Familial idiopatik ganglia basal kalsifikasi (FIBGC) adalah gangguan neurologis langka yang ditandai oleh adanya endapan kalsium abnormal (kalsifikasi) yang penyebabnya tidak diketahui. Gejala yang dimaksud meliputi kerusakan progresif kemampuan kognitif (demensia), hilangnya kontak dengan realitas (psikosis), perubahan suasana hati dan hilangnya keterampilan motorik diperoleh. Sebagai kondisi berlangsung, kelumpuhan dapat berkembang yang berhubungan dengan kekakuan otot meningkat (kekakuan) dan gerakan terbatas (kelumpuhan spastik). Kelainan tambahan mungkin termasuk relatif lambat, sadar, gerakan menggeliat terus-menerus (athetosis) atauchorea, sebuah kondisi yang berhubungan dengan ditandai dengan tidak teratur, cepat, gerakan tersentak-sentak.

Sumber :

fahrs Syndrome

(Also Called 'Fahrs', 'Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification')

Synonym(s): Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification

What is Fahr's Syndrome?

Fahr's Syndrome is a rare, genetically dominant, inherited neurological disorder characterized by abnormal deposits of calcium in areas of the brain that control movement, including the basal ganglia and the cerebral cortex. Symptoms of the disorder may include deterioration of motor function, dementia, seizures, headache, dysarthria (poorly articulated speech), spasticity (stiffness of the limbs) and spastic paralysis, eye impairments, and athetosis (involuntary, writhing movements). Fahr's Syndrome can also include symptoms characteristic of Parkinson's disease such as tremors, muscle rigidity, a mask-like facial appearance, shuffling gait, and a "pill-rolling" motion of the fingers. These symptoms generally occur later in the development of the disease. More common symptoms include dystonia (disordered muscle tone) and chorea (involuntary, rapid, jerky movements). Age of onset is typically in the 40s or 50s, although it can occur at any time in childhood or adolescence.

Is there any treatment?

There is no cure for Fahr's Syndrome, nor is there a standard course of treatment. Treatment addresses symptoms on an individual basis.

What is the prognosis?

The prognosis for any individual with Fahr's Syndrome is variable and hard to predict. There is no reliable correlation between age, extent of calcium deposits in the brain, and neurological deficit. Since the appearance of calcification is age-dependent, a CT scan could be negative in a gene carrier who is younger than the age of 55.

What research is being done?

The NINDS supports and conducts research on neurogenetic disorders such as Fahr's Syndrome. The goals of this research are to locate and understand the actions of the genes involved in this disorder. Finding these genes could lead to effective ways to treat and prevent Fahr's Syndrome.

fahrs Syndrome(Juga Disebut 'Fahrs', 'familial idiopatik Ganglia Basal pengapuran')

Sinonim (s): pengapuran Ganglia Basal familial idiopatik

Apakah Sindrom Fahr itu?Sindrom Fahr adalah sebuah, langka genetik dominan, gangguan neurologis diwariskan ditandai dengan deposito abnormal kalsium di daerah otak yang mengontrol gerakan, termasuk ganglia basal dan korteks serebral. Gejala gangguan tersebut dapat mencakup kerusakan fungsi motorik, demensia, kejang, sakit kepala, disartria (bicara buruk diartikulasikan), kelenturan (kekakuan anggota badan) dan kelumpuhan spastik, gangguan mata, dan athetosis (sadar, gerakan menggeliat).Sindrom Fahr juga dapat mencakup gejala khas penyakit Parkinson seperti tremor, kekakuan otot, penampilan seperti topeng wajah, menyeret kiprah, dan "pil-rolling" gerakan jari. Gejala ini umumnya terjadi kemudian dalam perkembangan penyakit.Gejala yang lebih umum termasuk distonia (otot gangguan) dan chorea (sadar, cepat, gerakan dendeng). Usia onset biasanya dalam 40-an atau 50-an, meskipun dapat terjadi setiap saat di masa kecil atau masa remaja.

Apakah ada pengobatan?Tidak ada obat untuk Sindrom Fahr itu, juga tidak ada kursus standar pengobatan.Pengobatan gejala alamat secara individual.

Apa prognosis?Prognosis untuk individu dengan Sindrom Fahr adalah variabel dan sulit diprediksi.Tidak ada hubungan yang dapat diandalkan antara umur, tingkat endapan kalsium di otak, dan defisit neurologis. Sejak munculnya kalsifikasi adalah umur-tergantung, CT scan bisa menjadi negatif dalam pembawa gen yang lebih muda dari usia 55.

Penelitian apa yang sedang dilakukan?The NINDS mendukung dan melakukan penelitian tentang gangguan neurogenetik seperti Sindrom Fahr itu. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mencari dan memahami tindakan gen

yang terlibat dalam gangguan ini. Menemukan gen ini dapat menyebabkan cara yang efektif untuk mengobati dan mencegah Sindrom Fahr itu.

Sumber : Source: National Institutes of Health; National Institute of Neurological Disorders and Stroke,

erie susan-