PENDEKATAN DIAGNOSIS KLINIS ANEMIA PADA ANAK

PENDEKATAN DIAGNOSIS KLINIS ANEMIA PADA ANAK

DEFINISI ANEMIAAnemia adalah suatu keadaan kadar hemoglobin atau eritrosit kurang atau lebih rendah dari nilai normal. WHO (1968,1972)Anak umur 6 bulan 6 tahun : 11 gr/100 mlAnak umur 6 tahun 14 tahun : 12 gr/100 mlLaki-laki dewasa : 13 gr/100 mlWanita dewasa tidak hamil : 12 gr/100 mlWanita dewasa hamil: 11 gr/100 ml

klasifikasi anemia menurut morfologi anemia normositik normokromMCV dan MCHC normal atau normal rendah, ec : perdarahan, hemolisis,penyakit kronik,gangguan endokrinanemia makrositik normokromMCV meningkat; MCHC normal, ec : defisiensi B12 dan atau asam folat.anemia mikrositik hipokromMCV rendah; MCHC rendah, ec : Defisiensi besi, keadaan sideroblastik, kehilangan darah kronik, talasemia

klasifikasi anemia menurut etiologinya Anemia Pasca Perdarahan Perdarahan yang masif (kecelakaan, luka operasi, persalinan )Anemia HemolitikIntrinsik : talassemia, hemoglobinopatia (talassemia HbE, sickle cell anemia), sferositos congenital, defisiensi enzim eritrosit (G-6PD, piruvat kinase, glutation reduktase). Ekstrinsik :intoksikasi, infeksi (malaria), imunologis (inkompabilitas golongan darah, reaksi hemolitik pada transfusi darah).Anemia Defisiensikekurangan faktor pematangan eritrosit (besi, asam folat, vitamin B12, protein, piridoksin, eritropoetin, dan sebagainya).Anemia Aplastikterhentinya pembuatan sel darah oleh sumsum tulang.

PENDEKATAN DIAGNOSIS KLINIS ANEMIAAnemia merupakan gejala utama gangguan penyakit darahPucat tidak selalu terjadi pada anemia ( vasokontriksi shock, edema)Diagnosisanamnesis dan pemeriksaan fisis, di samping pemeriksaan laboratorium

Faktor-faktor yang menimbulkan berkurangnya SDM dan HBKurangnya bahan-bahan yang diperlukan untuk pembentukanProses hemolisis dalam pembuluh darahKekurangan sel darah merah akibat sumsum tulang yang tidak dapat bekerja membentuk sel darah merah.Kekurangan sel darah merah akibat perdarahan

ANEMIA DEFISIENSI BESI (ADB) < besi sintesis hemoglobinPaling sering diduniaBesi berperan selain pembentukan hemoglobinmetabolisme oksidatif, sintesis DNA, neurotransmiter dan katabolisme, bila < merugikan tumbuh kembang, daya tahan, konsentrasi belajar & aktifitas kerja

Etiologi ADBKemampuan absorpsi besi, Diet yang mengandung besi, Kebutuhan besi yang meningkat dan Jumlah yang hilang.

Kekurangan besi disebabkan :Kebutuhan yang meningkat secara fisiologisPertumbuhanMenstruasiKurangnya besi yang diserap- Masukan besi dari makanan yang tidak adekuat- Malabsorpsi besi- Perdarahan

Transfusi feto-maternalHemoglobinuriaIatrogenic blood lossIdiopathic pulmonary hemosiderosisLatihan yang berlebihan

Tahapan defisiensi besiiron depletion atau storage iron deficiency, ditandai dengan berkurangnya cadangan besi atau tidak adanya cadangan besi. iron deficient erythropoietin atau iron limited erythropoiesis didapatkan suplai besi yang tidak cukup untuk menunjang eritropoisis. iron deficiency anemia

Tahapan Kekurangan BesiHemoglobinTahap1normalTahap 2Sedikit menurunTahap 3 menurun jelas (mikrositik/hipokromik)Cadangan besi (mg)Fe serum (ug/dl)TIBC (ug/dl)Saturasi transferin (%)Feritin serum (ug/dl)Sederoblas (%) FEP (Ug/dl sel darahmerah)MCV30Normal 0< 60> 390< 15< 12< 10> 100Menurun0< 40> 410< 10< 12< 10> 200Menurun

Dikutip dari Lukens (1995), Hillman (1995)

Manifestasi KlinisGejala lambatPucatIritableAnoreksiaBila berlanjut terus -- takikardia, dilatasi jantung murmur sistolik

Gejala Non HematologiPerubahan epitel ( koilonikia, atrofi papil lidah, postcricoid oesophageal webs dan perubahan mukosa lambungIntoleransi latihan Termogenesis tidak normalDaya tahan ( fungsi lekosit tidak normal)Dapat diperbaiki dengan terapi adekuat

Laboratorium Diagnosis ADB pemeriksaan lab : darah rutin , indeks eritrosit, retikulosit, morfologi darah tepi dan px status besi (SI, TIBC, saturasi transferin, FEP, feritin), dan apus sumsum tulang.

Diagnosis Menurut WHOKadar Hb kurang dari normal sesuai usiaKonsentrasi Hb eritrosit rata-rata < 31% (N: 32-35%) Kadar Fe serum < 50 Ug/dl (N: 80-180 ug/dl) Saturasi transferin < 15% (N: 20-50%)

Menurut Cook dan Monsen: Anemia hipokrom mikrositik Saturasi transferin < 16% Nilai FEP > 100 ug/dl eritrosit Kadar feritin serum < 12 ug/dlUntuk kepentingan diagnosis minimal 2 dari 3 kriteria (ST, feritin serum dan FEP) harus dipenuhi.

Lanzkowsky :Pemeriksaan apus darah tepi hipokrom mikrositer yang dikonfirmasi dengan kadar MCV, MCH dan MCHC yang menurunRed cell distribution width (RDW) > 17%FEP meningkatFeritin serum menurunFe serum menurun, TIBC meningkat, ST < 16%Respons terhadap pemberian preparat besiRetikulositosis mencapai puncak pada hari ke 5-10 setelah pemberian besiKadar hemoglobin meningkat rata-rata 0,25-0,4 g/dl/hari atau PCV meningkat 1%/ hariSumsum tulangTertundanya maturasi sitoplasmaPada pewarnaan sumsum tulang tidak ditemukan besi atau besi berkurang

Diagnosis Banding Talasemia minor dan Anemia karena penyakit kronis. lead poisoning/ keracunan timbal dan Anemia sideroblastik.

Pemeriksaan labADBTalasemia minorAnemia peny. kronisMCVFe serum TIBCSaturasi TransferinFEPFeritin serumNNNNNN, N,

Dikutip dari Lukens (1995)Pemeriksaan laboratorium untuk membedakan ADB

PenatalaksanaanPrinsip cari faktor penyebab dan diatasiPengantian preparat besi peroral atau parenteralDosis 4-6 mg besi elemental/kgBB/hari dalam 2-3 dosisDiberikan saat lambung kosong ( paling baik, hati-hati efek samping)Diberikan selama 2 bulan setelah ADB tertanganiPreparat tersedia Ferous Sulfat ( murah dan mudah)Transfusi jarang diperlukan

Pencegahan Awal KehidupanMeningkatkan penggunaan ASI eksklusifMenunda pemakaian susu sapi sampai usia 1 tahunMemberikan makanan bayi yang mengandung besi serta makanan yang kaya dengan asam askorbat (jus buah) (usia 4-6 bulan).Memberikan suplementasi Fe kepada bayi kurang bulan.Pemakaian PAST (susu formula) yang mengandung besi.

Upaya umum untuk pencegahanMeningkatkan konsumsi FeFortifikasi bahan makananSuplementasiPrognosis baik

Kegagalan pengobatanbeberapa kemungkinan sebagai berikut : Diagnosis salahDosis obat tidak adekuatPreparat Fe yang tidak tepat dan kadaluwarsaPerdarahan yang tidak teratasi atau perdarahan yang tidak tampak berlangsung menetapDisertai penyakit yang mempengaruhi absorpsi dan pemakaian besi (seperti: infeksi, keganasan, penyakit hati, penyakit ginjal, penyakit tiroid, penyakit karena defisiensi vitamin B12, asam folat)Gangguan absorpsi saluran cerna (seperti pemberian antasid yang berlebihan pada ulkus peptikum dapat menyebabkan pengikatan terhadap besi)

ANEMIA MEGALOBLASTIK Anemia makrositik ditandai adanya ukuran SDM (abnormalitas hematopoisis-- gangguan sintesis DNA)

EtiologiDefisiensi asam folatAsupan yang kurang : kemiskinan, ketidaktahuan, faddism, cara pemasakan, pemakaian susu kambing, malnutrisi, diet khusus untuk fenilketonuria, prematuritas, pasca cangkok sum-sum tulang ( CST )Gangguan absorbsi ( congenital dan didapat )Kebutuhan yang meningkat ( percepatan pertumbuhan, anemia hemolitik kronis, penyakit keganasan, keadaan hipermetabolisme, penyakit kulit ekstensif, sirosis hepatic, pasca CST )Gangguan metabolisme asam folat ( congenital dan didapat )Peningkatan ekskresi : dialysis kronis, penyakit hati, penyakit jantung

Defisiensi vitamin B12 Asupan kurang : diet kurang mengandung vitamin B12, defisiensi pada ibu yang menyebabkan defisiensi vit.B12 pada ASIGangguan absorbsi : kegagalan sekresi faktor intrinsik, kegagalan absorbsi di usus kecilGangguan transport vitamin B12 ( kongenital dan didapat )Gangguan metabolisme vitamin B12

Manifestasi Klinis Gejala pada bayi yang menderita defisiensi asam folat adalah :IritabelGagal mencapai berat badan yang cukupDiare kronisPerdarahan karena trombositopeni terjadi pada kasus yang berat

Gejala pada anemia megaloblastik karena defisiensi vitamin B12 adalah:Gejala tak spesifik ( lemah, lelah, gagal tumbuh, iritabel )Pucat Glositis Muntah, diareIkterusKadang timbul gejala neurologis ( parestesia, defisit sensori, hipotonia, kejang, keterlambatan perkembangan regresi perkembangan dan perubahan neuropsikiatrik )

LaboratoriumPemeriksaan laboratorium anemia megaloblastik karena Defisiensi Asam Folat :Anemia makrositik ( MCV > 100 fL )Anisositosis dan poikilositosisRetikulositopeniaSel darah merah merah berinti dengan morfologi megaloblastikPada defisiensi yang lama dapat disertai trombositopenia dan neutropeniaNeutrofil besar-besar dengan nukleus hipersegmentasiKadar asam folat serum menurunKadar besi dan vitamin B12 serum normal atau meningkatKadar LDH meningkat jelasSumsum tulang hiperselular karena terdapat hiperplasia eritroid

Pemeriksaan laboratorium anemia megaloblastik karena Defisiensi Vitamin B12 :Kadar vitamin B12 < 100 pg/ml ( menurun )Kadar besi dan asam folat serum normal atau meningkatKadar LDH meningkat menggambarkan adanya eritropoisis yang tidak efektifPeningkatan kadar bilirubin 2-3 mg/dlMasa hidup eritrosit berkurangPeningkatan ekskresi asam metilmalonik dalam urin indeks defisiensi vitamin B12 yang sensitif Pemeriksaan tes Schilling dengan cara radiolabeleled B12 absorption test akan menunjukkan absorbsi kobalamin yang rendah yang menjadi normal setelah pemberian faktor intrinsik lambung

Diagnosis

AnamnesisKeluhan karena gejala anemianya dan dicari informasi ke arah faktor etiologi dan atau predisposisi seperti :Riwayat dietRiwayat operasiRiwayat pemakaian obat-obatan seperti antibiotik, antikonvulsanGejala saluran cerna seperti malabsorbsi, diare

Pemeriksaan FisikPada pemeriksaan fisik didapatkan :AnemiaIkterus ringanLemon yellow skinGlositisStomatitisPurpuraNeuropati

Pemeriksaan LaboratoriumPemeriksaan laboratorium awal adalah pemeriksaan darah rutin termasuk :Indeks eritrositApus darah tepiSumsum tulang

Diagnosis pasti Kadar asam folat, vitamin B12Tes Schilling

Diagnosis Banding

Setiap keadaan yang memberikan gambaran anemia makrositer, seperti :Leukemia akutAnemia hemolitik ( pada krisis hemolitik )Anemia aplastikGangguan sintesis DNA kongenitalGangguan sintesis DNA didapat

Penatalaksanaan

Anemia megaloblastik karena defisiensi asam folatKeberhasilan pengobatan anemia megaloblastik karena asam folat ditentukan oleh :Koreksi terhadap defisiensi asam folatnyaMenghilangkan penyakit yang mendasarinya Meningkatkan asupan asam folatEvaluasi untuk memantau keadaan klinis penderitaasam folat dengan dosis 0,5-1 mg/hari diberikan per oral atau parenteral diberikan beberapa bulan sampai terbentuk eritrosit normalTransfusi darah hanya pada anemia berat

Anemia megaloblastik karena defisiensi vitamin B12vitamin B12 1 mg parenteral, (Kebutuhan fisiologis vitamin B12 adalah 1-5 ug/hari) pemberian dosis rendah dapat dilakukan sebagai tes terapeutikBila ragu defisiensi vitamin B12, Jika terjadi perbaikan neurologis injeksi vitamin B12 1 mg IM minimal 2 minggu. Lanjutkan pemeliharaan seumur hidup , injeksi 1 mg vitamin B12 /bulan. Pemberian per oral tidak dianjurkan (Absorbsi tidak pasti) Resiko terjadi defisiensi vitamin B12 ( seperti pada gastrektomi total, reseksi ileum ) vitamin B12 profilaksis.

PrognosisUmumnya baik, kecuali bila ada komplikasi kardiovaskular atau infeksi yang berat.

ANEMIA APLASTIK Faktor-faktor penyebab anemia aplastik :Didapat : (a) disebabkan oleh bahan kimia/fisika, misalnya benzene, penyinaran, obat-obatan, (b) oleh sebab lain misalnya virus, (c) idiopatik.Familier misalnya penyakit Fanconi.

Gejala klinis AnemiaPerdarahan, Tidak jarang demam dan infeksi

DiagnosisDapat ditegakkan berdasarkan gejala klinis berupa panas, pucat, tanpa disertai pembesaran hati dan limpa, Ditemukan trias anemia, leukopenia dan perdarahan. Diagnosis pasti BMP

ANEMIA PADA NEONATUSAnemia pada saat lahir atau dalam minggu pertama setelah lahir. Dibagi 3:Anemia karena perdarahanAnemia karena proses hemolitikAnemia karena kegagalan produksi eritrosit

Anemia karena perdarahanTerjadi saat prenatal, saat persalinan dan beberapa hari setelah lahir. Terjadi karena perdarahan yang tersembunyi sebelum persalinan, trauma persalinan, perdarahan internal dan kehilangan darah untuk pengambilan darah yang berkali-kali untuk pemeriksaan laboratorium.Perdarahan dapat terjadi secara akut atau kronik. Perdarahan kronik di diagnosis adanya tanda kompensasi dan pucat, dapat juga menunjukkan gejala gagal jantung. Anemia disertai retikulositosis, hipokrom dan normositosis.Anemia umumnya normokrom dan terjadi dalam waktu 3-4 jam, sehingga pemeriksaan darah harus diulang 612 jam setelah perdarahan dan hasilnya dapat menggambarkan jumlah darah yang hilang.Gejala klinis perdarahan akut merupakan tanda dari hipovolemik, hipoksemia (seperti takikardi, takipneu, hipotensi).

Anemia karena perdarahanPerdarahan okulta sebelum persalinan Perdarahan feto-maternalTransfusi feto-fetalPerdarahan internalPerdarahan ekstrakranialPerdarahan intrakranialPerdarahan intra abdomen

Anemia hemolitik Proses patologik yang menyebabkan pemendekan umur eritrosit (< 120 hari). Hemolitik pada masa neonatal manifestasi:Peningkatan hitung retikulosit secara persisten tanpa atau dengan penurunan kadar Hb dan tanpa riwayat perdarahan.Penurunan kadar Hb yang cepat tanpa peningkatan hitung retikulosit, dan tanpa adanya perdarahan.

Anemia HemolitikAnemia hemolitik karena proses autoimun Anemia hemolitik karena proses non-imunKelainan membran eritrosit herediterDefek enzim eritrosit

Anemia karena kegagalan produksi eritrositAnemia diamond-Blackfan ( pure red cell anemia)Sindrom ditandai kegagalan eritropoisis, lekosit dan trombosit normal.Pada saat lahir Hb: 9,4 gr/dl disertai retikulositopeniaSumsum tulang defek sistem eritropoisis10 % pada BBLR dan disertai anomali kongenital 30 %Kelainan menyertai, mikrosepali, short stature, palatoschisi, kelainan mata, web neck, kelainan ibu jariPatofisiologi belum dimengerti diduga autosomal resesif

DiagnosisAnamnesis, pemeriksaan fisik dan laboratoriumRiwayat obstetriWaktu timbulnya anemia

TherapiKortikosteroidPrednison 2 mg/kgBB/hariTranplantasi sumsum tulang alogenik memperbaiki prekusor eritrosit Prognosis umumnya burukDapat menjadi anemia aplastik, sidroma mielodisplasi dan lekemia akut

ANEMIA PADA KEADAAN KHUSUSAnemia pada penyakit ginjal kronikAnemia pada penyakit hatiAnemia pada kelainan endokrinHipotiroidHipopituitarismPenyakit addisonsAnemia karena infiltrasi sumsum tulangGauchers diseaseNiemann-Pick diseaseAnemia sideroblastik