyak ciri khas pada tubuh yang dapat dengan

mudah mengenalinya. Selain itu, Sindroma Down juga menyebabkan berbagai


17/32

gangguan fungsi organ yang dibawa sejak lahir. Ciri-ciri tersebut adalah sebagai

berikut:

1. Pertumbuhan: tumbuh pendek dan obesitas terjadi selama masa remaja2. Sistem saraf pusat: retardasi mental sedang sampai berat, dengan IQ 20-85 (rata-

rata 50). Hipotonia meningkat sejalan dengan umur. Gangguan

artikulasi. Sleep apnea terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran napas

atas ke paru mengalami hambatan selama 10 detik atau lebih. Hal itu sering

mengakibatkan hipoksemia atau hiperkarbia.

3. Tingkah laku: spontanitas alami, sikap yang hangat, menyenangkan, lemahlembut, sabar, dan toleransi. Hanya sedikit pasien yang mengalami kecemasan

dan keras kepala.

4. Gangguan kejang: spasme infantil sering terjadi pada masa bayi, sedangkankejang tonik-klonik sering pada pasien yang lebih tua.

5. Penuaan dini: berkurangnya tonus kulit, kerontokan atau pemutihan rambut lebihawal, hipogonadisme, katarak, kehilangan pendengaran, hipotiroidisme yang

berkaitan dengan umur, kejang, keganasan, penyakit vaskular degeneratif,

hilangnya kemampuan adaptasi, dan meningkatnya demensia tipe Alzheimer.

6. Tulang tengkorak: brachycephaly, microcephaly, kening melandai, oksiput datar,fontanela besar dengan penutupan yang lambat, patent metopic suture, tidak

adanya sinus frontalis dan sfenoidalis, dan hipolplasia sinus maksilaris.

7. Mata: fisura palpebra yang condong ke depan, lipatan epikantus bialteral,brushfield spots (iris yang berbintik), gangguan refrakter (50%), strabismus

(44%), nistagmus (20%), blepharitis (31%), konjungtivitis, kongenital katarak

(3%), pseudopapiledema, kekeruhan lensa yang didapat (30-60%), dan

keratokonus pada orang dewasa.

8. Hidung: tulang hidung hipoplastik dan jembatan hidung yang datar.9. Mulut dan gigi: mulut terbuka dengan penonjolan lidah, lidah yang bercelah,

pernapasan mulut dengan pengeluaran air liur, bibir bawah yang merekah,

angular cheilitis, anodonsia parsial (50%), agenesis gigi, malformasi gigi, erupsi

gigi yang terlambat, mikroodonsia (35-50%) pada pertumbuhan gigi primer dan

sekunder, hipoplastik dan hipokalsifikasi gigi, dan maloklusi.

10. Telinga: telinga kecil dengan lipatan heliks yang berlebihan. Otitis media kronisdan hilang pendengaran sering terjadi.


18/32

11. Leher: atlantoaksial tidak stabil (14%) dapat menyebabkan kelemahan ligamentransversal yang menyangga proses odontoid dekat dengan atlas yang

melengkung. Kelemahan itu dapat menyebabkan proses odontoid berpindah ke

belakang, mengakibatkan kompresi medula spinalis.

12. Penyakit jantung bawaan: penyakit jantung bawaan sering terjadi (40-50%); halitu biasanya diobservasi pada pasien dengan Sindroma Down yang berada di

rumah sakit (62%) dan penyebab kematian yang sering terjadi pada kasus ini

pada 2 tahun pertama kehidupan. Penyakit jantung bawaan yang sering terjadi

adalah endocardial cushion defect (43%), ventricular septal defect (32%),

secundum atrial septal defect (10%), tetralogy of Fallot (6%), dan isolated patent

ductus arteriosus (4%). Sekitar 30% pasien mengalami cacat jantung yang berat.

Lesi yang paling sering adalah patent ductus arteriosus (16%) dan pulmonic

stenosis (9%). Sekitar 70% dari semua endocardial cushion defects berhubungan

dengan Sindroma Down.

13. Abdomen: rektum diastasis dan hernia umbilikalis dapat terjadi.14. Sistem saluran cerna (12%): atresia atau stenosis duodenum. Penyakit

Hirschprung (


19/32

19. Imunodefisiensi: pasien Sindroma Down memiliki risiko 12 kali untuk terkenapenyakit infeksi, terutama pneumonia, karena kerusakan imunitas seluler.

20. Kulit: xerosis, lesi hiperkeratotik terlokalisasi, serpiginosa elastosis, alopesiaareata, vitiligo, dan infeksi kulit berulang (Tarek, 2005).

2.8.1 Temuan Fisik

Fisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek.

Mereka sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas. Tulang rangka tubuh

penderita sindrom Down mempunyai ciri ciri yang khas. Tangan mereka pendek

dan melebar, adanya kondisi clinodactyly pada jari kelima dengan jari kelima yang

mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu

kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan dislokasi tulang pinggul (6%) (Brunner,

2007).

Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis,

lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis garis transversal pada telapak tangan,

hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo,

follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang rekuren (Am J., 2009).

Gambar 2.3 Garis Transversal Pada Telapak Tangan Sindrom Down

Retardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. Intelegent quatio (IQ)

mereka sering berada antara 20 85 dengan rata-rata 50. Hipotonia yang diderita

akan meningkat apabila umur meningkat. Mereka sering mendapat gangguan

artikulasi. (Mao R., 2003).


20/32

Penderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan, sikap

ramah, ceria, cermat, sabar dan bertoleransi. Kadang kala mereka akan menunjukkan

perlakuan yang nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi (Nelson, 2003)

Infantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak anak

sindrom Down sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang

dewasa. Tonus kulit yang jelek, rambut yang cepat beruban dan sering gugur,

hipogonadism, katarak, kurang pendengaran, hal yang berhubungandengan

hipothroidism yang disebabkan faktor usia yang meningkat, kejang, neoplasma,

penyakit vaskular degeneratif, ketidakmampuan dalam melakukan sesuatu, pikun,

dementia dan Alzheimer dilaporkan sering terjadi pada penderita sindrom Down.

Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada orangorang lanjut usia (Am J.,

2009).

Penderita sindrom Down sering menderita Brachycephaly,microcephaly, dahi

yang rata, occipital yang agak lurus, fontanela yang besar dengan perlekatan tulang

tengkorak yang lambat, sutura metopik, tidak mempunyai sinus frontal dan sphenoid

serta hipoplasia pada sinus maksilaris (John A. 2000).

Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas (upslanting)

karena fissura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan epicanthal, titik

titik Brushfield, kesalahan refraksi sehingga 50%, strabismus (44%), nistagmus

(20%), blepharitis (33%), conjunctivitis, ruptur kanal nasolacrimal, katarak

kongenital, pseudopapil edema, spasma nutans dan keratoconus (Schlote, 2006).

Pasien sindrom Down mempunyai hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang

hidung dan jembatan hidung yang rata (Schlote, 2006).

Apabila mulut dibuka, lidah mereka cenderung menonjol, lidah yang kecil dan

mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air liur, bibir bawah

yang merekah, angular cheilitis, anodontia parsial, gigi yang tidak terbentuk dengan

sempurna, pertumbuhan gigi yang lambat, mikrodontia pada gigi primer dan

sekunder, maloklusi gigi serta kerusakan periodontal yang jelas (Selikowitz, Mark.,

1997).

Pasien sindrom Down mempunyai telinga yang kecil dan heliks yang berlipat.

Otitis media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan. Kira kira

6080% anak penderita sindrom Down mengalami kemerosotan 15 20 dB pada

satu telinga (William W. Hay Jr, 2002).


21/32

Gambar 2.4 Penampakan Fisik Penderita Sindrom Down

Gambar 2.5 Tanda dan Gejala Pada Anak Dengan Sindrom Down


22/32

2.8.2 Hematologi

Anak penderita sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat Leukemia,

termasuklah Leukemia Limfoblastik Akut dan Leukemia Myeloid. Diperkirakan 10%

bayi yang lahir dengan sindrom Down akan mendapat klon preleukemic, yang

berasal dari progenitor myeloid pada hati yang mempunyai karekter mutasi pada

GATA1, yang terlokalisir pada kromosom X. Mutasi pada faktor transkripsi ini

dirujuk sebagai TransientLeukemia, Transient Myeloproliferative Disease (TMD),

atau TransientAbnormal Myelopoiesis (TAM) (Lanzkowsky, 2005).

2.8.3 Penyakit Jantung Kongenital

Penyakit jantung kongenital sering ditemukan pada penderita sindrom Down

dengan prevelensi 40-50%. Walaubagaimanapun kasus lebih sering ditemukan pada

penderita yang dirawat di RS (62%) dan penyebab kematian yang paling sering

adalah aneuploidy dalam dua tahun pertama kehidupan. Antara penyakit jantung

kongenital yang ditemukanAtrioventricular Septal Defects (AVD) atau dikenal juga

sebagai Endocardial Cushion Defect (43%), Ventricular Septal Defect (32%),

Secundum Atrial Septal Defect (ASD) (10%), Tetralogy of Fallot (6%), danIsolated

Patent Ductus Arteriosus (4%). Lesi yang paling sering ditemukan adalah Patent

Ductus Arteriosus (16%) dan Pulmonic Stenosis (9%). Kira - kira 70% dari

endocardial cushion defects adalah terkait dengan sindrom Down. Dari keseluruhan


23/32

penderita yang dirawat, kira kira 30% mempunyai beberapa defek sekaligus pada

jantung mereka (Baliff JP, 2003).

Atr ioventr icul ar septal defects (AVD)

Atrioventricular septal defects (AVD) adalah kondisi dimana terjadinya kelainan

anatomis akibat perkembangan endocardial cushions yang tidak sempurna sewaktu

tahap embrio. Kelainan yang sering di hubungkan dengan AVD adalah patent ductus

arteriosus, coarctation of the aorta, atrial septal defects, absent atrial septum, dan

anomalous pulmonaryvenous return. Kelainan pada katup mitral juga sering terjadi.

Penderita AVD selalunya berada dalam kondisi asimtomatik pada dekade pertama

kehidupan, dan masalah akan mula timbul pada dekade kedua dan ketiga kehidupan.

Pasien akan mula mengalami pengurangan pulmonary venous return, yang akhirnya

akan menjadi left-to-right shunt pada atrium dan ventrikel. Akhirnya nanti akan

terjadi gagal jantung kongestif yang ditandai dengan antara lain takipnu dan

penurunan berat badan (William 2002).

AVD juga boleh melibatkan septum atrial, septum ventrikel, dan pada salah satu,

atau kedua dua katup atrioventikuler. Pada penderita dengan penyakit ini, jaringan

jantung pada bagian superior dan inferior tidak menutup dengan sempurna.

Akibatnya, terjadi komunikasi intratrial melalui septum atrial. Kondisi ini kita kenal

sebagai defek ostium primum. Akan terjadi letak katup atrioventikuler yang

abnormal, yaitu lebih rendah dari letak katup aorta. Perfusi jaringan endokardial yang

tidak sempurna juga mangakibatkan lemahnya struktur pada leaflet katup mitral.

Pada penderita sering terjadi predominant left-to-right shunting. Apabila penderita

mengalami kelainan yang parsial, shunting ini sering terjadi melalui ostium primum

pada septum. Kalau penderita mendapat defek yang komplit, maka dapat terjadi

defek pada septum ventrikel dan juga insufisiensi valvular. Kemudian akan terjadi

volume overloading pada ventrikel kiri dan kanan yang akhirnya diikuti dengan

gagal jantung pada awal usia. Sekiranya terjadi overload pulmonari, dapat terjadi

penyakit vaskuler pulmonari yang diikuti dengan gagal jantung kongestif (Kallen

B.,1996).

Ventri cular Septal defect (VSD)

Ventricular Septal Defect kondisi ini adalah spesifik merujuk kepada kondisi

dimana adanya lubang yang menghubungkan dua ventrikel. Kondisi ini boleh terjadi

sebagai anomali primer, dengan atau tanpa defek kardiak yang lain. Kondisi ini dapat

terjadi akibat kelainan seperti Tetralogy of Fallot (TOF), complete atrioventricular


24/32

(AV) canal defects transposition of great arteries,dan corrected transpositions

(Freeman SB, 1998)

Secundum Atr ial Septal Defect (ASD)

Pada penderita secundum atrial septal defect, didapatkan lubang atau jaluryang

menyebabkan darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri, atau sebaliknya,

melalui septum interatrial. Apabila tejadinya defek pada septum ini, darah arterial

dan darah venous akan bercampur, yang bisa atau tidak menimbulkan sebarang

gejala klinis. Percampuran darah ini juga disebut sebagai shunt. Secara medis,

right-to-left-shunt adalah lebih berbahaya (Freeman SB, 1998).

Tetralogy of Fallot (TOF)

Tetralogy of Fallot merupakan jenis penyakit jantung kongenital padaanak yang

sering ditemukan. Pada kondisi ini, terjadi campuran darahyang kaya oksigen dengan

darah yang kurang oksigen. Terdapat empatabnormalitas yang sering terkait dengan

Tetralogy of fallot. Pertamaadalah hipertrofi ventrikel kanan. Terjadinya pengecilan

atau tahanan padakatup pulmonari atau otot katup, yang menyebabkan katup terbuka

kearah luar dari ventrikel kanan. Ini akan menimbulkan restriksi pada aliran darah

akan memaksa ventrikel untuk bekerja lebih kuat yang akhirnya akanmenimbulkan

hipertrofi pada ventrikel. Kedua adalah ventricular septal defect. Pada kondisi ini,

adanya lubang pada dinding yang memisahkan dua ventrikel, akan menyebabkan

darah yang kaya oksigen dan darah yang kurang oksigen bercampur. Akibatnya akan

berkurang jumlah oksigen yang dihantar ke seluruh tubuhdan menimbulkan gejala

klinis berupa sianosis. Ketiga adalah posisi aorta yang abnormal. Keempat adalah

pulmonary valve stenosis. Jika stenosis yang terjadi ringan, sianosis yang minimal

terjadi karena darah masih lagi bisa sampai ke paru. Tetapi jika stenosisnya sedang

atau berat, darah yang sampai ke paru adalah lebih sedikit maka sianosis akan

menjadi lebih berat (Amit K, 2008).

I solated Patent Ductus Ar teriosus (PDA)

Pada kondisi Patent ductus arteriosus (PDA) ductus arteriosus si anak gagal

menutup dengan sempurna setelah si anak lahir. Akibatnya terjadi bising jantung.

Simptom yang terjadi antara lain adalah nafas yang pendek dan aritmia jantung.

Apabila dibiarkan dapat terjadi gagal jantung kongestif. Semakin besar PDA, semaki

buruk status kesehatan penderita (Amik K, 2008).


25/32

2.8.4 Immunodefisiensi

Penderita sindrom Down mempunyai risiko 12 kali lebih tinggi dibandingkan

orang normal untuk mendapat infeksi karena mereka mempunyai respons sistem

imun yang rendah. Contohnya mereka sangat rentan mendapat pneumonia (William

W. Hay Jr. 2002).

2.8.5 Sistem Gastrointestinal

Kelainan pada sistem gastrointestinal pada penderita sindrom Down yang dapat

ditemukan adalah atresia atau stenosis, Hirschsprung disease (


26/32

2.8.8 Trisomi 21 mosaik

Trisomi 21 mosaik biasanya hanya menampilkan gejala gejala sindromDown

yang sangat minimal. Kondisi ini sering menjadi kriteria diagnosis awal bagi

penyakit Alzheimer. Fenotip individu yang mendapat trisomi 21 mosaik

manggambarkan persentase sel sel trisomik yang terdapat dalamjaringan yang

berbeda di dalam tubuh (Andriolo, 2005).

2.9 Pencegahan

Pencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari anak dengan Sindrom

Down:

1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akansangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenaljuga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.

3. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melaluiamniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau

mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau

perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengansindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS

merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh

kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui

pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin

tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,

diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS

(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau

amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

2.10 Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk

mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga

dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun

kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian

penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta


27/32

kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan

kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih

banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan

yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para

penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas

hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan

pengajaran, serta penanganan yang efektif.

2.10.1 Stimulasi DiniStimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena

otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan

permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya

tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan

intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk

memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan

untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.

Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,

mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk

anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-

hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah

diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk

melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-

kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak

yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.

2.10.2 PembedahanPembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek

pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat

adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan

penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan

monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.


28/32

2.10.3 Fisioterapi

1. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untukmencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap

perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah

membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang

anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya.

Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan

pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.

2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untukmenggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).

Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat

menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu

posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.

3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikangerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga

selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yangtepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan

dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low

muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.

5. Fisioterapi dapat dilakukan seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulufisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang

dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan

karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah

selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau

pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-

apa yg harus dilakukan dirumah.

1) Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalamiketerlambatan bicara dan pemahaman kosakata.

2) Terapi Okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam halkemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya.

Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang

lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan


29/32

tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan

kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

3) Terapi Remedial.Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguankemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan

pelajaran dari sekolah biasa

4) Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolahrangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang

mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh,

motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan

aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.

5) Terapi Tingkah Laku(Behaviour Theraphy) mengajarkan anak DS yangsudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang

tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

6) Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanyapenanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja

terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum

banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim

dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif

ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang

karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus

melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit

jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan anak yang

normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :

(1) Terapi AkupunturTerapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian

tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan

dengan kondisi sang anak.

(2) Terapi MusikAnak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang

dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka

dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan

mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik

(3) Terapi Lumba-Lumba


30/32

Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat

mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak sindrom Down. Sel-

sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika

mendengar suara lumba-lumba.

(4) Terapi CraniosacralTerapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf

pusat. Dengan terapi ini anak sindrom Down diperbaiki metabolisme

tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat. Dan tentu masih

banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin,

supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

2.11 Perawatan Medis

Walaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental

pada penderita sindrom Down, masih belum ada yang mampumengatasi kondisi ini.

Walau demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita

sindrom Down akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat

memperpanjang usianya.

Beberapa pemeriksaan secara reguler dapat dilakukan untuk memantau

perkembangan tingkat kesehatan penderita sindrom Down, baik anak ataupun

dewasa. Beberapa hal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan audiologi,

pemeriksaan optalmologi secara berkala sebagai pencegah keratokonus, opasitas

kornea atau katarak. Untuk kelainan kulit sepertifollikulitis,xerosis, dermatitis atopi,

dermatitis seboroik, infeksi jamur, vitiligo dan alopesia perlu dirawat segera.

Masalah kegemukan pada penderita sindrom Down dapat diatasai dengan

pengurangan komsumsikalori dan meningkatkan aktivitas fisik (Breslow, 2002).

Skrining terhadap penyakit Celiac juga harus dilakukan, yang ditandai dengan

kondisi seperti konstipasi, diare, bloating, tumbuh kembang yang lambat dan

penurunan berat badan. Selain itu, kesulitan untuk menelan makanan harus juga

diperhatikan, dipikirkan kemungkinan terjadi sumbatan pada jalan nafas. Perhatian

khusus harus diberikan terhadap proses operasi dikarenakan tidak stabilnya

atlantoaxial dan masalah yang mungkin terjadipada sistem respirasi. Selain itu,

jangan lupa untuk melakukan skrining untuk kemungkinan tejadinya penyakit

Hipothiroidism dan DiabetesMellitus. Jangan dilupakan untuk memberi perhatian


31/32

terhadap kebersihan yang berkaitan dengan menstrual, seksual, kehamilan dan

sindrompremenstruasi (Tolmie, 2006).

Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental,hipotonia, kejang dan

stroke. Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara

diteruskan, dengan memberi perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan

kecerdasan otak (Merritt's, 2002).

Bagi pasien sindrom Down, baik anak atau dewasa harus sentiasadipantau dan

dievaluasi gangguan prilaku, seperti fobia, ketidakmampuan mengatasi masalah,

prilaku streotipik, autisme, masalah makanan dan lainlain. Tatalaksana terhadap

kondisi mental yang timbul pada penderitasindrom Down harus dilakukan (National

Down Syndrome Society, 2007).

Selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek sosial danpergaulan,

yaitu dengan memberi perhatian terhadap fase peralihan darimasa anak ke dewasa.

Penting untuk memberi pendidikan dasar juga harus diberikan perhatian seperti

dimana anak itu akan bersekolah dan sebagainya. Halhal berkaitan dengan

kelangsungan hidup juga perlu diperhatikan, contohnya bagaimana mereka akan

meneruskan kehidupandalam komunitas (National Down Syndrome Society, 2007).


32/32

BAB 3

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Sindrom Down adalah suatu kelainan genetik yang disebabkan karena terjadinya

trisomi kromosom 21 yang angka kejadiannya adalah 1: 800 kelahiran. Hal ini

mengkibatkan berubahnya keseimbangan genetik tubuh serta perubahan karakteristik

fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fungsi fisiologi tubuh.

Gangguan yang ada meliputi kelainan pada fisik, mental, hematologi, jantung,

immunologi, gastrointestinal, endokrin, dan psikologis.

Salah satu faktor risiko terjadinya sindrom Down adalah usia ibu hamil yang

terlalu tua (diatas 40 tahun) sehingga kualitas oocyte menurun sehingga proses

fertilisasi dan pembelahan mengalami kelainan. Kelainan tersebut dapat dicegah

dengan melakukan skrining pada ibu hamil.

Sekitar 75%

3.2 Saran

makalah genetik

Documents