Divisi Hemato-OnkologiIlmu Kesehatan Anak
FK USU-RSUP H Adam Malik Medan
Defenisi : anemia makrositik yang ditandai dengan adanya peningkatan ukuran sel darah merah yang disebabkan oleh abnormalitas hematopoisis dengan karakteristik dismaturasi nukleus dan sitoplasma sel mieloid dan eritroid sebagai akibat gangguan sintesis DNA
Dijumpai : Oval makrosit, (MCV > 100 fl) Netrofil Hypersegmentasi - 98% Pansitopenia, terutama jika anemia
berat Retikulositopenia LDH meningkat (90%) Serum Fe normal atau meningkat Serum B12 or asam folat menurun Sumsum tulang : megaloblastic
Megaloblastic anemia
Megaloblastic BM
Hypersegmented PMN
• Tubuh tidak dapat membuat asam folat sehingga harus didapatkan dari diet
• Diet : sayuran hijau, buah-buahan, jeroan
• Asupan folat yang dianjurkan WHO-FAO (1989)• Bayi 3.6 ug/kgBB/hari• Anak 1 – 16 thn 3.3 ug/kgBB/hari• Dewasa 3.1 ug/kg BB/hari
• Fungsi utama : mengangkut unit 1 karbon seperti gugus metil dan formil ke berbagai senyawa organik seperti pada pembentukan timidin dan deoksiuridin
Professor Snell (Texas) pada tahun 1931 pengobatan anemia megaloblastik bayam (4 ton)
Pada tahun 1993 wanita hamil dianjurkan mengkonsumsi asam folat (0.4 mg – 1 mg/hari) untuk mencegah terjadinya neural tube defects (NTDs) seperti spina bifida dan anencephaly
DietAlkoholCadangan kurang
Meningkatnya kebutuhan asam folatKehamilanAnemia Hemolitik BeratPsoriasis Berat
Obat-obatan Malabsorpsi
Tropical sprue
Folate-(Glu)n
Folate-Glu
N5-methyl THF-GluN5-methylTHF-Glu N5-methyl
THF-Glu THF-Glu
Homocysteine Methionine
THF-(Glu)n
Glu
1-carbon metabolism
Anemia megaloblastik Glossitis/stomatitis Malabsorpsi saluran cerna
Serum folat dan eritrosit folat rendah terutama yang disebabkan oleh intek yang kurang dan gangguan absorpsi, sedangkan def. asam folat yang disebabkan alkohol serum folat rendah, eritrosit folat normal
FIGLu urin meningkat (sudah ditinggalkan) Homocysteine plasma meningkat Methylmalonic acid normal
Diet Asam Folat
penyakit saluran cerna : 5 mg oral (100ug/kg BB) sprue : 5 – 15 mg/hari
Keberhasilan pengobatan ditentukan oleh:Koreksi terhadap defisiensi folatnyaMenghilangkan penyakit yg mendasarinyaMeningkatkan asupan asam folatEvaluasi untuk memantau keadaan klinis
penderita
…..penatalaksanaan :
Vit. B12 didapatkan dari kobalamin dalam makanan, terutama bersumber dari hewani, sekunder dari yang diproduksi mikroorganisme
Tubuh tidak mampu mensintesis vit. B12 Asupan folat yang dianjurkan WHO-FAO (1989)
Bayi 0.1 ug/hari Dewasa 1.0 ug/hari
Pernicious anemia Achlorydria
10-50% incidence in pts >70 Retain the ability to absorb crystalline forms of B12, like from
multi-vitamins. May get similar effect from use of PPI’s.
Vegan diet Post-gastrectomy Intestinal stasis
Fish tapeworm (Diphyllobothrium laturn) Tropical sprue.
Anything that compromises the absorptive capacity of the distal ileum. (Whipple’s disease, TB, enteritis, ileal resection, Zollinger-Ellison syndrome)
1. Intake diet yang cukup 2. Acid-pepsin dalam lambung
membebaskan dari ikatan protein dalam makanan
3. Pancreatic proteases membebaskan cobalamin dari ikatan R factors
4. Sekresi intrinsic factor (IF) oleh sel parietal lambung mengikat Cobalamin.
5. Ileum dengan Cobalamin-IF receptors
• HematologiAnemia megaloblastikPansitopenia (lekopeni,trombositopeni)
• NeurologiParastesiaNeuropati periferCombined systems disease (demyelination of dorsal columns and corticospinal tract)
…..manifestasi klinis :
•PsikiatriIritabilitas, perubahan tingkah lakuGanguan memori ringan, dementiaDepresiPsikosa
• KardiovaskulerMyokardial infark dan stroke
Langkah 1: Pasien diberikan radioaktif cobalamin melalui mulut Dinilai jumlah radioaktif yang keluar melalui
urin selama 24 jam Abnormal : malabsorpsi
Langkah 2: Pasien diberikan cobalamin lebel yang IF Normal : anemia pernicious atau pada def. IF
lain Abnormal: bacterial overgrowth (blind loop
syndrome) atau ileal disease Langkah 3: Jika kedua langkah normal pada def.
B12, pasien diberikan radioaktif cobalamin lakukan dengan scrambled eggs untuk memisahkan antra B 12 dengan protein