PEMBAHASANTalasemia adalah penyakit genetik dimana thalassemia merupakan manifestasi akibat adanya gangguan sel, Derajat gangguan berhubungan dengan keparahan secara klinis,dalam hal ini penyakit ini dapat di akibatkan oleh Mutasi.5Mutasi merupakan perubahan genotipe yang dapat mengakibatkan perubahan sifat atau karakter dan perubahan pada fenotipe.mutasi diturunkan oleh sel induk kepada keturunannya. Mutasi dibagi menjadi:4Mutasi Titik (Point Mutation)Mutasi titik terjadi pada suatu gamet atau pada suatu sel yang menghasilkan gamet, maka mutasi ini dapat diteruskan pada keturunan dan generasi penerus. Mutasi titik dibagi menjadi:3

Mutasi Diam ( Silent Mutation)Mutasi ini tidah mempengaruhi pengkodean protein, dengankata lain perubahan pada pasangan basa dapat mentransfor satu kodon ke kodon yang ditranslasi menjadi asam amino yang sama.3 Messense mutationArtinya kodon yang berubah tetap mengkode suatu asam amino dan karenanya masuk akal (sense) walaupun tidak selalu arti yang benar.3 Mutasi NonsensePerubahan yang mengubah kodon asam amino manjadi sinyal stop dan hampir semua mutasi nonsense mengarah pada protein nonfungsional.3

Inserse dan Delesi Merupakan pada mRNA terjadi penambahan atau pengurangan satu nukleotida atau lebih maka protein yang terbentuk akan mengandung lebih dari normal / kurang dari normal.3Frame-shiftmutasi yang terjadi karena perubahan rangka baca dinamakan mutasi rangka baca (frameshift mutation).6Pewarisan GenetikPewarisan genetik adalah aspek pertama yang dipelajari orang dalam genetika karena berkaitan langsung dengan genotop dan fenotipe. Sebagai contoh, Gregor Johann Mendel mempelajari pewarisan tujuh sifat pada tanaman kapri, atau Karl Pearson mempelajari pewarisan ukuran tubuh orang tua dan anaknya. Kajian genetika yang mempelajari aspek ini dijuluki genetika transmisional, karena membahas bagaimana bahan genetik dialihkan dari satu generasi ke generasi lainnya beserta implikasi yang menyertainya.2

Asam NukleatAsam nukleat merupakan molekul raksasa yang memiliki fungsi khusus yaitu, menyimpan informasi genetik dan menerunkannya kepada keturunanya. Susunan asam nukleat yang menentukan apakah mahluk itu menjadi hewan , tumbuhan, maupun manusia. Begitu pula susunan dalam sel, apakah sel itu menjadi sel otot maupun sel darah.7

DNA (deoxyribonucleic acid)DNA ( deoxyribonucleic acid ) merupakan tempat penyimpanan informasi genetik yang dikodekan dalam bahasa kimiawi dan diproduksi di dalam semua sel tubuh Anda.1 Program DNA inilah yang mengendalikan perkembangan sifat anatomi, fisiologi, biokimia, bahkan sebagian sifat perilaku manusia.

RNAEnzim RNA polimerase pertamakali dikenal dari kemampuannya memasukkan nukleotida-nukleotida ke dalam RNA dibawah arahan DNA cetakan. Sekarang, RNA polimerase dilihat sebagai bagian dari suatu alat yang lebih kompleks yang terlibat dalam transkripsi. Kemampuan mengkatalisis sintesis RNA mendefinisikan komponen minimum yang dapat diderskripsikan sebagai RNA polimerase.1ReplikasiReplikasi merupakan rantai polinukleotida yang mempunyai beberapa jenis basa purin dan pirimidin dan berbentuk heliks ganda,antara rantai satu dengan pasangannya dalam heliks ganda terdapat ikatan hidrogen, molekul DNA yang berbentuk heliks ganda ini mempunyai sifat dapat membelah diri dan masing-masing rantai polinukleotida dapat membentuk rantai baru yang merupakan pasanagnnya

Transkripsi pada tahap ini pembentukan molekul RNA sesuai pesang yang diberi oleh DNA,pada tahap ini informasi genetik diberi pada molekul RNA yang terbentuk selaku perantara dalam sintesis protein.3TranslasiPada tahap ini penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptida, urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga-tiga, setiap gugus tiga disebut kodon.5

DAFTAR PUSTAKA1. kdharmawan.multiply.com/../Sekilas_Ilmu_Genetika_pada_manusia/2008/082. www.lintasberita.com/.../Geografi-dan-Sejarah-membentuk-perbedaan-genetika-pada-manusia/2005/24/12.3. www.crayonpedia.org/.../Mutasi_Dapat_Terjadi_Pada_Tingkat_DNA._Gen,_dan_Kromosom/2004/03/21.4. www.osun.org/penyebab+mutasi+akibat+faktor+lingkungan.html/2007/05/20.5. wordbiology.wordpress.com/2009/11/09/substansi-genetika/6. www.try4know.co.cc/2009/09/alel-ganda-multiple-alel.html7. www.authorstream.com/tag/Asam+nukleat