skenario 2 blok hemato"thalasemia"

8/17/2019 SKENARIO 2 blok hemato"thalasemia"

1/34

I. Langkah – 1

SKENARIO 2

PERTUMBUHAN BADAN TERLAMBAT DAN PERUT MEMBUNCIT

Seorang anak laki-laki berusia 5 tahun dibawa orangtuanya ke dokter praktek umum

dengan keluhan pertumbuhan badan terlambat bila dibandingkan dengan teman sebayanya.

Keluhan tersebut baru disadari orangtuanya sejak 2 bulan yang lalu. Keluhan disertai dengan

perut membuncit, lekas lelah, dan sesak nafas

Pada pemeriksaan fisik didapatkan tanda ital dalam batas normal. !" # $% cm, ""# &'

kg, konjunctia pucat, sclera ikterik, dan splenomegali Schufner ((.

Pada pemeriksaan penunjang didapatkan hasil )

Pemerikaan Ka!ar Ni"ai N#rma"

*emoglobin +*b $ gd &&,5-&5,5 gd

*ematokrit +*t '5/ '0-01/

ritrosit 5 3 &14l ',$-5,' 3 &14l

678 4$ f 95-%9 f

67* &' pg 20-'1 pg

67*7 &$/ '2-'4 /

eukosit %111 l 5111-&0.511 l

!rombosit 241.111 l 251.111-051.111 l

:etikulosit 2/ 1,5-&,5/

Sediaan apus darahtepi

ritrosit mikrositik hipokrom, anisopoikilositosis, seltarget +;, polikromasi, fragmentosit +;, ertirosit

berinti +;

((K?S( K?!? S@(!

&. Splenomegali Schufner (( ) Pembesaran lien sampai &1 atau lebih kali lipat ukuran

normalnya kearah medial dan ke bawah umbilicus+?natomi "erorientasi Klinis, 21&'.

2. ?nisopoikilositosis ) ?danya eritrosit yang ukurannya berariasi dan bentuknya

abnormal dalam darah +


2/34

?=?(S(S 6?S??*

&. ?pa yang menyebabkan perut membuncit, lekas lelah A sesak nafas B2. 6engapa pertumbuhan badan terhambat B

'. 6engapa terjadi splenomegaliB

0. Kenapa kadar retikulosit meningkat B5. ?pa penyebab adanya anemia dan sklera ikterik B

4. ?pa penyabab pasien tersebut terlihat pucatB

9. Kenapa ikterik hanya pada bagian sklera B%. Kenapa pada sedian hapus darah tepi terdapat anisopoikilositosisB

$. ?pa diagnosis pasien pada skenario ini B

&1. Kenapa 678 menurun sedangkan hematokrit dan eritrosit normal B

":?(= S!C:6(=D

&. Perut membuncit disebabkan karena adanya splenomegali

- Sesak nafas disebabkan karena mekanisme kompensasi paru akibat jumlah

hemoglobin menurun sehingga C2 yang diangkut juga menurun- ekas lelah disebabkan karena C2 menurun pembentukan ?!P menurun E energi

yang dihasilkan menurun

2. Karena adanya eskpansi sumsum tulang sehingga dapat terjadi deformitas pada tulang'. Splenomegali terjadi karena destruksi eritrosit yang berlebihan

0. Karena eritrosit memiliki bentuk abnormal yang ban ysaakehingga eritrosit lisis F &21

hari sehingga sumsum tulang mengkompensasi dengan mempercepat pembentukan

eritrosit muda E retikulosit meningkat5. - anemia disebabkan karena penumpukan dan penghancuran sel-sel abnormal erirosit

dilimpa dan hb menurun sehingga eritrosit mikrositik hipokrom- Sklera ikterik disebabkan karena bilirubin meningkat

4. *emoglobin menurun E heme menurun E tidak ada yang member warna pada mukosa

E pucat

9. Karena pada bagian sklera paling sensitif pada peningkatan bilirubin yang disebabkan

destruksi eritrosit meningkat. Sklera ikterik juga pertanda awal splenomegali.

%. Karena kesalahan penerjamahan rantai globin dari kromosom && A &4Emorfologi

eritrosit berariasiE umur eritrosit F&21 hari

$. !halassemia. Karena ditemukan banyaknya sel target dan adanya anisopoikilositosis

&1.


3/34

*(PC!S?

Kesalahan

penerjemahan

rantai globin dari

kromosom 11&16

Anisopoikilosit

Eritrositberumur


4/34

SASARAN BELA$AR

( &. 6emahami dan 6enjelaskan Dlobin

C &.&. 6emahami dan 6enjelaskan


5/34

LI.1 Memahami !an Men&e"akan '"#(in

LO 1.1 Memahami !an Men&e"akan De)inii '"#(in

Dlobin adalah protein penyusun hemoglobin yang terdiri dari 2 pasang rantai

polipeptida.:antai polipeptida ini terdiri dari 2 pasang rantai dengan jumlah, jenis dan

urutan asam amino tertentu.6asing-masing rantai polipeptida mengikat & gugusheme.Sintesis globin terjadi di eritroblast dini atau basofilik dan berlanjut dengan tingkat

terbatas sampai di retikulosit.

"eberapa jenis hemoglobin yang dapat ditemukan, sebagai berikut)

• Pada orang dewasa)- *b? +$4/, terdiri atas dua pasang rantai globin alfa dan beta +G2H2

- *b?2 +2,5/, terdiri atas dua pasangan rantai globin alfa dan delta +G2I2

• Pada fetus)- *b> +predominasi, terdiri atas dua pasang rantai globin alfa dan gamma +G2J2

- Pada saat dilahirkan *b> terdiri atas rantai globin alfan danD

gamma +G2D

J2 danalfa dan ?gamma +G2?J2, di mana kedua rantai globin gamma berbeda pada asam

amino di posisi &'4 yaitu glisin pada DJ dan alanin pada ?J

• Pada embrio)- *b Dower &, terdiri atas rantai globin eta dan epsilon +L2M2

- *b Dower 2, terdiri atas rantai globin alfa dan epsilon +G2M2- *b Portland, terdiri atas rantai globin eta dan gamma +L2J2, sebelum minggu ke

% intrauterin

- Semasa tahap fetus terdapat perubahan produksi rantai globin dari rantai eta +L

ke rantai alfa +G dan dari rantai epsilon +M ke rantai gamma +J, diikuti produksirantai beta +H dan rantai delta +I saat kelahiran.

LO 1.2 Memahami !an Men&e"akan S*r+k*+r '"#(in


6/34

Kode genetik untuk sintesis

globin terletak di kromosom &&

+ rantai epsilon, gamma, delta, dan

beta dan kromosom &4 +rantai alfa

dan embrionik. @ntuk sintesis rantai

alfa masing-masing kromosom &4

memiliki dua sublokus sehingga pada

sel diploid orang normal terdapat

total empat sublokus fungsional.

Den-gen yang mengontrol sintesis

rantai beta, gamma, dan delta

membentuk suatu cluster +kumpulan

yang terdapat dalam suatu sekuens di

kromosom &&.


7/34

selalu dimulai dengan suatu dinukleotida D! dan berakhir dengan dinukleotida

?D.6esin splicing mengenali urutan tersebut dan juga sekuens dinukleotida

didekatnya yang dipertahankan.:=? dalam nucleus juga ditutupi dengan

penambahan suatu struktur pada ujung 5N yang mengandung gugus tujuh metil

guanosin.Struktur ini penting untuk pelekatan m:=? pada ribosom, setelah itu

m:=? yang baru terbentuk tersebut juga mengalami poliadenilasi pada ujung 'N.

Sejumlah sekuens lain yang dipertahankan penting dalam sintesis globin.Sekuens ini mempengaruhi transkripsi gen, memastikan kebenarannya dan

menetapkan tempat untuk mengawali dan mengakhiri translasi dan memastikan

stabilitas m:=? yang di sintesis. Promotor ditemukan pada posisi 5N pada gen, dekatdengan lokasi inisiasi atau lebih distal. Promotor ini adalah lokasi tempat :=?

polimerase berikatan dan mengakatalis transkripsi gen. +*offbrand, 2115 A

=ainggolan, 211&

Setelah itu penguat +enhancer ditemukan pada posisi 5N atau 'N terhadap gen.

Penguat penting dalam regulasi ekspresi gen globin yang spesifik jaringan dan dalam

regulasi sintesis berbagai rantai globin selama kehidupan janin dan setelah kelahiran.

:egio pengatur lokus +locus control region, 7: adalah unsur pengatur genetic yang

terletak jauh di hulu kelompok globin H yang mengatur aktiitas genetik tiap domain,

kemungkinan dengan cara berinteraksi secara fisik dengan region promoter dan

menguraikan kromatin agar faktor transkripsi dapat berikatan. Kelompok gen globin

G juga mengandung region yang mirip dengan 7:, disebut *S01. >aktor transkripsi

D?!?-&, >oD, dan =>-2 yang diekspresikan terutama pada precursor eritroid,

penting untuk menentukan ekspresi gen globin dalam sel eritroid. +*offbrand, 2115

Setelah itu m:=? globin memasuki sitoplasma dan melekat pada ribosom

+translasi tempat terjadinya sintesis rantai globin.proses ini terjadi melalui pelekatan:=? transfer, masing-masing dengan asam aminonya sendiri, melalui

berpasangannya kodonantikodon pada suatu posisi yang sesuai dengan cetakan

+template m:=?. +7ampbell, 2112


8/34

LI 2. Memahami !an Men&e"akan Tha"aemia

LO 2.1 Memahami !an Men&e"akan De)inii Tha"aemia

!halasemia adalah suatu kelainan genetic yang sangat beraneka ragam yang ditandai oleh penurunan sintess rantai G atau H dari globin. Secara bahasa) thalassa adalah

laut, emia adalah darah, dikarenakan thalassemia merupakan penyakit dengan

epidemiologi di daerah 6editeranea%

!halassemia adalah kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang

diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara autosomal resesif yang

secara umum terdapat penurunan kecepatan sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin. Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia G dan

thalassemia H. =amun berdasarkan gejala klinisnya, thalassemia terbagi menjadi

thalassemia minor, thalassemia mayor dan thalassemia intermedia.

LO 2.2 Memahami !an Men&e"akan

E,i!emi#"#gi Tha"aemia

Pe*a Se(aran P#,+"ai Tha"aemia

$eni Tha"aemia Pe*a Se(aran

!halassemia-H Populasi 6editeranian, !imur !engah, (ndia,

Pakistan, ?sia !enggara, :usia Selatan, 7ina

Oarang di) ?frika, kecuali iberia, dan di

beberapa bagian ?frika @tara Sporadik) padasemua ras.

!halassemia-G !erentang dari ?frika ke 6editeranian, !imur

!engah, ?sia !imur dan !enggara *b "artNs

hydrops syndrome dan *b* disease sebagian

besar terbatas di populasi ?sia !enggara dan

6editeranian.

&. !halassemia beta


9/34

Sering dijumpai di ?sia !enggara, lebih sering dari thalassemia beta.

LO 2.%. Memahami !an Men&e"akan E*i#"#gi Tha"aemia

Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder

&. Primer adalah berkurangnya sintetis *b ? dan eritropoesis yang tidak efektif

disertai penghancuran sel Q sel eritrosit intramedular.

2. Sekunder adalah karena defesiensi asam folat bertambahnya olume plasma

intraaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan distribusi eritrosit olehsistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi


10/34

Oika kedua orang tua tidak menderita

!halassemia traitbawaan, maka tidak mungkinmereka menurunkan!halassemia trait atau

bawaan atau !halassemia mayor kepada anak-

anak meraka. Semua anak-anak mereka akan

mempunyai darah yang normal.

?pabila salah seorang dari orang tua menderita

!halassemia trait atau bawaan, sedangkan yang

lainnya tidak maka satu dibanding dua +51/kemungkinannya bahwa setiap anak-anak mereka

akan menderita !halassemia traitbawaan, tetapi

tidak seseorang diantara anak-anak mereka

!halassemia mayor.


11/34

?pabila kedua orang tua menderita !halassemia

trait atau bawaan, maka anak-anak merekamungkin akan menderita thalassemia traitatau

bawaan atau mungkin juga memiliki darah yang

normal, atau mereka mungkin menderita

!halassemia mayor.


12/34

BENTUK 'ENOTIP 0ENOTIP

Tha"aemia2 *rai* 3i"en*

4arrier5+-G GG ?simtomatik

Tha"aemia1 *rai*

menyerupai thalassemia-H minor

• Tha"aemia2ah#m#6ig#* +-G -G

• Tha"aemia1ahe*er#6ig#*

+GG --

Hem#g"#(in H !ieae +-- -G thalassemia intermedia

H-!r#, )e*a"i !engan H( Bar* +-- --*ydrops fetalis meninggal in

utero

Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin.


13/34

$halassemia beta menurut ukum 'end

dapat berbentuk thalassemia-&a-G homoigot +GGoo atau thalassemia-2a-G

heteroigot +GoGo. e.

Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah

kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke

dalam dan batang hidung menonjol +disebut gacies

cooley, penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi

lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.


14/34

!eformitas tulang pada thalasemia beta ma"or ()a#ies *

rendah. 6utasi yang terjadi sangat ringan, dan merepresentasikan suatu

thalasemia-H;.

b. "entuk silent carrier thalasemia-H tidak menimbulkan kelainan yang dapat

diidentifikasi pada indiidu heteroigot, tetapi gen untuk keadaan ini, jika

diwariskan bersamaan dengan gen thalasemia-H,dapatmenghasilkan sindromthalasemia intermedia.

2. !rait thalasemia-Ha. Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan elektroforesis

*b abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah *b ?2, *b >, atau keduanya.

b. (ndiidu dengan ciri +trait thalasemia sering didiagnosis salah sebagai anemiadefisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan preparat besi

selama waktu yang panjang. ebih dari $1/ indiidu dengan trait thalasemia-H

mempunyai peningkatan *b-?2 yang berarti +',0/-9/. Kira-kira 51/ indiidu

ini juga mempunyai sedikit kenaikan *b>, sekitar 2-4/. Pada sekelompok kecilkasus, yang benar-benar khas, dijumpai *b ?2 normal dengan kadar *b> berkisar

dari 5/ sampai &5/, yang mewakili thalasemia tipe IH.

3. !halasemia-H yang terkait dengan ariasi struktural rantai H

a. Presentasi klinisnya berariasi dari seringan thalasemia media hingga seberatthalasemia-H mayor

b. kspresi gen homoigot thalasemia +H; menghasilkan sindrom mirip anemia

7ooley yang tidak terlalu berat +thalasemia intermedia.


15/34

yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. !anpa

transfusi, %1/ penderita meninggal pada 5 tahun pertama kehidupan.

b. Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima

transfusipada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik

disumsum tulang maupun di luar sumsum tulang. !ulang-tulang menjadi tipis danfraktur patologis mungkin terjadi. kspansi masif sumsum tulang di wajah dan

tengkorak menghasilkan bentuk wajah yang khas.

c. Pucat, hemosiderosis, dan ikterus

sama-sama memberi kesan coklat

kekuningan. impa dan hati membesar

karena hematopoesis ekstramedulerdan hemosiderosis. Pada penderita yang

lebih tua, limpa mungkin sedemikian

besarnya sehingga menimbulkan

ketidaknyamanan mekanis danhipersplenisme sekunder.

d. Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tuaR pubertas terlambat atau tidak

terjadi karena kelainan endokrin sekunder.


16/34

acies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke

dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras

untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak

memerlukan perhatian lebih khusus.

Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan

pengobatan seumur hidup. !anpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia

mayor hanya dapat bertahan sekitar &-% bulan. Seberapa sering transfusi darah ini

harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. ang pasti,

semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi

darah.

b. !halasemia 6inor Pada !halasemia 6inor, si indiidu hanya membawa gen penyakit thalasemia,

namun indiidu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.

http://id.wikipedia.org/wiki/Anemiahttp://id.wikipedia.org/wiki/Anemia


17/34


18/34

berat menengah +moderat, yang dikatakan sebagai *b* disease. Sedangkan

thalassemia-G1 homoigot +---- tidak dapat bertahan hidup, disebut sebagai *b-

"artNs hydrops syndrome.Kelainan dasar thalassemia-G sama dengan thalassemia-H, yakni

ketidakseimbangan sintesis rantai globin. =amun ada perbedaan besar dalam hal

patofisiologi kedua jenis thalassemia ini.• Pertama, karena rantai-G dimiliki bersama oleh hemoglobin fetus ataupundewasa +tidak seperti pada thalassemia-H, maka thalassemia-G bermanifestasi

pada fetus.

• Kedua, sifat-sifat yang ditimbulkan akibat produksi secara berlebihan rantaiglobin-J dan QH yang disebabkan oleh defek produksi rantai globin-G sangat

berbeda dibandingan dengan akibat produksi berlebihan rantai-G pada

thalassemia-H. "ila kelebihan rantai-G tersebut menyebabkan presipitasi pada perkursel eritrosit, makan thalassemia-G menimbulkan tetramer yang larut

+soluble.

Tha"aemia 7


19/34

Pucat, lemah, lesu,

↓

?nemia hemolitik kronis

↓

N( Sebagian kecil prekursor :"7 tetap memiliki kemampuan membuat rantai J

membentuk *b> ekstrauterin kelebihan rantai G lebih kecil *b> memiliki afinitas C2tinggi hipoksia berat

W

Kompensasi) Peningkatan aktiitas sistem ekstramedular

dan produksi eritropoetin

↓

• Perluasanhiperplasia sumsum tulang deformitas tlg kepala epicantus,igoma, maksila menonjol facies 7ooleymuka mongoloid, gambaran hair on

end pada tlg kepala

• Penipisan A peningkatan trabekulasi tulang2 panjang• *epatosplenomegali↑ destruksi sel darah• ?bsorpsi >e dari usus meningkat, kemampuan eksresi >e tubuh terbatas +; 5/.

Kalau diberikan transfusi berulang → fraksi >e tidak terikat transferin karena

transferin sudah tersaturasi penuh → hemosiderosis terbentuk hidroksil radikal

bebas gangguan fungsi organ +misalnya miosit, hepatosit, kel.endokrin

kegagalan organ

• *ipermetabolik demam dan gagal tumbuh

!halassemia H terdapat penurunan produksi rantai H, terjadi produksi

berlebihan rantai G. Produksi rantai globin J, dimana pasca kelahiran masih tetap

diproduksi rantai G2 J2 +*b>, tidak mencukupi untuk mengkompenssasi defisiensi

G2H2 +*b?.*al ini menunjukkan bahwa produksi rantai globin H dan rantai globin Jtidak pernah mencukupi untuk mengikat rantai G yang berlebihan.:antai G yang

berlebihan ini merupakan ciri khas pada pathogenesis thalassemia.

:antai G berlebihan, yang tidak dapat berikatan dengan rantai globin lainnya, akan

berpresipitasi pada precursor sel darah merah dalam sumsum tulang dan dalam sel

progenitor dalam darah tepi. Presipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan precursor eritoid dan eritropoiesis yang tidak efektif+ infektif,sehingga umur eritrosit

menjadi pendek. ?kibatnya timbul anemia.?nemia ini lebih lanjut lagi akan menjadi

pendorong +drie proliferasi eritroid yang terus menerus +intens dalam sumsum tulang

• "ilirubin indirek ↑ (kterik,

• 6udah infeksi,

• *epatosplenomegali


20/34

yang infektif, sehingga terjadi ekspansi sumsum tulang. *al ini kemudian akan

menyebabkan deformitas skeletal dan berbagai gangguan pertumbuhan dan metabolism.

?nemia kemudian akan ditimbulkan lahi +e3acerbated dan adanya hemodilusi akibatadanya hubungan langsung +shunting darah akibat sumsum tulang yang berekspansi dan

juga oleh adanya splenomegaly.pada limpa yang membesar makin banyak sel darah

merah abnormal yang terjebak, untuk kemudian akan dihancurkan oleh system fagosit.*yperplasia sumsum tulang jemudian akan meningkatkan absprbsi dam muatan besi.

!ranfusi yang diberikan secara teratur juga menambah muatan besi. *al ini akan

menyebabkan penimbunan besi yang progresif di jaringan berbagai organ, yang akandiikuti kerusakan organ dan diakhiri dengan kematian. "ila besi ini tidak segera

dikeluarkan.

Pa*#)ii#"#gi *ha"aemia 7

Ha" -ang *er&a!i ?kibatnyamanifestasinya

M+*ai ,rimer *erha!a, ,r#!+ki

g"#(in

Sintesis globin yang tidak seimbang

Ran*ain g"#(in -ang (er"e(ihan

*erha!a, me*a(#"im !an ke*ahanan

hi!+, 3+r;i;a"5eri*r#i*

?nemia

Eri*r#i* a(n#rma" *erha!a, )+ngi

#rgan

?nemia, splenomegaly, hepatomegaly,

dan kondisi hiperkoagulabilitas

Anemia *erha!a, )+ngi #rgan Produksi eritropoietin dan ekspansisumsum tulang, deformitas skeletal,

gangguan metabolism, dan perubahan

adaptif dungsi kardioaskular

Me*a(#"im (ei -ang a(n#rma" 6uatan besi berlebih , menyebabkan

kerusakan jaringan hati, endokrin,

miokardium, kulit

:entan terhadap infeksi spesifik

Se" e"eki Penigkatan kadar *b>, heterogenitas

populasi sel darah merah

M#!i)er gene*i4 ek+n!er 8ariasi fenotip R khususnya melaluirespon *b>8ariasi metabolism bilirubin, besi dan

tulang

Peng#(a*an 6uatan besi berlebih, kelainan tulang,

infeksi yang ditularkan lewat darah,

toksisitas obat

Ri


21/34

respon terhadap infeksi

0a4*#r ek#"#gi !an e*n#"#gi

Perbedaan penting antara thalassemia α dan thalassemia β

!halassemia G !halassemia H6utasi


22/34

?nemia berat menjadi nyata pada umur ' Q 4 bulan

setelah lahir dan tidak dapat hidup tanpa ditransfusi.

- Pem(earan ha*i !an "im,a terjadi karena penghancuran sel darah merah berlebihan,

haemopoesis ekstra modular, dan kelebihan beban besi.

- Per+(ahan ,a!a *+"ang karena hiperaktiitassumsum merah berupa deformitas dan fraktur spontan,

terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat

transfusi darah.


23/34

( H(H !ieae

Dejalanya adalah anemia hemolitik ringan-sedang, *b 9-&1 gr/, splenomegali,

sumsum tulang hiperplasia eritroid, retardasi mental dapat terjadi bila lokus

yang dekat dengan cluster gen-G pada kromosom &4 bermutasi co-delesidengan cluster gen-G. Krisis hemolitik juga dapat terjadi bila penderita

mengalami infeksi, hamil, atau terpapar dengan obat-obatan oksidatif.

4 Tha"aemia Trai*? Min#r

?nemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositik hipokrom.

! Sin!r#m Si"en* Carrier Tha"aemia

=ormal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi


24/34

Pemeriksaan tanda ital heart rate

Pada palpasi biasanya ditemu kan hepatosplenomegali pada pasien yang

menyebabkan perut membesar Dangguan pertumbuhan


25/34

nilai normal mungkin sedikit berbeda antara laboratorium yang satu dengan

laboratorium lainnya.

%. Mean C#r,+4+"ar a"+e 3 MC5

Pemeriksaan mean corpuscular alues terdiri dari % &eni

,ermerikaan, yaitu 6ean 7orpuscular 8olume +678, 6ean 7orpuscular *emoglobin +67* dan 6ean 7orpuscular *emoglobin 7oncentration

+67*7. @ntuk pemeriksaan ini diperlukan data mengenai kadar *b +gd,

nilai hematokrit +/, dan hitung eritrosit +jutau.

/. Pemerikaan R#n*gen

>oto :o tulang kepala, gambaran hair on end , korteks menipis, diploe

melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

3'am(aran hair on end 5

>oto tulang pipih dan ujung tulang panjang ) perluasan sumsum tulangsehingga trabekula tampak jelas.

LO.2.. Memahami !an Men&e"akan Diagn#i Diagn#i Ban!ing Tha"aemia

•


26/34

lektroforesis hemoglobin

+?danya *b abnormal, termasuk analisis pada Ph 4-9 untuk *b* dan *

"arts

Penentuan *b?2 dan *b>+untuk memastikan thalassemia H

intraseluler

:iwayat penderita dan keluarga sangat penting dalam mendiagnosis

thalasemia, karena pada populasi dengan ras dan etnik tertentu terdapat frekuensi

yang tinggi jenis gen abnormal thalasemia yang spesifik. Pemeriksaan fisik

mengarahkan ke diagnosis thalasemia, bila dijumpai gejala dan tanda pucat yangmenunjukan anemia, ikterus yang menunjukan hemolitik, splenomegali yang

menunjukan adanya penumpukan +poooling sel abnormal, dan deformitas skeletal,terutama pada thalasemia-H, yang menunjukan ekspansi sumsum tulang, pada

thalasemia mayor.

Penderita sindrom thalasemia umumnya menunjukan anemia mikrositik hipokrom. Kadar hemoglobin dan hematokrit menurun, tetapi hitung jenis eritrosit

biasanya secara disproporsi relatif tinggi terhadap derajat anemia, yang

menyebabkan 678 yang sangat rendah. 67*7 biasanya edikit menurun. Pada

thalasemia mayor yang tidak diobati, relatie distribution width +:


27/34

fragilitasosmotik sebagai uji tapis pembawa sifat thalassemia pada populasi dimana

thalassemia sering dijumpai. =amun, tes ini tidak dapat membedakannya dengan

anemia defisiensi besi, karena pada anemia defisiensi besi ditemukan fragilitasosmotik yang menurun.

Pada thalassemia G-minor +trait, *b* disease, dan thalassemia-G

pembawa sifat tersembuyi +silent tes pewarnaan brilliant chresyl blue untuk *b*inclusion dapat digunaka untuk merangsang presipitasi *b* yang secara intrinsik

tidak stabil. *b* inclusions mempunyai ciri khas berupa materi +bodies yang kecil,

multipel, berbentuk iregular, berwarna biru kehjauan, yang mirip bla golf atau buahraspberry. 6ateri ini biasanya merata dalam eritrosit. Pada *b* disease, hampir

seluruh eritrosit mengandung inclusions, sedangkan pada thalassemia G minor

hanya sedikit eritrosit yang mengandung inclusions, sementara itu pada thalassemia

G pembawa sifat tersembunyi inclusions ini jarang sekali ditemukan. (nclusions ini berbeda dengan *en bodies, dimana materi ini menunjukan ukuran yang lebih

besar, jumlahnya sedikit, dans ering letaknya ekstrinsik disepanjang membran

eritrosit. "ila tidak ditemukan *b* inclosions tidak berarti menghilangkan

kemungkinan diagnosis thalassemia-G minor atau pembawa sifat tersembunyi.@ntuk itu diperlukan metode pemeriksaan khusus.

lektroforesis dengan selulosa asetat pada p* basa pentign untuk menapis diagnosis hemoglobin *, "artNs, 7onstrant Spring, epore, dan ariasi

lainnya. *b* dan "artNs cepat bergerak pada selulosa asetat pada ph basa tetapi

pada p* asam hanya mereka merupakan hemooglobin yang bermigrasi anodally.Peningkatan *b?2 dengan elektrofosesis hemoglobin dapat dilakukan pada uji tapis

thalassemia-H minor, yang diukur dengan menggunakan mikrohematografi, nilai

*b?2 Peningkatan *b> yang ditamukan ada thalassemia-IH, *P>* dan arian

thalassemia-H lainnya dapat dideteksi dengan juga dengan elektroforesis.Prosedur khusus lainnya seperti tes rantai globin dan analisis


28/34

Bei +m2

*"ng

=egatie Positif Positif kuat Positif dgn ring

sideroblast

Pr#*#,#r)iri

n

6eningkat 6eningkat =ormal =ormal

0eri*in 6enurun =ormal 6eningkat 6eningkat

Ser+m F21mikrogdl

21-211mikro gdl

X51mikro gdl X51 mikro gdl

E"ek*r#)#ei = = *b ?2 =

HbA2/HbF meningkat

LO 2.. Memahami !an Men&e"akan Ta*a"akana Tha"aemia

a. !ransfusi


29/34

+3jade[ b '1 mgkghari pada pasien dengan kadar kelebihan

besi yang tinggi

c &1-&5 mgkghari pada pasien dengan kadar kelebihan

besi yang rendah

C

+


30/34

LO 2.18. Memahami !an Men&e"akan K#m,"ikai Tha"aemia

?kibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. !ranfusidarah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi

dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh

seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. *al ini menyebabkangangguan fungsi alat tersebut +hemokromatosis. impa yang besar mudah

ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda

hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutamadisebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

*epatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah

diperiksa terlebih dahulu terhadap *"s?g. *emosiderosis mengakibatkan

sirosis hepatis, diabetes melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkatapabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin. Perawatan

yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat

untuk hidup lebih lama lagi. ?kibatnya, orang-orang ini harus menghadapikomplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu.

• Oantung dan $i%er &isease!ransfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita

thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan at besi meningkat di dalam

darah. *al ini dapat merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.Penyakit jantung yang disebabkan oleh at besi yang berlebihan adalah

penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung

termasuk gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan

jantung.

• (nfeksi


31/34

(nfeksi berulang misalnya pneumonia

!halasemiaH intermedia

• Perubahan tulang• Csteoporosis progresif sampai fraktur spontan

• uka dikaki•


32/34

berperan lebih aktif dalam menyebarluaskan informasi tentang thalassemia,

meliputi gejala awal, cara penyakit diturunkan dan cara pencegahannya.

Program pencegahan thalassemia harus melibatkan banyak pihak terkait.

Sekitar &1/ dari total anggaran program harus dialokasikan untuk penyediaan

materi edukasi dan pelatihan tenaga kesehatan.

2. Screening pembawa sifat thalassemiaScreening pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif.

Secara prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemialangsung dari populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah

menemukan pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita thalassemia

+family study.

Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang

keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan yang baik untuk

thalassemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut. Program yangoptimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara

sedang berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yangtinggi. ?tas dasar itu harus dibedakan antara usaha program pencegahan dinegara berkembang dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif

akan lebih mudah dilaksanakan di negara berkembang daripada program

prospektif.

'. Konsultasi genetik +genetic counseling

Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin atau

sudah kawin tetapi belum hamil. Pada pasangan yang berisiko tinggi diberikaninformasi dan nasehat tentang keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai

anak.

0.


33/34

DA0TAR PUSTAKA

?tmakusuma,


34/34

*offbrand, ?.8 dan P.?.* 6oss. 21&'. )apita Sele*ta Hematologi +disi , . Oakarta ) D7

Sudoyo, ?ru T, et al. 211$. "uku ?jar (lmu Penyakit

skenario 2 blok hemato"thalasemia"

Documents