pbl sken 7 - thalasemia

8/14/2019 PBL Sken 7 - Thalasemia

1/25

Thalasemia Mayor pada Anak -anak

Cathelin Stella

10-2010-219

E-3

Mahasiswi, Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana, Jakarta

Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Aruna Utara !o" # Jakarta $arat %%&%'

Telp" '(%-)*('#% Fa+" '(%-%%

e-mail . cathelinstella/yahoo"com

0000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000

PENDAHULUAN

Latar Belakang

Anemia merupakan penyakit yan1 an1ka keadiannya masih cukup tin11i di 2ndonesia

, terutama pada enis kelamin perempuan" Masyarakat awan tentu saa pada men1etahui apa

itu anemia atau penyakit kuran1 darah yan1 secara umum ditandai oleh 1eala rin1an, seperti

pusin1, lemas, mata dan 3i3ir tampak pucat 4anemis5" Masyarakat awam tentu tidak tahu

3ahwa anemia dapat dise3a3kan oleh 3e3erapa penye3a3 yan1 tidak hanya karena

kekuran1an 6at 3esi, karena yan1 diketahui oleh ke3anyakan masyarakat anemia dise3a3kan

oleh kekuran1an 6at 3esi, sehin11a 3iasanya pil 3esi menadi solusi cepat" Tapi anemia tentu

saa tidak teradi hanya karena kekuran1an 6at 3esi, namun 3anyak hal yan1 dapat

menye3a3kan anemia dan tidak semuanya dapat dio3ati den1an preparat pil 3esi, ada3e3erapa anemia yan1 ika di 3erikan preparat 3esi malah akan semakin 3er3ahaya"

1


2/25


3/25

%" Untuk men1etahui cara pemeriksaan 8isik pada penyakit thalasemia

(" Untuk men1etahui epidemiolo1i, etiolo1i penyakit thalasemia

" Untuk men1etahui pato8isiolo1i thalasemia

*" Untuk men1etahui 1eala klinis thalasemia

&" Untuk men1etahui pence1ahan dan pen1o3atan thalasemia

#" Untuk men1etahui pro1nosis dan komplikasi thalasemia

S

Ana!ne"i"

?erlu ditanyakan ke3iasaan diet, data in8eksi terakhir atau penyakit kronis, latar

3elakan1 etnik, dan pemaanan terhadap o3at atau toksin" ;iet selama masa 3ayi terutama

den1an de8isisensi 3esi" $ayi yan1 telah di3eri susu sapi atau 8ormula yan1 tidak di8orti8ikasi

den1an 3esi se3elum usia ) 3ulan 3erisiko terhadap anemia de8isiensi 3esi" Usia tim3ulnya

1eala pentin1@ kelainan mem3rane eritrosit dan en6im serin1 tim3ul saat lahir, sedan1kan

hemo1lo3inopati, seperti penyakit sel sa3it atau talasemia 3iasanya tidak tampak secara

klinis se3elum 3erusia 3ulan" %

?entin1nya riwayat keluar1a yan1 3aik patut mendapat penekanan karena anemia

serin1 mempunyai dasar herediter" iwayat keluar1a yan1 menunukan pewarisan dominan

mem3eri kesan de8ek mem3ran eritrosit atau de8ek hemo1lo3in, sedan1kan pewarisan resesi8

atau terkait seks khas untuk ke3anyakan en6imopati" ;ia1nosis anemia yan1 diwariskan,

seperti s8erositosis serin1 ditunukan oleh riwayat keluar1a anemia, ikterus, splenome1ali,

splenektomi, atau 3atu empedu yan1 tim3ul dini"

Anamnesis yan1 umumnya di tanyakan adalah .

%" Beala apa yan1 dirasakan oleh pasienC :elah, malaise, sesak napas, nyeri dada, atau

tanpa 1ealaC

(" Apakah 1eala terse3ut muncul mendadak atau 3ertahapC

" Adakah petunuk men1enai penye3a3 anemiaC

3


4/25

*" Tanyakan kecukupan makanan dan kandun1an Fe" Adakah 1eala yan1 konsisten

den1an mala3sorpsiC Adakah tanda-tanda kehilan1an darah dari saluran cerna 4tina

1elap, darah per rektal, muntah D3utiran kopiE5C

&" Jika pasien seoran1 wanita, adakah kehilan1an darah 3erle3ihanC Tanyakan 8rekuensi

dan durasi menstruasi, dan pen11unaan tampon serta pem3alut"

#" Adakah sum3er kehilan1an darah yan1 lainC

#i$a%at &en%akit 'ahulu 'an &en%eli'ikan (ung"i)nal

%" Adakah du1aan penyakit 1inal kronis se3elumnyaC

(" Adakah riwayat penyakit kronis 4misalnya arthritis rheumatoid atau 1eala yan1

menunukan ke1anasan5C

" Adakah tanda-tanda ke1a1alan sumsum tulan1 4memar, pendarahan, dan in8eksi yan1

tak la6im atau rekuren5C

*" Adakah tanda-tanda de8isiensi vitamin seperti neuropati peri8er 4pada de8isiensi vitamin

$%(su3acute com3ined de1eneration o8 the cord 47A;G55C

&" Adakah alas an untuk mencuri1ai adanya hemolisis 4misalnya ikterus, katu3 3utan yan1

diketahui 3ocor5C

#" Adakah riwayat anemia se3elumnya atau pemeriksaan penunan1 seperti endoskopi

1astrointestinalC

" Adakah dis8a1ia 4aki3at lesi esopha1us yan1 menye3a3kan anemia atau selaput pada

esopha1us aki3at anemia de8isiensi Fe5C

#i$a%at keluarga

Adakah riwayat anemia dalam keluar1aC Khususnya pertim3an1an penyakit sel sa3it,

talasemia, dan anemia hemolitik yan1 diturunkan"

Be&ergian

Tanyakan riwayat 3eper1ian dan pertim3an1kan kemun1kinan in8eksi parasit 4misalnya

cacin1 tam3an1 dan malaria5"

4


5/25

*+at-)+atan

G3at-o3atan tertentu 3ehu3un1an den1an kehilan1an darah 4misalnya GA2!7

menye3a3kan erosi lam3un1 atau supresi sumsum tulan1 aki3at o3at sitotoksik5"(

Pe!erik"aan

Pe!erik"aan ,i"ik

n"&ek"i

Keadaan kulit

Warnanya 4ikterus, pucat, coklat, kehitaman5" ?ucat serin1 terlihat pada penderita

anemia" ?enilaian palin1 3aik adalah pada telapak tan1an atau kaki, kuku, mukosa

mulut, dan konun1tiva"


6/25


7/25

usus, serta adanya udara 3e3as dalam ron11a a3domen" 7uara perkusi a3domen yan1 normal

adalah timpani 4or1an 3eron11a yan1 3erisi udara5, kecuali di daerah hati 4redup@ or1an yan1

padat5"

Au"kulta"i

;en1an menden1ar apakah terdapat kelainan suara 3aik pada pemeriksaan a3domen

4seperti penin1katan 3isin1 usus5

Tan'a ital

Tekanan darah

Frekuensi nadi

?emeriksaan denyut nadi dilakukan den1an palpasi pada arteri radialis, arteri carotis,

atau arteri radialis" Uun1-uun1 ari ditekan makin lama makin kuat di atas arteri sampaidenyut maksimum tera3a" 9itun1lah denyut nadi dalam satu menit penuh" 7elain itu,

ketika memeriksa denyut nadi, kita u1a harus memperhatikan kecepatannya, iramanya,

volumenya, dan konturnya" denyut nadi normal untuk anak usia (-%' tahun adalah &&-)'

+ Hmenit 4waktu istirahat5 dan 3isa sampai ('' +Hmenit pada saat akti8H demam"

Frekuensi napas

Kecepatan perna8asan adalah umlah inspirasi per menit" 7elain kecepatan perna8asan

kita u1a perlu memperhatikan volume, uasaha 3erna8as, dan pola perna8asan"

ata-rata 8rekuensi normal perna8asan pada anak %' tahun atau le3ih adalah %&-'

+Hmenit dan pada waktu tidur %& +H menit"

7uhu tu3uh

Pe!erik"aan Penunjang

a) Uji rutin 'arah

1. 9itun1 darah len1kap(full blood count, FBC)

7ampel darah dalam antikoa1ulan seuestrene 4etilendiamintetra-asetat,


8/25

?en1analisis semakin 3isa men1hasilkan umlah retikulosit terautomatisasi dan men1hitun1 trom3osit

imatur 4Lretikulosit trom3ositL5"

2ndeks sel darah merah mean corpuscular volume N M@ mean corpuscular haemo1lo3in NM9@ mean corpuscular haemo1lo3in concentration N M9@ red cell distri3ution width N

;W5 dan umlah sel darah merah 47;M + %'%(H: -1. akan !e!+erikan in'ikal)r jeni" ane!ia

/!i"aln%a 'e(i"ien"i +e"i atau !akr)"itik.

2. Apusan darah

Apusan darah di1unakan untuk menilai ukuranH3entuk sel darah merah@ 1am3aran

dan di8erensial sel darah putih@ sel a3normal@ ukuran dan mor8olo1i trom3osit, dan lainnya"*

3.Laju endap darah (LED), viskositas plasma/whole blood, dan protein C-reaktif

:


9/25

Meru&akan kea'aan here'iter %ang &aling "ering teradi pada manusia"


10/25

?ada penderita thalassemia yan1 kuran1 mendapat perawatan, 8oto ont1em tulan1

kepala menunukkan 1am3aran hair on end korte+ menipis, diploe mele3ar den1an

tra3erkula te1ak lurus pada korte+ aki3at komplikasi"#Foto tulan1 pipih dan uun1 tulan1

panan1 menunukkan perluasan sumsum tulan1 tra3ekula tampak elas"

)rking Diagn)"i"

Thalassemia adalah sekelompok hetero1en anemia hipopkromik herediter den1an 3er3a1ai deraat

keparahan"8Thalassemia merupakan sindrom kelainan yan1 diwariskan !inherited) dan masuk ke

dalam kelompok hemo1lo3inopati, yakni kelainan yan1 dise3a3kan oleh 1an11uan sintesis

hemo1lo3in aki3at mutasi di dalam atau dekat 1en 1lo3in" Mutasi 1en 1lo3in ini dapat

menim3ulkan dua peru3ahan rantai 1lo3in, yakni.

a) ?eru3ahan struktur ran1kaian asam amino !amino acid "equence) rantai 1lo3in tertentu,

dise3ut hemo1lo3inopati struktural, atau

b) ?eru3ahan kecepatan sintesis 4rate o8 synthesis5 atau kemampuan produksi rantai 1lo3in

tertentu, dise3ut thalassemia"

9emo1lo3inopati yan1 ditemukan sccara klinis, 3aik pada anak anak atau oran1

dewasa, dise3a3kan oleh mutasi 1en 1lo3in #atau

" 7edan1kan, mutasi 3erat 1en 1lo3in $,%dan &dapat menye3a3kan kematian pada awal 1estasi'

?enurunan kecepatan sintesis atau kemampuan satu atau le3ih rantai 1lo3in atau ,

ataupun rantai globin lainnya, dapat menimbul(an defisiensi produksi (parsial) atau menyeluruh (komplit)

rantai globin tersebut.(ibatnya, ter*adi thala""emia yang *eni"nya dengan rantai globin yang terganggu

produ("inya.

?ada kasus yan1 di3erikan, pasien didu1a kuat menderita thalassemia-mayor, oleh

"ebab itu a(an "edi(it di"inggung mengenai pende(atan diagno"i" thala""emia+3erikut

ini" ;an u1a pada 3a1ian pato8isiolo1i akan di3ahas dua 3entuk 3esar dari thalassemia yaitu thalassemia-# dan

thala""emia+"

?endekatan ;ia1nosis

iwayat penderita dan keluar1a san1at pentin1 dalam mendia1nosis thalassemia, karena

pada populasi den1an ras dan etnik tertentu terdapat 8rekuensi yan1 tin11i enis 1en a3normal

thalassemia yan1 spesi8ik" ?emeriksaan 8isik men1arahkan ke dia1nosis thalassemia, 3ila

1


11/25

diumpai 1eala dan tanda pucat yan1 menunukkan anemia, ikterus yan1 menunukkan

hemolitik, splenome1ali yan1 menunukkan adanya penumpukan !pooling) sel a3normal,

dan de8ormitas skeletal, terutama pada thala""emia+ yan1 menunukkan ekpansi

ron11a sumsum tulan1, pada thalassemia mayor"

?enderita sindrom talassemia umumnya menunukkan anemia mikrositik hipokrom"

Kadar hemo1lo3in dan hematokrit menurun, tetapi hitun1 enis eritrosit 3iasanya secara

disproporsi relati8 tin11i terhadap deraat anemia, yan1 menye3a3kan M yan1 san1at

rendah" M9 3iasanya sedikit menurun" ?ada thalassemia mayor yan1 tidak dio3ati, relati-e

di"tribution .idth 4;W5 menin1kat karena anisosotosis yan1 nyata" !amun, pada thalassemia

minor ;W 3iasanya normal@ hal ini mem3edakannya den1an anemia de8isiensi 3esi"


12/25

a5 anemia 3erat, 93 dapat -) 1ramHdl

35 apusan darah tepi . eritrosit hipokromik mikrositer, diumpai sel

tar1et, normo3las, polikromsia

c5 retikulositosis

("sumsum tulan1 . hiperplasia eritroid dan cadan1an 3esi menin1kat

" red cell survival memendek

*" tes 8ra1ilitas osmotik . eritrosit le3ih tahan terhadap larutan salin

hipokromik"

&"


13/25

Di((erential Diagn)"i"

Talasemia minor

?ada talasemia minor, terdapat se3uah 1en 1lo3in yan1 normal dan se3uah 1en

a3normal"


14/25

Tin1kat keparahan dari talasemia intermedia 3erada di antara talasemia minor dan

talasemia mayor" $e3erapa kelainan 1enetik yan1 3er3eda mendasari keadaan ini"

Oan1 palin1 serin1 adalah talasemia homo6i1ot di mana satu atau kedua 1en masih

memproduksi seumlah kecil 93A" ;elesi pada ti1a dari empat 1en 1lo3in = 4penyakit

9395 menye3a3kan 1am3aran serupa den1an anemia yan1 a1ak 3erat, sekitar -)

1Hd: dan splenome1ali" 7ecara de8inisi, penderita talasemia intermedia tidak

ter1antun1 kepada trans8usi" 7plenektomi dapat dilakukan untuk men1uran1i anemia"

Talasemia =

Talasemia = dapat di3a1i menadi empat klasi8ikasi klinis" Karier laten 4silent carrier5

talasemia = ditandai den1an tidak ditemukannya penyakit klinis dan kadar 93 serta

M yan1 normal" ?asien yan1 memiliki si8at talasemia = men1alami anemia

mikrositik hipokrom rin1an" :a1ipula, deraat mikrositosis tidak sesuai den1an deraat

anemia, sehin11a menyin1kirkan kemun1kinan dia1nosis anemia de8isiensi 3esi"

?enyakit 9emo1lo3in 9 ditandai den1an anemia mikrositik hipokrom sedan1 sampai

3erat" Kele3ihan rantai 3eta akan mem3entuk tetrameter yan1 terlihat se3a1ai mi1rasi

hemo1lo3in yan1 cepat 4dapat dilihat oada elektro8oresis 935 dise3ut se3a1ai

hemo1lo3in 9" hemo1lo3in $artEs atau tetrameter rantai 1amma 1lo3in dapat u1a

terdapat pada neonatus yan1 menderita penyakit hemo1lo3in 9 atau si8at talasemia ="

;apat teradi anemia 3erat, den1an kadar 93 3erkisar -*"


15/25

tu3uh sekaran1 menadi ter3alik" :eukemia dapat teradi pada siapa saa tanpa

men1enal usia dan enis kelamin"

Anemia ;e8isiensi $esi

Anemia de8isiensi 3esi 3anyak ditemukan di seluruh dunia dan palin1 serin1

diumpai pada 3ayi dan anak"Frekuensi 3erkaitan den1an aspek dasar meta3olisme

3esi dan nutrisi tertentu" $esi merupakan 3a1ian dari molekul pem3entuk hemo1lo3in"

Jika kadar 3esi kuran1, maka pem3entukan hemo1lo3in akan 3erkuran1 dan pada

akhirnya kadar hemo1lo3in akan menurun" ?ada awalnya teradi penurunan cadan1an

3esi dalam tu3uh" Jika asupan 3esi terus 3erkuran1 akan tim3ul kekuran1an 3esi yan1

3elum mem3erikan 1eala anemia" !amun, ika hal itu 3erlan1sun1 terus, akan tim3ul

1eala anemia"%

;itinau dari se1i umur penderita, etiolo1i anemia de8isiensi 3esi dapat

di1olon1kan menadi.

a" $ayi di 3awah usia % tahun"

- Kekuran1an depot 3esi dari lahir, misalnya pada prematuritas, 3ayi

kem3ar, 3ayi yan1 dilahirkan oleh i3u yan1 anemia, pertum3uhan cepat"

- ?em3erian makanan tam3ahan yan1 terlam3at, yaitu karena 3ayi hanya

di3eri A72 saa"

3" Anak umur %-( tahun

- 2n8eksi yan1 3erulan1Hmenahun sepert enteritis, 3ronkopneumonia"

- Masukan 3esi kuran1 karena tidak mendapat makanan tam3ahan 4 hanya

minum susu5"

- Mala3sor3si"

c" Anak umur le3ih dari & tahun- masa remaa

- Kehilan1an darah kronis karena in8estasi parasit 4amu3iasis,

ankilostomiasis5"

- ;iet yan1 tidak adekuat"

- Menstruasi 3erle3ihan"

Beala klinis anemia adalah lemah, mudah lelah, 3erde3ar-de3ar, pucat,

irrita3el, stomatitis an1ularis, dan atropi papila lidah men1aki3atkan lidah tampak

pucat, licin men1kilat" Tampak pucat terutama pada mukosa 3i3ir, 8arin1, telapak

tan1an dan dasar kuku, dan konun1tiva tampaka ke3iruan" $ila 93 menurun sampai

15


16/25

di 3awah & 1rHdl, irita3ilitas dan anoreksia mencolok" Takikardia dan dilatasi antun1

teradi, dan 3isin1 sistolik serin1 ada" :impa tera3a mem3esar pada %'-%&R

penderita" ?ada kasus menahun, dapat teradi pele3aran diploetulan1 ten1korak yan1

mirip den1an yan1 telihat pada anemia hemolitik kon1enital"%,(

?ada pemeriksaan la3oratorium kadar hemo1lo3in dan indeks eritrosit akan

didaptkan anemia mikrositik hipokrom den1an penurunan kadae hemo1lo3in mulai

dari rin1an sampai 3erat" M, M9, dan M9 menurun" ?ada sediaan hapus

darah tepi menunukan anemia hipokromatik mikrositer, anisositosis, poikilositosis,

anulosit, sel pensil, dan kadan1-kadan1 sel tar1et" :eukosit dan trom3osit normal,

kadar retikulosit menurun" Kadar 3esi serum, saturasi trans8erin, dan 8eritrin menurun,

T2$ 4&otal 1ron %indin$ Capasit25 menin1kat" 7umsum tulan1 menunukan

hiperplasia normo3lastik den1an normo3last kecil-kecil yan1 dominan" ?ada

pewarnaan 3esi sumsum tulan1 den1an 3iru prusia menunukan cadan1an 3esi yan1

ne1ati8 43utir hemosiderin ne1ati85"

Anemia et causa penyakit kronik

Anemia aki3at penyakit kornik adalah anemia yan1 diumpai pada penyakit

kronik tertentu yan1 khas ditandai oleh 1an11uan meta3olisme 3esi, yaitu adanya

hipo8eremia sehin11a menye3a3kan 3erkuran1annya penyediaan 3esi yan1

di3utuhkan untuk sintesis hemo1lo3in tetapi cadan1an 3esi sumsum tulan1 masih

cukup"


17/25

- anemia 3ersi8at mikrositer rin1an atau normositer

- $esi serum, trans8erin, dan T2$ menurun, 8eritrin serum normal atau

menin1kat"?ada pewarnaan sumsum tulan1 den1an 3iru prusia, 3esi

sumsum tulan1 normal atau menin1kat den1an 3utir-3utir hemosiderin

yan1 kasar"

Anemia 7idero3las

Anemia sidero3las adalah anemia den1an sidero3las cincin dalam sumsum

tulan1" Anaemia ini relati8 aran1 diumpai" ?ato8isiolo1i penyakit ini dikarenakan

teradinya ke1a1alan inkoporasi 3esi ke dalam senyawa heme pada mitokondria yan1

menye3a3kan 3esi men1endap pada mitokondria" 9al ini meye3a3kan ke1a1alan

pem3entukan hemo1lo3in yan1 disertai den1an eritropoesis ine8ekti8 dan

menim3ulkan anemia mikorsitik hipokrom"%,,),%'?ada pemeriksaan la3oratorium akan

didapatkan%,.

- ;eraat anemia yan1 3ervariasi dari rin1an sampai 3erat

- Anemia mikrositik hipokrom den1an 1am3aran double populationdimana eritrosit

mikrositik hipokrom 3erdampin1an den1an eritrosit normositik hipokrom"

- $esi serum dan 8eritrin normal atau menin1kat,

- ?ada pewarnaan 3esi sumsum tulan1 den1an 3iru prusia akan didapatkan 3imtik-

3intik yan1 men1elilin1i inti yan1 dise3ut sidero3las cincin le3ih dari %&R dari sel

eritro3las"

Anemia 7a3it

Anemia sel sa3it adalah 3entuk homo6i1ot penyakit 937 4(2), dapat u1a

dise3a3kan oleh hetero6i1ot 1anda den1an hemo1lo3inopati lain 4935 atau

talasemia" Beala mulai pada 3ayi umur # 3ulan setelah 93F umlahnya 3erkuran1"%,(

Beala klinis dan hasil pemeriksaan yan1 dapat dari penyakit ini antara

lain%,,S,%' .

- Anemia hemolitik 3erat diselin1i oleh krisis@ 93 #-) 1Hdl

- Tim3ul setelah usia # 3ualan, tim3ul dact2lisisakut karena nekrosis tulan1 ari"

?ada anak yan1 le3ih 3esar tim3ul nyeri sendi, nyeri tulan1, serta nyeri

a3domen kerena in8rak lim8a"

- Beala anemia le3ih rin1an dari penurunan hemo1lo3in krena 937 le3ih mudah

melepaskan oksi1en"

17


18/25

- Ulkus pada kaki 4sekitar maleolus5 pada &R penderita karena iskemia aki3at

oklusi vaskuler"

- 7plenome1ali diumpai pada anak kecil, semntara pada anak 3esar lim8a

men1ecil karena in8rak 3erulan1"

- 2n8rak 1inal dapat menim3ulkan hematuria"

- ?ada apusan darah tepi ditemukan sel sa3it, sel tar1et, dan tanda atro8i lien,

yaitu"owel-3ell2 bod2"

- $iliru3in indirek menikat dan retikulositosis

- ?ada elektro8oresa 93 diumpai 937 (&-*'R, 93A koson1, dan 93F &-%&R"

Ta3el (" ?er3andin1an Beala-Beala yan1 ;ialami ?asien den1an ;ia1nosis $andin1

Thalasemia

mayor

Anemia

de8isiensi

3esi

Anemia

et causa

penyakit

sistemik

Anemia

sidero3las

Anemia

sel sa3it

?asien

93

9t

:eukosit ! ! H ! !

Trom3osit ! !

M

M9

M9

Muka pucat V V - - V V

9epatosplenome1ali V V 4%'-%&R5 - - V V

7esak na8as V - - - - V

$esi serum !

T2$

7aturasi trans8erin

$esi sumsum tulan1 - - V V -

Feritrin serum ! H ! H


19/25

Eti)l)gi

Thalassemia merupakan sindrom kelainan yan1 diwariskan 4inheritance5 dan masuk

dalam kelompok hemo1lo3inopati, yakni kelainan yan1 dise3a3kan oleh 1an11uan sintesis

hemo1lo3in aki3at mutasi di dalam atau dekat 1en 1lo3in"(,Mutasi terse3ut dapat

menye3a3kan ( peru3ahan rantai 1lo3in.

%" ?eru3ahan struktur ran1kaian asam amino rantai 1lo3in tertentu 4dise3ut

hemo1lo3inopati struktural5

(" ?eru3ahan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai 1lo3in tertentu

4thalassemia5" Aki3at dari penurunan terse3ut, akan teradi de8isiensi produksi

se3a1ian 4parsial5 atau menyeluruh 4komplit5 dari rantai 1lo3in terse3ut"

E&i'e!i)l)gi

7indrom talasemua mencerminkan sekelompok 1an11uan diwariskan yan1 dise3a3kan oleh

kelainan sintesis rantai polipeptida al8a atau 3eta hemo1lo3in manusia" 7indrom talasemia

serin1 teradi pada populasi Mediterania, Asia, dan A8rika"

Pat)(i"i)l)gi

?em3entukan hemo1lo3in diatur oleh ;!A dalam kromosom") Thalasemia mayor

dise3a3kan oleh adanya delesi pada kromosom %% yan1 3er8un1si untuk men1kode rantai

1lo3ulin "(,Adanya delesi pada kromosom %% menye3a3kan penurunan sintesis rantai 3eta

dimana tidak ada m!A yan1 men1kode rantai sehin11a tidak dihasilkan rantai se3a1ai

pem3entuk 93A 4o5" atau masih terdapat m!A yan1 normal dan 8un1sional namun hanya

sedikit sehin11a rantai dapat dihasilkan dan 93A dapat di3entuk walaupun hanya sedikit 4V5")

?ada thalasemia 3eta produksi rantai 3eta ter1an11u, men1aki3atkan kadar 93 menurun

dan kekuran1an pem3entukan (( 493 A5@ sedan1kan produksi 93A( dan atau 93F tidak

ter1an11u karena tidak memerlukan rantai 3eta ustru memproduksi le3ih 3anyak dari pada

keadaan normal se3a1ai usaha kompensasi" Kele3ihan rantai 1lo3in yan1 tidak terpakai

karena tidak ada pasan1annya akan men1endap pada dindin1 eritrosit se3a1ai Heinz

bodies den1an aki3at eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis)" 7ehin11a

menye3a3kan eritropoesis tidak e8ekti8 dan eritrosit mem3eri 1am3aran anemia hipokrom dan

mikrositer")

1


20/25

:ani(e"ta"i ;lini"

Anemia 3erat tipe mikrositik den1an limpa dan hepar mem3esar" ?ada anak yan1

3esar 3iasanya disertai keadaan 1i6i yan1 3uruk dan mukanya memperlihatkan 8ascies

Mon1oloid" Jumlah retikulosit dalam darah menin1kat" ?ada hapusan darah tepi akan

didapatkan 1am3aran anisositosis, hipokrom, poikilositosis, sel tar1et 48ra1mentosit dan

3anyak sel normo3las5" Kadar 3esi dalam serum menin11i dan daya ikat serum terhadap 3esi

menadi rendah dapat mencapai nol"

9emo1lo3in penderita men1andun1 kadar 93F yan1 tin11i 3iasanya le3ih dari 'R"

Kadan1-kadan1 ditemukan pula 93 patolo1ik" ;i 2ndonesia kira-kira *&R penderita

talasemia u1a mempunyai 93


21/25

9in11a sekaran1 tidak ada o3at yan1 dapat menyem3uhkannya" Terapi di3erikan secara

teratur untuk mempertahankan kadar 93 diatas %'1Hdl"

a :e'ika :ent)"a

1ron chelatin$ dru$s4o3at pen1khlasi 3esi59emosiderosis yan1 teradi aki3at terapi trans8usi darah an1ka panan1 dapat

diturunkan atau 3ahkan dapat dice1ah den1an pem3erian parentral iron chelatin$

dru$s, de8eroksiramin, yan1 mem3entuk kompleks 3esi a1ar dapat diekskresikan

dalam urin" Kadar de8eroksiramin darah dipertahankan tin11i untuk ekskresi 3esi

yan1 memadai" G3at ini di3erikan su3kutan dalam an1ka S-%( am den1an

men11unakan pompan porta3el kecil 4selama tidur5, & atau # malamHmin11u"

;en1an pem3erian o3at ini kadar 8eritrin serum dapat dipertahankan kuran1 dari

%''' n1Hdl",,)

1ron chelatin$ dru$sper oral yan1 e8ekti8, de8irapon, terlah di3uktikan e8ekti8

serupa den1an de8eroksiramin" Akan tetapi o3at ini dapat menim3ulkn

a1ranulositosis, artritis, dan artal1ia"

Asam 8olat

Asam 8olat di3erikan secara teratur ika asupan diet 3uruk")

itamin

itamin yan1 dapat di3erikan adalah vitamin yan1 tidak men1andun1 3esi seperti

vitamin " itamin di3erikan se3anyak ('' m1 per hari untuk menin1katkan

ekskresi 3esi yan1 dise3a3kan des8eriosiramin"

2munisasi

2munisasi hepatitis $ harus dilakukan pada semua pasien non imun" ?ada hepatitis

yan1 ditularkan lewat trans8usi, dio3ati den1an inter8eron dan ri3avirin apa3ila

ditemukan 1enom virus dalam plasma")

Anti3iotik

;i3erikan se3a1ai pro8ilaksis untuk in8eksi 3akteri yan1 mun1kin teradi setelah

dilakukan splenektomi"%'

7ecara 3erkala dilakukan pemantauan 8un1si or1an, seperti antun1, paru, hati,

endokrin termasuk kadar 1lukosa darah, 1i1i, telin1a, mata, tulan1"

+ N)n :e'ika :ent)"a

7uporti8

Trans8usi darah

21


22/25

Trans8usi darah di3erikan 3ila kadar 93 terlalu rendah 4kuran1 dari #1R5 atau 3ila

anak men1eluh tidak mau makan dan lemah"STindakan ini memun1kinkan aktivitas

normal den1an nyaman, mence1ah ekspansi sumsum tulan1 dan masalah kosmetik

pro1resi8 yan1 terkait den1an peru3ahan-peru3ahan tulan1 muka, dan

meminimalkan dilatasi antun1 dan osteoporosis"

Trans8usi den1an dosis %&-(' mlHk1sel darah merah terpampat 4?5 3aiasanya

diperlukan setiap *-& min11u" Ui silan1 harus dikerakan untuk mence1ah

alloimunisasi dan mence1ah reaksi trans8usi" :e3ih 3aik di1unakan ?yan1 relati8

se1ar 4kuran1 dari % min11u dalam antikoa1ulan ?;5" eaksi demam aki3at

trans8usi la6im ada" 9al ini dapat diminimalkan den1an pen11unakan eritrosit yan1

direkonstruksi dari darah 3eku atau pen11unaan 8ilter leukosit, dan den1an

pem3erian antipiretik se3elum trans8usi"

$edah

7plenektomi

7plenektomi dilakukan pada anak yan1 le3ih tua dari ( tahun, se3elum didapatkan

hipersplenisme atau hemosiderosis",%' $ila kedua tanda ini telah tampak maka

splenektomi tidak 3anyak 1unanya la1i" 7esudah splenektomi, 8rekuensi trans8usi

darah 3iasanya menadi le3ih aran1"

2ndikasi terpentin1 untuk splenektomi adalah menin1katnya ke3utuhan trans8usi,

yan1 menunukan unsur hipersplenisme" Ke3utuhan trans8usi yan1 mele3ihi (*'

mlHk1 ?Htahun 3iasanya merupakan indikasi untuk mempertim3an1kan

splenektomi",)

an1kok sumsum tulan1

an1kok sumsum tulan1 adalah tindakan kurati8 pada penderita ini dan telah

ter3ukti ke3erhasilan yan1 menin1kat, meskipun pada penderita yan1 telah

menerima trans8usi san1at 3anyak" !amun prosedur ini mem3awa cukup resiko

mor3iltas dan mortalitas dan 3iasanya hanya dapat di1unakan untuk penderita yan1

mempunyai saudara kandun1 yan1 sehat yan1 histokampati3el",,)

Pen


23/25

melalui penelusuran keluar1a penderita thalassemia 48amily study5" Kepada pem3awa

si8at ini di3erikan in8ormasi dan nasehat-nasehat tentan1 keadaannya dan masa

depannya" 7uatu pro1ram pence1ahan yan1 3aik untuk thalassemia seharusnya

mencakup kedua pendekatan terse3ut" ?ro1ram yan1 optimal tidak selalu dapat

dilaksanakan den1an 3aik terutama di ne1ara-ne1ara sedan1 3erkem3an1, karena

pendekatan prospekti8 memerlukan 3iaya yan1 tin11i" Atas dasar itu harus di3edakan

antara usaha pro1ram pence1ahan di ne1ara 3erkem3an1 den1an ne1ara mau" ?ro1ram

pence1ahan retrospekti8 akan le3ih mudah dilaksanakan di ne1ara 3erkem3an1 daripada

pro1ram prospekti8"%'

Konsultasi 1enetik 41enetic counselin15

Konsultasi 1enetik meliputi skrinin1 pasan1an yan1 akan kawin atau sudah kawin

tetapi 3elum hamil" ?ada pasan1an yan1 3erisiko tin11i di3erikan in8ormasi dan nasehat

tentan1 keadaannya dan kemun1kinan 3ila mempunyai anak"%'

;ia1nosis prenatal"

;ia1nosis prenatal ini dilakukan pada masa kehamilan S-%' min11u, den1an

men1am3il sampel darah dari villi khorialis 4arin1an ari-ari5 untuk keperluan analisis

;!A"#

;)!&lika"i

Aki3at anemia yan1 3erat dan lama, serin1 teradi 1a1al antun1" Trans8usi darah yan1

3erulan1-ulan1 dan proses hemolisis menye3a3kan kadar 3esi dalam darah san1at tin11i,

sehin11a ditim3un dalam 3er3a1ai arin1an tu3uh seperti hepar, limpa, kulit, antun1 dan

lain-lain" 9al ini dapat men1aki3atkan 1an11uan 8un1si alat terse3ut 4hemokromatosis5"

:impa yan1 3esar mudah ruptur aki3at trauma yan1 rin1an" Kadan1-kadan1 talasemia disertai

oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trom3ositopeni" Kematian terutama

dise3a3kan oleh in8eksi dan 1a1al antun1"

Pr)gn)"i"

7ampai saat ini 3elum ada o3at yan1 dapat men1o3ati thalasemia" %' ?enderita yan1

taat pda trans8usi dan iron cheattin$ dru$smemiliki harapan hidup sampai umur ' tahun"

7edan1kan penderita yan1 tidak taat 3iasanya menin11al saat remaa karena komplikasi yan1

3erkaitan den1an toksisitas 3esi

;ES:PULAN

23


24/25

Talasemia adalah salah satu penyakit darah yan1 di warisi, umumnya menyeran1 anak P

anak di kalan1an masyarakat, 3erdasarkan penelitian yan1 pernah dilakukan menunukkan

3ahwa terdapat sekuran1 P kuran1nya (''' oran1 yan1 menderita talasemia di seluruh

!e1ara"

Talasemia terdiri dari dua enis, talasemia trait atau minor dan talasemia mayor"

Talasemia enis pertama hanyalah pem3awa si8at dan tidak 3er3ahaya" !amun demikian,

oran1 den1an talasemia minor dapat menurunkan kelainan darah 3erupa talasemia mayor

pada anaknya" Menurut perkiraan, di 2ndonesia ditemukan (''"''' oran1 den1an talasemia

traitHminor" 7ementara itu, telasemia mayor termasuk kelainan darah yan1 serius dan 3ermula

seak kanak P kanak" Anak P anak den1an talasemia mayor tidak dapat mem3entuk

hemo1lo3in yan1 cukup dalam darah mereka" ;i indonesia, tidak kuran1 dari %''' anak kecil

yan1 menderita talasemia mayor" Talasemia mayor u1a 3isa dise3ut Mediterrannean

ooleyEs Anaemia atau 9omo6y1ous $eta Thalassaemia"

Umumnya anak P anak yan1 menderita talasemia mayor diketahui saat 3e3erapa 3ulan

setelah lahir, mereka menderita anemia" Mereka hanya memiliki sedikit hemo1lo3in dalam

darahnya sehin11a pasokan oksi1en ke seluruh tu3uhpun 3erkuran1"

Karena talasemia 3ersi8at turunan, 3ila kedua oran1 tua tidak menderita talasemia trait,

tidak mun1kin mereka menurunkan talasemia trait atau talasemia mayor pada anak P

anaknya" !amun, ika salah seoran1 dari oran1 tua menderita talasemia trait, satu dari dua

anak 4&'R5 kemun1kinan setiap anak mereka akan menderita talasemia trait, tetapi tidak

seoran1pun diantaranya yan1 menderita talesima mayor" Akan tetapi, kalau kedua oran1 tua

menderita talasemia trait, anak P anaknya mun1kin akan menderita talasemia trait atau

3ahkan memiliki darah normal, atau malah menderita talasemia mayor"

DA,TA# PUSTA;A

%" $akta 2M" 9ematolo1i klinik rin1kas" Jakarta. ?ener3it $uku Kedokteran


25/25

" :atie8 A, Tum3uleka A, Matondan1 7, hair 2, $isanto J, A3doerrachman M9, et

all" ;ia1nosis 8isis pada anak" Jakarta. 7a1un1 7eto@ ('')"h"-S, &-S, *%, %%&-"

*" Mehta A$, 9o883rand A" Anemia dalam $uku At a Blance 9ematolo1i@ alih 3ahasa,

ahmalia Annisa@ editor, 7a8itri Amalia" Jakarta. ?ener3it

pbl sken 7 - thalasemia

Documents