Rahasia Kedokteran

Robert Christeven

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara/6 Jakarta Barat

Email: rchristeven@yahoo.com

Pendahuluan

Pasien dalarn transaksi terapeutik mempunyai hak atas rahasia kedokteran, yaitu segala

sesuatu yang oleh pasien secara sadar atau tidak sadar disarnpaikan kepada dokter yang rnerawat

dirinya. Selanjutnya dokter diwajibkan berdasarkan profesinya untuk menyirnpan rahasia yang

dipercayakan kepadanya.1

Kewajiban menyimpan rahasia kedokteran ini sesungguhnya berlaku bagi setiap dokter

yang menjalankan tugas dan profesinya. Seorang dokter yang melanggar kewajiban menyimpan

rahasia kedokteran tanpa alasan-alasan yang dibenarkan dapat dituntut baik secara perdata

maupun pidana dan juga kan mendapatkan sanksi administrasi. Kewajiban dokter untuk

menyimpan rahasia kedokteran dapat gugur dan dokter tidak dikenai sanksi hukum apabila, ada

ijin dari pasien, dokter berada dalam keadaan terpaksa, dokter menjalankan peraturan perundang-

undangan, dokter melakukan perintah jabatan, demi kepentingan umum dan adanya presumed

consent dari pasien.2,3

Kewajiban dokter untuk merahasiakan hal-hal yang diketahui adalah berdasarkan pada

norrna kesusilaan dan norrna hukurn.3 Adapun norrna kesusilaan yang menjadi pegangan bagi

para dokter sejak dahulu kala adalah Sumpah Hippocrates (460-377SM) yang maknanya

tersimpul dalam kalimat segala sesuatu yang kulihat dan kudengar dalam melakukan praktekku

akan kusimpan sebagai rahasia.“

Dengan makalah ini, penulis ingin membahas masalah pada skenario 7 mengenai rahasia

kedokteran serta memberikan gambaran secara singkat tentang Talasemia dan kemungkinan

pewarisannya.

1

Definisi Rahasia Kedokteran

Rahasia kedokteran adalah segala sesuatu yang harus dirahasiakan mengenai apa yang

diketahui dan didapatkan selama menjalani praktek lapangan kedokteran, baik yang menyangkut

masa sekarang maupun yang sudah lampau, baik pasien yang masih hidup maupun yang sudah

meninggal.2

Rahasia kedokteran merupakan suatu norma yang secara tradisional dianggap sebagai

norma dasar yang melindungi hubungan dokter dengan pasien. Sumpah Hippocrates berbunyi:

What I may see or hear in the course of treatment or even outside of the the treatment in

regard the life of men, which on no account one must spread aboard, I will keep he hording

such shameful to be spoken about.

All that may come to my knowledge in the exercise of my profession or not in connection

with it, or in daily commerce with men, which ought not be spoken abroad, I will not divulge

abroad and will never reveal.

Trilogi rahasia medis

Di dalam sistematik hukum medis, terdapat apa yang disebut trilogi rahasia medis, yaitu:

1. Persetujuan tindakan medis (informed consent)

2. Rekam medis (medical records)

3. Rahasia medis (medical secrecy)

Ketiga hal ini saling berkaitan. Jika menghadapi masalah pengungkapan rahasia medis

(butir 3), maka pengungkapan itu harus dengan izin pasien (butir 1), dan bahan dari rahasia

medis itu terdapat dalam berkas rekam medis (butir 2).4

Misalnya soal informed consent. Seorang dokter bedah yang hendak melakukan suatu

tindakan pembedahan harus memberi informasi terlebih dahulu kepada pasien untuk dimintakan

persetujuannya. Persetujuan itu diwujudkan dalam penanda-tanganan suatu formulir dan akan

disimpan di dalam berkas rekam medis. Bila timbul suatu tuntutan, maka formulir yang

ditandatangani tersebut dapat dipakai sebagai bukti di pengadilan bahwa sudah diperoleh

persetujuan dari pasien untuk dilakukan tindakan medis tersebut.4

2

Berkas rekam medis merupakan kumpulan bukti-bukti dalam bentk berkas catatan dokter,

perawat dan tenaga kesehatan lainnya, hasil pemeriksaan laboratorium, gejala-gejala yang

timbul, singkatnya mengenai segala sesuatu yang telah dilakukan dirumah sakit selama pasien

dirawat. Termasuk bukti persetujuan pasien dalam bentuk formulir informed consent yang sudah

dibubuhi tanda tangan dan yang dilekatkan pada berkas rekam medis tersebut.5

Rahasia medis adalah rahasia milik pasien. Rahasia itu di dokumentasikan di dalam

rekam medis pasien yang harus disimpan dengan baik. Tidak boleh dibaca atau diketahui isinya

oleh sembarang orang tanpa persetujuan pasiennya. Berkas rekam medis adalah milik rumah

sakit yang tidak boleh dibawa keluar rumah sakit oleh siapapun, termasuk dokter dan pasiennya

sendiri. Pasien dapat meminta foto-kopinya dengan membayar biayanya.

Jika ada pihak ketiga, misalnya asuransi minta data-data pasien kepada rumah sakit atau

dokternya, maka hal ini hanya boleh diberikan dengan adanya surat persetujuan tertulis dari

pasien. Keterangan yang diberikan hanya terbatas pada keterangan yang dibutuhkan saja.

Hubungan Dokter-Pasien

Jenis hubungan dokter-pasien sangat dipengaruhi oleh etika profesi kedokteran, sebagai

konsekuensi dari kewajiban-kewajiban profesi yang memberikan batasan atas atau rambu-rambu

hubungan tersebut. Kewajiban-kewajiban tersebut tertuang di dalam prinsip-prinsip moral

profesi, yaitu autonomy (menghornati hak-hak pasien), beneficence (berorientasi kepada

kebaikan pasien), non maleficence (tidak mencelakakan atau memperburuk keadaan pasien), dan

justice (meniadakan diskriminasi) yang disebut sebagai prinsip utama; veracity

(kebenaran=truthfull information), fidelity (kesetiaan) privacy, dan confidentiality (menjaga

kerahasiaan) sebagai prinsip turunannya.

Sebagaimana layaknya hubungan antara professional dan klien pada umumnya, maka

hubungan dokter pasien juga mengikuti alternative hubungan yang sama. Awal hubungan dokter-

pasien adalah bersifat paternalistic, dengan prinsip moral utama adalah beneficence. Sifat

hubungan paternalistic ini kemudian dinilai telah mengabaikan nilai otonomi pasien, dan

dianggap tidak sesuai dengan perkembangan moral saat ini, sehingga berkembanglah teori

hubungan kontraktual. Konsep ini muncul dengan merujuk kepada teori social contract di bidang

politik. Dokter akan mengemban tanggungjawab atas segala keputusan teknis, sedangkan pasien

3

tetap memegang kendali keputusan penting, terutama yang terkait dengan nilai moral dan gaya

hidup pasien. Hubugan kontrak mengharuskan terjadinya kesepakatan, namun juga memberikan

peluang kepada pasien untuk menyerahkan pengambilan keputusan kepada dokter (I’m confused

by all the facts doctor. What do you think I ought to do?)

Walaupun hubungan dokter pasien ini bersifat kontraktual, naun mengingat sifat pasien

praktek kedokteran yang berdasarkan ilmu empiris, maka prestasi kontrak tersebut bukanlah

hasil yang akan dicapai (resultant verbintennis) melainkan upayanya yang sungguh-sungguh

(inspanning verbintennis). Hubungan kontrak semacam ini harus dijaga dengan peraturan

perundang-undangan dan mengacu kepada standar atau benchmark tertentu. Oleh karena itu,

sejak sebelum masehi telah ada kode Code of Hammurabi yang mengancam dengan pidana bagi

dokter yang karena salahnya telah mengakibatkan cedera atau matinya pasien, dan Code of

Hittites yang mewajibkan dokter untuk membayar ganti rugi kepada pasiennya yang terbukti

telah dirugikan karena kesalahannya.

Dengan menganggap bahwa teori kontrak telah terlalu menyerdehanakan nilai hubungan

dokter dengan pasien, maka Smith dan Newton (1984) lebih memilih hubungan yang

berdasarkan virtue sebagai hubugan yang paling cocok bagi dokter-pasien. Hubungan kontrak

mereduksi hubungan dokter-pasien menjadi peraturan dan kewajiban saja, sehingga seorang

dokter dianggap baik bila ia telah melakukan kewajiban dan peraturan.hubugan kontrak tidak

mengindahkan empathy, compassion, peraturan, keramahan, kemanusiaan, sikap saling

mempercayai, itikad baik, dll yang merupakan bagian dari virtue-based ethics dirumuskan bahwa

hubungan itu bertumbuh dan berkembang sedemikian rupa sehingga tidak ada satupun ketentuan

yang ditentukan pada permulaan dapat menentukan masa depan. Baik doker maupun pasien

harus tetap berdialog untuk menjaga berjalannnya komunikasi dalam rangka mencapai tujuan

bersama, yaitu kesejahteraan pasien. Tentusaja komunikasi yang baik tersebut membutuhkan

prinsip-prinsip moral di atas, termasuk informed consent yang berasal dar prinsip autonomy.

Norma Etika dan Hukum yang Mengatur Rahasia Medis

Norma-norma etika merupakan “self-imposed regulation” yang ditaati atau tidaknya

tergantung kepada hati-nurani si pelaku sendiri. Sanksi etika dapat dijatuhkan oleh organisasi.

Demikian pula lafal sumpah kedokteran yang ditetapkan dalam berbagai peraturan, namun secara

yuridis tidak ada dasar hukumnya untuk menggugatnya.5

4

Dasar yuridis untuk menuntut yang berkenaan dengan rahasia medis terdapat pada:

1. Yurisprudensi Belanda berdasarkan sifat dari:

a. Hoge Raad 21 April 1913

b. Arrondissementsrechtbank Haarlem 11 Desember 1984 tentang larangan

mengungkapkan rahasia medis.

2. Hukum perdata Indonesia

a. Perjanjian terapeutik antara dokter dan pasien (hukum)

b. Pasal 1909 tentang hak tolak mengungkap (verschoningsrecht)

c. Pasal 1365 tentang perbuatan melawan hukum (onrechtmatige daad)

3. Hukum pidana

a. Pasal 322 tentang wajib menyimpan rahasia

b. Pasal 224 tentang panggilan menghadap sebagai saksi ahli

4. Hukum acara pidana (KUHP)

a. Pasal 170 tentang wajib menyimpan rahasia

b. Pasal 179 tentang wajib memberikan sebagai ahli kedokteran kehakiman, atau

sebagai dokter

5. Hukum acara perdata

a. Pasal 146 ayat 3 (reglemen Indonesia yang diperbaharui)

b. Pasal 174 (reglemen luar Jawa)

6. Hukum administrasi

Peraturan pemerintah no.10 tahun 1946 yang memperluas jangkauan wajib simpan

rahasia kedokteran terhadap tenaga kesehatan lainnya.

7. Konvensi internasional

a. United Nations Declaration of Human Rights

b. Declaration of Lisbon tentang Hak Rahasia atas diri pribadi.

Rahasia medis adalah rahasia di bidang kedokteran, dan bukan rahasia sang dokter.

Seorang dokter hanya diwajibkan berdasarkan profesinya untuk menyimpan rahasia yang

dipercayakan pasien kepadanya, seperti juga misalnya profesi lainnya dimana unsur kepercayaan

merupakan sesuatu yang mutlak.4

5

Kalau kita melihat lanjut pada literatur luar negri (negara Continental dan negara Anglo-

Saxon), maka tampak jelas dipastikan bahwa rahasia medis itu adalah milik pasien. Dokter hanya

dititipi rahasia tersebut oleh pasiennya untuk tujuan pengobatan. Hanya berkasnya adalah milik

rumah sakit dan yang tidak boleh dibawa ke luar dari rumah sakit, oleh siapapun. Juga tidak

boleh dibawa pulang oleh dokternya ataupun oleh pasien itu sendiri. Berkas rekam medis harus

tetap berada dan disimpan di rumah sakit.5

Timbul pertanyaan: jika ada seorang pasien yang hendak mengajukan gugatan ke

pengadilan, apakah berkas rekam medis tersebut boleh diberikan kepada pengacara pasien?

Jawabannya : TIDAK! Berkas itu adalah milik rumah sakit dan harus tetap berada dan disimpan

di rumah sakit. Hal ini disebabkan karena berkas itu sangat penting bagi rumah sakit yang dapat

dipakai sebagai barang bukti mengenai perawatan dan pengobatan, tindakan apa saja yang telah

dilakukan oleh siapa.5

Lagipula pasien itu sendiri kelak juga masih memerlukan isi rekam medisnya apabila

beberapa tahun kemudian oleh dokter lain ditanyakan tentang riwayat penyakitnya. Yang boleh

diberikan kepada pengacara pasien tentunya dengan melampirkan surat izin tertulis dari pasien

adalah FOTO KOPI dari rekam medis tersebut dan bukan aslinya.

Berdasarkan kode etik kedokteran Indonesia pasal 13, maka:

“Setiap dokter wajib merahasiakan segala sesuatu yang diketahui tentang seorang

penderita, bahkan juga setelah penderita itu meninggal dunia.”

Sebenarnya pada setiap permintaan akan data-data medis pasien, baik oleh keluarganya

atau oleh pasien itu sendiri, maka harus dilakukan secara jujur dna diberitahukan maksud dan

tujuannya. Misalnya jika hanya untuk pinda rumah sakit lain atau untuk berobat keluar negri pun,

sudah cukup jika diberikan apa yang dinamakan Medical Report (resume) dari dokter yang

merawat yang berisikan keterangan singkat tentang riwayat pengobatan yang telah diberikan.4

Rahasia Jabatan dan Pekerjaan Dokter

Sejak zaman Hippokrates, kewajiban memegang teguh rahasia pekerjaan dokter harus

senantiasa dipenuhi, untuk menciptakan suasana percaya mempercayai yang mutlak diperlukan

dalam hubungan dokter dengan pasien. Hippokrates merumuskan sumpah yang harus diucapkan

6

oleh murid-muridnya tentang rahasia pekerjaan dokter berbunyi: “apapun yang saya dengar atau

lihat, tentang kehidupan seseorang yang tidak patutu disebarluaskan, tidak akan saya ungkapkan,

karena saya harus merahasiakannya. Namun terdapat juga pengecualian-pengecualian demi

kepentingan umum.

Salah satu ayat Lafal sumpah Dokter Indonesia berdasarkan Peraturan Pemerintah No. 26

Tahun 1960, berbunyi: “saya akan merahasiakan segala sesuatu yang saya ketahui karena

pekerjaan saya dan karena keilmuan saya sebagai dokter”. Dalam Bab II KODEKI tentang

kewajiban dokter terhadap pasien dicantumkan antara lain: “seorang dokter wajib merahasiakan

segala sesuatu yang diketahuinya tentang pasien karena kepercayaan yang diberikan kepadanya,

bahkan juga setelah pasien meninggal dunia”.

Kewajiban untuk menyimpan rahasia kedokteran pada pokoknya ialah kewajiban moril

yang telah ada sejak zaman Hippokrates, jadi lama sebelum adanya undang-undang atau

peraturan yang mengatur soal tersebut.

Yang dimaksud dengan rahasia jabatan ialah rahasia dokter sebagai pejabat struktural,

sedangkan rahasia pekerjaan ialah rahasia dokter pada waktu menjalankan prakteknya

(fungsional). Umumnya hampir tidak ada perbedaan antara kedua istilah tersebut.

Untuk memahami soal rahasia jabatan tidilik dari sudut hukum, maka tingkah laku

seorang dokter kita bagi dalam 2 jenis:

1. Tingkah laku yang bersangkutan dengan pekerjaan sehari-hari

a. Pasal 322 KUHP yang berbunyi:

i. Barang siapa dengan sengaja membuka sesuatu rahasi yang ia wajib

menyimpannya oleh karena jabatan atau pekerjaannya, baik yang sekarang

maupun yang dulu, dihukum dengan hukuman penjara selama-lamanya sembilan

bulan atau denda sebanyak-banyaknya enam ratus rupiah

ii. Jika kejahatan ini dilakukan terhadap seorang yang tertentu, maka ia hanya

dituntut atas pengaduan orang itu

b. Pasal 1365 KUR perdata

“Barang siapa berbuat salah sehingga seorang lain menderita kerugian, berwajib

mengganti kerugian itu”.

7

Seorang dokter berbuat salah,kalau ia mungkin sekali tanpa disadari membuka rahasia

tentang seorang pasiennya yang kebetulan terdengar oleh majikan orang yang sakit itu.

Lalu majikan memberhentikan pegawainya, arena takut penyakitnya akan menulari

pegawai-pegawai lain. Dokter diadukan oleh pasien itu. Selain hukum pidana menurut

pasal 322 KUHP, dokter itu dapat dihukum perdata dengan kewajiban mengganti

kerugian

Kaidah Dasar Bioetik

Beauchamps dan Childres (1994) menguraikan bahwa untuk mencapai ke suatu

keputusan etik diperlukan 4 kaidah dasar moral (moral principle) dan beberapa rules di

bawahnya. Keempat kaidah dasar moral tersebut adalah:

1. Prinsip Autonomy, yaitu prinsip moral yang menghormati hak-hak pasien, terutama hak

otonomi pasien. Prinsip moral inilah yang kemudian melahirkan doktrin informed consent

2. Prinsip Beneficence, yaitu prinsip moral yang mengutamkan tindakan yang bertujuan pada

kebaikan pasien. Dalam beneficence tidak hanya dikenal perbuatan untuk kebaikan saja,

melainkan juga perbuatan yang sisi baiknya lebih besar daripada sisiburuknya

3. Prinsip Non-maleficence, yaitu prinsip moral yang melarang tindakan memperburuk keadaan

pasien. Prinsip ini dikenal sebagai “primum non nocere” atau “above all do no harm.”

4. Prinsip Justice, yaitu prinsip moral yang mementingkan fairness dan keadilan dalam bersikap

maupun dalam mendistribusikan sumber daya alam.

Sedangkan derivatnya adalah veracity (berbicara benar, jujur, dan terbuka), privacy

(menghormati hak privasi pasien) dan fidelity (loyalitas dan promise keeping.

Prinsip Autonomy

Kriteria :

1. Menghargai hak menentukan nasib sendiri, menghargai martabat pasien

2. Tidak mengintervensi pasien dalam membuat keputusan (kondisi elektif)

3. Berterus terang

8

4. Menghargai privasi

5. Menjaga rahasia pasien

6. Menghargai rasionalitas pasien

7. Melaksanakan informed consent

8. Membiarkan pasien dewasa dan kompeten mengambil keputusan sendiri

9. Tidak mengintervensi atau menghalangi otonomi pasien

10. Mencegah pihak lain mengintervensi pasien dalam mengambil keputusan

termasuk keluarga pasien sendiri

11. Sabar menunggu keputusan yang akan diambil pasien pada kasus non

emergensi

12. Tidak berbohong ke pasien meskipun demi kebaikan pasien

13. Menjaga hubungan (kontrak)

Prinsip Beneficence

Kriteria :

1. Mengutamakan altruism (menolong tanpa pamrih, rela berkorban untuk kepentingan

orang lain)

2. Menjamin nilai pokok harkat dan martabat manusia

3. Memandang pasien/keluarga sebagai sesuatu yang tak hanya menguntungkan dokter

4. Mengusahakan agar kebaikan lebih banyak dibandingkan keburukannya

5. Paternalisme bertanggungjawab/berkasih sayang

6. Menjamin kehidupan baik minimal manusia

7. Pembatasan goal based (sesuai tujuan/kebutuhan pasien)

8. Maksimalisasi pemuasan kebahagiaan/preferensi pasien

9. Minimalisasi akibat buruk

10. Kewajiban menolong pasien gawat darurat

11. Menghargai hak-hak pasien secara keseluruhan

12. Tidak menarik honorarium di luar kewajaran

9

13. Maksimalisasi kepuasan tertinggi secara keseluruhan

14. Mengembangkan profesi secara terus menerus

15. Memberikan obat berkhasiat namun murah

16. Menerapkan golden rule principle

Prinsip Non-Maleficence

Kriteria :

1. Menolong pasien emergensi :

Dengan gambaran sbb :

- pasien dalam keadaan sangat berbahaya (darurat) / berisiko

kehilangan sesuatu yang penting (gawat)

- dokter sanggup mencegah bahaya/kehilangan tersebut

- tindakan kedokteran tadi terbukti efektif

- manfaat bagi pasien > kerugian dokter

2. Mengobati pasien yang luka

3. Tidak membunuh pasien ( euthanasia )

4. Tidak menghina/mencaci maki/ memanfaatkan pasien

5. Tidak memandang pasien hanya sebagai objek

6. Mengobati secara proporsional

7. Mencegah pasien dari bahaya

8. Menghindari misrepresentasi dari pasien

9. Tidak membahayakan pasien karena kelalaian

10. Memberikan semangat hidup

11. Melindungi pasien dari serangan

12. Tidak melakukan white collar crime dalam bidang kesehatan

10

Prinsip Justice

Kriteria :

1. Memberlakukan sesuatu secara universal

2. Mengambil porsi terakhir dari proses membagi yang telah ia lakukan

3. Memberi kesempatan yang sama terhadap pribadi dalam posisi yang sama

4. Menghargai hak sehat pasien

5. Menghargai hak hukum pasien

6. Menghargai hak orang lain

7. Menjaga kelompok yang rentan

8. Tidak melakukan penyalahgunaan

9. Bijak dalam makro alokasi

10. Memberikan kontribusi yang relative sama dengan kebutuhan pasien

11. Meminta partisipasi pasien sesuai kemampuannya

12. Kewajiban mendistribusikan keuntungan dan kerugian (biaya, beban, sanksi) secara adil

13. Mengembalikan hak kepada pemiliknya pada saat yang tepat dan kompeten

14. Tidak memberi beban berat secara tidak merata tanpa alas an tepat/sah

15. Menghormati hak populasi yang sama-sama rentan penyakit/gangguan kesehatan

16. Tidak membedakan pelayanan pasien atas dasar SARA, status social, dsb

Hubungan Empat Kaidah Dasar Bioetik dengan Rahasia Kedokteran

Salah satu norma yang juga termasuk landasan kewajiban seorang dokter untuk menjaga

rahasia kedokteran adalah kaidah dasar bioetik. Hak untuk menjaga rahasia dan privasi pasien

sudah termasuk bagian dari Prinsip Autonomy. Selain itu, menjaga rahasia pasien juga termasuk

sikap memberikan pelayanan terbaik bagi pasien yang termasuk dalam Prinsip Beneficence.

Mengingat pentingnya rahasia kedokteran yang mungkin dapat berhubungan dengan

hidup pasien, kelalaian dalam menjaga rahasia kedokteran merupakan pelanggaran terhadap

Prinsip Non-Maleficence. Sedangkan dari sudut pandang Prinsip Justice, hak untuk kerahasiaan

diatur oleh undang-undang, sehingga dengan menjaga kerahasiaan segala informasi kesehatan

pasien, dokter telah menegakkan prinsip justice.

11

Selain mengatur dokter untuk menjaga kerahasiaan pasien, kaidah dasar bioetik juga

dapat digunakan sebagai pertimbangan seorang dokter untuk membuka rahasia pasien dalam

kasus-kasus tertentu. Misalnya dalam kasus child abuse berat atau diduga dapat terjadi

pengulangan yang lebih berat dikemudian hari. Dalam hal ini, menjaga rahasia keokteran

merupakan kewajiban hokum bagi dokter, namun memberitahukan hal ini kepada pihak

berwenang adalah demi membela kepentingan hukum pasien (si anak). Lebih jauh dapat

dikatakan bahwa apabila ia tidak memberitahukan kepada pihak yang berwenang maka keadilan

akan tidak tercapai (obstruction of justice) dan si anak mungkin akan diperburuk keadaannya

(bertentangan dengan prinsip etika kedokteran beneficence dan non-maleficence.

Berhubungan dengan kasus, maka berikut adalah penjelasan singkat mengenai Talasemia

dan Pewarisan Talasemia

Thalassemia

Merupakan penyakit anemia hemolitik

Diturunkan dari orang tua (herediter) secara resesif menurut hukum Mendel, namun

belakangan ini dilaporkan bahwa dapat diturunkan secara dominan melalui mutasi

Dibagi berdasarkan kelainan molekuler :

Thalassemia-α, terjadi akibat berkurangnya/defesiensi parsial (Thalassemia-α+) a t au

t i dak d ip roduks i s ama seka l i / de f e s i ens i t o t a l (Tha l a s semia - α 0 ) produksi

rantai globin-α.

Thalassemia-β, terjadi akibat berkurangnya rantai globin-β (thalassemia-β+) atau

tidak diproduksi sama sekali rantai globin-β (thalassemia-β0).

Thalassemia-δβ, terjadi akibat berkurangnya atau tidak diproduksinya kedua

rantai δ dan rantai δ. Hal yang sama terjadi pada thalassemia-γδβ, dan

thalassemia-αβ

Heterozigot ganda thalassemia α atau β dengan varian hemoglobin thalassemia :

Con tohnya , thalassemia-β/HbE, diwarisi dari salah satu orang tuayang

pembawa sifat thalassemia β, dan yang lainnya adalah pembawa sifat HbE

Dibagi jenisnya berdasarkan gejala klinis :

a. Thalassemia mayor

12

a) Gambaran kliniknya dapat dibagi menjadi dua yaitu :

1. Yang mendapat tranfusi baik (well tranfused) sebagai akibat pemberian hipertranfusi maka

produksi Hb F dan hyperplasia eritroid menurun sehingga anak tumbuh normmal sampai umur 4-

5tahun. Setelah itu timbul gejala “iron overload” dan penderita meninggal karena diabetes

melitus atau sirosis hati.

2. Yang tidak mendapat transfusi yang baik maka timbul anemia yang khas, yaitu cooley's

anemia :

gejala mulai saat bayi pada umur3-6 bulan, pucat, anemis ,kurus, hepatosplenomegali, dan

ikterus ringan.

gangguan pada tulang : thalsemic face.

rontgen tulang tengkorak : brush appearance

gangguan pertumbuhan (kerdil)

gejala iron overload : pigmentasi kulit, diabetes melitus, sirosishati, atau gonad failure

b) Berdasarkan gambaran hematologinya :

1. darah tepi terdiri dari :

a) anemia berat, Hb dapat 3-9 gram/dl

b) apusan darah tepi : eritrosit hipokromik mikrositer, dijumpai sel target, normoblas,

polikromsia

c) retikulositosis

2.sumsum tulang : hiperplasia eritroid dan cadangan besi meningkat

3. red cell survival memendek 4. tes fragilitas osmotik : eritrosit lebih tahan terhadap larutan

salin hipokromik.

5. Elektroforesis hemoglobin terdiri atas

a. HbF meningkat : 10% - 98%

b. HbA bisa ada (padaβ+) bisa tidak ada (pada βo)

c. HbA2 sangat bervariasi bisa rendah bisa normal atau meningkat

6. pemeriksaan khusus : pada analisis “globin chain syntesis”dalam retikulosit akan dijumpai

sintesis rantai beta menurundengan rasio α/β meningkat

Contoh Thalassemia mayor : Thalassemia α dan β mayor

13

b. Thalassemia Intermediate

Memiliki gejala yang lebih berat daripada thalassemia minor, namun tidak memerluka

transfusi seperti pada thalassemia mayor

Contoh Thalassemia intermediate : Thalassemia β Intermediate, Thalassemia β dominan,

Hemoglobin H disease

c. Thalassemia minor

(biasanya tidak memberikan gejala), gambaran darah  hipokrom

mikrositik (MCV, MCH, MCHC semuanya sangat rendah). Tetapi tanpa anemia atau anemia

ringan (Hb 11-15 gr/dl). HbA2 yang meninggi > 3,5%)  memastikan diagnosis. Hasil

pemeriksaan besi normal.

Contoh Thalassemia minor : Silent carrier dan alpha thalassemia traits, serta Thalassemia β

minor

Pemeriksaan :

Pemeriksaan penunjang konseling genetik untuk menentukan Thalassemia umumnya

berupa :

Pemeriksaan darah lengkap, terutama Hemoglobin

Elektroforesis Hb

Pemeriksaan Genetika, umumnya menggunakan teknik PCR

Etiologi

Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inheritance) dan masuk dalam

kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin

akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin.6,7 Mutasi tersebut dapat menyebabkan 2 perubahan

rantai globin:

1. Perubahan struktur rangkaian asam amino rantai globin tertentu (disebut hemoglobinopati

struktural)8

2. Perubahan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu

(thalassemia). Akibat dari penurunan tersebut, akan terjadi defisiensi produksi sebagian

(parsial) atau menyeluruh (komplit) dari rantai globin tersebut.8

14

Manifestasi klinis

Manifestasi klinis pada thalasemia mayor antara lain6,7

Muka pucat dikarenakan anemia berat

Hepatosplenomegali sehingga perut akan tampak membesar

Nafas cepat (takipneau)

Takikardi

Anoreksia

Iritabilitas, lesu, kelelahan

Gangguan pertumbuhan dan pubertas biasanya pada anak yang lebih besar.

Pada pemeriksaan laboratorium akan tampak anemia mikrositik hipokrom

Keterlibatan tulang kranuim menyebabkan pembesaran kepala karena frontal dan

pariental; pembesaran maksila.

Penonjolan pipi nyata, jembatan hidung melebar, mendalam dan terdepresi; mata

mempunyai kemiringan mongoloid.

Ekspansi sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri tulang dan rentan terhadap fraktur.

Pencegahan

Penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia

Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara prospektif

berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari populasi diberbagai

wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat melalui penelusuran

keluarga penderita thalassemia (family study). Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi

dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan 

yang baik untuk thalassemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut. Program yang

optimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang

berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yang tinggi. Atas dasar itu

harus dibedakan antara usaha program pencegahan di negara berkembang dengan negara

maju. Program pencegahan retrospektif akan lebih mudah dilaksanakan di negara

berkembang daripada program prospektif.8

Konsultasi genetik (genetic counseling)

15

Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin atau sudah kawin tetapi

belum hamil. Pada pasangan yang berisiko tinggi diberikan informasi dan nasehat tentang

keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.8

Diagnosis prenatal.

Diagnosis prenatal ini dilakukan pada masa kehamilan 8-10 minggu, dengan mengambil

sampel darah dari villi khorialis (jaringan ari-ari) untuk keperluan analisis DNA atau dengan

amniosintesis pada masa kehamilan 14-20.8

Komplikasi

Bagi thalassemia mayor memerlukan tranfusi darah seumur  hidup.

Kelemahan otot-otot proksimal. Terutama ekstremitas baw ah

Gangguan  pendengaran

Peningkatan kecenderungan untuk terbentuknya batu pigmen dalam

kandung empedu. 

Hemosiderosis akibat transfusi yang berulang-ulang dan atau

salah pemberian obat-obat yang mengandung besi.

Hep a t i t i s , r up tu r l impa

Gejala iron overload : pigmentasi kulit, diabetes melitus, sirosis hati, atau gonad failure

Prognosis

Sampai saat ini belum ada obat yang dapat mengobati thalasemia.8 Penderita yang taat

pada transfusi dan iron cheatting drugs memiliki harapan hidup sampai umur 30 tahun.

Sedangkan penderita yang tidak taat biasanya meninggal saat remaja karena komplikasi yang

berkaitan dengan toksisitas besi.

Genetik Konseling

Istilah Konseling Genetik (Genetic Counseling) pertama kali diperkenalkan oleh Dr. Sheldon

Redd (1947) dari Dight Institute for Human Genetics, University of Minnesota. Konseling

16

genetik diartikan sebagai “memberi informasi atau pengertian kepada masyarakat tentang

masalah genetik yang ada dalam keluarganya”.

Menurut The National Society of Genetic Counselors, konseling genetik didefinisikan

sebagai untuk mengerti dan membiasakan pada aspek medis, psikologis dan implikasi genetik

familial yang berkontribusi pada penyakit. Hal ini mencakup :

Interpretasi rekam medis dan familial untuk mengakses kemungkinan timbulnya

penyakit baru atau penyakit rekuren.

Edukasi tentang penyakit turunan, pemeriksaan, manajemen, pencegahan, sumber.

Konseling untuk memberitahukan pilihan dan pembiasaan pada resiko atau kondisi.

Sasaran utama konseling genetik adalah pasangan pranikah, terutama yang berasal dari

populasi atau etnik yang berpotensial tinggi menderita penyakit genetik, atau kepada mereka

yang mempunyai anggota keluarga yang berpenyakit genetik tertentu, namun tidak tertutup

kemungkinan konseling genetik untuk pasangan yang sudah menikah, maupun yang sedang

hamil, karena tujuan dari konseling genetik sendiri adalah untuk meningkatkan pengetahuan dari

penyakit genetik, mendiskusikan opsi penanganan penyakit, dan menjelaskan resiko dan

keuntungan dari tes.

Konseling berfokus pada memberikan informasi vital, tanpa bias, dan asistensi tanpa

pengarahan tertentu dalam proses pasien dalam menentukan pilihan.

Menurut Seymour Kessler, mengkategorikan sesi konseling pada 5 fase:

1. intake phase

2. initial contact phase

3. the encounter phase

4. the summary phase

5. follow-up phase

Pedigree Thalassemia (Autosomal resesif) (genotip Th)

17

A : Normal

S : Thalassemia minor / Carrier

P: ♂ ThTh x ♀ Thth

Normal Thalasemia minor

F1:

♂

♀

Th Th

Th ThTh

Normal

ThTh

Normal

th Thth

Thalasemia minor

Thth

Thalasemia minor

Hasil : 50% anak normal, 50% anak menderita Thalasemia minor / carrier

Setelah dilakukan pemeriksaan maka didapatkan hasil seperti diatas. Maka konseling

genetik dapat dilanjutkan dengan memberitahukan kepada pasien bahwa penyakit thalassemia ini

tidak jadi masalah. Seandainya suami juga carrier maka dapat diberitahukan bahwa ada 25%

18

kemungkinan anaknya mengalami thalassemia mayor dan akan mengalami gejala, serta

komplikasi seperti diatas.

Selanjutnya menyerahkan segala keputusan kepada pasien dalam menentukan masa

depannya, termasuk calon bakal anaknya kelak.

Kesimpulan

Berdasarkan hasil pembahasan, dapat diperoleh kesimpulan, yaitu:

1. Rahasia kedokteran merupakan suatu norma yang secara tradisional dianggap sebagai norma

dasar yang melindungi hubungan dokter dengan pasien. Rahasia kedokteran sendiri diatur

dalam etika dan hukum kedokteran yang tercermin dalam perundang-undangan praktek

kedokteran, sumpah dokter, dan kaidah dasar bioetika.

2. Dalam kasus skenario 7, keputusan dokter untuk tidak membocorkan hasil tes adalah benar

karena sesuai dengan penegakkan rahasia kedokteran. Orangtua pasien juga tidak berhak

memaksa dokter untuk membocorkan rahasia karena idak ada indikasi untuk membocorkan

rahasia medis tersebut.

3. Berdasarkan pedigree, ada kemungkinan 50% anak pasien menderita Talasemia minor.

Daftar Pustaka

1. Lestari AY. Aspek hukum kewajiban menyimpan rahasia kedokteran. Jurnal Hukum Repubilca 2003; 4(2): 131-

41.

2. Sampurna B, Syamsu Z, Siswaja TD. Bioetik dan hokum kedokteran. Cetakan ke-2. Jakarta: Pustaka Dwipar;

2007.

3. Beauchamp TL, Childress JF. Principles of biomedical ethics. 6rd ed. New York: Oxford University Press; 2008.

4. Utama Hendra, Hartadi Charlie. Rahasia medis. Jakarta: Balai Penerbit FK UI; 2005.h.22-75. 

5. Hanafiah Jusuf M, Amir Amri. Etika kedokteran dan hukum kesehatan. 3rd ed. Jakarta: Penerbit Buku

Kedokteran; EGC.h.75-8.

6. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Volume 2, Edisi ke 15. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2010.h.1686-7,

1691-4, 1708-12.

7. Sudiono H, Iskandar I, Edward H, Halim SL, Santoso R. Penuntun patologi klinik hematologi. Jakarta: Biro

Publikasi Fakultas Kedokteran Ukrida; 2008.h.55-61, 69-75,88-91.

8. Bakta IM. Hematologi klinik ringkas. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2006.h.26-44, 51-6687-96.

19