TINJAUAN PUSTAKA

THALASSAEMIA

Thalassemia merupakan penyakit darah herediter (keturunan) yang paling sering dan

akan merupakan kelainan genetik utama yang timbul setelah penyakit infeksi dan gangguan gizi

teratasi di Indonesia. Menyambut paradigma Indonesia Sehat 2010 yang baru dicanangkan,

kualitas sumber daya manusia tentu saja merupakan faktor yang utama dan keberadaan

thalassemia tentu saja akan menurunkan kualitas kesehatan masyarakat.1

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud

dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah

sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA

yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita

anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan

anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan

nama penemunya. 1

Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah agak besar

menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus

bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas

mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi

(Lihat Gambar 1).1

1

Gambar 1. Karakteristik Wajah Anak dengan Thalasemia

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut

hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu

keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut

thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier = pengemban sifat) hingga yang paling berat

(bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah

satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan

oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia.1

Thalassemia ternyata tidak saja terdapat di sekitar Laut Tengah, tetapi juga di Asia

Tenggara yang sering disebut sebagai sabuk thalassemia (WHO, 1983) sebelum pertama sekali

ditemui pada tahun 1925 (Lihat Gambar 2). Di Indonesia banyak dijumpai kasus thalassemia, hal

ini disebabkan oleh karena migrasi penduduk dan percampuran penduduk. Menurut hipotesis,

migrasi penduduk tersebut diperkirakan berasal dari Cina Selatan yang dikelompokkan dalam

dua periode. Kelompok migrasi pertama diduga memasuki Indonesia sekitar 3.500 tahun yang

lalu dan disebut Protomelayu (Melayu awal) dan migrasi kedua diduga 2.000 tahun yang lalu

disebut Deutromelayu (Melayu akhir) dengan fenotip Monggoloid yang kuat. Keseluruhan

populasi ini menjadi menjadi Hunian kepulauan Indonesia tersebar di Kalimantan, Sulawesi,

pulau Jawa, Sumatera, Nias, Sumba dan Flores 1,2

2

Pada tahun 1955, Lie-Injo Luan Eng dan Yo Kian Tjai, telah melaporkan adanya 3 orang

anak menderita thalassemia mayor dan 4 tahun kemudian ditemukan 23 orang anak dengan

penyakit yang serupa di Indonesia. Dalam kurun waktu 17 tahun, yaitu dari tahun 1961 hingga

tahun 1978 telah menemukan tidak kurang dari 300 penderita dengan sindrom thalassemia ini.

Kasus-kasus yang serupa telah banyak pula dilaporkan oleh berbagai rumah sakit di Indonesia, di

antaranya Manurung (1978) dari bagian Ilmu Kesehatan Anak F.K. Universitas Sumatera Utara

Medan telah melaporkan 13 kasus, Sumantri (1978) dari bagian Kesehatan Anak F.K.

Universitas Diponegoro Semarang, Untario (1978) dari bagian Ilmu Kesehatan Anak F.K.

Airlangga, Sunarto (1978) dari bagian Ilmu Kesehatan Anak F.K. Universitas Gadjah Mada

Yogyakarta. Demikian pula telah dilaporkan kasus-kasus yang serupa dari F.K. Universitas

Hasanuddin Ujung Pandang (Wahidayat, 1979). Vella (1958), Li-Injo & Chin (1964) dan Wong

(1966). Demikian juga di Malaysia dengan kasus yang serupa juga dilaporkan. 1

Di negara-negara yang mempunyai frekuensi gen thalassemia yang tinggi penyakit

tersebut menimbulkan masalah kesehatan masyarakat (Public Health). Pada umumnya anak

dengan penyakit thalassemia mayor tidak akan mencapai usia produktif bahkan mati di dalam

kandungan atau mati setelah lahir seperti pada thalassemia-α Hb bart’s hydrop fetalis. Keadaan

ini sangat memperihatinkan jika anak-anak yang lahir tidak akan mencapai usia dewasa, maka

generasi berikutnya akan semakin berkurang bahkan akan lenyap setelah beribu-ribu tahun.1

3

Ditinjau dari segi keluarga penderita, adanya seorang atau beberapa anak yang menderita

penyakit thalassemia mayor merupakan beban yang sangat berat karena mereka menderita

anemia berat dengan kadar Hb di bawah 6-7 gr%. Mereka harus mendapatkan transfusi darah

seumur hidup untuk mengatasi anemia mempertahankan kadar haemoglobin 9-10 gr%. Dapat

dibayangkan bagaimana beratnya beban keluarga apabila beberapa anak yang menderita penyakit

tersebut. Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan komplikasi

hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan zat besi dalam jaringan

tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh seperti hati, limpa, ginjal,

jantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transfusi yang memadai penderita thalassemia mayor akan

meninggal pada dekade kedua. 1

Efek lain yang ditimbukan akibat transfusi, yaitu tertularnya penyakit lewat transfusi

seperti penyakit hepatitis B, C, dan HIV. Hingga sekarang belum dikenal obat yang dapat

menyembuhkan penyakit tersebut bahkan cangkok sumsum tulang pun belum dapat memuaskan.

Para ahli berusaha untuk mengurangi atau mencegah kelahiran anak yang menderita thalassemia

mayor atau thalassemia-α homozigot. 1

Definisi

Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan

secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul

globin dalam hemoglobin.4

Etiologi

Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat

hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa oksigen. Orang

dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari orang

normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.6

4

Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari talasemia.

Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penderita

dengan keadaan talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang

tuannya. Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari

orangtua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punya

tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian gen ini kepada

anak-anak mereka.6,3

Klasifikasi

Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara

klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor .5

Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. Jika

masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika masalah ada

pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan beta mempunyai bentuk

dari ringan atau berat. Bentuk berat dari Beta thalassemia sering disebut anemia Cooley’S. .6

A. Thalassemia alfa

Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan bagian dari

hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Thalassemia alfa terjadi dimana satu atau lebih

varian gen ini hilang. 6

o Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya tanda

penyakit.

o Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia alfa . akan

menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier

o Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang sampai anemia

berat atau disebut penyakit hemoglobin H.

5

o Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis. Pada

umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.

Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait ( carriers) memiliki seorang anak, bayi bisa

mempunyai suatu bentuk alfa thalassemia atau bisa sehat. . 6

Gambar 3. Rantai Hemoglobin7

B. Thalasemia Beta

Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari hemoglobin,

masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen

mengalmi variasi. 6

o Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia

ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor,

o Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang (thalassemia beta

intermedia atau anemia Cooley’s yang ringan) atau anemia yang berat ( beta thalassemia

utama, atau anemia Cooley’s).

o Anemia Cooley’s, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun 1993

ditemukan 518 pasien anemia Cooley’s di Amerika Serikat. Kebanyakan dari mereka

mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak

terdiagnosis .

Jika dua orangn tua dengan beta thalassemia trait (carriers) mempunyai seorang bayi, salah

satu dari tiga hal dapat terjadi: . 6

6

o Bayi bisa menerima dua gen normal ( satu dari masing-masing orangtua) dan mempunyai

darah normal ( 25 %).

o Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari orangtua yang thalassemia

trait ( 50 persen).

o Bayi bisa menerima dua gen thalassemia ( satu dari masing-masing orangtua) dan

menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen).

Gambar 4. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel

Orang-orang yang beresiko menderita thalasemia: 6

o Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia

o Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama

o Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani, Italia,

Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.

o Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang India, Cina, atau

orang Philipina.

7

Patofisologi dan pathogenesis (10)

Patogenesis thalassemia secara umum dimulai dengan adanya mutasi yang menyebabkan HbF

tidak dapat berubah menjadi HbA, adanya ineffective eritropoiesis, dan anemia hemolitik.

Tingginya kadar HbF yang memiliki afinitas O2 yang tinggi tidak dapat melepaskan O2 ke

dalam jaringan, sehingga jaringan mengalami hipoksia. Tingginya kadar rantai α-globin,

menyebabkan rantai tersebut membentuk suatu himpunan yang tak larut dan mengendap di

dalam eritrosit. Hal tersebut merusak selaput sel, mengurangi kelenturannya, dan menyebabkan

sel darah merah yang peka terhadap fagositosis melalui system fagosit mononuclear. Tidak

hanya eritrosit, tetapi juga sebagian besar eritroblas dalam sumsum dirusak, akibat terdapatnya

inklusi (eritropioesis tak efektif). Eritropoiesis tak efektif dapat menyebabkan adanya

hepatospleinomegali, karena eritrosit pecah dalam waktu yang sangat singkat dan harus

digantikan oleh eritrosit yang baru (dimana waktunya lebih lama), sehingga tempat pembentukan

eritrosit (pada tulang-tulang pipih, hati, dan limfe) harus bekerja lebih keras. Hal tersebut

menyebabkan adanya pembengkakan pada tulang (dapat menimbulkan kerapuhan), hati, dan

limfe.

a.Thalasemia-α

Pada homozigot thalassemia α yaitu hydrop fetalis, rantai α sama sekali tidak diproduksi

sehingga terjadi peningkatan Hb Bart’s dan Hb embrionik.

Meskipun kadar Hb-nya cukup, karena hampir semua merupakan Hb Bart’s, fetus

tersebut sangat hipoksik. Sebagian besar pasien lahir mati dengan tanda-tanda hipoksia

intrauterin.

Sedangkan pada thalassemia heterozigot yaitu αo dan α+ menghasilkan

ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit HbH.

Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak bisa berfungsi

sebagai pembawa oksigen.

b.Thalasemia-β

Tidak dihasilkannya rantai β karena mutasi kedua alel β globin pada thalassemia β

8

menyebabkan kelebihan rantai α. Rantai α tersebut tidak dapat membentuk tetramer sehingga

kadar HbA menjadi turun, sedangkan produksi HbA2 dan HbF tidak terganggu karena tidak

membutuhkan rantai β dan justru sebaliknya memproduksi lebih banyak lagi sebagai usaha

kompensasi. Kelebihan rantai α tersebut akhirnya mengendap pada prekursor eritrosit. Eritrosit

yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies/heinz bodies yang menyebabkan

pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel, akibat pelepasan heme dari denaturasi

hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Sehingga anemia pada thalassemia β

disebabkan oleh berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit.

Pada hapusan darah, eritrosit terlihat hipokromik, mikrositik, anisositosis, RBC terfragmentasi,

polikromasia, RBC bernukleus, dan kadang-kadang leukosit imatur.

Gejala Klinis

a. Thalassemia Mayor

1. Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak terpenuhi yang

disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki afinitas tinggi terhadap

oksigen.

2. Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia sumsum

hebat.

3. Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah berlebihan,

hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.

4. Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis, dan

trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar

kadang- kandang terlihat brush appereance.

5. Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan

menarche dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu juga

menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jatung, dan

perikarditis.

b. Thalassemia Minor

Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya menunjukkan

9

gejala-gejala yang ringan.

Patofisiologi Gejala Klinis pada Pasien (10)

Gejala yang didapat pada pasien berupa gejala umum anemia yaitu: anemis, pucat, mudah capek,

dan adanya penurunan kadar hemoglobin. Hal ini disebabkan oleh penurunan fungsional

hemoglobin dalam menyuplai atau membawa oksigen ke jaringan-jaringan tubuh yang

digunakan untuk oksidasi sel. Sehingga oksigenasi ke jaringan berkurang. Selain sebagai

pembawa oksigen, hemoglobin juga sebagai pigmen merah eritrosit sehingga apabila terjadi

penurunan kadar hemoglobin ke jaringan maka jaringan tersebut menjadi pucat. Penurunan

fungsional hemoglobin tersebut dapat disebabkan oleh adanya kelainan pembentukan

hemoglobin, penurunan besi sebagai pengikat oksigen dalam hemoglobin. Kompensasi tubuh

agar suplai oksigen ke jaringan tetap terjaga maka jantung sebagai pemompa darah berdenyut

lebih keras dan sering yang disebut sebagai takikardia di mana hal ini juga terjadi pada anak

tersebut (denyut nadi 120 kali/menit, normal 60-100 kali.menit). Tetapi frekuensi respirasi pasien

dalam tahap normal 24 kali/menit (normal 16-24 kali/menit). Lemas dan mudah capek

disebabkan oleh karena suplai oksigen ke jaringan untuk oksidasi sel sebagai proses penghasil

energy berkurang. Pasien mengalami penurunan kadar hemoglobin (4,8 g/dl) di mana nilai

rujukan normal untuk anak-anak sebesar 10-16 g/dl (Sutedjo, 2007). Penurunan ini dapat

disebabkan oleh adanya kelainan produksi/pembentukan hemoglobin berupa kelainan susunan

asam amino dan kelainan kecepatan sintesis hemoglobin. Kelainan dua hal tersebut dapat

dikategorikan adanya hemoglobinopati. Kelainan pembentukan hemoglobin tersebut dapat

mengakibatkan adanya morfologi eritrosit abnormal (mikrositik, Heinz bodies, sel target)

sehingga dengan cepat akan didestruksi oleh limpa dan hati. Peristiwa destruksi eritrosit secara

cepat kurang dari masa hidupnya (120 hari) disebut sebagai hemolisis.

Adanya hepatomegali dan splenomegali merupakan salah satu tanda dari anemia hemolitik di

mana disertai adanya penurunan kadar hemoglobin. Pada pasien ditemukan splenomegali sebesar

1 shuffner (satuan splenomegali yang diukur dengan membuat garis diagonal antara arcus

costarum dengan crista illiaca melewati umbulicus, lalu dari garis tersebut dibagi menjadi

10

delapan bagian. Satu bagian dinamakan satu shuffner). Splen atau limpa secara normal bertugas

menghancurkan eritrosit tua maupun abnormal sehingga dapat melepaskan hemoglobin yang

akan dimetabolisme menjadi biliribun di hati/hepar, menjadi reservoir cadangan eritrosit, sintesis

limfosit dan sel plasma dalam system imun, dan membentuk eritrosit baru saat masa janin dan

bayi baru lahir. Adanya hemolisis menyebabkan proses perombakan eritrosit secara cepat.

Eritrosit abnormal cepat dihancurkan oleh limpa dan hati dengan bantuan makrofag sehingga

semakin banyak eritrosit abnormal maka kerja limpa akan semakin berat. Hal inilah yang

menyebabkan adanya splenomegali. Selain destruksi eritrosit di limpa juga terdapat di hati.

Selain itu sebagai kompensasi atau umpan balik dari penurunan kadar hemoglobin akibat

oksigenasi ke jaringan kurang merangsang terjadinya eritropoesis 6-8 kali lipat oleh sumsum

tulang. Untuk menunjang dan membantu kerja sumsum tulang dalam eritropoesis sehingga

terbentuk eritropoesis ekstramedular pada limpa dan hati sehingga merupakan salah satu

penyebab hepatosplenomegali. Pada pasien hemoglobinopati anemia sel sabit tidak ditemukan

hepatomegali di mana limpa mengecil dikarenakan terjadinya infark. Selain itu makrofag di

limpa lebih aktif dibandingkan makrofag pada hati. Penyebab lain hepatomegali pada pasien

disebabkan oleh pemberian obat penambah darah dan penyerapan besi meningkat akibat

peningkatan eritropoesis di mana mengandung preparat besi (sulfas ferrosus) sehingga terjadi

penimbunan cadangan besi berlebih. Padahal hati secara normal berfungsi sebagai sintesis

ferritin (simpanan besi) dan transferin (protein pengikat besi) dan sebagai tempat penyimpanan

terbesar cadangan besi dalam bentuk ferritin dan hemosiderin.

Adanya hepatomegali dan splenomegali pada pasien dapat mengakibatkan penurunan imunitas

tubuh sehingga tubuh rentan terhadap infeksi mikroorganisme. Limpa sebagai tempat sintesis

limfosit dan sel plasma (bahan antibodi) merupakan salah satu pertahanan imunitas tubuh. Hati

sebagai tempat yang sering dilalui mikroorganisme patogenik yang akan dihancurkan sebelum

memasuki saluran gastrointestinal. Kemungkinan pasien mengalami infeksi dimana terdapat

tanda-tanda infeksi pada pasien, yaitu : suhu (38,00C), panas, tonsil membesar dan kemerahan,

dan faring kemerahan. Infeksi ini bisa didapatkan dari mikroorganisme seperti: malaria, hepatitis,

haemophilus, streptococcus, pneumococcus, dll. Suhu tubuh meningkat dikarenakan adanya

metabolisme organ yang berlebihan terhadap infeksi. Tonsil merupakan salah satu jaringan

limfoid yang memproduksi limfosit untuk pertahanan imunitas tubuh dan akan membesar apabila

bekerja berlebihan terhadap suatu infeksi atau penurunan imunitas lainnya. Infeksi

11

mikroorganisme menyerang saluran pencernaan salah satu faring sehingga membuat organ

tersebut mengalami kemerahan. Gejala infeksi lainnya pada pasien yaitu batuk pilek.

Pemeriksaan penunjang

o 1. Darah tepi : (8)

o Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

o Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis

berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling,

benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.

o Retikulosit meningkat.

o

o Gambar 5. Sedimen Darah Tepi dari Penderita Thalassemia Trait dan Orang Normal.1

o Variasi bentuk eritrosit (sel darah merah) pada sedimen darah tepi

o dilihat dengan mikroskop dari penderita thalassemia: a = hipokrom,

o b = teardrop, c = target cell, d = basophilic stipling dengan pewarnaan giemsa

12

Bentuk eritrosit (sel darah merah) pada orang normal dengan pewarnaan giemsa

2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

o Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

o Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

3. Pemeriksaan khusus :

o Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

o Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

o Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait

(carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

4. Pemeriksaan lain :

o Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan

trabekula tegak lurus pada korteks.

o Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga

trabekula tampak jelas.

Penatalaksanaan 4,9

13

Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (deferoxamine), diberikan setelah kadar feritin serum

sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi

darah. Deferoxamine diberikan dengan dosis 25-50 mg/kgBB/hari diberikan subkutan melalui

pompa infus dalam waktu 8-12 jam selama 5-7 hari selama seminggu dengan menggunakan

pompa portable. Lokasi umumnya di daerah abdomen, namun daerah deltoid maupun paha

lateral menjadi alternatif bagi pasien. Adapun efek samping dari pemakaian deferoxamine jarang

terjadi apabila digunakan pada dosis tepat. Toksisitas yang mungkin abisa berupa toksisitas

retina, pendengaran, gangguan tulang dan pertumbuhan, reaksi local, dan infeksi.

Gambar 6. Lokasi untuk menggunakan pompa portable deferoksamin

Selain itu bisa juga digunakan Deferipron yang merupakan satu-satunya kelasi besi oral

yang telah disetujui pemakaiannya. Terapi standar biasanya memakai dosis 75 mg/kg BB/hari

dibagi dalam 3 dosis. Saat ini deferidon terutama banyak dgunakan pada pasien-pasien dengan

kepatuhan rendah terhadap deferoxamine. Kelebihan deferipron dibanding deferoksamin adalah

efek proteksinya terhadap jantung. Efek samping yang mungkin terjadi antara lain : atropati,

neutropenia/agranulositosis, gangguan pencernaan, kelainan imunologis, defisiensi seng, dan

fibrosis hati.

- Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi untuk meningkatkan efek

kelasi besi.

- Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

14

- Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel

darah merah.

Gambar 7. Seorang anak sedang menggunakan desferal

Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

1. Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan

peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

2. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau

kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu

tahun.

Suportif

Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan

memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan

dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam

bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

15

Thalassemia Diet (1)

Diet Talasemia disiapkan oleh bagian gizi, pasien dinasehati untuk menghindari makanan

yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal, sayur-mayur bewarna hijau,

makanan yang mengandung gandum, semua bentuk roti, dan alkohol.

Tabel 1. Daftar makanan dan kandungan zat besi 8

FOODVOID TO A

Foods with high content of Iron Iron Content

Organ meat (liver, kidney, spleen) 5 – 14 mg / 100 g

Beef 2.2 mg / 100 g

Chicken gizzard and liver 2 – 10mg / 100 g

Ikan pusu (with head and entrails) 5.3 mg / 100 g

Cockles (kerang) 13.2 mg / 100 g

Hen eggs 2.4 mg / whole egg

Duck eggs 3.7 mg / whole egg

16

Dried prunes / raisins, Peanuts (without shell), other

nuts 2.9 mg / 100 g

Dried beans (red, green, black, chickpeas, dhal) 4 – 8 mg / 100 g

Baked beans 1.9 mg / 100 g

Dried seaweed 21.7 mg / 100 g

Dark green leafy vegetables – bayam, spinach, kailan,

cangkok manis, kangkung, sweet potato shoots, ulam

leaves, soya bean sprouts, bitter gourd, paku, midi,

parsley,

> 3 mg 1 100 g

Food Allowed

Foods with moderate content of Iron

Chicken, pork allow one small serving a day (= 2

matchbox size)

Soya bean curd (towkwa, towhoo,

hookee)

allow one serving only (= one piece)

Light coloured vegetables (sawi, 1 -2 servings a day (= 1/2 cup)

17

cabbage, long beans and other beans,

ketola, lady’s fingers)

Ikan pusu head and entrails removed

Onions use moderately

Oats

Foods with small amount of Iron

Rice and Noodles

Bread, biscuits

Starchy Root vegetables ( carrot, yam,

tapioca, pumpkin, bangkwang, lobak)

Fish (all varieties)

Fruits (all varieties except dried fruits)

Milk, cheese

Oils and Fats

PEMANTAUAN

I. Terapi

18

Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai

akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.

Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar

bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

II. Tumbuh Kembang

Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan

perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

III. Gangguan Jantung, Hepar, dan Endokrin

Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung

(gagal jantung), hepar, gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid), dan fraktur

patologis. (5)

DAFTAR PUSTAKA

1. Julianti, riri. Thalasemia. Diunduh tanggal 7 november pukul 21.00. tersedia di .

http://yayanakhyar.wordpress.com/2008/05/12/thalasemia/.

19

2. Ganie RA. Thalassemia : permasalahan dan penanganannya . dalam Pidato

Pengukuhan Jabatan Guru Besar Tetap dalam Bidang Ilmu Patologi pada Fakultas

Kedokteran, Diucapkan di hadapan Rapat Terbuka Universitas Sumatera

Utara .2005

3. Nelson, Texbook of Pediarric, volume 2, seventeenth edition, Phyladelphian,

USA, 2005, page 1709-1712

4. Oski’s pediatrics, principles and practice, third edition, Phyladelphia, USA, 1999,

page 1450- 1453

5. Gellis and kagan’s, Current Pediatric Therapy, twentieth edition, Phyladelphia,

USA, 2000, page 282-283.

6. Rusepno H, Husein A. Ilmu Kesehatan Anak. Buku 1. Bagian Ilmu Kesehatan

Anak Fakultas kedokteran Indonesia. Percetakan Infomedika. Jakarta 1985.

7. Pediatric Hematology, The Clinic of North America, Journal, Volume 49, number

6, Phladelphia, USA, Desember 2002, page 1165-1187.

8. Vichinsky, Elliot, MD, Northern California’s Comprehensive Thalassemia center

at Children’s Hospital Oakland, Departement Hematology,

www.Thalassemia.com, USA, 2005.

9. White,Alex, Thalassemia-Wikipedia, the free encyclopedia at www.yahoo.com,

USA,2005

10. Anonim, Diunduh tanggal 6 November 2009 pukul 20.00. tersedia di

http://kedokteran-febrian.blogspot.com/2009/02/thalassemia.html

20