No.KlasifikasiGENODERMATOSIS DAN KEGANASAN

Nama PenyakitCara PenularanBentuk KlinisKeganasan yang Sering Ditemukan

1.Genodermatosis berhubungan dengan tumor kulit dan mukosa1.1 Sindrom karsinoma sel basal nevoidDominan autosomalMilia, lipoma, karsinoma sel basal, pitted telapak tangan dan kaki, hipertelorism.Karsinoma sel basal, fibroma ovarium medulo blastoma

1.2 Xeroderma pigmentosumResesif autosomalLentigoKulit keringTakut cahaya (photophobi)Karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa melanoma maligna

1.3 AlbinismeResesif autosomalTidak ada pigmentasi.Karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa

1.4 Trikoepitelioma majemuksoDominan autosomalPapul lentikuler berkelompok di hidung dan di sekitarnya.Trikoepitelioma, karsinoma sel basal

1.5 Displasia epidermal verusiformisResesif autosomalGambaran menyerupai kutil di tengkuk dan muka.Karsinoma sel skuamosa

1.6 Sindrom HaberTidak jelasErupsi menyerupai rosasea.Epitelioma intraepidermal, plakat keratotik di badan dan ekstremitas

1.7 Epidermolisis bulosaResesif autosomalBula, erosi, jaringan parut di daerah trauma/tekanan.Karsinoma sel skuamosa di kulit, mulut, dan esofagus

1.8 Diskeratosis kongenitaResesif sex linkedDistrofik kuku, pigmentasi menyerupai poikiloderma, leukoplakia.Karsinoma sel skuamosa di esofagus, mulut, dan rektum

1.9 Anemia FanconiResesif autosomalDistrofik kuku, pigmentasi menyerupai poikiloderma, leukoplakia.Karsinoma sel skuamosa di esofagus, mulut, dan rektum

1.10 Sindrom Rothmund-ThomsonResesif autosomalKeratosis, poikiloderma.Karsinoma epidermoid

1.11 Porokeratosis MibelliDominan autosomalKelainan kulit dengan atrofi di tengah dan di kelilingi oleh tepi yang meninggi dan berkerut.Karsinoma sel skuamosa

2.Genodermatosis yang berhubungan dengan tumor alat dalam limfoma2.1 Tilosis karsinoma esofagusDominan autosomalHiperkeratosis telapak tangan dan kaki.Karsinoma esofagus

2.2 Sindrom GardnerDominan autosomalOsteoma, kista epidermoid, kista sebasea, desmoids.Keganasan polip di kolon.

2.3 Sindrom Gowden (sindrom hamartomajemuk)Dominan autosomalKelainan kulit menyerupai liken di muka, leher, dan tangan.Papul di palatum dan gingiva.Tumor tiroid, polip di kolon.

2.4 Sindrom neuroma mukosal multipelDominan autosomalNeuroma di lidah, mukosa bukal, konjungtiva; cafe-au-lait-spot.Karsinoma tiroid (medula) feokromasitoma, kolon ganglioneuroma.

2.5 Sindrom WernerResesif autosomalAtrofi kulit dan jaringan subkutan, hiperkratosis di kaki dan tulang-tulang yang menonjol, ulsera kaki (tropik) rambut coklat, botal.Fibrosarkoma, fibroliposarkoma,neural sheat sarkoma, karsinoma payudara, karsinoma osteogenik melanoma.

2.6 Ataksia telenglektasisResesif autosomalTelengiektasis di: konjungtiva, hidung, telinga, leher dan lengan; muka seperti topeng, rambut coklat, sklerodermoid kulit.Leukimia, limfoma penyakit Hodgkin, astrositoma, meduloblastoma.

2.7 Sindrom Peutz-JeghersDominan autosomalFreckle hitam di bibir, jari-jari tangan dan kaki.Polip jinak usus halus, karsinoma kolon dan lambung, tumor ovarium.

2.8 Sindrom Chediak-HigashiResesif autosomalAlbinism tersebar. Limfoma

2.9 Sklerosis tuberosaDominan autosomalShagreen patchs; adenoma sebaceum, fibroma di bawah kuku, makula putihseperti bentuk daun.Angiolipoma ginjal, rabdomioma jantung limfangioma.

3.Genodermatosis yang berhubungan dengan tumor alat dalam3.1 NeurofibromatosisDominan autosomalCafe-uh-lait spot, neurofibroma.Neurosarkoma, feokromositoma, meningioma, acoustic neuroma, optic glioma.

3.2 Sindrom BloomResesif autosomalFotosensitivitas, teleangietasis di daerah terpapar.Leukimia