Thalassemia alfa-minor

Andreas yoga kharisma1020102009

Thalassemia alfa-minoranamnesisIdentitas pasien dan pasanganKeluhan utama Riwayat penyakit sekarang Riwayat kehamilan Riwayat keluarga Riwayat penyakit terdahuluKehamilan pada usia berapa untuk pertama dan keduaApakah ada gangguan kesehatan pada saat kehamilanApakah ibu sering memeriksa kehamilannya kepada dokter? Bagaimana hasil yang sering diperoleh?Apakah dokter ada menyarankan untuk menyarankan melakukan pemeriksaan tambahan? Apa itu?Pemeriksaan fisik Keadaan umumTanda-tanda vital

Pemeriksaan fisik yg mengarah pada thalassemiaGejala dan tanda pucat yg menunjukan anemia?Ikterus hemolitikSplenomegaliDeformitas skeletal ( beta )Pemeriksaan fisik pada thalasemia alfa minor sebenarnya sulit karna sama halnya dengan seseorang yang seperti sedang menderita anemia.Pemeriksaan penunjang Full blood countKadar hemoglobin menurunpeningkatan jumlah lekositpeningkatandariselPMNBilaterjadihipersplenismeakanterjadi penurunan dari jumlah trombosit.Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.Gambaran darah tepi mikrositikhipokrom, retikulosit, poikilositosis, tear drops sel dan target selSerum Iron & Total Iron Binding CapacityanemiadefisiensibesiSIakanmenurun,sedangkanTIBC akan meningkat.MCV, MCH menurun

Pemeriksaan PenunjangElektroforesis HbHemoglobinAlfa MayorAlfa MinorHb HNormalHb FTidak adaBervariasiBervariasi< 1%Hb ATidak adaBervariasiBervariasi97%Hb A2Tidak adaBervariasiBervariasi1-3 %Hb HBervariasiTidak ada2 40 %Tidak adaHb Bart80 90 %2 10 %BervariasiTidak adaDiagnosis prenatalPND dapat dilakukan pada usia kehamilan 6-8 minggu dengan mengguanakan villi chorialis, untuk mempercepat proses PND, dapat dimulai dengan pemeriksaan DNA kedua orangtuanya terlebih dahulu.Thalassemia alfa Thalasemia alfa terjadi karena adanya penurunan secara sintesis dari rantai alpha globulin. Beberapa jenis thalassemia alfadelesi 4 rantai alfa ( hidrop fetalis )delesi 3 rantai alfa (HbH disease)delesi 2 rantai alfa delesi 1 rantai alfa (silent carrier)

EtiologiIndividu normal memiliki empat alel gen globin alfa yang terletak pada kromosom 16.Pada Thalassemia alfa terjadi delesi atau mutasi dari satu hingga empat alel gen globin alfa tersebut di atas.ThalassemiaGenotipe GlobinAlfa Silent Carrier -, / ,Alfa Minor -,/ -, atau -,-/ ,Hb H Disease (Delesi 3 gen)-,- / -,Hb Barts (Delesi 4 gen)-,- / -,-Mutasi, / ,varianEpidemiologiKurang lebih 5 persen dari populasi di seluruh dunia memiliki varian globin dan 1,7 persen menderita thalassemia.Angka kejadian thalassemia pada pria dan wanita sama, kurang lebih 4,4 dari setiap 10.000 kelahiran hidup.Thalassemia alfa paling banyak terjadi pada populasi Afrika dan Asia tenggara.Thalassemia beta paling banyak terjadi pada populasi Medirateranian, Afrika, dan Asia Tenggara.

Patofisiologi Rantai 2222Rantai Rantai DewasaFetusHb BartsHb HBerlebihMembentuk HomotetramerBerlebihMembentuk HomotetramerPewarisan thalassemia

Dengan demikian telah didapatkan hasil perbandingan 1 (thalasemia mayor) : 2 (thalasemia minor) : 1 (normal).

Manifestasi klinik Silent carrier Alpha thalassemia traitHbH diseaseAlpha thalassemia mayorDelesi 1 rantai alphaDelesi 2 rantai alphaDelesi 3 rantai alphaDelesi 4 rantai alphaTidak memiliki gejala Anemia kronis ringan Anemia hemolitik ringan-sedangKondisi paling berbahayaLimpa biasa membesarFetus mengalami anemia pd masa kehamilanBiasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan

Penatalaksaan Penderita talasemia alfa minor tanpa/gejala ringan tidak memerlukan pengobatan spesifikTransfusi darahTerapi kelasi besi ( iron chelation )DeferoxamineDeferasirox Suplemen asam folat Transplantasi sumsum tulang

komplikasiAnemia KronisEkspansi sumsum tulangOverdosis besiHemolisis kronisIndikasi konseling genetikaPasangan yg berasal dari populasi/etnik yg berpotensi tinggi thalassemiaMemiliki anggota keluarga yg terkena thalassemiaMemiliki riwayat abortus berulangWanita berusia diatas 35 tahun

Pedigree autosomal resesif

Konseling genetika Konseling genetic diartikan sebagai member informasi atau pengertian kepada masyarakat tentang masalah genetic yang ada dalam keluarganya.Prinsip konseling genetic1.Konselor terlatih dan mengetahui segala sesuatu tntg talasemia2.Terjalin komunikasi yg baik. Tidak menggurui/memaksa3.individu/ pasangan memiliki hak otonomi untuk menentukan pilihan, hak untuk mendapat informasi akurat secara utuh, dan kerahasiaan mereka terjamin penuh.

Konseling genetikaInformasi menyangkut 3 hal pokoktentang talasemia bagaimana cara penurunannya, dan masalah masalah yang akan dihadapi oleh seorang penderita thalassemia Member jalan keluar cara mengatasi masalah yang sedang dihadapi oleh sang klien dan membiarkan mereka yang membuat keputusan sendiri Membantu mereka agar keputusan yang telah diambil dapat dilaksanakan dengan baik dan lancar.

Prognosis Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa