Modul 1 : Perkembangan dan Kelainan Kongenital Susunan Muskuloskeletal

Modul 1 : Perkembangan dan Kelainan Kongenital Susunan Muskuloskeletal

Skenario 1 : Gadis Cilik yang PincangDari anamnesis lebih lanjut diketahui bahwa Yusniar pincang sejak mulai pandai berjalan dan tidak pernah mengalami kecelakaan. Dari pemeriksaan fisik, dokter mendapatkan berjalan dengan Trendelenburg Gait, Trendelenburg test positif pada tungkai kiri dan adanya skoliosis di lumbal. Yusniar, gadis cilik berusia 4 tahun, dibawa ibunya ke Puskesmas dengan keluhan berjalan pincang. Sebenarnya sejak kecil, orang tua Yusniar telah menyadari adanya kelainan pada anggota gerak bawah anaknya tersebut. Yusniar telah berkali-kali dibawa berobat ke tukang urut namun tidak ada perbaikan. Di usia keempat ini Yusniar berjalan semakin pincang, dan tungkai sebelah kanan semakin pendek dibandingkan yang kiri.

Selain itu dari pengukuran tungkai didapatkan perbedaan apparent length dan Galeazzi sign positif. Kemudian dokter puskesmas merujuk Yusniar ke poliklinik bedah RSUD Cut Meuthia.Setelah dilakukan pemeriksaan lebih lanjut, dokter di RS menjelaskan penyakit Yusniar pada orangtuanya untuk melakukan acetabuloplasty. Orang tua Yusniar bertanya apakah kaki anaknya bisa menjadi normal seperti kaki anak lainnya.Bagaimana anda menjelaskan apa yang terjadi pada Yusniar?Jump 1 : TerminologiMenentukan Masalah dan Analisa Masalah (hipotesis) Apa hubungan umur dan jenis kelamin Yusniar dgn keluhan yang dialami? Laki-laki : perempuan = 1:7/ 5- 20% dari 1000 kelahiran 60% Lebih sering terkena tungkai kiri

2. Apa saja yang menyebabkan Yusniar berjalan pincang? Kongenital Congenital dyslocation of Hip (CDH) kaput femoris yang keluar dari asetabulum b) Trauma disingkirkan

3. Bgmn hubungan Yusniar yang berkali2 dibawa ke tukang urut, dengan kondisinya sekarang ( - perbaikan)? tukang urut mengekstensikan secara paksa perubahan sekunder seperti displasia asetabulum, degenerasi dari kaput femoris memperparah kepincangan.

4. Mgp tungkai sebelah kanan Yusniar semakin pendek dibandingkan yang kiri? caput femoris tidak berada pada acetaabulum gang. Pertumbuhan anak adaptasi tulang terhadap keadaan tsb tulang semakin pendek.

5. Apa interpretasi dari anamnesa, pem. Fisik serta pengukuran tungkai? Anamnesa kelainan kongenitalTrendelenburg gait karena kelemahan musculus gluteus media, rongga pelvis akan miring ke sisi bawah yang berlawanan. Sebagai kompensasinya tubuh akan miring ke sisi yang lumpuh itu.Trendelenburg test (+) pasien berdiri menopang pada sisi tungkai yang sakit, maka panggul berlawanan akan turun kebawah ke sisi yang sehat.Scoliosis Non-struktural kebiasaan, salah satunya karena cara jalan yang salah (trendelenburg gait)Perbedaan apparent length tungkai kanan lebih pendek dari tungkai kiriGaleazi sign (+) jarak lutut dan panggul pada tungkai kanan lebih pendek

6. Apa kemungkinan etiologi yg menybbkn kelainan pada Yusniar?GenetikHormonalMalposisi intrauterin sungsang

7. Apa tujuan dokter merujuk Yusniar ke poliklinik bedah? pengoreksian terhadap yusniar merupakan kompetensi dr. Sp. B

8. Apa kemungkinan diagnosa untuk kasus Yusniar?Congenital dyslocation of Hip (CDH)

9. Apa tujuan dari dilakukannya acetabuloplasty?Mengubah arah acetabulum shingga mencapai sendi panggul

10. Apa pem. Penunnag lain yang bisa dilakukan untuk Yusniar ? Rontgen panggul, pem. hormonal11. Apakah kaki Yusniar dapat kembali normal setelah dilakukan acetabuloplasty?Bisa kembali ke keadaan normal

12. Apa komplikasi yang mungkin terjadi jika tidak dilakukan penanganan ?redislokasi, kekakuan panggul

13. Bgmn prognosa untuk kasus Yusniar ? Semakin cepat dilakukan tindakan, semakin baik prognosanya (4 tahun baik)SKEMAEmbriologi Sistem MuskuloskeletalKelainan Kongenital Sistem MuskuloskeletalEpidemiologiEtiologiFaktor ResikoPatofisiologi dan PatogenesisManifestasi KlinikPemeriksaan KlinisDiagnosa BandingKomplikasiRujukanPenatalaksanaanPrognosis

Jump 5 : Learning ObjectiveEmbriologi Sistem MuskuloskeletalEpidemiologi Kelainan Kongenital Sistem MuskuloskeletalEtiologi dan Faktor Resiko Kelainan Kongenital Sistem MuskuloskeletalPatofisiologi dan Patogenesis Kelainan Kongenital Sistem MuskuloskeletalPrinsip Penegakan Diagnosis Kelainan Kongenital Sistem MuskuloskeletalPenatalaksanaan Kelainan Kongenital Sistem MuskuloskeletalKomplikasi dan Prognosis Kelainan Kongenital Sistem Muskuloskeletal

Embriologi Sistem MuskuloskeletalSistem Rangka,Sistem rangka berasal dari lapisan embrionik mesoderm paraksial serta sel-sel krista neuralis (neural crest). Pada akhir dari minggu ketiga, mesoderm paraksial akan tersegmentasi menjadi semacam balok-balok yang disebut somit. Setiap somit akan timbul berpasangan, ventral dan dorsal. Bagian ventral disebut sclerotome, sedang bagian dorsal adalah gabungan dari myotome dan dermatome, disebut dermomyotomeHistogenesis Kartilago dan Tulang Kartilagopertama kali muncul pada embrio yang berumur lima minggu. Pertumbuhannya dimulai dengan kondensasi dari mesenkim yang menghasilkan pusat kondrifikasi (chondrification centre). TulangPertumbuhan tulang bisa berlangsung dengan dua cara, masing-masing dengan sel asal yang berbeda. Intramembranous ossification berasal dari sel mesenkim sedangkan intracartilaginous (endochondral) ossification berasal dari kartilago.

Perkembangan SendiSendi mulai terbentuk pada minggu keenam dan pada akhir dari minggu kedelapan, sendi yang terbentuk sudah seperti sendi orang dewasa. Pada manusia, terdapat tiga jenis sendi, berdasarkan materi penyusunnya, yaitu:1. sendi fibrosa (fibrousjoints), co: sutura di kranium2. sendi kartilago (cartilaginous joints), co: simfisis pubis3. sendi sinovial(synovial joints), co: sendi lututPerkembangan Tulang Belakang (Vertebrae)Sclerotome yang berada di sekitar tabung neural akan menjadi lengkung vertebral sedangkan yang berada di dinding tubuh akan menjadi badan costal (costal processes). Bagian kaudal dan kranial dari dua segmen sclerotome yang berdekatan di sekitar notokord kemudian akan bersatu membentuk satu badan primitif yang disebut centrum. Centrum ini nantinya akan menjadi satu segmen vertebrae. Daerah di antara dua centrum disebut intervertebral disc.Selama pembentukan centrum ini, notokord berdegenerasi karena terdesak oleh centrum yang sedang berkembang. Notokord kemudian akan berkembang menjadi gelatinous centre yaitu nucleus pulposus. Nucleus ini kemudian akan dikelilingi oleh serat-serat anulus fibrosus.EMBRIOGENESIS SISTEM MUSKULOBerkembang dari mesoderm kecuali otot-otot iris yang terbentuk dari ektoderm piala optiko Otot rangka berasal dari mesoderm paraksialo Otot polos berasal dari mesoderm splankniko Otot jantung berasal dari mesoderm splanknik

Otot tubuh berkembang dari diferensiasi mioblast-mioblastbyang berasal dari :o Mioblast praoptikum untuk otot mata : menjadi otot yang menggerakkan bola matao Mioblast preoksipital untukotot lidaho Otot lengkung faringo Otot pengunyaho Otot wajah (ekspresi)o M. Stilofaringeus, M. Konstriktor faringis superioro Otot instrinsik laring,M. Konstriktor Faringis Medial dan inferiorDystrophyMuscularProgressive(DMP)

Definisi : Distrofimuskularprogresifmerupakankelainanberupa kelemahanototkarenadegenerasiyangprogresif.Namalain DMPadalahDuchenneMuscularDystrophyEpidemiologi Lakilakilebihseringdaripadawanita(sangat jarang). 1:3.600bayilaki-lakilahirhidup.

Etiologi Diturunkansebagaigenresesifterkait-X.KelainanpadakromosonXpadalokusXp21.

Mutasigenpadadistropin.Distropinmerupakanproteinotot.PadaDistropiDucehne,geninitidakada.PadadistropiBecker,gen inimengalami

perubahan.ManifestasiklinislebihprogresifpadaDuchenedaripadaBecke

PatofisiolgiTidak adanya distrofin (protein pada otot rangka)=>degenerasiseratototbertahapdengankarakteristikkelemahanprogresifdanpengecilanotot.

ManifestasiKlinis=>mulaiterlihatsaatanakberusia3-5tahunGejalaAwal Kelemahantulangpanggul:kesulitanberjalan,berlari,dll. KeterlambatanperkembanganmotorikGejalaProgresif Tandaberjalanabnormalmulaiterlihat Kemampuanberjalanterhentisaatusia9-12tahun TandaGower Pseudohipertrofiototbetis Masalahjantung Penurunanintelektual

Diagnosis Munculanmanifestasiklinis PemeriksaanPenunjango CPK (Creatin Phospokinase) =>meningkato Biopsiotot=>adanyadegenerasiotot.Adapenumpukanlemak.o EKGdanujiparuo EMG (Elektromiografi) => penurunanamplitudodandurasipotensialunitmotorik. Miopati. Penurunan aktivitasotot.

Tatalaksana Belumadaobatuntukmenghentikanprogresifitaspenyakitini.Yangadahanyalahsupportif. Perhatikannutrisi Fisioterapi Beripenyanggauntukmengurangiskoliosis(Orthosisberupabrace)

Komplikasi1.Dekompresijantungdankardiomiopati2.Infeksiparu3.Osteoporosis4.Obesitas5.Kontraktur6.Skoliosis7.Depresi

LARDOSISLordosis adalah salah satu bentuk kelainan tulang belakang dimana tulang cervical dan thorax melengkung ke arah depan sehingga penderita tampak seperti sedang membusungkan dada. Lordosis ini sering juga disebut swayback, saddle back.Penyebab LordosisLordosis terjadi karena perbedaan ketebalan antara bagian depan dan belakang tulang belakang. Kelainan ini dapat terjadi karena ketegangan otot tulang punggung.Gejala dan tanda klinis :Lordosis ini paling sering terlewatkan diantara ketiga bentuk kelainan tulang punggung. Bahkan lordosis ringan cenderung memberikan penampilan gagah. Namun penderita lordosis ini akan sering mengalami sakit pinggang.

PemeriksaanSama dengan bentuk kelainan tulang pungung lainnya. Diagnosis ditegakkan berdasarkan penampilan fisik, pengukuran, dan foto x ray tulang belakang. PenatalaksanaanPenatalaksanaan bergantung pada tingkat keparahan Lordosis. Pada Lordosis ringan mungkin hanya diperlukan terapi Rehabilitasi Medik dan Fisioterapi. Sementara pada kasus yang berat akan membutuhkan ortese khusus (Brace) yang membantu memperbaiki kembali posisi tulang belakang. Tindakan bedah jarang diperlukan untuk lordosis ini.

PencegahanPencegahan meliputi pencegahan primer dan pencegahan sekunder. Pencegahan primer agar tidak terkena Lordosis danan pencegahan sekunder bertujuan agar Lordosis ditemukan sedini mungkin. Pencegahan primer dan sekunder meliputi :Duduk dengan posisi yang benarBerolahraga teratur, Diet yang cukup kalsium dan Vit DPeriksa ke dokter bila anda mengalami sakit punggung yang sering berulang.Talipes Equinovarus (kaki pekuk) Epidemiologi

Lebih sering pada anak laki-laki (2:1)Bilateral 50% kasusKejadian deformitas acak yaitu 1:1000 kelahiranPada keluarga yang terkena sekitar 3% pada saudara kandung20-30% pada anak dari orang tua yang terkena

B. Etiologi

Belum diketahuiAda faktor keturunan dan sekarang dianggap multifaktorial dan pengaruh utama dari gen tunggal autosom dominanPenyebab neuromuskular

C. Manifestasi klinis Tidak adanya kelainan kongenital lain Berbagai kekakuan kaki Atrofi betis ringan Hipoplasia tibia : fibula dan tulang kaki ringan

D. Pemeriksaan Radiografi AP dan lateral dengan posisi berdiri atau dengan beban digunakan dalam penilaian kaki pekuk

E. Penatalaksanaan Non-operatifTerbagi 2 macam yaitu:KonservatifGibs serialOperatifDilakukan pelepasan jaringan lunak total.SYINDROM MARFANIalah: penyakit genetik aotosomal dominant dari jaringan ikat yang ditandai dengan adanya disproporsi tungkai, jari2 tampak lebih panjang dan kurus, serta perawakan tubuh yang tinggi.

Insiden:Terjadi pada perempuan dan laki2 dengan persentase yang sama.Sebagian besar memiliki riwayat keluarga.Namun sekitar 15-30% karena mutasi spontan.

Etiologi:Disebabkan oleh mutasi gen FBN 1 yang berlokasi pada kromosom 15q21.

Patofisiologi

Sindrom marfan terjadi oleh karena adanya mutasi pada gen FBN 1 pada kromosom 15 yang berperan dalam mengkode glikoprotein fibrillin-1, komponen matriks ekstraseluler. Manifestasi klinisSindrom marfan tidak terlalu khas, namun adanya disporporsi pada tangkai, dislokasi pada lensa mata, dan dilatasi aorta cukup unttuk menegakkan diagnosis sindrom marfan. Kelaianan sistem kardiovaskuler pada sindrom marfan terjadi oleh karena adanya abnormalitas pada jaringan ikat yang menyebabkan kelemahan pada dinding aorta. Dinding aorta kemudian berdilatasi dan meningkatkan resiko terjadinya ruptur.