REFERATPOTTER SYNDROME

Oleh :ANGGIA DIAN P.S030.08.029

Pembimbing :Dr. Meidy D. Posumah, Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAKPERIODE 25 FEBRUARI 2013- 4 MEI 2013FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTIRS OTORITA BATAMDAFTAR ISI

BAB I. PENDAHULUAN........................................................................................................5BAB II. POTTER SYNDROME..............................................................................................6II.1. DEFINISI..........................................................................................................................6II.2. EPIDEMIOLOGI..............................................................................................................6II.3. ETIOLOGI........................................................................................................................7II.4 PATOFISIOLOGI.................................................................................................8II.5. MANIFESTASI KLINIS..................................................................................................8II.6. KOMPLIKASI................................................................................................................10II.7 LABORATORIUM........................................................................................................10II.8. PENATALAKSANAAN11II.9 PROGNOSIS12II.10 PENCEGAHAN.12BAB III. KESIMPULAN.13BAB IV. DAFTAR PUSTAKA14

LEMBAR PENGESAHAN

NAMA: ANGGIA DIAN P.SNIM: 030.08.029JUDUL REFERAT:POTTER SYNDROME

Telahditerimadandisetujuipendampingpada,Hari................................. tanggal ............................

Batam ,.............................2013

Pembimbing,Dr.Meidy D. Posumah,Sp.A

KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kepada Tuhan yang Maha Esa yang senantiasa mencurahkan rahmat-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan referat ini dengan baik. Tidak lupa juga penulis memberikan rasa terima kasih kepada dr. Meidy D. Posumah,Sp.A selaku pembimbing dalam penyelesaian referat ini. Dan kepada orang tua penulis yang selalu memberikan dukungan spiritual maupun material, serta rekan-rekan di kepanitraan klinik ini.Pembuatan referat ini merupakan salah satu tugas wajib dalam rangka menjalankan kepaniteraan klinik di bagian Ilmu Kesehatan Anak di RS Otorita Batam periode 25 Februari 2012 4 Mei 2013.Penulis menyadari bahwa referat ini masih jauh dari sempurna. Hal ini disebabkan keterbatasan pengetahuan, waktu, dan pengalaman penulis dalam menyusun presentasi kasus ini. Oleh karena itu penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun dari semua pihak yang membaca kasus ini. Dan semoga presentasi kasus ini dapat bermanfaat bagi kita semua.

Batam, April 2013

Penulis

BAB IPENDAHULUAN

Potter sindrom mengacu pada penampilan fisik yang khas dan terkait hypoplasia paru neonates sebagai akibat langsung dari oligohidramnion dan tekanan selama di rahim. Istilah ini diperkenalkan setelah patologi Edith Potter, yang pada tahun 1946 menggambarkan karakteristik wajah bayi dengan agenesis ginjal bilateral [1] Dari penelitiannya, ia menyimpulkan urutan peristiwa yang mengarah kegejala ini. Sebagian besar mengenai bayi laki-laki dan disertai dengan oligohidramnion, ginjal polikistik, agenesis ginjal bilateral, dan uropathy obstruktif selama minggu kehamilan menengah. Gagal ginjal adalah penyebab utama dalam Potter syndrome. Karakteristik gambaran lainnya termasuk kelahiran prematur, sungsang, penampilan wajah atipikal, dan malformasi tungkai. Insufisiensi pernapasan yang parah mengarah ke hasil yang fatal pada kebanyakan bayi. Cairan ketuban menurun sebagai akibat dari kebocoran atau produksi yang tidak memadai karena produksi urine janin yang buruk.

BAB IIPOTTER SYNDROME

II.1 DEFINISISuatu keadaan kompleks yang berhubungan dengan gagal ginjal bawaan dan berhubungan dengan oligohidramnion (cairan ketuban yang sedikit).

II.2 EPIDEMIOLOGIAmerika SerikatPotter syndrome sebagian besar terkait dengan obstruksi pada saluran kemih atau hipoplasia ginjal bilateral. Agenesis ginjal bilateral diperkirakan terjadi pada sekitar 1dari 5000 janin[2] dan bertanggung jawab untuk 20% dari kasus sindrom Potter. Frekuensi penyebab lain dari sindrom Potter tidak diketahui. Para ibu terkait faktor risiko tinggi untuk agenesis ginjal bilateral yaitu bila indeks massa tubuh ibu lebih besar dari 30, merokok, dan minum minuman keras[9].IndonesiaSindrom agenesis ginjal bilateral terjadi pada 1/3000 kelahiran dan tercatat sebagai 1 per 5 bayi lahir dengan fenotip potter.[3]Mortalitas/MorbiditasPotter syndrome biasanya berakibat fatal dalam beberapa hari pertama kehidupan pasien, paling sering, penyebabnya adalah karena kegagalan paru. Agenesis ginjal bilateral tidak kompatibel dengan kehidupan ekstrauterin dan 33% dari janin meninggal dalam rahim. Baru-baru ini, tingkat kelangsungan hidup70% telah dilaporkan di antara 23 bayi dengan oligohidramnion antenatal dan paru hipoplasia[10]. Penyakit utama dalam 23 bayi termasuk uropati obstruktif, penyakit ginjal polikistik autosomal resesif, disgenesis tubular ginjal, dan displasia ginjal bilateral.Neonatus dengan bentuk lebih ringan dari sindrom Potter memiliki tingkat morbiditas yang meningkat karena kegagalan pernafasan, pneumotoraks, dan gagal ginjal akut selama periode neonatal. Selama anak usia dini, pasien mungkin memiliki penyakit paru-paru kronis dan gagal ginjal kronis.Sejumlah kelainan yang berhubungan dengan agenesis ginjal bilateral, seperti disgenesis ekor, VATERL(V ertebral anomalies, A nal atresia, C ardiac defects, T racheoesophageal fistula, R enal defects, L imb defects) , sindrom displasia ekor, dan anomal terisolasi dari sistem kardiovaskular, system skeletal dan system saraf pusat. Kelainan ini dapat menambah angka morbiditas pada pasien ini.RasTidak ada predileksi ras khusus.SeksLaki-laki memiliki prevalensi lebih tinggi UsiaNeonatus.

II.3 ETIOLOGI[2]Etiologi belum jelas, tetapi disangka ada kaitannya dengan agenosis renal janin. Etiologi primer lain mungkin oleh karena cairan amnion kurang baik pertumbuhannya dan etiologi sekunder lainnya, misalnya pada ketuban pecah dini.Penyebab sindrom Potter mungkin termasuk yang berikut: Agenesis ginjal bilateral Penyakit ginjal Cystic Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal Multicystic ginjal displasia Obstruktif uropati Ketuban pecah dini

Sebuah analisis retrospektif pada anak-anak dengan sindrom Potter menemukan bahwa 21% memiliki agenesis ginjal bilateral, 47% memiliki displasia kistik, 25% memiliki uropati obstruktif, dan 5% memiliki cacat lainnya. Katup uretra posterior adalah penyebab paling umum dari obstruksi kandung kemih (60%).

II.4 PATOFISIOLOGIFenotip Potter digambarkan sebagai suatu keadaan khas pada bayi baru lahir, dimana cairan ketubannya sangat sedikit atau tidak ada. Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki bantalan terhadap dinding rahim.Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran wajah yang khas (wajah Potter).Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota gerak tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan terpaku pada posisi abnormal.Oligohidramnion juga menyebabkan terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru hipoplastik), sehingga pada saat lahir, paru-paru tidak berfungsi sebagaimana mestinya.Pada sindroma Potter, kelainan yang utama adalah gagal ginjal bawaan, baik karena kegagalan pembentukan ginjal (agenesis ginjal bilateral) maupun karena penyakit lain pada ginjal yang menyebabkan ginjal gagal berfungsi. Dalam keadaan normal, ginjal membentuk cairan ketuban (sebagai air kemih) dan tidak adanya cairan ketuban menyebabkan gambaran yang khas dari sindroma Potter.

II.5 MANIFESTASI KLINISGejala Sindroma Potter berupa :- Wajah Potter (kedua mata terpisah jauh, terdapat lipatan epikantus, pangkal hidung yang lebar, telinga yang rendah dan dagu yang tertarik kebelakang).- Tidak terbentuk air kemih.- Gawat pernafasan.

Pengakan Diagnosis :Periode Antepartum (Temuan dari salah satu dari faktor historis di bawah ini membutuhkan tindak lanjut dari neonatus selama periode prenatal dan neonatal). Riwayat oligohidramnion Riwayat ultra sonografi prenatal yang mengungkapkan agenesis ginjal atau bukti hidronefrosis (uropati obstruktif) atau gangguan ginjal lainnya. Periode Neonatal- Tidak adanya atau kurangnya output urin selama awal kehidupan neonatus 48jam- Respiratory distress- Kurangnya kekuatan yang tepat dalam aliran kemih pada neonatus dengan katup uretra posterior

Temuan pada pemeriksaan fisik mungkin termasuk yang berikut: Wajah Potter: bayi yang terkena memiliki kedua mata terpisah lebar,dan memiliki lipatan epikantus, hidung lebar dan datar, dagu mundur, dan telinga terletak rendah. Hipoplasia paru: Tingkat hipoplasia paru tergantung pada derajat dan durasi oligohidramnion, serta tahap perkembangan paru-paru di mana terjadi oligohidramnion.[4] Gejala dari Eagle-Barrett (prune belly) syndrome: Ini merupakan salah satu penyebab dari sindrom Potter. Neonatus memiliki dinding perut yang lembek , testis yang tidak turun, dilatasi ureter dan pelvis ginjal. Malformasi skeletal: Hemivertebrae, agenesis sakral, dan anomali tungkai dapat terjadi. Malformasi Ophthalmologic: Katarak, malformasi angiomatous di daerah disk optik, prolaps lensa, dan perdarahan yang hebat dapat terjadi.[7] Malformasi kardiovaskular: cacat septum ventrikel, cacat bantal endokardium, tetralogi Fallot, dan patent ductus arteriosus dapat hadir.[8]

II.6 KOMPLIKASI[6] Komplikasi paru: Karena hipoplasia paru Spontan pneumotoraks Pernapasan Neonatal akibat hipoplasia paru Komplikasi ginjal: Hipertensi yang membutuhkan terapi obat antihipertensi Hiperkalemia Hipocalcemia Hiperphosphatemia Hiponatremia Gagal ginjal akut

II.7 LABORATORIUM[6] Pada pasien dengan sindrom Potter pemeriksaan elektrolit serum untuk mengevaluasi hiponatremia, hipernatremia, hiperkalemia, hipokalsemia, hiperfosfatemia, dan asidosis metabolik, yang mungkin ada pada neonatus dengan gagal ginjal. Serum kreatinin digunakan untuk menilai fungsi ginjal dan laju filtrasi glomerulus (GFR). GFRdapat dihitung dengan menggunakan rumus yang berbeda, seperti yang dilaporkan oleh Schwartz dan rekan, sebagai berikut: Pada bayi Berat badan lahir rendah(BBLR) , rumusnya adalah (0,33 X tinggi dalam cm) /kadar kreatinin serum. Pada bayi cukup bulan,rumusnya adalah( 0,45 X tinggi dalam cm) /kadar kreatinin serum. Serum BUN(Blood Urea Nitrogen) bukan merupakan indikator yang baik dari fungsi ginjal. CBC(Complete Blood Count) dengan diferensial untuk mengevaluasi anemia sekunder untuk defisiensi erythropoietin. Urinalisis digunakan untuk melihat adanya microhematuria atau proteinuria. Jika dicurigai sepsis, kultur urin, darah, dan cairan serebrospinal diperlukan. Analisis kromosom diperoleh jika temuan pemeriksaan fisik menunjukkan adanya kelainan genetik yang terkait, seperti trisomi 7 atau trisomi13(sindroma Patau). Tes-tes lain, seperti evaluasi dari tingkat natrium urin, tingkat kreatinin, osmolalitas urine, dan osmolalitas serum, yang diindikasikan jika neonatus memiliki gagal ginjal. II.8 PENATALAKSANAAN[6]Fungsi ginjal dan status pernafasan neonatus yang lahir dengan sindrom Potter harus dinilai. [1] anomali yang berhubungan dengan GI, kardiovaskular, dan sistem muskuloskeletal juga harus dievaluasi. Setelah prognosis jangka panjang kelangsungan hidup ditentukan, resusitasi dan manajemen rencana harus ditangani. Dalam neonatus dengan agenesis ginjal bilateral, gangguan pernapasan neonatal karena terkait hipoplasia paru, dan pneumotoraks spontan. Perawatan lebih lanjut tidak dapat diindikasikan. Keputusan harus dibuat setelah diskusi dengan orang tua dan semua konsultan yang terlibat. Anak-anak dengan sindrom Potter karena kondisi seperti penyakit ginjal polikistik infantile, ginjal displastik multicystic, ginjal hipoplasia, Prune Belly sindrom, dan pecah ketuban selama kehamilan memiliki tingkat kelangsungan hidup lebih tinggi daripada anak-anak dengan sindrom Potter karena kondisi lainnya. Anak-anak yang bertahan hidup penyakit memerlukan manajemen sebagai berikut:- Paru hipoplasia: Ventilasi mekanis dan penempatan chest tube dapat diindikasikan untuk dukungan ventilasi dan untuk pengobatan pneumotoraks spontan.- Fungsi ginjal: Dinilai dengan studi pencitraan dan perhitungan laju filtrasi glomerulus (GFR) dengan menggunakan konsentrasi kreatinin serum. Manajemen gagal ginjal mungkin diperlukan.- Nutrisi: Nutrisi yang cukup diperlukan. Pemberian makan melalui selang nasogastrik dapat diindikasikan pada bayi.- Kelainan elektrolit seperti hypocalcemia dan hyperphosphatemia dapat diobati dengan obat-obatan, termasuk kalsium karbonat dan vitamin D.- Anemia diobati dengan zat besi oral atau parenteral dan erythropoietin stimulating agents.- Anak-anak mungkin memiliki hipertensi baik dari cairan-terkait penyebab atau aktivasi sistem renin angiotensin. Antihipertensi yang dapat diberikan meliputi diuretik, beta-blocker, calcium channel blockers, dan ACE inhibitor.- Pertumbuhan: Penggunaan hormon pertumbuhan ditunjukkan pada anak-anak dengan GFR rendah yang tidak tumbuh pada tingkat yang sehat.Operasi : Sebuah kateter dialisis peritoneal atau central venous line dapat ditempatkan untuk dialisis, jika ada indikasi. Pada pasien dengan katup uretra posterior, vesicostomy atau katup ablasi dapat diindikasikan[3].

II.9 PROGNOSIS[11]Potter syndrome memiliki prognosis yang sangat buruk. Hasil jangka pendek tergantung pada beratnya keterlibatan paru-paru. Hasil jangka panjang tergantung pada beratnya keterlibatan ginjal. Penyebab umum kematian adalah kegagalan pernapasandangagal ginjal akutselama periode neonatal.Jika bertahan hidup berkembang menjadi anak usia dini, pasien mungkin memiliki penyakit paru-paru kronis atau gagal ginjal kronis.Jika paru-paru memiliki perkembangan yang cukup, sebuahtransplantasi ginjaldiperlukan untuk kelangsungan hidup.

II.10 PENCEGAHAN[11]Tidak ada pencegahan untuk sindrom ini. Perawatan prenatal harus diberikan dengan bantuan perinatologist. Orang tua harus sepenuhnya sadar dan diberi pengetahuan tentang oligohidramnion dan konsekuensi jangka panjang pada janin yang sedang berkembang.

BAB IVKESIMPULAN

Potter syndrome dan fenotipe Potter mengacu pada sekelompok temuan yang berhubungan dengan kurangnya cairan ketuban dan gagal ginjal pada bayi yang belum lahir. Pada Potter Syndrome, masalah utama adalah gagal ginjal. Gagal ginjal berkembang saat bayi tumbuh dalam rahim.Pada kondisi normal, ginjal biasanya menghasilkan cairan ketuban.Fenotipe Potter bisa diketahui dari wajah khas yang terjadi pada bayi yang baru lahir ketika tidak ada air ketuban.Kurangnya cairan ketuban disebut Oligohidramnios.Tanpa cairan ketuban, bayi tidak memiliki batntalan di dinding rahim.Akibatnya, tekanan dari dinding rahim menyebabkan penampilan wajah yang tidak biasa, termasuk pada mata. Fenotipe Potter juga dapat menyebabkan anggota badan yang lain tidak normal. Oligohidramnios juga menghambat perkembangan paru-paru, sehingga paru-paru tidak berfungsi dengan baik saat lahir.Perawatan prenatal harus diberikan dengan bantuan perinatologist. Orang tua harus sepenuhnya sadar dan diberi pengetahuan tentang oligohidramnion dan konsekuensi jangka panjang pada janin yang sedang berkembang.

DAFTAR PUSTAKA

1. Fantel AG, Shepard TH; Potter syndrome. Nonrenal features induced by oligoamnios. Am J Dis Child. 1975 Nov;129(11):1346-7.2. Edith L. Potter. Facial characteristics of infants with bilateral renal agenesis. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 1946;51:885-888.3. Elder JS. Congenital anomalies and dysgenesis of the kidneys. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 531.4. Yoshimura S, Masuzaki H, Miura K, et al; Diagnosis of fetal pulmonary hypoplasia by measurement of blood flow velocity waveforms of pulmonary arteries with Doppler ultrasonography. Am J Obstet Gynecol. 1999 Feb;180(2 Pt 1):441-6.5. Gerards FA, Twisk JW, Fetter WP, et al; Predicting pulmonary hypoplasia with 2- or 3-dimensional ultrasonography in complicated pregnancies. Am J Obstet Gynecol. 2008 Jan;198(1):140.e1-6.6. Guptha S et al; Potter syndrome, eMedicine, Jun 20107. Biedner B; Potter's syndrome with ocular anomalies. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1980 May-Jun;17(3):172-4.8. Greenwood RD, Rosenthal A, Nadas AS; Cardiovascular malformations associated with congenital anomalies of the urinary system. Observations in a series of 453 infants and children with urinary system malformations. Clin Pediatr (Phila). 1976 Dec;15(12):1101-4.9. Schwaderer AL, Bates CM, McHugh KM, et al; Renal anomalies in family members of infants with bilateral renal agenesis/adysplasia. Pediatr Nephrol. 2007 Jan;22(1):52-6. Epub 2006 Sep 15.10. Potter EL, Bilateral renal agenesis. J Pediatr 1946; 29: 687611. Potter syndrome, MedlinePlus

2