Thalassemia Pada Anak

Thalassemia Pada AnakOleh : Alif Alfiansyah, S.KedPembimbing: dr. Idris Nasution, Sp.A

PengertianThalassemia merupakan suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal resesif, yaitu terjadi defek pada sintesis rantai polipeptida yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin (hb).

Epidemiologi

PatofisiologiKlasifikasi

Diagnosa

THALASSEMIA

Pembawa Sifat Tersembunyi Thalassemia (Silent Carrier)Delesi gen globin- tunggal menghasilkan menghasilkan pengidap tenang fenotipe thalassemia (silent carrier). Biasanya tidak ada abnormalitas hematologi yang nyata, kecuali mikrositosis ringan.

Thalassemia Trait (Minor)Sindrom ini menunjukkan tampilan klinis normal, anemia ringan dengan peningkatan eritrosit yang mikrositik hipokrom.

HbH DiseasePenderita mengalami anemia hemolitik kronik ringan sampai dengan sedang, dengan kadar Hb terentang antara 7-10 gr/dl dan retikulosit antara 5-10%. Limpa biasanya membesar dan sumsum tulang menunjukkan hyperplasia eritroid. Krisis hemolitik dapat terjadi bila penderita mengalami infeksi, hamil atau terpapar obat-obatan oksidatif. Krisis hemolitik dapat menjadi penyebab terdeteksinya kelainan ini, karena HbH disease ini biasanya menunjukkan gambaran klinik normalHidrops Fetalis Hidrops Fetalis merupakan bentuk thalassemia- yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen globin-, disertai dengan tidak ada sintesis rantai sama sekali. Fetus menunjukkan anemia, edema anasarka berat, asites, hepatosplenomegali berat dan kardiomegali. Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam.PEMERIKSAAN PENUNJANGLaboratoriumDarah lengkapAnalisis hemoglobin: Elektroforesis Hemoglobin atau Metoda HPLC (Beta short varian Biorad).

Radio Imaging (tentative)MRI : untuk melihat hematopoiesis ekstramedularMRI T2 : untuk melihat iron overload pada jantung.

Pemeriksaaan komplikasi Penyakit Thalasemia

PENATALAKSANAANTransfusiTransfusi darah adalah andalan utama untuK penatalaksanaan thalassemia mayor dan banyak dengan intermedia. Terapi diberikan secara teraturuntuk mempertahankan kadar Hb di atas 10 g/dl. Keputusan untuk memulai transfusi teratur adalah jelas ketika awal tingkat hemoglobin di bawah 6 g / dL. Jumlah darah yang diterima pada hari transfusi ditentukan oleh kadar hemoglobin pre-transfusi.Darah lengkap yang akan diberikan, dapat dihitung dosis/jumlahnya dengan menggunakan rumus empiris berikut ini:BB (Kg) x 6 x (Hb di inginkan Hb yang didapatkan)

Bila yang digunakan packet red cells, maka kebutuhannya menjadi 2/3 dari darah lengkap, atau dalam rumus menjadi :BB (Kg) x 4 x (Hb di inginkan Hb yang didapatkan)

Jumlah volume PRC yang diberikan menurut HbHb Penderita (g/dl)Jumlah SDMP/SDMM diberikan dalam 3-4 jam7-1010 ml/KgBb*5-75 ml/KgBb**