apa itu dna1

Download Apa Itu DNA1

Post on 13-Jul-2016

225 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

2.1 Pengertian dan Struktur DNAPengertian

DNA merupakan materi yang membentuk kromosom-kromosom dan juga merupakan informasi genetik yang tersimpan dalam tubuh makhluk hidup. Informasi genetik ini pada dasarnya merupakan kumpulan instruksi/perintah yang mengatur sel untuk bisa melakukan hal-hal tertentu. DNA singkatan dari deoxyribonucleic acid, atau dalam Bahasa Indonesia disebut dengan Asam Deoksiribosa Nukleat atau ADN. Kata deoxyrybo mengacu pada nama gula yang terkandung dalam DNA, yaitu deoxyrybose (deoksiribosa).

Susunan kimia DNA adalah polimer berupa rantai panjang dari nukleotida. Perlu Kamu ingat bahwa satu nukleotida terdiri dari satu gugus fosfat, satu komponen gula pentosa (5-karbon), dan satu basa nitrogen. Satu-satunya pembeda tiap nukleotida ialah basa nitrogen. Hanya ada 4 kemungkinan basa yang terdapat pada tiap satu nukloetida DNA, yaitu adenine (A), guanine (G), thymine (T), atau cytosine (C). Variasi urutan dari keempat basa-basa tersebut membentuk suatu kode genetik pada sel. Mungkin hal ini dirasa aneh, hanya dengan 4 huruf yang terdapat pada DNA, suatu informasi genetik yang berbeda-beda dapat diwariskan pada keturunan makhluk hidup. Itu sebenarnya wajar saja, karena pada kromosom terdapat berjuta-juta nukleotida, maka sangat banyak kombinasi yang berbeda meskipun hanya berasal dari 4 huruf tersebut.

Struktur DNAMolekul DNA pertama kali diisolasi oleh F. Miescher pada tahun 1869 dari sel spermatozoa. Ia tidak dapat mengenali sifat zat kimia tersebut secara pasti, kemudian menyebutnya sebagai nuklein. Nuklein ini berupa senyawa kompleks yang mengandung unsur fosfor sangat tinggi. Nuklein selanjutnya dikenal sebagai gabungan asam nukleat dan protein sehingga sering disebut nukleoprotein. Dalam kedua jenis asam nukleat ini (DNA dan RNA) terdapat dua basa nitrogen yaitu purin dan pirimidin. Keduanya ditemukan oleh Fischer pada tahun 1880.

Pada penelitian selanjutnya, Kossel menemukan dua jenis pirimidin, yaitu sitosin dan timin serta dua jenis purin, yaitu adenin dan guanin. Selain basa purin dan pirimidin, dalam asam nukleat Levine (1910) mengenali gula berkarbon lima, yaitu ribosa dan deoksiribosa. Ia juga menyatakan adanya asam fosfat dalam asam nukleat. W.T. Atsbury merupakan orang pertama yang mengemukakan gagasan tentang struktur tiga dimensi DNA. Ia menyimpulkan bahwa DNA sangat padat, polinukleotida penyusunnya berupa timbunan nukleosida pipih yang teratur tegak lurus terhadap sumbu memanjang. Apakah nukleotida dan nukleosida itu? Uraian berikut akan membahas kedua hal tersebut.

James Watson dan Francis Crick (1953) mengemukakan suatu model struktur DNA yaitu double helix (tangga berpilin).

Menurut mereka, DNA memiliki struktur sebagai berikut.

1. Gula dan fosfat sebagai rantai atau tangga utama.

2. Basa nitrogen sebagai anak tangga dengan pasangan tetap, yaitu:

a. guanin dengan sitosin (dihubungkan oleh tiga atom H),

b. timin dan adenin (dihubungkan oleh dua atom H).

Berdasarkan hasil penelitian Watson dan Crick dapat disimpulkan bahwa DNA terdiri atas gula pentosa (deoksiribosa), fosfat (PO4), dan basa nitrogen yaitu purin meliputi guanin (G) dan adenin (A) serta pirimidin yang meliputi timin (T) dan sitosin (C = Cytosin). Rumus bangun deoksiribosa dan fosfat dapat Anda lihat pada Gambar 3.1.

Sementara itu, rumus bangun purin dan pirimidin dapat Anda amati pada Gambar 3.2 dan Gambar 3.3.

Rangkaian kimia antara deoksiribosa dengan purin dan pirimidin disebut nukleosida (deoksiribonukleosida). Nukleosida tersebut akan berikatan dengan fosfat membentuk nukleotida (deoksiribonukleotida). Gabungan dari nukleotida-nukleotida akan membentuk suatu DNA. Jadi, molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan polinukleotida. Perhatikan Gambar 3.4 di samping.

DNA dapat menentukan sifat genetik suatu individu karena setiap makhluk hidup mempunyai urutan pasangan basa yang spesifik dan berbeda dengan yang lain. Perbedaan urutan pasangan basa antarindividu dapat dilihat pada saat sequence (proses pengurutan basa) dalam analisis DNA. DNA dapat berfungsi sebagai heterokatalitik (mensintesis molekul lain seperti RNA) dan otokatalitik (replikasi diri). Berikut ini Anda akan mempelajari fungsi DNA sebagai otokatalitik.2.2 MACAM - MACAM PENYAKIT GENETIKPenyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyakit genetik antara lain:1. Sindroma KlinefelterPada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir. Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.2. Anemia sel sabit Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.3. Mikrosefalus .

Mikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata. Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental.4. Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi

Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi adalah kelainan genetik yang menyebabkan bagian utama dari sistem kekebalan adaptif (Sel B dan Sel T) lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen. Pasien dengan penyakit ini mengalami kekurangan kekebalan. Penyakit ini disebut juga dengan "bocah gelembung" karena pasien akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.5. Polidaktili Polidaktili adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia biasanya (juga dikenal sebagai Hyperdaktili). Bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia. Satu dari 500 orang didunia mempunyai anatomi jari polidaktiki. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau kedua tangan atau kakinya, yang paling umum dijumpai terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking

6. Sindrom Down (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)

kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah Sindroma Down yang mempunyai kromosom 47 dengan kelebihan kromosom 21. Sindrom Down termasuk penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang tua sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar. Secara garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, biasanya jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70. Tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.

7. Thalasemia Thalasemia merupakan penyakit darah genetik yang ditandai dengan gangguan produksi -globin (komponen hemoglobin) akibat adanya mutasi pada gena -globin. Hal ini menyebabkan turunnya kemampuan sel darah merah dalam mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi pada intron 2 nukleotide ke-654, 705 atau 745 menyebabkan munculnya 5??dan 3??splice site baru sehingga sebagian intron tidak terbuang. Antisense oligonukleotide berperan memblok penggunaan splice site yang menyimpang tersebut oleh spliceosome, sehingga produksi -globin kembali normal.

8. FTDP-17 FTDP-17 adalah penyakit yang ditandai dengan demensia progresif akibat adanya mutasi pada gena tau. Demensia adalah hilangnya fungsi intelektual (seperti berpikir, mengingat dan berargumentasi) sehingga mengganggu kehidupan penderita dalam berinteraksi dengan lingkungan sosialnya. Pada sel saraf (neuron) manusia yang normal tidak memiliki exon 10 karena adanya struktur tertentu pada 5??splice site-nya. Mutasi yang merusak struktur ini menyebabkan adanya exon 10 dan bermanifestasi seb