TUGAS PRESENTASI KASUSBLOK ECCE IIISTASE ANAK

THALASEMIA

PEMBIMBING

dr. Ariadne Tiara Hapsari,M.Si.Med.,SpA,

Oleh :

Mina Rahmanda Putri G1A009011

JURUSAN KEDOKTERAN

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU-ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN

PURWOKERTO

2012

LEMBAR PENGESAHAN

PRESENTASI KASUS BLOK ECCE III STASE ANAK

THALASEMIA

Disusun oleh :

Mina Rahmanda P G1A009011

Telah diprensentasikan dan disetujui

Pada tanggal 8 Desember 2012

Pembimbing,

dr. Ariadne Tiara Hapsari,M.Si.Med.,SpA

19740814.2006042002

I. PENDAHULUAN

Thalassemia adalah kelainan bawaan dari sintesis hemoglobin. Presentasi

klinisnya bervariasi dari asimtomatik sampai berat hingga mengancam jiwa.

Dahulu dinamakan sebagai Mediterannian anemia, diusulkan oleh Whipple,

namun kurang tepat karena sebenarnya kondisi ini dapat ditemukan di mana saja

di seluruh dunia. Seperti yang akan dijelaskan selanjutnya, beberapa tipe berbeda

dari thalassemia lebih endemik pada area geografis tertentu.

Distribusi utama penyakit ini meliputi daerah-daerah yang berbatasan

dengan laut mediterania. Sebagian besar terjadi di Afrika, Timur Tengah, sub

benua Hindia, dan Asia Tenggara. Dari 3-9% orang Amerika keturunan Italia dan

Yunani dan 0,5% dari kulit hitam Amerika membawa gen thalesemia β tersebar

luas di daerah Italia, Yunani, Afrika Utara, Timur Tengah, India Selatan, Sri

Lanka, sampai kawasan Asia Tenggara. Frekuensi penyebaran Thalasemia β di

Asia Tenggara antara 3-9%. Di daerah negro Amerika, daerah-daerah tertentu di

Italia dan negara-negara mediterania frekuensi carrier thalasemia β dapat

mencapai 15-20%. Di daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasinya

mempunyai satu atau lebih gen thalasemia. Daerah geografis dimana talasemia

merupakan prevalen yang sangat pararel dengan daerah dimana plasmodium

falsitarum dulunya merupakan endemik resistensi terhadap infeksi malaria yang

mematikan.

Di Malaysia, talasemia merupakan masalah kesihatan yang besar kerana

dari beberapa kajian yang telah dijalankan menunjukkan bahawa kadar pembawa

gen talasemia adalah di dalam lingkungan 3 hingga 5 peratus atau 1 dalam 20

orang rakyat Malaysia. Dengan itu, dianggarkan seramai 600,000 hingga 1 juta

orang rakyat Malaysia adalah pembawa gen  ini.

Prevalensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia sekitar 3 – 8%. Artinya

3 sampai 8 dari 100 orang Indonesia membawa sifat thalassemia. Di RSCM saja

pada tahun 2006 tercatat 1300 pasien thalassemia, dengan kisaran usia 6 bulan

hingga 40 tahun.

Di negara-negara yang mempunyai frekuensi gen thalassemia yang tinggi

penyakit tersebut menimbulkan masalah kesehatan masyarakat (Public Health).

Pada umumnya anak dengan penyakit thalassemia mayor tidak akan mencapai

usia reproduktif bahkan mati di dalam kandungan atau mati setelah lahir seperti

pada thalassemia-α Hb bart’s hydrop fetalis. Keadaan ini sangat memprihatinkan

andaikata anak-anak yang lahir tidak akan mencapai usia dewasa, maka generasi

berikutnya akan semakin berkurang bahkan akan lenyap setelah beribu-ribu tahun.

Ditinjau dari segi keluarga penderita, adanya seorang atau beberapa anak

yang menderita penyakit thalassemia mayor merupakan beban yang sangat berat

karena mereka menderita anemia berat dengan kadar Hb di bawah 6-7 gr%.

Mereka harus mendapatkan transfusi darah seumur hidup untuk mengatasi anemia

mempertahankan kadar haemoglobin 9-10 gr%. Dapat dibayangkan bagaimana

beratnya beban keluarga apabila beberapa anak yang menderita penyakit tersebut.

Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan komplikasi

hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan zat besi

dalam jaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh

seperti hati, limpa, ginjal, jantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transfusi yang

memadai penderita thalassemia mayor akan meninggal pada dekade kedua.

Teori terbaru mengenai masalah thalasemia adalah transplantasi stem sel.

Sebenarnya, transfusi dan terapi iron chelation telah meningkatkan kualitas hidup

pasien thalassemia. Namun transfusi, hyper dan chelation besi mahal dan sangat

diperlukan pengelolaan yang matang. Transplantasi sel induk hematopoietik

(Hematopoietic Stel Cell Transplantation / HSCT) telah menjadi metode yang

diterima untuk terapi pengobatan talasemia. Transplantasi dengan HLA identik

sangat besar manfaatnya untuk pasien talasemia. Darah tali pusar (Umbilical Cord

Blood / UCB) terbukti menjadi pilihan kedua selain sumsum tulang. Keuntungan

utama dari UCB yang lebih dari sumber sel induk lainnya adalah kemampuan

untuk menyeberang hambatan HLA, dan ada bukti (Graft-versus-Host Disease /

GvHD) kurang. Namun, stem sel dari UCB juga perlu kehati-hatian, karena

ketidaksesuaian pada satu atau tiga antigen HLA akan sangat bernilai.

II. TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi

Thalasemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang

diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu

atau rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga

mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik. Dengan kata lain thalasemia

merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah

merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek

(kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak

normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai

globin atau struktur Hb.

B. Etiologi dan Predisposisi

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik

(herediter).Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana

terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur

eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan

tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia ) dan

kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang

disebabkan oleh ;

1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin

abnormal) misalnya : Pada HBS,HbF, HbD.

2. Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa )rantai globin seperti pada

thalasemia.

C. Klasifikasi Thalasemia

Saat ini dikenal sejumlah besar sindrom thalasemia, masing-

masing melibatkan penurunan produksi satu atau lebih rantai globin, yang

membentuk bermacam-macam jenis Hb yang ditemukan pada sel darah

merah.Jenis yang paling penting dalam praktek klinis adalah sindrom yang

mempengaruhi baik atau sintesis rantai α maupun β.

1. Thalasemia-α

Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis glo

bin-α banyak ditemukan di Afrika, negara di daerah Mediterania, dan

sebagian besar Asia. Delesi gen globin-α menyebabkan sebagian besar

kelainan ini. Terdapat empat gen globin-α padaindividu normal, dan

empat bentuk thalassemia-α yang berbeda telah diketahui sesuai

dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat gen ini.

Genoti

p

Jumlah

gen α

Presentasi

Klinis

Hemoglobin Elektroforesis

Saat Lahir >6 bulan

αα/αα 4 Normal N N

-α/αα 3 Silent Carrier 0-3% Hb Barts N

--/αα

atau

-α/-α

2 Trait thal-α 2-10% Hb Barts N

--/-α 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb

Barts

Hb H

--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Barts -

a. Silent carrier thalasemia-α

Merupakan tipe thalasemia subklinik yang paling umum,

biasanya Ditemukan secara kebetulan diantara populasi, seringnya

pada etnik Afro-Amerika. Tardapat 2 gen α yang terletak padak

romosom 16. Pada tipe silent carrier, salah satu gen α pada

kromosom 16 menghilang, menyisakan hanya 3 dari 4 gen

tersebut. Penderita sehat secara hematologis, hanya ditemukan

adanya jumlah eritrosit (sel darah merah) yang rendah

dalam beberapa pemeriksaan. Pada tipe ini, diagnosis tidak dapat

dipastikan dengan pemeriksaan elektroforesis Hb, sehingga harus

dilakukan tes lain yang lebih canggih.

Pada tipe ini, diagnosis tidak dapat dipastikan dengan peme

riksaan elektroforesis Hb, sehingga harus dilakukan tes lain yang

lebih canggih. Bisamjuga dicari akan adanya kelainan hematologi

pada anggota keluarga (misalnya orangtua) untuk mendukung

diagnosis. Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu orangtua

yang menunjukkan adanya hipokromia dan mikrositosis

tanpa penyebab yang jelas merupakan bukti yang cukup kuat untuk

menuju diagnosis thalasemia.

b. Trait Thalas\semia-α

Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah

sel darah merah yang rendah. Kondisi ini disebabhkan

oleh hilangnya 2 gen α pada satu kromosom 16 atau satu gen α

pada masing-masing kromosom. Kelainan inisering ditemukan di

Asia Tenggara, sub benua India, dan Timur Tengah.

Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb Barts (γ4) da

pat ditemukan pada elektroforesis Hb. Lewat umur satu bulan, Hb

Barts tidak terlihat lagi, dan kadar Hb A2 dan HbF secara khas

normal.

Gambar 1. Thalasemia alpha menurut Hukum Mendel.

c. Penyakit Hb H

Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin α, merepr

esentasikan thalasemia-α intermedia, dengan anemia sedang

sampai berat, splenomegali,ikterus, dan jumlah sel darah merah

yang abnormal. Pada sediaan apus darahtepi yang diwarnai dengan

pewarnaan supravital akan tampak sel-sel darahmerah yang

diinklusi oleh rantai tetramer β (Hb H) yang tidak stabil

danterpresipitasi di dalam eritrosit, sehingga menampilkan

gambaran golf ball .Badan inklusi ini dinamakan sebagai Heinz

bodies.

Gambar 2. Pewarnaan supravital pada sapuan apus darah tepi

Penyakit Hb H yangmenunjukkan Heinz-Bodies

d. Thalasemia α mayor

Bentuk thalassemia yang paling berat, disebabkan oleh dele

si semua genglobin-α, disertai dengan tidak ada sintesis rantai α

sama sekali. Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2 semuanya

mengandung rantai α, maka tidak satupun dari Hb ini terbentuk.

Hb Barts (γ4) mendominasi pada bayi yang menderita, dan karena

γ4 memiliki afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi- bayi itu

mengalami hipoksia berat. Eritrositnya juga mengandung

sejumlahkecil Hb embrional normal (Hb Portland = ζ2γ2), yang berf

ungsi sebagai pengangkut oksigen. Kebanyakan dari bayi-bayi ini

lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang lahir hidup meninggal

dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat hidropik, dengangagal

jantung kongestif dan edema anasarka berat. Yang

dapat hidup dengan manajemen neonatus agresif juga nantinya

akan sangat bergantung dengan transfuse.

2. Thalasemia β

Sama dengan thalassemia-α, dikenal beberapa bentuk klinis dari

thalassemia-β, antaralain :

a. Silent carrier thalassemia-β

Penderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan

nilai eritrosit yang rendah. Mutasi yang terjadi sangat ringan dan

mempresentasikan suatu thalasemia-β+. Bentuk silent carrier

thalasemia-β tidak menimbulkan kelainan yang diidentifikasi pada

individu yang heterozigot, tetapi gen intuk keadaan ini jika

diwariskan bersama-sama dengan gen unruk thalassemia-

β°, menghasilkan sindrom thalassemia intermedia.

Gambar 3. Thalasemia beta menurut Hukum Mendel

b. Trait thalasemia-β

Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnorma

l, danelektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan

jumlah Hb A2, HbF, atau keduanya.

Individu dengan ciri (trait) thalasemia sering didiagnosis sal

ah sebagai anemia defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang

tidak tepat dengan preparat besi selama waktu yang panjang. Lebih

dari 90% individu dengantrait thalassemia-β mempunyai

peningkatan Hb-A2 yang berarti (3,4%-7%).Kira-kira 50%

individu ini juga mempunyai sedikit kenaikan HbF, sekitar 2-6%.

Pada sekelompok kecil kasus, yang benar-benar khas, dijumpai Hb

A2 normal dengan kadar HbF berkisar 5%

sampai 15%, yang mewakili thalassemia tipe δβ.

c. Thalasemia-β yang terkait dengan variasi struktural rantai β

Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan thalassemia

media hingga seberat thalasemia-β mayor. Ekspresi gen homozigot

thalassemia (β+) menghasilkan sindrom mirip anemia Cooley yang

tidak terlalu berat (thalassemia intermedia). Deformitas skeletdan

hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb

mereka biasanya bertahan pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi.

Kebanyakan bentuk thalassemia-β heterozigot terkait dengan

anemia ringan.Kadar Hb khas sekitar 2-3 gr/dL lebih rendah dari

nilai normal menurut umur. Eritrosit adalah mikrositik hipokromik

dengan poikilositosis, ovalositosis, dan seringkali bintik-bintik

basofil. Sel target mungkin juga ditemukan tapi biasanya tidak

mencolok dan tidak spesifik untuk thalasemia. MCV rendah, kira-

kira 65 fL, dan MCH juga rendah (<26 pg). Penurunan ringan pada

ketahanan hidup eritrosit juga dapat diperlihatkan, tetapi tanda

hemolisis biasanya tidak ada. Kadar besi serum normal atau

meningkat.

d. Thalasemia-β° homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)

Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6

bulan kedua kehidupan. Transfusi darah yang reguler diperlukan

pada penderita ini untuk mencegah kelemahan

yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia.

Tanpa transfusi, 80% penderita meninggal pada 5tahun pertama

kehidupan. Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang

jarangmenerima transfusi pada waktu anemia berat, terjadi

hipertrofi jaringan eritropoetik disumsum tulang maupun di luar

sumsum tulang. Tulang-tulang menjadi tipisdan fraktur patologis

mungkin terjadi. Ekspansi masif sumsum tulang di wajahdan

tengkorak menghasilkan bentuk wajah yang khas.

Gambar 4. Deformitas tulang pada thalasemia mayor (facies

cooley)

Pucat, hemosiderosis, dan ikterus samasama memberi kesan 

coklat kekuningan. Limpa dan hati membesar karena hematopoesis

ekstrameduler dan hemosiderosis. Pada penderita yang lebih tua,

limpa mungkin sedemikian besarnya sehingga menimbulkan

ketidak nyamanan melanis dan dipersplenisme sekunder.

Gambar 5. Splenomegali pada thalasemia.

Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua; pubertas

terlambat atau tidak terjadi karena kelainan endokrin sekunder.

Diabetes mellitus yang disebabkan oleh siderosis pancreas

mungkin terjadi. Komplikasi jantung,termasuk aritmia dan gagal

jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh siderosis

miokardium sering merupakan kejadian terminal. Kelainan

morfologi eritrosit pada penderita thalassemia-β° homozigot yang

tidak ditransfusi adalah ekstrem. Disamping hipokromia dan mikro

sitosis berat, banyak ditemukan poikilosit yang terfragmentasi,

aneh (sel bizarre) dansel target. Sejumlah besar eritrosit yang

berinti ada di darah tepi, terutama setelah splenektomi. Inklusi

intraeritrositik, yang merupakan presipitasi kelebihan rantai α, juga

terlihat pasca splenektomi. Kadar Hb turun secaracepat menjadi <

5 gr/dL kecuali mendapat transfusi. Kadar serum besi tinggidengan

saturasi kapasitas pengikat besi (iron binding capacity).

Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF yang

sangat tinggi dalam eritrosit.

D. Patofisiologi

Pada thalassemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali

produksi rantai globin satu atau lebih rantai globin. Penurunan secara

bermakna kecepatan sintesis salah satu jenis rantai globin (rantai-α atau

rantai-β) menyebabkan rantai globin yang tidak seimbang. Bila pada

keadaan normal rantai globin yang disintesis seimbang antara rantai α dan

rantai β, yakni berupa α2β2, maka pada thalassemia-β0, dimana tidak

disintesis sama sekali rantai β, maka rantai globin yang diproduksi berupa

rantai α yang berlebihan (α4). Sedangkan pada thalassemia-α0, dimana

tidak disintesis sama sekali rantai α, maka rantai globin yang diproduksi

berupa rantai β yang berlebihan (β4).

a. Thalassemia-α

Patofisiologi Thalassemia-α umumnya sama dengan yang dijumpai

pada Patofisiologi Thalassemia-β kecuali beberapa perbedaan utama

akibat delesi (-) atau mutasi (T) rantai globin-α. Hilangnya gen globin-

α tunggal (-α/αα atau αTα/αα) tidak berdampak pada fenotip.

Sedangkan thalassemia-2a-α homozigot (-α/-α) atau thalassemia-1a- α

heterozigot (α α/- -) memberi fenotip seperti thalassemia-β carrier.

Kehilangan 3 dari 4 gen globin-α memberikan fenotip tingkat penyakit

berat menengah (moderat), yang dikatakan sebagai HbH disease.

Sedangkan thalassemia- α0 homozigot (--/--) tidak dapat bertahan

hidup, disebut sebagai Hb-Bart’s hydrops syndrome.

b. Thalassemia-β

Pada Thalassemia-β, dimana terdapat penurunan produksi

rantai β, terjadi produksi berlebihan rantai α. Produksi rantai globin ã,

dimana pasca kelahiran masih tetap diproduksi rantai globin α2ã2

(HbF), tidak mencukupi untuk mengkompensasi defisiensi α2β2 (HbA).

Hal ini menunjukkan bahwa produksi rantai globin β dan rantai globin

ã tidak pernah dapat mencukupi untuk mengikat rantai α yang

berlebihan. Rantai α yang berlebihan ini merupakan ciri khas pada

patogenesis thalassemia-β.

Rantai α yang berlebihan, yang tidak dapat berikatan dengan

rantai globin lainnya, akan berpresipitasi pada prekursor sel darah

merah dalam sumsum tulang dan dalam sel progenitor dalam darah

tepi. Presipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan

prekursor eritoid dan eritropoiesis yang tidak efektif (inefektif),

sehingga umur eritrosit menjadi pendek hingga timbul anemia.

Anemia ini akan menjadi pendorong (drive) profiferasi eritoid

yang terus menerus (intens) dalam sumsum tulang yang inefektif,

sehingga menjadi ekspansi sumsum tulang. Hal ini kemudian akan

menyebabkan deformitas skeletal dan berbagai gangguan

pertumbuhan dan metabolisme. Anemia kemudian akan ditimbulkan

lagi dengan adanya hemodilusi akibat adanya hubungan langsung

darah akibat sumsum tulang yang berekspansi dan juga oleh adanya

splenomegali.

Pada limpa yang membesar, makin banyak sel darah merah

abnormal yang terjebak, untuk kemudian akan dihancurkan oleh

sistem fagosit. Hiperplasia sumsum tulang kemudian akan

meningkatkan absorpsi dan muatan besi. Transfusi yang diberikan

secara teratur juga menambah muatan besi. Hal ini akan menyebabkan

penimbunan besi yang progresif di jaringan berbagai organ yang

diikuti kerusakan organ dan diakhiri dengan kematian bila besi tidak

segera dikeluarkan (Atmakusuma dan Setyaningsih, 2009).

E. Penegakan Diagnosis

1. Anamnesis

Pada anamnesis, pasien thalassemia pada umumnya dapat

mengeluhkan beberapa hal di bawah ini.

a. Pucat

b. Lesu

c. Sesak napas

d. Perut membuncit

e. Penebalan dan pembesaran tulang

f. Sakit kuning (jaundice)

g. Luka terbuka di kulit (ulkus/borok)

h. Riwayat hemorrhagia negatif.

2. Pemeriksaan Fisik

a. Tanda vital

1) Tekanan darah menurun

2) Nadi brakikardia

3) Suhu tubuh normal

4) Pernapasan meningkat

b. Kulit : pucat dan ikterus ringan

c. Jantung : Ejection systolic murmur gr 2

d. Liver :

1) teraba 4 cm di bawah arcus costae dextra

2) konsistensi kenyal

3) permukaan licin

e. Spleen : teraba 5 cm di bawah arcus costae sinistra

(Schuffner III)

f. Limfadenopati negative

g. Gangguan pertumbuhan tulang +/-

3. Pemeriksaan Penunjang

a. Darah tepi :

1) Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

2) Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel

target, anisositosis berat dengan makroovalositosis,

mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-

Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang

khas.

3) Retikulosit meningkat.

b. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

1) Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari

jenis asidofil.

2) Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

c. Pemeriksaan khusus :

1) Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

2) Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar

Hb F. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien

thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2

meningkat (> 3,5% dari Hb total).

d. Pemeriksaan lain :

1) Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis,

diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

2) Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum

tulang sehingga trabekula tampak jelas.

4. Kriteria Diagnosis

Diagnosis thalassemia ditegakkan dengan berdasarkan kriteria

anamnesis, pemeriksaanfisis, dan laboratorium.

F. Penatalaksanaan

1. Medikamentosa

a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah

kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi

transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.

Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan

melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal

selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.

b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk

meningkatkan efek kelasi besi.

c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang

meningkat.

d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat

memperpanjang umur sel darah merah.

2. Nonmedikamentosa

e. Bedah

Pembedahan bisa dilakukan splenektomi, dengan indikasi:

1) limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya

terjadinya rupture.

2) hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan

transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC)

melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.

Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi

penderita thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia

mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya

akumulasi besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih

berarti pada anak usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak anak yang

memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya di

anjurkan untuk melakukan transplantasi ini.

f. Suportif

Terapi suportif bisa dilakukan dengan tranfusi darah. Hb

penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan

kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,

menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan

pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam

bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan

Hb 1 g/dl.

g. Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)

TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk

thalassemia yang saat ini diketahui. Prognosis yang buruk pasca

TSSH berhubungan dengan adanya hepatomegali, fibrosis portal,

dan terapi khelasi yang inefektif sebelum transplantasi dilakukan.

Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga karakteristik ini

adalah 59%, sedangkan pada penderita yang tidak memiliki

ketiganya adalah 90%. 

h. Diet

Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen

sebagai berikut : asamfolat, asam askorbat dosis rendah, dan alfa-

tokoferol. Sebaiknya zat besi tidak diberikan, danmakanan yang

kaya akan zat besi juga dihindari. Kopi dan teh diketahui dapat

membantumengurangi penyerapan zat besi di usus.

G. Prognosis

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari

thalassemia. Kondisi klinis thalasemia sangat bervariasi dari ringan

bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.

H. Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung.

Tranfusi darah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan

kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai

jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini

menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa

yang besar mudah ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang thalasemia

disertai tanda hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia.

Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. Hepatitis

pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa

terlebih dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis

hepatis, diabetes melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila

ada hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin.

III. KESIMPULAN

Thalasemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan

secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau rantai

polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan

terjadinya anemia hemolitik. genetik (herediter). Thalasemia disebabkan oleh

adanya faktor genetik (herediter) dan gangguan pembentukan hemoglobin karena

adanya gangguan jumlah serta struktural pembentukan hemoglobin. Ada dua

jenis thalasemia secara umum yaitu thalasemia alpha dan thalasemia beta. Untuk

mendiagnosisi penyakit ini bisa dilihat dari anamnesis, pemeriksaan fisik, dan

pemeriksaan penunjang. Ada beberapa terapi untuk menangani talasemia yaitu

dengan transfuse darah, chekating agen, splenektomi, sel stem, dll.

DAFTAR PUSTAKA

Atmakusuma, Djumhana. 2009. Thalassemia : Manifetasi Klinis, Pendekatan

Diagnosis, dan Thalssemia Intermedia. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam

Jilid II Edisi V. Jakarta : InternaPublishing.

Atmakusuma, Djumhana. Setyaningsih, Iswari. 2009. Dasar-dasar Talasemia:

Salah Satu Jenis Hemoglobinopati. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid

II Edisi V. Jakarta : InternaPublishing.

Cohen, Alan R, et al., 2004. Hematology: Thalassemia. New York: American

Society of Hematology.

Haemoglobinopathies. The Pathophysiology of Beta-thalassemia Major, C.B.

Modell, from the Department of Paediatrics, University College Hospital,

London, J. clin. Path., 27, Suppl. (Roy. Coll. Path.), 8, 12-18

Hassan R dan Alatas H. (2002). Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan anak. bagian 19

Hematologi hal. 419-450 ,Bagian ilmu kesehatan anak Fakultas

Kedokteran Universitas Indonesia : Jakarta

Petunjuk Diagnosis dan Tatalaksana Kasus Talasemia.Jakarta:Subbagian

Hematologi,Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM,1997

Rachmilewitz E and Rund D. (2005) thalassemia. The new England journal

medicine: Jerusalem. http://content.nejm.org/cgi/reprint/353/11/1135.pdf

Tamam, Moedrik. 2009. Bagaimana mencegah penyakit Thalassemia pada

keturunan kita?. Available from, URL : http://www.rotary-cegah-

thalassaemia.com/index.php?

option=com_content&view=article&id=15:bagaimana-mencegah-

penyakit-thalassemia-pada-keturunan-kita&catid=4:artikel&Itemid=7

.