Laporan Kasus

HIRSCPRUNG DESEASE

Diajukan Sebagai Salah Satu Tugas Dalam Menjalani Kepaniteraan Klinik Senior pada Bagian / SMF Bedah RSUDZA/FK Unsyiah

Banda Aceh

Oleh:

HAFNI CIA MASYITAHDESI RATNA SARI

1407101030175

Pembimbing

dr. Dian Adi Syahputra, Sp.BA

BAGIAN/SMF BEDAHFAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SYIAH KUALA

BLUD RSUD dr. ZAINOEL ABIDINBANDA ACEH

2015

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis sampaikan kepada Allah SWT atas limpahan berkah

dan anugrah-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan tinjauan pustaka yang

berjudul “Hisrcprung Desease”. Shalawat berangkaikan salam kepada Rasulullah

Muhammad SAW yang telah membawa perubahan besar dalam kehidupan

manusia dari zaman yang penuh dengan kebodohan menuju zaman yang penuh

dengan ilmu pengetahuan.

Dalam penulisan dan penyusunan tinjauan pustaka ini penulis telah banyak

mendapatkan bantuan dan bimbingan dari dr. Dian Adi Syahputra, Sp. BA selaku

pembimbing penulisan tinjauan pustaka ini. Oleh karena itu, penulis

menyampaikan penghargaan, rasa hormat dan ucapan terima kasih kepada dr.

Dian Adi Syahputra, Sp. BA karena telah membantu penulis menyelesaikan

laporan kasus ini.

Penulis menyadari sepenuhnya laporan kasus ini masih sangat banyak

kekurangan maka untuk itu penulis harapkan kepada semua pihak agar dapat

memberikan kritik dan saran agar laporan kasus ini dapat menjadi lebih baik di

kemudian hari.

Penulis juga berharap penyusunan laporan kasus ini dapat bermanfaat bagi

penulis sendiri dan juga bagi para pembaca. Dengan disusunnya laporan kasus ini

diharapkan dapat menjadi bahan belajar untuk pengembangan ilmu, serta menjadi

inspirasi untuk menciptakan karya yang lebih baik lagi kedepannya.

Semoga Allah Yang Maha Kuasa dan Maha Pengasih memberkati dan

melimpahkan rahmat serta karunianya kepada kita semua.

Banda Aceh, 31 Agustus 2015

Penulis

ii

BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit Hirschsprung (HD), juga dikenal sebagai penyakit 'bawaan

megacolon 'ditandai dengan tidak adanya ganglion pada sel myenteric dan

submukosa pada pleksus dari usus. Kondisi ini pertama kali dideskripsikan oleh

ahli bedah Hindu kuno di Shushruta Samheta, dan deskripsi pertama dalam

literatur medis modern berasal dari 17 century. (1)

Pada tahun 1887, Harald Hirschsprung, seorang dokter anak dari

Kopenhagen, menjelaskan dua kasus yang pada akhirnya melahirkan nama

penyakit ini dengan sebutan hirscsprung disease. Pada waktu itu kebanyakan

anak dengan megakolon kongenital meninggal akibat malnutrisi dan enterocolitis.

Sebagai penyakit yang mendasari dasar patologis penyakit itu diketahui, ahli

bedah memotong usus proksimal yang dilatasi dan menciptakan kolostomi. Upaya

re anastomosis yang seragam pada waktu itu tidak sukses. (1)

Meskipun tidak adanya sel ganglion di bagian distal usus pada anak

dengan HD pertama kali dicatat oleh Tittel pada tahun 1901 dan selanjutnya

dipublikasi ulang pengamatan ini, butuh beberapa dekade untuk dokter merawat

anak-anak untuk menjadi sadar. Pengakuan pertama aganglionosis oleh seorang

ahli bedah sebagai penyebab megacolon congenital adalah oleh Ehrenpreis di

tahun 1946, yang di diikuti pada tahun 1949 dideskripsi pertama kali oleh

Swenson dari rekonstruksi yang operasi untuk HD. (1)

Meskipun operasi Swenson adalah awalnya dilakukan tanpa kolostomi,

kesulitan teknis ini sulit dilakukan pada bayi kecil dan lemah dan kurang gizi,

Oleh sebab itu ahli bedah mengadopsi pendekatan multi-dipentaskan dengan

kolostomi sebagai langkah awal. Dalam beberapa tahun terakhir, perbaikan dalam

teknik operasi dan diagnosis awal telah mengakibatkan evolusi menuju satu-

panggung dan prosedur akses minimal. Kemajuan ini telah mengakibatkan secara

signifikan meningkatkan morbiditas dan mortalitas di bayi dengan HD. (1)

3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Definisi

Penyakit hirschprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu penyakit yang

disebabkan oleh kegagalan migrasi dari sel ganglion selama kehamilan. Penyakit

Hirschsprung pada umumnya mengenai kolon rekto sigmoid tetapi dapat juga

mengenai seluruh bagian kolon, dan jarang mengenai usus kecil. Gejala penyakit

ini pada pada masa bayi biasanya kesulitan pergerakkan usus, nafsu makan yang

menurun, penurunan berat badan, serta kembung pada perut. Diagnosis awal

penting untuk mencegah terjadinya komplikasi. Dengan penatalaksanaan yang

tepat, banyak pasien tidak akan mengalami efek samping dalam jangka waktu

yang lama, serta dapat hidup secara normal.(1)

Insiden Penyakit Hirscprung desease

HD terjadi sekitar 1:5.000 kelahiran hidup. Sekitar 80% dari anak anak

memiliki 'zona transisi' di rektum atau di kolon rectosigmoid. Sebanyak 10%

lainnya lebih keterlibatan kolon proksimal, dan sekitar 5-10% total aganglionosis

kolon dengan keterlibatan variabel usus kecil bagian distal. Sangat jarang bayi

nyaris mengalami total aganglionosis usus. Sejumlah sindrom yang berhubungan

dengan HD termasuk trisomi 21, hipoventilasi pusat bawaan syndrome, sindrom

Goldberg-Shprintzen, Smith Sindrom Lemli-Opitz, neurofibromatosis, dan

neuroblastoma.(3)

Etiologi dan Dasar Genetika Penyakit

Sel ganglion yang berasal dari neural crest. Pada minggu ke-13 pasca-

konsepsi, sel-sel pial neural bermigrasi dari proksimal ke distal melalui saluran

gastrointestinal. Setelah itu mereka berdiferensiasi menjadi sel ganglion dewasa .

Ada dua teori utama mengapa ini proses terganggu pada anak dengan HD.

Kemungkinan pertama adalah bahwa sel pial neural pernah mencapai distal usus

karena pematangan awal atau diferensiasi menjadi sel ganglion.(1)

Data pendukung dari teori ini datang dari penelitian pada hewan coba

yang menunjukkan aganglionosis spontan dan dari studi migrasi sel saraf yang

4

normal crest dilakukan pada embrio ayam dan fetuse manusia. Kemungkinan

kedua adalah bahwa sel pial neural mencapai telah mencapai tujuan, tetapi gagal

untuk bertahan atau berdiferensiasi menjadi ganglion sel akibat

microenvironment. Sangat mungkin bahwa HD sebenarnya adalah kelompok

penyakit heterogen dengan beberapa penyebab genetik dan etiologi.(1)

Genetik sebagai dasar untuk HD telah lama dicurigai karena adanya

riwayat keluarga dalam banyak kasus dan asosiasi dikenal dengan trisomi 21 dan

lainnya genetik berdasarkan kondisi. Selama dua dekade terakhir, peningkatan

jumlah peneliti telah membuat kemajuan kemajuan yang signifikan dalam

mengidentifikasi dan mengelusidasi kompleks array mutasi genetik dan

mekanisme yang bertanggung jawab untuk penyakit ini.(1)

Yang pertama dan paling umum genyang diidentifikasi adalah RET proto-

onkogen, yang mengkode reseptor tirosin kinase. Mutasi dari gen , seperti

neurturin dan glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) telah dijelaskan.

Masih belum jelas bagaimana mutasi dari gen ini yang dapat menyebabkan

aganglionosis, tetapi ada bukti bahwa kematian sel neuron mungkin sebagai

mekanisme terjadinya aganglionosis. RET yang menonjol sebagai kelainan yang

paling sering ditemukan pada pasien dengan familial dan keterlibatan-segmen

panjang. Mutasi pada gen endothelin, terutama endotelin-3 dan reseptor

endotelin-B, juga sering dikaitkan dengan HD. Banyak dari anak-anak ini

memiliki neurocristopathies lainnya seperti disfungsi melanosit, tuli kongenital,

hipoventilasi pusat, dan neuroblastoma. Dari hewan coba, ada bukti bahwa

mutasi pada endotelin dan gen SOX-10 mungkin menghasilkan pematangan awal

atau diferensiasi saraf sel puncak, yang menurunkan jumlah sel progenitor yang

tersedia. Gen lain yang terkait dengan HD termasuk S1P1 (sekarang dikenal

sebagai ZFHX1B), Phox2B, dan kompleks / Notch Hedgehog. .(1)

Gejala klinis dan Diagnosis

Diagnosis prenatal dari HD sangat jarang terdiagnosis, dan biasanya

karena total penyakit kolon mengakibatkan temuan pada gambaran USG

didapatkan usus yang ostruksi. Kebanyakan terkena janin yang terkena HD

ditemukan gejala klinis pada masa neonatal dengan distensi abdomen, muntah

5

empedu, dan intoleransi makan. mekonium pertama keluar > dari 24 jam pertama

hadir di sekitar 90%. Dari radiografi gambaran khas menunjukkan dilatasi usus

seluruh perut. Langkah selanjutnya adalah harus dilakukan foto dengan

menggunakan foto dengan kontras dengan barium enema. Temuan patognomonik

dari HD adalah didapatkan zona transisi antara usus yang normal dan yang usus

aganglionik.(Gambar 34-1).(1)

Gambar 34-1 Dua foto barium enema, pemeriksaan ini pada bayi yang berbeda

menunjukkan penyakit Hirschsprung. Rektum aganglionik (tanda panah) dalam

kedua studi kecil dan dikontrak. Usus ganglionik di proksimal mengalami

dilatasi. Sebuah zona transisi antara aganglionik dan usus ganglionik yang baik

terlihat dalam kedua foto ini

Meskipun sekitar 10% dari neonatus dengan HD dari hasil radiologi tidak

didapatkan zona transisi Gambaran retensi kontras sangat sugestif untuk HD

(Gambar 34-2). (1)

6

Gambar 34-2 Retensi kontras terlihat pada post evakusi pada

ilm yang diperoleh setelah 24 jam setelah kontras

disuntik

Hal ini juga penting menggunakan bahan yang larut dalam air sebagai

enema berpotensi mungkin pengobatan definitif untuk kondisi lain di diagnosis,

seperti mekonium ileus mekonium dan meconium plug sindrom. Setelah diagnosis

HD dicurigai, diagnosis harus dikonfirmasi dengan melakukan biopsy rektal ,

yang pada neonatus dapat dilakukan di samping tempat tidur tanpa sedasi dan

menggunakan teknik Suction.. Pasien kemudian di masa kanak-kanak memiliki

sembelit ktronis yang parah. Sembelit umum terjadi pada anak-anak, bisa sulit

untuk membedakan HD dari lebih penyebab umum, gambaran klinis yang harus

digali pada masa neonatal dapat mengarahkan diagnosis pada HD di tanyakan

riwayat mekonium yang terlambat keluar saat lahir, pertumbuhan yang gagal,

distensi abdomen. Meskipun kontras barium enema biasanya menunjukkan zona

transisi di anak-anak, hasil studi negatif palsu mungkin karena distensi dari

rektum menyebabkan gambaran sangat singkat segmen yang mengalami

aganglionik. Anorektal manometri adalah teknik skrining yang berguna, di mana

kehadiran penghambatan refleks recto-anal (relaksasi reflex dari sfingter anal

internal yang yang dalam menanggapi distensi rektum) pada dasarnya sebagai

penegakan dari HD (Gambar34-3). (1)

7

Gambar34-3 () Pada anak tanpa penyakit Hirschsprung

dilkakan anorektal manometry, yang penghambatan recto-anal

refleks normal. Perhatikan penurunan tekanan sfingter ani internal yang

rektum yang mengalami distensi. (B) Seorang anak dengan penyakit Hirschsprung

jika mengalami peningkatan abnormal kontraksi dari anus

dan tidak ada relaksasi sfingter ani internal dengan distensi rektum.

(Panah menunjuk ke inisiasi distensi rektum di gambar A dan B)

Pada anak yang lebih tua, biopsi hisap rektum mungkin kurang dapat

diandalkan karena risiko yang lebih tinggi untuk sample error. Biopsi full-

thickness, biasanya di diakukan dibawah anestesi umum, mungkin diperlukan

pada pasien ini.(1)

Sekitar 10% dari neonatus dengan HD hadir dengan demam, distensi

abdomen, dan diare karena Hirschsprung terkait enterocolitis (HAEC), yang dapat

mengancam jiwa. Sejak HD dengan gejala khas menyebabkan sembelit dari pada

diare, presentasi ini mungkin membingungkan dan diagnosis mungkin tidak

dipertimbangkan. Sebuah sejarah yang cermat, termasuk riwayat. mekonium dan

stooling berselang, harus mengarah pada penyelidikan untuk HD. Standar emas

untuk diagnosis adalah tidak adanya sel ganglion dalam submukosa dan pleksus

myenteric pada pemeriksaan histologis (Gambar. 34-4A). Kebanyakan pasien juga

8

akan didapatkan bukti batang saraf hipertrofi (Gambar. 34-4B), meskipun temuan

ini tidak selalu ada, terutama pada anak-anak dengan jumlah penyakit kolon atau

sangat segmen aganglionik pendek. Seperti biasanya ada kekurangan suatu sel

ganglion di daerah 0,5-1,0 cm di atas garis dentate, biopsi rektal yang harus

diambil setidaknya 1,0-1,5 cm diatasnya. Namun, biopsi terlalu proksimal

mungkin melewatkan segmen aganglionik yang pendek. Selain hematoxylin dan

eosin, banyak ahli patologi juga noda untuk acetylcholinesterase, yang memiliki

pola karakteristik di submukosa dan mukosa pada anak-anak dengan HD

(Gambar. 34-5). Baru-baru ini, telah ditunjukkan bahwa pewarnaan

immunochemical untuk calretinin selalu ada pada pasien dengan HD.

(Gambar. 34-6). (1)

Gambar. 34-4A & Gambar. 34-4B

9

Gambar. 34-5

Gambar. 34-6

Persiapan Pra Operasi

Setelah ditentukan diagnosis HD, anak harus diresusitasi dengan cairan

intravena dan diobati dengan antibiotik spektrum luas, nasogastric drainase, dan

dekompresi dubur menggunakan stimulasi dubur dan / atau irigasi. Pasien dengan

kelainan terkait seperti penyakit jantung kongenital atau sindrom hipoventilasi

pusat harus dievaluasi secara menyeluruh sebelum operasi koreksi. Setelah bayi

atau anak telah resusitasi dan stabil, operasi dapat dilakukan semi-elektif. Sambil

10

menunggu, bayi bisa diberikan ASI atau susu formula elemental, dan kombinasi

dengan rangsangan dubur atau irigasi. Pada anak yang lebih tua dengan usus

sangat melebar, tarik-melalui harus ditunda sampai diameter usus besar

mengalami penurunan cukup untuk melakukan prosedur yang aman. Minggu atau

bulan untuk dilakukan irigasi kadang diperlukan. Beberapa anak-anak mungkin

membutuhkan kolostomi awal untuk memadai dekompresi usus yang melebar.

Beberapa dokter telah menganjurkan manajemen jangka panjang nonoperative

dari segmen pendek HD menggunakan enema dan obat pencahar. Orang lain telah

menyarankan bahwa myectomy sederhana mungkin adekuat. Namun, pendekatan

ini tidak memberikan kualitas hidup yang baik bagi kebanyakan bayi dan anak

dengan HD, dan sebagian besar ahli bedah pediatrik merekomendasikan prosedur

pullthrough bahkan untuk penyakit HD segmen pendek. .(1)

Manajemen Bedah

Tujuan dari manajemen bedah untuk HD adalah untuk memotong usus

aganglionik dan merekonstruksi saluran usus dengan membawa usus biasanya

dipersarafi sampai ke dubur sambil menjaga fungsi sphincter normal. Operasi

yang paling umum dilakukan adalah Swenson, Duhamel dan Soave prosedur,

meskipun sejumlah operasi lainnya, seperti Rebhein dan prosedur state, telah

dijelaskan dan masih dilakukan di beberapa centers. Karena sangat sedikit studi

prospektif membandingkan operasi, operasi terbaik bagi seorang individu pasien

adalah salah satu yang ahli bedah telah terlatih yang harus dilakukan dan sering

atau tidaknya melakukan operasi. .(1)

Meskipun operasi Swenson awalnya dikembangkan sebagai prosedur satu

tahap, kejadian yang relatif tinggi striktur, kebocoran, dan hasil yang merugikan

lainnya menyebabkan diawali dengan adopsi dari kolostomi rutin, dengan

definitif pull-melalui dilakukan tiga sampai 12 bulan kemudian. Pada 1980-an,

sejumlah ahli bedah melaporkan serangkaian satu tahap full-trough operation

pada infants. Selama sepuluh sampai 15 tahun berikutnya, banyak laporan

menyarankan bahwa pendekatan satu tahap aman, menghindari morbiditas stoma

pada bayi, dan lebih biaya yang effective Namun, stoma mungkin masih

11

diperlukan untuk bayi dan anak-anak dengan enterokolitis berat, perforasi,

malnutrisi, atau dilatasi proksimal usus, dan dalam situasi ketika tidak mungkin

untuk mengidentifikasi zona transisi pada bagian beku. .(1)

Prosedur Swenson

Tujuan dari Swenson pull-through adalah untuk menghapus seluruh kolon

aganglionik, dengan anastomosis end-to-end di atas sfingter anal. Operasi itu

awalnya dilakukan melalui laparotomi, dengan anastomosis menjadi dilakukan

dari perineum setelah ditemukan bagian yang aganglionik rektum (Gambar. 34-7).

Hal ini penting untuk menjaga diseksi pada bidang yang benar disepanjang

dinding rektum untuk menghindari cedera pada saraf panggul yang dalam,

pembuluh darah dan struktur lainnya seperti vagina, prostat, vas deferens, dan

vesikula seminalis. .(1)

Gambar. 34-7

Prosedur Soave

The Soave prosedur, kemudian dimodifikasi oleh Boley, dirancang untuk

menghindari risiko cedera penting struktur panggul dengan melakukan submukosa

sebuah endorectal diseksi dan posisi usus tarik-melalui dalam sebuah aganglionik

berotot 'manset' (Gbr. 34-8). Meskipun kekhawatiran oleh beberapa bahwa

prosedur Soave dapat mengakibatkan sembelit jangka panjang karena eksisi

lengkap dari rektum aganglionik, studi tindak lanjut yang paling akhir memiliki

hasil serupa dilaporkan antara Soave dan swenson opertion. (1)

12

Gambar. 34-8

Prosedur Duhamel

Prosedur Duhamel membawa usus yang normal diturunka antara rektum

dan sakrum, dan bergabung dengan dua dinding dengan stapler linier untuk

membuat lumen baru yang aganglionik anterior dan posterior biasanya dipersarafi

(Gbr. 34-9). Prosedur Duhameli dirasakan oleh banyak ahli bedah menjadi lebih

mudah dan lebih aman daripada Swenson atau Soave prosedur. Oleh karena itu,

menghasilkan sebuah anastomosis yang sangat besar, yang mengurangi risiko

striktur. .(1)

Dilaporkan hasil jangka panjang prosedur Duhamel sama dengan dua

operasi lain, meskipun studi terbaru menunjukkan bahwa hasil dari Prosedur

Duhamel yang rendah dibanding transanal yang pull-through.(1).

13

Gambar. 34-8

Laparoscopic Pull-through

Georgeson pertama kali jelaskan pendekatan laparoskopi untuk HD pada

tahun 1995. Dengan teknik ini, biopsi awalnya dilakukan untuk mengidentifikasi

zona transisi, rektum dimobilisasi di bawah refleksi peritoneal, dan diseksi

mukosa dilakukan melalui perineum yang prolaps melalui anus dan anastomosis

dilakukan dari bawah. Prosedur ini dikaitkan dengan lebih pendek waktu

perawatan di rumah sakit, dan kedua awal dan hasil jangka menengah tampaknya

setara dengan yang dilaporkan untuk pendekatan prosedurr lainnya. .(1)

Penatalaksaan Pasca Operasi

Kebanyakan anak yang menjalani laparoskopi atau transanal pull-through

bisa diberi makan segera dalam waktu 24-48 jam. Anastomosis dikalibrasi dengan

sebuah dilator ukuran atau satu jari sampai dua minggu setelah prosedur.

Meskipun sebagian besar ahli bedah menginstruksikan orang tua untuk melakukan

dilatations harian, program mingguan kalibrasi oleh dokter bedah, menguurangi

traumatis dan berhubungan dengan outcomes. Orang tua harus diinstruksikan

untuk melindungi pantat dengan krim penghalang untuk mencegah kerusakan

kulit didaerah perineum. Selain itu, keluarga dan dokter perawatan primer harus

dididik tentang tanda-tanda dan gejala enterocolitis pasca operasi, karena hal ini

dapat mengakibatkan penyakit parah dan bahkan kematian yang cepat dalam

beberapa pasien. .(1)

Hasil jangka Panjang

Masalah jangka panjang pada anak-anak dengan HD termasuk gejala

obstruktif yang sedang berlangsung, soiling (kecipirit), dan enterokolitis.

Gejala obstruktif

14

Gejala obstruktif seperti bentuk perut distensi, kembung, muntah, atau

sembelit parah yang sedang berlangsung. Ada lima alasan utama untuk gejala-

gejala ini harus di ikuti obstruksi mekanik, berulang atau aganglionosis diperoleh,

motilitas teratur dalam usus residual atau usus kecil, akalasia sfingter internal atau

megacolon fungsional yang disebabkan oleh stool-holding perilaku. Salah satu

algoritma ditampilkan dalam Gambar 34-20.

Gambar 34-20

Obstruksi mekanik

Penyebab paling umum dari obstruksi mekanik setelah operasi pull-

through striktur. Masalah ini lebih umum setelah Swenson atau Soave operasi

(Gambar. 34-21A). Pasien yang menjalani prosedur Duhamel mungkin memiliki

pertahankan 'memacu' yang terdiri dari aganglionik anterior usus, yang dapat

mengisi dengan bangku dan menghalangi usus ditarik-melalui (Gambar. 34-21B).

15

Dalam kasus lain, ada mungkin obstruksi sekunder untuk twist di pulledthrough

yang usus (Gambar. 34-21C).

Gambar. 34-21A

Gambar. 34-21B

Gambar. 34-21C

16

DFTR PUSTK

1. . Jacob C. Langer. Hirschsprung Disease. In Disease in: Ashcraft Pediatric

Surgery 6 th edition. Philadelphia. W.B. Saunders Company; 2014:p484-4

2. I Putu Ayu Ines Lassiyani Surya, I Made Dharmajaya. Gejala dan Diagnosis

Penyakit Hirscprung. dalam: Izadi, M et all. 2007. Clinical manifestations

of Hirschsprung’s disease: A 6-year course review on admitted patients in

Guilan, North Province of Iran. Iranian Cardiovascular Research Journal;

1: 25-31.

3. Jacob C. Langer. Hirschsprung Disease. In Disease in: Ashcraft Pediatric

Surgery 6 th edition. Philadelphia. W.B. Saunders Company; 2014:p484-4

in: Gariepy C. Developmental disorders of the enteric nervous system:

Genetic and molecular bases. J Pediatr Gastroent Nutr 2004;39:5–11.

17