hematologi kel 9 poltekkes kaltim

Upload: karinda

Post on 14-Jan-2016

16 views

Category:

Documents


0 download

DESCRIPTION

hematologi

TRANSCRIPT

  • AUTOSOMAL (DOMINAN DAN RESESIF) DAN X-LINKED RESESIF

    KELOMPOK : 9Didi SetiawanRasyida LatifahRezki OktyantiRosia Nikmat Pane

  • AUTOSOMAL DOMINANAutosomal dominan adalah salah satu dari beberapa cara yang sifat atau gangguan yang dapat diturunkan melalui keluarga. Autosomal dominan juga bisa diartikan sebagaiPolapewarisandi mana seorang individuyang terkenamemiliki satusalinan genmutandan satugen normalpadasepasangkromosomautosomal.(Sebaliknya,penyakit resesifautosomalmengharuskanindividumemiliki dua salinandari genmutan.)Individu denganpenyakitdominan autosomalmemiliki kesempatan50-50melewatigenmutandan oleh karena itugangguanke masing-masinganak-anak mereka.

  • "Autosomal" berarti bahwa gen tersebut terletak di salah satu nomor, atau non-seks, kromosom. "Dominan" berarti bahwa satu salinan dari mutasi penyakit terkait sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. Hal ini berbeda dengan gangguan resesif, di mana dua salinan dari mutasi yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit.Pewarisan dominan berarti gen abnormal dari salah satu orang tua dapat menyebabkan penyakit, meskipun gen yang sesuai dari orang tua lain adalah normal. Gen abnormal mendominasi .

  • AUTOSOMAL RESESIFAutosomal Resesif adalahSebuah kondisi genetik yang muncul hanya pada individu yang telah menerima dua salinan gen autosom, satu salinan dari setiap orangtua.Gen pada autosom, kromosom nonsex.Orang tua adalah pembawa yang hanya memiliki satu salinan gen dan tidak menunjukkan sifat tersebut karena gen bersifat resesif untuk gen mitra normal.Penyakitautosomal resesifadalah penyakitgenetikyang diwariskankeanak melaluikromosomkedua orang tua.

  • Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 25% dari anak kedua mewarisi gen abnormal dan akibatnya, mengembangkan penyakit. Ada kemungkinan 50% anak mewarisi hanya satu gen abnormal dan menjadi pembawa, seperti orang tua, dan ada kemungkinan 25% anak kedua mewarisi gen normal.

  • X-LINKED RESESIFX-linked resesif, modus warisan genetik di mana mutasi pada gen kromosom X menyebabkan fenotip yang disalurkan kepada laki-laki ( yang tentu homozigot untuk mutasi gen karena mereka hanya memiliki satu kromosom X ) dan pada wanita yang homozigot untuk mutasi gen ( yaitu mereka memiliki salinan dari mutasi gen pada masing-masing dimana mereka mempunyai dua kromosom X ).

  • Yang paling umum dari gangguan resesif terkait-X adalah:a.Buta warna merah-hijau tiapat membedakan warna merah dan hijau ( biasanya biru dan hijau ) b. Hemofilia A Darah tidak bisa menggumpal baik karena kekurangan faktor pembekuan, faktor VIII