LISA AMBALINGGI 102012032 JIMMY CHRISTEVEN 102012045 JANETTY 102012109 HARY TRI ATMAJA 102012189 NOVITA SARI 102012193 SUWANDHI KHOWANTO 102012264 JESSICA 102012373 SITI NUR AFIQAH BINTI MD HANIF 102012486

Talasemia Alfa Minor Pada Pasangan Suami Istri

SkenarioPasangan suami istri yang sudah lama ingin punya anak dating untuk konseling genetic. Mereka di rujuk oleh spesialis kandungan karena mereka berdua sama-sama mempunyai Talasemia-alfa minor.Selama ini istri sudah pernah 2 kali hamil tetapi kehamilan pertama mengalami keguguran pada usia kehamilan 12 minggu, sedangkan kehamilan kedua melahirkan bayi dengan hydrops foetalis pada gestasi 27 minggu dan meninggal beberapa menit setelah dilahirkan.

Analisis Masalah

Pasangan Suami Istri

dengan Talasemia

MinorAnamesis

Pemeriksaan•Pemeriksaan fisik •Pemeriksaan penunjang

Diagnosis•WD•DD

Etiologi

epidemiologiPatofisiologi

Penatalaksanaan•Farmakologi•Non farmakologi

Silsilah keluarga Talasemia

Alfa

Manifestais Klinis

Konseling genetik dan Pencegahan

Prognosis

Anamnesis Identitas pasien Keluhan utama pasien Riwayat penyakit sekarang Riwayat kehamilan Riwayat penyakit dahulu Riwayat penyakit keluarga

Pemeriksaan Fisik Kesadaran dan keadaan umum Tanda-tanda vital :

Tekanan Darah Frekuensi Nadi Frekuensi Nafas Suhu

Pemeriksaan fisik : Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi

Pemeriksaan Penunjang Skrining talasemia

hemoglobin elektoforesa• Pemeriksaan DNA • TIBC ( Kapasitas Ikatan Besi Total)• Serum Feritin• Serum Besi

Diagnosis Prenatal Konseling genetic: ditujukan pada janin pasangan baru yang sama sama pengemban sifat thalassemia dan janin pasangan yang telah mendapat bayi thalassemia sebelumnya. Cara Pemeriksaan : dilakukan pada usia kehamilan 8 minggu dengan mengguanakan villi chorialis.

DiagnosisTalasemia Alfa Minorterjadi karena adanya penurunan secara sintesis dari rantai alfa globulin

Etiologi dari ketidakseimbangan pembuatan rantai

asam amino yang membentuk hemoglobin

Epidemiologi Penyakit talasemia ini menyebar luas

didaerah Mediteranian seperti Italia, Yunani, Afrika bagian utara, Timur Tengah, India Selatan sampai kawasan Asia Tenggara termasuk Indonesia. Frekuensi talasemia di Asia Tenggara antara 3-9%

Patofisiologi

Delesi pada empat rantai alpha : Hb Barts

Delesi pada tiga rantai alpha : HbH Disease

Delesi pada dua rantai alpha Delesi pada rantai satu alpha :

Silent Carrier

Produksi rantai globin

Berkurang atau tidak ada

Tidak seimbang

Talasemia

Silsilah Keluarga

Manifestasi Klinis Silent Carrier Alpha Thalassemia Minor HbH Disease Alpha Thalassemia Major

Penatalaksanaan Transfusi darah Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation):

Deferoxamine, Deferasirox Suplemen Asam Folat Transplantasi sum-sum tulang belakang Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood)

Pencegahan menghindari pernikahan pada penderita yang

memiliki resiko tinggi terhadap talasemia.

Prognosis Dubia ad bonam Dubia ad malam

Kesimpulan penyakit genetik yang diturunkan secara

autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Pada umumnya anak dengan penyakit thalassemia mayor tidak akan mencapai usia produktif bahkan mati di dalam kandungan atau mati setelah lahir seperti pada thalassemia-α Hb bart’s hydrop fetalis. Thalasemia alfa dan beta juga memerlukan skrining thalasemia serta konseling genetic apalagi bagi pasangan yang ingin memiliki anak dengan risiko thalasemia yang besar.