praiselia blok 4 skenario e

8/18/2019 Praiselia Blok 4 Skenario E

http://slidepdf.com/reader/full/praiselia-blok-4-skenario-e 1/11

Makalah PBL SP Blok 3

Praiselia

10 2013 461

Kelompok BP 14, Skenario E

Fakultas Kedokteran Universitas Krida Waana

!l" #r$una Utara %o" 06, !akarta Barat 11&10

Prais3'i4()otmail"om

Abstract

Albinism in humans is a congenital disorder characterized by the complete or partial

absence of pigment in the skin, hair and eyes due to absence or defect of tyrosinase, a

copper-containing enzyme involved in the production of melanin. The enzyme defect

responsible for albinism is tyrosine 3-monooxegenase (tyrosinase, !hich synthesizes

melanin from the amino acid tyrosine. "n humans, the tyrosinase enzyme is encoded by the

T#$ gene. There are t!o principal types of albinism% oculocutaneous, affecting the eyes, skin

and hair, and ocular affecting the eyes only. Albinism results from inheritance of recessive

gene alleles and is kno!n to affect all vertebrates, including humans.

&ey!ord% albinism, tyrosinase, recessive gene

Abstrak

#l*inisme pada manusia adala) kelainan kon+enital an+ ditandai den+an ketidak)adiran

se*a+ian atau seluru) pi+men pada kulit, ram*ut, dan mata, an+ dise*a*kan ole) tidak

adana atau kelainan dari tirosinase, en-im men+andun+ tem*a+a an+ terli*at dalam

produksi melanin" Kelainan en-im an+ *ertan++un+ $a.a* atas al*inisme adala) tirosine 3/

monooe+enase tirosinase, an+ mensintesis melanin dari asam amino tirosin" Pada

manusia, en-im tirosinase dikode ole) +en 5" #da dua tipe utama dari al*inisme

okulokutaneus, an+ men+enai mata, kulit dan ram*ut, dan okular an+ )ana men+enai

mata" #l*inisme dise*a*kan dari penurunan +en allel resesi7 dan diketa)ui men+enai seluru)

verte*rata, termasuk manusia"

Kata kuni al*inisme, tirosinase, +en resesi7

1

mailto:[email protected]

mailto:[email protected]




Pendahuluan

Latar Belakang Masalah

Seoran+ anak sekola) dasar *ertana kepada kakakna an+ *erkulia) di FK Kedokteran

tentan+ teman *aru di kelasna an+ memiliki kulit dan ram*ut *er.arna puti) susu atau

puti) puat" #nak terse*ut in+in ta)u men+apa tampilan temanna terse*ut *er*eda den+an

dirina dan teman/teman di kelasna"

Tujuan

Penulisan makala) ini *ertu$uan untuk men$elaskan peranan +en pada molekul 8%#,

men$elaskan *a+aimana suatu protein en-im disintesis meneran+kan proses ekspresi +en,

men$elaskan *a).a kelainan atau tidak *er7un+sina atau *erkuran+na 7un+si suatu protein

dapat dise*a*kan karena adana kelainan +en meneran+kan mutase +en" Selain itu $u+a

men$elaskan *a).a materi +enetik dapat men+alami replikasi, transkripsi, dan translasi

men$adi suatu protein, serta meneran+kan penurunan +eneti menurut )ukum 9endel /: sel

*iolo+i"

Pembahasan

Albino

#l*inisme pada manusia dari *a)asa 'atin albus an+ *erarti puti), $u+a dikenal den+an

istila) akromia, akromasia, atau akromatosis adala) kelainan kon+enital an+ ditandai

den+an ketidak)adiran se*a+ian atau seluru) pi+men pada kulit, ram*ut dan mata" #da dua

tipe utama dari al*inisme, aitu okulokutaneus dan okular" ;kulokutaneus al*inisme

mempen+aru)i mata, kulit, dan ram*ut, sedan+kan okular al*inisme )ana mempen+aru)i

*a+ian mata"

Ke*anakan oran+ den+an okulokutaneus al*inisme tampak puti) atau san+at puat, karena

tidak adana pi+men melanin an+ *ertan++un+ $a.a* atas pe.arnaan oklat, )itam, dan

kunin+" ;kular al*inisme men+aki*atkan .arna *iru muda pada mata1, dan mem*utu)kan tes

+enetik untuk didia+nosis"

Karena individu den+an al*inisme memiliki kulit den+an tidak ada pi+men +elap melanin,

an+ menolon+ melindun+i kulit dari radiasi ultraviolet mata)ari, kulit mereka dapat ter*akar le*i) muda) *ila terpapar *erle*i)an"2

2




9ata manusia *iasana memproduksi ukup pi+men untuk me.arnai iris den+an *iru, )i$au,

atau oklat an+ mem*eri ke+elapan pada mata" Pada 7oto, individu den+an al*inisme le*i)

enderun+ mendemonstrasikan <red eye=, dikarenakan mera) retina an+ terli)at melalui iris"

Kuran+na pi+men pada mata $u+a mene*a*kan masala) den+an pen+li)atan, *aik terkait

atau tidak den+an 7otosensitivitas"

>ndividu den+an al*inisme umumna se)at seperti populasi normal, den+an tum*u) kem*an+

an+ ter$adi normal, dan al*inisme itu sendiri tidak mene*a*kan mortalitas, namun

ketidak)adiran pi+men an+ men+)alan+i radiasi ultraviolet menin+katkan risiko melanoma

kanker kulit dan masala) lainna"

Kemun+kinan anak den+an al*inisme pada pasan+an sala) satu or+anisme den+an al*inisme

dan an+ lainna tidak san+at renda)" %amun karena or+anisme termasuk manusia dapat

men$adi karier dari +en al*inisme tanpa menun$ukan si7at/si7atna, anak al*ino dapat

didapatkan pada kedua oran+ tua non/al*ino" #l*inisme *iasana ter$adi pada 7rekuensi an+

sama di kedua $enis kelamin"3 Pen+eualian dari ini adala) oular al*inisme, an+ di.ariskan

ke anak melalui +en terpaut kromosom ?" Se)in++a, okular al*inisme ter$adi le*i) serin+

pada laki/laki an+ memiliki satu kromosom ? dan , *er*eda den+an .anita an+

karakteristik +enetikna adala) dua kromosom ?"4

#da dua *entuk *er*eda dari al*inisme tidak adana se*a+ian melanin an+ dikenal den+an

)ipomelanisme atau )ipomelanosis, dan tidak adana seluru) melanin an+ dikenal den+an

amelanisme atau amelanosis"

Kelainan Gen Tirosinase (Gen Albino)

Pada manusia +en 5 men+kode en-im tirosinase" irosinase adala) suatu oksidase an+

merupakan en-im untuk men+ontrol produksi dari melanin" irosinase adala) en-im

men+andun+ tem*a+a an+ terdapat pada $arin+an tum*u)an dan *inatan+" En-im ini

men+katalisa produksi melanin dan pi+men lainna dari tirosin den+an oksidasi, seperti pada

peru*a)an .arna kentan+ an+ dikupas setela) terpapar udara men$adi +elap"& En-im ini

ditemukan dalam melanosom an+ disintesis di melanosit kulit"

3




Sintesis/ Relikasi! Transkrisi! Translasi Gen

5eplikasi 8%#

5eplikasi adala) peristi.a sintesis 8%#" Saat suatu sel mem*ela) seara mitosis, tiap/tiap sel)asil pem*ela)an men+andun+ 8%# penu) dan identi seperti indukna" 8en+an demikian,

8%# )arus direplikasi diper*anak atau dietak ulan+ se*elum pem*ela)an ter$adi"

Peristi.a ini ter$adi pada 7ase inter7ase dari pem*ela) sel, aitu pada saat sel siap melakukan

pem*ela)an" !adi, replikasi ini menda)ului pen++andaan kromosom"

Kemun+kinan ter$adina replikasi dapat melalui ti+a model" 9odel pertama dise*ut se*a+ai

model komservati7, aitu dua rantai 8%# lama tetap tidak *eru*a), *er7un+si se*a+ai etakan

untuk dua rantai 8%# *aru" 9odel kedua dise*ut se*a+ai model semikonservati7, aitu dua

rantai 8%# lama terpisa) dan rantai *aru disintesis den+an prinsip komplementasi pada

4




masin+/masin+ satu rantai 8%# lama terse*ut" #k)irna di)asilkan dua rantai 8%# *aru

an+ masin+/masin+ men+andun+ satu rantai etakan molekul 8%# lama dan satu rantai *aru

)asil sintesis" 9odel keti+a dise*ut se*a+ai model dispersive, aitu *e*erapa *a+ian dari

kedua rantai 8%# lama di+unakan se*a+ai etakan untuk sintesis rantai 8%# *aru" ;le)

karena itu, )asil ak)irna diperole) rantai 8%# lama dan *aru an+ terse*ar pada rantai 8%#

lama dan *aru"

5eplikasi 8%# *iasana ter$adi seara semikonservati7" @al ini an+ mene*a*kan 8%#

*aru mem*a.a in7ormasi an+ persis sama den+an 8%# induk atau etakan" Pertum*u)an

rantai atau sintesis 8%# ter$adi dari ara) u$un+ & ke u$un+ 3 den+an lam*an+ &A/:3A dan

dari ara) u$un+ 3 ke u$un+ & den+an lam*an+ 3A/:&A dari untai 8%#" Pertum*u)an rantai

an+ *erla.an terse*ut menandakan *a).a dua untai anak disintesis pada masin+/masin+

+arpu replikasi dan *er$alan ke ara) an+ *erla.anan" ;le) karena itu ara) pertum*u)an

rantai )arus dari ara) &A/: 3A untuk satu untai anak dan dari 3A/:&A untuk untai antai anak

an+ lainna" Utas/utas pendek pada untai anak terse*ut di)u*un+kan ole) en-im li+ase

8%#" Sintesis untai anak pada ara) &A/: 3A dan 3A/: &A memiliki per*edaan la$u

pertum*u)an, dimana ara) &A /:3A merupakan untai epat atau untai an+ disintesis seara

kontinu atau untai utama leadin+ strand dan 3A/: &A merupakan untai lam*at atau untai

an+ disintesis seara pendek/pendek seutas demi seutas la++in+ strand an+ di*an+un ole)

7ra+men ;ka-aki an+ di*uat ole) kelompok en-im k)usus an+ dise*ut primase" Pada ara)&A/:3A untai anak lan+sun+ ditam*a)kan ke polinukleotida se)in++a proses pertum*u)an

5




rantai *erlan+sun+ epat" Sedan+kan pada ara) 3A/:&A untai anak tidak lan+sun+ ditam*a)kan

ke polinukleotida se)in++a proses pertum*u)an rantai akan *erlan+sun+ le*i) lam*at"

ranskripsi

ranskripsi merupakan sintesis 5%# dari sala) satu rantai 8%#, aitu rantai etakan atau

sense, sedan+kan rantai komplemenna dise*ut rantai antisense" ranskripsi terdiri dari 3

ta)ap aitu inisiasi permulaan, elon+asi peman$an+an, dan terminasi pen+ak)iran rantai

m5%#"

Protein

Protein asal kata protos dari *a)asa unani an+ *erarti an+ palin+ utama adala)

sena.a or+anik kompleks *er*o*ot molekul tin++i an+ merupakan polimer dari monomer/

6




monomer asam amino an+ di)u*un+kan satu sama lain den+an ikatan peptida" 9olekul

protein men+andun+ kar*on, )idro+en, oksi+en, nitro+en dan kadan+ kala sul7ur serta 7os7or"

Protein *erperan pentin+ dalam struktur dan 7un+si semua sel mak)luk )idup dan virus"

Ke*anakan protein merupakan en-im atau su*unit en-im" !enis protein lain *erperan dalam

7un+si struktural atau mekanis, seperti misalna protein an+ mem*entuk *atan+ dan sendi

sitoskeleton" Protein terli*at dalam sistem keke*alan imun se*a+ai anti*odi, sistem kendali

dalam *entuk )ormon, se*a+ai komponen penimpanan dalam *i$i dan $u+a dalam

transportasi )ara" Se*a+ai sala) satu sum*er +i-i, protein *erperan se*a+ai sum*er asam

amino *a+i or+anisme an+ tidak mampu mem*entuk asam amino terse*ut )eterotro7"

Protein merupakan sala) satu dari *iomolekul raksasa, selain polisakarida, lipid, dan

polinukleotida, an+ merupakan penusun utama mak)luk )idup" Selain itu, protein

merupakan sala) satu molekul an+ palin+ *anak diteliti dalam *iokimia" Protein ditemukan

ole) !Cns !ako* Ber-elius pada ta)un 1D3D"

Biosintesis protein alami sama den+an ekspresi +enetik" Kode +enetik an+ di*a.a 8%#

ditranskripsi men$adi 5%#, an+ *erperan se*a+ai etakan *a+i translasi an+ dilakukan

ri*osom" Sampai ta)ap ini, protein masi) menta), )ana tersusun dari asam amino

proteino+enik" 9elalui mekanisme pasatranslasi, ter*entukla) protein an+ memiliki 7un+si

penu) seara *iolo+i"

Mutasi Gen ( Point Mutation)

9utasi adala) peru*a)an an+ ter$adi pada *a)an +enetik 8%# maupun 5%#, *aik pada

tara7 urutan +en dise*ut mutasi titik maupun pada tara7 kromosom" 9utasi pada tin+kat

kromosomal *iasana dise*ut a*erasi" 9utasi pada +en dapat men+ara) pada munulna alel

*aru dan men$adi dasar munulna variasi/variasi *aru pada spesies"

Berdasarkan $enisna, mutasi titik dapat dikelompokkan men$adi ti+a

8elesi )ilan+na satu atau *e*erapa *asa nitro+en"

#ddisi penam*a)an satu atau *e*erapa *asa nitro+en serin+ dise*ut $u+a insersi"

Su*stitusi pertukaran pasan+an *asa nitro+en"

Teori Mendel

7




8alam se$ara) perkem*an+an ilmu +enetika, re+or 9endel dikenal se*a+ai oran+ pertama

an+ memperkenalkan sistem seder)ana untuk men+analisis si7at +enetik suatu $asad )idup" 6

re+or 9endel sendiri la)ir di #ustralia ta)un 1D22, dan kemudian men$adi seoran+

*iara.an" 9endel di*eri se*ua) ke*un keil dimana dia men+adakan pero*aan kaan+ eris

'isum sativum" 9elalui eksperimen terse*ut, 9endel kemudian men+a$ukan konsep

men+enai se+re+asi )ukum se+re+asi an+ $u+a dikenal den+an )ukum 9endel > the la! of

segregation dan @ukum 9endel >> )ukum pen+elompokan *e*as 9endel"

@ukum 9endel > @ukum Se+re+asi

@ukum se+re+asi 9endel menatakan *a).a an++ota pasan+an alel akan *erse+re+asi

terpisa) selama proses pem*entukan +amet dan akan menatu la+i seara aak distri*usi

aak pada saat 7ertilisasi, se)in++a se*a+ian +amet akan *erisi +en i*u asli G lainna *erisi

+en aa) asli",D @ukum 9endel > ini se*enarna merupakan re7leksi dari perilaku kromosom

saat pem*ela)an meiosis pada ta)ap ana7ase >" @u*un+an antara )ukum terse*ut dan

perilaku kromosom terse*ut *aru dapat dipa)ami 3& ta)un setela) 9endel mempresentasikan

)asil/)asil an+ diperole)na"

@ukum 9endel > ini di*uktikan den+an pero*aan persilan+an mono)i*rid persilan+an

den+an satu tanda *eda" 9elalui pero*aan ini, di)asilkan *e*erapa kesimpulan, kesimpulan

an+ pertama +alur murni akan menampilkan si7at/si7at dominan alel ## maupun si7at

resesi7 alel aa" Bila disilan+kan, F1 akan mempunai kedua maam alel #a tetapi

menampakkan si7at dominan apa*ila dominan len+kap" Kesimpulan an+ kedua

men+atakan *a).a individu )etero-i+ot F1 men+)asilkan +amet/+amet seten+a)na

mempunai alel dominan # dan seten+a)na la+i mempunai alel resesi7 a"

Kesimpulan an+ terak)ir dari pero*aan ini *a).a den+an rekom*inasi antara +amet/+amet

seara ram*an+, populasi F2 menampilkan si7at/si7at dominan dan resesi7 den+an

per*andin+an nis*a) 7enotip 3 dominan ## atau #a 1 resesi7 aa" Sementara

per*enadin+an +enotip aitu 1 dominan len+kap ## 2 )i*rida #a 1 resesi7 len+kap

aa"

8




@ukum 9endel >> @ukum Pen+elompokan Be*as@ukum 9endel >> menatakan *a).a +en pada *er*a+ai lokus akan *erse+resi den+an *e*as

satu sama lain" aitu $ika dua pasan+ +en atau le*i) salin+ *er)adapan, maka setiap pasan+an

akan *erpisa) dan *er+erak ke dalam +amet den+an *e*as, se)in++a di dalam +amet/+amet

an+ ter*entuk akan ter$adi pemili)an kom*inasi +en/+en seara *e*as" Saratna, +en

terse*ut tidak *erada dalam kromosom an+ sama" Seara le*i) seder)ana, )ukum 9endel >>

men+ekspresikan konsep *a).a si7at/si7at di.ariskan seara *e*as"

@ukum ini di*uktikan den+an pero*aan persilan+an di)i*rid den+an dua atau le*i) si7at

an+ dapat di kenal, an+ kemudian men+)asilkan kesimpulan dintarana pertama, alel an+

men+atur karakter an+ *er*eda dua atau le*i) si7at memisa) seara *e*as ketika ter*entuk

+amet" Kedua, apa*ila dua pasan+ +en an+ tidak *ertaut terdapat dalam )i*rida,

per*andin+an 7enotip pada F2 adala) H331"

Kesimpulan an+ keti+a men+atakan *a).a u$i silan+ di)i*rid men+)asilna per*andin+an

1111" Keempat, makin *anak $umla) +en pasan+an alel makin *anak $umla) kelas

7enotip dan +enotip pada F2" erak)ir, metode +aris a*an+ dalam analisis +enetik

meneder)anakan penentuan kelas/kelas 7enotip dan +enotip"

9




Penutu

Kesimulan

#l*inisme merupakan kelainan kon+enital an+ ditandai den+an ketidak)adiran se*a+ian

atau seluru) pi+men pada kulit, ram*ut, dan mata" #l*inisme dise*a*kan ole) tidak adana

atau kelainan dari tirosinase, en-im men+andun+ tem*a+a an+ terli*at dalam produksi

melanin" #da dua tipe utama dari al*inisme, aitu okulokutaneus dan okular" ;kulokutaneus

al*inisme mempen+aru)i mata, kulit, dan ram*ut, sedan+kan okular al*inisme )ana

mempen+aru)i *a+ian mata" #l*inisme dise*a*kan dari penurunan +en allel resesi7"

"a#tar Pustaka

1" Wol7 S, Kir))o7 B, 5eim 9" ;ular Fundus From Findin+s to 8ia+nosis" %e. ork

)ieme 9edial Pu*lis)ersI 200&"

2" J)en @" #tlas o7 +eneti dia+nosis and ounselin+" oto.a, %! @umana PressI 2006" p"

3G40"

10




3" Boiss 5E" #l*inism >nternetL" %e. ork e9ediineI 200& #u+ 22 updated 2014 ;t

21I ited 201& #u+ 10L" #vaila*le 7rom )ttpMMemediine"medsape"omMartileM106D1D4/

overvie.

4" @aldeman/En+lert J" Se/linked reessive >nternetL" P)iladelp)ia 9edline PlusI date

unkno.n updated 2014 9a &I ited 201& #u+ 10L" #vaila*le 7rom

)ttpMM..."nlm"ni)"+ovMmedlineplusMenMartileM0020&1")tm

&" Barton 8E, K.on BS, Franke U" @uman trosinase +ene, mapped to )romosome 11

N14////N21, de7ines seond re+ion o7 )omolo+ .it) mouse )romosome " enomis"

1HDD !ul 3 1I 1G24"

6" u.ono " Biolo+i molekular" !akarta Pener*it Erlan++aI 2010" )" 41/2"

" Fried @, @ademenos !" S)aumAs outlines Biolo+i" Edisi 2" !akarta Pener*it

Erlan++aI 2011" )"10&/D"D" Sloane E" #natomi dan 7isiolo+i untuk pemula" !akarta Pener*it Buku Kedokteran EJI

2004" )" &D/61"

11

http://emedicine.medscape.com/article/1068184-overview


http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002051.htm



http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002051.htm

praiselia blok 4 skenario e

Documents