lo skenario 2 blok 16 endokrin pediatrik

7/23/2019 LO Skenario 2 Blok 16 Endokrin Pediatrik

1/4

LO skenario 2

1. Apakah gen mempengaruhi pertumbuhan anak?Gangguan Kromosom dan genetik pada perawakan pendek, terlihat pada beberapa sindrom,

yakni :

1. Sindrom disgenesis gonad (Sindrom Turner), Retardasi pertumbuhan intrauterin-penurunan dengan kelainan autosomal

2. Sindom Down (Trisomi 21) Disini terlihat retardasi pertumbuhan yang lebih berat, dimana penyimpangan tinggi

badan terjadi pada usia yang dini dan berada pada kisaran -2 sampai -4 SD rata-rata

tinggi badan berdasarkan usia.

Rata-rata tinggi akhir adalah 154 cm (-6,7SD) untuk laki-laki; 143 cm (-5,9 SD) untukperempuan.

Mikrosefali sering ditemukan dan perkembangan wajah tetap imatur. Usia rangka secara umum sesuai dengan usia kronologik.

3. Studi pada anak-anak cacat melaporkan bahwa anak-anak dengan anomali kongenitalmultipel tidak menunjukkan penurunan laju pertumbuhan yang berarti sampai usia 5

tahun

Retardasi tinggi berada pada kisaran -1 sampai -4 SD dari rata-rata tinggi menurutusia.

Lonjakaan pertumbuhan yang tidak begitu tajam terjadi pada masa renmaja Retardasi rangka biasanya sama dengan usia tinggi.

Delesi lengan panjan kromosom X berkaitan dengan hipogonadisme, tetapi dengan

pertumbuhan normal, menunjukkan bahwa lengan pendek kromosom X dapat membawa gen

penentu utama untuk perawakan pasien ini. (Rudolph, Abraham M, Hoffman, Julien I.E &

Rudolph, Colin D, 2007)

2. Bagaimana cara pem. bone age dan implementasinya?Penilaian usia tulang adalah prosedur yang sering digunakan dalam radiologi pediatrik.

Berdasarkan pemeriksaan radiogikal dari perkembangan skeletal left-hand wrist, umur tulang

diperiksa dan dibandingkan dengan umuru kronologikal (umur pasien saat ini).Ketidaksesuaian antara kedua nilai ini mengindikasikan abnormalitas pada perkembangan

skeletal. Prosedur ini sering digunakan untuk melakukan tata laksana dan diagnosis dari

kelainan endokrin. Secara umum pemeriksaan umur tulang dapat memperlihatkan apakah

pertumbuhan pasien cepat atau lambat.

Pemeriksaan ini digunakan secara universal karena kesederhanaannya, paparan radiasi

yang minimal, dan ketersediaan pusat osifikasi yang berlipat ganda untuk evaluasi maturits.

Metode yang seringkali digunakan untuk evaluasi umur tulang skeletal adalah Metode

Greulich and pyle (GP) dan Tanner e Whitehouse (TW2),namun berdasarkan penelitian

metode TW2 lebih akurat daripada metode GP.


2/4

Implementasi :

a. Genetic-familial short stature, ditandai dengan kesesuaian usia tulang (bone age) denganusia kronologis, laju pertumbuhan normal, dan kesesuaian tinggi badan penderita dengan

tinggi badan prediksi.

b. Constitutional growth delay, keterlambatan pertumbuhan konstitusional, memiliki ciriyang hampir sama denganfamilial short stature, namun usia tulang lebih lambat daripadausia kronologis. Familial short stature dan keterlambatan pertumbuhan konstitusional

merupakan kondisi normal yang dapat menyebabkanshort stature.

(Spampinato, Concetto, 2006)

3. Patofisiologi short staturePerawakan pendek mungkin normal. Mendapatkan riwayat keluarga pola pertumbuhan

dan pengukuran langsung dari orang tua sangat penting untuk menentukan potensi genetik

untuk pertumbuhan anak. Perawakan pendek juga bisa menjadi tanda dari berbagai kondisipatologis atau mewarisi gangguan ketika hasil dari GF atau penutupan dini pertumbuhan

piring epiphysial. Oleh karena itu, patofisiologi tergantung pada penyebab yang

mendasarinya.

Hipopituitarisme

Insufiensi hipofisis pada umumnya mempengaruhi semua hormon yang secara normal

disekresi oleh kelenjar hipofisis anterior. Beberapa pasien patologik dapat menyebabkan

insufisiensi hipofisis dengan cara merusak sel-sel hipofisis normal :

a. Tumor hipofisisb. Trombosis vaskular yang mengakibatkan nekrosis kelenjar hipofisis normalc. Penyakit granulomatosa infiltratif, dand. Idiopatik atau mungkin penyakit yang bersifat autoimun.

(Price, Sylvia A & Wilson, Lorraine M, 2006)

4. Prosedur cek level hormonGrowth Hormon (GH)

Dihasilkan & disekresi oleh pituitary somatotrope cells sebagai respons terhadapGHRH hypothalamus

Efek kerja dimediasi melalui Insulin Like Growth Faktor (IGF) Kegunaan : Differential diagnosis :Short Stature, Slow Growth, dan Evaluasi PituitaryFunction

5. Penyebab dan mekanisme kelainan hormon pada skenarioJawaban :

Hypopituitarisme dapat disebabkan oleh apa saja yang dapat merusak hypothalamus,pituitary stalk, atau kelenjar pituitary. Kegagalan pertumbuhan adalah gejala utama yang

sering terjadi pada defisiensi Growth Hormoneb yang terlihat pada masa bayi dan kanak-

kanak. Anak-anak dengan defisiensi GH yang ringan biasanya terlihat pada usia setelah 6

bulan, ketika hormon ibu mempengaruhi penurunannya.

Biasanya bayi ini lahir dengan berat badan yang normal, dengan panjang yang hanya

sedikit dibawah rata-rata.Kecepatan pertumbuhan pada anak dengan defisiensi GH akan


3/4

semakin menurun, dan biasanya terdapat delay/penundaan umur tulang. Terjadi

peningkatan lemak peri-abdominal dan penurunan massa otot.

Kelebihaan Glukokortikoid, Retardasi pertumbuhan yang sering merupakan manifestasi

pertama hipersekresi glukokortikoid adrenal, seperti pada sindrom Cushing.

Pemberian glukokortikoid dosis tinggi, terutama analog sintetik dapat melambatkan

bahkan menghentikan pertumbuhan.

(Botero, Diego, Evliyaoglu, Olcay & Cohen, Laurie E, 2003)

6. Kapan seseorang dikatakan mengalami keterlambatan pubertas dan penaganannya padalaki -laki dan perempuan?

Jawaban :

Pembentukan kuncup payudara (breast-building) dan pembesaran testis dengan skrotum

yang memerah dan menipis pada anak laki-laki biasanya merupakan tanda awal maturasi

seksual. Secara acak, pubertas dianggap prekoks apabila ciri-ciri seksual sekunder timbul

sebelum usia 8 tahun pada anak perempuan dan 9 tahun pada anak laki-laki.

Pengamatan kohort luas yang terbaru yang dilakukan pada anak normal menunjukkan

adanya usia rata-rata yang lebih awal dan batas normal usia lebih muda yang lebih rendah

untuk pendeteksian tanda fisik maturasi seksual.

Pubertas dianggap terlambat secara klinis jika maturasi seksual tidak nampak sebelum

umur 14 tahun pada anak laki-laki dan 13 tahun pada anak perempuan. Diagnosis klinis

ini juga ditegakkan pada ketiadaan menarche hingga umur 16 tahun, atau dalam 5 tahun

sejak awitan pubertas.

Pengobatan

Kapanpun dimungkinkan terapi untuk keterlambatan masa remaja harus diarahkanpada penyebabnya.

Pasien dengan kegagalan gonad atau terbukti menderita defisiensi gonadotropinmemerlukan teapi penggantian dengan steroid seks.


4/4

Bila umur pasien memenuhi syarat, dosis steroid seks harus dinaikkan secarabertahap sampai dosis penggantian penuh yang diberikan dalam 2 atau 3 tahun

sebagai usaha untuk menyesuaikan dengan perjalanan klinis normal perubahan

pubertas.

Pada anak perempuan pemberian estrogen terknjugasi (premarin 0,3mg/hari peroral) atau ekuivalennya dapat ditingkatkan secara bertahap menjadi penggantian

penuh.

Pada anak laki-laki testosteron enantat IM sebesar 50-100mg/bulan padapemberian awal dengan peningkatan dosis hingga 300 mg setiap 3-4 minggu

sudah efektif

(Rudolph, Abraham M, Hoffman, Julien I.E & Rudolph, Colin D, 2007)

7. Bagaimana prognosis dan terapi kasus di skenarioTerapi

Studi dari National Institutes of Health secara double blinded random menyatakan bahwaGH hanya mempunyai efek yang kecil pada tinggi dewasa pada anak dengan normal short

stature jika mereka diterapi dengan GH injeksi selama beberapa tahun. A 2-year, open-label,

randomized trial mengukur respon terapi somatotropin (rDNA orign) berdasarkan level

insulin like growth factor (IGF)-I dengan defisiensi Growth Hormon (GHD) dan pada anak

idiopatik short stature. Data ini menyatakan bahwa IGF-berdasarkan dosis GH mungkin

aman dalam memberikan peningkatan pertumbuhan pada kedua grup.

rhGH telah digunakan selama 25 tahun, dengan perjalanan catatan yang baik. Dari updateterakhir Agustus 2011, the US Food and Drug Administration (FDA) merekomendasikan

untuk meneruskan dan meresepkan penggunaan rhGH berdasarkan label yangt

direkomendasikan.

(Sinha, Sunil, 2012)

Prognosis

Individu dengan normal varian short stature mempunyai prognosis yang baik.

Pengobatan pasien dengan klasik defisiensi hormon pertumbuhan (GHD) dengan rhGH dapatdiharapkan untuk menghasilkan ketinggian sesuai dengan potensi genetik, asalkan terapi

dimulai minimal 5 tahun sebelum masa pubertas. Apakah cotreatment dengan rhGH dan

analog hormon gonadotropin-releasing (misalnya leuprolida) untuk menghambat hasil

pubertas tinggi dewasa lebih besar pada pasien dengan klasik GHD masih kontroversial.

Pengobatan hipotiroidisme minimal 5 tahun sebelum masa pubertas sangat penting untuk

mencapai ketinggian sesuai dengan potensi genetik.

Setiap penyakit kronis dapat mengurangi tinggi dewasa yang dicapai jika pengobatan kondisi

ini dimulai terlambat.

(Sinha, Sunil, 2012)

lo skenario 2 blok 16 endokrin pediatrik

Documents