Divisi Hemato-OnkologiIlmu Kesehatan Anak

FK USU-RSUP H Adam Malik Medan

Defenisi : anemia makrositik yang ditandai dengan adanya peningkatan ukuran sel darah merah yang disebabkan oleh abnormalitas hematopoisis dengan karakteristik dismaturasi nukleus dan sitoplasma sel mieloid dan eritroid sebagai akibat gangguan sintesis DNA

Dijumpai : Oval makrosit, (MCV > 100 fl) Netrofil Hypersegmentasi - 98% Pansitopenia, terutama jika anemia

berat Retikulositopenia LDH meningkat (90%) Serum Fe normal atau meningkat Serum B12 or asam folat menurun Sumsum tulang : megaloblastic

Megaloblastic anemia

Megaloblastic BM

Hypersegmented PMN

• Tubuh tidak dapat membuat asam folat sehingga harus didapatkan dari diet

• Diet : sayuran hijau, buah-buahan, jeroan

• Asupan folat yang dianjurkan WHO-FAO (1989)• Bayi 3.6 ug/kgBB/hari• Anak 1 – 16 thn 3.3 ug/kgBB/hari• Dewasa 3.1 ug/kg BB/hari

• Fungsi utama : mengangkut unit 1 karbon seperti gugus metil dan formil ke berbagai senyawa organik seperti pada pembentukan timidin dan deoksiuridin

Professor Snell (Texas) pada tahun 1931 pengobatan anemia megaloblastik bayam (4 ton)

Pada tahun 1993 wanita hamil dianjurkan mengkonsumsi asam folat (0.4 mg – 1 mg/hari) untuk mencegah terjadinya neural tube defects (NTDs) seperti spina bifida dan anencephaly

DietAlkoholCadangan kurang

Meningkatnya kebutuhan asam folatKehamilanAnemia Hemolitik BeratPsoriasis Berat

Obat-obatan Malabsorpsi

Tropical sprue

Folate-(Glu)n

Folate-Glu

N5-methyl THF-GluN5-methylTHF-Glu N5-methyl

THF-Glu THF-Glu

Homocysteine Methionine

THF-(Glu)n

Glu

1-carbon metabolism

Anemia megaloblastik Glossitis/stomatitis Malabsorpsi saluran cerna

Serum folat dan eritrosit folat rendah terutama yang disebabkan oleh intek yang kurang dan gangguan absorpsi, sedangkan def. asam folat yang disebabkan alkohol serum folat rendah, eritrosit folat normal

FIGLu urin meningkat (sudah ditinggalkan) Homocysteine plasma meningkat Methylmalonic acid normal

Diet Asam Folat

penyakit saluran cerna : 5 mg oral (100ug/kg BB) sprue : 5 – 15 mg/hari

Keberhasilan pengobatan ditentukan oleh:Koreksi terhadap defisiensi folatnyaMenghilangkan penyakit yg mendasarinyaMeningkatkan asupan asam folatEvaluasi untuk memantau keadaan klinis

penderita

…..penatalaksanaan :

Vit. B12 didapatkan dari kobalamin dalam makanan, terutama bersumber dari hewani, sekunder dari yang diproduksi mikroorganisme

Tubuh tidak mampu mensintesis vit. B12 Asupan folat yang dianjurkan WHO-FAO (1989)

Bayi 0.1 ug/hari Dewasa 1.0 ug/hari

Pernicious anemia Achlorydria

10-50% incidence in pts >70 Retain the ability to absorb crystalline forms of B12, like from

multi-vitamins. May get similar effect from use of PPI’s.

Vegan diet Post-gastrectomy Intestinal stasis

Fish tapeworm (Diphyllobothrium laturn) Tropical sprue.

Anything that compromises the absorptive capacity of the distal ileum. (Whipple’s disease, TB, enteritis, ileal resection, Zollinger-Ellison syndrome)

1. Intake diet yang cukup 2. Acid-pepsin dalam lambung

membebaskan dari ikatan protein dalam makanan

3. Pancreatic proteases membebaskan cobalamin dari ikatan R factors

4. Sekresi intrinsic factor (IF) oleh sel parietal lambung mengikat Cobalamin.

5. Ileum dengan Cobalamin-IF receptors

• HematologiAnemia megaloblastikPansitopenia (lekopeni,trombositopeni)

• NeurologiParastesiaNeuropati periferCombined systems disease (demyelination of dorsal columns and corticospinal tract)

…..manifestasi klinis :

•PsikiatriIritabilitas, perubahan tingkah lakuGanguan memori ringan, dementiaDepresiPsikosa

• KardiovaskulerMyokardial infark dan stroke

Langkah 1: Pasien diberikan radioaktif cobalamin melalui mulut Dinilai jumlah radioaktif yang keluar melalui

urin selama 24 jam Abnormal : malabsorpsi

Langkah 2: Pasien diberikan cobalamin lebel yang IF Normal : anemia pernicious atau pada def. IF

lain Abnormal: bacterial overgrowth (blind loop

syndrome) atau ileal disease Langkah 3: Jika kedua langkah normal pada def.

B12, pasien diberikan radioaktif cobalamin lakukan dengan scrambled eggs untuk memisahkan antra B 12 dengan protein