thalassemia lapkas_2.pptx

7/24/2019 THALASSEMIA LAPKAS_2.pptx

1/81

THALASSEMIADisajikan pada: 28 Agustus 2015

Pembimbing: dr. Alf Dewi Soliati

dr. !ima Sari Purnama Siregar


2/81

Definisi

Thalassemia (Yunani) Thalassa

(laut), Haema (darah), yang

menunjukkan terjadi gangguan padasintesis dari rantai - maupun -

gl!"in yang tidak sempurna#


3/81

$pidemi!l!gi

Thalassemia sering terjadi pada %editerania (&,'-&'), Timur Tengah,

daerah tr!pis dan su"tr!pis dari frika,

"enua sia dan sia Tenggara#

*p!radik ras dan l!kasi ge!grafis

tertentu#


4/81

"alassemi

a

#okasi peta

"alassemi

a$%

Mediteranian, Timur

Tengah, India, Pakistan,

Asia Tenggara, Rusia

Selatan, Cina, Afrika

(Liberia)"alassemi

a$&

Terentang dari Afrika ke

Mediterania, Timur

Ten ah Asia Timur dan


5/81

"alassemia

Thalassemia!"

!Thalassemia!#!"trait

(!"$"")

!Thalassemia!%!"trait

(!"$!" atau ""$!!)!Hem&gl&bin H

disease

(!!$!")

! H'dr&s fetalisdengan Hb art*s

(!!$!!)

Thalassemia!+

!Thalassemia!+&

(+!zero!

thalassemia)

-.Thalassemia!+

(+!plus!

thalassemia)

!Thalassemia!+&

dan thalassemia!+

Thalassemia!-+ Heter&.ig

&t gandathalasse

mia " $ +

+lasifikasi


6/81


7/81

PA"'()*)S+S

/laster gen " 'ang terletak ada kr&m&s&m %0

/laster ini terdiri dari satu gen 1 fungsi&nal dan dua gen "

/laster gen + 'ang terletak ada kr&m&s&m %%

/laster ini terdiri dari satu gen fungsi&nal, gen 23, gen A3, gen

-, dan gen +

,laster (en (lobin


8/81

Perubaan dan Perkembangan)kspresi (en (lobin


9/81

Patologi -olekuler

Thalassemia de4siensi seluruh atau sebagian r&sessintesis subunit gl&bin perubaan keepatansintesis atau kemampuan produksi rantai globin

5isebabkan mutasi gen6 delesidan non$delesi


10/81

Patofsiologi -ani/estasi ,linis dan,omplikasi


11/81

Manifestasi /linis6 Thalassemia!"

(enotip umlagen %

Presentasi,linis

emoglobin)lektro/oresisSaatLahir

7 0bulan

%%%% 8 9&rmal 9 9$%%% : Silent

;arrier

9

$$%%atau 3%$%

# Traitthal!"

#!%=Hb art

!


12/81

&

Homozigous Thalassemia 0

Hb Barts Hydrops Foetalis


13/81

Manifestasi /linis6 Thalassemia!+

5ibagi men@adi : sindr&m klinik %sindr&m baru

Silent Carrier

"alassemia$& Trait 4-inor "alassemia$& -a6or

"alassemia$& +ntermedia


14/81

Variasi Manifestasi Klinis:

1. Failure to thrive

2. Anemia

3. Jaundice, cholelithiasis

4. Hepatosplenomegali, hpersplenisme

5. Abnormal facies, deformitas tulang6. Gangguan pertumbuhan, pubertas terlambat

7. l!us !a!i

". #anifestasi !ulit ber$arna perunggu

%4


15/81

D+A(*'S+S

(ambar 1 Algoritma Pendekatan Diagnosis


16/81

P)-)!+,SAA* P)*7*A*( Anemia mikr&sitik hi&kr&m

Hb

Hemat&krit

Eritr&;'te ;&unt relative

MC sangat

MCHC sedikit

Reti;ul&;'te ;&unt

R5B Thalassemia ma'&r 7 Thalassemia

min&r 9


17/81

P)-)!+,SAA* P)*7*A*( P&ikil&sit&sis

thalassemia!+ heter&.ig&t D HbH disesase > ringan-menengah

thalassemia!"


18/81

P)-)!+,SAA* P)*7*A*(

In;lusi&n b&dies HbH disease Dthalassemia!" min&r

HbA#D Hb thalassemia!-+, HPH dan

Garian thalassemia!+ Ment.er inde %: thalassemia, 7%:

A5

Tes rantai gl&bin dan analisis 59A 7thalassemia!" carrierdari thalassemia!"+carrier


19/81

D+A(*'S+S A*D+*(

% Thalassemia!+

# Thalassemia!"

: Thalassemia intermedia

8 Anemia 5e4siensi esi

> Anemia Hem&litik


20/81

TERAPI Thalassemia min&r biasan'a tidak membutuhkan terai

sesi4k

Thalassemia ma'&r meliuti6

Terai transfusi darah@angka an@ang

/elasi besi

Slenekt&mi

Translantasi all&genik hemat&&ietik

Terai su&rtif

Terai ekserimentalmeliuti agen farmak&l&gis 'ang

memi;u hem&gl&bin fetal

Terai gen'ang menga;u keada transfer gen gl&bin +


21/81

TRA9SJSI 5ARAH KA92/A PA9KA92 Tu@uan terai transfusi @angka an@ang6

kadar Hb !%< g$dl,

Meningkatkan k&ndisi tubuh asien

suresi eritr&&iesis berlebihan

Rek&mendasi transfusi dengan washed

leukocyte-poor red blood cells (RBs) !%> mL

RCs er kil&gram (kg) berat badan selama %!#

@am


22/81

/ELASI ESI

Gambar 2 Obat Kelasi Besi


23/81

TERAPI SJPNRTI

Infeksi

Sulementasi f&lat

5ef&rmitas tulang tengk&rak, maksilla, dan

gigi ir&n l&ading 7 end&;rine rela;ement

thera'

Terai simt&matis


24/81

SPLE9E/TNMI

Transfusi darah se;ara s&radis

Hierslenismeberat 7 neutr&enia berat

dan tr&mb&sit&enia


25/81

Hematopoietic stem celltransplantation 4S9"

o Terai kuratif Thalassemia ma'&r

o 5&n&r 'ang ideal adalah H!"-identical donor

o HSCT dari d&n&r 'ang H!"-matched siblingmemiliki r&gn&sis

'ang bagus

o Resik& untuk men@adi ;2H5 (hronic #ra$t-versus-Host

%isease) masih tinggi

o 5arah umbilical cord telah men@adi ilihan alternatif dari

sumber sel un;a untuk allogeneic H&' /ekurangan utama

dari darah umbilical cordadalah semakin laman'a Faktu 'ang

dibutuhkan untuk men;aai nilai latelet dan neutr&4l 'ang

aman


26/81

!)A,"+AS+ )-'(#'+* ;

Pada asien thalassemia!+ h&m&.ig&t, eningkatan r&duksi rantai 3!

gl&bin akan menghasilkan rasi& "$n&n!" 'ang seimbang dan ameli&rasi

dari dera@at kearahan anemia

3!gl&bin daat menetralkan baha'a kelebihan rantai " dan

meningkatkan kesintasan rekurs&r eritr&id di sumsum tulang dan sel

darah merah di erifer

Tiga kelas berbeda dari -globin inducersadalah

ytostatichypomethylating

"gents(h'dr&'urea, >!a.a;'tidine, dan de;itabine),

Histone deacetylase inhibitors (s&dium hen'lbut'rate, arginine

but'rate, dan is&but'rate)

Recombinant erythropoietin


27/81

TERAPI 2E9 Strategi berbasis genetik, menga;u keada insersi dari dulikat

n&rmal dari gen gl&bin!+ manusia, sehubungan dengan sekuens

engaturan utama kedalam autologous hematopoieticstem

cells (H&s)

ekt&r 'ang digunakan untuk transfer gen adalah *oloney

murine leukemia retrovirus (*!+), dan untuk transfeksi HSCs,

tetai transfeksi dilakukan ada tingkat 'ang sangat rendah

dan gen gl&bin 'ang telah di transfusi men@adi tidak stabil dan

@arang sekali terintegrasi se;ara intak dengan gen&m, dengan

demikian terai gen men@adi tidak ada e4kasi teraeutik sama

sekali


28/81

+!mplikasi

*plen!megali

+!lelitiasis

Hem!p!esis ekstramedular

+elainan tulang

Thr!m"!sis (DT, *tr!ke)

+elainan jantung

+elainan hati


29/81

Edukasi dan Pen;egahan

Pen'akit herediter

/edua &rang tua thalassemiamin&r

S;reening dan diagn&sisrenatal

Edukasi terai


30/81

Pr&gn&sisThalassemia "

Thalassemia +

Thalassemiaintermedia

"A#ASS)-+A


31/81

STA95AR /NMPETE9SI

Thalassemia meruakan gangguan hemat&l&gi beruahem&gl&bin&ati'ang meruakan k&metensi #

"ingkat ,emampuan 2: mendiagnosis dan merujuk

Lulusan d&kter mamu membuat diagn&sis klinik

terhada en'akit tersebut dan menentukan ru@ukan

'ang aling teat bagi enanganan asien selan@utn'a

Lulusan d&kter @uga mamu menindaklan@uti sesudah

kembali dari ru@ukan(/&nsil ked&kteran ind&nesia, #


32/81

S"A"7S '!A*(

SA,+"


33/81

*o. !eg. !S : 00.


34/81

A*A-*)S+S,eluan 7tama : -uka puat

5eskri

si

al ini dialami os sejak @ minggu ini.

!iwa6at gusi berdara beberapa kalidijumpai satu taun 6ang lalu. !iwa6atmimisan dan munta dara tidak dijumpai.!iwa6at trans/usi dara dijumpai seban6ak

tiga kali 6aitu pada anuari 2010 seban6akB kantong Desember 2011 seban6ak @kantong dan pada -ei 2015 seban6ak 2kantong. adan lemas o6ong dan pusingdijumpai 1 minggu sebelum masuk ruma

sakit.

Penurunan na/su makan dijumpai. -ual


35/81

Penurunan na/su makan dijumpai. -ualdijumpai. -unta tidak dijumpai. *6eripada perut kanan atas tidak dijumpai.Penurunan berat badan tidak dijumpai.

's mengaku kadang$kadang demamdemam bersi/at naik turun dan turun biladiberi obat penurun panas denganpenurunan ingga ke suu normal.

-enggigil tidak dijumpai. 's sendiribertempat tinggal di daera endemismalaria 4-andailing *atal.

's mengaku perna sakit berupa demam

dan tubu kuning saat berusia B taun dansemenjak saat itu mata os menjadi kuningsaat pen6akit os kambu seperti sekarangini 4os mengaku pen6akitn6a mulai kambusejak taun 2010 dan al ini dialamiberulang ingga sekarang. 's mengaku

's mengaku A, berwarna kuning namun


36/81

's mengaku A, berwarna kuning namunlebi pekat semenjak 2 minggu ini /rekuensi2$@ kaliari dengan Colume 1.000 ari.A os normal berwarna kuning keoklatan.

!iwa6at perna sakit kuning tidak jelas 4osmengaku demam dan badan kuning saatberusia B taun.

!iwa6at terpapar baan kimia tidak dijumpai.

!iwa6at pen6akit dara tinggi dan pen6akitgula tidak dijumpai.

!iwa6at anggota keluarga 6ang memilikipen6akit 6ang sama tidak dijumpai.

!iwa6at merokok dijumpai 12 bungkus perari sejak taun 2008 ingga uni 2015.


37/81

!P" "idak jelas

RPN Para;etam&l, itamin /&mleks, 9eur&de

A*A-*)S+S 7-7- '!(A*


38/81

A*A-*)S+S 7-7- '!(A*

antung Sesak *a/asAngina

Petoris

: $: $

)demaPalpitasi

#ain$lain

: $: $

: $SaluranPerna/asan

atuk$batukDaak

: $: $

Asmabronkitis#ain$lain

: $: $

SaluranPenernaan

*a/su-akan,eluan-enelan,eluan

Perut

: normal: $: $

Penurunan ,eluanDe/ekasi#ain$lain

: $: $: $


39/81

Saluran7rogenital

Sakit A,-engandung atu

aid

: $: $: $

A,tersendat,eadaan

7rin

#ain$lain

: $:warna

kuningpekatA,4$

lampias

Sendidan"ulang

Sakitpinggang,eluanpersendian

: $: $

,eterbatasan gerak#ain$lain

: $: $

)ndokrin aus : $ (ugup : $


40/81

)ndokrin aus PolidipsiPoliuriPoli/agi

: $: $: $

(ugupPerubaansuara#ain$lain

: $: $: $

Sara/Pusat

Sakit,epala

: $ o6ong#ain$lain

: $: $

Daradan

Pembulu Dara

PuatPeteiae

: E: $

Perdaraan

Purpura#ain$lain

: $: $

: $

SirkulasiPeri/er

9laudiatio+ntermitten

: $ #ain$lain : $

A*A-*)S+S ;A-+#+ : "idak ada riwa6atkeluarga menderitapen6akit 6ang sama

P)-)!+,SAA* ;+S+, D+A(*'S"+,


41/81

P)-)!+,SAA* ;+S+, D+A(*'S"+,,eadaan 7mum ,eadaan Pen6akit

Sensoriu

m"D*adiPerna/as

an"emperatur

: 9-

: 120F5 mmg: ==Gi reg tC :ukup: 25Gi

: @F 9 4aksila

Panaran

wajaSikappaksa!eHeks

fsiologis!eHekspatologis

iasa

*egati/Positi/*egati/

Anemia 4E +kterus 4E Dipsnu 4ESianosis 4$ )dema 4$ Purpura 4$

"urgor ,ulit : aik

,eadaan (iIi : *ormal

? J 4"$100 G

+-" J "2

J55415F2

-ata ,onjuntiCa palpebra E E


42/81

-ata ,onjuntiCa palpebrapuatSklera ikterikPupil isokor

!eHeks aa6a,esan

E E$E E,iri J ,anandiameter 2$@ mm

Direk 4EE +ndirek4EEAnemis dan +kterik

"elinga Dalam atas *ormal

idung Dalam atas *ormal-ulut #ida

(igi geligi"onsil/aring

Puat ikterikDalam batas normalDalam batas normal

#eer StrumaPembesaran kelenjarlim/aPosisi trakea

",aku kuduk

"idak membesar*egati/-edial!E@

*egati/*e ati/

"'!A> D)PA*


43/81

"'!A> D)PA*+nspeksi entuk

PergerakanSimetris /usi/ormis"idak dijumpai

ketinggalan na/asPalpasi *6eri tekan

;remitussuara

+ktus

*egati/S; kiri J kanan kesan Jnormal

iktus teraba di #-9S+9S

Perkusi

Paru atas paru$ati

Peranjakan

!J +9S + AJ +9S 1m

antung

atas atasjantungatas kirijantungatas

#-9S +9S +++

#-9S +9S

#PSD +9S +

Auskult Paru Suara esikuler


44/81

Auskultasi

Paru SuaraPerna/asanSuaratambaan

esikuler*egati/

antung

Desa sistolDesa diastol!

-1 L -2 P2L P1"1 L "2 A2LA1

*egati/*egati/==Gi regulerintensitas ukup

"'!A> )#A,A*(

+nspeksi Simetris /usim/ormis

Palpasi *6eri tekan 4$

S; kananJkiri kesan normal

Perkusi Sonor di seluru lapangan paru kesannormal

Auskultasi Suara Perna/asan J esikuler

Suara "ambaan J "idak dijumpai

"'!A> )#A,A*(


45/81

"'!A> )#A,A*(

+nspeksi Simetris /usim/ormis

Palpasi *6eri tekan 4$

S; kananJkiri kesan normalPerkusi Sonor di seluru lapangan paru

kesan normal

Auskultasi Suara Perna/asan J esikuler

Suara "ambaan J "idak dijumpai

AD'-)*


46/81

AD'-)*+nspeksi entuk

(erakanlambungususena kolateral9aput medusae

Simetris"idak tampak

*egati/*egati/

Palpasi

Abdomen Dindingabdomen

SoepelM #:terabaM !: tidakteraba

ati PembesaranPermukaanPinggir

*6eri tekan

@ m A9 deGtra#iin"umpul

$

#impa PembesaranaeketSuNner

E 4setentangumbilikus++

+

Perkusi Pekak ati Positi/


47/81

Pekak berali *egati/

Auskultasi Peristaltik

usus#ain$lain

Pinggang "apping pain

4n6eri ketuk sudutkosto Certebra

*egati/

+nguinal "idak DilakukanPemeriksaan

(enitalialuar

"idak DilakukanPemeriksaan

Pemeriksa

an olok

"idak Dilakukan

Pemeriksaan

Anggota gerak Anggota gerak bawa


48/81

Anggota gerakatas

Anggota gerak bawa

5ef&rmitas

sendiL&kasi

Kari tabuhTrem&r u@ung

@ariTelaaktangansembab

Sian&sisEritemaalmarisLain!lain

!

!!!

!!

!!

EdemaArterifem&ralisArteri tibialis

&steri&rArteri d&rsalisedisReOeks /PR

ReOeks APRReOeksisi&l&gisReOeks

Pat&l&gis

/iri

!

!

/ana

n!

!+kterik pada

palmarmanus DS

+kterik padapalmar pedisDS

PEE!"K#$$% &$BO!$TO!"' !'T"%


49/81

PEE!"K#$$% &$BO!$TO!"' !'T"%Dara ,emi "injab 6 ,? g= ?arna 6kuning

@ernih

Barna 6

C&kelat)ritrosi

t

6

8,80%%


50/81

A*A-*)S

+S

A7"' dan A##'A*A-*)S+S,eadaan 7mum: Pallor

"elaa : al ini dialami ossejak @ minggu 6ang lalu.!iwa6at gusi berdara 4E.

!iwa6at trans/usi dara 4E.-alaise se/algia dan o6ong4E. Penurunan na/su makannausea 4E. !iwa6at demam4E. +kterik 4E. one pain 4E.A, kuning keru denganColume 1.000 ari A

4*. !iwa6at merokok selama

!)S7-)

S"A"7S ,eadaan 7mum: Sedang


51/81

P!)S)*S,eadaan Pen6akit: Sedang,eadaan (iIi: aik

P)-)!+,S

AA* ;+S+,

,epala:

-ata: konjungtiCa palpebra puat 4EE sklera ikterik 4EE kesan anemisikterik

"oraG:entuk: Simetris /usi/ormisSP: Cesikuler di seluru lapangan paruDSM S": $

Abdomen:Palpasi: Soepel n6eri tekan 4$ #:terabaM ! tidak terabaPalpasi epar: @ m A9 permukaanliin pinggir tumpulPalpasi limpa: lien teraba di setentang

Dara:


52/81

#A'!A"'!+

7- !7"+*

kesan anemisb: 8= gK 4t: @@8K 4

7rin: dalam batas normal;eses: dalam batas normal

D+A(*'S+S

A*D+*(

"alassemia dd Anemia emolitik*on +mun ddAnemia emolitik +mundd -alaria dd +n/eksi irus

kesan anemis

D+A(*'SA" l i


53/81

P)*A"A#A,SA*A

A*

AktiCitas: "ira baringDiet: Diet - renda lemak"indakan suporti/ :+;D *a9l 20 gtti makro'2 2$B #i 4kalau perlu

-edikamentosa:+nj. 'ndansentron 8 mg 8 jam +Paraetamol @ G 500 mg 4kalaudemam!enana trans/usi washedleukocyte-poor red blood cellsbila emodinamik tidak stabil!enana transplantasi sumsumtulang

!enana terapi genetik

S)-)*"A!A"alassemia

!e()a(a Pe(*a*a+a( ,iag(osti+ - Ti(da+a( &a(*uta(


54/81

1.Dara rutin

2.7rinalisis@.;eses rutinB.Anemia profle 4mor/ologi dara S+

"+9 ;eritin !t count

5.b )lektro/oresisF.#;" E iral -arker=.!;"

8.S" D$dimer


55/81

;ollow up

arian di

ruangan

"gl S ' A P !%> Muka Sens6 CM Thalass Tirah 5arah


56/81

%> %?Agustus#

- Muka

u;at

()

- Lemas

()

- H&'&ng

()

- Mual ()

- Muntah(!)

- adan

kuning

()

- Matakuning

()

- 5emam

naik

turun (&s

Sens6 CMT56%%


57/81

T$H$M 6 dbnLeher6

TK R:

;mH#NTrakea medialPembesaran/2 (!)

Th&ra 6I 6 Simetrisfusif&rmisP6 Sf kanan kiri

P6 S&n&rA6 S 6esikulerSt 6 !

- Sus

Ch&lelithi

asis dd

Ch&lesisti

tis dd

Heatitis

dd LiGer

Abses

- Para;eta

m&l :

>QC

- /25 ad

rand&m

- &t&

th&ra PA

- JS2

abd&men

- Transfusi

washed

poor-leukocyte

red blood

cells

- Translan

tasi

sumsum

tulang

- Terai

genetik

"gl S ' A P !

bd


58/81

Abd&men 6I 6 SimetrisP6 S&eelRenal tidak

terabaHear : ;mACLienS;huner 8,

Ha;kett #P6 TimaniA6 Peristaltik() 9Ekstremitas 6Edema (!$!)

"gl S ' A P !Hasil Lab


59/81

Hasil Lab(%>Agustus#) 6

Hemat&l&giHb6 ,?g$dL (U)RC6 8,80 %,?g$dL (96 :%,> :> g$dL)

R5B 6 #0,% =96 %< !%>=

"gl S ' A P !5iftel


60/81

5iftel9 6 >, =L 6 :>,8 =

aal Hem&stasisPT 6 %%,? sI9R 6 mg$dL (9 6 #8< :8< mg$dL)

5arah tei6Eritr&sit6anis&&ikil&sis,

&Gal&sit, teardr& ;ell,hi&kr&mLeuk&sit 6 n&rmal

Tr&mb&sit6

n&rmalMalaria !

"gl S ' A P !

2l k 5 h


61/81

2luk&sa 5arahSeFaktu 6 %%#mg$dL

2in@al6J6 ## mg$dL (9 6%< mg$dL)/6 mg$dL(96 ?mg$dL)

LiGer6S2NT 6 :0 J$L (96 < 8 J$L(96 < 8< J$L)

"gl S ' A P !

Alk li


62/81

AlkalinePh&shatase 6 :>J$L (96 :< %8#J$L)

ilirubin dire;t 6 mg$dL (96


63/81

Elektr&lit9a 6 %88 mm&l$L(9 6 %:0 %>>

mm&l$L)/ 6 8, mm&l$L(96 :,> >,>mm&l$L)Cl 6 %%% mm&l$L

(96 > %


64/81

%# =

E 6 %,> = 6 =Reti;ul&sit 6 %#,:=

Serum Ir&n6 %> %8 m;g$dL)

TIC 6 %:m;g$dL (96 #?8 :> m;g$dL)C&mb*s test 6 !

"gl S ' A P !5arahtei6


67/81

5arahtei6Eritr&sit 6anis&sit&sis,hi&kr&m

Leuk&sit 6 n&rmalTr&mb&sit6n&rmalMalaria 6 !HbsAg 6 !Anti HC 6 !JrinalisaBarna 6 kuning

@ernih

P$R$$J 6 !$!$!$SedimenEritr&sit 6 < $ lbLeuk&sit 6 %!:$lb

Eiteluretra 6

"gl S ' A P !eses Rutin


68/81

eses RutinBarna 6 ;&klat/&nsistensi 6 lunakEritr&sit 6 !Leuk&sit 6 !Am&eba $ /ista 6 !Telur ;a;ing 6 !

asil 7S( Abdomen : 4tanggal 18 Agustus 2015Hati 6 Permukaan rata Pinggir ta@am

Jkuran relatif membesar Paren;h'm h&m&gen As;ites ( ! ) C5 sus st&ne ()Lima 6 Jkuran membesar/andung emedu 6 Jkuran n&rmal

5inding tebal E;h& st&ne ()Pankreas dan gin@al dalam batas n&rmal/esimulan 6 % Heat&slen&megali # Multile ;h&lelithiasis

: Sus C5 St&ne

"gl S ' A P !#% - Muka Sens6 CM - Thalass - Tirah - Hb


69/81

#:Ag

ustus#

u;at

()

- Lemas

()

- H&'&ng

()

- adan

kuning

()

- Mata

kuning

()

Sens6 CMT56 < !%%$i

Tem6:0,> :0,0QCPemeriksaan 4siksamaseerti

emeriksaansebelumn'a

emia

dd

anemia

hem&lit

ik n&n

imun

dd

anemia

hem&lit

ik

aut&im

un dd

malariadd Giral

infe;ti&

n

baring

- 5iet M

rendah

lemak

- N##!8 L$ i

(k$)

- I5 9aCl


70/81

- Ch&lelithia

sis dd

Ch&lesistiti

s dd

Heatitis

dd LiGer

Abses

- Sus C5

St&ne

asil b )lektro/oresis 422 Agustus 2015ra;ti&n Hb A# #,>= (9 6 %,> :=) Hb A ?,>= (96 > =)C&mment 6V2ambaran elektr&f&resis bentuk n&rmal attern, namunm&rf&l&gi eritr&sit gambaran thalassemia, aakah asien &sttransfuseWXAn@uran 6 Hb Elektr&f&resis ulang %< minggu &st transfusi

"gl S ' A P !#8 - Mukau; Sens6 CM - Thalass - Tirah - 5arah rutin


71/81

#8#0Ag

ustus#

Mukau;

at ()

- Lemas

()

- adanku

ning ()

- Mata

kuning

()

Sens6 CMT56 %


72/81

Hasil Lab (#8Agustus #) 6Hemat&l&gi

Hb6 ,0 g$dL (U)RC6 8,#0 %


73/81

5iftel9 6 >8,% =L 6 :0,8 =M 6 ?,: =

E 6 #,% = 6


74/81

D+S,7S+

")'!+ ,AS7S)P+D)-+'#'(+ EPI5EMINLN2I


75/81

)P+D)-+'#'(+ "alassemia sering terjadi

pada populasi di-editerania 425K$25K

"imur "enga daeratropis dan subtropis dariA/rika benua Asia danAsia "enggara.

EPI5EMINLN2I

/asus &s ter@adi di SumateraJtara, Ind&nesia 'ang berada di

kaFasan Asia Tenggara

)"+'#'(+

"alassemia diakibatkanmutasi gen globin baikdelesi maupun non$delesidan bersi/at erediter.

ETINLN2I

Ns tidak memiliki riFa'at keluarga'ang memiliki en'akit 'ang sama

D+A(*'S"+,A*A-*)S+S:1. adan lemas2. Sakit kepalaM o6ong@. Sesak napasB. !iwa6at onset pen6akit5. !iwa6at gangguan tumbu

kembang

5IA29NSTI/A9AM9ESIS6% adan lemas# H&'&ng: Nnset en'akit ertama kali

mun;ul ada usia 8 tahun, dansekarang relas kali ke!8

8 Tidak memiliki riFa'at en'akit

")'!+ ,AS7S


76/81

")'!+ ,AS7SP)-)!+,SAA*

;+S+,:

1.,onjungtiCa

puat

2.Sklera [email protected] seluru

tubu

B.epatosplenomegali

5.De/ormitas

ekstremitas

PEMERI/SAA9 ISI/

% /&n@ungtiGa u;at#Sklera ikterik

: Kaundi;e seluruh

tubuh8 Heat&slen&megali

")'!+ ,AS7SP)-)!+,SAA* P)*7*A*( PEMERI/SAA9 PE9J9KA92


77/81

1. b renda 4=$10gdl2. -9 dan -9 menurun@. !D? normal atau meningkat

B. Anemia profle 4S+ "+9;eritin !t ount

5. ilirubin indirek meningkat4emolisis

-or/ologi dara tepi:. adan6a inlusion bodies

dalam eritrosit

. kelainan mor/ologis eritrositdan tanda /ragmentasi4poikilositosis oCalosittarget ell tear drop ell

eliptoid dan stippleder6tro6tes

b )lektro/oresis:Peningkatan kadar bA2M

didapati b; b atau bartQs

% Hb rendah (,0 g$dL)# MC ?% O dan MCH %,> g

(menurun)

: SI %>< m;g$dl (meningkat) danTIC %: m;g$dl (menurun)

8 ilirubin meningkat (direk6#mg$dL indirek6 #,00mg$dLt&tal :,%mg$dL)

> M&rf&l&gi darah tei6 eritr&sit

anis&&ikil&sis, &Gal&sit, tear dr&;ell dan hi&kr&mik

0 JS26 Heat&slen&megali,Ch&lelithiasis dan Sus C5St&ne

? Hb Elektr&f&resis6 HbA# #,>=, HbA

?,>= (n&rmal attern riFa'attransfusi Mei #)

")'!+ ,AS7S


78/81

")!AP+:

"erapi berCariasi

tergantung /enotip dan

genotip pasien.

"rans/usi dara jangka

panjang

,elasi besi

Splenektomi

"ransplantasi allogeni

ematopoieti

"erapi suporti/

"erapi komplikasi

TERAPI6

Pasien diberi terai su&rtif

karena masih memerlukan

en@a@akan untuk

menegakkan diagn&sis

Jntuk mual

in@eksi

Nndansentr&n mg$ @am I

")'!+ ,AS7S


79/81

")'!+ ,AS7S,'-P#+,AS+:

1. 9olelitiasis2. +ron oCerload

@. *6eri tulang /raktur

patologis de/ormitas

B. "romboemboli dan

gangguan Caskuler

5. Sirosis

F. )ndokrinopati

=. Aritmia dan gagal

jantung

/NMPLI/ASI

% Ch&lelithiasis# Ir&n &Gerl&ad

: 9'eri tulang

, i l


80/81

,esimpulanNs, laki!laki, #?tahun, datang dengan keluhanmuka u;at, lemas, h&'&ng, ikterik, mual dann'eri erut atas akibat di;urigai menderitathalassemia dan ;h&lelithiasis Ns diterai aFal

dengan tirah baring, diet M rendah lemak,su&rtif ;airan berua 9aCl Agustus dan PK ada tanggal #0 Agustus #


81/81

TERIMA/ASIH

thalassemia lapkas_2.pptx

Documents