case 2 dini thalassemia

LAPORAN KASUS

Seorang Anak dengan Thalassemia,Infeksi Saluran Pernapasan Atas dan Status Gizi Normal

PEMBIMBING :dr. Zuhriah Hidajati, Sp. A, Msi Med

dr. Slamet Widi Saptadi, Sp.Adr. Lilia Dewiyanti, Sp.A, Msi Med

dr. Neni Sumarni, SpA

Disusun oleh :Dini Wurnaning Budi (012.116.368)

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAKRSUD KOTA SEMARANG

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM SULTAN AGUNG SEMARAG

2015

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS

PASIEN

Nama : An. AP

Umur : 4 tahun

Jenis Kelamin : Laki-laki

Agama : Islam

Suku Bangsa : Jawa

Alamat : Jl. Patimura No.9,Semarang Timur

No. CM : 33085

Masuk RS : 1 Oktober 2015

Bangsal : NAKULA kamar 4.7

ORANG TUA/WALI

Ayah Ibu

Nama : Tn. AH Nama : Ny. M

Umur : 25 tahun Umur : 23 tahun

Pekerjaan : Karyawan swasta Pekerjaan : Ibu Rumah

Tangga

Pendidikan : SMK Pendidikan : SMK

Agama : Islam Agama : Islam

Suku Bangsa : Jawa Suku bangsa : Jawa

II. RIWAYAT PENYAKIT

ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan Ny. M (ibu kandung pasien)

pada hari Jumat, 2 Oktober 2015 jam 13.30 di ruang Nakula kamar 4.7.

Keluhan Utama : Pucat

Keluhan Tambahan : Mudah lelah, lemas, demam, tampak kuning,

pilek

1

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke Poli RSUD Kota Semarang dengan membawa surat rujukan dari puskesmas, karena HB rendah yaitu 5,7 g/dL. Pasien juga mengeluh anaknya pucat,lemas, demam semelenget dan tampak kuning sekitar sejak 2 hari sebelum masuk RS. Pucat tersebut terutama terlihat pada muka, telapak tangan dan telapak kaki. Pasien juga mengeluh lemas dan mudah lelah dalam melakukan aktivitas sehari-hari. Dua hari ini pasien hanya istirahat dirumah. Ibu mengatakan anaknya demam semelenget dan tampak kuning seluruh tubuh. Demam mulai dirasakan sejak dua hari yang lalu, ibu mengatakan sudah memberikan obat penurun panas dirumah.

Semenjak dirawat dirumah sakit ibu mengatakan pasien mulai pilek. Ingus yang keluar berwarna putih atau bening. Tidak tampak sesak napas, tidak terlihat kebiruan disekitar bibir.

Pasien mempunyai riwayat thalassemia sejak usia 3,5 tahun dan sudah 2 kali

mendapatkan transfusi darah di rumah sakit, selama perawatan. Keluarga pasien

rutin memeriksakan pasien setiap 2 minggu untuk mengetahui HB pasien. Setelah

mendapatkan transfusi darah, pasien mengalami perbaikan dari keluhan-

keluhannya dan terlihat lebih segar.

Menurut pengakuan ibu pasien, perut pasien terlihat makin membuncit, dan

teraba keras. Ibu pasien juga mengatakan bahwa keluhan seperti gusi berdarah,

mimisan, memar-memar di tubuh ataupun perdarahan yang sulit berhenti apabila

terluka tidak pernah dirasakan pasien. Riwayat patah tulang tanpa penyebab yang

jelas atau bukan diakibatkan benturan atau trauma disangkal.

Keluhan seperti demam, mual, muntah maupun nyeri perut kiri juga disangkal.

Nafsu makan dan minum pasien baik. BAB dan BAK pasien masih dalam batas

normal.

Follow Up

1 Oktober 2015 2 Oktober 2015 3 Oktober 2015

Usia 4 tahun

BB 13,5 kg

Usia 4 tahun

BB 13,5 kg

Usia 4 tahun

BB 13,5 kg

Pasien datang ke Poli

jam 10.49 kemudian

masuk ke bangsal

Jam 10.30 Jam 11.45

2

Nakula 4 jam 13.00

S POLI

Pucat (+), riwayat

thalassemia (+).

Nakula 4 (1-10-2015)

Pucat (+)

Lemas (+)

Demam (+)

Kulit Kuning (+)

Nakula 4 (2-10-2015

j.07.00)

Pucat (+)

Demam (-)

Lemas (+)

Kulit Kuning (+)

Pilek(+)

Pucat (-)

Lemas (-).

Demam (-)

Lemas (-)

Kulit Kuning (-)

Pilek(+)

BAB dan BAK dalam

batas normal. Makan dan

minum baik. Sudah

transfusi 2 kolf. Sudah

bisa jalan-jalan dan

main-main.

O POLI

TSS, CM

N: 100x/ menit

R: 20x/ menit

S: 37oC

Kepala: normosefali,

Mata: CA +/+, SI +/+

Thorax:

paru: snv (+/+), ronchi

(-/-),wheezing (-/-) ;

jantung: BJ I II regular,

murmur (-), gallop (-)

Abdomen: supel, BU (+),

Ekstremitas: hangat ++/+

+

Nakula 4 (1-10-2015 j

22.00)

TSS, CM

Nakula 4 (2-10-2015

j.01.30)

TSS, CM

N: 80x/ menit

R: 20x/ menit

S: 36,3oC

Nakula 4 (2-10-2015

j.07.00)

TSS, CM

N: 90x/ menit

R: 20x/ menit

S: 36,5oC


UUB sudah menutup


Mulut: pucat (-),

hiperemis (-), kering (-)

Thorax:


Nakula 4 (3-10-2015)

TSR, CM

N: 72x/ menit

R: 20x/ menit

S: 36,5oC


UUB sudah menutup,

facies cooley’s (-)

Mata: CA -/-, SI -/-

Mulut: pucat (-),


Thorax: simetris, retraksi

(-); paru: snv (+/+),

ronchi (-/-), wheezing

(-/-); jantung: BJ I II

regular, murmur (-),

gallop (-)

Abdomen: buncit,

distensi (-), NT(-)

kuadran kiri atas dan

3

N: 90x/ menit

R: 20x/ menit

S: 37,6oC



Thorax:


(-/-),wheezing (-/-) ;



Abdomen: supel, BU (+)


+

Lab ( 01-10 -2015)

Hb: 5,7

Ht : 18,50

Trombosit: 214.000

Leukosit: 12.000

(-/-),wheezing (-/-) ;



Abdomen: supel, BU (+)


+

Nakula 4 (02-10-2015

j.13.45)

TSR, CM

N: 88x/ menit

R: 20x/ menit

S: 36,5oC

Kepala:

normosefali,UUB sudah

menutup, facies cooley’s

(-)


Mulut: pucat (-),


Thorax: simetris, retraksi

(-); paru: snv (+/+),

ronchi (-/-), wheezing

(-/-); jantung: BJ I II

regular, murmur (-),

gallop (-)

Abdomen: buncit,

distensi (-), NT(-)

kuadran kiri atas dan

bawah; hepar:

membesar 3 jari di

bawah arcus costae

dextra dan 2 jari di

bawah processus

bawah; hepar:

membesar 3 jari di

bawah arcus costae

dextra dan 2 jari di

bawah processus

xyphoideus, permukaan

rata, tepi tajam,

konsistensi kenyal, NT

(-); lien: Schuffner 2,

permukaan rata, tepi

tajam, konsistensi

kenyal, NT (-)


+, CRT <2”

Lab ( 03 - 10 -2015)

Hb: 9,8

Ht : 26,8

Trombosit: 150.000

Leukosit: 10.400

Urin Rutin

Makroskopis

Kuning, jernih,

PH 6,5

Jamur (-)

Protein (-)

Reduksi (-)

Mikroskopis

Leukosit : 0-1

Eritrosit : 0-1

Silinder : Neg

Epithel : 1-4

4

xyphoideus, permukaan

rata, tepi tajam,

konsistensi kenyal, NT

(-); lien: Schuffner 2,

permukaan rata, tepi

tajam, konsistensi

kenyal, NT (-)


+, CRT <2”

Lab (0 2 - 10 -2015)

Hb: 7,1

Ht : 22,8

Trombosit: 179.000

Leukosit: 10.800

Kristal,Amorf,Bakteri

dan Trikomonas : Neg

A Anemia e.c. thalassemia,

leukositosis

Anemia e.c. thalassemia ,

ISPA, Gizi normal

Thallasemia,ISPA,

Gizi normal

P POLI

Inf. D5% ½ NS 720/30/8

tpm (transfuse set)

Inj dexamethasone 4 mg

sebelum transfusi

Asam folat 1x1 mg

Usaha WE 230cc

Dibagi dua :

100 cc dalam 4 jam (I)

Selang 4 jam

130 cc dalam 4 jam

Nakula 4 (1-10-2015

j.13.30)

Inf. 2A½N 8tpm

Nakula 4 (02-10-2015

j.01.30)

Inf. NaCl 0,9% 15 tpm

Nakula 4 (02-10-2015

j.02.00)

Transfusi WE 100 cc

dalam 4 jam

Nakula 4 (02-10-2015

j.07.00)

- Lanjutkan intervensi

- Anjurkan kompres

bila panas

- Anjurkan ma/mi

Nakula 4

Inf. NaCl 5 tpm

PO Asam folat 1x1mg

PCT 3X1 ¼ Cth

Cefadroxil 3x1 Cth

Boleh rawat jalan

5

Usaha WE 230cc

Dibagi dua :

100 cc dalam 4 jam (I)

Selang 4 jam

130 cc dalam 4 jam

Nakula 4 (1-10-2015

j.22.00)

Transfusi jika tidak

demam

PCT syr 3x1 ¼ Cth

cukup

- Pagi cek DR post

transfusi

Nakula 4 (02-10-2015

j.10.30)

- Inf. NaCl 0,9%/

2A½N 10tpm

- Cefotaxime 3x400 mg

- Dexametason 3x 1/3

amp

- PCT 3x150 mg (bila

panas >38°C)

- Program cek DR post

transfusi 6 jam

- Cek UR

Nakula 4 (2-10-2015

j.23.00)

Transfusi WE II 130 cc

dalam 4 jam

Program cek DR post

transfusi

Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat penyakit serupa : Pasien pernah di rawat di RS Islam Sultan Agung

pada bulan April 2015 dengan keluhan panas 41°C demam 3 hari tidak turun-

turun, pasien pucat, lemas dan kulit kuning seluruh badan. Setelah dilakukan

pemeriksaan Laboratorium didapatkan HB 5gr/dL, dan dirawat selama seminggu.

Selanjutnya pasien melakukan pemeriksaan lebih lanjut di RSUP dr. Kariadi,

Pasien melakukan pemeriksaan HB Elektrophoresis dan sudah melakukan

6

pemeriksaan genetik untuk mengetahui apakah pasien mendapatkan penyakit

thalasemia dari salah satu orang tua. Dan didiagnosa penyakit Thalasemia.

Pada bulan Mei, Juni, Juli, Agustus dan Oktober 2015 pasien dirawat di RSUD

Kota Semarang dengan keluhan yang sama dan mendapatkan transfusi darah juga

saat itu.

Riwayat penyakit yang pernah diderita : Menurut pengakuan ibu pasien,

penyakit seperti cacingan, DBD, demam tifoid, kejang, campak, cacar, penyakit

paru, keganasan maupun penyakit hati tidak pernah diderita pasien. Namun

pasien mudah terserang penyakit batuk dan pilek.

Riwayat alergi makanan atau obat : tidak ada

Riwayat operasi : tidak pernah

Kesimpulan riwayat penyakit dahulu: pasien pernah menderita keluhan seperti ini

sebelumnya dan sudah sering mendapatkan transfusi darah, tidak ada alergi maupun

riwayat operasi sebelumnya.

Riwayat Keluarga

Corak reproduksi

NoTanggal

lahir (umur)Jenis

kelaminHidup

Lahir mati

AbortusMati

(sebab)Keterangan kesehatan

1. 4 tahun Laki-laki + - - - Pasien

2. 2 tahun Laki-laki + - - - Adik (Sehat)

Riwayat penyakit keluarga

Pada keluarga pasien tidak ada yang mengalami keluhan serupa. Penyakit

keganasan, asma, alergi maupun kelainan darah juga disangkal.

Kesimpulan riwayat penyakit keluarga : Pasien anak pertama dari kedua

bersaudara, kedua orang tua pasien tidak ada yang menderita kelainan darah.

7

Riwayat Kehamilan dan Kelahiran

KEHAMILAN

Morbiditas kehamilan Hipertensi (-), diabetes melitus (-), anemia (-), penyakit jantung (-), penyakit paru (-), infeksi pada kehamilan (-), keputihan (-), konsumsi jamu (-), konsumsi obat-obatan (-)

Perawatan antenatal Rutin kontrol ke puskesmas dengan bidan yaitu 1 bulan sekali dan sudah mendapat imunisasi TT 2 kali

KELAHIRAN

Tempat persalinan Rumah SakitPenolong persalinan Dokter

Cara persalinanSeksio SesareaPenyulit: (Ibu pasien lupa)

Masa gestasi Preterm

Keadaan bayi

Berat lahir : 2300 gramPanjang lahir : 45 cmLingkar kepala : (tidak tahu)Langsung menangis (+)Kemerahan (+)Pucat (-)Kuning (-)Biru (-)Nilai APGAR : (tidak tahu)Kelainan bawaan : tidak ada

Kesimpulan riwayat kehamilan dan kelahiran: Baik (Neonatus Kurang Bulan – Tidak Sesuai Masa Kehamilan).

Riwayat Pemeliharaan Postnatal

Pemeliharaan post natal dilakukan di puskesmas terdekat, anak dalam keadaan

sehat.

Riwayat Perkembangan dan Pertumbuhan

Pertumbuhan

Berat badan lahir : 2300 g, Panjang badan lahir: 45 cm

Berat badan sekarang : 13,5 kg, panjang badan sekarang : 90 cm

Perkembangan

•Pertumbuhan gigi I : Umur 8 bulan (Normal: 5-9 bulan)

•Psikomotor

Tengkurap : Umur 4 bulan (Normal: 3-4 bulan)

8

Duduk : Umur 8 bulan (Normal: 6-9 bulan)

Berdiri : Umur 10 bulan (Normal: 9-12 bulan)

Berjalan : Umur 12 bulan (Normal: 13 bulan)

Bicara : Umur 12 bulan (Normal: 9-12 bulan)

Kesimpulan Riwayat Perkembangan dan Pertumbuhan: pertumbuhan

terhambat, perkembangan baik

Riwayat Makan an

Umur (bulan) ASI/PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim

0 – 2 ASI - - -

2 – 4 ASI - - -

4 – 6 PASI + + +

6 – 8 PASI + + +

8 – 10 PASI + + +

10 -12 PASI + + +

Jenis Makanan Frekuensi dan JumlahNasi / Pengganti 3x/ hari, 2 centong nasiSayur 1x/ hari, 2 sendok sayurDaging 2x/ minggu, 1 potongTelur 1x/ hari, 1 butirIkan 2-3x/minggu, 1 potongTahu 3-4x / minggu, 1 potongTempe 3-4x / minggu, 1 potongSusu 1x/minggu, 1 kotak

Kesimpulan Riwayat Makanan: pasien mendapatkan ASI eksklusif sampai usia 4

bulan, mulai makan bubur susu usia 4 bulan, mulai makan nasi tim dan buah/biscuit

usia 4 bulan. Kemudian usia 12 bulan, sudah diberikan makan sesuai dengan

makanan keluarga. Kualitas dan kuantitas cukup baik.

Riwayat Imunisasi

BCG : 1x ( 0 bulan, scar (+) )

Polio : 4x (0,2,4 dan 6 bulan)

DPT : 3x (2,4 dan 6 bulan)

Hepatitis B : 3x (0,1, 6 bulan)

9

Campak : 1x (umur 9 bulan)

Kesimpulan riwayat imunisasi : Imunisasi dasar lengkap

Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai karyawan pabrik. Ibu tidak bekerja. Pasien

mempunyai 1 orang saudara laki-laki. Pasien mempunyai asuransi kesehatan BPJS

PBI.

Kesimpulan riwayat social ekonomi: cukup baik

Riwayat Lingkungan

Pasien tinggal bersama ayah, ibu, 1 saudara kandung di sebuah rumah

kontrakan beratap genteng, berdinding tembok. Keadaan rumah perumahan padat.

Jend rumah dibuka setiap pagi, sirkulasi udara cukup. Sumber air bersih dari air

PAM. Air limbah rumah tangga disalurkan dengan baik dan pembuangan sampah

setiap harinya diangkut oleh petugas kebersihan. Rumah dibersihkan setiap hari.

Kesimpulan riwayat lingkungan: Lingkungan perumahan padat penduduk dan

keadaan rumah cukup baik dan bersih.

PEMERIKSAAN FISIK

Dilakukan pada tanggal 03 Oktober 2015 di ruang Nakula 4

Anak laki-laki usia 4 tahun, BB = 13,5 kg, TB = 90 cm

A. Status Generalis

Keadaan UmumKesan Sakit : tampak sakit sedangKesadaran : compos mentisKeadaan lain : anemis (+), ikterik (-), sianosis (-), dyspnoe (-)

Tanda Vital

Nadi = 80 x/menit ; isi dan tegangan cukup

Laju Napas = 20 x/menit

Suhu = 36,4°C (Aksilla)

Kepala : normocephali

Mata : konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+, mata cowong -/-,

refleks pupil langsung dan tidak langsung +/+, pupil isokor ᴓ 3mm

Hidung : sekret +/+

10

Telinga : discharge -/-

Mulut : bibir sianosis –

Tenggorok : ukuran tonsil T1-T1, kripta tidak melebar, detritus -, uvula terletak

di tengah, mukosa faring tidak hiperemis

Leher : simetris, pembesaran kelenjar getah bening -, kaku kuduk –

Thoraks :

Paru :

Inspeksi : pergerakan dinding kanan dan kiri simetris

Palpasi : stem fremitus pasien sama kuat

Perkusi : sonor pada kedua lapang paru

Auskultasi : suara pernafasan vesikuler +/+, Rhonki -/-, wheezing -/-

Jantung :

Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak

Palpasi : Iktus kordis teraba pada ICS ke 5

Perkusi : batas atas ICS 3 linea parasternal sinistra

batas kanan ICS ke 5 parasternal dekstra

batas kiri ICS 5 lateral mid clavicularis sinistra

Auskultasi : Bunyi Jantung 1 dan 2 reguler, murmur -, gallop –

Abdomen :

Inspeksi : buncit

Auskultasi : bising usus (+) normal

Perkusi : pekak pada kuadran atas kanan, shifting dullness (-)

Palpasi : supel, hepar teraba 3 jari dibawah arcus costae dextra dan

2 jari di bawah proc. Xiphoideus dengan permukaan rata, tepi tajam dan

konsistensi kenyal. Lien teraba pembesaran shuffner 2 dengan permukaan

rata, tepi tajam dan konsistensi kenyal.

Kesan : Hepatosplenomegali

11

Genitalia : scrotum dan testis normal

Anorektal : dalam batas normal

Ekstremitas : Superior akral dingin -/-, akral sianosis -/-, edema -/-, CRT

<2”/<2”

Inferior akral dingin -/-, akral sianosis -/-, edema -/-, CRT

<2”/<2”

PEMERIKSAAN PENUNJANG

1 Oktober 2015

2 Oktober 2015

3 Oktober 2015 4 Oktober 2015

Hb 5,7 7,1 9,8 11,3

Ht 18,50 22,8 26,8 37,1

Trombosit 214.000 179.000 150.000 155.000

Leukosit 12.000 10.800 10.400 9.300

Urin Rutin

Makroskopis

Kuning, jernih,

PH 6,5

Jamur (-)

Protein (-)

Reduksi (-)

Mikroskopis

Leukosit : 0-1

Eritrosit : 0-1

Silinder : Neg

Epithel : 1-4

Kristal,Amorf,Bakteri dan Trikomonas : Negatif

Kesan : Anemia, Leukositosis

12

PEMERIKSAAN KHUSUS

Data Antopometri

Anak laki-laki usia 4 tahun, BB = 13,5 kg kg, TB = 90 cm

Pemeriksaan status gizi

WAZ : BB – median = 1 3,5 – 16,9 = - 1,7 (gizi normal)

SD 2

HAZ : TB – median = 90 – 1 03 , 6 = -3,16 (sangat pendek)

SD 4,30

WHZ : BB – median = 1 3,5 – 1 3 ,3 = 0.14 (normal)

SD 1,4

Kesan : Status gizi normal dengan perawakan sangat pendek

III. RESUME

Telah diperiksa pasien anak laki-laki usia 4 tahun, BB 13,5 kg, TB 90, datang ke Poli RSUD Kota Semarang dengan membawa surat rujukan dari puskesmas, karena HB rendah yaitu 5,7 g/dL. Pucat tersebut terutama terlihat pada muka, telapak tangan dan telapak kaki. Pasien juga mengeluh lemas dan mudah lelah dalam melakukan aktivitas sehari-hari. Dua hari ini pasien hanya istirahat dirumah. Ibu mengatakan anaknya demam semelenget dan tampak kuning seluruh tubuh. Demam mulai dirasakan sejak dua hari yang lalu, ibu mengatakan sudah memberikan obat penurun panas dirumah.

Selain itu, menurut pengakuan ibu pasien, lemas dan mudah lelah juga

dirasakan oleh pasien saat melakukan aktivitas sehari-hari. Sebelumnya pasien sudah

pernah mengalami keluhan serupa saat usia 3,5 tahun dan oleh kedua orang tua segera

diperiksakan ke RSDK kemudian didiagnosis thalassemia. Sampai saat ini, terhitung

± 6 kali pasien telah mendapatkan transfusi darah. Menurut ibu pasien, setelah

dilakukan transfusi darah, pasien terlihat lebih segar.

Pada pemeriksaan fisik, didapatkan kesadaran compos mentis, kesan sakit

sedang, dan tampak pucat dan lemas. Status gizi termasuk gizi normal menurut

BB/TB. Wajah normocepali, konjungtiva anemis (+/+). Pada pemeriksaan abdomen,

tampak perut buncit, pembesaran hepar yaitu 3 jari di bawah arcus costae kanan dan 2

jari di bawah processus xiphoideius dengan permukaan rata, tepi tajam dan

konsistensi kenyal. Lien juga teraba membesar yaitu Schuffner 2 dengan permukaan

13

rata, tepi tajam, konsistensi kenyal. Pada pemeriksaan penunjang, didapatkan hasil

laboratorium DR yaitu hemoglobinemia.

IV. DIAGNOSIS BANDING

Anemia

1. Berdasarkan bentuk morfologi eritrosit (Hipokrom Mikrositer) :

o Thalasemia : Gangguan pada sintesis globin yang mengakibatkan

memendeknya usia eritrosit

o Berdasarkan Jenisnya

Thalasemia Beta

Thalasemia mayor

Thalasemia inntermediate

Thalasemia minor

Thalasemia alpa

Thalasemia alpa 1 gen




o Anemia Defisiensi Fe : Anemia karena kekurangan Fe

o Anemia Sideroblastik : Anemia karena keracunan dan kekurangan

piridoksin

o Anemia Hemoglobinopati

o Anemia oleh karena Penyakit Kronik

PILEK

o Infeksi Saluran Napas Akut

o Infeksi Saluran Napas Akut Atas

o Infeksi Saluran Napas Akut Bawah

STATUS GIZI

o Statuz gizi baik

14

V. TERAPI :

Medikamentosa:

Infus NaCl 0,9% 10tpm

Premedikasi inj. Dexamethasone 4 mg

Transfusi :

WE 230 cc/4 jam

PO Asam Folat 1x1mg

PCT 3X1 ¼ Cth

Cefadroxil 3x1 Cth

Program :

Cek DR 6 jam post pemberian transfusi

Non medikamentosa:

Menjelaskan bahwa anak menderita thalassemia dan harus mendapatkan

transfusi darah secara rutin

Menjelaskan tentang pemeriksaan yang akan dilakukan berulang untuk

memantau kadar Hb.

Menjelaskan gejala yang timbul bila terlambat mendapatkan transfusi (pucat,

lemas, mata kuning)

Menghindari aktivitas anak yang terlalu berat

Menyarankan anak untuk banyak beristirahat serta banyak makan dan minum

VI. PROGNOSIS :

Ad vitam : dubia ad bonam

Ad sanationam : dubia ad malam

Ad functionam : dubia ad malam

VII. USULAN :

Pantau keadaan umum pasien dan TTV

Pemeriksaan faal hepar (SGOT dan SGPT)

15

TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI

Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokromik herediter yang

disebabkan oleh gangguan sintesis pada salah satu atau lebih rantai polipeptida dari

globin dengan berbagai derajat keparahan (Wahab, 2000.).

Secara molekuler thalassemia dibedakan atas :

1. Thalassemia (gangguan pembentukan rantai )

2. Thalassemia (gangguan pembentukan rantai )

3. Thalassemia (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gennya diduga

berdekatan)

4. Thalassemia (gangguan pembentukan rantai ) (Staf Pengajar FKUI, 1998).

Secara klinis dibagi dalam 3 golongan, yaitu :

1. Thalassemia mayor (bentuk homozygot)

2. Thalassemia intermedia

3. Thalassemia minor (biasanya tidak memberikan gejala klinis) (Welch, 2003).

B. EPIDEMIOLOGI

Di Amerika Serikat frekuensi peyakit sangat bervariasi, tergantung dari populasi

etnis. Beta Thalassemia biasanya terjadi pada penduduk di daerah Mediterenia, Afrika,

dan Asia Tenggara. Di dunia penyakit ini paling banyak ditemukan di daerah

Mediterenia, Afrika, dan Asia Tenggara, mungkin sebagai asosiasi adaptif terhadap

malaria endemik. Frekuensi penyakit pada daerah ini mencapai 10% (Kenichi ,2002).

Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini,

diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.

(Permono, 2007)

Gen beta thalassemia terjadi di seluruh dunia, meskipun paling sering terjadi pada

masyarakat Mediterenia, Afrika, dan Asia Tenggara. Pasien dari Mediterenia akan lebih

cenderung anemia dengan thalassemia trait dari pada masyarakat Afrika karena memiliki

beta-zero thalassemia dan bukan beta-plus thalassemia. Gangguan genetik pada

masyarakat Mediterenia disebabkan oleh mutasi yang menyebabkan tempat sambungan

yang tidak normal atau sebuah mutasi menciptakan suatu kodon penghentian translasi

premature. Penduduk Asia Tenggara juga mempunyai prevalensi Hb E dan alpha

16

thalassemia yang signifikan. Penduduk Afrika biasanya memiliki gangguan genetik lebih

tinggi yang menyebabkan alpha thalassemia (Kenichi, 2002).

Gangguan genetik ini disebabkan abnormalitas pada gen beta-globin, yang terletak

pada kromosom 11. Hal ini bukan merupakan sifat genetik yang terkait dengan jenis

kelamin. Manifestasi penyakit mungkin tidak jelas hingga dapat terjadi perubahan

seluruhnya dari sintesis Hb dari janin ke dewasa. Perubahan ini biasanya terjadi pada

enam bulan setelah kelahiran (Kenichi, 2002).

C. PATOFISIOLOGI

Mutasi pada gen globin menyebabkan thalassemia. Alpha thalassemia

mempengaruhi gen alpha-globin. Beta thalassemia mempengaruhi salah satu atau kedua

beta-globin. Mutasi ini mngakibatkan sintesis sebagian beta-globin yang rusak, yang

merupakan sebuah komponen Hb, sehingga menyebabkan anemia.

Dalam minor beta thalassemia (misalnya beta thalassemia trait atau jenis

pembawa heterozygot), salah satu dari gen beta-globin mengalami ketidaksempurnaan.

Ketidaksempurnaan ini dapat diakibatkan karena tidak adanya protein beta-globin (yaitu

beta-zero thalassemia) atau berkurangnya sintesis protein beta-globin (beta-plus

thalassemia). Kerusakan genetik ini merupakan suatu mutasi missense atau nonsense

dalam gen beta-globin, meskipun kerusakan kadangkala terjadi karena hilangnya gen dari

gen beta-globin dan daerah sekitarnya juga telah dilaporkan.

Dalam beta thalassemia mayor (homozygot beta thalassemia), produksi rantai

beta-globin akan sangat terganggu, karena kedua gen beta-globin bermutasi.

Ketidakseimbangan yang sangat buruk dalam sintesis rantai globin (alpha>>beta)

mengakibatkan eritopoesis yang tidak efektif dan anemia hipokromik mikrositik yang

parah. Berlebihnya rantai alpha-globin yang rusak akan menyatu membentuk presipitat

yang merusak membran sel darah merah, sehingga mengakibatkan hemolisis

intravaskuler. Kerusakan prekursor eritroid akan mengakibatkan kematian intrameduler

dan eritropoesis yang tidak efektif. Anemia yang parah biasanya disebabkan oleh

hiperplasi eritroid dan hematopoesis ekstrameduler (Kenichi, 2002).

D. GEJALA KLINIK

Thalassemia mayor mulai menunjukkan gejala anemia pada masa bayi (kadang-

kadang pada umur 3 bulan) pada waktu sintesis rantai menggantikan rantai . Anak

semakin pucat dan mengalami gangguan pertumbuhan sehingga makin nyata tampak

17

kecil, fragil. Lama-lama perut membuncit karena splenomegali. Karena itu setiap anak

dengan pucat (terutama dengan anemia berat) dan fragil maka dia harus dicurigai

menderita thalassemia. Pada pengamatan lebih dekat tampak muka-muka mongoloid

dengan hipertelorismus, nasal bridge pesek, pada anak yang agak besar mulut tonggos

(rodent like mouth), bibir atas agak terangkat (Wahab, 2000; Rudolph, 1998; Sunarto,

1998).

Splenomegali dan hepatomegali makin nyata dengan makin bertambahnya umur.

Limpa dan hati akan semakin besar dengan terjadinya hematopoesis extramedullar dan

hemosiderosis (Davey, 2006).

Pada masa remaja terjadi keterlambatan menarche dan pertumbuhan alat kelamin,

kelambatan fungsi reproduksi. Hemosiderosis makin nyata pada dekade kedua kehidupan

terutama pada penderita yang sering mendapat transfusi dan tidak mendapat iron

chelating agent untuk mengeluarkan timbunan besi tubuh ( Komite Medik RSUP

Dr.Sardjito, 2000; Staf Pengajar FKUI, 1998; Sunarto, 1998).

Thalassemia intermedia merupakan bentuk thalassemia dengan anemia yang tidak

begitu berat (Hb 7,0-10,0 g/dL) sehingga tidak membutuhkan transfusi yang teratur

ataupun terapi besi, kecuali terjadi komplikasi defesiensi besi (Mentzer, 1997).

Thalassemia minor tidak menunjukkan anemia sama sekali atau anemia ringan

saja (Hb lebih kurang 10 g%). Biasanya tidak memerlukan terapi dan penderita dapat

menjalani kehidupan yang normal (Martin, E.A.S. et al, 1998).

E. LABORATORIUM

1. Anemia mikrositik hipokromik, MCV turun

2. Retikulosis

3. Morfologi darah tepi : target sel, eritrosit berinti, anisositosis, poikilositosis,

polikromasi, normoblast, basophilic stippling.

4. Meningkatnya kadar Hb F dan menurunnya kadar Hb A

5. Uji fragilitas osmotik eritrosit menurun

6. Kadar serum ferritin meningkat

7. Fungsi sumsum tulang : hiperaktif sistem eritropoetik (Lanzkowsky, 1998).

Hemoglobin biasanya secara progresif turun sampai dibawah 5 gr/dl, dan kadar

serum bilirubin tak terkonjungasi meningkat, karena adanya proses pemecahan eritrosit

dini. Kadar besi serum tinggi dan kadar Hb F dalam sel darah merah sangat tinggi

(Wahab, 2000).

18

Diagnosis thalassemia ditegakkan atas dasar :

1. Kenaikkan Hb F dengan alkali denaturasi atau Hb elektroforesis. Kenaikkan kadar Hb

F menunjukkan thalassemia mayor atau penyakit thalassemia Hb E, atau thalassemia

Hb S.

2. Bukti trait pada kedua orang tua yaitu peningkatan Hb A2, dengan pemeriksaan

elektroporesis. Kadar Hb A2 > 3,5 % dari Hb total merupakan bukti dari trait

thalassemia. Bila kedua orang tua menunjukkan trait thalassemia berarti anak

menderita thalassemia homozygot, sedangkan bila salah satu menunjukkan Hb A2

meningkat yang menunjukkan adanya Hb E pada elektroporesis berarti anak

menderita penyakit thalassemia Hb E (Sunarto, 1998).

F. DIAGNOSIS PRENATAL

Diagnosis ini dapat dilakukan dengan analisis sintesis globin invitro, yaitu dengan

deteksi produksi polipeptoid globin yang dikerjakan terhadap darah janin pada minggu

kehamilan minggu ke-14 dan ke-16. Namun cara ini amat rumit sehingga lebih disukai

dengan cara kedua, yaitu analisis DNA. Pada janin masa kehamilan 9-22 minggu rasio

rantai / normal adalah > 0,10, pada pengemban bakat thalassemia dan pengemban

bakat Hb E 0,06 – 0,10, pada thalassemia homozygot dan thalassemia Hb E 0,03-0,04

(Rudolph, et.al.,1998; Luksana, et.al, 2010)

Diagnosis fetal yang lebih awal dilakukan terhadap villi choriales. Pencuplikan

villi choriales dapat dilakukan dengan biopsi lewat vagina atau abdomen pada minggu 8 –

10 kehamilan. Dengan diagnosis sedemikian awal, dokter maupun keluarga lebih mudah

untuk mengambil keputusan untuk melakukan tindakan yang perlu, yaitu abortus

medisinalis kalau janin menderita thalassemia. Abortus medisinalis pada usia kehamilan

muda jauh lebih dapat diterima oleh berbagai pihak yang berkaitan (Sunarto, 2000).

G. TATALAKSANA

Hingga sekarang belum ada obat yang dapat menyembuhkan thalassemia.

Transfusi darah diberikan bila kadar Hb rendah (<6 g%) atau apabila anak mengeluh

tidak mau makan dan lemah (Abdoerachman, et.al, 2005)

Mencegah hemosiderosis dan segala akibatnya dengan pemberian iron chelating

agent misalnya desferioxamine. Kombinasi dengan deferiprone terbukti dapat

19

menurunkan timbunan besi di jantung dan memperbaiki ejection fraction (Tanner, et.al,

2007)

Splenektomi atas indikasi destruksi eritrosit yang meningkat sehingga frekuensi

transfusi meningkat. Lien yang amat besar sehingga hipersplenisme dan bahaya ruptur

atau infark.

Cangkok sumsum tulang mengganti sel darah induk penderita dengan sel induk

yang normal. Keberhasilan cangkok sumsum tulang lebih dari 80% dan survival 5 tahun

mencapai 60%. Tetapi cangkok sumsum tulang hanya merupakan terapi individual,

karena penderita yang sembuh dari anemia berkat cangkok sumsum tulang jika

mempunyai keturunan tetap akan menurunkan bakat thalassemia, karena sel benih gen

penyandi globin tetap (WHO, 1983)

H. PROGNOSIS

Tanpa terapi suportif penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan,

pada umur 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan yang buruk.

Dengan transfusi saja penderita dapat mencapai dekade kedua, sekitar 17 tahun, tetapi

akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan dengan transfusi dan iron chelating

agent penderita dapat mencapai usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi

tetap terhambat.

Gagal jantung terjadi akibat hemosiderosis akibat anemia maupun cor pulmonale

kronik karena tromboemboli arteria pulmonalis.

Timbunan besi dalam organ menyebabkan perubahan degeneratif organ dengan

akibat gagal jantung, fibrosis hati/hepatoma, diabetes mellitus dan gangguan endokrin.

Perdarahan dapat terjadi dengan timbulnya trombositopenia akibat hipersplenisme

maupun akibat trauma mekanik dengan terjadinya ruptur limpa (Rudolph, et.al.,1998).

20

DAFTAR PUSTAKA

Bunn, H.F., and Forget, B.G., 1986, Hemoglobin : Genetic and Clinical Aspect 1st ed. W.B. Saunders Co – Philadelphia, 225-305

Behrman, R.E., Kliegman, R., Arvin, A.M., alih bahasa oleh Wahab, A.S. (Editor), Noeryati, Soebono, H., Sunarto, Sunartini, Juffrie, M., Radjiman, Mulyani, M.S., Julia, M., (2000), Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Penyakit Darah, Anemia Hemolitik, Kelainan Hemoglobin, Thalassemia, Edisi ke-15, Cet. Ke-1, Vol.I, Bagian ke-19, Seksi ke-3, Bab 419, Sub Bab 419.9, hal 1708 – 12 EGC, Jakarta, Indonesia

Chaibunruang, A., Pornphannukool, S., Sae-ung, N., Fucharuen, G. (2010). Improvement of α-Thalassemia Screening Using Combined Osmotic Fragility, Dichlorophenolindophenol and Hb-H Inclusion Test. Clin.Lab, 56: 111;117.

Davey, Patrick. (2006). At a Glance MEDICINE. Jakarta : Penerbit Erlangga

Hull J.W., 2000., Thalassemia; http://www.drhull.com/Encymaster/mdx.html

Kenichi. T., 2002, Thalassemia Beta, Departement of Medicine, Division of Hematologi,

New York University of Medicine.

Kirk, P., Roughton, M., Porter, J.B, Walker, J.M. (2009). Cardiac T2* Magnetic Resonance

for Prediction of Cardiac Complication in Thalassemia Major. American Heart

Association Journal, 120: 1961-1968.

Kuliev, A.N., 1998, The WHO control program for hereditary anemias. Birth defects, 23 : 383-394

Komite Medik RSUP Dr. Sardjito, 2000, Standart Pelayanan Medis RSUP Dr. Sardjito, Kesehatan Anak, Penyakit Darah Anak, Thalassemia Mayor, Edisi ke-2, Cet. Ke-2, Bab 11, Hal 101-103,Medika FK UGM, Yogyakarta

Lanzkowsky, P., 1998, Manual of Pediatric hematology and oncology, Churchill Livingstone New York

M.A. Tanner, MRCP; R. Galanello, MU; C. Dessi, MD; G.C. Smith, MSc. (2007). A Randomized, Placebo-Controlled, Double-Blind Trial of The Affect of Vombined Therapy with Deferoxamine and Deferiprone on Myocardial Iron in Thalassemia Major Using Cardiovascular Magnetic Resonance. Journal of American Heart Association, 115, 1876-1884.

Martin, E.A.S., Steininger, C.A.L, Koepke, J.A., 1998, Clinical Hematology : Principles, Procedures, Correlations, Anemias of Abnormal Globin Development, Thalassemia, 2nd ed., Chap. 15, Page 217-40, Lippincott – Raven Publisher, Philadelphia, USA

21

Mentzer, W.C., dalam Rudolph, A.M, Hoffman, J.I.E, Axelrod, S., 1997, Pediatric, Blood and Blood forming Tissues, Anemia, Thalassemia, 8thed., Chap.Part 21.2, Page 1046-54, Appleton & Lange, USA.

Neufeld, J.E. (2006). Oral Chelators Deferasirox and Deferiprone for Transfusional Iron Overload in Thalassemia Major : New Data, New Question. The American Society of Hematology, 107: 3436-3441.

Origa, R., Piga, A., Quarta, G., Forni, G.L. (2010). Pregnancy and β Thalassemia: An Italian Multicenter Experience. The Hematology Journal, 95 : 376-381.

Origa, R., Piga, A., Quarta, G., Forni, G.L. (2007). Liver Iron Concentrations and Urinary Hepcidin in β Thalassemia. The Hematology Journal, 92: 583-588.

Permono, Bambang. (2007). Mengetahui Gejala Thalasemia Pada Anak,

http://kustoro.wordpress.com/2007/11/23/mengetahui-gejala-talasemia-pada-anak/

Pennel, J.D, Porter, J.B, Cappellini, M.D, El-Beshlawy, A. (2009) Efficacy of Deferasirox In Reducing and Preventing Cardiac Iron Overload in Thalassemia. The American Society of Hematology, 115: 2364-2371.

Pignatti, C.B, Cappellini, M.D, Stefano, P.D, Del Vecchio, G.C. (2006). Cardiac Morbidity and Mortality in Deferoxamine-or Deferiprone-Treated Patients with Thalassemia Major. The American Society of Hematology, 107: 3733-3737.

Rudolph, A.M., and Kumei, R.K., 1998, Disorders of Hemoglobin Synthesis, a Lange Medical Book, Rudolph's Fundamentals of Pediatrics, second edition, Appleton and Lange Stamford-Connecticut, United States of America ; 458-61

Staf Pengajar IKA FKUI., 1998, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Hematology, Anemia Hemolitik, Talasemia, Edisi ke-4, cet ke-8, Bab 19, Hal 445-51, Infomedika, Jakarta, Indonesia

Sunarto, 1998, B.I. Ked., Morfologi Eritrosit pada Penderita Sindroma Thalassemia sebagai Pedoman untuk Pengenalan Kasus, vol. 30, No 4 : 219-24, Jakarta

Sunarto, 2000, Pidato Pengukuhan Guru Besar Madya dalam Ilmu Kesehatan Anak, FK UGM,Yogyakarta

Thuret, I., Pondarre, C., Loundou, A., Steschenko, D. (2010). Complications and Treatment

of Patient with β-Thalassemia in France : Result of The National Registry.

Haematologica, 95: 724-729.

Welch, 2003, Thalassemia,

http://www.marchofdines.com/profesional/681_1229.asp.

22

WHO. 1983, Community control of hereditary anemias : Memorandum from WHO meeting. Bull World Health Organisasi 61 : 63-80.

WHO. 2010. Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders

Wahab, A.S., 2000, Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Vol.2, edisi 15, EGC, Jakarta; 419.9; 1708-12.

Wood, C.J, Kang, B., Thompson, A., Giardina, P. (2010). The Effect of Deferaxirox on Cardiac Iron in Thalassemia Major : Impact of Total Body Iron Stores. The American Society of Hematology, 116 : 537-543.

23

case 2 dini thalassemia

Documents