Penyakit jantung kongenital

(Tetralogi Fallot)

Agnes102013068Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJalan Arjuna Utara No 6, Jakarta Barat 11510agnes.zhanggg@yahoo.comAbstrakPenyakit jantung kongenital atau bawaan merupakan penyakit yang terjadi pada kira-kira 10 dari 1000 anak yang lahir, dan insidennya bahkan lebih tinggi daripada bayi yang lahir mati dan pada abortus spontan. Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis akibat dari kelainan pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang dari bagian infundibulum septum intraventrikular (sekat antara rongga ventrikel) dengan syarat defek tersebut paling sedikit sama besar dengan lubang aorta.Kata Kunci : Tetralogi fallot, penyakit jantung sianotik, penyakitjantung bawaan sianotikAbstractTetralogy of Fallot (TOF) is a congenital heart defect which is classically understood to involve four anatomical abnormalities of the heart (although only three of them are always present). It is the most common cyanotic heart defect and the most common cause of blue baby syndrome. TOF is usually a right-to-left shunt, in which higher resistance to right ventricular outflow results in more severe cyanosis symptomskeywords : Tetralogi fallot, penyakit jantung sianotik, penyakitjantung bawaan sianotik

PendahuluanKelainan jantung pada anak secara garis besar terbagi atas dua golongan, yaitu penyakit jantung bawaan dan penyakit jantung didapat. Penyakit jantung bawaan ialah kelainan susunan jantung, yang mungkin sudah terdapat sejak lahir.1

Tertalogi fallot adalah kelainan anatomi yang disebabkan oleh kesalahan dari perkembangan infundibulum ventrikel kanan. kelainan ini pertama kali dilaporkan oleh Fallot pada tahun 1888. Tertalogi Fallot (TF) merupakan penjakit jantung sianotik yang paling banyak ditemukan, dimanna TF menepati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan ductus arteriosus persisten, atau lebih kurang 10% dari seluruh penjakit jantung bawaan dan merupakan penyebab utama diantara penyakit jantung bawaan sianotik. Tetralogi Fallot merupakan penyakit jantung sianotik yang disebabkan oleh pirau kanan ke kiri. Tetralogi Fallot adalah kelainan jantung dengan gangguan sianosis yang ditandai kombinasi empat hal yang abnormal meliputi defek septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta dan hipertropi ventrikel kanan. komponen yang paling penting dalam menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai berat. stenosis bersifat progresif, makin lama makin berat. Berdasarkan diagnosis Tetralogi Fallot di klasifikasikan menjadi empat bagian yang nanti akan dibahas lebih rinci oleh penulis di bagian bawah. tujuan dari pembuatan makalah ini adalah penulis dapat menjelaskan secara rinci mengenai penyakit yang diderita anak dua setengah tahun tersebut dan tatalaksana dalam mengatasi masalah yang terjadi pada anak tersebut.

Skrenario 7Seorang anak laki-laki berusia 2 setengah tahun dibawa ibunya ke UGD karena tiba tiba membiru lebih dari biasanya setelah menangis, keluhan serupa pernah terjadi sebelumnya saat pasien habis BAB, kurang lebih usia 2 tahun. Saat itu, ibu melarikan anaknya ke puskesmas terdekat dan setelah di periksa dokter mendiagnosis anak menderita kebocoran jantung, namun sampai saat ini anak belum mendapat pemeriksaan lengkap. Keluhan sering batuk pilek sejak kecil tidak ada, keluhan menetek sebentar sebentar dan cepat lelah ada. Keluhan BB sulit naik ada. Pasien lahir spontan, ditolong bidan, langsung menangis dan tidak biru saat lahir.Anamnesis

Anamnesis merupakan kumpulan informasi subjektif yang diperoleh dari apa yang dipaparkan oleh pasien terkait dengan keluhan utama yang menyebabkan pasien mengadakan kunjungan ke dokter.2 Anamnesis diperoleh dari komunikasi aktif antara dokter dan pasien (auto anamnesis) atau keluarga pasien (allo anamnesis).

Tujuan pertama anamnesis adalah memperoleh data atau informasi tentang permasalahan yang sedang dialami atau dirasakan oleh pasien. Apabila anamnesis dilakukan dengan cermat maka informasi yang didapatkan akan sangat berharga bagi penegakan diagnosis, bahkan tidak jarang hanya dari anamnesis saja seorang dokter sudah dapat menegakkan diagnosis. Secara umum sekitar 60-70% kemungkinan diagnosis yang benar sudah dapat ditegakkan hanya dengan anamnesis yang benar.2Adapun anamnesis meliputi: pencatatan identitas pasien, keluhan utama pasien, riwayat penyakit pasien serta riwayat penyakit keluarga.2

Identitas penderita

Nama, alamat, tempat/tanggal lahir, umur, jenis kelamin, pekerjaan orang tua, pendidikan, status sosial ekonomi keluarga, saudara kandung (jumlah, jenis kelamin, dan berapa yang masih tinggal bersama penderita), keadaan sosial ekonomi. Termasuk anamnesis mengenai faktor resiko dan mengenai adanya gangguan aktivitas. Riwayat penyakit sekarang

Keluhan utama perlu diketahui, yaitu keluhan yang menyebabkan pasien dibawa berobat. Berdasarkan kasus, anak tampak biru saat menangis, pernah biru juga saat pasien habis BAB, hanya dapat menetek sebentar saja dan batuk pilek negative ( menunjukkan adanya toleransi latihan.

Ditanyakan adakah takipnae pada saat makan atau menangis, makan sangat lambat(kongesti dari vena pulmonalis.

Adakah keringat berlebihan saat menangis atau makan? Dan keringat ini tampak pada kepala,lengan,serta batang tubuh yang dingin?

Riwayat berjongkok setelah aktivitas?

Riwayat penyakit dahulu

Apakah anak itu pernah menderita penyakit yang sama atau ada gangguan lain pada jantungnya sejak kelahiran atau adakah penyakit-penyakit lain.

Riwayat kehamilan

Riwayat ibu yang sakit atau terpajan obat dan bahan kimia mungkin berguna,terutama jika agen infeksi atau bahan kimia diketahui merupakan teratogen. Riwayat kelahiranRiwayat ibu saat melahirkan anak tersebut. hal yang di tanyakan adalah melahirkan dimana, apakah di tolong petugas medis atau tidak, lalu menyanyakan proses kelahiran nya secara normal, caesar, vacum, Forcep.

Riwayat makanan

Makanan yang dikonsumsi anak dalam jangka pendek dan panjang.

Apakah kualitas dan kuantitasnya adekuat, memenuhi angka kecukupan gizi (AKG) yang dianjurkan( kekurangan gizi akan memberi pengaruh terhadap saluran nafas akibat infeksi virus, bakteri maupun mikroorganisme lain.

Riwayat pemberian ASI Riwayat imunisasi Ditanyakan imunisasi dasar maupun imunisasi ulangan (booster) harus secara rutin

Khusus imunisasi BCG, DPT, Polio, Campak dan Hepatitis B

Dapat dipakai sebagai umpan-balik tentang perlindungan pediatric yang diberikan.

Riwayat keluarga Ditanyakan apakah saudara kandung pasien yang ada lubang dalam jantung, atau kematian pada masa bayi.

Riwayat penyakit jantung aterosklerotik pada anggota keluarga dewasa atau penyakit jantung koroner? Riwayat tekanan darah tinggi atau stroke pada anggota keluarga dewasa mengindikasikan kebutuhan terhadap pengukuran tekanan darah secara cepat.Pemeriksaan fisik

Inspeksi saja terkadang sudah memberikan banyak informasi berharga. Segala pengamatan seperti warna kulit, bentuk tubuh, dan pola pernafasan, kerja pernafasan, dan gambaran umum pasien harus dilaporkan juga.2Pemeriksaan fisik yang dilakukan ialah seperti pada umumnya terdiri dari inspeksi, perkusi, palpasi dan auskultasi. Penemuan-penemuan khusus setiap penyakit akan langsung dibahas dalam halaman berikutnya.Yang perlu diperhatikan saat pemeriksaan fisik, antara lain: denyut dan tekanan arteri, tekanan dan denyut vena, gerakan prekordial, dan bunyi jantung.InspeksiSianosis seperti yang ditampakkan pada penderita tetralogi Fallot, adalah warna kebiruan pada kulit dan selaput lendir yang disebabkan oleh kadar hemoglobin tereduksi lebih dari 5 g/dl.

Clubbing finger mulai tampak setelah usia beberapa bulan atau menjelang 1 tahun. Gigi-geligi sering dalam keadaan buruk, seperti pada kelainan jantung sianotik lainnya, akibat gangguan perkembangan email. Sering terjadi hipertrofi gusi dan lidah menunjukkan gambaran peta (geographic tongue). 2

Untuk pemeriksaan toraks dan jantung, perhatikan apakah ada kelainan bentuk dada, kecepatan pernapasan, warna dan lesi di kulit, serta iktus kordisnya.Palpasi

Dengan mempergunakan ujung-ujung jari atau telapak tangan, tergantung rasa sensitivitasnya, meraba-raba area apeks, trikuspidal, septal, pulmonal, dan aorta. Yang diperiksa:2 Thrill, yaitu getaran yang terasa pada tangan pemeriksa. Hal ini dapat diraba karena adanya bising yang minimal derajat 3. Dibedakan thrill sistolik atau diastolik tergantung di fase mana berada.

Heaving, yaitu rasa gelombang yang kita rasakan di tangan kita.

Lift, yaitu rasa dorongan terhadap tangan pemeriksa.

Ictus cordis, yaitu pulsasi di apeks. Diukur berapa diameternya dimana normal adalah 2 cm dan ditentukan lokasinya yang biasanya terletak pada 2 jari medial dari garis midklavikula kiri.

PerkusiPerkusi dinding dada bayi dan anak kecil biasanya tidak memberi informasi yang akurat mengenai besar dan bentuk jantung. Inspeksi dan palpasi yang cermat dapat memberikan informasi yang lebih baik. Pemeriksaan foto toraks yang mudah dilakukan dimana-mana merupakan cara terbaik untuk menentukan besar dan bentuk jantung. 2Auskultasi

Bunyi jantung normal terdiri atas bunyi jantung I (BJ I) dan bunyi jantung II (BJ II). Di area apeks dan trikuspidal, BJ I lebih keras daripada BJ II, sedangkan di area basal yaitu pulmonal dan aorta, BJ I lebih lemah daripada BJ II. Untuk kepentingan praktis, BJ I dianggap semata-mata disebabkan oleh penutupan katup mitral dan trikuspid, sedangkan BJ II disebabkan oleh penutupan katup aorta dan pulmonal. Pada penderita tetralogi Fallot akan terdengar BJ I keras disebabkan oleh penutupan katup trikuspid yang kuat. BJ II lemah pada sela iga II kiri; keras dan split pada sela iga IV kiri

Pada skenario didapat kan hasil pemeriksaan nya adalah terdengar bising SEM grade 2 pada ICS II sternal kiri. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan penunjang merupakan pemeriksaan yang dilakukan di laboratorium untuk mendapatkan gambaran penyakit dengan mendalam dan mencakup antara lain beberapa tes seperti EKG(Elektrokardiogram), Ekokardiografi dan foto Rontgen thorak.1,4,91. Pemeriksaan laboratorium1,3 Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan 16-18 gr/dl dan hematokrit antara 50-65 %. Nilai BGA/analisa gas darah menunjukkan peningkatan tekanan partial karbon dioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial oksigen (PO2) dan penurunan PH. Pasien dengan Hn dan Ht normal atau rendah mungkin menderita defisiensi besi.

2. Radiologi 1,3 Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal .

Gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat sehingga seperti sepatu(boot shape) akibat hipertrofi ventrikel kanan.

Gambar 2: Boot shape pada rontgen jantung bayi.4

3. Elektrokardiogram1,3 Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi ventrikel kanan.

4. Ekokardiografi1,3 Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan, penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke paru-paru.

5. Kateterisasi1,4 Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer.

Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.

Diagnosis Kerja

Berdasarkan hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik pasien didiagnosis menderita Tetralogi Fallot.

Tetralogi fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang palingbanyak ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakitjantung bawaan padaanak setelah defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten, atau lebih kurang 10 % dari seluruh penyakitjantung bawaan, dan merupakan penyebab utama diantara penyakit jantungbawaan sianotik. Tetralogi Fallot merupakan kombinasi empat komponen yaitu defek septum ventrikel, overriding aorta, stenosis pulmonal, hipertrofi ventrikel kanan. Komponen yang paling penting, yang menentukan beratnya penyakit, adalah stenosis pulmonal, yang bervariasi dari sangat ringan sampai berat bahkan dapat berupa atresia pulmonal. Defek septum ventrikel pada tetralogi Fallot biasanya besar, terletak di bawah katup aorta, dan lebih anterior daripada defek septum ventrikel biasa, hingga terjadi overriding aorta dimana pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri mengangkang sekat bilik, sehingga seolah-olah sebagian aorta keluar dari bilik kanan Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena peningkatan tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal.1Diagnosis BandingPulmonal Atresia (PA) dengan atau tanpa VSD5

Terdapat dua macam atresia pulmonal yaitu atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel dan atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel.Atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel merupakan 20% dari pasien dengan gejala menyerupai Tetralogi of Fallot, dan merupakan penyebab penting sianosis pada neonates. Walaupun letak defek septum ventrikel sama dengan pada tetralogi, kelainan ini berbeda dengan tetralogi Fallot. Darah dari ventrikel tidak menuju ke arteri pulmonalis dan semua darah ventrikel kanan akan masuk ke aorta. Atresia dapat mengenai katup pulmonal, a.pulmonalis, atau infundibulum.Suplai darah ke paru harus melalui duktis arteriosus atau melalui kolateral aorta-pulmonal (pembuluh darah berasal dari arkus aorta atau aorta descendens bagian atas).Pada umumnya vaskularisasi paru berkurang, kecuali bila terdapat arteriosus atau kolateral yang cukup besar.

Sianosis terlihat lebih dini dibandingkan dengan pada Tetralogi of Fallot, yaitu dalam hari-hari pertama pasca lahir.Pemeriksaan fisik tidak terdengar bising di daerah jalan keluar ventrikel kanan, namun mungkin terdengan bising di daerah anterior atau posterior, yang menunjukkan terdapatnya aliran kolateral.Apabila kolateral banyak, maka pasien mungkin tidak terlihat sianotik. Jantung dapat membesar dan hiperaktif dan terjadi gagal jantung pada usia bayi. Terdapatnya hipertrofi ventrikel kanan pada EKG serta adanya sianosis dapat menyingkirkan diagnosis duktus arteriosus persisten.

Atresia pulmonal tanpa VSD merupakan kelainan yang jarang ditemukan yakni kira-kira1% dari seluruh penyakit jantung bawaan.Karena terdapat atresia pulmonal dan tidak terdapat defek septum ventrikel, maka darah dari ventrikel kanan tidak dapat keluar.Dari atrium kanan darah menuju ke atrium kiri melalui defek septum atrium atau foramen ovale.Satu-satunya jalan darah ke paru adalah melalui duktus arteriosus atau sirkulasi bronikal.Biasanya ada terdapat insufiensi tricuspid.

Sianosis telah jelas tampak pada waktu bayi lahir dan terus bertambah pada hari-hari pertama.Bayi sesak dengan gejala gagal jantung.Pada pemeriksaan fisik biasanya tidak terdengar bising, atau terdengar bising pansistolik insufisiensi tricuspid atau terdengar bising arteriosus.

Double Outlet Right Ventricle (DORV)5

Sesuai dengan namanya, kelainan ini kedua arteri besar keluar dari ventrikel kanan masing-masing dengan konusnya.Kedua arteri besar tidak menunjukkan kontinuitas dengan katub mitral.Hal inilah yang membedakan DORV dengan Tetralogi Fallot dengan overidding aorta yang ekstrim.

Pada sebagian besar kasus, ventrikel kanan besar sedangkan ventrikel kirinya normal. Secara keseluruhan DORV dapat terjadi:

1. Terdapat defek septum ventrikel besar subaortik, tanpa stenosis pulmonal. Hal ini memberi gejala seperti pada defek septum ventrikel besar, berupa gagal jantung tanpa sianosis yang nyata.

2. Terdapat defek septum besar subpulmonik, tanpa diserta stenosis pulmonal, yang disebut sebagai malformasi TAUSSIG-Bing. Keadaan ini mirip dengan transposisi dengan defek septum ventrikel besar, dengan gejala utama gagal jantung dengan sianosis ringan.

3. Terdapat defek septum ventrikel besar serta stenosis pulmonal. Gangguan hemodinamik yang mirip dengan TOF. Manifestasi klinis adalah sianosis tanpa gagal jantung.

4. Defek septum ventrikel mengecil, hingga terjadi obstruksi jantung kiri yang menyebabkan gagal jantung.

Transposition of Great Arteries (TGA)

Transposition of Great Arteries (TGA) merupakan abnormalitas kongenital dimana arteri-arteri besar mengalami transposisi. Pada kelainan jantung ini, aorta dan arteri pulmonal mengalami transposisi sehingga aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Hal ini menandakan adanya dua sirkulasi terpisah, yaitu sirkulasi pulmonal dan sirkulasi sistemik yang bekerja secara paralel. Hal ini bertolak belakang dengan kehidupan, dimana seharusnya ada percampuran antara kedua sirkulasi tersebut. Dalam kehidupan janin, bayi tersebut tidak mengalami kesulitan karena aliran darah pulmonal sangat kecil. Tetapi karena duktus arteriosus dan foramen ovale mulai menutup setelah lahir, terjadilah sianosis yang progresif. Beratnya gejala tergantung pada derajat percampuran kedua sirkulasi melalui saluran fetal tersebut.6

Gejala klinis pada pasie TGA berupa sianosis progresif yang timbul dalam beberapa jam pertama atau beberapa hari pertama kehidupannya. Bayi yang menderita kelainan ini menjadi sangat biru dan asidosis dan selanjutnya dapat terjadi gagal napas dan gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik selain ditemukan sianosis, biasanya tidak terdapat bising jantung, tetapi bunyi jantung kedua terdengar keras karena aorta yang mengalami transposisi terletak di sebelah anterior, dekat dengan dinding dada. Pada pemeriksaan penunjang dapat dilakukan rontgen toraks dengan gambaran yang khas, yaitu jantung sedikit membesar dan dikatakan tampak seperti sebuah telur yang berbaring pada satu sisinya. Tatalaksana yang dapat dilakukan berupa pembuatan pintas antara sirkulasi sistemik dan sirkulasi pulmonal yang dibuat dengan cara ballon artrial septostomy (prosedur Rashkind). Sebuah kateter khusus berlumen ganda dimasukkan lewat vena cava inferior, atrium kanan, dan foramen ovale menuju ke dalam atrium kiri. Balon dekat ujung akteter dikembungkan dengan medium kontras, kemudian kateter dan balon ditarik kembali dengan keras melalui septum atrium, sehingga merobek septum atrium dan membuat defek septum yang besar. Hal ini memungkinkan percampuran darah dan mengurangi sianosis. Selain itu, dapat pula dilakukan operasi koreksi definitif yang merupakan suatu perbaikan anatomi, dimana dilakukan dengan cara mengganti arteri pulmonalis dan aorta ke ventrikel yang seharusnya. Hal ini biasanya dilakukan pada minggu pertama atau minggu kedua kehidupan.6Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)6

Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR) adalah penyakit jantung bawaan yang tidak diketahui penyebabnya dimana tidak satu pun dari empat vena yang membawa darah dari paru-paru ke jantung melekat ke atrium kiri. Pada TAPVR, oksigen dalam darah kembali dari paru-paru ke ventrikel kanan dan tidak ke sisi kiri jantung.

Gejala klinis yang dapat ditemukan dapat bervariasi dan terkadang tidak gejala klinis tidak ditemukan pada anak yang berusia sangat muda. Gejala klinis yang dapat ditemukan antara lain sianosis, infeksi saluran pernapasan, lethargy, poor feeding, dan poor growth.Etiologi

Tetralogi Fallot terjadi selama pertumbuhan janin, ketika jantung bayi sedang berkembang.Pada umumnya penyebab Tetralogi fallot tidak diketahui.Namun, Faktor-faktor seperti gizi ibu yang buruk saat kehamilan, virus atau gangguan genetik dapat meningkatkan risiko kondisi ini. Penyebab terjadinya Tetralogi Fallot antara lain adalah:7a. Faktor endogen

Berbagai jenis penyakit genetik :1. Kelainan kromosom

2. Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan

3. Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan

b. Faktor eksogen1. Riwayat kehamilan ibu: Riwayat mengikuti program KB oral atau suntik, minum obat-obatan tanpa resep dokter (thalidmide, dextroamphetamine, aminopterin, amethopterin, jamu)

2. Ibu menderita penyakit infeksi Rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya

3. Gizi yang buruk selama hamil

4. Ibu yang alkoholik

5. Usia ibu diatas 40 tahun

6. Ibu menderita diabetes.

7. Anak-anak yang menderita sindrom Down.

Epidemologi

Tetralogi Fallot timbul pada 3-6 per 10.000 kelahirandan menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten, atau lebih kurang 10-15 % dari seluruh penyakit jantung bawaan. Diantara penyakit jantung bawaan sianotik, Tetralogi Fallot merupakan 2/3 nya.8 Tetralogi Fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral akibat adanya pirau kanan ke kiri. Angka kejadian antara bayi laki-laki dan perempuan sama.Patofisiologi

Tetralogi fallot adalah kelainan daerah konotrunkal yang paling sering dijumpai. Cacatnya disebabkan oleh pemisahan konus yang tidak merata, karena pergeseran letak sekat trunkus dan konus ke depan. Sehingga pergeseran itu menimbulkan empat perubahan kardiovaskuler, yaitu : 6 stenosis infundibularis pulmonalis. cacat yang besar pada septum interventrikularis. overriding aorta ( aorta yang keluar langsung di atas sekat yang cacat). hipertrofi dinding ventrikel karena tekanan sisi kanan yang lebih tinggi. Karena adanya VSD yang besar dan stenosis pulmonal maka akan terjadi perubahan hemodinamik. Stenosis pulmonal yang terjadi itu menyebabkan darah yang berasal dari vena cava superior dan inferior seluruhnya akan tertampung dalam ventrikel kanan. Kemudian masuk ke aorta tanpa membebani ventrikel kiri, sehingga timbul hipertrofi ventrikel kanan sedangkan ventrikel kiri relatif kecil. VSD tersebut menyebabkan terjadinya shunt kanan ke kiri sehingga timbul sianosis. Stenosis pulmonal menyebabkan aliran darah ke pulmo jadi menurun sehingga terjadi hipoksemia yang dikompensasi dengan polisitemia.6

Kelainan jantung congenital menyebabkan dua perubahan hemodinamik utama. Shunting atau percampuran darah arteri dari vena serta perubahan alirandarah pulmonal dan tekanan darah. Normalnya, tekanan pada jantung kanan lebih besar dari pada sirkulasi pulmonal. Shunting terjadi apabila darah mengalir melalui lubang abnormal pada jantung sehat dari daerah yang bertekanan lebih tinggi kedaerah yang bertekanan rendah, menyebabkan darah yang teroksigenisasi mengalir ke dalam sirkulasi sistemik. Aliran darah pulmonal dan tekanan darah meningkat bila ada keterlambatan penipisan normal serabut otot lunak pada arteriola pulmonal sewaktu lahir.Penebalan vascular meningkatkan resistensi sirkulasi pulmonal, aliran darahpulmonal dapat melampaui sirkulasi sistemik dan aliran darah bergerakdari kananke kiri.Perubahan pada aliran darah, percampuran darah vena dan arteri, serta kenaikan tekanan pulmonal akan meningkatkan kerja jantung.Manifestasi dari penyakit jantung congenital yaitu adanya gagal jantung,perfusi tidak adekuat dan kongesti pulmonal. 6Pengembalian vena sistemis ke atrium kanan dan ventrikel kanan berlangsung normal. Ketika ventrikel kanan menguncup dan menghadapi stenosis pulmonalis, maka darah akan dipintaskan melewati cacat septum ventrikel tersebut ke dalam aorta. Akibatnya terjadi ketidakjenuhan darah arteri dan sianosis menetap. Aliran darah paru paru, jika dibatasi hebat oleh obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, dapat memperoleh pertambahan dari sirkulasi kolateral bronkus dan kadang kadang dari suatu duktus arteriosus menetap. Puncak tekanan tekanan sistolis dan diastolis di dalam setiap ventrikel biasanya sama, seperti juga halnya dengan tekanan rata rata pada kedua atrium. Suatu perbedaan atau penurunan tekanan darah yang dapat diukur yang disebabkan oleh stenosis pulmonal, hampir selalu di jumpai diseberang aliran keluar ventrikel kanan. Jika terdapat obstruksi terhadap aliran keluar ventrikel kanan dan cacat septum ventrikel, tanpa disertai pintasan dari kanan ke kiri, maka anomali demikian dinamakan Fallot asianosis. 6Manifestasi klinis

Gejala klinis yang dapat ditimbulkan pada pasien dengan tetralogi of fallot (TOF), diantaranya sebagai berikut:9 Pada auskultasi terdengar bunyi murmur pada batas kiri sternum tengah sampai bawah. Sianosis/kebiruan terutama pada bibir dan kuku :Sianosis akan muncul saat anak beraktivitas, makan/menyusu, atau menangis dimana vasodilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah di seluruh tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan aliran darah dari kanan ke kiri (right to left shunt). Darah yang miskin oksigen akan bercampur dengan darah yang kaya oksigen dimana percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh tubuh. Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan menimbulkan gejala kebiruan. Bayi mengalami kesulitan untuk menyusu.

Sesak napas jika melakukan aktivitas dan kadang disertai kejang atau pingsan.

Setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok (squating) untuk mengurangi hipoksi dengan posisi knee chest.

Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau tulang di sekitar kuku jari tangan membesar).

Pertumbuhan dan perkembangan anak berlangsung lambat.

Berat badan bayi sulit bertambah.

Serangan sianosis dan hipoksia atau yang disebut hipoxic spell terjadi ketika kebutuhan oksigen otak melebihi suplainya. Episode biasanya terjadi bila anak melakukan aktivitas (misalnya menangis, setelah makan atau mengedan).KomplikasiPasien dengan penyakit jantung congenital terancam mengalamiberbagai komplikasi antara lain:

Gagal jantung kongestif / CHF. Renjatan kardiogenik/ Henti Jantung. Aritmia. Endokarditis bakterialistis. Hipertensi Tromboemboli dan abses otak. Obstruksi pembuluh darah pulmonal. Hepatomegali (jarang terjadi pada bayi prematur). Enterokolitis nekrosis.8,9 Gangguan paru yang terjadi bersamaan (misalnya sindrom gawat nafas atau displasia bronkkopulmoner). Perdarahan gastrointestinal (GI), penurunan jumlah trombosit. Hiperkalemia (penurunan keluaran urin). Gagal tumbuh.PenatalaksanaanPada penderita yang mengalami serangan sianosis maka terapi ditujukan untuk memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain dengan cara :

Medika Mentosa Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau IV untuk menekan pusat pernafasan dan mengatasi takipneu. Natrium Bikarbonat 1 Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis

Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian disini tidak begitu tepat karena permasalahan bukan karena kekurangan oksigen, tetapi karena aliran darah ke paru menurun. Dengan usaha diatas diharapkan anak tidak lagi takipnea, sianosis berkurang dan anak menjadi tenang.

Bila hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian :

Propanolol 0,15-15mg/KgBB bolus IV lambat / 6 jam. Dosis total dilarutkan dengan 10 ml cairan dalam spuit, dosis awal/bolus diberikan separohnya, bila serangan belum teratasi sisanya diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.

Berikan transfusi darah bila kadar hemoglobin kurang dari 15 g/dl, sekali pemberian 5 ml/kgBB Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi

Pemberian Prostaglandin E1 untuk sianosis atau pada keadaan akut (vasodilator arteriol dan menghambat agregasi trombosit)

Pemberian Vasopressor pada awal serangan atau jika terapi lain gagal (methoxamine, phenylephrine)

Non Medika Mentosa Posisi lutut ke dada agar aliran darah ke paru bertambah seperti jongkok.

Perhatikan kebersihan mulut dan gigi untuk meniadakan sumber infeksi terjadinya endokarditis infektif atau abses otak. Hindari dehidrasi

Tindakan Pembedahan1. koreksi total

Di negara maju, pada bayi di atas 3 bulan dengan jalan keluar ventrikel kanan serta a. pulmonalis yang baik sudah dapat dilakukan koreksi total dengan mortalitas di bawah 10%. Pada anak besar berumur 5-10 tahun pada umumnya sudah dapat dilakukan koreksi total, kecuali bila terdapat hipoplasia cincin katup pulmonal dan hipoplasia pembuluh darah paru.Tujuan koreksi total adalah :

a. untuk menutup defek pada septum ventrikel

b. untuk membuka obstruksi yang terjadi pada saluran aliran keluar ventrikel kanan

c. untuk memperbaiki stenosis arteri pulmonalis yang terjadi

Operasi koreksi total merupakan operasi jantung terbuka. Beberapa bayi dapat menjalani operasi koreksi primer jika bayi cukup besar dan jika kelainan tidak terlalu rumit. Penutupan defek septum dengan dacron sintetik sehingga aliran darah menjadi normal kembali dari ventrikel kiri ke aorta. Stenosis pulmonal dihilangkan baik melalui pemotongan katup a. pulmonalis dan pembukaan saluran keluar ventrikel kanan dan melebarkannya.

Kadang, arteri koronaria akan bercabang melewati saluran keluar ventrikel kanan sehingga insisi tidak dapat dibuat. Apabila hal ini terjadi, sebuah lubang dibuat di depan permukaan ventrikel kanan dan sebuah saluran dibuat dari ventrikel kanan ke bifurkasio a. pulmonalis untuk menyediakan aliran darah dari ventrikel kanan ke paru.

2. bedah paliatif

Adakalanya penderita membutuhkan prosedur operasi paliatif sebelum dilakukan koreksi akhir. Operasi paliatif dipertimbangkan bila :

anak dengan hipersianotik berat dan berulang

bila arteri koronaria melintasi saluran aliran keluar ventrikel kanan, koreksi ditunda sampai anak cukup besar sehingga mampu menerima darah dari saluran keluar ventrikel kanan ke arteri pulmonalis.

bila terdapat arteri pulmonalis yang sangat kecil

bila kelainan jantung yang berhubungan menghalangi koreksi total

Prosedur paliatif bertujuan untuk meningkatkan aliran darah paru, untuk memberikan pertumbuhan bagi arteri pulmonalis dan pertumbuhan anak. Beberapa prosedur bedah paliatif antara lain :10

a. shunt Blalock-Taussig

shunt Blalock-Taussig klasik : sebuah anastomosis antara arteri subklavia atau cabang arteri subklavia (arteri inominata) dengan arteri pulmonalis. Prosedur ini mempunyai beberapa keuntungan, yaitu :

tidak memerlukan bahan prostetik

memberikan aliran shunt sesuai untuk ukuran janin

mudah dilepaskan pada saat dilakukan koreksi total

Sedangkan kerugiannya :

memerlukan diseksi yang panjang dan menyebabkan distorsi arteri pulmonalis perifer

lengan ipsilateral dapat terganggu pada prosedur ini, akibat transeksi arteri subklavia dapat menyebabkan ketidaksesuaian dalam pertumbuhan dan kekuatan

shunt Blalock-Taussig modifikasi (Great Ormand Street)

Pada shunt Blalock-Taussig modifikasi, bahan graft prostetik diletakkan antara arteri subklavia dan arteri pulmonalis. B-T shunt modifikasi dapat dibuat di sisi manapun, dan asupan darah arteri subklavia ke lengan dipertahankan. Distorsi arteri pulmonalis masih dapat terjadi dengan pertumbuhan anak. Shunt ini lebih sukar untuk dilepaskan pada saat koreksi total dibanding dengan B-T shunt klasik.

b. shunt Potts10Definisi : anastomosis aorta desendens dengan arteri pulmonalis kiri, sebuah anastomosis sisi ke sisi langsung.

Keuntungan : mudah untuk membuat anastomosis sisi ke sisi.

Kerugian : aliran darah tergantung ukuran anastomosis, tidak ada pipa untuk mengatur aliran darah, gagal jantung kongesti dapat terjadi akibat besarnya shunt dari kiri ke kanan, hipertensi arteri pulmonalis dapat terjadi.Prognosis

Pada umumnya dapat dikatakan bahwa prognosis pasien tetralogi fallot tanpa operasi adalah tidak baik, meskupun hal ini bergantung pada beratnya stenosis pulmonal dan terbentuknya sirkulasi kolateral. Pasien dengan dispnea deffort jarang bertahan sampai besar. Pasien tetralogi fallot derajat sedang dapat bertahan sampai umur 15 tahun, dan hanya sebagian kecil yang hidup sampai dekade ketiga.1Pencegahan

Pencegahan Tetralogi Fallot adalah antara lain dengan menghindari penyebabnya. Meskipun untuk faktor endogen tidak dapat dicegah, namun sedapat mungkin ibu menghindari faktor-faktor eksogen yang dapat menyebabkan tetralogi fallot. Antara lain dengan melakukan ante-natal health care secara teratur selama masa kehamilan, tidak mengkonsumsi obat-obatan tanpa persetujuan atau izin dokter karena dapat berpengaruh terhadap kesehatan janin. Selain itu juga, tidak mengkonsumsi alkohol maupun obat-obatan terlarang selama masa kehamilan.7KesimpulanBerdasarkan anamnesis, pemeriksaan dan gejala klinis, hipotesis diterima. Seorang anak laki-laki berusia 2 setengah tahun dibawa ibunya ke UGD karena tiba tiba bertambah biru setelah menangis, keluhan tiba tiba membiru ini pernah terjadi sebelumnya saat pasien habis BAB (kurang lebih usia 2 tahun). Saat itu, ibu melarikan anaknya ke puskesmas terdekat dan pasien dikatakan menderita kebocoran jantung namun belum mendapat pemeriksaan lengkap. Keluhan sering batuk pilek sejak kecil tidak ada, keluhan menetek sebentar sebentar dan cepat lelah ada. Keluhan BB sulit naik ada. Pasien lahir spontan, ditolong bidan, langsung menangis dan tidak biru saat lahir menderita Penyakit jantung kongenital tipe sianosis yaitu Tetralogi Fallot.Daftar pustaka

1. Staf pengajar ilmu kesehatan anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Penyakit jantung bawaan. Dalam: Buku ajar ilmu kesehatan anak. Jakarta: bagian ilmu kesehatan anak FK UI; 1991. Hlm.528-98.

2. Bickley LS. Bates : buku ajar pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan. Edisi ke-8. Jakarta : EGC; 2009.

3. Hassan R, Alatas H. Penyakit jantung bawaan. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Vol II. 11th ed. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia:2007.

4. Gambar foto Rotgen penyakit jantung pada pasien Tetralogi Fallot diunduh dari https://fajarini.files.wordpress.com/2010/10/boot-shape-heart.png pada tanggal 13 september 2015.

5. Laizzo PA. Handbook of cardiac anatomy, physiology, and devices. 2nd Edition. USA: Springer; 2009.p.142.

6. Berstein, Daniel. The cardiovascular system. Robert K. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Saunders; 2007.p. 1881-1900

7. Kliegman. Nelson Pediatric. 18th Edition, Cyanotic congenital heart lesions: lesions associated with decreased pulmonary blood flow; 2006.h.247-8.8. Kumar V, Abbas AK, Fausto A. Dalam : Pendit BU. Robbins & Cotran Dasar Patologis Penyakit Ed 7. Jakarta: EGC; 2009.h. 587-88.

9. Muttaqin A. Pengantar : klien dengan gangguan sistem kardiovaskular. Jakarta: Salemba Medika; 2009. h. 186-94.

10. Porter R.S. Congenital heart anomalies. The Merck Manual for Healthcare Professionals. Merck&co USA;2010.15