prescil thalassemia - kelompok b

34
PRESENTASI KASUS THALASSEMIA Diajukan kepada : dr. Heppy Oktavianto, M.Sc., Sp.PD Disusun oleh : Erli Nur Ramdhan G1A212095 Elma Laeni Barokah G4A013102 Tsalasa Agustina G4A014026

Upload: elma-laeni-barokah

Post on 23-Dec-2015

41 views

Category:

Documents


6 download

DESCRIPTION

thalasemia

TRANSCRIPT

Page 1: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

PRESENTASI KASUS

THALASSEMIA

Diajukan kepada :

dr. Heppy Oktavianto, M.Sc., Sp.PD

Disusun oleh :

Erli Nur Ramdhan G1A212095

Elma Laeni Barokah G4A013102

Tsalasa Agustina G4A014026

SMF ILMU PENYAKIT DALAMFAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN

RSUD PROF. Dr. MARGONO SOEKARJOPURWOKERTO

2014

Page 2: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

LEMBAR PENGESAHAN

PRESENTASI KASUS

THALASEMIA

Disusun oleh :

Erli Nur Ramdhan G1A212095

Elma Laeni Barokah G4A013102

Tsalasa Agustina G4A014026

Telah dipresentasikan pada

Tanggal, Oktober 2014

Pembimbing,

dr. Heppy Oktavianto, M. Sc., Sp. PD

Page 3: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

BAB I

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PENDERITA

Nama : Nn. K

Usia : 21 tahun

Jenis kelamin : Perempuan

Status : Belum menikah

Agama : Islam

Pekerjaan : Tidak Bekerja

Alamat : Desa Sambeng Wetan RT 05/02, Kembaran, Banyumas

Tanggal masuk : 13 Oktober 2014

Tanggal periksa : 13 Oktober 2014

No. CM : 00672478

II. SUBJEKTIF

1. Keluhan Utama

Lemas

2. Keluhan Tambahan

Pusing nggleyeng, mual, perut terasa penuh, cepat lelah, dan keluar

keringat dingin.

3. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien Nn. K usia 21 tahun dating ke IGD RMSM dengan

keluhan utama lemas sejak satu minggu sebelum masuk rumah sakit.

Lemas dirasakan semakin lama semakin memberat. Selain itu, pasien

juga mengeluhkan pusing nggleyeng, mual, perut terasa penuh, cepat

lelah, dan keluar keringat dingin. Pasien tidak memiliki riwayat

perdarahan sebelumnya. Pasien memiliki riwayat transfusi darah sejak

usia 13 tahun. Lima bulan yang lalu, pasien mondok dengan keluhan

yang sama dan mendapatkan transfusi darah 6 kantong.

4. Riwayat Penyakit Dahulu

a. Riwayat keluhan serupa : diakui

Page 4: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

b. Riwayat mondok : diakui

c. Riwayat OAT : disangkal

d. Riwayat hipertensi : disangkal

e. Riwayat kencing manis : disangkal

f. Riwayat asma : disangkal

g. Riwayat alergi : disangkal

5. Riwayat Penyakit Keluarga

a. Riwayat keluhan serupa : disangkal

b. Riwayat hipertensi : disangkal

c. Riwayat kencing manis : disangkal

d. Riwayat asma : disangkal

e. Riwayat alergi : disangkal

6. Riwayat Sosial Ekonomi

a. Community

Pasien tinggal di lingkungan pedesaan, hubungan pasien dengan

tetangga dan keluarga dekat baik. Selain pasien, tidak ada anggota

keluarga atau kerabat dekat pasien yang memiliki keluhan yang

sama.

b. Home

Pasien tinggal bersama ibu dan seorang adik perempuannya. Rumah

pasien di lingkungan pedesaan.

c. Occupational

Pasien tidak bekerja, keseharian pasien hanya dirumah dan

membantu membantu mengerjakan pekerjaan rumah. Pasien tidak

bekerja karena pasien sering merasakan lemas dan cepat lelah.

d. Personal habit

Pasien mengaku makan 3 kali sehari, dengan nasi, sayur dan lauk

pauk seadanya. Pasien mengaku tidak pernah mengkonsumsi

alkohol. Pasien membatasi aktivitas fisik sehari-hari karena sering

merasa cepat lelah.

Page 5: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

III. OBJEKTIF

1. Pemeriksaan Fisik

a. Keadaan Umum : tampak pucat

b. Kesadaran : compos mentis, GCS E4M6V5 (15)

c. BB : 43 kg

d. TB : 155 cm

e. Vital sign

- Tekanan Darah : 120/60 mmHg

- Nadi : 100 x/menit

- RR : 20 x/menit

- Suhu : 36,5 oC

d. Status Generalis

1) Kepala

- Bentuk : mesochepal, simetris

- Rambut : warna hitam, tidak mudah dicabut, distribusi

merata, tidak rontok.

2) Mata

- Palpebra : edema (-/-) ptosis (-/-)

- Konjungtiva : anemis (+/+)

- Sclera : ikterik (-/-)

- Pupil : reflek cahaya (+/+) normal, isokor

Ø 3 mm

3) Telinga

- Otore (-/-)

- Deformitas (-/-)

- Nyeri tekan (-/-)

4) Hidung

- Nafas cuping hidung (-/-)

- Deformitas (-/-)

- Discharge (-/-)

5) Mulut

- Bibir sianosis (-)

Page 6: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

- Bibir kering (-)

- Lidah kotor (-)

6) Leher

- Trakhea : deviasi trakhea (-)

- Kelenjar lymphoid : tidak membesar, nyeri (-)

- Kelenjar thyroid : tidak membesar

- JVP : 5+3 cmH2O

7) Dada

a) Paru

- Inspeksi : bentuk dada simetris, ketinggalan gerak (-),

jejas (-)

Retraksi suprasternalis (-)

Retraksi intercostalis (-)

Retraksi epigastrik (-)

- Palpasi : vocal fremitus kanan = kiri

ketinggalan gerak (-)

- Perkusi : sonor pada kedua lapang paru

Batas paru – hepar di SIC V LMCD

- Auskultasi : suara dasar vesikuler (+/+), wheezing (-/-)

Ronki basah kasar parahiler (-/-), ronki

basah halus (-/-)

b) Jantung

- Inspeksi : ictus cordis nampak pada SIC V 2 jari medial

LMCS

- Palpasi : ictus cordis teraba di SIC V 2 jari medial

LMCS, tidak kuat angkat

- Perkusi : batas jantung kanan atas di SIC II LPSD

Batas jantung kiri atas di SIC II LPSS

Batas jantung kanan bawah di SIC IV LPSD

Batas jantung kiri bawah di SIC V 2 jari

medial LMCS

- Auskultasi : S1>S2, reguler, murmur (-), gallops (-)

Page 7: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

8) Abdomen

- Inspeksi : datar

- Auskultasi : bising usus (+) normal

- Perkusi : timpani, pekak sisi (-), pekak alih (-)

- Palpasi : supel, nyeri tekan (-), undulasi (-)

- Hepar : teraba 5 jari BACD

- Lien : teraba schuffner 6

9) Ekstrimitas

- Superior : edema (-/-), sianosis (-/-), akral dingin

- Inferior : edema (-/-), sianosis (-/-), akral dingin

2. Pemeriksaan penunjang

a. Laboratorium darah 13 Oktober 2014

Darah Lengkap

Hb : 2,9 gr/dl L

Leukosit : 8.800 /ul N

Hematokrit : 9 % L

Eritrosit : 1,1 juta /ul L

Trombosit : 212.000 /ul N

MCV : 82,4 fL N

MCH : 26,9 pg L

MCHC : 32,6 gr/dl L

RDW : 14,7 % H

MPV : 8,8 fL N

Hitung Jenis Leukosit

Eosinofil : 0,2 % N

Basofil : 1,2 % L

Batang : 0,1 % L

Segmen : 61,6 % N

Limfosit : 37,3 % N

Monosit : 1,5 % L

Page 8: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

IV. DIAGNOSIS

Thalasemia

V. PLANNING

1. Terapi

a. Farmakologi

1) Oksigen 4 lpm

2) IVFD NaCl 0,9% 20 tpm

3) Transfusi PRC 6 kolf

b. Non Farmakologi

1) Tirah baring

2) Edukasi pasien dan keluarga tentang penyebab, faktor risiko,

pengobatan, dan komplikasi dari penyakit

3) Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen

sebagai berikut : asam folat, asam askorbat (vitamin C) dosis

rendah, dan alfa-tokoferol (vitamin E). Sebaiknya zat besi tidak

diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi juga dihindari.

Kopi dan teh diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan

zat besi di usus.

2. Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium (gambaran darah tepi, Fe serum, TIBC, saturasi

transferrin, ferritin, cadangan besi sumsum tulang, kadar HbA2 dan

HbF)

3. Monitoring

a. Keadaan umum dan kesadaran

b. Tanda vital

c. Evaluasi perkembangan penyakit

4. Prognosis

Ad vitam : dubia ad bonam

Ad fungsionam : dubia ad bonam

Ad sanationam : dubia ad bonam

Page 9: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI

Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada

sintesis hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis

rantai globin. Thalassemia merupakan sekelompok anemia hipokromik

herediter dengan berbagai derajat keparahan. Defek genetik yang mendasari

meliputi delesi total atau parsial gen globin dan substitusi, delesi, atau insersi

nukleotida. Akibat dari berbagai perubahan ini adalah penurunan atau tidak

adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau pembentukan mRNA

yang cacat secara fungsional sehingga mengakibatkan penurunan dan supresi

total sintesis rantai polipeptida Hb (Sudoyo, 2009).

B. EPIDEMIOLOGI

Penyebaran thalasemia mulai dari Mediterania, Timur Tengah, Anak

Benua (sub-continent) India dan Burma, serta di daerah sepanjang garis antara

Cina bagian selatan, Thailand, semenanjung Malaysia, kepulauan Pasifik dan

Indonesia. Daerah-daerah tersebut lazim disebut daerah sabuk thalassemia,

dengan kisaran prevalens thalassemia sebesar 2,515%. World Health

Organization (WHO) pada tahun 1994 menyatakan bahwa tidak kurang dari

250 juta penduduk dunia, yang meliputi 4,5% dari total penduduk dunia

adalah pembawa sifat (bentuk heterozigot). Dari jumlah tersebut sebanyak 80-

90 juta adalah pembawa sifat thalassemia β dan sisanya adalah pembawa sifat

thalassemia α, jenis lain pembawa sifat hemoglobin varian seperti HbE, HbS,

HbO, dan lain-lain. Saat ini sekitar 7% dari total penduduk dunia adalah

pembawa sifat kelainan ini. Di Indonesia, thalassemia merupakan kelainan

genetik yang paling banyak ditemukan. Angka pembawa sifat thalassemia β

adalah 3-5%, bahkan di beberapa daerah mencapai 10%, sedangkan angka

pembawa sifat HbE berkisar antara 1,5-36%. Berdasarkan hasil penelitian di

atas dan dengan memperhitungkan angka kelahiran dan jumlah penduduk

Page 10: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

Indonesia, diperkirakan jumlah pasien thalassemia baru yang lahir setiap tahun

di Indonesia cukup tinggi, yakni sekitar 2.500 anak (HTA Indonesia, 2010).

C. KLASIFIKASI

Saat ini dikenal sejumlah besar sindrom thalasemia; masing-masing

melibatkan penurunan produksi satu atau lebih rantai globin, yang membentuk

bermacam-macam jenis Hb yang ditemukan pada sel darah merah. Jenis yang

paling penting dalam praktek klinis adalah sindrom yang mempengaruhi baik

sintesis rantai α maupun β (Yaish, 2013).

1. Thalassemia-α

Delesi gen globin-α menyebabkan sebagian besar kelainan ini.

Terdapat empat gen globin-α pada individu normal, dan empat bentuk

thalassemia-α yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua,

tiga, dan semua empat gen ini (Yaish, 2013).

Tabel 1. Thalassemia-α

GenotipJumlahgen α

Presentasi Klinis

Hemoglobin ElektroforesisSaat Lahir > 6 bulan

αα/αα 4 Normal N N

-α/αα 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N

--/αα atau

–α/-α

2 Trait thal-α 2-10% Hb Barts N

--/-α 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Bart Hb H

--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -

Keterangan :

N = hasil normal, Hb = hemoglobin, Hb Bart’s = γ4, HbH = β4

a. Silent Carrier Thalassemia-α

Pada tipe silent carrier, salah satu gen α pada kromosom 16

menghilang, menyisakan hanya 3 dari 4 gen tersebut. Penderita sehat

secara hematologis, hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit yang

rendah dalam beberapa pemeriksaan. Pada tipe ini, diagnosis tidak

dapat dipastikan dengan pemeriksaan elektroforesis Hb, sehingga

harus dilakukan tes lain yang lebih canggih. Bisa juga dicari akan

adanya kelainan hematologi pada anggota keluarga (misalnya

Page 11: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

orangtua) untuk mendukung diagnosis. Pemeriksaan darah lengkap

pada salah satu orangtua yang menunjukkan adanya hipokromia dan

mikrositosis tanpa penyebab yang jelas merupakan bukti yang cukup

kuat menuju diagnosis thalassemia (Yaish, 2013).

b. Trait Thalassemia-α

Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel

darah merah yang rendah. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen

α pada satu kromosom 16 atau satu gen α pada masing-masing

kromosom. Kelainan ini sering ditemukan di Asia Tenggara, India dan

Timur Tengah. Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb

Barts (γ4) dapat ditemukan pada elektroforesis Hb. Setelah umur satu

bulan, Hb Barts tidak terlihat lagi, dan kadar Hb A2 dan HbF secara

khas normal (Yaish, 2013).

Gambar 1. Thalassemia α menurut hukum Mendel

c. Penyakit Hb H

Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin α,

merepresentasikan thalassemia-α intermedia, dengan anemia sedang

sampai berat, splenomegali, ikterus dan jumlah sel darah merah yang

abnormal. Pada sediaan apus darah tepi yang diwarnai dengan

pewarnaan supravital akan tampak sel-sel darah merah yang diinklusi

oleh rantai tetramer β (Hb H) yang tidak stabil dan terpresipitasi di

dalam eritrosit, sehingga menampilkan gambaran golf ball. Badan

inklusi ini dinamakan sebagai Heinz bodies (Yaish, 2013).

Page 12: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

Gambar 2. Pewarnaan supravital pada sapuan apus darah tepi

Penyakit Hb H yang menunjukkan Heinz-Bodies

d. Thalassemia-α Mayor

Bentuk thalassemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi

semua gen globin-α, disertai dengan tidak ada sintesis rantai α sama

sekali. Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2 semuanya mengandung rantai

α, maka tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb Barts (γ4)

mendominasi pada bayi yang menderita dan karena γ4 memiliki

afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi itu mengalami hipoksia berat.

Eritrositnya juga mengandung sejumlah kecil Hb embrional normal

(Hb Portland = ζ2γ2) yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen

(Yaish, 2013).

Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari

bayi yang lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini

sangat hidropik, dengan gagal jantung kongestif dan edema anasarka

berat. Yang dapat hidup dengan manajemen neonatus agresif juga

nantinya akan sangat bergantung dengan transfusi.

2. Thalassemia-β

Sama dengan thalassemia-α, dikenal beberapa bentuk klinis dari

thalassemia-β, antara lain :

a. Silent Carrier Thalassemia-β

Penderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai

eritrosit yang rendah. Mutasi yang terjadi sangat ringan, dan

merepresentasikan suatu thalassemia-β+. Bentuk silent carrier

Page 13: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

thalassemia-β tidak menimbulkan kelainan yang dapat diidentifikasi

pada individu heterozigot, tetapi gen untuk keadaan ini, jika

diwariskan bersama-sama dengan gen untuk thalassemia-β°,

menghasilkan sindrom thalassemia intermedia.

Gambar 3. Thalassemia β menurut Hukum Mendel

b. Trait Thalassemia-β

Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal,

dan elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan

jumlah Hb A2, Hb F atau keduanya. Individu dengan ciri (trait)

thalassemia sering didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi besi dan

mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan preparat besi selama

waktu yang panjang. Lebih dari 90% individu dengan trait

thalassemia-β mempunyai peningkatan Hb-A2 yang berarti (3,4%-7%)

(Yaish, 2013).

Kira-kira 50% individu ini juga mempunyai sedikit kenaikan

HbF, sekitar 2-6%. Pada sekelompok kecil kasus, yang benar-benar

khas, dijumpai Hb A2 normal dengan kadar HbF berkisar dari 5%

sampai 15%, yang mewakili thalassemia tipe δβ (Yaish, 2013).

c. Thalassemia-β Yang Terkait Dengan Variasi Struktural Rantai β

Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan thalassemia media

hingga seberat thalassemia-β mayor. Ekspresi gen homozigot

thalassemia (β+) menghasilkan sindrom mirip anemia Cooley yang

tidak terlalu berat (thalassemia intermedia). Deformitas skelet dan

Page 14: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb mereka

biasanya bertahan pada 6-8 gr/dL tanpa transfuse (Yaish, 2013).

Kebanyakan bentuk thalassemia-β heterozigot terkait dengan

anemia ringan. Kadar Hb khas sekitar 2-3 gr/dL lebih rendah dari nilai

normal menurut umur. Eritrosit adalah mikrositik hipokromik dengan

poikilositosis, ovalositosis, dan seringkali bintik-bintik basofil. Sel

target mungkin juga ditemukan tapi biasanya tidak mencolok dan tidak

spesifik untuk thalassemia. MCV rendah, kira-kira 65 fL, dan MCH

juga rendah (<26 pg). Penurunan ringan pada ketahanan hidup eritrosit

juga dapat diperlihatkan, tetapi tanda hemolisis biasanya tidak ada.

Kadar besi serum normal atau meningkat (Yaish, 2013).

d. Thalassemia-β° Homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)

Ditandai dengan anemia hemolitik kronis yang progresif

selama 6 bulan kedua kehidupan. Transfusi darah yang reguler

diperlukan pada penderita ini untuk mencegah kelemahan yang amat

sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. Tanpa

transfusi, 80% penderita meninggal pada 5 tahun pertama kehidupan.

Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang

menerima transfusi pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan

eritropoetik disumsum tulang maupun di luar sumsum tulang. Tulang-

tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi. Ekspansi

masif sumsum tulang di wajah dan tengkorak menghasilkan bentuk

wajah yang khas.

Gambar 4. Deformitas tulang pada thalassemia beta mayor (Facies

Cooley)

Page 15: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

Pucat, hemosiderosis, dan ikterus sama-sama memberi kesan

coklat kekuningan. Limpa dan hati membesar karena hematopoesis

ekstrameduler dan hemosiderosis. Pada penderita yang lebih tua, limpa

mungkin sedemikian besarnya sehingga menimbulkan

ketidaknyamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder.

Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua; pubertas

terlambat atau tidak terjadi karena kelainan endokrin sekunder.

Diabetes mellitus yang disebabkan oleh siderosis pankreas mungkin

terjadi. Komplikasi jantung, termasuk aritmia dan gagal jantung

kongestif kronis yang disebabkan oleh siderosis miokardium sering

merupakan kejadian terminal.

Kelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia-β°

homozigot yang tidak ditransfusi adalah ekstrem. Disamping

hipokromia dan mikrositosis berat, banyak ditemukan poikilosit yang

terfragmentasi aneh (sel bizarre) dan sel target. Sejumlah besar eritrosit

yang berinti ada di darah tepi, terutama setelah splenektomi. Inklusi

intraeritrositik yang merupakan presipitasi kelebihan rantai α, juga

terlihat pasca splenektomi. Kadar Hb turun secara cepat menjadi < 5

gr/dL kecuali mendapat transfusi. Kadar serum besi tinggi dengan

saturasi kapasitas pengikat besi (iron binding capacity). Gambaran

biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF yang sangat tinggi

dalam eritrosit.

D. PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa

a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine) : diberikan setelah

kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin

lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine,

dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus

dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap

selesai transfusi darah.

Page 16: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk

meningkatkan efek kelasi besi.

c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat

memperpanjang umur sel darah merah

2. Bedah

a. Splenektomi, dengan indikasi :

1) limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya

terjadinya ruptur

2) hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi

darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg

berat badan dalam satu tahun.

b. Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi

penderita thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia

mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi

besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada anak

usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak anak yang memiliki HLA-

spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya di anjurkan untuk

melakukan transplantasi ini.

3. Suportif

Tranfusi Darah

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan

kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,

menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan

pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk

PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

4. Diet

Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai berikut

: asam folat, asam askorbat (vitamin C) dosis rendah, dan alfa-tokoferol

(vitamin E). Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya

Page 17: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

akan zat besi juga dihindari. Kopi dan teh diketahui dapat membantu

mengurangi penyerapan zat besi di usus.

E. PENCEGAHAN

Pencegahan thalassemia terutama ditujukan untuk menurunkan jumlah

bayi lahir dengan thalassemia mayor. Ada 2 pendekatan target dalam

pencegahan thalassemia yaitu secara retrospektif dan prospektif. Pendekatan

retrospektif dilakukan dengan cara melakukan penelusuran terhadap anggota

keluarga dengan riwayat keluarga menderita thalassemia mayor. Sementara

pendekatan prospektif dilakukan dengan melakukan skrining untuk

mengidentifikasi karier thalassemia pada populasi tertentu. Secara garis besar

bentuk pencegahan thalassemia dapat berupa edukasi tentang penyakit

thalassemia pada masyarakat, skrining (carrier testing), konseling genetika

pranikah, dan diagnosis prenatal (HTA Indonesia, 2010).

1. Edukasi

Edukasi masyarakat tentang penyakit thalassemia memegang

peranan yang sangat penting dalam program pencegahan. Masyarakat

harus diberi pengetahuan tentang penyakit yang bersifat genetik dan

diturunkan, terutama tentang thalassemia dengan frekuensi kariernya yang

cukup tinggi di masyarakat. Pendidikan genetika harus diajarkan di

sekolah, demikian pula pengetahuan tentang gejala awal thalassemia.

Media massa harus dapat berperan lebih aktif dalam menyebarluaskan

informasi tentang thalassemia, meliputi gejala awal, cara penyakit

diturunkan dan cara pencegahannya.

2. Skrining Karier

Skrining massal dan konseling genetika telah berhasil di Italia,

Yunani dan tempat yang memiliki fekuensi gen thalassemia tinggi.

Skrining pada populasi (skrining prospektif) dikombinasikan dengan

diagnostik pranatal telah menurunkan insidens thalassemia secara

dramatis.

Skrining thalassemia ditujukan untuk menjaring individu karier

thalassemia pada suatu populasi, idealnya dilakukan sebelum memiliki

Page 18: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

anak. Skrining ini bertujuan untuk mengidentifikasi individu dan pasangan

karier, dan menginformasikan kemungkinan mendapat anak dengan

thalassemia dan pilihan yang dapat dilakukan untuk menghindarinya.

Target utama skrining adalah penemuan β- dan αo thalassemia, serta Hb S,

C, D, E.

Skrining dapat dilakukan di sekolah, klinik dokter keluarga, klinik

keluarga berencana, klinik antenatal, saat pranikah, atau pada saat bayi

baru lahir. Pada daerah dengan risiko tinggi dapat dilakukan program

skrining khusus pranikah atau sebelum memiliki anak.

Pendekatan genetik klasik dalam mendeteksi karier berdasarkan

penelusuran silsilah keluarga dianggap kurang efektif dibanding dengan

skrining populasi. Bila ada individu yang teridentifikasi sebagai karier,

maka skrining pada anggota keluarga yang lain dapat dilakukan. Skrining

silsilah genetik khususnya efektif pada daerah yang sering terjadi

perkawinan antar kerabat dekat. Algoritma skrining identifikasi karier

rekomendasi the Thalassemia International Federation (2003) mengikuti

alur pada gambar sebagai berikut :

Gambar 5. Algoritma skrining thalassemia

Page 19: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

Metode pemeriksaan thalassemia yang definitif dan akurat meliputi

pemeriksaan kualitatif HbA2, HbF, rasio sintesis rantai globin dan analisis

DNA untuk mengetahui mutasi spesifik. Namun, semua pemeriksaan ini

mahal. Pasien thalassemia selalu mengalami anemia hipokrom (MCH < 26

pg) dan mikrositik (MCV < 75 fl), karenanya kedua kelainan ini tepat

digunakan untuk pemeriksaan awal karier thalassemia. Kemungkinan

anemia mikrositik akibat defisiensi besi harus disingkirkan melalui

pemeriksaan porfirin bebas eritrosit, feritin serum atau kadar besi serum,

dengan total iron-binding capacity.

3. Konseling genetika

Informasi dan konseling genetika harus tersedia ditempat skrining

karier dilakukan. Tenaga kesehatan tidak boleh memaksa orang untuk

menjalani skrining dan harus mampu menginformasikan pada peserta

skirining bila mereka teridentifikasi karier dan implikasinya. Prinsip dasar

dalam konseling adalah bahwa masing-masing individu atau pasangan

memiliki hak otonomi untuk menentukan pilihan, hak untuk mendapat

informasi akurat secara utuh, dan kerahasiaan mereka terjamin penuh. Hal

yang harus diinformasikan berhubungan dengan kelainan genetik secara

detil, prosedur obstetri yang mungkin dijalani dan kemungkinan kesalahan

diagnosis pranatal. Informasi tertulis harus tersedia, dan catatan medis

untuk pilihan konseling harus tersimpan. Pemberian informasi pada

pasangan ini sangat penting karena memiliki implikasi moral dan

psikologi ketika pasangan karier dihadapkan pada pilihan setelah

dilakukan diagnosis pranatal. Pilihan yang tersedia tidak mudah, dan

mungkin tiap pasangan memiliki pilihan yang berbeda-beda. Tanggung

jawab utama seorang konselor adalah memberikan informasi yang akurat

dan komprehensif yang memungkinkan pasangan karier menentukan

pilihan yang paling mungkin mereka jalani sesuai kondisi masing-masing.

4. Diagnosis Pranatal

Diagnosis pranatal meliputi skrining karier thalassemia saat

kunjungan pranatal pada wanita hamil, yang dilanjutkan dengan skrining

karier pada suaminya bila wanita hamil tersebut teridentifikasi karier. Bila

Page 20: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

keduanya adalah karier, maka ditawarkan diagnosis pranatal pada janin

serta pengakhiran kehamilan bila ada risiko gen thalassemia homozigot.

Saat ini, program ini hanya ditujukan pada thalassemia β+ dan βO yang

tergantung transfusi dan sindroma Hb Bart’s hydrops.

Diagnosis pranatal dapat dilakukan antara usia 8-18 minggu

kehamilan. Metode yang digunakan adalah identifkasi gen abnormal pada

analisis DNA janin. Pengambilan sampel janin dilakukan melalui

amniosentesis atau biopsi vili korialis (VCS/ villi chorealis sampling).

Biopsi vili korialis lebih disukai, karena bila dilakukan oleh tenaga

ahli, pengambilan sampel dapat dilakukan pada usia kehamilan yang lebih

dini,3 yaitu pada usia gestasi 9 minggu. Namun WHO menganjurkan

biopsi vili korialis pada usia gestasi 10- 12 minggu, karena pada usia

kurang dari 10 minggu ditemukan risiko malformasi janin. Seluruh

prosedur pengambilan sampel janin harus dilakukan oleh ahli fetomaternal

dengan panduan USG kualitas tinggi. Risiko terjadinya abortus pada

biopsi villi korialis sekitar 1-2% bila dilakukan oleh tenaga ahli.

Sedangkan tindakan amniosentesis, yaitu mengambil cairan amnion,

umumnya efektif dilakukan pada usia kehamilan > 14 minggu. Hal ini

dikarenakan untuk menjaring sel-sel janin yang baru lepas dalam jumlah

cukup ke dalam cairan amnion. Teknik ini relatif lebih mudah, namun

mempunyai kelemahan pada usia kehamilan yang lebih besar.

Teknik lain yang juga sudah dikembangkan adalah isolasi darah

janin (fetal nucleated red blood cell) sebagai sumber DNA janin dari darah

perifer ibu.3 DNA janin dianalisis dengan metode polymerase chain

reaction (PCR). Untuk mutasi thalassemia, analisis dilakukan dengan

Southern blot analysis, pemetaan gen (gene mapping), dan restriction

fragmen length polymorphism (RFLP) analysis. Seiring dengan

munculnya trauma akibat terminasi kehamilan pada ibu hamil dengan

janin yang dicurigai mengidap thalassemia mayor, saat ini sedang

dikembangkan diagnosis pranatal untuk thalassemia β sebelum terjadinya

implantasi janin dengan polar body analysis.

Page 21: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

Metode pengakhiran kehamilan yang digunakan tergantung dari

usia gestasi. Pada umumnya dibedakan menjadi 2 metode: operatif dan

medisinalis. Dengan standar prosedur yang sesuai, kedua metode ini, baik

operatif maupun medisinalis, mempunyai efektivitas yang baik dalam

pengakhiran kehamilan. Namun demikian beberapa praktisi kebidanan

seringkali mendasarkan pilihan metode pada usia kehamilan. Pada usia

gestasi kurang dari 13 minggu, metode standar pengakhiran kehamilan

adalah ―suction method ―. Setelah 14 minggu, aborsi dilakukan dengan

induksi prostaglandin. Metode aborsi lainnya yang bisa dilakukan adalah

kombinasi antara medisinalis dan cara operatif.

F. KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung.

Tranfusi darah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar

besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jarigan

tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini menyebabkan

gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah

ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda

hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama

disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. Hepatitis pasca transfusi biasa

dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa terlebih dahulu terhadap

HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes melitus dan

jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena

peningkatan deposisi melanin (Hassan, 2002).

G. PROGNOSIS

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari

thalassemia. Kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan

bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa (Yaish, 2013).

Page 22: PRESCIL Thalassemia - Kelompok B

DAFTAR ISI

Hassan R dan Alatas H. 2002. Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan anak. bagian 19 Hematologi hal. 419-450. Jakarta : Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.

Healt Technology Assessment (HTA) Indonesia. 2010. Pencegahan Thalassemia. Jakarta : Dirjen Bina Pelayanan Medik, Kementrian Kesehatan Republik Indonesia.

Sudoyo, Aru W., dkk. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta : Interna Publishing.

Yaish, Hassan M. 2013. Pediatric Thalassemia. Diakses pada tanggal 13 Oktober 2014 di http://emedicine.medscape.com.