Kelainan Kromosom Aneuploidi : Sindroma Down

Anak dengan Suspect Sindrom DownKelompok B7:

Bella Kurnia 102010049Flavianus R.L. Wayan 102010237Rucmana Aga 102010350Petricia 102010256Dedeh Anggreyani 102010192Jacob B. Sirait 102010287Hernita 102010123Skenario 4Seorang ibu D, 43 tahun, membawa anak bungsunya yang berusia 3 tahun ke dokter. Anak tersebut belum bisa duduk sendiri, kalau menangis sering bibirnya biru, dan setelah diperiksa oelh dokter spesialis ternyta menderita kelainan jantung bawaan berupa AVSD. Lidah anak ini nampak besar dan cfenderung keluar dan wajah anak ini snagat khas, tetapi tidak mirip sama sekali dengan orang tuanya. Dokter menyarankan untuk pemeriksaan kromosom.Identifikasi masalahKelainan AVSD (atrioventricular septal defect): Adanya lubang di bagian bawah sekat atrium , mungkin disertai lubang di bagian atas sekat ventrikel (pembatas bilik kiri dan kanan), sering kali disertai kebocoran katup-katup jantung di area dekat lubang tersebut.

Rumusan masalahAnak berusia 3 tahun, belum bisa duduk sendiri, kalau menangis sering bibir biru dan ada kelainan jantung bawaan berupa AVSD.Lidah besar & cenderung keluar, serta wajah khas, tetapi tidak mirip keluarga.Mind SetHipotesisAnak berusia 3 tahun dengan gejala belum bisa duduk sendiri, bibir biru jika sering menangis, menderita penyakit jantung bawaan AVSD, serta lidah besar dan cenderung keluar didiagnosis suspect sindrom down.AnamnesisKeluhan utama:Ibu yang membawa anaknya berusia 3 tahun yang belum bisa duduk sendiri, kalau menangis sering bibirnya biru.Riwayat penyakit sekarang:Anak menderita kelainan jantung bawaan berupa AVSD (diperiksa oleh dokter spesialis)Riwayat penyakit dahulu:Apa saja yang pernah di derita ibu dan anak?

Riwayat kehamilan,persalinan dan perkembangan bayiUmur berapa ibu ketika mengandung?Bagaimana proses persalinan? Normal atau Caesar?Bagaimana kehamilan anak sebelumnya?Keluhan-keluhan apa saja yang menyertai kehamilan?Bagaimana tumbuh kembang anak 0-3 tahun?Riwayat keluargaApakah di keluarga ada yang menderita kelainan jantung?Riwayat pengobatanApakah saja obat yang ibu minum ketika mengandung?Obat-obat teratogenik dapat menyebabkan berbagai penyakit kelainan kromosom termasuk sindrom down.

Pemeriksaan FisikInspeksiBentuk wajah mongoloid, kecil dan bulat dengan pangkal hidung yang rataMata : fisura palpebra miring, lipatan epicantus, brushfield spotTelinga : kecil, low set earGimul : gigi kecil, palatum lebih kecil, lidah besarLeher : pendek, banyak lemakTangan : simian crease, pemendekan dan pembengkakan jari kelingking.

Pemeriksaan fisikPF JantungPF Abdomen Pemeriksaan panggul dan extremitas bawahPemeriksaan antropometri anak Pemeriksaan refleks-refleks pada bayi

Pemeriksaan Penunjang1. EKG: Pada AVSD katup tidak terpisah sempurna, deviasi sumbu QRS ke kiri, interval PR memanjang.

2. Pemeriksaan Nucal Translucency & Fetal nasal Bone

Pemeriksaan nucal translusensi ( nuchal translucency)Nuchal translucency adalah pengukuran ketebalan cairan bawah kulit leher belakang janin pada umur kehamilan 10 - 13 minggu dengan USG.Semakin tinggi angka ketebalan cairan tersebut makin tinggi pula kemungkinan defek kromosom, keguguran dan kematian perinatal.fetal nasal bone yaitu pemeriksaan tulang hidung janin yang bisa dilihat setelah kehamilan 11 minggu. Menurut data, 3 dari 4 bayi dengan down syndrome tidak menunjukan adanya tulang hidung.Jika fetal nasal bone tdk terlihat pada pemriksaan ini, maka pemeriksaan dapat diulang 1 minggu kemudian.3. Amniocentesis , Chorionic Villus sampling, dan Maternal Serum Screening

4. Pemeriksaan Kromosom, dan Tes DENVER Trisomi 21Keterlambatan Tumbuh kembang

Diagnosis KerjaSindrom Down(Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Didiagnosis berdasarkan gejala klinis khas & ditunjang pemeriksaan kromosomDiagnosis BandingSindroma DownHipotiroidismeSindrom Beckwith-Wiedemann

etiologiTrisomi pada kromosom 21 akibat nondisjunctionmalformasi fisgenetik (agenesis, aplasia, ektopia) kelenjar tiroidmodifikasi epigenetik yang memungkinkan ekspresi gen untuk diubah sesuai dengan induk Orgin.Manifestasi Klinikgambaran wajah yang khas dan dismorfik seperti brakisefali, lipatan epikantus, telinga kecil, alur transversal di telapak tangan, dan hipotoniahipotermia, distres pernapasan, fontanel posterior yang besar, distensi perut, letargi dan sulit makan, edema, hernia umbilikalis, kulit burik, konstipasi, lidah besar, kulit kering dan tangisan parauOvergrowth, hernia umbilikalis, termasuk organomegali, hipoglikemia neonatal, hemihypertrophy dan kelainan urogenitalEpidemiologi1:800 kelahiran hidup1:10.000 kelahiran hidup 1:14000 kelahiran normalDiagnosis Banding (2)

Manifestasi Klinis Sindrom Down

Manifestasi Klinis

Tata Laksana1. Secara Medis, pengobatan simptomatik:70-80% gangguan pendengaran.30-40 % PJBGangguan penglihatanGangguan pertumbuhan2. Penyuluhan / konseling pada orangtua

3.Pendidikan :Intervensi dini sebagai pedoman bagi orangtua dengan anak dengan sindroma down.Taman kanak-kanak dan sekolah khusus4. Terapi-terapi untuk anak:FisioterapiTerapi wicaraTerapi Remedial.Terapi Sensori IntegrasiTerapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)KomplikasiPenyakit jantung kongenital Komplikasi hematologi : leukimiaGangguan tiroidGastrointestinal Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosaGangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan korneaUsia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian)Infertilitas NeurologiPencegahanKonseling Genetik akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan. Tindakan prenatal screening Ultrasonography Invasif tes diagnostik (amniosentesis)Non-invasif tes diagnostik (pemeriksaan maternal serum)

Prognosis44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Etiologi Sindrom DownNon disjungtion (pembentukan gametosit)GenetikRadiasiInfeksiInfeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.AutoimunUsia ibuUsia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH.

AyahPenelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandunganFrekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada janin.

Patofisiologi Sindrom Down95% kasus disebabkan oleh non-disjungsi kromosom 21 ibu selama meiosis 1 atau 2.Pada beberapa kasus akibat Translokasi Robertsonian yaitu translokasi kromosom 14/21

Epidemiologi1 per 1000 kelahiran20% anak dengan sindrom down dilahirkan ibu yang berumur >35 tahunDapat terjadi pada semua ras, dan berbagai golongan sosial dan ekonomiPerbandingan Umur Ibu dengan Angka Kelahiran Anak dengan Sindrom Down

KesimpulanSindrom Down adalah penyakit yang berhubungan dengan kelainan autosomal pada kromosom 21 yang dapat mengenai laki-laki dan perempuan.Sindrom Down memiliki gejala yang khas, namun diagnosisnya tidak dapat ditegakkan melalui gejala klinis saja, tapi harus melalui pemeriksaan sitogenetik.Berdasarkan gambaran klinis, anak umur 3 tahun dengan gejala yang belum bisa duduk sendiri, kalau menangis sering bibirnya biru, kelainan AVSD , dan dengan muka yang khas tapi tidak mirip dengan orang tua nya menderita suspect sindrom down dan memerlukan pemeriksaan kromosom untuk memastikan diagnosis.