sindrom klinefelter tumbang

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Setiap manusia normal memiliki jumlah kromosom yang sama yaitu 46, XX

pada wanita atau 46, XY pada pria. Konstitusi kromosom yang normal akan

bermanifestasi dengan kemunculan fenotip yang normal, meskipun dapat terjadi

variasi antarindividu akibat adanya pengaruh genetik dan lingkungan. Dalam peranan

kemunculan fenotip secara normal, kromsom seks yaitu kromosom X dan Y

memainkan peran yang penting, terutama dalam penentuan jenis kelamin.

Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis, dapat terjadi kesalahan

yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi dapat berupa kelainan

jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada kromosom autosom maupun

kromosom seks.

Aneuplodi kromosom seks adalah penyebab kelainan jumlah kromosom yang

paling banyak ditemukan pada bayi, anak-anak dan dewasa. Aneuploidi merupakan

berkurangnya atau penambahan satu atau lebih kromosom. Penyebab utama kondisi

aneuploid adalah gagal pemisahan (nondisjunction) selama proses meiosis atau

mitosis. Aneuploidi juga disebabkan adanya suatu kesalahan dalam proses anafase

(anaphase lag). Beberapa sindrom utama yang diakibatkan oleh mekanisme ini antara

lain sindrom Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Tripel X dan sindrom XYY.

1 | ” S i n d r o m K l i n e f e l t e r ”

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Sindrom Klinefelter

A. Definisi

Sindroma Klinefelter, juga dikenal sebagai kondisi XXY, adalah istilah

yang digunakan untuk menggambarkan laki-laki yang memiliki kromosom X

tambahan di sebagian besar sel mereka. Daripada kromosom XY pola biasa

yang dimiliki sebagian besar laki-laki, orang-orang ini memiliki pola XXY.

Sindroma Klinefelter dikenal setelah Dr Henry Klinefelter pertama kali

menggambarkan sekelompok gejala yang ditemukan pada beberapa pria

dengan kromosom X tambahan. Meskipun semua laki-laki dengan sindrom

Klinefelter memiliki kromosom X tambahan, tidak setiap laki-laki XXY

memiliki semua gejala-gejala.

Karena tidak setiap laki-laki dengan pola XXY memiliki semua gejala

sindroma Klinefelter, adalah umum untuk menggunakan istilah laki-

laki XXY untuk menggambarkan orang-orang ini, atau kondisi XXY untuk

menjelaskan gejala. Para ilmuwan percaya kondisi XXY adalah salah satu

kelainan kromosom yang paling umum pada manusia. Sekitar satu dari

setiap 500 laki-laki memiliki kromosom X tambahan, tetapi banyak yang

tidak memiliki gejala

Komplemen 47, XXY merupakan pola kromosom yang paling lazim

pada orang-orang dengan sinrom Klinefelter, beberapa memiliki pola

mmozaik :46,XY/47, XXY; 46, XY/ 48,XXYY; 45,X/46,XY/46,XXY; atau

46,XX/47,XXY. Terkadang lebih dari 2 kromosom X dapat mengakibatkan

varian dari sindrom klinefelter : kariotip 48, XXXY; 49,XXXYY;

49,XXXXY; 50,XXXXYY; 47,XXY/48,XXXY; 47,XXY/49XXXY; atau

48,XXYY kariotip.

B. Etiologi

Sindroma klinefelter tidak diwariskan. Sindrom Klinefelter biasanya

terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak selama pembentukan sel-sel

reproduksi (telur dan sperma). Sebuah kesalahan pembelahan sel yang disebut


nondisjunction akan menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom

yang abnormal yang akhirnya menyebabkan laki-laki dilahirkan dengan

kromosom seks ekstra. Sebagai contoh, sebuah sel telur atau sperma dapat

memperoleh satu atau lebih salinan tambahan dari kromosom x sebagai hasil

dari nondisjunction. Jika salah satu dari sel reproduksi atipikal ini memberikan

kontribusi untuk susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki satu atau

lebih kromosom x tambahan.

Paling sering sindroma klinefelter terjadi disebabkan oleh salinan

tunggal ekstra kromosom x dengan total 47 kromosom per sel. Laki-laki

biasanya memiliki satu kromosom x dan satu kromosom Y dalam setiap sel

(46,XY), tapi laki-laki dengan sindroma klinefelter memiliki dua kromosom X

dan satu kromosom Y (47,XXY). Beberapa laki-laki memiliki kromosom X

tambahan hanya dalam beberapa sel mereka. Kasus ini disebut mosaik

(46,XY/47,XXY). Sekitar setengah dari kesalahan terjadi sewaktu

pembentukan sperma, dan sisanya akibat kesalahan dalam pembentukan sel

telur. Salinan tambahan kromosom X ini menggangu perkembangan seksual

pria, mencegah testis dari berfungsi normal, dan menurunkan testosteron.

Nondisjunction adalah kesalahan dalam pembelahan sel. Sel-sel yang

akan menjadi sperma dan ovum akan mengalami proses yang dikenal sebagai

meiosis. Dalam proses ini, 46 kromosom dalam sel akan terpisah dan akhirnya


Gambar 1 Nondisjunction pada Meiosis 1 dan Meiosis 2

akan menghasilkan 2 sel baru yang masing-masing memiliki 23 kromosom.

Sebelum meiosis selesai, kromosom akan berpasangan dengan kromosom

yang sesuai dan akan terjadi pertukaran materi genetik. Pada wanita,

kromosom X akan berpasangan dan pada laki-laki kromosom X dan Y akan

berpasangan. Setelah pertukaran materi genetik, kromosom akan terpisah dan

meiosis akan berlanjut.

Dalam beberapa kasus, Xs atau kromosom X dan kromosom Y gagal

untuk berpasangan dan bertukar materi genetik. Kadang-kadang hal seperti ini

menyebabkan kromosom bergerak secara indipenden ke sel yang sama,

menghasilkan sel telur dengan dua Xs, atau sperma yang memiliki kedua

kromosom X dan Y. Apabila sel sperma yang memiliki kedua kromosom X

dan Y melakukan fertilisasi dengan sel telur yang mengandung kromosom X

tunggal, ataupun sel sperma normal dengan kromosom Y fertelisasi dengan sel

telur dengan dua kromosom X, maka hasilnya adalah anak laki-laki dengan

kromosom 47,XXY.

C. Epidemiologi dan Faktor Resiko

Sindroma klinefelter merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi

secara acak/random. Sindroma ini terjadi sekitar 1 dari 500-1000 anak laki-

laki yang lahir. Wanita yang hamil setelah usia mencapai 35 tahun mempunyai

resiko yang sedikit lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan sindroma

klinefelter daripada wanita yang hamil dibawah usia 35 tahun.

D. Patofisiologi

Kromosom seks tambahan pada sindrom klinefelter merupakan akibat

nondisfungsi pada proses meiosis (gametogenesis parental), yang dapat

berasal dari paternal (50-60% kasus) atau maternal (meiosis maternal I

menyebabkan 34,4% kasus, meiosis maternal II menyebabkan 9,3% kasus).

Nondisfungsi dapat juga disebabkan kegagalan pembelahan pada saat mitosis

dalam zigot (3,2% kasus).

Kromosom X tambahan tersebut merupakan suatu masa berkromatin,

yang disebut sebagai Barr body. Barr Body terdapat di dalam inti sel somatik,

namun belum diketahui dengan tepat bagaimana kromosom tambahan ini

dapat menyebabkan kegagalan testikular.


Sindrom Klinefelter yang mempunyai karyotipe 47, XXY terjadi bila

pasangan kromosom gagal untuk terpisah, yaitu terjadi non-disjunction pada

miosis I atau II, sewaktu proses spermatogenesis atau oogenesis. Sekitar 10 %

pasien Klinefelter merupakan tipe mosaicism, yaitu non-disjunction yang

terjadi setelah fertilisasi terjadi (post fertilization nondisjunction). Kromosom

x membawa gen yang memainkan peran penting dalam banyak sistem tubuh

termasuk fungsi testis, perkembangan otak, dan pertumbuhan tubuh badan

normal. Penambahan lebih dari 1 kromosom X atau kromosom Y pada

kromosom pria yang seharusnya 46 XY menyebabkan kelainan fisik dan

kognitif. Secara umum, tingkat kelainan fenotip termasuk keterbelakangan

mental secara langsung berhubungan dengan jumlah kromosom X yang

ditambah. Semakin banyak jumlah kromosom X, semakin besar pengaruhnya

terhadap perkembangan somatik maupun kognitif.

Penderita Klinefelter bisa mengidap kelainan skeletal dan

kardiovaskuler berat. Perkembangan gonad sangat terpengaruh terhadap setiap

kromosom X tambahan. Antara kelainan yang dapat disebabkan oleh

pertambahan kromosom X adalah infertilitas karena disgenesis tubulus

seminiferus dan kecacatan pada alat genitalia luar (hipoplastik). Selain itu,

perkembangan kognitif yang terganggu berpengaruh terhadap kapasitas IQ

skor kira-kira berkurang 15 poin untuk setiap tambahan kromosom X namun

hal ini bersifat subyektif. Efek yang menjadi masalah utama penderita

Kinefelter adalah hipogonadisme, ginekomastia serta masalah psikososial.

Sindrom Klinefelter adalah bentuk dari kegagalan testis primer dengan

penyebab utamanya adalah terjadi peningkatan kadar gonadotropin akibat

berkurangnya inhibisi umpan balik negatif. Defisiensi androgen menyebabkan

proporsi tubuh yang eunuchoid; bulu wajah/tubuh yang jarang atau kurang,

distribusi lemak tubuh yang bersifat feminin, ginekomastia, mikrotestis,

mikropenis, libido yang berkurang, penurunan ketahanan tubuh badan

terhadap penyakit, dan osteoporosis. Pada saat pubertas pasien Klinefelter

akan mengalami perubahan pada sumbu hipotalamus-hipofisis-gonad yang

menyebabkan onset gejala klinis klasik pada sindrom Klinefelter. Hal ini

disebabkan oleh rendahnya kadar testosteron serum yang mencetus keadaan

hipogonadism, peningkatan kadaar FSH, LH, serta estradiol yang

menyebabkan feminisasi sifat seks sekunder pria.


E. Gejala

Tidak semua laki-laki dengan sindroma klinefelter memiliki gejala

yang sama atau derajat yang sama. Gejala yang timbul adalah tergantung pada

berapa banyak sel XXY yang dimiliki dan usia ketika kondisi ini terdiagnosis.

Kondisi XXY bisa mempengaruhi tiga bidang pertumbuhan dan

perkembangan utama:

Perkembangan fisik:

Bayi lak-laki XXY kebanyakannya memiliki otot yang lemah dan

kekuatan otot yang berkurang. Mereka mungkin mulai duduk,

merangkak, dan berjalan agak terlambat dari bayi laki-laki normal.

Setelah mencapai usia sekitar 4 tahun, laki-laki XXY cenderung

menjadi lebih tinggi dan memiliki kontrol dan koordinasi otot yang

kurang dibandingkan anak lain seusia mereka.

Setelah laki-laki XXY memasuki pubertas, mereka sering tidak

memproduksi testosteron sebanyak anak-anak lain. Hal ini dapat

menyebabkan tubuh menjadi lebih tinggi dengan sedikit massa otot,

rambut wajah dan tubuh yang kurang, dan pinggul yang lebih luas.

Sebagai remaja, laki-laki XXY mungkin memiliki payudara yang lebih

besar, tulang lemah, dan tingkat energi yang lebih rendah daripada

laki-laki normal lainnya.


Gambar 2 Perbandingan antara laki-laki dengan Sindrom Klinefelter dan laki-laki normal

Laki-laki XXY dewasa tampak mirip dengan laki-laki biasa

meskipun mereka sering lebih tinggi. Mereka juga lebih berisiko untuk

terkena masalah kesehatan tertentu misalnya gangguan autoimun,

kanker payudara, penyakit pembuluh darah vena, osteoporosis, dan

kerusakan gigi. Laki-laki XXY juga cenderung memiliki testis yang

lebih kecil. Laki-laki XXY dapat memiliki kehidupan seksual yang

normal, tetapi mereka biasanya memproduksi sperma yang sedikit

bahkan tidak ada. Sekitar 95-99 persen laki-laki XXY tidak subur

(infertile) karena tubuh mereka tidak memproduksi jumlah sperma

yang cukup.

Gambar 3 Gambaran penderita sindrom Klinefelter

Perkembangan bahasa:

Antara 25-85 persen anak laki-laki XXY memiliki beberapa

jenis masalah bahasa seperti terlambat belajar berbicara, kesulitan

menggunakan bahasa untuk mengekspresikan kebutuhan, masalah

membaca, dan kesulitan memproses apa yang mereka dengar. Setelah


beranjak dewasa, laki-laki XXY akan mengalami kesulitan untuk

melakukan pekerjaan yang melibatkan membaca dan menulis, tapi

tidak kurang dari mereka yang sukses dalam kerjanya.

Perkembangan sosial:

Bayi laki-laki XXY cenderung tenang dan tidak cerewet.

Setelah usia meningkat, mereka biasanya menjadi pendiam, kurang

percaya diri, kurang aktif, dan lebih patuh serta suka menolong.

Remaja laki-laki XXY pula biasanya pendiam dan pemalu. Mereka

biasanya berjuang dengan usaha maksimal di sekolah dan juga bidang

olahraga yang berarti mereka mungkin lebih memiliki masalah untuk

bergaul “fitting in” dengan anak-anak yang lain. Namun sebagai

seorang dewasa, laki-laki XXY hidup seperti laki-laki normal yang

lain. Mereka memiliki teman-teman, keluarga, dan hubungan sosial

yang normal.

F. Diagnosis

Anamnesa

Anamnesis dapat dilakukan autoanamnesis pada pasien

dewasa jika keadaan memungkinkan. Sekiranya

keadaan tidak memungkinkan, anamnesis dilakukan

secara allo anamnesis. Anamnesis yang perlu dilakukan

meliputi: identitas, keluhan utama (infertilitas), keluhan

tambahan (testis dan penis yang kecil, rambut tubuh dan wajah

yang sedikit, pembesaran payudara (genikomastia), tinggi melebihi

normal), riwayat dulu dan sekarang, riwayat pernikahan, riwayat

keluarga dan riwayat kehamilan ibu.

Pemeriksaan Fisik

Pengukuran tinggi badan : Adalah penting untuk melakukan

pengukuran tinggi badan pada pasien klinefelter yang

umumnya mempunyai ketinggian yang lebih daripada

laki-laki normal. Namun faktor genetik yaitu ketinggian

dari ibu dan ayah juga harus dipertimbangkan.


Pemeriksaan genitalia eksterna : pada inspeksi genitalia

eksterna diperhatikan kemungkinan adanya kelainan pada penis/uretra

antara lain : mikropenis, hipospodia, kordae, stenosis pada meatus

uretra eksternus, fimosis, fistel uretro-kutan, dan ulkus tumor penis.

Perhatikan pertumbuhan rambut genital disekitarnya. Pada pasien

sindroma klinefelter, yang sering ditemukan adalah mikropenis dan

rambut kelamin yang sedikit.

Periksa skrotum dan isinya (testis): perhatikan apakah ada kelainan

pada ukuran misalnya testis yang kecil ataupun pembesaran pada

skrotum atau perasaan nyeri pada saat diraba. Untuk membedakan

antara massa padat dan massa kistus yang terdapat pada isi skrotum,

dilakukan pemeriksaan transiluminasi (penerawangan) pada isi

skrotum.

Pemeriksaan bagian tubuh lain : Rambut tubuh dan wajah yang sedikit,

Pembesaran payudara (genikomastia), Proporsi tubuh yang abnormal

(kaki panjang, batang badan pendek), Bahu yang sempit.

Pemeriksaan Penunjang

Karyotyping (analisis kromosom)

Karyotyping adalah satu tes untuk memeriksa kromosom dalam satu

sel sampel yang mana kita dapat mengetahui kelainan kromosom yang

menyebabkan suatu penyakit. Dengan pemeriksaan ini kita bisa

menghitung jumlah kromosom dan juga melihat struktur kromosom

dan menilai ada atau tidak perubahan pada strukturnya.

Nilai normal adalah:

- Wanita : 44 autosome dan 2 sex kromosom (XX) ditulis sebagai 46,XX

- Laki-laki : 44 autosome dan 2 sex kromosom (XY) ditulis sebagai 46,XY

Pada sindroma klinefelter, akan didapatkan ekstra kromosm X pada

laki-laki (47,XXY)

Analisa semen

Analisa semen adalah tes untuk mengukur jumlah dan kualitas semen

dan sperma seorang laki-laki. Semen adalah cairan putih, tebal dan

mengandung sperma yang dilepaskan saat ejakulasi. Tes ini kadang-


kadang disebut juga tes menghitung jumlah sperma (sperm count).

Analisa semen merupakan salah satu pemeriksaan pertama untuk

menilai tahap kesuburan seorang laki-laki. Tes ini berguna untuk

menentukan apakah ada masalah dalam produksi sperma ataupun

kualitas sperma yang menyebabkan infertilitas.

Tes darah untuk pemeriksaan hormone

FSH (follicle stimulating hormone)

Tes FSH biasanya dilakukan untuk membantu mendiagnosa

masalah dengan perkembangan seksual, menstruasi, dan kesuburan dan

diindikasikan juga untuk pasien dengan sindroma klinefelter yaitu laki-

laki dengan testis yang tiedak berkembang dan infertilitas.

Nilai rujukan untuk FSH normal adalah berbeda tergantung

pada usia seseorang dan jenis kelamin. Berikut adalah nilai rujukan

untuk laki-laki mengikut umur:

Sebelum pubertas : 0-5 mIU/ml

Selama pubertas : 0,3-10,0 mIU/ml

Dewasa : 1,5-12.4 mIU/ml

Pada pasien klinefelter, akan didapatkan nilai FSH yang abnormal.

Luteinizing hormone (LH blood test)

Pada wanita terjadi peningkatan kadar LH pada pertengahan siklus

yang menyebabkan terjadinya ovulasi. Pada pria, LH berfungsi untuk

merangsang sel leydig untuk memproduksi testosterone. Sindrom

klinefelter biasanya menunjukkan adanya peningkatan kadar LH yang

abnormal.

Testosterone (serum testosterone)

Tes ini adalah tes yang mengukur jumlah testosteron,hormon pria dai

dalam darah. Tes ini dilakukan jika pasien memiliki gejala-gejala

produksi hormon laki-laki (androgen) yang abnormal. Kadar

testosteron biasanya digunakan untuk menilai: pubertas pada anak laki-

laki yang terlalu awal atau terlambat, impotensi dan infertilitas pada


pria, pertumbuhan rambut berlebihan (hirsutism), dan siklus mentruasi

yang tidak teratur pada wanita.

Estrogen

Hormon estrogen yang dapat diperiksa yaitu estrone (El), estradiol

(E2), dan estriol (E3). Kadar estrogen meningkat pada keadaan

ovulasi, kehamilan, pubertas prekoks, ginekomastia, atropi testis,

tumor ovarium., dan tumor adrenal. Kadarnya akan menurun pada

keadaan menopause, disfungsi ovarium, infertilitas, sindroma turner,

amenorea akibat hipopituitari, anoreksia nervosa, keadaan stres, dan

sindroma testikular ferninisasi pada wanita

G. Penatalaksanaan

Jika seseorang terdiagnosis dengan sindroma klinefelter, pengobatan

dini dapat membantu meminimalkan masalah. Untuk penatalaksanaan yang

komplit, mungkin diperlukan kerjasama dengan tim penyedia pelayanan

kesehatan termasuk dokter yang spesialisasi dalam mendiagnosis dan

mengobati gangguan yang melibatkan kelenjar tubuh dan hormon

(endokrinologi), ahli terapi bicara, dokter anak, ahli terapi fisik, konselor

genetik, spesialis dalam bidang reproduksi dan infertilitas, serta seorang

penasihat atau psikolog.

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan kromosom

seks karena sindroma klinefelter, perawatan dapat meminimalkan dampaknya.

Semakin dini diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai, semakin besar

manfaat. Tapi tidak akan ada kata terlambat untuk mendapatkan bantuan.

Pengobatan untuk klinefelter termasuk:

Medikamentosa

a. Terapi penggantian testosteron/testosterone replacement therapy


Laki-laki dengan sindroma klinefelter tidak menghasilkan hormon

testosteron yang cukup dan efeknya dapat berkepanjangan seumur hidup.

Mulai saat onset pubertasa yang biasa, penggantian testosteron dapat

membantu mengobati dan mencegah sejumlah masalah. Testosteron dapat

diberikan sebagai suntikan, dengan gel, atau patch pada kulit. Terapi

penggantian testosteron memungkinkan seseorang anak untuk mengalami

perubahan tubuh yang biasanya terjadi pada pubertas misalnya

perkembangan suara lebih dalam, tumbuh rambut pada wajah dan tubuh,

meningkatnya massa otot dan juga ukuran penis. Terapi testosteron juga

dapat membantu mengurangi pertumbuhan jaringan payudara,

meningkatkan kepadatan tulang, dan mengurangi resiko patah tulang.

Namum ini tidak akan menghasilkan perubahan pembesaran testis atau

meningkatkan infertilitas.

b. Pengobatan infertilitas/fertility treatment

Kebanyakan laki-laki XXY tidak bisa mempunyai anak karena

tidak ada sperma yang diproduksi dalam testis. Beberapa dari mereka

mungkin memiliki produksi sperma namun sangat minimal. Salah satu

pilihan yang bisa bermanfaat untuk laki-laki seperti ini adalah injeksi

sperma intrasitoplasmik (ICSI). Dalam prosedur ini, sperma dalam testis

diambil dengan menggunakan jarum biopsi dan disuntikkan langsung ke

dalam sel telur. Waktu yang optimal untuk biopsi testis adalah ketika

spermatogenesis sedang berlangsung menuju tahap penyelesaian dan

sperma yang bergerak dapat diambil. Biasanya dilakukan pada laki-laki

yang tidak bisa ejakulasi atau tidak ada sperma dalam ejakulatnya. Saat

ini ada yang menggunakan USG skrotum dan spektroskopi MRI untuk

pasien dewasa untuk menentukan waktu yang optimal untuk biopsi testis.

Alternatif lain untuk memiliki anak termasuklah adopsi dan inseminasi

buatan dengan sperma donor.

Non medika mentosa

a. Terapi bicara dan terapi fisik/speech and physical therap


Perawatan ini dapat membantu anak laki-laki dengan sindroma

klinefelter mengatasi masalah dalam pidato dan bicara, kemampuan

bahasa, dan juga kelemahan otot. Terapi fisik harus direkomendasikan

pada anak laki-laki yang mengalami hipotonia atau keterlambatan

kemampuan motorik yang mempengaruhi tonus otot, keseimbangan,

dan kordinasi

b. Dukungan pendidikan/educational support

Beberapa anak laki-laki dengan sindroma klinefelter memiliki

kesulitan belajar dan sekiranya diberikan dukungan dan bantuan

terbukti sangat bermanfaat buat mereka. Jadi harus adakan diskusi

dengan guru sekolah, konselor sekolah, dan juga perawat sekolah

tentang jenis dukungan dan bantuan yang mungkin diperlukan. Laki-

laki yang menderita Sindrom Klinefelter harus dilakukan evaluasi

psikoedukasi yang komprehensif untuk mengetahui kelebihan dan

kelemahan mereka. Informasi yang diperoleh dari evaluasi ini bisa

membantu dalam merencanakan jenis dan penempatan kelas dan

sekolah.

c. Konseling psikologi/psychological counseling

Memiliki sindroma klinefelter bisa menjadi suatu tantangan,

khususnya selama masa pubertas dan dewasa muda. Untuk laki-laki

dengan kondisi tersebut, menerima hakikat dan mengatasi infertilitas

itu sangat sulit. Seorang terapis keluarga, konselor, atau psikolog

dapat membantu untuk kerja seperti ini yang melibatkan masalah

emosional.

Terapi Bedah

Pada laki-laki yang mengalami pembesaran payudara

(genikomastia), jaringan payudara yang berlebihan dapat dihilangkan oleh

dokter ahli bedah plastik, untuk menjadikan dada tampak normal. Hanya

sekitar 10% pria XXY yang memerlukan mastektomi. Mastektomi


diindikasikan pada ginekomastia yang menimbulkan tekanan psikologis

pada pasien dan meningkatkan resiko kanker payudara.

H. Pencegahan

Mencegah klinefelter memang tidak bisa, namun deteksi dini sudah

bisa dilakukan walaupun belum rutin. Dalam beberapa tahun terakhir ini,

banyak laku-laki XXY telah didiagnosis sebelum lahir (prenatal diagnosis)

melalui pemeriksaan amniosintesis atau chorionic villus sampling (CVS).

Pada amniosentesis, sampel cairan yang mengeliling janin diambil dan sel-sel

janin yang ada dalam cairan tersebut diperiksa untuk melihat ada tidaknya

kelianan kromosom. CVS mirip dengan amniosentesis, kecuali prosedur ini

dilakukan pada trimester pertama dan sel-sel janin yang ingin diperiksa

diambil dari plasenta. Namun demikian, prosedur ini tidak digunakan secara

rutin kecuali bila ada riwayat keluarga cacat genetik, wanita hamil lebih tua

dari 35 tahun, atau ketika ada indikasi medis yang lain.

I. Prognosis

Diagnosis dini dan pengobatan yang cepat dapat membantu seorang

lak-laki sindroma klinefelter untuk hidup seperti laki-laki normal juga dengan

tehnik-tehnik tertentu pasien ini dapat mempunyai anak. Walaupun banyak

penyakit dan komplikasi yang berisiko untuk didapat, namun dengan

pengobatan yang teratur resiko ini dapat dikurangkan dan prognosis akan lebih

baik.


BAB III

PENUTUP

3.1 Simpulan

Sindrom Kinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang sering

ditemukan. Kelainan ini didapatkan pada laki-laki yang membawa kromosom X

tambahan yang menyebabkan hipogonadisme, defisiensi androgen, dan kerusakan

spermatogenesis. Sebagian pasien menunjukkan semua gejala klasik kelainan ini

yakni ginekomastia, testis yang kecil, rambut tubuh yang jarang, postur tinggi, dan

infertil. Sedangkan pasien lainnya tidak menunjukkan semua gejala ini.

Penanganannya terdiri atas terapi penggantian testosteron untuk mengoreksi

defisiensi androgen agar pasien mengalami virilisasi yang sesuai. Terapi ini juga

memberi efek yang positif pada perbaikan mood, dan citra diri, walaupun tidak

bisa mengembalikan kesuburan. Selain itu pananganan dari aspek dukungan

moral, terapi bicara dan fisik, serta konseling juga sangat penting untuk pasien

seperti ini.


sindrom klinefelter tumbang

Documents