Gangguan tumbuh kembang

AUTISMEDefinisi Gangguan perkembangan yg muncul sebelum3 th, dan anak mempunyai mempunyai fungsi abnormal dalam 3 bidang: interaksi sosial,komunikasi, dan perilaku yg terbatas dan berulangAngka kejadianJepang: 1,3 kasus per 1000 anakAmerika: 4 kasus per 1000 anakIndonesia: meningkat, penelitian blm ada70% anak autisme menderita RMEtiologiTeori yg diperkirakan menjadi penyebab terjadinya autismeFaktor psikososialFaktor pranatal, perinatal, pascanatalTeori imunologiTeori infeksiFaktor genetikFaktor neuroanatomiFaktor neurokimiawi/neurotransmiterFaktor psikososialDulu: faktor psikogenik: pengasuhan yg kaku dan obsesif dalam suasana emosional yg dinginSikap ibu kurang memperhatikan anak, tidak menghendaki kehadiran anak penarikan diri pada anakAkibat teori ini: ibu merasa bersalah dan stresSekarang disanggah: tdk ada perbedaan situasi keluarga antara anak yg autisme dg yg normal

2. faktor pranatal,perinatal, pascanatalPerdarahan setelah trimester pertamaMekoneum pada cairan amnionFetal distresPreeklampsia Infeksi rubella pada ibuInkomptabilitas rhesusFenilketonuria yg tidak diobatiObat2 pada ibu: valproic, thalidomideAsfiksia/gangguan pernapasan lainnyaAnemia pada janinKejang pada neonatus3. Teori imunologiDitemukan antibodi ibu thd antigen tertentu menyebabkan penyumbatan sementara aliran darah otak janin antibodi ibu merusak jaringan otak janinIbu dg penyakit autoimun 8,8 kali ditemukan anaknya autismeDM tipe-1, artritis rheumatoid, hipotiroid, SLE4. Teori infeksiRubella kongenitalEnsefalitis herpes simpleksCMVC. albicans mengeluarkan enzim fosfolipid dan protease mengakibatkan peningkatan permeabilitas usus, shg mudah dilalui protein yg belum sempurna dipecah seperti gluten dan kaseinDiet rendah gluten dan kasein untuk autisme belum terbukti5. Faktor genetikAnak kembar Monozygot36-95% autismeAnak kembar dizygot 0-23%Keluarga dr anak autismeautisme 2,5-3% saudara kandungKomponen genetik autisme cenderung heterogen, melibatkan 100 genDitemukan hampir semua mitokondria dan kromosom, kec. Kromosom 14 dan 206. Faktor neuroanatomiNeuron dalam hipokampus dan amigdala sangat padat dan kecil2Amigdala: mengendalikan fungsi emosi dan agresipeka thd rangsang sensoris (suara, penglihatan, penciuman, emosi-rasa takut)Hipokampus: bertanggung jawab thd fungsi belajar dan daya ingatKerusakan hipokampus kesulitan menyerap dan mengingat informasi baruMRI: lesi lobus temporalis, parietalis, frontalis, serebelum terbatasnya perhatian thd lingkungan7. faktor neurokimiawi/neurotransmiterGangguan neurotransmiter gangguan fungsi perilaku dan kognitifSerotonin Dopamin hiperaktivitas dan stereotipiOpiat endogen gangguan interaksi sosial dan kurang sensitif thd rasa sakit

Gejala klinisPada masa bayi< 1thMembelakangi/tidak berani menatap mata pengasuhnya, menghindari kontak fisikAgar tdk diangkat, bayi dg sikap diam dan asyik bermain sendiri berjam2 di ranjangnya tanpa menangisAgresif menangis berjam2 tanpa sebab yg jelasMembentur2kan kepalanya ke ranjangMenolak dipeluk/disayangTdk menyambut ajakan ketika kedua tangannya diangkatKurang bisa meniru pembicaraan/gerakan badanGagal menunjukkan obyekKurang responsif thd isyarat sosial (kontak mata, senyuman)Tidak bergumam2. Pada masa anakGangguan perilakuGangguan interaksi sosialGangguan komunikasiGangguan kognitifRespon abnormal thd perangsangan inderaGangguan emosi

Gangguan perilakuStimulasi diri (gerakan aneh yg diulang2, perilaku tanpa tujuan: menggoyang2kan tubuhnya ke depan dan belakang, tepuk2 tangan dll)Menciderai diri sendiri (menggigit2 tangannya, melukai diri, membentur2kan kepala)Masalah tidurMasalah makanTdk sensitif thd rasa nyeriHipo/hiper aktifitasGangguan pemusatan perhatianPada masa anak dini: kelekatan yg aneh thd benda yg tidak lembutInsistence on sameness/perilaku perseverative: sikap yg sangat rutin (perubahan sedikit saja akan marah), stereotipikb. Gangguan interaksi sosialTidak ada reaksi saat dipanggilSenang menyendiri, tidak tertarik bergaul/bermain dg anak lainTidak memahami aturan2 yg berlakuMenghindari kontak mata

c. Gangguan komunikasiKemampuan berbahasa sangat lambat/tidak adaBahasa planetEkolali (meniru tanpa mengetahui artinya)Nada monoton seperti robotMenggunakan kata ganti orang terbalik: dirinya sendiri : kamu, orang lain : sayad. Gangguan kognitif70% RM, derajat sejalan dg beratnya autisTidak terjadi pada semua sektor perkembangan, ada yg luar biasa di bidang musik, matematik, dlle. Respon abnormal thd perangsangan inderaf. Gangguan emosiPerubahan perasaan yg tiba2 (tertawa, menangis)Rasa takut thd obyek yg tdk menakutkanKeterikatan thd benda2 tertentuCemas/depresi berat thd perpisahanTdk empati3. Pada masa pubertasKejanghormonalAda yg mempunyai IQ normal, dpt menyelesaikan pendidikanAda yg bekerja, tetapi harus dg bimbinganAda yg sulit mendapat pekerjaanDeteksi dini autisme : CHAT (Checklist for Autism in Toddler)Alo-anamnesis (ditanyakan pada OT)

No Ya Tidak 1.2.3.4.5.

6.

7.

8.

9.Senang diayun2/diguncang2 naik turun (bounced) di lutut?Tertarik dg anak2 lain?Suka memanjat benda2, seperti memanjat kursi?Senang/bisa bermain cilukba atau petak umpet?Pernah bermain peran seolah2 membuat secangkir the menggunakan mainan berbentuk cangkir&teko atau permainan peran yg lain?Pernah menunjuk2 untuk menyatakan ketertarikannya thd sesuatu/meminta sesuatu dg menunjukkan jari?Pernah menggunakan jari untuk menunjuk ke sesuatu agar Anda melihat ke sana?Dapat bermain dg mainan yg kecil (mobil mainan/balok2), tidak sekadar dibuang2 atau dimasukkan ke mulutnyaPernah membawa serta memperlihatkan barang2 kepada AndaB. Pengamatan NoYaTidak 1.

2.

3.

4.

5.Selama pemeriksaan apakah anak menatap atau kontak mata dg pemeriksa?Usahakan menarik perhatian anak, kemudian pemeriksa menunjuk sesuatu di ruangan. Pemeriksa sambil mengatakan: Lihat itu, ada bola (atau mainan lain). Perhatikan mata anak apakah anak melihat ke benda yg ditunjuk, bukan melihat tangan pemeriksaUsahakan menarik perhatian anak, berikan mainan gelas/cangkir dan teko, katakan pada anak, Apakah kamu bisa membuat secangkir susu/teh?Diharapkan anak seolah2 membuat minuman, mengaduk, menuang, meminum; atau anak mampu bermain peran yg lain seperti pura2 menyapu, menina-bobokkan boneka dllTanyakan pada anak: Coba tunjukkan mana lampu?(nama benda yg dikenal anak& ada di sekitar kita). Apakah anak dapat menunjukkan dg jarinya?Dapatkah anak menyusun kubus/balok menjadi suatu menara? (bila dapat, berapa balok?)Interpretasi

Risiko tinggi menderita autismeBila tidak bisa melakukan A5, A7, B2, B3, & B4Risiko sedang menderita autismeBila tidak bisa melakukan A7& B4Risiko kecil menderita autismeBila tidak termasuk kedua kelompok tersebutDiagnosis berdasarkan DSM-IVHarus ada 6 gejala/lebih dari 1,2, dan 3 :Gangguan kualitatif pada interaksi soaial (minimal 2 gejala)Terdapat kelainan pada berbagai perilaku non-verbal, seperti kontak mata, ekspresi wajah, sikap, dan isyarat tubuh dalam melakukan interaksi soaialTidak mampu bermain dengan teman sebayaTidak mampu berbagi secara spontan dg orang lain dalam hal kesenangan minat, dan prestasi (misalnya anak tidak mampu memperlihatkan, membawa, atau menunjuk benda yg diinginkan)Tidak mampu melakukan hubungan sosial dan emosional timbal balikDiagnosis berdasarkan DSM-IVHarus ada 6 gejala/lebih dari 1,2, dan 3 :Gangguan kualitatif komunikasi (minimal 1 gejala)Perkembangan bicara terlambat atau sama sekali tidak berkembang dan tidak ada usaha anak untuk berkomunikasi dg cara lain (sikap tubuh, ekspresi wajah, dll)Bila anak sudah dapat berbicara, kemampuannya itu tidak digunakan untuk berkomunikasiAnak menggunakan bahasa atau bahasa aneh yg diulang2Cara bermain tidak bervariasi, kurang spontan, atau tidak dapat bermain imitasi sesuai dg tingkat perkembangannyaDiagnosis berdasarkan DSM-IVHarus ada 6 gejala/lebih dari 1,2, dan 3 :Ada suatu pola perilaku, minat, dan aktifitas yg dipertahankan dan diulang2 (minimal 1 gejala)Asyik dg satu atau beberapa kegiatan yg terbatas dan diulang2; intensitas maupun yg menjadi pusat perhatiannya abnormalTerpaku pada satu kegiatan ritualistik atau rutinitas yg tidak ada gunanyaTerdapat gerakan motorik yg diulang2 (misal, tepuk tangan, memutar2 tangan/jari, atau gerakan2 tubuh yg lebih kompleks)Sangat asyik dg bagian2 suatu benda tertentuB. Keterlambatan atau fungsi yg abnormal tersebut terjadi sebelum umur 3 th, dg disertai gangguan dalam 3 bidang, yaitu interaksi sosial; penggunaan bahasa untuk komunikasi sosial, dan bermain simbol atau imajimasiC. Kelainan tersebut bukan disebabkan oleh penyakit Rett atau gangguan disintegratif (sindrom Heller)Penatalaksanaan Terapi psikodinamik, bl diduga sbg kelainan emosi akibat pola asuh yg salahTerapi medis/biologis termasuk obat2an/vitaminHiperaktifitas: clonidin, guanfacine, imipraminAgresivitas: haloperidol, risperdoneMenciderai diri sendiri: naltrexone, trazodone, fluoxetineTerapi perilakuadhdLatifah HanumADHD (Attention Deficit-Hyperactivity Disorder)=GPPH (Gangguan Pemusatan Perhatian dan Hiperaktifitas4-12%Definisi Suatu gangguan yg ditandai oleh ketidakmampuan mempertahankan perhatian, mengatur tingkat aktifitas, dan mengontrol tingkah laku impulsifEtiologi Faktor genetikFaktor neurokimiaFaktor neurofisiologiFaktor lateralisasi, dihubungkan dg disfunsi pd hemisfer kanan yg mengatur pemusatan perhatian, konsentrasi dan fungsi emosiFaktor lingkunganMasalah saat kehamilan (merokok, depresi, alkohol, kekurangan oksigen, keracunan plumbun) dan kelahiran (trauma lahir, infeksi), mariyuana saat remaja, makanan pengawet,pewarna, fenobarbbital jangka panjangDiagnosis Anamnesis : DSM-IVPemeriksaan fisikgangguan sensoris: gangguan pendengaranPemeriksaan laboratorium tdk spesifik, fungsi hepar untuk efek terapiPemeriksaan radiologi MRI, PET untuk menyingkirkan kemungkinan adanya gangguan organik lainKriteria diagnosis DSM-IV

Tidak dapat memusatkan perhatian6/> gejala tidak dapat memusatkan perhatian yg menetap paling sedikit 6 bl sampai pada derajat terjadinya maladaptif dan tidak sesuai dg tingkat perkembangan:Sering gagal memusatkan perhatian pada hal-hal kecil atau membuat kesalahan/ kecerobohan pada pekerjaan sekolah atau aktifitas lainSukar mempertahankan perhatian pada tugas atau aktifitasTidak mendengarkan bila diajak berbicara langsungTidak mengikuti petunjuk dan gagal menyelesaikan pekerjaan sekolah, tugas atau kewajibanKesukaran mengatur tugas dan aktifitasSering menghindari atau enggan terikat pada tugas yg membutuhkan dukungan mental yg terus menerus (pekerjaan sekolah atau rumah)Sering menghilangkan benda2 yg dibutuhkan dalam tugas dan aktifitasMudah terganggu oleh rangsang luarSering lupa akan aktifitas sehari2Kriteria diagnosis DSM-IV

Hiperaktifitas dan impulsivitas6/> gejala hiperktivitas-impulsivitas yg menetap 6 bl sampai pada derajat terjadinya maladaptif dan tidak sesuai dg tingkat perkembangan:Tampak gelisah dg tangan atau kaki yg menggeliat2 di tempat dudukSering meninggalkan tempat duduk ketika situasinya diharapkan ia duduk tenangSering berlari atau memanjat berlebihan dalam situasi yg tidak sesuaiSering mengalami kesulitan bila bermain atau bersenang2 di waktu senggang dg kondisi tenang/diamSelalu bergerak terus atau berlaku bagaikan didorong oleh mesinSering bicara berlebihanSering menjawab dahulu sebelum pertanyaan selesai diajukanSering sulit menunggu giliranSering menyela dan memaksakan kehendak pada orang lain (memotong pembicaraan atau permainan)Kriteria diagnosis DSM-IV

Semua gangguan tersebut:Muncul sebelum usia 7 thMuncul dlm 2/> keadaan (misal di rumah, sekolah atau tempat kerja)Bukan gangguan perkembangan pervasif, skizofrenia, gangguan psikotik lainnyaTidak lebih baik bl besama dg gangguan mental lainnya (misalnya gangguan mood atau gangguan cemas)Penatalaksanaan Multidisiplin: SpA, psikiater anak, psikolog, terapis okupasi, fisioterapis, terapi wicara, pekerja sosialMedikamentosa:Methylphenidate dan dextroamphetaminObat lain: cathecolamin, atomoxetine, bupropion, antidepresan trisiklik (imipramin, despramin), agonis adrenergic 9clonidin), obat2 psikotropikNonmedikamentosa:Terapi perilakuTerapi aktifitas fisik (OR)Konseling keluarga, guru, pengasuhTerapi edukasiLain2: neurofeedback, terapi chelation, anti jamur sistemik, terapi diet, vitaminRetardasi mentalLatifah HanumDefinisi Kemampuan mental yg tidak mencukupi (WHO)Melly Budhiman (1991):Fungsi intelektual umum di bawah normalTerdapat kendala pada perilaku adaptif sosialGejalanya timbul dalam perkembangan, yaitu di bawah usia 18 thDefinisi AAMR (American Associated on Mental Retardation): fungsi intelektual umum secara bermakna di bawah normal, disertai adanya keterbatasan pada 2 fungsi adaptif atau lebih, yaitu komunikasi, menolong diri sendiri, ketrampilan sosial, mengarahkan diri, ketrampilan akademik, bekerja, menggunakan waktu luang, kesehatan dan atau keamanan; keterbatasan ini timbul sebelum umur 18 thDefinisi Fungsi intelektual dapat diketahui dg tes fungsi kecerdasan, hasilnya sbg taraf kecerdasan/ IQIQ adalah MA/CAx100% MA=Mental Age, umur mental yg didapat dr hasil tes CA=Chronological Age, umur berdasarkan perhitungan tanggal lahir RM=IQ 2 kelainan bilateral Kelainan ekstremitas atas:TonusPostur tanganKetepatan menggenggamRefleks proteksi lateralReflek parasutSimetris Kekuatan < 2th< 3 kelainan bilateral> 3 kelainan unilateral> 3 kelainan bilateral< 3 kelainan bilateral> 3 kelainan unilateral> 3 kelainan unilateral> 3 kelainan bilateral< 3 kelainan bilateral> 3 kelainan unilateral> 3 kelainan bilateralDignosis palsi serebralBukan palsi serebralHemiparesis Kuadriparesis Diparesis Hemiparesis (sisi sama)Kuadriparesis (sisi lain)Kuadriparesis Diparesis Kuadriparesis Kuadriparesis > 2 thApakah terdapat tonus yg meningkat pada satu atau lebih ekstremitas?YATIDAKApakah kedua sisi tubuh terkena?Apakah terdapat tonus yg bervariasi?YATIDAKYATIDAKSerebral palsi spastik bilateralSerebral palsispastik unilateralSerebral palsidiskinesisAktivitas menurun : tonus meningkatSerebral palsi distonikAktivitas meningkat : tonus menurunApakah terdapat hipotoniumum dg gejala ataksia?YATIDAKSerebral palsiataksiaTidak terklasifikasiSereral palsi koreoatetosisDiagnosis dan gejala klinisCara menulis diagnosis palsi serebralFisiologiTopografiEtiologiFungsional Spastik

AthetoidRigidAtaksiaTremorAtonikCampuranTidak bisa diklasifikasikanMonoplegia

ParaplegiaHemiplegiaTriplegiaKuadriplegiaDiplegia Pranatal (contoh: infeksi, metabolik,anoksia, toksin, genetik)Perinatal (contoh: anoksia)Pascanatal (contoh: trauma, infeksi)Tingkat I

Tingkat IITingkat IIITingkat IVTingkat V

Penatalaksanaan Aspek medisAspek medis umum: gizi yg baik,jaga kebersihan, kesehatan, imunisasiObat2an: golongan antiparkinson, antispastisitas, antikonvulsan, antidopamin, antidepresan, mucle relaxants (baclofen)Pembedahan ortopediFisioterapiTerapi okupasiOrtotik: brace, bidai, tongkat ketiak, tripod, walker, kursi rodaTerapi wicara2. Aspek nonmedisPendidikanPekerjaanProblem sosial3. Terapi alternatif : stem cellFungsi Kognitif merupakan kemampuan seseorang untuk menerima, mengolah, menyimpan dan menggunakan kembali semua masukan sensorik secara baik. Fungsi kognitif memperhatikan (atensi), mengingat (memori), mengerti pembicaraan/berkomunikasi (bahasa), bergerak (motorik) dan merencanakan/melaksanakan keputusan (eksekutif).