Polisitemia vera pada laki-laki usia 25 tahun

Polisitemia vera pada laki-laki usia 25 tahunSania Tiara Dhita 102012044

Skenario Seorang laki-laki 25 tahun datang ke poliklinik RS UKRIDA dengan keluhan utama sakit kepala hebat sejak 1 bulan SMRS. Selain pusing pasien juga merasa cepat lelah, dan berdebar-debar. Adanya riwayat sakit malaria Pemeriksaan fisik : kulit wajah kemerahan,perkusi limfa pekak.

Anamnesis IdentitasKeluhan Utama(sakit kepala hebat sejak 1 bulan SMRS)Riwayat Penyakit Sekarang(cepat lelah dan berdebar-debar)Apakah ada sakit kelapa?Apakah telinga berdenging?Apakah mudah lelah?Apakah ada gangguan daya ingat dan susah bernafas?Apakah ada rasa panas pada tangan dan kaki?Apakah ada rasa gatal(pruritus)Apakah ada perdarahan dari hidung? Lambung?Apakah ada sakit pada sendi?

Riwayat penyakit Dahulu ?Apakah menderita darah tinggi (hipertensi), DM, Alergi,dll Riwayat Penyakit dalam KeluargaRiwayat pribadi sosial, ekonomi, pendidikan dan kebiasaan.

Pemeriksaan Fisik TTV Tekanan Darah SuhuFrekuensi NadiFrekuensi Nafas Keadaan Umum(Sakit ringan,sedang, berat)Inspeksi -Wajah kemerahanMata: tajam penglihatan , konjungtiva anemisPerkusi - Limfa pekak.

Pemeriksaan penunjang EritrositPeningkatan >6 juta/mL(pria), >5,5juta/mL(wanita), sediaan hapus darah tepi normositik normokrom.GranulositBerkisar 12-25.000 sel/LTrombositBerkisar 450-800 ribu/L darah selain itu didapati morfologi trombosit yang abnormal. B12 serumB12 serum dapat meningkat dlm 35% kasus PV Hemoglobin Peningkatan > 18g/dL(14-17)Hematokrit Peningkatan > 60 %( N: 42-53%)Viskositas darah Peningkatan 5-8 kali normalSerum eritropoitin Serum eritropoitin menurun atau normalPemeriksaan sumsum tulang Pemeriksaan JAK2V617F

Hb19g/dLHt58%Eritrosit 6.000.000Leukosit280.000/uLTrombosit 550.000/uLRetikulosit2,5%Diff count1/1/8/63/15/4/1Diagnosis banding Polisitemia sekunder atau relatif -Berkurangnya volume plasma(hemokonsentrasi)Peningkatan kadar eritropoietinSesuai: peny. Paru, peny jantung sianotik.Tdk sesuai: tumor ( ca ginjal, hapatoma, hemangiblastoma)Gejala Klinis - pusing ,sesak napas , gusi berdarah,gatal setelah mandi, nyeri otot,wajah kemerahanDiagnosis banding Leukimia granulositik kronik Peningkatan & pertumbuhan tak terkendali sel myeloid pada sum-sum tulang dimana sel-sel mieloid mature tp tdk berfungsi normal. Pemeriksaan :kenaikan jumlah leukosit (100.000 sel/mm3) (terutama neutrofil & mielosit) Basofil dpt menonjol, trombosit (normal/rendah/meningkat)Splenomegali, pulpa merah menyerupai sumsum tulang.Sumsum tulang hiperseluler karena hiperplasia granulosit dan megakariosit.Gejala klinis terjadi penurunan berat badan,nyeri akut kuadran kiri atas, nyeri kepala, spenomegali,lemah,cepat kenyang, anoreksia.LGK dapat dibagi atas 3 fase kronik fase terakselerasi krisis blast (blast crisis).

Diagnosis banding Myelofibrosis Kelainan sumsum tulang kolagen membentukjaringan fibrosis pada cavum sumsumpertumbuhan tidak terkendali sel prekursor darahAkumulasi jaringan ikat di sumsum tulang.

Gejala klinis nyeri otot , berat badan, demam, berkeringat malam, perdarahan, kolik ginjal, diare , nyeri Substernal, pucat, jantung berdebar, sesak napas, gatal,tidak nyaman di perut, pendarahan spontan.

Sering ditemukan (> 50% kasus) Splenomegali, hepatomegali, kelelahan, anemia, leukositosis, trombositosis

Gangguan mieloproliferatif Sel stem hemopoietik jalur differensiasi alternatif CFU- Gemm Sel darah merah

PRVGranulosit

LGKMegakariosit ETFibrosis reaktifMielofibrosis Working diagnosis Polisitemia vera merupakan suatu penyakit atau kelainan pada sistem mieloproliferatif yang melibatkan unsur-unsur hemopoetik dalam sumsum tulang.

Polisitemia vera adalah keadaan seperti tumor dari organ yang menghasilkan sel darah merah, hal ini akan menyebabkan produksi yang berlebihan dari sel darah merah, diikuti produksi yang berlebihan dari sel darah putih dan platelet.

Kategori (IPSG) Kategori A- meningkatnya massa sel darah merah- Saturasi oksigen darah arteri > 92%- Splenomegali

Kategori B - Trombositosis > 400.000 per mikroliter- Leukositosis >12.000 per mikroliter- Peningkatan skor fosfatase alkalin leukosit tanpa demam/ infeksi- Kadar vitamin B12 serum lebih dari 900 pg/mL

A1+A2+A3 atau A1+A2+ dua faktor kategori B.Etiologi Merupakan penyakit kronik progresif yg blm diketahui penyebabnya satu penelitian sitogenetika menunjukkan adanya kariotipe abnormal di sel induk hemopoisis pada pasien dengan polisitemia vera - 20q (8,4%), 13q (3%), trisomi 8 (7%), trisomi 9 (7%), trisomi 1q (4%),5q atau monosomi 5 (3%),7q atau monosomi 7 (1%).

Epidemiologi Semua umur ( 55% (target Ht 55%) Polisitemia sekunder non fisiologis bergantung pada derajat penatalaksanaan terbatas gawat darurat sindrom paraneoplastik.

Tujuan flebotomi :Mempertahankan Ht 42 % pada wanita dan 47 % pada pria.Mencegah timbulnya hiperviskositas.

2. Kemoterapi SitostatikaIndikasi kemoterapi sitostatika :Hanya untuk polisitemia vera. Flebotomi sebagai pemeliharaan dibutuhkan > 2 kali sebulan.Trombositosis yang terbukti menimbulkan trombosis.Urtikaria berat yang tidak dapat diatasi dengan antihistamin.Splenomegali simtomatik atau mengancam ruptur limpa.

Prosedur pemberian kemoterapi sitostatik :1.Hidroksiurea (Hydrea @ 500 mg/tablet) dengan dosis 800-1200 mg/m2/hari atau diberikan sehari 2 kali dengan dosis 10-15 mg/kg BB/kali.2.Klorambusil (Leukeran @ 2 mg/tablet) dengan dosis induksi 0,1 0,2 mg/kg BB/hari selama 3 6 minggu dan dosis pemeliharaan 0,4 mg/kg BB tiap 2 4 minggu.3.Busulfan (Myleran @ 2 mg/tablet) 0,06 mg/kg BB/hari atau 1,8 mg/m2/hari, jika telah mencapai target dapat dilanjutkan dengan pemberian intermiten untuk pemeliharaan.

penatalaksanaanFosfor Radiokatif (P32)Menekan sumsum tulang. Kemoterapi Biologi (Sitokin)Mengontrol trombositemia Interferon PenunjangHiperurisemia allopurinol 100-600 mg/hari oralPruritus dan urtikaria anti histamin.Gastritis/ulkus peptikum penghambat reseptor H2.

PrognosisSekitar 30% penderita meninggal karena komplikasi trombosis, yang biasanya mempengaruhi otak dan jantung. Disamping itu, 10 sampai 15% lagi meninggal karena berbagai komplikasi perdarahan.Pada penderita yang tidak mendapatkan pengobatan, kematian diakibatkan kelainan vaskuler, yang terjadi setelah beberapa bulan diagnosis dibuat. Tetapi bila massa sel darah merah masih bisa dipertahankan mendekati normal melalui flebotomi. Komplokasi :

pembekuan darah , ulkus peptikum , perdarahan gastrointestinal , serangan jantung & stroke.

Prognosis: Sekitar 30% penderita meninggal karena komplikasi trombosis, yang biasanya mempengaruhi otak dan jantung. Disamping itu, 10 sampai 15% lagi meninggal karena berbagai komplikasi perdarahan.Pada penderita yang tidak mendapatkan pengobatan, kematian diakibatkan kelainan vaskuler, yang terjadi setelah beberapa bulan diagnosis dibuat. Tetapi bila massa sel darah merah masih bisa dipertahankan mendekati normal melalui flebotomi.

KESIMPULAN

Polisitemia vera merupakan suatu penyakit gangguan hematologi yang jarang ditemukan tetapi mempunyai dampak yang cukup serius bagi penderitanya. Penyakit ini adalah suatu penyakit neoplastik yang berkembang lambat, terjadi karena sebagian populasi eritrosit berasal dari satu sel induk darah yang abnormal.Penatalaksanaan yang tepat terhadap penderita polisitemia vera dapat meningkatkan vitalitas dan umur harapan hidup bagi penderitanya.