skenario b blok 22 tahun 2014.docx

8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx

1/43

1

I. Skenario B Blok 22 Tahun 2014

A 9 year old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and abdominal

distention. She lives in Kayu Agung. She has been Already hospitalized two times before

(2009 and 2010) in Kayu Agung General Hospital and always got blood transfusion. Her

younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when he was 21 years

old due to the similar disease like her.

Physical Examination

Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper-jaw

HR: 94x/mnt, RR: 27x/mnt, TD: 100/70 mmHg, Temp: 36,7oC

Heart and Lung : within normal limit

Abdomen : hepatic enlargement x , spleen: schoeffner III

Extremities : pallor palm of hand. Others: normal

Laboratory Results

Hb: 7,6 gr/dl, Ret: 1,8%, WBC:10,2 x 109/lt, thrombocyte: 267x109/lt, Diff.count:

0/2/0/70/22/6

Blood film: anisocytosis, poikylocitosis, hypochrome, target cell (+)

MCV: 64 (fl), MCH: 21 (pg), MCHC: 33 (gr/dl), SI within normal limit, TBC within normal

limit, serum ferritin: within normal limit

II. Klarifikasi istilah

1. Abdominal distention = sensasi di mana terjadi peningkatan tekanan dan volume

di abnominal

2. Blood transfusion = proses pemindahan darah atau produk dari satu orang ke

sistem sirkulasi lainnya

3. Wide epicanthus = lipatan kulit vertikal pada kedua sisi hidung yang lebar,

kadang-kadang menutupi kantus sebelah dalam

4. Prominent upper-jaw = keadaan di mana rahang atas lebih menonjol


2/43

2

5. Anemis = keadaan di mana aliran darah tidak berjalan dengan baik

6. Schoeffner III = garis yang menguhubungkan dari titik arcus costae

melewati umbilicus diteruskan sampai sias kanan; untuk

menentukan pembesaran lien

7. Target cell = eritrosit yang pipih abnormal, bila diwarnai menunjukkan

pusat gelap dan cincin hemoglobin perifer, dipisahkan

oleh cincin pucat, tidak terwarnai yang mengandung

lebih sedikit hemoglobin

8. Poikylocytosis = adanya eritrosit dengan ragam bentuk yang abnormal

dalam darah

9. Hypochrome = gambaran dari sel darah merah yang terlihat pucat karena

penurunan abnormal dari hemoglobin

III. Identifikasi Masalah

1. A 9 year old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and

abdominal distention. She lives in Kayu Agung. (chief complain )

2.

She has been Already hospitalized two times before (2009 and 2010) in Kayu Agung

General Hospital and always got blood transfusion.3. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her.

4. Her uncle was died when he was 21 years old due to the similar disease like her.

5. Physical Examination(main problem)






6. Lab result


0/2/0/70/22/6


MCV: 64 (fl), MCH: 21 (pg), MCHC: 33 (gr/dl), SI within normal limit, TBC within

normal limit, serum ferritin: within normal limit


3/43

3

IV. Analisis Masalah

1. A 9 year old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and

abdominal distention. She lives in Kayu Agung.

a. Bagaimana hubungan usia, jenis kelamin, dan tempat tinggal terhadap keluhan A?

Usia pasien, 9 tahun, merupakan kelompok usia yang sering menderita

thalassemia. Dari penelitian di RSUP H. Adam Malik Medan, penderita

thalassemia terbanyak pada kelompok usia 6-15 tahun. Thalassemia- mayor

biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan 2 tahun dengan klinis anemia

berat, dan tanpa penanganan klinis yang serius penderita jarang dapat mencapai

usia dewasa. Kelompok usia tersebut berhubungan dengan survival rate, sehingga

penyakit ini jarang ditemukan pada usia dewasa maupun tua. Tidak ada pengaruh

dari jenis kelamin terhadap thalasemia.

Tempat tinggal pasien yaitu di Kayu Agung, Sumatra Selatan, dimana Sumatra

Selatan merupakan salah satu provinsi dengan penderita thalassemia terbanyak

dengan frekuensi 10-12% (artinya bila ada 100 orang maka sekitar 10-12 orang di

Sumatera Selatan adalah pembawa sifat Thalassemia beta), sedangkan untuk

Indonesia adalah sekitar 3%. Endemik di Kayuagung sebenarnya adalah malaria.

Dalam usaha membentuk antibodi melawan malaria (penyakit yang disebabkan

oleh parasit yang tumbuh didarah yang ditansmisikan oleh gigitan nyamuk)

terjadilah perubahan gen (mutasi) yang dapat menyebabkan penyakit thalassemia.

Kenyataannya, carrier dari tiap jenis thalassemia tidak menyebabkan masalah

kesehatan. Selanjutnya, mutasi gen meningkatkan kemungkinan selamat dari

infeksi malaria. Penduduk yang selamat (pembawa sifat) menurunkan mutasi ini

pada keturunannya dan menyebar sepanjang daerah endemik malaria.

b.

Apa etiologi pucat dan distensi abdominal?

Pucat:

Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di

dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk

oleh rantai globin alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta,

produksi rantai globin beta tidak ada atau berkurang. Sehingga hemoglobin yang

dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya rantai globin beta mengakitbatkan

rantai globin alfa berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda

yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi


4/43

4

hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita

menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.

Distensi abdominal:

Perut terlihat buncit dikarenakan hepatomegali dan splenomegali sebagai akibat

terjadinya penumpukan Fe karena bekerja terlalu keras dalam membersihkan sel

darah yang rusak.

c. Bagaimana mekanisme pucat dan perut membesar pada kasus (alvin)

2. She has been Already hospitalized two times before (2009 and 2010) in Kayu Agung

General Hospital and always got blood transfusion

a.

Apa hubungan keluhan yang dialamai dengan riwayat transfusi sebelumnya?

Keluhan yang dirasakan adalah pucat dan distensi abdomen. Pucat disini terjadi

akibat gangguan pembentukan hemoglobin yang akan mengakibatkan RBC

mudah lisis, sehingga terjadi anemia. Pada anemia akibat jumlah hemoglobin yang

sedikit, oksigenasi ke jaringan pun berkurang, sehingga pasien tampak pucat.

Distensi abdomen terjadi karena hepatospleenomegali akibat peningkatan

destruksi eritrosit, hematopoiesis ekstramedular, dan penumpukan besi. Salah satu

penyebab terjadinya penumpukan besi adalah transfusi yang terus menerus.

b.

Apa saja dampak dari transfusi darah berulang?

Reaksi Tipe Cepat

Hemolisis Intravaskular Akut

Terjadi karena transfusi sel darah merah yang tidak kompatibel, sehingga terjadi

hemolisis. Hemolisis tersebut disebabkan oleh antibodi yang terdapat di dalam

plasma darah pasien. Hal ini sering terjadi karena kesalahan penulisan formulir

permintaan darah, pemberian label yang salah pada tabung sampel yang dikirim

ke bank darah, dan pengecekan darah yang kurang memadai terhadap identitas

pasien sebelum transfusi dimulai. Pasien thalassemia memiliki risiko lebih besar

untuk menerima darah yang salah jika sering berganti rumah sakit.

Pada pasien yang sadar, tanda dan gejala biasanya muncul dalam beberapa menit

sesudah transfusi dimulai. Kadang-kadang tanda dan gejala tersebut timbul pada

pemberian < 10 mL darah. Pada pasien yang tidak sadar, keadaan hipotensi dan

perdarahan yang tidak terkendali akibat Disseminated Intravascular Coagulation


5/43

5

(DIC) mungkin merupakan satu-satunya tanda yang menunjukkan transfusi yang

tidak kompatibel.

Kontaminasi Bakteri dan Syok Septik.

Tanda-tandanya biasanya muncul dengan cepat sesudah transfusi dimulai,

meskipun kemunculannya bisa saja tertunda selama beberapa jam. Reaksi yang

hebat dapat ditandai dengan panas tinggi yang onsetnya mendadak, menggigil,

dan hipotensi. Tindakan suportif yang segera dan pemberian antibiotik dosis

tinggi intravena sangat diperlukan.

Overload Cairan.

Dapat menimbulkan gagal jantung dan edema paru. Overload cairan dapat terjadi

karena terlalu banyak cairan yang ditransfusikan, pemberian transfusi (infus)

terlalu cepat, atau fungsi ginjal terganggu. Keadaan ini terutama terjadi pada

pasien dengan anemia kronis berat atau pasien dengan penyakit kardiovaskular.

Reaksi Anafilaksis.

Terjadi beberapa menit sesudah transfusi dimulai dan ditandai oleh kolaps

kardiovaskular, gawat nafas, dan tanpa febris. Risiko terjadinya reaksi anafilaksis

akan meningkat pada pemberian transfusi yang cepat, khususnya bila digunakan

Fresh Frozen Plasma (FFP) sebagai cairan penukar dalam terapi pertukaran

plasma. Sitokin plasma dapat menjadi salah satu penyebab bronkokonstriksi dan

vasokonstriksi pada beberapa resipien tertentu. Defisiensi IgA pada resipien

merupakan kelainan langka yang dapat menyebabkan reaksi anafilaksis yang

sangat berat. Keadaan ini dapat ditimbulkan oleh setiap produk darah.

Transfusion-Related Acute Lung Injury (TRALI).

Biasanya disebabkan oleh anti-netrofil spesifik atau anti-HLA antibodi dalam

plasma donor. Kegagalan faal paru yang terjadi dengan cepat biasanya muncul

dalam waktu 1-4 jam sesudah transfusi dimulai, terlihat gambaran opasitas yang

difus pada rontgen toraks. Gejala TRALI berupa dispnoe, takikardia, febris, dan

hipotensi. Penatalaksanaannya meliputi pemberian oksigen, kortikosteroid,

diuretik, dan jika perlu digunakan ventilator.

c. Apa saja indikasi transfusi darah? (nafil

Transfusi sel darah merah hampir selalu diindikasikan pada kadar Hemoglobin

(Hb)


6/43

6

asimptomatik dan/atau penyakitnya memiliki terapi spesifik lain, maka batas

kadar Hb yang lebih rendah dapat diterima.

Transfusi sel darah merah dapat dilakukan pada kadar Hb 7-10 g/dl apabila

ditemukan hipoksia atau hipoksemia yang bermakna secara klinis dan

laboratorium.

Transfusi tidak dilakukan bila kadar Hb 10 g/dl, kecuali bila ada indikasi

tertentu, misalnya penyakit yang membutuhkan kapasitas transport oksigen

lebih tinggi (contoh: penyakit paru obstruktif kronik berat dan penyakit

jantung iskemik berat).

Transfusi pada neonatus dengan gejala hipoksia dilakukan pada kadar Hb 11

g/dL; bila tidak ada gejala batas ini dapat diturunkan hingga 7 g/dL (seperti

pada anemia bayi prematur). Jika terdapat penyakit jantung atau paru atau

yang sedang membutuhkan suplementasi oksigen batas untuk memberi

transfusi adalah Hb 13 g/dL.

Kehilangan darah akut, bila 2030% total volume darah hilang dan perdarahan

masih terus terjadi.

Anemia berat

Syok septik (jika cairan IV tidak mampu mengatasi gangguan sirkulasi darah

dan sebagai tambahan dari pemberian antibiotik)

Memberikan plasma dan trombosit sebagai tambahan faktor pembekuan,

karena komponen darah spesifik yang lain tidak ada

Transfusi tukar pada neonatus dengan ikterus berat.

d. Apa saja macam-macam jenis transfusi ?

1. Transfusi dengan darah seluruhnya ( whole blood )

Indikasi transfusi dengan whole blood :

Perdarahan akut dan profusehypovelemik shock

Exchange transfusion : haemolitik diseases of the new born intoxicaci,

kegagalan faal hati akut

Macam transfusi dengan whole blood :

a.

FRESH BLOOD : darah setelah pengambilan/telah disimpan pada suhu 4

derajat celcius, selama kurang dari 6 jam.


7/43

7

b. STORED BLOOD : darah yang telah disimpan pada suhu 4 derajat

celcius, selama lebih dari 6 jam. Trombosit, faktor V, VII, biasanya

mudah rusak.

2. Transfusi dengan komponen darah

a. Komponen darah padat (sel darah).

Transfusi dengan Sel Darah Merah (SDM) :

- SDM diendapkan

- SDM dipadatkan (Packed RBC)

- Lekosit Poor RBC

- Washed RBC

Transfusi dengan sel darah putih (SDP)

Transfusi dengan trombosit :

- Platellet Rich Plasma (PRP)

- Platellet Concentrate (PC)

b.

Komponen darah non sel (komponen cair) :

Transfusi dengan Plasma :

- single donor plasma

- pooled plasma

Transfusi dengan fraksi plasma : albumin, globulin, fibrinogen, AHF

(anti hemophilitik factor), dsb.

e. Apa indikasi rawat inap pada penyakit ini?

Rawat inap berulang dilakukan untuk transfusi darah atau komplikasi akibat

penyakit

3.

Her younger brother, 7 years old, looks taller than her

a. Bagaimana nilai normal pertumbuhan pada anak laki-laki 7 tahun dan perempuan

usia 9 tahun?

Usia 6-12 tahun kadang-kadang disebut sebagai masa anak-anak pertengahan atau

masa laten. Tinggi badan wanita usia 9 tahun berkisar antara 122-142 cm dan

berat badan berkisar antara 22-40 kg. Pertumbuhan periode tersebut rata-rata 3-3,5

kg dan 6 cm per tahun. Lingkaran kepala tumbuh hanya 2-3 cm selama periode


8/43

8

tersebut, menandakan pertumbuhan otak yang melambat, karena proses

mielinisasi sudah sempurna pada usia 7 tahun.

Pertumbuhan wajah bagian tengah dan bawah terjadi secara bertahap. Kehilangan

gigi desidua (bayi) merupakan tanda maturasi yang lebih dramatis, mulai sekitar

usia 6 tahun setelah tumbuhnya gigi-gigi molar pertama. Penggantian dengan gigi

dewasa terjadi pada kecepatan sekitar 4/ tahun. Jaringan limfoid hipertrofi, sering

timbul tonsil dan adenoid yang mengesankan yang kadang-kadang membutuhkan

penanganan pembedahan.

Seharusnya anak laki-laki 7 tahun lebih pendek dibandingkan anak perempuan 9

tahun

b. Mengapa terjadi keterlamabatan pertumbuhan pada A?

Talasemiaanemiapeningkatan absorbsi besi + transfusi iron overload

gangguan fungsi endokrin (hipopituitarisme dan hipotiroidisme) pertumbuhan

terganggu

4. Her uncle was died when he was 21 years old due to the similar disease like her.

a. Bagaimana hubungan riwayat keluarga terhadap kasus? (faqih, alvin)

Nenek dan kakeknya terdiagnosis carrier karena pamannya thalassemia. Orang tua

nya juga carrier dikarenakan anak perempuan ini thalassemia.

b.

Bagaimana harapan hidup pada penderita thalssemia?

Kurang lebih 20 thuan-an dengan transfusi, tanpa transfusi hanya 5 tahun-an

5. Physical Examination(main problem)






a. Interpretasi dan mekanisme pemeriksaan

Compos Mentis (conscious), yaitu kesadaran normal, sadar sepenuhnya, dapat

menjawab semua pertanyaan tentang keadaan sekelilingnya. Berarti tidak ada

kurangnya aliran darah ke otak yang menyebabkan oksigen berkurang atau

hipoksia dikarenakan anemia yang diderita pasien.


9/43

9

HR : 94 x/menit

Normal = 60-100 x/menitinterpretasi : normal.

RR : 27 x/menit

Normal = 16-24 x/menitinterpretasi : takipneu

Mekanisme : kondisi thallasemia menyebabkan RBC mudah pecah karena

adanya bentukan hemoglobin yang abnormal akibat kelainan genetik. Hal ini

menyebabkan pasokan hemoglobin pada pasien di skenario ini menjadi

kurang. Akibatnya terjadi anemia pada pasien ini yang diakibatkan hemolysis

karena thallasemianya. Anemia menyebabkan pemenuhan oksigenasi tidak

tercukupi. Sebagai kompensasinya tubuh meningkatkan kecepatan respirasi,

sehingga terjadi takipneu.

TD : 100/70 mmHg

Interpretasi : hipotensi

Kondisi thallasemia yang menyebabkan anemia seperti yang disebutkan

sebelumnya, menyebabkan viskositas darah menurun, akibatnya tekanan darah

juga menurun

Suhu : 36,7oC

Normal, tidak ada demam.

Heart and Lung: within normal limit

Abdomen: Hepatic enlargement x , Speen: Schoeffner III

Hepatomegali

Penghancuran sel darah merah abnormal berlebihan, hemopoiesis

ekstrameduler (di organ-organ selain sum-sum tulang seperti hepar,limpe,dll),

deposit besi berlebih (pada thalassemia akibat absorbsi besi di usus meningkat,

hemolisis RBC, transfusi darah)Hepatomegali

Splenomegali

Gangguan produksi rantai globin karena 2 tipe rantai globin berpasangan,

maka akan terjadi produksi berlebihan dari rantai globin yg normal

menghasilkan ketidakseimbangan produksi rantai globin normal akumulasi

rantai globin normal didalam sel sel menjadi tidak stabil & memudahkan

terjadinya destruksi sel gangguan sintesis Hb berkurangnya deposisi Hb

di sel darah merah (hipokromatik) sel darah merah menjadi lebih kecil

anemia hipokromik mikrositikfungsi limpa sebagai penghancur eritrosit tua

& abnormal dan membentuk eritrosit baru saat masa janin/bayi baru lahir


10/43

10

sel darah merah abnormal dalam jumlah besar akan diproses di limpa &

hematopoiesis inefektif (apabila anemia yang kronik dan tidak diterapi)

semakin banyak eritrosit abnormal, kerja limpa semakin berat hiperplasia

limpa (splenomegali)

Extremities: Pallor palm of hand. Others: normal

Penyebab dan mekanisme pucat

Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada atau

berkurang. Sehingga hemoglobin total yang dibentuk berkurang terutama HbA

(22) yang merupakan Hb dewasa penyusun 96% dari Hbtotal.

Selain itu berkurangnya rantai globin beta mengakitbatkan rantai globin alfa

berlebihan dan rantai ini akan mengendap di eritrosit, berkumpul membentuk

suatu agregat yang tidak larut di eritrosit yang menyebabkan eritrosit mudah

rusak atau permeabilitasnya terganggu (eritrosit mudah rapuh) sehingga rentan

untuk dilakukan fagositosis. Eritrosit yang rusak ini akan mengalami destruksi

di limpa dan hati.

Berkurangnya produksi hemoglobin secara keseluruhan dan mudah rusaknya

sel darah merah (mengalami lisis) mengakibatkan penderita anemia sehingga

kulit tampak pucat

Mekanisme :

Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom

11 atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin

Rantai tidak terbentuk peningkatan relative rantai rantai berikatan

dengan rantai membentuk HbF (22)peningkatan HbFmengendap di

membran (Heinz bodies) RBC mudah dihancurkan Penurunan jumlah

hemoglobin(oksigenasi ke perifer berkurang) pucat

b. tujuan pemeriksaan

Pemeriksaan vital sign merupakan pemeriksaan wajib untuk setiap kasus untuk

melihat tanda umum pada pasien

Pemeriksaan jantung dan paru-paru untuk melihat dampak penyakit terhadap

organ tersebut.

Pameriksaan abdomen untuk melihat adanya organomegaly. Pada thalasemia

terdapat pembesaran hati dan limpa


11/43

11

c. bagaimana cara pemeriksaan hepar dan lien?

Hepar:

Dilakukan dengan ujung jari

Patokan : proyeksi 2 grs ini ( misalnya 1/3-1/2 ) atau dinyatakan dalam cm,

lebih jelas bila digambar

Garis yang menghubungkan pusat dg titik potong garis midklavikularis kanan

dengan arkus kosta

Garis yang menghubungkan pusat dg prosesus xifoideus

Penilaian

Konsistensi, tepi, permukaan, nyeri

Limpa:

Besarnya limpa diukur menurut cara schuffner

Jarak maksimum dari pusat ke garis singgung pada arkus kosta kiri dibagi 4

bagian yang sama

Garis ini diteruskan ke bawah sehingga memotong lipat paha, garis dari pusat

ke lipat paha inipun dibagi menjadi 4 bagian yang sama

Pembesaran limpa dinyatakan dengan memproyeksikan kegaris ini.

Limpa yang membesar sampai kepusat dinyatakan sebagai S IV, sampai lipat

paha S VIII

Beda splenomegali dengan pembesaran lobus kiri hati

Ikut bergerak pada pernapasan

Insisura lienalis

Dapat didorong kemedial, lateraal dan atas


12/43

12

6. Lab result


0/2/0/70/22/6


MCV: 64 (fl), MCH: 21 (pg), MCHC: 33 (gr/dl), SI within normal limit, TIBC within

normal limit, serum ferritin: within normal limit

a.

Interpretasi dan mekanisme pemeriksaan

Pemeriksaan Hasil pemeriksaan Nilai normal Interpretasi

Hb 7,6 gr 12-15,5 gr/dl (6-14

tahun)

Menurun

Retikulosit 1,8 % 0,5-1,5% Meningkat

WBC 10.2 x 10 /lt 4,0-11,0x10 /L Normal

thrombocyte 267x10

/lt 150 -400 x10 /L Normal


13/43

13

Diff count 0/2/0/70/22/6 Basofil : 0 1 (%)

Eosinofil : 1 3 (%)

Batang : 2 6 (%)

Segmen : 50 70

(%)

Limfosit : 20 40

(%)

Monosit : 28 (%)

Neutrofil batang

menurun

Blood film Anisocytosis,

poikylocytosis,

hypochrome,

target cell (+)

Normal ukuran,

bentuk, dan warna

-

Ukuran diameter

eritrosit yang

terdapat di dalam

suatu sediaan apus

berbeda-beda

(bervariasi)

-Diameter < 7

mikron, biasa

disertai dengan

warna pucat

(hipokromia)

Bermacam-macam

variasi bentuk

eritrosit

MCV 64 fl 78-96 fl Menurun

MCH 21 pg 27-32 pg Menurun

MCHC 33 gr/dl 31-35 g/dl Normal

SI within normal limit Pr: 40-155 g/dl

Lk: 55-160 g/dl

Anak: 50-120 g/dl

Normal

TIBC within normal limit 240-450 g/dl Normal

Serum ferritin within normal limit Anak usia 6 bulan-15

tahun: 7-140 g/dl

Normal

Mekanisme hasil pemeriksaan abnormal:


14/43

14

Anisositosisgangguan pada pembentukan Hb sel darah merah mudah ruptur

Hb menurun memicu pengeluaran eritropoetin peningkatan

pemebentukan sel darah sel darah yang belum matur di keluarkan ke sirkulasi

anisositosis (ukuran eritrosit yang beredar disirkulasi tidak sama besar, yang

belum matur cenderung lebih besar).

Poikilositosis gangguan pada pembentukan Hb sel darah merah mudah

ruptur Hb menurun memicu pengeluaran eritropoetin peningkatan

pemebentukan sel darah sel darah yang belum matur di keluarkan ke sirkulasi

poikilositosis (bentuk eritrosit yang berdara di sirkulasi beragam)

Hypocrom gangguan pembentukan Hb eritrosit menjadi pucat (kerena

yang member warna merah pada darah adalah hemoglobin)

Target cellpembentukan hemoglobin yang tidak sempurna sel darah merah

memiliki rasio yang relative lebih besar dibandingkan volume Hb tergenang

ditengah eritrosittarget cell.

Retikulosit meningkat -->Hitung retikulosit merupakan indicator aktivitas

sumsum tulang dan digunakan untuk mendiagnosis anemia. Banyaknya

retikulosit dalam darah tepi menggambarkan eritropoesis yang hamper akurat.

Peningkatan jumlah retikulosit di darah tepi menggambarkan akselerasi

produksi eritrosit dalam sumsum tulang. Sebaliknya, hitung retikulosit yang

rendah terus-menerus dapat mengindikasikan keadaan hipofungsi sumsum tulang

atau anemia aplastik.

Hemoglobin menurun Pada thalassemia beta, rantai alfa yang berlebihan tidak

dapat berikatan dengan rantai globin lainnya, akan berpresipitasi pada precursor

sel darah merah dalam sumsum tulang dan dalam sel progenitor dalam darah tepi.

Presipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan prekurosor eritroid dan

eritropoiesis yang tidak efektif (inefektif), sehingga umur eritrosit menjadi

pendek, kadar hemoglobin dalam darah menurun. Akibatnya, timbul anemia.


15/43

15

Gambar Poikilositosis

Gambar Anisositosis

b. cara pemeriksaan

Pemeriksaan HB: Metode Sahli

- Masukkan 5 tetesHCl 0,1 N ke dalam tabung Sahli

- Isap 20 ml darah dengan pipet Sahli, bersihkan darah yang menempel pada

bagian luar pipet.


16/43

16

- Masukkan darah tersebut dengan hati-hati ke dalam tabung Sahli yang

sudah berisikan HCl 0,1 N.

- Bilas darah dalam pipet dengan cara menghisap dan mengeluarkan HCl 0,1

N beberapa kali.

- Biarkan 4 menit agar hemoglobin berubah menjadi asam hematin.

- Encerkan larutan dengan aquadest tetes demi tetes, sambil dikocok tiap kali

menembahkan aquadest, sampai warna larutan sama dengan warna standar

(pembanding).

- Hasil harus dibaca dalam waktu 5 menit

- Tinggi bagian bawah meniskus menunjukkan kadar hemoglobin (g/dl)

WBC

- Isap darah kapiler dengan pipet eritrosit sampai tanda 0.5, hapuslah

kelebihan darah yang melekat di ujung luar pipet.

- Isap ke dalam pipet (1) cairan Hayem (atau Gower) sampai tanda 101,

sambil memutar-mutar pipetnya, lepaskan karetnya.

- Kocok pipet 10-15 detik dalam posisi horizontal sambil diputar-putar.

- Kocok lagi selama 3 menit, buanglah 4 tetesan yang pertama lalu diisikan

ke dalam kamar hitung yang bersih, biarkan 2-3 menit.

-

Hitung di bawah mikroskop dengan:

Kamar hitung Improved Neubauer:

Eritrosit : dengan HPF dalam 80 kotak kecil atau dalam 5 x 16 kotak

kecil dan hasilnya dikalikan dengan 10.000 (4 angka 0)l

Retikulosit

- Taruh satu tetes larutan BCB dalam alkohol di tengah-tengah kaca obyek

dan biarkan sampai kering

-

Taruh setetes darah di atas zat warna yang sudah kering dan segera campur

darah dan zat warna itu dengan memakai sudut kaca obyek lain

- Tutuplah tetes darah itu dengan kaca penuutp, lapisan darah dalam sediaan

basah ini harus tipis benar

- Biarkan beberapa menit lalu periksalah dengan memakai lensa obyektif

100x dan minyak imersi. Tentukan berapa retikulosit yang didapat di antara

1000 eritrosit.

Trombosit


17/43

17

- Isap cairan ees-Ecker ke dalam pipet eritosit sampai garis tanda 1 dan

buanglah lagi cairan itu

- Isap darah kapiler dengan pipet eritrosit sampai garis tanda 0.5 dan cairan

Rees-Ecker sampai tanda 101, segera kocok selama 3 menit.

- Teruskan tindakan-tindakan seperti untuk menghitung eritrosit dalam kamar

hitung

- Biarkan kamar hitung yang telah diisi dengan sikap datar dalam cawan petri

yang tertutup selama 10 menit agar trombosit mengendap.

- Hitunglah semua trombosit dalam seluruh bidang besar di tengah-tengah

memakai lensa objektif besar.

- Jumlah itu dikali 2.000 menghasilkan jumlah trombosit per ul darah

Blood Film: Buat preparat apus, warnai lalu amati menggunakan mikroskop

- Sediakan beberapa kaca benda yang bersih di atas meja (bersihkan dengan

alkohol) lalu keringkan dengan kain.

- Ambillah darah kapiler (ujung jari dan hemolet di-disinfeksi terlebih dulu).

- Buatlah sediaan yang cukup tipis

- Sediaan yang memenuhi syarat dikeringkan di udara lalu diwarnai.

Pengecatan menurut Giemsa

1. fiksasi dengan metil alkohol 3-5 menit

2.bilasi dengan aquadest

3. encerkan Giemsa stain 1 cc menjadi 10 cc dengan aquadest

4. cat dengan (3) selama 30 menit

5. cat dibuang, dibilasi dengan aquadest lalu dengan air mengalir.

Pengecatan menurut Wright

1.

Ratakan 10 tetes Wright stain di atas sediaan, biarkan 2-3 menit, kalau akan

mengering tetesi lagi catnya.

2. Tambahkan tetesan sol buffer yang sama jumlahnya dengan tetesan Wright

yang dipakai sampai rata bercampur dengan (1), biarkan 5-10 menit. Warna

hijau mengkilat menunjukkan pengecatan telah cukup.

3. Siram dengan aquadest 30 detik lalu siram dengan air mengalir. Keringkan

miring di udara pada kertas saring


18/43

18

Diff. Count

- Buat preparat apus yang dari kepala sampai ekor makin tipis

- Lihat menggunakan mikroskop

- Hitung leukosit dari ekor (zona VI) ke arah kepala sampai didapatkan 100

leukosit

- Hitung dan kelompokan jenis-jenis leukosit tersebut.

MCH, MCH, MCHC

1. MCV (VER) = 10 x Ht : E, satuan femtoliter (fl)

2. MCH (HER) = 10 x Hb : E, satuan pikogram (pg)

3. MCHC (KHER) = 100 x Hb : Ht, satuan persen (%)

Nilai normal :

MCV: 82-92 femtoliter

MCH: 27-31 picograms / sel

MCHC: 32-37 gram / desiliter

SI, TIBC, Ferritin

Penilaian SI dilakukan secara kolorimtetri dengan menggunakan pewarna (zat

kromogen). Pasien sebeleumnya harus berpuasa minimal 12 jam dan tidak

mendapatkan suplemen besi selama 12 sampai 24 jam. Penilaian TIBC

dilakukan dengan cara yang sama, besi dilarutkan pada darah sampai

mengalami titik jenuh dan diukur nilai besi yang dilarutkan tersebut.

Pengukuran Ferritin dilakukan dengan metode Immunoradiometrik (IRMA)

dan enzyme link Immunosorbent assay(ELISA

V.

Leraning Issue

1.

Hematopoesis

2. Thalassemia

VI. Sintesis Masalah

1. Hematopoesis

Hematopoiesis merupakan proses produksi (mengganti sel yang mati) dan

perkembangan sel darah dari sel induk / asal / stem sel, dimana terjadi


19/43


20/43

20

kromatin makin padat dan tebal, warna inti gelap.

Tahapan perkembangan eritrosit yaitu sebagai berikut :

a.Proeritroblas

Proeritroblas merupakan sel yang paling awal dikenal dari seri eritrosit.

Proeritroblas adalah sel yang terbesar, dengan diameter sekitar 15-20m.

Inti mempunyai pola kromatin yang seragam, yang lebih nyata dari

pada pola kromatin hemositoblas, serta satu atau dua anak inti yang

mencolok dan sitoplasma bersifat basofil sedang. Setelah mengalami

sejumlah pembelahan mitosis, proeritroblas menjadi basofilik eritroblas.

b.Basofilik Eritroblas

Basofilik Eritroblas agak lebih kecil daripada proeritroblas, dan

diameternya rata-rata 10m. Intinya mempunyai heterokromatin padat

dalam jala-jala kasar, dan anak inti biasanya tidak jelas. Sitoplasmanya

yang jarang nampak basofil sekali.

c.Polikromatik Eritroblas (Rubrisit)

Polikromatik Eritoblas adalah Basofilik eritroblas yang membelah berkali-

kali secara mitotris, dan menghasilkan sel-sel yang memerlukan

hemoglobin yang cukup untuk dapat diperlihatkan di dalam sediaan yang

diwarnai. Setelah pewarnaan Leishman atau Giemsa, sitoplasma warnanya

berbeda-beda, dari biru ungu sampai lila atau abu-abu karena adanya

hemoglobin terwarna merah muda yang berbeda-beda di dalam sitoplasma

yang basofil dari eritroblas. Inti Polikromatik Eritroblas mempunyai

jala kromatin lebih padat dari basofilik eritroblas, dan selnya lebih

kecil.

d.Ortokromatik Eritroblas (Normoblas)

Polikromatik Eritroblas membelah beberapa kali secara mitosis.

Normoblas lebih kecil daripada Polikromatik Eritroblas dan mengandung

inti yang lebih kecil yang terwarnai basofil padat. Intinya secara bertahap

menjadi piknotik. Tidak ada lagi aktivitas mitosis. Akhirnya inti

dikeluarkan dari sel bersama-sama dengan pinggiran tipis sitoplasma. Inti

yang sudah dikeluarkan dimakan oleh makrofag- makrofag yang ada di

dalam stroma sumsum tulang

e.Retikulosit


21/43

21

Retikulosit adalah sel-sel eritrosit muda yang kehilangan inti selnya,

dan mengandung sisa-sisa asam ribonukleat di dalam sitoplasmanya,

serta masih dapat mensintesis hemoglobin. (Child, J.A, 2010 ; Erslev AJ,

2001)

Retikulosit dianggap kehilangan sumsum retikularnya sebelum

meninggalkan sumsum tulang, karena jumlah retikulosit dalam darah

perifer normal kurang dari satu persen dari jumlah eritrosit.

Dalam keadaan normal keempat tahap pertama sebelum menjadi retikulosit

terdapat pada sumsung tulang. Retikulosit terdapat baik pada sumsum

tulang maupun darah tepi. Di dalam sumsum tulang memerlukan

waktu kurang lebih 2 3 hari untuk menjadi matang, sesudah itu lepas

ke dalam darah. (Bell dan Rodak, 2002)

f.Eritrosit

Eritrosit merupakan produk akhir dari perkembangan eritropoesis.

Sel ini berbentuk lempengan bikonkaf dan dibentuk di sumsum tulang.

Pada manusia, sel ini berada di dalam sirkulasi selama kurang lebih 120

hari. Jumlah normal pada tubuh laki laki 5,4 juta/l dan pada

perempuan 4,8 juta/l. setiap eritrosit memiliki diameter sekitar 7,5 m

dan tebal 2 m. (Ganong, William F.1998)

Perkembangan normal eritrosit tergantung pada banyak macam- macam

faktor, termasuk adanya substansi asal (terutama globin, hem dan besi).

Faktor-faktor lain, seperti asam askorbat, vitamin B12, dan faktor intrinsic

(normal ada dalam getah lamung), yang berfungsi sebagai koenzim

pada proses sintesis, juga penting untuk pendewasaan normal

eritrosit.(Djunaedi Wibawa, 2011)

Pada sistem Eritropoesis dikenal juga istilah Eritropoiesis inefektif, yang

dimaksud Eritropoiesis inefektif adalah suatu proses penghancuran sel

induk eritroid yang prematur disumsum tulang. Choi, dkk, dalam

studinya bahwa pengukuran radio antara retikulosit di sumsum tulang

terhadap retikulosit di darah tepi merupakan ukuran yang pentng untuk

bisa memperkirakan beratnya gangguan produksi SDM. (Choi JW. 2006)

2.Seri Leukosit

a.Leukosit Granulosit / myelosit


22/43

22

Myelosit terdiri dari 3 jenis yaitu neutrofil, eosinofil dan basofil yang

mengandung granula spesifik yang khas. Tahapan perkembangan myelosit

yaitu :

1.Mieloblas

Mieloblas adalah sel yang paling muda yang dapat dikenali dari seri

granulosit. Diameter berkisar antara 10-15m. Intinya yang bulat dan

besar memperlihatkan kromatin halus serta satu atau dua anak inti.

2.Promielosit

Sel ini agak lebih besar dari mielobas. Intinya bulat atau lonjong,

serta anak inti yang tak jelas.

3.Mielosit

Promielosit berpoliferasi dan berdiferensiasi menjadi mielosit. Pada proses

diferensiasi timbul grnula spesifik, dengan ukuran, bentuk, dan sifat

terhadap pewarnaan yang memungkinkan seseorang mengenalnya

sebagai neutrofil, eosinofil, atau basofil. Diameter berkisar 10m, inti

mengadakan cekungan dan mulai berbentuk seperti tapal kuda.

4.Metamielosit

Setelah mielosit membelah berulang-ulang, sel menjadi lebih kecil

kemudianberhenti membelah. Sel-sel akhir pembelahan adalah

metamielosit. Metamielosit mengandung granula khas, intinya

berbentuk cekungan. Pada akhir tahap ini, metamielosit dikenal

sebagai sel batang. Karena sel-sel bertambah tua, inti berubah,

membentuk lobus khusus dan jumlah lobi bervariasi dari 3 sampai 5. Sel

dewasa (granulosit bersegmen) masuk sinusoid-sinusoid dan mencapai

peredaran darah. Pada masing-masing tahap mielosit yang tersebut di atas

jumlah neutrofil jauh lebih banyak daripada eosinofil dan basofil.

b.Leukosit non granuler

1.Limfosit

Sel-sel precursor limfosit adalah limfoblas, yang merupakan sel berukuran

relatif besar, berbentuk bulat. Intinya besar dan mengandung kromatin

yang relatif dengan anak inti mencolok. Sitoplasmanya homogen dan

basofil. Ketika limfoblas mengalami diferensiasi, kromatin intinya

menjadi lebih tebal dan padat dan granula azurofil terlihat dalam

sitoplasma. Ukuran selnya berkurang dan diberi nama prolimfosit. Sel-


23/43

23

sel tersebut langsung menjadi limfosit yang beredar.

2.Monosit

Monosit awalnya adalah monoblas berkembang menjadi promonosit.

Sel ini berkembang menjadi monosit. Monosit meninggalkan darah lalu

masuk ke jaringan, disitu jangka hidupnya sebagai makrofag mungkin 70

hari.

3.Seri Trombosit (Trombopoesis)

Pembentukan Megakariosit dan Keping-keping darah

Megakariosit adalah sel raksasa (diameter 30-100m atau lebih). Inti

berlobi secara kompleks dan dihubungkan dengan benang-benang halus

dari bahan kromatin. Sitoplasma mengandung banyak granula azurofil dan

memperlihatkan sifat basofil setempat. Megakariosit membentuk tonjolan-

tonjolan sitoplasma yang akan dilepas sebagai keping-keping darah.

Setelah sitoplasma perifer lepas sebagai keping-keping darah, megakariosit

mengeriput dan intinya hancur. (Nadjwa Zamalek D, 2002 ; Indranila KS,

1994)

2. Thalassemia


24/43

24

a. WD (anamnesis, pemeriksaan, dll)

1. Anamnesis

-

Pucat kronis

- Riwayat transfusi berulang

- Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama

-

Organomegali: perut yang semakin membesar atau teraba massa di

perut

2. Pemeriksaan fisik

- Pucat

- Organomegali: hepatosplenomegali diakibatkan oleh (1) destruksi

eritrosit berlebihan, (2) hemopoiesis ekstramedular, dan (3)

penumpukan besi. Splenomegali meningkatkan kebutuhan darah

dengan meningkatkan volume plasma.

-

Facies cooley diakibatkan oleh hiperplasia sumsum tulang dan

penipisan korteks

- Gangguan pertumbuhan dan status gizi yang kurang

3.

Pemeriksaan penunjang

Darah perifer lengkap (essensial)

- Hb

-

Index eritrosit : MCV , MCH , MCHC , RDW (bila tidak ada

cell counter, lakukan uji resistemsi osmotik 1 tabung)

- Sediaan apus darah tepi : mikrositik, hipokrom, anisositosis,

poikilositosis, sel target, fragmentosit, normoblast (+)

-

Indeks Mentzer (MCV/eritrosit). Pada talasemia, nilainya < 13

sedangkan pada anemia defisiensi besi nilainya > 13

- Leukositosis palsu akibat retikulosit/eritrosit berinti yang terhitung

sebagai sel darah putih.

- Trombositopenia akibat hipersplenisme.


25/43

25

Analisis hemoglobin

Pada talasemia trait biasanya menunjukkan kurang atau tidak adanya

HbA, peningkatan kadar HbA2 atau HbF. Penderita talasemia beta

mayor umumnya terdiagnosis pada masa bayi. Pucat, gelisah,

keterlambatan perkembangan, pembesaran perut, dan ikterus muncul

saat semester kedua kehidupan.

Analisis DNA (molekular)Analisis DNA dilakukan bila sudah transfusi berulang dan hasil

skrining orang tua sesuai dengan pembawa sifat thalassemia atau hasil

pemeriksaan esensial tidak khas.

b. DD


26/43

26

Pemeriksaan yang dapat menyingkirkan diagnosis banding antara lain :

1) Index Mentzer

Indek Mentzer (MCV/jumlah RBC) dapat membantu membedakan antara

defisiensi besi dan thallasemia. Hasil index >13 pada defisiensi besi dan < 13 pada

thallasemia.

2)

RDW (red blood cell distribution width)

RDW menyingkirkan DD defisiensi besi dan anemia sideroblastik dari thallasemia.

RDW meningkat >90% pada individu dnegna defisiensi besi, namun hanya pada

50% pasien dengan thallasemia. RDW biasanya meningkat pada anemia

sideroblastik. Thallasemia hamper selalu menjadi penyebab anemia mikrositik

dengan RDW yang normal. Namun, individu degan peningkatan RDW tetap

membutuhkan pemeriksaan tambahan.


27/43

27

3) Tes supplemental

Serum ferritin

Apusan darah tepi

Elektroforesis Hb

Kadar timah serum

Jarang, aspirasi sumsul tulang

c. Definisi

Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat

dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam

amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah).

d.

Epidemiologi


28/43

28

Penyakit thalassemia ini tersebar luas di daerah mediteranian seperti Italia,

Yunani Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan,

SriLangka sampai kawasan Asia Tenggara termasuk Indonesia, daerah ini

dikenal sebagai kawasan thalassemia. Frekuensi thalassemia di Asia

Tenggara adalah antara 3-9%.Gen untuk thalassemia- ternyata tersebar

luas di dataran Cina tidak terbatas pada propinsi Guangdong, seperti di

duga semula. Seperti halnya di Muang Thai, thalassemia Hb E tidak jarang

terdapat di bagian Selatan Cina. Frekuensi thalassemia terbesar berpusatdi

daerah perbatasan Muang Thai, Laos dan Kamboja dengan frekuensi

sebesar 50-60% dan juga tersebar di daerah lain Asia Tenggara dengan

frekuensi yang makin berkurang di daerah yang lebih jauh. Thalassemia di

dapat pula pada orang Negro di Amerika Serikat. Pada daerah-daerah

tertentu di Italia dan di negara-negara mediteranian frekuensi carrier.

Thalassemia beta dapat mencapai 15-20%. Di Muang Thai 20%

penduduknya mempunyai satu atau jenis lain talasemia alfa. Frekuensi gen

untuk Indonesia belum jelas. Di duga sekitar 3-5%, sama seperti Malaysia

dan Singapura. Iskandar wahidayat (1979) melaporkan bahwa di Rumah

Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta di dapat kasus baru thalassemia

beta per tahun. Di Rumah Sakit Dr. Sutomo, Surabaya lebih sering di

jumpai thalassemia beta Hb E. Hb E trait di Rumah Sakit Dr. Sutomo

adalah 6,5% (frekuensi pada suku Batak, relatif rendah). Selama 15 tahun

Untario mencatat seluruhnya 134 kasus thalassemia beta. Untuk talasemia

alfa di daerah perbatasan Muang Thai dan Laos frekuensinya berkisar 30-

40%, kemudian tersebar dalam frekuensi lebih rendah di Asia Tenggara

termasuk Indonesia (Tjokronegoro, 2001).

e.

Etiologi

Thalassemia terjadi akibat adanya perubahan pada gen globin pada

kromosom manusia. Gen globin adalah bagian dari sekelompok gen yang

terletak pada kromosom 11. Bentuk daripada gen beta-globin ini diatur oleh

locus control region (LCR). Berbagai mutasi pada gen atau pada unsur-

unsur dasargen menyebabkan cacat pada inisiasi atau pengakhiran

transkripsi, pembelahan RNA yang abnormal, substitusi, dan frameshifts.


29/43

29

Hasilnya adalah penurunan atau pemberhentian daripada penghasilan rantai

beta-globin, sehingga menimbulkan sindrom thalassemia beta.

Mutasi Beta-zero (0) ditandai dengan tidak adanya produksi beta-globin,

yang biasanya akibat mutasi nonsense,frameshift, atausplicing. Sedangkan

mutasi beta-plus(+) ditandai dengan adanya produksi beberapa beta-globin

tetapi dengan sedikit cacat splicing. Mutasi yang spesifik memiliki

beberapa hubungan dengan faktor etnis atau kelompok berbeda yang lazim

di berbagai belahan dunia. Seringkali, sebagian besar individu yang

mewarisi penyakit ini mengikuti pola resesif autosomal, dengan individu

heterozigot memiliki kelainan gen tersebut, sedangkan pada individu

heterozigot atau individu compound homozigot, kelainan itu memanifestasi

sebagai penyakit beta-thalassemia mayor atau intermedia.

Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang

menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).


30/43


31/43

31

f. Faktor risiko

Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia

Anak dengan salah satu orang tua thalasemia

Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama

Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry

(Yunani, Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika

Pendaratan.

Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang

India, Cina, atau orang Philipina

g. Klasifikasi

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis

yang utama adalah :

1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa Thalasemia paling

sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen).

2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta Thalasemia pada

orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.

Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya

kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah

merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah

merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang

bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya

Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia

3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa

muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies

cooley. Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang

hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang

yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih

khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani


32/43

32

transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik,

hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.

Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung

dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, kian sering pula

si penderita harus menjalani transfusi darah.

2. Thalasemia Minor

Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup

normal,tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia

minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor

juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita

thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit

thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi

anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia

minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup

penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya

h. Patofisiologi

Hemoglobin terdiri atas cinci heme yang berisi besi dan empat rantai globin

(dua rantai alfa dan dua rantai non-alfa). Kompisis empat rantai globin

menentukan tipe hemoglobin:

-

Hemoglobin fetal (HbF): dua rantai alfa dan dua rantai gamma

- Hemoglobin A (HbA, tipe dewasa): dua rantai alfa dan dua rantai

beta

-

Hemoblobin A2 : dua rantai alfa dan dua rantai delta

Ketika lahir, jumlah HbF mencapai 80% dan jumlah HbA hanya 20%.

Transisi dari globin gamma ke globin beta dimulai sejak kelahiran. Sekitar

usia 6 bulan, bayi yang sehat sudah akan bertransisi ke HbA. Ketika

terdapat kelainan pada gen, terjadilah kelainan hemolitik talasemia.


33/43

33

i. Manifestasi klinis

Gejala klinis thalasemia mayor :

i. Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak

terpenuhi yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memilikiafinitas tinggi terhadap oksigen

ii. Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia

sumsum hebat

iii.Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah

berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.

iv. Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar,

korteks tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe

dan pada anak besar kadang-kandang terlihat brush appereance.

v. Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan

keterlambatan menarse dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder.

Selain itu juga menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal

jatung, dan perikarditis.

vi. Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang

telah agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa

hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut


34/43

34

membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid,

frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik,

maloklusi gigi

2) Gejala klinis Thalasemia minor

Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan

hanya menunjukkan gejala-gejala yang ringan. Orang dengan anemia

talasemia minor (paling banyak) ringan (dengan sedikit menurunkan tingkat

hemoglobin dalam darah).

Situasi ini dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan zat besi

ringan. Namun, orang dengan talasemia minor memiliki tingkat besi darah

normal (kecuali mereka miliki adalah kekurangan zat besi karena alasan

lain). Tidak ada perawatan yang diperlukan untuk thalasemia minor. Secara

khusus, besi tidak perlu dan tidak disarankan.

j.

Komplikasi

Sirosis hepatis,diabetes mellitus dan gagal jantung akibat hemosiderosis

Deformitas muka

hiperpigmentasi

k.

Tata laksana

a. Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan

kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,

menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan

pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam

bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1

g/dl.


35/43

35

b. Medikamentosa

1) Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat

memperpanjang umur sel darah merah.

2) Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

3) Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk

meningkatkan efek kelasi besi.

4) Bila kadar ferritin serum atau serum iron meningkat:

Pemberian iron chelating agent(desferoxamine): diberikan setelah kadar

feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih

50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50

mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12

jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.

Atau desferopron oral.

Gambar 14 .Lokasi untuk menggunakan pompa portable deferoksamin

c. Bedah

Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang digunakan

pada pasien dengan thalassemia. Limpa diketahui mengandung sejumlah

besar besi nontoksik (yaitu, fungsi penyimpanan). Limpa juga

meningkatkan perusakan sel darah merah dan distribusi besi. Fakta-fakta

ini harus selalu dipertimbangkan sebelum memutuskan melakukan

splenektomi.. Limpa berfungsi sebagai penyimpanan untuk besi

nontoksik, sehingga melindungi seluruh tubuh dari besi tersebut.

Pengangkatan limpa yang terlalu dini dapat membahayakan.

Sebaliknya, splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi

hiperaktif, menyebabkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan

dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan transfusi darah,

menghasilkan lebih banyak akumulasi besi. Imunisasi pada penderita ini

dengan vaksin hepatitis B, vaksin H.Influenzae tipe B, dan vaksin


36/43

36

polisakarida pneumokokus diharapkan, dan terapi profilaksis penisilin

juga dianjutkan.

Splenektomi, dengan indikasi:

Anak usia >6 tahun

Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya

terjadinya ruptur. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan

kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC)

melebihi 250 ml/kg berat badan dalam 1 tahun.

d. Transplantasi sumsum tulang (TST)

Pengobatan thalassemia yang berat dengan transplantasi sumsum

tulang allogenik pertama kali dilaporkan lebih dari satu dekade yang

lalu, sebagai alternatif dari pelaksanaan klinis standar dan saat ini

diterima dalam pengobatan thalassemia . Keberhasilan trasplantasi

allogenik pada pasien thalassemia membebaskan pasien dari transfusi

kronis, namun tidak menghilangkan kebutuhan terapi pengikat besi pada

semua kasus. Pengurangan konsentrasi besi hati hanya ditemukan pada

pasien muda dengan beban besi tubuh yang rendah sebelum

transplantasi, kelebihan besi pada parenkim hati bertahan sampai 6 tahun

setelah transplantasi sumsum tulang, pada kebanyakan pasien yang tidak

mendapat terapi deferoksamin setelah transplantasi.

Prognosis yang buruk pasca TST berhubungan dengan adanya

hepatomegali, fibrosis portal, dan terapi khelasi yang inefektif sebelum

transplantasi dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga

karakteristik ini adalah 59%, sedangkan pada penderita yang tidak

memiliki ketiganya adalah 90%. Meskipun transfusi darah tidak

diperlukan setelah transplantasi sukses dilakukan, individu tertentu perlu

terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan zat besi yang

berlebihan. Waktu yang optimal untuk memulai pengobatan tersebut

adalah setahun setelah TST.

e. Supportif

1) Thalassaemia Diet

Diet Talasemia disiapkan oleh Departemen diit, Di Rumah


37/43

37

sakit umum Sarawak pasien dinasehati untuk menghindari makanan

yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal,

sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung

gandum, semua bentuk roti dan alkohol.

Tabel 2. Daftar makanan dan kandungan zat besi

FOOD TO AVOID

Foods with high content of Iron Iron Content

Organ meat (liver, kidney, spleen) 514 mg / 100 g

Beef 2.2 mg / 100 g

Chicken gizzard and liver 210mg / 100 g

Ikan pusu (with head and entrails) 5.3 mg / 100 g

Cockles (kerang) 13.2 mg / 100 g

Hen eggs 2.4 mg / whole egg

Duck eggs 3.7 mg / whole egg

Dried prunes / raisins, Peanuts (without shell), other

nuts

2.9 mg / 100 g

Dried beans (red, green, black, chickpeas, dhal) 48 mg / 100 g

Baked beans 1.9 mg / 100 g

Dried seaweed 21.7 mg / 100 g

Dark green leafy vegetables bayam, spinach,

kailan, cangkok manis, kangkung, sweet potato

shoots, ulam leaves, soya bean sprouts, bitter gourd,

paku, midi, parsley,

> 3 mg 1 100 g

Food Allowed

Foods with moderate content of Iron

Chicken, pork allow one small serving a day (= 2

matchbox size)

Soya bean curd (towkwa, towhoo,

hookee)

allow one serving only (= one piece)

Light coloured vegetables (sawi,

cabbage, long beans and other beans,

ketola, ladys fingers)

1 -2 servings a day (= 1/2 cup)


38/43

38

Ikan pusu head and entrails removed

Onions use moderately

Oats

Foods with small amount of IronRice and Noodles

Bread, biscuits

Starchy Root vegetables ( carrot, yam,

tapioca, pumpkin, bangkwang, lobak)

Fish (all varieties)

Fruits (all varieties except dried fruits)

Milk, cheese

Oils and Fats

f. Monitoring

1) Terapi

Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan

kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi

darah berulang. Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit

perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi

dihentikan

2) Tumbuh Kembang

Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang,

karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang

penderita.

3) Gangguan jantung, hepar dan endokrin

Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan

fungsi jantung (gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin

(diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur patologis.

Kontrol rutin setiap 3 bulan :

Tes fungsi hati

Tes fungsi ginjal

kadar ferritin

Pada penderita > 10 tahun evaluasi setiap 6 bulan :


39/43

39

Pantau pertumbuhan dan perkembangan

Pemeriksaan status pubertas

Tes fungsi jantung / echocardiogram

Tes fungsi paru

Tes fungsi endokrin

Skrining hepatitis dan HIV

g. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)

Bila perlu, rujuk ke divisi Tumbuh kembang, kardiologi, gizi,

endokrinologi, radiologi, dan dokter gigi.

Pencegahan PrimerPenyuluhan sebelum perkawinan (marriage counseling)

Pencegahan Sekunder

o Inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dari

thalasemia

o Pemeriksaan DNA cairan amnion

o Pemeriksaan PCR (Polymerase Chain Reaction) pada korion villi mulai

minggu ke-8

o Pemeriksaan prenatal dapat dilakukan setelah minggu ke-8 kehamilan

menggunakan CVS (Chorionic Villi Sampling)dengan 2 cara :

1. Mengambil potongan kecil plasenta

2. Amniosintesis setelah 8 minggu usia kehamilan

l. Prognosis

Quo Vitam: malam

Quo Fungsionam: malam

Prognosis thalassemia tergantung pada tipe dan derajat keparahan

thalassemia. Perjalanan klinis thalassemia sangat bervariasi mulai dari yang

ringan atau terkadang asimptomatik sampai keadaan yang berat dan

mengancam jiwa.

Thalassemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan

jarang mencapai usia dekade ke 3, walaupun digunakan antibiotik untuk


40/43

40

mencegah infeksi dan pemberian chelating agent untuk mengurangi

hemosiderosis.

m.SKDI

Tingkat Kemampuan 3: mendiagnosis, melakukan penatalaksanaan

awal, dan merujuk

3A. Bukan gawat darurat

Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik dan memberikan terapi

pendahuluan pada keadaan yang bukan gawat darurat. Lulusan dokter

mampu menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien

selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali

dari rujukan.

VII. Kerangka Konsep

hepatosplenomegaliPertumbuhan terganggu

Palmar pucatpucat Eritropoiesis

Prominent upper-jawWide epicanthus

Absorbsi iron

Iron overload

transfusi

Hb hepatosplenomegali

Distensi abdomen

Thalassemia

Anemia hemolitik

Kelainan Hemoglobin Faktor genetik


41/43

41

VIII. Kesimpulan

Seorang anak perempuan, 9 tahun, menderita anemia hemolitik et causa thalassemia


42/43

42

Daftar Pustaka

About thalassemia. Sarawak Thalassaemia Society. 2000.www.thalassaemia.cdc.net.

Ananta Yovita. Terapi Kelasi Pada Thalassemia . Sari Pustaka. 2000

Anonim . _____ . Hematopoeisis . (dalam http://digilib.unimus.ac.id/, diakses 16

Desember 2014)

Anonim . 2003 . Transfusi Komponen Darah Indikasi dan Skrining . (dalam

http://buk.depkes.go.id/,diakses 16 Desember 2014)

Anonim.Thalasemia (dalam

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdf , diakses

15 Desember 2014).

Anonim.Thalasemia(dalamhttp://thalasemia.org/, diakses 15 Desember 2014).

Bagian Patologi Klinik Universitas Sriwijaya . 2013 . Panduan Praktikum Patologi

Klinik. Palembang: Bagian Patologi Klinik Universitas Sriwijaya

Darling D. THALASSEMIA. . United states of america

Ganie RA. Thalassemia : permasalahan dan penanganannya . dalam Pidato Pengukuhan

Jabatan Guru Besar Tetap dalam Bidang Ilmu Patologi pada Fakultas Kedokteran,

Diucapkan di hadapan Rapat Terbuka Universitas Sumatera Utara .2005

Harianja. 2011 . Hematopoiesis . (dalamhttp://repository.usu.ac.id/,diakses 16 Desember

2014)

Hemoglobin: Structure & Function.2007.httpwww_med-ed_virginia_edu-courses-path-

innes-images-nhgifs-hemoglobin1_gif.htm ( akses 20 April 2011)

Hoffbrand A.V. and Pettit J.E. (2001). Genetic Diorders of Haemoglobin. In: Hoffbrand

AV and Pettit JE (eds) Color Atlas of Clinical Hematology. 3th ed. 5: 85-98.

London: Mosby

Mansjoer A, Triyanti K,Savitri R, Wahyu IW dan setiowulan W. Kapita Selekta

Kedokteran, Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001. 497-498

Permono B, Ugrasena IDG , A Mia. Talasemia.Bag/ SMF Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas

Kedokteran UNAIR Surabaya
http://www.thalassaemia.cdc.net/http://www.thalassaemia.cdc.net/http://www.thalassaemia.cdc.net/http://digilib.unimus.ac.id/http://digilib.unimus.ac.id/http://buk.depkes.go.id/http://buk.depkes.go.id/http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdfhttp://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdfhttp://thalasemia.org/http://thalasemia.org/http://thalasemia.org/http://repository.usu.ac.id/http://repository.usu.ac.id/http://repository.usu.ac.id/http://repository.usu.ac.id/http://thalasemia.org/http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdfhttp://buk.depkes.go.id/http://digilib.unimus.ac.id/http://www.thalassaemia.cdc.net/


43/43

Santosa, Budi . 2010 . Differential Counting Berdasarkan Zona Baca Atas dan Bawah

Pada Preparat Darah Apus . (dalam http://download.portalgaruda.org/, diakses 17

Desember 2014)

Weatherall D.J. (1965). Historical Introduction. In: Weatherall DJ (ed). The Thalassaemia

Syndromes. Blackwell Scientific Publ. Oxford. 1: 1-5.

www.daviddarling.infodiakses pada tanggal 16 Desember 2014

www.Pediatrik.comdiakses pada tanggal 16 Desember 2014
http://download.portalgaruda.org/http://download.portalgaruda.org/http://www.daviddarling.info/encyclopedia/H/hemoglobin.htmlhttp://www.daviddarling.info/encyclopedia/H/hemoglobin.htmlhttp://www.pediatrik.com/http://www.pediatrik.com/http://www.pediatrik.com/http://www.daviddarling.info/encyclopedia/H/hemoglobin.htmlhttp://download.portalgaruda.org/

skenario b blok 22 tahun 2014.docx

Documents