Dr. Hj Eva Chundrayetti SpA(K)Bagian IKA RS.Dr.M.Djamil / FK UnandPadang KELAINAN TUMBUH KEMBANG

BEBERAPA KELAINAN TUMBUH KEMBANGPerlakuan salah ( Child abuse )Kecacatan pada anakObesitas pada anakRetardasi mentalAutismeGAGAL TUMBUHADHDKretinSindrom downPalsi serebralGangguan bicara

PERLAKUAN SALAH PADA ANAKSYNDER et.al 1983Perlakuan salah terhadap fisik dan emosi anakMenelantarkan pendidikan dan kesehatannyaPenyalahgunaan sexualDavid Gill 1981 Penganiayaan Penelantaran Eksploitasi terhadap anak

Klasifikasi:Dalam KeluargaDiluar keluargaBentuk perlakuan salah: Penganiayaan fisik Kelalaian Penganiayaan emosional Penganiayaan seksual Sindrom Munchausen

Faktor-faktor penyebabFaktor sosio kulturalStres berasal dari anak: fisik yang berbeda (cacat), retardasi mental, tingkah laku berbeda, anak angkat, dll

Stres keluarga : kemiskinan, hubungan orang tua-anak tdk harmonis, anak yang tidak diharapkan, perceraian,dll

Stres berasal dari orang tua: rendah diri, waktu kecil mendapat perlakuan salah, depresi, ggn jiwa, Harapan thd anak yang tidak realistik

DIAGNOSISAnamnesis, PE, pem mental, laboratorium, RadiologiDiperlukan pendekatan multidisiplinSukar A.Akibat pada fisik: - Lecet,hematoma, luka bakar, perdarahan, patah tulang, kerusakan organ,dll - Sekuele / cacat sebagai akibat trauma: jaringan parut, ggn pendengaran, kerusakan mata, dll - Kematian

B. Akibat pada Tum-Bang anak lebih lambat dari anak normal dan menyebabkan ggn perkembangan kejiwaan: kecerdasan, Emosi, Konsep diri, Agresif, hubungan sosial yang kurang baik, menyendiri, menggangu orang dewasa

C. Akibat dari penganiayaan seksual

- Tanda akibat trauma atau infeksi : nyeri perineal, perdarahan anus, lecet, dll - Tanda gangguan emosi : konsentrasi berkurang, perubahan tingkah laku, dll

D.Akibat lain anak akan melakukan hal yang sama kelak di kemudian hari

DIAGNOSIS BANDINGKelainan pada kulit : luka memar ok hemofilia, anafilaktoid purpura

Kelainan pada tulang : osteogenesis imperfekta, rikets

Kelainan pada mata : perdartahan retina, konyunktiva,selulitis, dll

Kelainan akut abdomen ok kelainan sistem pencernaan, saluran urogenital,dllSudden infant death syndrome (SIDS)

PENATALAKSANAANTIM MULTIDISPLIN - Dokter anak - Psikiater - Psikolog, pekerja sosial, pendidik, Ahli hukum,dll

3 Aspek pokok yang harus diperhatikan :

1. Tahap-tahap dlm mengelola perlakuan salah pada anak ( diagnostik, program rehabilitasi, Follow-up ) 2. Pertimbangan utama 3. Intervensi untuk melindungi anak dan keluarga -

KECACATAN PADA ANAKDefinisi : Verma IC, 1981

ImpairtmentDisabilityHandicapMalnutrisiPenyakit tidak menularKelainan bawaanPenyakit menular5. Kecelakaan / ruda paksa6. Kelainan psiikiatri fungsional7. Kecanduan alkohol dan obat-obatan8. dll

ETIOLOGI

Impairment : yaitu suatu kehilangan atau keadaan abnormalitas dari psikis,ftsiologis atau fisik baik struktur maupun fungsinyaDisability : yaitu suatu hambatan atau ggn dari kemampuannya utk melaksanakan aktifitas yg biasanya dapat dikerjakan oleh orang normal akibat impairmentHandicap : yaitu suatu kerugian yg diderita oleh individu krn akibat impairment dan disability

DATA PENDERITA CACAT (SENSUS 1990)TUNA NETRA ; 41. 057

TUNA WICARA; 76.745

CACAT ANGGOTA BADAN; 95.981

CACAT MENTAL; 40.441

Penatalaksanaan Diperlukan kerjasama multidisiplin

Departemen kesehatanDepartemen sosialDepartemen tenaga kerjaDepartemen pendidikan dan kebudayaanPKKYPAC

Pencegahan 50 % dr keadaan cacat dapat dicegah3 level pencegahan:Malnutrisi, kecelakaan, kelainan bawaan, dllPencegahan tk IPencegahan tk IIPencegahan tk IIimpairtmentdisabilityHandicap

OBESITAS PADA ANAK

OBESITASDULUDIANGGAP SEHATLUCULAMBANG KEMAKMURAN

OBESITASDITAKUTKANGANGGUAN SOSIALISASIBERISIKO SAKIT K. VASKULERPENDEKATAN : DIET AKTIFITASSAAT INI

Obesitas = KEGEMUKANBerat badantidak proporsionaldengan tinggibadan

Jaringan lemak (Jaringan Adiposa) di dalam tubuhberlebih

KRITERIA / DEFINISI OBESITASIMT =Berat badan (kg)Tinggi badan 2 (m2)Contoh :Anak laki-laki, usia 9 tahunBB = 42 kg TB = 137 cm

IMT = 42/1,372 = 22.15kg/m2

IMT = INDEKS MASA TUBUH

OBESITAS JIKA :Nilai IMT >percentie 95 USIA IMT

2 yrs 19.3 4 yrs 17.8 9 yrs 21.013 yrs 25.1IMT NORMAL, PADA ANAK TERGANTUNG USIA DAN KELAMIN Boys: 2 to 20 yearsBMIBMIBMIBMI

Genetik

Lingkungan

Neuropsikiatrik2 org tua gemuk : 80 % gemuk1 org tua gemuk: 40% gemukTiidak gemuk: 14 % gemuk

DietAktifitasSosial ekonomiperilakuFAKTOR YANGMEMPENGARUHI

Pemasukan energi >>>>Pengeluaran energi

Akut

Jangka pendek

Jangka panjang

Sleep apneaKelainan ortopedi

Gangguan fungsi hatiGangguan psikososialTimbul faktor risiko penyakit jantung

Menetap sampai dewasaPenyakit jantung koronerdiabetes

Kelainan kulitPrestasi belajar

Gangguan endokrin :cepat menstruasiperawakan pendekdiabetes tipe II

Retardasi mentalDefinisi:

WHO : Kemampuan mental yang tidak mencukupiCarter CH : Intelegensi yang rendah, yang menyebabkan ketidakmampuan individu untuk belajar dan beradaptasi terhadaotuntutan masyarakat atas kemampuan yang dianggap normalMelly budiman : Bila memenuhi syarat: 1. fungsi intelektual umum dibawah normal ( IQ dibawah 70) 2. Terdapat kendala dalam perlakuan adaptif sosial 3. Gejala timbul pada masa perkembangan ( usia < 18 tahun )

Fungsi Intelektual dapat diketahui dg test fungsi kecerdasan dan hasilnya sbg suatu taraf kecerdasan atau IQ ( Intelegence Quotient )

IQ adalah MA / CA x 100 % MA = Mental Age CA = Chronological Age

KLASIFIKASI Retardasi Mental apabila IQ dibawah 70

Retardasi mental borderline IQ 70 -79

Retardasi mental ringan ( mampu didik) IQ 52 -69

Retardasi mental sedang (mampu latih) IQ 36 -51

Retardasi mental berat IQ 20 -35

Retardasi mental sangat berat IQ < 20

Berdasarkan gejalanya:Tipe klinik Mudah dideteksi sejak dini ok kelainannya cukup berat,sering ada ggn organik dan perlu perawatan terus menerus

Tipe sosio budayaPenampilan spt anak normal, setelah masuk sekolah tdk dapat mengikuti pelajaran dan sering tidak naik kelas

ETIOLOGIAdanya disfungsi otak, penyebabnya sangat kompleks dan multifaktorial

Faktor-faktor yg potensial sbg penyebab: 1. Non-organik: kemiskinan, penelantaran anak,dll 2. Organik 3. faktor perinatal: sangat prematur, Asfiksi neonatorum 4. Faktor post natal:Trauma SSP,CVA,Anoksia,Gizi buruk, kelainan hormonal, infeksi, dll

DIAGNOSIS Anamnesis yang baik, PE, laboratorium, kemudian melakukan skrining secara rutin; misalnya dengan mengunakan DDST ( Denver Developmental Screening Test )

PENATALAKSANAAN MULTIDISPLIN

KRETINSUATU SINDROM AKIBAT KURANG IODIUM DAN HORMON STEROID YANG TERJADI PADA PERMULAAN KEHAMILAN / PADA UMUR YANG SANGAT MUDATerdidri dari 2 macam :

Sporadik dpt terjadi dimana saja, insidennya jarang Endemik tdp didaerah prevalensi gondok yang tinggi ok kekurangan yodium

ETIOLOGIKretin endemik ok defisiensi iodium pd saat dlm kandungan atau tidak lama setelah lahir

Kretin sporadikKesalahan embriogenikGangguan fungsi kongenitalHipotiroid hipotalamik - hipopisisPenggunaan zat goitrogen oleh ibuJanin yang tercemar iodium yang berlebihan dan obat-obat anti tiroid yang diberikan kepada ibu selama hamil

Gangguan Tumbuh-Kembang pd hipotiroid kongenital1. Ggn thd pertumbuhan fisik kerdil

2. Ggn thd pertumbuhan dan kematangan SSP

3. Ggn terhadap proses kedewasaan (Puberty)

Pengobatan1. tergantung penyebabnya, pd hipotiroid kongenital perlu mendapat substitusi dg hormon tiroid, sedangkan pd GAKI cukup hanya pemberian Yodium, kl ggn sudah lama perlu dipertimbangkan pemberian Tiroksin2. Makanan yg adekuat, cukup kalori dan protein3. Vitamin dan mineral4. Stimulasi perkembangannya

SINDROM DOWNJhon langdon (Inggris,1866) mengambarkan kumpulan gejala sindrom Down Esquirol (1838) & Sequin (1846) Melaporkan anak yang mirip dg sindrom DownMata khas spt bangsa Mongol MongoloidDapat dikenali dari fenotifnya dan kecerdasasnya terbatasJumlah kromosom 21 yang berlebih

SINDROM DOWNKelainan kromosom autosomalAngka kejdiannya: 1,0 -1,2 per 1000 kelahiran hidup, 20 % dilahirkan oleh ibu berusia > 35 th

Etiologi :genetikRadiasiInfeksiAutoimunUmur ibuUmur ayah

DEFINISISindrom Down Kecacatan Genetik

kehadiran parsial/total ekstra kromosom 21fenotip + kecerdasan terbatas Materi genetik perubahan homeostasis penyimpangan perkembangan , fisik & susunan saraf pusat

Normal Karyotipe

Trisomi 21 Sederhana

DiagnosisPrenatal diagnosis- Screening (AFP, BHCG, unconjugated estriol) - USG - Amniosentesis, Chorionic Villus Sampling (CVS), Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)

Gejala klinisSutura sagitalis melebarFisura palpebra miringJarak kaki I II lebarFontanela palsuPlantar crease jari kaki I _ IIHiperfleksibilitasdll

Diagnosis Postnatal- karakteristik fisik - analisis karyotipe genetik

Diagnosis Setelah Lahir (Karakteristik Neonatus Trisomi 21)Trisomy 21 (Down Syndrome) Newborn (Image: CDC/Dr. Godfrey P. Oakley)

DiagnosisGejala klinis yang khasPemeriksaan kromosomPem radiologi brachyphalic dmn sutura dan fontanel terlambat menutupKariotiping mencari translokasi kromosomDiagnosis antenatal pem cairan amnion atau villi korionik tu ibu hamil umur > 35 tahunPd bayi baru lahir sering meragukan Pem dermatoglifik gambarannya khas

TUMBUH KEMBANG ANAK SINDROM DOWNTerdapat variasi yg luas pada semua aspekFisiknya dari yang Pendek sp tinggiBB yang kurang sp obesitasIntelektual dar retardasi mental sp normalEmosinya juga bervariasi dari yg lemah sp agresif dan hiperaktifKecepatan pertumbuhan lebih rendahPemantauan pertumbuhan krn sering hipotiroidGgn makan

PENATALAKSANAAN MULTIDISIPLINA. MEDIS : pem kesehatan,imunisasi, kedaruratan medis, perlu perhaian khusus; * Pendengarannya * Penyakit jantung bawaan * Penglihatan * Nutrisi * Kelainan tulang * dll

B.PENDIDIKAN: - INTERVENSI DINI - TAMAN BERMAIN / TAMAN KANAK-KANAK - PENDIDIKAN KHUSUS (SLB-C)

C, PENYULUHAN PADA ORANG TUA SANGAT PENTING

PROGNOSIS 44 % Hidup sp umur 60 th14 % Hidup sp umur 68 thAdanya kelainan jantung bawaan 30 -40 % 80 % meninggal pd satu tahun pertama kehidupanMeningkatnya kejadian lekemia kira- kira 15 x normalPenyakit Alzheimer yang lebih diniRentan thd penyakit infeksi

PencegahanKonseling genetikAmniosentesis pada kehamilan yg dicurigaiKemajuan teknologi gene tergeting dimana sebuah gene dapat di non aktifkan

*BMI changes substantially with age. After about 1 year of age, BMI-for-age begins to decline and it continues falling during the preschool years until it reaches a minimum around 4 to 6 years of age. Here you see BMI-for-age tracking on the 95th percentile.

*******