Definisi

Keterbelakangan mental (MR) atau cacat intelektual (ID) adalah istilah deskriptif untuk kecerdasan subaverage dan fungsi adaptif gangguan yang timbul dalam masa perkembangan (<18 tahun). MR / ID dan cacat perkembangan saraf lainnya terlihat sering dalam praktek pediatrik umum.

Terminologi untuk MR / ID telah sangat menantang sebagai istilah retardasi mentalmembawa stigma sosial dan emosional yang signifikan. Asosiasi Amerika untuk Cacat Intelektual dan Pembangunan (AAIDD) telah sangat berpengaruh dalam perubahan terminologi sehingga sebagian besar profesional yang bekerja di lapangan sekarang mengacu pada keterbelakangan mental sebagai cacat intelektual. The DSM-V diharapkan untuk mengadopsi terminologi baru. [1]

Keterlambatan perkembangan sering digunakan tidak tepat sebagai sinonim dengan MR / ID. Keterlambatan perkembangan adalah istilah terlalu inklusif dan umumnya harus digunakan untuk bayi dan anak kecil (<5 y) di mana diagnosis tidak jelas, seperti yang terlalu muda untuk pengujian formal. [1]

Sekitar 10% dari anak-anak memiliki beberapa gangguan belajar, sementara sebanyak 3% mewujudkan beberapa derajat MR / ID. Prevalensi populasi gangguan gabungan pembelajaran saingan bahwa dari asma gangguan anak umum.

MR / ID berasal selama periode perkembangan (yaitu, konsepsi sampai usia 18 tahun) dan hasil secara signifikan fungsi umum subaverage intelektual dengan defisit bersamaan dalam keterampilan hidup fungsional. Diagnosis MR / ID membutuhkan defisit intelijen minimal 2 standar deviasi (SD) di bawah rata-rata IQ.Ini biasanya diterjemahkan ke dalam skor intelligence quotient (IQ) dari 70-75, mengingat populasi berarti dari 100. Defisit Setara dengan setidaknya 2 bidang keterampilan hidup fungsional atau keterampilan adaptif juga harus hadir untuk memenuhi kriteria diagnostik untuk MR / ID. Keterampilan adaptif mencakup keterampilan hidup fungsional dalam domain komunikasi, perawatan diri, hidup di rumah, keterampilan sosial dan interpersonal, penggunaan sumber daya masyarakat, pengarahan diri sendiri, keterampilan akademik fungsional, pekerjaan, rekreasi, kesehatan, dan keselamatan.

MR / ID saat ini dikategorikan secara luas sebagai berikut. [2]

Tabel 1. Cacat intelektual kategorisasi (Tabel Buka di jendela baru)

Kategori

IQ 

skor * 

(SD bawah berarti) 

Proporsi MR / ID

Tingkat pendidikan / keterampilan adaptif

Intensitas mendukung diperlukanPrevalensi jumlah penduduk juga

Ringan 50-55 sampai 70 

(2-3) 

85% Sampai sekitar 6 kelas; kejuruan Intermittent, terutama di bawah stres

0,9-2,7%

Moderat 35-40 sampai 50-55 

(3-4) 

10% sampai sekitar 2 grade; tidak terampil atau semi-terampil, diawasi

Terbatas; 

biasanya diawasi 

0,3-0,4%

Parah 20-25 untuk 35-40 

(4-5) 

4% Dapat belajar kata-kata, dasar keterampilan perawatan diri

Luas, erat diawasi kelompok atau keluarga di rumah

Mendalam <20-25 (> 5) 1% Sedikit untuk tidak ada keterampilan perawatan diri

Konstan bantuan dan pengawasan

* Nilai IQ dianggap + / -5 poin karena kesalahan pengukuran.

The DSM-V secara luas diharapkan untuk mengubah definisi MR / ID, tidak terlalu bergantung pada tingkat IQ tertentu. [3] IQ dapat bervariasi berdasarkan usia, instrumen, dan praktisi. Selain itu, pengujian sebelum usia sekolah tidak berkorelasi baik dengan kinerja masa depan. Skor IQ dapat diukur dengan menggunakan instrumen penilaian, seperti Stanford-Binet, Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS), atau Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV). Anak nonverbal dapat diuji dengan Kinerja Leiter International Skala (Leiter-R).

Komponen kedua dari diagnosis, keterampilan adaptif, biasanya diukur dengan persediaan yang dilaporkan sendiri atau orang tua / pengasuh-dilaporkan, seperti Scales Perilaku Adaptive Vineland, Edisi Kedua (VABS-II). Diagnosis DSM-V akan memerlukan pengukuran adaptif kurang dari 2 SD dibandingkan dengan mean populasi, dengan nilai standar dari 70 atau kurang, dalam setidaknya 2 dari domain berikut: [3]

Konseptual keterampilan (komunikasi, bahasa, waktu, uang, akademik) Keterampilan sosial (keterampilan interpersonal, tanggung jawab sosial, rekreasi, persahabatan) Praktis keterampilan (keterampilan hidup sehari-hari, pekerjaan, perjalanan)

MR / ID juga dapat dikategorikan sebagai sindromik, jika dikaitkan dengan fitur dismorfik, atau nonsyndromic, jika tidak terkait dengan dysmorphisms atau malformasi. Pemahaman spesifik MR / ID sindrom berkembang dengan kemajuan genetika molekuler baru-baru ini. Lebih dari 800 sindrom yang tercantum dalam daftar Warisan Mendel Online di Man (OMIM) database berhubungan dengan MR / ID, mencerminkan kemajuan diagnostik klinis di lapangan. Kelainan kromosom yang paling umum terkait adalah trisomi 21, atau sindrom Down . The X-linked yang paling umum kelainan yang terkait dengan MR / ID adalah sindrom X rapuh .Namun, untuk sebagian besar kasus MR / ID, tidak ada kelainan genetik tertentu ditemukan.

Beberapa bentuk MR / ID disebabkan faktor nongenetik dan mungkin diidentifikasi oleh dysmorphisms mereka terkait dan presentasi klinis. Contohnya termasuk paparan pralahir untuk teratogen (misalnya, antikonvulsan, warfarin, alkohol) atau disfungsi tiroid prenatal. Paparan prenatal dan postnatal untuk memimpin dan penurunan terkait dalam IQ dapat meningkatkan kesempatan individu untuk berfungsi dalam kisaran MR / ID.

Patofisiologi

MR / ID adalah hasil akhir dari berbagai gangguan fungsi SSP. Sebagian besar individu dengan gangguan intelektual yang signifikan tidak memiliki kelainan struktural dilihat dari otak. SSP malformasi, visual berkorelasi dari gangguan, yang didiagnosis pada 10-15% kasus, disfungsi terlokalisir terutama untuk struktur kortikal, termasuk hipokampus dan korteks temporal medial. Yang paling umum malformasi terdiri dari cacat tabung saraf, hydranencephaly, dan microcephaly.Kurang umum, malformasi SSP meliputi gangguan migrasi (para lissencephalies) dan agenesis dari corpus callosum.

Sindrom anomali kongenital dengan beberapa kelainan terbatas pada sistem organ nonneurologic mungkin ada dalam 5% dari semua pasien dengan MR / ID. Antara 3% dan 7% dari kasus dapat dikaitkan dengan berbagai macam kesalahan metabolisme bawaan rumit oleh penyakit sistem multiorgan. Alkohol eksposur dalam rahim dapat menjelaskan sebanyak 8% dari mereka dengan ringan MR / ID.

Sebagian besar individu dengan MR ringan / ID dan gangguan belajar lainnya tidak memiliki komplikasi neurologis lainnya, malformasi SSP, atau dysmorphisms.Mereka lebih mungkin, bagaimanapun, akan dilahirkan dalam keluarga status sosial ekonomi rendah, IQ rendah, dan pendidikan sedikit. Kontribusi etiologi kemiskinan dengan fungsi kognitif yang buruk mereka masih belum jelas. Jelas, bagaimanapun, miskin fungsi kognitif dan MR yang berkorelasi positif dengan kehidupan kemiskinan.

Manifestasi Klinis

Menyajikan tanda / gejala

Gejala-gejala dan tanda-tanda menyajikan MR / ID biasanya termasuk keterlambatan kognitif keterampilan, keterlambatan bahasa, dan penundaan dalam keterampilan adaptif. Keterlambatan perkembangan bervariasi tergantung pada tingkat MR / ID dan etiologi. Misalnya, dalam nonsyndromic ringan MR / ID, penundaan mungkin tidak diketahui sampai tahun prasekolah, sedangkan dengan MR berat atau mendalam terkait dengan sindrom atau prematuritas ekstrim, misalnya, penundaan yang signifikan dapat dicatat sejak lahir.

Bahasa delaySalah satu tanda-tanda pertama dari MR / ID mungkin keterlambatan bahasa, termasuk bahasa ekspresif (bicara) dan bahasa reseptif (pemahaman). Bendera merah termasuk tidak menyebutkan mama / papa / mengoceh dengan pada usia 12 bulan, tidak ada 2-kata frase pada usia 2 thn, dan orang tua melaporkan mereka khawatir bahwa anak mungkin tuli.

Motorik halus / adaptif delayo Penundaan yang signifikan dalam kegiatan seperti makan sendiri, toilet, dan saus biasanya

dilaporkan pada anak dengan MR / ID.o Berkepanjangan, jari berantakan makan dan air liur adalah tanda-tanda oral-motor inkoordinasi.

Kognitif delayAnak-anak dengan MR / ID mengalami kesulitan dengan memori, pemecahan masalah-dan penalaran logis. Hal ini dapat diawali dengan kesulitan preacademic atau kesulitan arah berikut (arah terutama multipart).

Penundaan SosialAnak-anak dengan MR dapat menampilkan kurangnya minat sesuai dengan usia mainan dan keterlambatan dalam bermain imajinatif dan bermain timbal balik dengan seusianya. Daripada usia kronologis mereka, bermain mencerminkan tingkat perkembangan mereka.

Motorik kasaro Penundaan dalam pengembangan motorik kasar jarang berbarengan kognitif, bahasa, motorik

halus dan / penundaan adaptif terkait dengan MR / ID kecuali hasil kondisi yang mendasari di kedua MR / ID dan cerebral palsy.

o Penundaan halus dalam akuisisi motorik kasar, atau kecanggungan, dapat diidentifikasi dalam penilaian perkembangan.

Gangguan perilakuo Bahkan sebelum usia di mana psikopatologi dapat diidentifikasi, bayi dan balita memiliki MR / ID

mungkin lebih cenderung memiliki temperamen sulit, hiperaktif, gangguan tidur, dan kolik.o Perilaku yang terkait mungkin termasuk agresi, self-injury, pembangkangan, kurangnya perhatian,

hiperaktif, gangguan tidur, dan perilaku stereotypic. Neurologis dan kelainan fisiko Prevalensi MR meningkat di kalangan anak-anak dengan gangguan kejang, mikrosefali,

macrocephaly, sejarah hambatan pertumbuhan dalam kandungan atau setelah melahirkan, prematuritas, dan anomali kongenital.

o Dalam proses menangani masalah somatik, penilaian kemampuan kognitif anak sering diabaikan.

Diagnosa MR / ID dan autisme sering tumpang tindih. Sekitar 50-75% dari mereka dengan autisme (autistic disorder) juga memiliki MR / ID. Beberapa literatur telah menyarankan pergeseran diagnostik dari MR dengan autisme untuk alasan yang tidak diketahui.

Riwayat keluarga

Pedoman dari American Academy of Pediatrics merekomendasikan bahwa evaluasi seorang anak dengan MR / ID termasuk riwayat keluarga yang luas, dengan perhatian khusus pada anggota

keluarga dengan MR, keterlambatan perkembangan, kerabat, diagnosis psikiatri, cacat bawaan, keguguran, bayi lahir mati, dan awal anak kematian. Dokter harus membangun silsilah dari 3 generasi atau lebih.

a. Pembangunan penilaian The American Academy of Pediatrics merekomendasikan skrining perkembangan bagi semua anak

secara berkala. Metode survei meliputi orangtua beberapa, seperti Evaluasi Orangtua 'Status Developmental (PEDS), Abad dan Lembar Tahapan (ASQ) dan Persediaan Perkembangan Anak (CDI). Instrumen lainnya memerlukan pengamatan langsung, seperti Bayi Bayley perkembangan saraf Screener, Battelle Inventarisasi Pembangunan, Skala Bahasa Milestone Awal, dan Screens Brigance.

Pengamatan perilaku kunci harus fokus pada komunikatif anak, keterampilan sosial, kontak mata, kepatuhan, rentang perhatian, impulsif, dan gaya permainan.

Untuk diagnosa keterlambatan perkembangan dan MR / ID, pemeriksaan perkembangan saraf dan psikologis diperluas diperlukan. Berbagai tes dapat diberikan untuk menilai pemahaman bahasa, ekspresi bahasa, kemampuan kognitif nonverbal, motorik halus dan kemampuan adaptif, rentang perhatian, memori, keterampilan motorik kasar, dan perilaku adaptif. Tes psikologi yang paling umum untuk anak-anak meliputi Scales Bayley of Infant Development-III, Stanford-Binet Intelligence Scale, Intelligence Scale Wechsler untuk Anak-IV, Skala Wechsler Preschool dan Primer Intelijen-Revisi, dan Vineland Adaptive Behavior Scales -II.

b. Pemeriksaan fisik Lingkar kepala: Pengukuran dari semua parameter pertumbuhan harus mencakup lingkar

kepala. Microcephaly berkorelasi tinggi dengan defisit kognitif. Macrocephaly dapat menunjukkan hidrosefalus dan berhubungan dengan beberapa kesalahan metabolisme bawaan dan juga dapat dilihat pada awal beberapa anak kemudian didiagnosis dengan autisme.

Tinggi: perawakan pendek mungkin mengarah ke kelainan genetik, sindrom alkohol janin, atau hipotiroidisme. Perawakannya tinggi kemungkinan sindrom X rapuh (FRAX), sindrom Soto, atau sindrom pertumbuhan berlebih lain yang terkait dengan MR / ID.

Neurologis: Pemeriksaan ini harus mencakup penilaian pertumbuhan kepala (untuk mikro / macrocephaly), otot (untuk hypotonia atau kelenturan), kekuatan dan koordinasi, refleks tendon dalam, refleks primitif terus-menerus, ataksia, dan gerakan abnormal lainnya seperti distonia atau athetosis.

Sensory: Visi dan pendengaran harus selalu diuji dalam kasus dugaan MR / ID. Anak-anak penyandang cacat dan MR / ID lebih mungkin dibandingkan anak-anak lain untuk memiliki gangguan penglihatan (kesalahan bias, strabismus, ambliopia, katarak, retina pigmentasi abnormal, dan kebutaan kortikal) dan defisit pendengaran, khususnya di antara orang-orang dengan gangguan parah.

Kulit: Temuan kutaneus untuk kepentingan etiologi termasuk makula hiperpigmentasi dan hipopigmentasi, seperti café-au-lait makula (terkait dengan neurofibromatosis tipe 1 ), dan abu-daun tempat (yang berhubungan dengan tuberous sclerosis ), fibroma, dan pola pigmentasi yang tidak teratur.

Ekstremitas: Periksa untuk fitur dismorfik dan disfungsi organ sistem indikasi sindrom. Meskipun MR / ID dengan anomali kongenital ganda dan malformasi utama menyumbang% hanya 5-10 dari semua kasus, sebagian besar individu yang terkena memiliki anomali minor 3-4, terutama yang melibatkan wajah.

Etiologi

Prenatal kondisi (genetik) Trisomi 21 atau sindroma Down

Gangguan ini menyumbang 25-50% dari orang dengan MR parah, sindrom Down terjadi pada sekitar 1 per 600-800 kelahiran hidup.

Pada bayi, gangguan ini diakui oleh fitur wajah tertentu, termasuk profil wajah datar, brachycephaly, celah palpebral up-miring dan sempit, dan auricles anomali.

Hypotonia, hyperextensibility sendi, sakit kuning neonatal, lipatan simian, angka dipersingkat, dan kelebihan kulit di bagian belakang leher berkontribusi gambaran klinis.

Penyakit jantung kongenital hadir di sekitar 40%. Malformasi GI hadir dalam 5%. Katarak kongenital ditemukan pada 3%, dan sebanyak 35% memerlukan pengobatan untuk strabismus atau kesalahan bias.Kejang infantil dapat berkembang pada 5%.

Skor IQ berkisar dari 25-50. Umumnya, verbal-linguistik keterampilan tertinggal visual-spasial keterampilan dan kinerja sosial biasanya di atas usia mental.

Pada trisomi 21, ekspresi gen kromosom 21 meningkat secara dosis-tergantung yang bervariasi menurut jenis jaringan. Sementara beberapa 21 trisomic gen tidak diekspresikan pada tingkat tinggi, banyak. Dari mereka, secara signifikan meningkat beberapa menyandi protein penting untuk fungsi mitokondria dan neurogenesis.

Kelainan kromosom lainnya (misalnya, delesi, duplikasi, translokasi) mungkin hadir di sebanyak 25% dari individu dengan MR parah.

Yang paling sering terjadi kelainan kelas ini, terdeteksi pada tingkat pita 500 analisis kromosom, adalah 5p-(yaitu, Cri du chatting sindrom) dan 4p-(yaitu, Wolf-Hirschhorn sindrom).

Penghapusan subtelomeric Cryptic didiagnosis dengan meningkatnya frekuensi sebagai fluorescently tag probe DNA molekuler memungkinkan deteksi penghapusan bawah resolusi mikroskopis dari kariotipe standar.

Penyusunan ulang subtelometric Cryptic sekarang mencapai 5-6% dari kasus keterbelakangan mental yang idiopatik.

Analisis kromosom sedang mengalami perbaikan lebih lanjut dengan penerapan teknik hibridisasi gen array yang dapat mendeteksi kelainan pada sampai dengan 20% dari kasus keterbelakangan mental idiopatik.

Fragile X syndrome Prevalensi populasi gangguan ini adalah sekitar 1 dari 3500 laki-laki, memberikan prevalensi

dalam populasi MR dari sekitar 1 dalam 76.Untuk laki-laki dengan MR berat, prevalensi meningkat menjadi sekitar 1 dalam 13. Penelitian lain telah ditemukan pada populasi orang-orang dengan mental retardasi studi positif X rapuh di 5,9% dari laki-laki dan 0,3% perempuan. [12] Sekitar 1 dari 2000 wanita membawa X rapuh (FRAX) gen. Penelitian saat ini menunjukkan bahwa FRAX adalah bentuk paling umum dari MR diwariskan.

Pria dengan ekspansi ulangi penuh FMR1 trinucleotide (yaitu, mutasi penuh) biasanya fungsi dalam kisaran sedang sampai parah MR. [13]Fitur lain termasuk pembesaran testis pada periode pascapubertas dan anomali wajah kecil (misalnya, dahi yang besar, wajah memanjang , menonjol auricles, dagu menonjol).

Wanita dengan ekspansi trinucleotide ulangi penuh FMR1 mungkin tidak memiliki gejala, walaupun beberapa memiliki kesulitan belajar ringan atau bahkan ringan sampai sedang MR.

Mitral valve prolapse dan kejang dapat terjadi. Hingga 20% dari laki-laki FRAX memenuhi kriteria untuk autisme, perilaku autisticlike dapat hadir

pada wanita yang terkena juga. DNA analisis langsung dari gen FMR-1 adalah metode pilihan untuk mendiagnosis baik individu

yang terkena dengan ekspansi ulangi trinucleotide penuh (> 200 ulangan) dan operator terpengaruh dengan premutation tersebut (60-200 ulangan).

Penghapusan gen sindrom Bersebelahan Meskipun kurang umum, beberapa sindrom dapat dengan mudah diidentifikasi secara

klinis. Sindrom berikut sering dapat dikonfirmasi dengan memanfaatkan hibridisasi in situ fluoresensi (IKAN) probe untuk daerah dihapus dalam pertanyaan.

Sindrom Prader-Willi The sindrom Prader-Willi (PWS) melibatkan penghapusan pada 15q11-Q13 (penghapusan daerah

paternal berasal). Gambaran klinis klasik termasuk hypotonia neonatal dan kekanak-kanakan, masalah makan atau

gagal tumbuh pada masa bayi, berat badan berlebihan dengan awal hyperphagia antara usia 12 bulan dan 6 tahun, makanan dorongan, hipogonadisme, keterlambatan perkembangan global, mata berbentuk almond, bibir atas tipis, dan turun-berubah sudut mulut.

Gen kandidat dalam wilayah gen Prader-Willi adalah SNRPN, yang mengkode ribonucleoprotein terlibat dalam splicing mRNA.Bagaimana SNRPN berkontribusi terhadap disfungsi hipotalamus yang mendefinisikan fitur klinis banyak PWS tidak jelas.

Ini adalah gangguan manusia pertama yang dikenal dari genomic imprinting, yang mengarah ke perubahan revolusioner di bidang genetika molekuler dan pemahaman disomy uniparental.

Hasil IKAN negatif di PWS mungkin karena disomy uniparental ibu (UPD) kromosom 15 (2 kromosom nomor 15 dari ibu) dan dapat dikonfirmasikan dengan studi molekuler.

Angelman sindrom Sindrom Angelman (AS) juga melibatkan penghapusan pada 15q11-Q13 (penghapusan salinan

ibu dari wilayah gen). MR, pidato absen, mikrosefali, kejang, gerakan ataxic puppetlike, tawa yang tidak pantas, dan

dysmorphisms wajah ciri AS.

Gen kandidat dalam wilayah AS kritis termasuk UBE3A, yang protein produk penting dalam modifikasi pascatranslasinya protein oleh ubiquitination, dan GABRA3, subunit dari reseptor GABAa.

Hasil IKAN negatif di AS mungkin karena UPD ayah kromosom 15 (2 kromosom nomor 15 dari ayah) dan dapat dikonfirmasikan dengan studi molekuler.

Mutasi titik kadang-kadang ditemukan di AS dengan hasil negatif pada FISH dan studi UPD. Smith-Magenis sindrom

Smith-Magenis sindrom (SMS) melibatkan penghapusan di 17p11.2. MR, perawakan pendek, brakhidaktili, anomali tulang dan wajah kecil, gangguan tidur, perilaku

yang merugikan diri sendiri, dan malformasi organ lain sistem ini ciri sindrom gen penghapusan berdekatan. [14]

Meskipun sebanyak 100 gen dapat dihapus di SMS, karakteristik fisik yang halus. CATCH 22 sindrom

The CATCH 22 syndrome, yang terdiri DiGeorge Syndrome (DGS) dan sindrom velocardiofacial (VCF), melibatkan penghapusan pada 22q11.

Bayi dengan DGS klasik diidentifikasi mudah oleh aplasia atau hipoplasia timus, sel T limfopenia, cacat jantung conotruncal, oral-motor disfungsi, dan dysmorphisms wajah (misalnya, rendah-set telinga cacat, rahang kecil, cacat palatal, hipertelorisme, antimongoloid palpebral miring).

Varian minor dapat memenuhi kriteria klinis untuk sindrom VCF.Dengan prevalensi 1 dari 4.000 orang, itu adalah gangguan yang paling umum dikenal mikrodelesi.

Mayoritas individu dengan CATCH 22 memiliki ketidakmampuan belajar atau MR ringan dan gangguan kejiwaan komorbid termasuk skizofrenia dan gangguan suasana hati dengan psikosis.

Williams sindrom The sindrom Williams melibatkan penghapusan pada 7q11. [15]

Fitur wajah Karakteristik digambarkan sebagai "peri." Dalam mayoritas, stenosis katup, pertumbuhan yang buruk, hypotonia, akhir-onset kontraktur, anomali gigi, kolik infantil, oral-motor discoordination, dan hyperacusis (yaitu, hipersensitivitas terhadap suara) dilaporkan. Hiperkalsemia infantil mungkin bersifat sementara dan sering subklinis.

Ringan sampai sedang MR, pelestarian relatif bahasa, dan kelemahan terkait dalam visual-spasial pembangunan yang khas.

Elastin adalah gen kandidat dianggap bertanggung jawab atas beberapa fitur sindrom Williams, termasuk stenosis aorta supravalvular.

Wolf-Hirschhorn sindrom Sindrom Wolf-Hirschhorn, juga dikenal sebagai 4p-sindrom, melibatkan penghapusan pada

4p16.3. Retardasi pertumbuhan berat, mikrosefali, "Greek helm" fasies dan cacat dibagian wajah, dan

lainnya cacat fusi garis tengah ciri sindrom ini. Wilayah penghapusan adalah gen yang padat, dan jumlah terdefinisi gen mungkin berkontribusi

terhadap fenotip ini. Langer-Giedion sindrom

Sindrom ini, juga dikenal sebagai sindrom trichorhinophalangeal tipe II, melibatkan penghapusan pada 8q24.1.

Ketidakmampuan belajar dan kehadiran MR bervariasi. Dysmorphisms wajah termasuk mikrosefali, telinga yang besar, hidung bulat, hidung lebar

jembatan, philtrum memanjang, dan rambut kulit kepala jarang. Beberapa Nevi dan anomali tulang dapat hadir.

Miller-Dieker sindrom The Miller-Dieker sindrom (MDS) melibatkan penghapusan di 17p13.3. Bayi hadir dengan gangguan neurologis yang parah, kejang, dan hypotonia sekunder untuk

lissencephaly. Korteks serebral halus dengan tidak hadir atau penurunan hasil pembentukan gyral dari migrasi neuronal yang abnormal.

Para LIS1 gen yang diidentifikasi dapat berfungsi sebagai subunit protein G dalam transduksi sinyal selular yang penting dalam pembangunan telencephalon.

Banyak sindrom penghapusan gen yang berdekatan probe IKAN tidak tersedia telah diakui dalam hubungan dengan MR. Sebuah survei yang komprehensif adalah di luar lingkup artikel ini.

Mutasi gen tunggal sindrom Tuberous sclerosis

Makula hipopigmentasi kulit (yaitu, abu-daun spot), kalsifikasi intrakranial umbi-umbian kortikal dengan atau tanpa heterotopia, kejang, hamartomas retina, dan angiomyolipomas ginjal ciri kondisi ini hamartomatous.

MR mungkin atau mungkin tidak terlihat pada individu yang terkena, kehadiran kejang adalah faktor yang paling dikaitkan dengan hasil kognitif miskin. Autisme adalah temuan yang agak umum pada anak-anak dengan tuberous sclerosis terkait dengan MR.

Ini adalah kondisi autosomal dominan yang diwariskan dengan sekitar setengah dari individu yang terkena akibat dari mutasi baru. Dua gen telah diidentifikasi, satu di 9q34 (TSC1) dan yang lainnya di 16p13(TSC2). Berbagai penghapusan, penyusunan ulang, dan mutasi titik telah terlibat dalam tuberous sclerosis.

Rubinstein-Taybi sindrom Falang terminal yang luas, hidung berparuh, down-miring celah palpebral, lipatan epicanthal, dan

microcephaly ciri sindrom ini. Aspek perilaku meliputi derajat variabel impulsif, distractibility, ketidakstabilan suasana hati, dan

stereotipik. [16]

Ini adalah kondisi autosomal dominan warisan, dengan sebagian besar kasus yang mewakili penghapusan baru atau mutasi titik gen protein CREB-binding (16p13.3).

Coffin-Lowry syndrome Sindrom ini ditandai dengan hipertelorisme, bawah-miring celah palpebral, menonjol frontal, bibir

menebal dan septum hidung, serta anomali gigi dan tulang. Ini adalah kondisi X-linked, dengan perempuan yang memiliki manifestasi ringan. Hasil sindrom

dari mutasi dalam, gen yang mengkode RSK2 kinase CREB (Xp22.2-p22.1). [17]

Rett sindrom Stagnasi perkembangan maka regresi, progresif mikrosefali, kejang, ataksia, dan perilaku

autisticlike terlihat pada wanita yang terkena. Kondisi ini X-linked dominan dengan lethality diduga untuk laki-laki yang terkena disebabkan oleh

mutasi pada MeCP2, represor transkripsi (Xq28). [18]

Smith-Lemli-Opitz sindrom Malformasi konsisten dengan urutan holoprosencephaly, syndactyly jari kaki 2, dan 3

micrognathia, bibir sumbing, dan sedang sampai parah MR terlihat. Ini autosomal resesif hasil-kondisi yang diwarisi dari peningkatan 7-dehydrocholesterol (7-DHC)

karena mutasi pada 7-DHC reduktase gen (11q12-Q13). Pengobatan dengan "cocktail" kolesterol lisan telah menunjukkan beberapa janji dalam sindrom

ini. Costello syndrome

Gambaran klinis Karakteristik meliputi polihidramnion, gagal tumbuh, anomali jantung, dan predisposisi tumor.

Berarti IQ berada dalam kisaran MR ringan, namun spektrum memanjang dari MR parah pada kecerdasan rata-rata. Laki-laki yang terkena dampak berfungsi lebih rendah dibandingkan perempuan dan memiliki masalah signifikan lebih perilaku. 

Mutasi di HRAS diidentifikasi, menghasilkan keuntungan fungsi dari protein dikodekan dan meningkatkan aktivasi dari jalur sinyal selular Ras-MAPK.

Banyak lainnya gen tunggal gangguan berhubungan dengan MR dengan fitur fenotipik dan perilaku tambahan termasuk masalah seperti mikrosefali, kejang, atau perawakan pendek, dengan atau tanpa fasies dismorfik.

Kemajuan terbaru dalam teknik analisis keterkaitan genetik dalam keluarga dengan anggota yang terkena beberapa telah mengungkapkan lebih dari 50 gen kandidat sepanjang kromosom X. Dalam beberapa kindreds dengan pola X-linked nonsyndromic MR ringan (XLMR), analisis keterkaitan telah mengidentifikasi gen kandidat yang kode untuk reseptor interleukin, faktor protein G signaling, faktor transkripsi, dan represor transkripsi.

Lingkungan penyebab Fetal alcohol syndrome dan efek alkohol pada janin

Alkohol menyebabkan berbagai efek teratogenik. Orang-orang yang paling parah terkena dampak memenuhi kriteria untuk sindrom alkohol pada janin (FAS) dengan menunjukkan celah palpebral pendek, crowding gigi, camptodactyly diratakan philtrum, perbatasan vermillion tipis, merata dari daerah maksila, microphthalmia, prenatal dan postnatal pertumbuhan kekurangan, mikrosefali, dan keterlambatan perkembangan.

Efek alkohol janin (FAE) dapat didiagnosis hanya dalam konteks (1) ibu sejarah penggunaan alkohol dan (2) anak dengan kelainan perkembangan dan perilaku yang juga memanifestasikan kekurangan pertumbuhan atau dysmorphisms wajah yang khas.

Prevalensi FAS mungkin setinggi 1,9 dalam 1000 kelahiran hidup dan merupakan penyebab utama MR di dunia barat. Dampak dari FAE ringan masih belum diketahui. Efek teratogenik

alkohol mungkin bertanggung jawab untuk sebanyak 8% dari kasus MR ringan. Efek merusak alkohol pada plastisitas kortikal berkontribusi terhadap penurunan kognitif.

Bawaan hipotiroidisme Hipotiroidisme kongenital (dikenal sebagai kretinisme di masa lalu) adalah sindrom neurologis

yang dihasilkan dari kekurangan hormon tiroid yang parah selama periode janin. Pada bayi, sindrom terdiri tuli bisu, sedang hingga parah MR, kelenturan, dan strabismus.

Perkembangan otak normal janin membutuhkan produksi hormon tiroid yang cukup baik ibu dan janin. Produksi kelenjar normal T4 dan T3 membutuhkan asupan makanan yang cukup yodium.

Kekurangan yodium dapat mempengaruhi 800 juta orang di seluruh dunia. Hal ini dapat mengakibatkan gondok endemik, pemborosan janin, derajat ringan keterlambatan perkembangan, dan hipotiroidisme kongenital endemik.

Kondisi Perinatal / postnatal: Kondisi ini bertanggung jawab untuk kurang dari 10% dari semua kasus MR.

Bawaan cytomegalovirus (CMV) Bawaan rubella - Tidak ada lagi etiologi penting di negara-negara dengan tingkat vaksinasi yang

tinggi Intraventricular perdarahan berhubungan dengan persalinan yang ekstrim - Sebuah penyebab

penting hanya dalam masyarakat dengan perawatan neonatal maju dan kelangsungan hidup prematur

Hipoksia-iskemik ensefalopati - Selalu menghasilkan CP gabungan / MR Cedera otak traumatis - sindrom bayi terguncang, ditutup cedera kepala yang diderita dalam

kecelakaan kendaraan bermotor Meningitis - Penurunan penting sebagai kejadian Haemophilus influenzaetipe B menurun pada

populasi divaksinasi Trikomoniasis selama kehamilan Neurodegenerative gangguan

DD

Autisme Borderline intelektual berfungsi Anak Abuse & Abaikan, Posttraumatic Stress Disorder Childhood disintegrasi Disorder Defisit kognitif Depresi Belajar Disorder, Matematika Belajar Disorder, Membaca Belajar Disorder, Expression Tertulis Pervasif Developmental Disorder Rett Sindrom Parah komunikasi / bahasa gangguan

Diagnosis

Laboratorium Studi

Pemeriksa harus menentukan sifat dan tingkat penyelidikan laboratorium setelah sejarah dan pemeriksaan fisik. Rekomendasi telah dibuat oleh kedua American Academy of Pediatrics dan American Academy of Neurology.

Ketersediaan pengujian genetik, dan dengan demikian rekomendasi untuk bekerja-up, yang berubah dengan cepat. Microarray kromosom dan teknik sekuensing baru telah merevolusi pengujian genetik. 

Array berbasis hibridisasi genetik komparatif (CGH) atau "microarray" semakin digunakan dalam evaluasi MR / ID dan harus dipertimbangkan dalam kerja-up dari semua anak dengan MR / ID baik setelah atau sebagai lini pertama bukan tinggi- Resolusi kariotipe dan rapuh-X pengujian (lihat di bawah). Hasilnya mungkin setinggi 20%, namun, tingkat positif palsu tinggi juga dapat mengacaukan interpretasi.  Resolusi tinggi kariotipe (pada tingkat pita 650 resolusi setidaknya) harus diselesaikan

pada semua anak dengan MR / ID. Kkelainan kromosom (trisomi 21 dan lain-lain) dapat menjelaskan sebanyak 50% dari mereka yang terkena dampak parah sampai sangat berat MR / ID.

Fragile X pengujian (misalnya, DNA analisis daerah promotor FRAX) harus dipesan pada semua anak dengan MR / ID.  Pada periode pascapubertas, manifestasi klinis dari sindrom Fragile X cenderung mudah terlihat, sehingga DNA Analisis dapat dipesan dengan selektivitas lebih pada populasi ini. Seks aneuploidi kromosom terlihat pada sebanyak 5% dari anak-anak cacat MR / ID atau belajar ringan.

Probe IKAN diperintahkan sebagai klinis yang ditunjukkan, sebagai berikut: Prader-Willi/Angelman sindrom Smith-Magenis sindrom CATCH 22 Williams sindrom Wolf-Hirschhorn sindrom Cri du chatting sindrom Langer-Giedion (trichorhinophalangeal) sindrom Miller-Dieker sindrom

Mengingat hasil rendah, laboratorium metabolik tidak secara rutin diperintahkan kecuali layar metabolik klinis ditunjukkan atau bayi yang baru lahir tidak dilakukan atau hasil yang tidak tersedia. [24]

Plasma asam amino (aminoacidopathies) Urin asam organik (acidopathies organik) Urinary mucopolysaccharides dan oligosakarida (mucopolysaccharidoses) Plasma 7-DHC (Smith-Lemli-Opitz sindrom) Fungsi tiroid tes Sangat-rantai panjang asam lemak (gangguan peroxisomal) Creatine kinase (dalam penilaian hypotonia sentral yang mendalam terhadap miopati)

Pertimbangkan memimpin pengujian pada anak dengan faktor risiko.

Pencitraan

Otak MRI Pencitraan otak harus dilakukan setiap anak dengan keterlambatan perkembangan global atau MR /

ID. Hasil panen akan lebih tinggi dalam pengaturan pemeriksaan neurologis yang abnormal (misalnya, mikrosefali, neurologis fokal menemukan dan / atau dysmorphisms wajah). [24]

Otak MRI umumnya lebih disukai daripada CT scan karena mantan memiliki resolusi lebih besar dan deteksi ditingkatkan dari kelainan dalam perkembangan dan waktu mielinasi, demielinasi, dan materi abu-abu heterotopic.

CT scan kepala: Ini adalah studi pencitraan disukai untuk kalsifikasi yang dapat diidentifikasi dengan infeksi TORCH (yaitu, toksoplasmosis, infeksi lain, rubella, CMV, herpes simpleks), ketika tuberous sclerosis dicurigai, atau jika craniosynostosis adalah kekhawatiran.

Film Skeletal: Ini membantu dengan deskripsi fenotipik, karakterisasi sindrom, dan penilaian pertumbuhan.

Lainnya

Penilaian rinci oleh seorang profesional berlisensi diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis MR / ID. Beberapa tes yang paling sering digunakan pada anak-anak adalah sebagai berikut:

Bayley Scales of Infant Pembangunano Dinormalisasi untuk usia 2-49 bulano Subtest skor untuk bahasa reseptif dan ekspresif, motorik kasar, motorik halus, kognitif /

kemampuan pemecahan masalah, dan perhatian terus-menerus Stanford-Binet Intelligence Scaleo Dinormalisasi untuk usia 2 tahun sampai 23 tahuno Lima belas subyek untuk penilaian dari 4 bidang utama kognitif kemahiran: penalaran verbal,

abstrak / visual penalaran, memori kuantitatif, dan memori jangka pendek Wechsler Preschool dan Skala Primer Intelijen-Revisi (WPPSI-R)o Dinormalisasi untuk usia 3 tahun menjadi 7,25 tahun

o Dua belas subyek untuk penilaian kecerdasan verbal dan nonverbal Wechsler Intelligence Scale for Children-IV (WISC-IV)o Untuk usia 6 tahun sampai 16 tahun, 11 bulano Verbal dan nonverbal intelijen skor yang berasal dari 12 subyek

Vineland Adaptive Behavior Scales-IIo Untuk neonatus untuk orang dewasao Mengukur kemampuan untuk melakukan kegiatan sehari-hari diperlukan untuk kecukupan pribadi

dan sosial, perilaku adaptif atau fungsional dinilai dengan mewawancarai pasien atau orang tua / pengasuh

o Kekurangan dalam setidaknya 2 bidang keterampilan adaptif yang dibutuhkan untuk memenuhi MR / ID kriteria diagnostik

Elektropsikologi Studi

Pendengaran membangkitkan potensi dalam konteks penilaian audiologic Visual membangkitkan potensi dalam kasus penundaan yang mendalam dan kebutaan kortikal

dicurigai EEG tidak dianjurkan sebagai bagian dari rutinitas pekerjaan-up MR / ID kecuali sejarah adalah

sugestif dari kejang atau sindrom epilepsi tertentu.

Temuan histologis

Analisis patologis jaringan kortikal dengan metode Golgi pada 1970-an menunjukkan bahwa dalam kasus MR mendalam, unclassified, duri dendritik yang menurun dan / atau memiliki morfologi dewasa. Temuan ini telah dikonfirmasi dalam bahan otopsi kortikal dari individu dengan sindrom Down dan FRAX.Morfologi tulang belakang dendritik berhubungan langsung dengan komponen mikrotubular intradendritic dan organisasi mereka.

Mikrotubulus di dendrit dari neuron kortikal sering terfragmentasi atau berantakan dalam kasus kegagalan perkembangan. Sebaliknya, pada beberapa penyakit penyimpanan saraf yang berhubungan dengan gangguan kognisi, duri dendritik yang tumbuh gembira melampaui masa perkembangan dan di lokasi ektopik.Sebuah hubungan tersirat, kemudian, antara morfologi tulang belakang dendritik dan nomor dan perkembangan kognitif pada manusia.

Pengobatan

Identifikasi dini anak-anak dengan keterlambatan perkembangan diperlukan untuk mulai menerima layanan intervensi dini bagi anak-anak sejak lahir sampai usia 3 tahun dan layanan pendidikan anak usia dini untuk anak usia 3-5 tahun, yang dikenal untuk meningkatkan hasil.

The andalan pengobatan MR / ID mengembangkan rencana manajemen yang komprehensif untuk kondisi tersebut. Rencana habilitasi kompleks untuk individu memerlukan masukan dari penyedia layanan dari berbagai disiplin ilmu, termasuk pendidik khusus, terapis bahasa, terapis perilaku, terapis okupasi, dan pelayanan masyarakat yang memberikan dukungan sosial dan perawatan yang cukup bagi keluarga yang terkena dampak MR / ID.

Perawatan pencegahan: Sayangnya, rutin perawatan pencegahan untuk anak-anak dan orang dewasa dengan MR / ID kurang. Adaptive peralatan (misalnya, untuk pasien nonambulatory) dan tambahan waktu (misalnya, slot waktu ganda) mungkin diperlukan untuk mengakomodasi pasien tersebut. Selain itu, anggota keluarga atau orang-orang pendukung lainnya dapat membantu. Rencana tertulis (seperti Departemen Massachusetts Perkembangan Rekomendasi Tahunan Pelayanan Kesehatan Pemeriksaan dan Rekam Kesehatan) membantu untuk komunikasi tim interdisipliner.

Aktivitas fisik dan obesitas merupakan kontributor utama penyakit di MR / ID.Program Sangat sedikit ada gaya hidup target yang sehat (nutrisi / diet, olahraga, perawatan diri, pengurangan stres) pada mereka dengan MR / ID. Konseling dan rujukan Tahunan pada isu-isu kepada lembaga masyarakat dan program dianjurkan. [29] Obat-obatan (misalnya, antipsikotik) harus dititrasi untuk mengurangi risiko obesitas dan masalah metabolisme.

Sakit Manifestasi rasa sakit pada orang dengan berat terhadap MR mendalam / ID termasuk menangis,

berteriak, meringis, postur pelindung (misalnya, melengkung, posisi janin), goyang, dan

agresi. Induk / masukan pengasuh adalah kunci untuk interpretasi perilaku, meskipun alat divalidasi telah digunakan sebagai tambahan (seperti Profil Nyeri Pediatric).

Penyebab umum nyeri akut termasuk karies gigi / abses, GERD, sembelit, ISK, kelenturan (saat MR / ID dikaitkan dengan cerebral palsy), luka tekanan, dan patah tulang.

Selain itu, nyeri neuropatik akibat kejang dysautonomia atau motor dapat membuat gangguan kronis. Pengobatan harus cepat dan termasuk NSAID atau asetaminofen untuk rasa sakit ringan, tramadol atau setara untuk nyeri sedang, dan opioid untuk sakit parah seperti yang ditunjukkan, dan pengelolaan sumber nyeri. Beberapa menyarankan penggunaan gabapentin untuk nyeri neuropatik jika tidak ada sumber diidentifikasi dan ada riwayat operasi, gejala menunjukkan visceral hiperalgesia (misalnya, berhubungan dengan menyusui atau buang air besar), atau gejala disfungsi otonom dan kelenturan.

Ditulis, bentuk verbal dan pictoral komunikasi serta gerak tubuh dan demonstrasi sangat membantu bagi mereka dengan MR / ID untuk memastikan saling pengertian dan meningkatkan kepatuhan pengobatan.

Sedasi / anestesi: Pasien dengan MR / ID anestesi membutuhkan mungkin memiliki reaksi yang berbeda daripada populasi umum, seperti reaksi paradoks benzodiazepines, dan perawatan harus diambil untuk menggunakan dosis terendah dan titrasi perlahan-lahan.

Seksualitas / penyalahgunaan: Sebuah proporsi yang lebih tinggi dari anak-anak dan orang dewasa dengan MR / ID telah mengalami beberapa bentuk pelecehan, dengan beberapa perkiraan hingga 70%, yang memberikan kontribusi untuk masalah kesehatan mental. Hal ini harus ditangani pada setiap kunjungan medis dan terutama dalam pengaturan perubahan perilaku, seperti agresi meningkat.

Tidak ada perawatan yang tersedia khusus untuk defisiensi kognitif. Meskipun peningkatan farmakologis kognisi (misalnya, penggunaan Donepezil pada pasien dengan sindrom Down [30] ) adalah daerah yang menarik, penelitian tentang nootropic tersebut (yaitu, pengetahuan meningkatkan) senyawa terbatas. Obat tersebut belum menjadi bagian dari rutinitas atau manajemen klinis bahkan eksperimental dari populasi ini.Lain keprihatinan

Individu di Amerika Serikat lebih tua dari 18 tahun tidak lagi di bawah perwalian orang tua biologis mereka. Tidak ada pengecualian yang dibuat untuk anak-anak dengan MR / ID. Sebagian besar orang, khususnya mereka yang berada di kisaran MR ringan, mampu membuat keputusan hukum dan medis yang tepat ketika memadai dan informasi yang tepat dari hasil keputusan.

Dokter memiliki kewajiban untuk memastikan apakah pasien dengan MR / ID memiliki kapasitas untuk menyetujui untuk perawatan medis. Ini mungkin menantang dan informasi luar dan mendukung (misalnya, keluarga, perawat, pekerja sosial) mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi pemahaman pasien dari, manfaat risiko dan alternatif untuk prosedur.

Beberapa orang mungkin tidak mampu memahami implikasi dari masalah medis atau hukum di tangan. Dalam kasus tersebut, keputusan terbaik yang dibuat oleh anggota keluarga biologis. Para anggota keluarga dapat memperoleh status perwalian untuk kuasa atas hal ini. Jika anggota keluarga tidak tersedia untuk melayani sebagai wali, maka litum iklan wali dapat diberikan oleh pengadilan untuk bantuan dalam masalah hukum dan medis seperti. Jika pasien dengan MR / ID tidak memiliki kapasitas untuk persetujuan, maka persetujuan pasien harus dicari jika memungkinkan.

Setelah sejarah panjang sterilisasi paksa anak perempuan / wanita dengan MR / ID, bervariasi federal, negara bagian, dan hukum setempat mengatur sterilisasi individu dengan MR / ID. The American College of Obstetri / Gynecologists memberikan petunjuk tentang informed consent untuk prosedur sterilisasi pada pasien dengan ID / MR. [31]

Keputusan yang kompleks, terutama yang melibatkan akhir kehidupan, yang mungkin paling ditangani dengan bantuan dari komite etik dari lembaga medis yang terlibat.

Kegagalan untuk mengidentifikasi penyebab genetik dari MR / ID dengan risiko kepada anggota keluarga lain atau risiko kepada pasien untuk komplikasi medis masa depan perangkap medis / hukum yang potensial.

Mungkin 1 dalam 8 narapidana hukuman mati di Amerika Serikat memiliki MR / ID. Banyak orang tidak dapat sepenuhnya memahami Hak Miranda dan konsep penting lainnya yang diperlukan untuk manuver melalui sistem peradilan pidana.

Konsultasi

Perkembangan dokter anak atau psikolog

Genetika dan konselor Psikiater Dokter gigi Ahli penyakit kaki Pendidikan khusus / terapis pendidikan Kerja, berbicara dan / atau fisik terapis Behavioris Apoteker Durable penyedia peralatan medis Lembaga pelayanan sosial / pekerja sosial

Obat

Tidak ada pengobatan farmakologis tertentu yang tersedia untuk penurunan kognitif pada anak atau orang dewasa berkembang dengan MR / ID. [33] Obat-obatan, bila diresepkan, yang ditargetkan untuk penyakit kejiwaan tertentu penyerta atau gangguan tingkah laku.

Pengembangan obat nootropic yang dapat mengubah proses kognitif positif telah menarik bagi peneliti. Obat-obatan saat ini diresepkan untuk demensia, seperti inhibitor acetylcholinesterase, tidak diterima pengobatan untuk MR / ID, dan uji klinis belum dilakukan pada anak-anak. Phosphodiesterase inhibitor meningkatkan plastisitas kortikal dalam model hewan sindrom alkohol pada janin.

Meskipun vitamin dan mineral terapi telah mendapatkan popularitas, keberhasilan mereka belum didirikan di uji klinis. Sebuah penelitian terkontrol acak antioksidan dan / atau asam folinic selama 18 bulan di 156 bayi dengan sindrom Down tidak menemukan bukti untuk mendukung penggunaan suplemen ini pada populasi ini.

Kelas yang paling umum dari obat yang diresepkan pada populasi ini adalah psikostimulan karena diagnosis defisit perhatian dengan atau tanpa gangguan hiperaktivitas (ADHD / ADD) di 6-80%. Beberapa penelitian yang tersedia di stimulan pada orang dengan MR / ID dan, dalam banyak studi, mereka dengan MR / ID secara khusus dikecualikan. Studi yang tersedia menunjukkan bahwa manfaat bervariasi dan efek samping yang signifikan, seperti penarikan sosial yang parah, meningkat menangis, mengantuk, lekas marah dan telah dicatat, terutama pada dosis tinggi methylphenidate (0,6 mg / kg). [35]

Lihat informasi obat penuh

Methylphenidate hidroklorida (Ritalin, Metadate ER)

Merangsang korteks serebral dan struktur subkortikal.

Lihat informasi obat penuh

Dextroamphetamine sulfat (Dexedrine) dan amfetamin rasemat (Adderall)

Meningkatkan jumlah beredar dopamine dan norepinephrine di korteks serebral dengan menghambat reuptake norepinefrin atau dopamin dari sinaps.

Agen-agen ini digunakan umumnya untuk memodulasi hiperaktif, agresi, tics, dan dyssomnias. Tak satu pun dari obat ini memiliki indikasi yang disetujui FDA untuk MR / ID.

Lihat informasi obat penuh

Clonidine hidroklorida (Catapres)

Agonis presynaptic alpha2-adrenergik reseptor dalam batang otak. Clonidine mengurangi pelepasan norepinefrin di situs tersebut, mengurangi aliran simpatis dan parasimpatis meningkatkan outflow. Dapat mengurangi agresi dengan meningkatkan pelepasan GABA di korteks frontal dan daerah otak lainnya.

Lihat informasi obat penuh

Guanfacine (TENEX)

Presynaptic alpha2-adrenergik agonis reseptor yang merangsang alpha2-adrenergik reseptor di batang otak, mengaktifkan neuron inhibisi, yang pada gilirannya menurunkan nada vasomotor dan detak jantung. Serupa pengurangan potensi dampak negatif pada kinerja akademik dan fungsi kognitif.

Obat-obatan neuroleptik adalah agen yang paling sering diresepkan untuk menargetkan perilaku seperti agresi, self-luka, dan hiperaktivitas pada orang dengan MR / ID. Ini indikasi umumnya off-label untuk MR / ID dan hati-hati disarankan. Semakin, mereka lebih mungkin disediakan untuk anak yang lebih tua atau orang dewasa di antaranya intervensi perilaku intensif telah gagal. Demikian juga, prevalensi gangguan kejiwaan komorbid di MR / ID meningkat dengan usia.Neuroleptik berinteraksi dengan reseptor untuk berbagai neurotransmiter otak, termasuk dopamin, serotonin, asetilkolin, histamin, dan norepinefrin. Kemampuan mereka untuk memusuhi reseptor dopamin tampaknya berkorelasi dengan efektivitas obat ini dan menanamkan sifat antipsikotik mereka. Demikian juga, aktivitas antidopaminergic membangkitkan gejala ekstrapiramidal. Jarang, sindrom neuroleptik maligna dapat terjadi.

Lihat informasi obat penuh

Risperidone (Risperdal)

Atipikal antipsikotik dengan lebih sedikit efek samping neurologis dan kecenderungan kurang untuk gerakan ekstrapiramidal (misalnya, pseudoparkinsonism, akatisia, distonia akut, tardive dyskinesia).

Lihat informasi obat penuh

Aripiprazole (Abilify)

Sebuah antipsikotik atipikal yang lebih baru, aripiprazole diindikasikan pada bipolar mania akut dan skizofrenia.

Follow up

Anak-anak dengan MR / ID harus dievaluasi regulalry oleh seorang ahli saraf atau dokter anak perkembangan saraf dengan minat khusus dalam etiologi dan manajemen gangguan kognitif. Dokter harus memiliki pengetahuan yang memadai dari layanan pendidikan, sosial, dan dukungan yang tersedia dalam masyarakat, menilai kesesuaian habilitasi individual pasien adalah penting.

Untuk memaksimalkan kemandirian fungsional individu, bidang berikut harus ditangani oleh dokter setidaknya setahun sekali:

Pengobatan terkait gangguan Farmakoterapi Perilaku manajemen Pelayanan pendidikan Rekreasi kebutuhan Keluarga konseling

Kunjungan tahunan memerlukan pengobatan pencegahan rutin dan koordinasi pelayanan khusus seperti perawatan gigi dan ginekologi bawah pengaruh obat penenang. Vaksin tambahan, termasuk influenza dan vaksin hepatitis B, sangat bijaksana bagi mereka dalam penempatan perumahan. Riwayat perilaku hati-hati adalah penting untuk mengidentifikasi perilaku maladaptif baru muncul yang dapat diobati secara efektif dengan manajemen perilaku. Contoh pedoman perawatan kesehatan bagi individu dengan MR / ID termasuk Departemen Massachusetts checklist Retardasi Mental. [36]

Jika pasien telah hidup bersama gangguan motor, dokter harus memantau untuk penyakit ortopedi sekunder. Pengetahuan lanjutan dalam pengelolaan farmakologis kelenturan dan kekakuan memungkinkan dokter untuk merujuk pasien untuk suntikan toksin botulinum atau baclofen penyisipan pompa jika diperlukan. Artroplasti untuk dislokasi pinggul progresif dan / atau rilis tendon untuk kontraktur progresif karena kelenturan mungkin diperlukan.

Pemeliharaan kesehatan jadwal untuk individu dengan sindrom Down diketahui dengan baik. The American Academy of Pediatrics dan American Academy of Family Practice telah memberikan pedoman praktek pada perawatan pencegahan anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom

Down. [37] visi berkelanjutan dan evaluasi audiologic, tes fungsi tiroid, dan skrining untuk ketidakstabilan atlantoaxial dan apnea tidur obstruktif adalah beberapa komponen penting.

The American Academy of Pediatrics baru-baru ini diberikan pedoman praktek untuk pemeliharaan kesehatan anak-anak dengan sindrom Prader-Willi 

Dukungan keluarga dan pendidikan seputar isu-isu MR dapat diperoleh dari berikut ini: The Arc  (sebelumnya dikenal sebagai Asosiasi Warga Terbelakang) Keanggotaan Departemen 1.010 Wayne Ave, Suite 650. Silver Spring, MD 20910 American Association on Cacat Intelektual dan Pembangunan 501 3rd Street, NW Suite 200 Washington, DC 20001             800-424-3688       Exceptional Parent Majalah PO Box 2.078 Departemen EP Marion, OH 43305-2178

Organisasi Nasional untuk Rare Disorders (NORD) Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka 55 Kenosia Street PO Box 1.968 Danbury, CT 06813-1968 Untuk sumber daya pendidikan pasien yang sangat baik, kunjungi eMedicine iniOtak dan Sistem

Saraf Pusat . Juga, melihat pendidikan pasien eMedicine itu artikel Down Syndrome .

http://translate.google.co.id/translate?hl=id&langpair=en|id&u=http://emedicine.medscape.com/article/1180709-overview&ei=P76fUJqYHIrPrQeEq4BI