makalah pleno c7 skenario h

19
Identifikasi Materi Genetik pada Jenazah Ksatria Putra Abadi Kabakoran , Jantje Mandala Putra Sipakoly ,Muliaty Madiani Putri, Theresia Cesa Puteri Wongkar, Vivian Chau, Nia Uktriae, Christovel Liempepas, Dewi Luckyta Manehu, Suhaima Izzatiey Amirah 102010231,102013238, 102013437, 102014027, 102014036, 102014113, 102014153, 102014195, 102014232 C7 Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Alamat Korespondensi Jl.Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Abstrak Setiap mahluk hidup terutama manusia mewarisi setengah kromosom yang dimiliki ibu dan setengah kromosom yang dimiliki ayah. Pewarisan sifat yang dimiliki oleh anak dari kedua orangtuanya dapat dipelajari dengan menggunakan teori mendel. Kromosom mengandung DNA yang merupakan bagian dari kromosom yang berfungsi sebagai molekul yang membawa informasi genetic yang terletak didalam sel. DNA akan diwariskan ke generasi selanjutnya melalui proses replikasi DNA. Pada umumnya DNA terdapat pada setiap sel di dalam tubuh manusia, termasuk darah. Setiap manusia memiliki golongan darah yang berbeda-beda. Didalam identifikasi DNA, perbedaan golongan darah ini penting untuk dapat membantu

Upload: viivii-zhou

Post on 20-Dec-2015

8 views

Category:

Documents


4 download

DESCRIPTION

makalah pleno

TRANSCRIPT

Page 1: Makalah Pleno c7 Skenario h

Identifikasi Materi Genetik pada Jenazah

Ksatria Putra Abadi Kabakoran , Jantje Mandala Putra Sipakoly ,Muliaty Madiani Putri, Theresia

Cesa Puteri Wongkar, Vivian Chau, Nia Uktriae, Christovel Liempepas, Dewi Luckyta

Manehu, Suhaima Izzatiey Amirah

102010231,102013238, 102013437, 102014027, 102014036, 102014113,

102014153, 102014195, 102014232

C7

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Alamat Korespondensi Jl.Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510

Abstrak

Setiap mahluk hidup terutama manusia mewarisi setengah kromosom yang dimiliki ibu

dan setengah kromosom yang dimiliki ayah. Pewarisan sifat yang dimiliki oleh anak dari kedua

orangtuanya dapat dipelajari dengan menggunakan teori mendel. Kromosom mengandung DNA

yang merupakan bagian dari kromosom yang berfungsi sebagai molekul yang membawa

informasi genetic yang terletak didalam sel. DNA akan diwariskan ke generasi selanjutnya

melalui proses replikasi DNA. Pada umumnya DNA terdapat pada setiap sel di dalam tubuh

manusia, termasuk darah. Setiap manusia memiliki golongan darah yang berbeda-beda. Didalam

identifikasi DNA, perbedaan golongan darah ini penting untuk dapat membantu identifikasi dan

dapat menentukan pewarisan kromosom maupun golongan darah yang dimiliki dari kedua

orangtuanya.

Kata kunci: Teori mendel, DNA, Replikasi DNA, Golongan darah.

Abstract

Every sentient human life especially inherited half chromosomes owned mother and

father who owned half the chromosome. Inheritance of acquired properties owned by the son of

Page 2: Makalah Pleno c7 Skenario h

both parents can be learned by using the theory of mendel. Containing DNA of a chromosome

that is part of chromosome that serves as a molecule that carries information genetic located in

a cell .DNA will be queathed to the next generation through the process of DNA replication.

Generally DNA found in each cell in the human body, including blood. Every human has

different blood group. In the identification of DNA, the difference is important to the blood can

help the identification and may determine the inheritance of acquired chromosome and blood

group possessed of both parents.

Keyword: Mendel theory, DNA, DNA replication, The blood group.

Pendahuluan

Dewasa ini, banyak sekali djumpai kasus-kasus seperti bayi tertukar, kasus kejahatan

yang berujung pada pemerkosaan dan pembunuhan, dan kasus kecelakan yang terjadi didarat,

laut maupun udara, akibat dari kasus – kasus tersebut sering ditemukan korban yang tubuh

sudah tidak dapat dikenali lagi wajahnya. Untuk mengenali jenasah tersebut, dilakukan

identifikasi dengan cara identifikasi DNA yang terdapat pada tubuh korban. DNA merupakan

bagian dari kromosom yang berfungsi sebagai molekul yang membawa informasi genetic yang

terletak di dalam sel yang terdapat dalam setiap tubuh manusia. DNA pada umumnya terdapat

dalam tubuh manusia termasuk darah. Setiap manusia memiliki golongan darah yang berbeda

satu sama lain. Golonga darah yang berbeda tergantung akan pewarisan kromosom yang

diwariskan dari kedua orangtuanya.

Pewarisan kromosom yang terdapat dalam tubuh manusia merupakan pewarisan setengah

kromosom ayah dan setengah kromosom ibu. Pewarisan genetic yang terjadi didalam tubuh

manusia terdapat dalam teori mendel yang menjelaskan akan pewarisan genetic yang terjadi.

Dalam makalah ini akan membahas pewarisan kromosom dalm tubuh manusia yang dilakukan

secara replikasi serta komponen materi genetic dalam tubuh manusia sebagai bahan identifikasi

pada jenasah tak dikenali.

Rumusan Masalah

Jenasah perempuan muda yang sudah tidak dikenali lagi wajahnya.

Page 3: Makalah Pleno c7 Skenario h

Hipotesis

Pemeriksaan DNA dan golongan darah diperlukan untuk identifikasi jenazah perempuan

muda yang tidak dikenali lagi wajahnya.

Sasaran Pembelajaran

1. Mahasiswa/i mampu memahami kesamaan antar gen.

2. Mahasiswa/i mampu memahami replikasi DNA.

3. Mahasiswa/i mampu memahami struktur DNA.

4. Mahasiswa/i mampu memahami teori Mendel.

5. Mahasiswa/i mampu memahami golongan darah dalam tubuh manusia.

DNA

Deoxyribonucleic acid (DNA) atau Asam Deoksiribosa Nukleat adalah asam nukleat

yang mengandung informasi genetik dan berfungsi mengatur perkembangan biologis seluruh

kehidupan manusia dan dapat diturunkan. Seperti yang kita ketahui bahwa kita memiliki DNA

yang sangat unik, pada eukariot DNA terutama terletak di inti tetapi juga terdapat di mitokondria

dalam jumlah kecil. Sel prokariot yang tidak mempunyai nukleus mempunyai satu kromosom

dalam bentuk plasmid.1

Pada inti sel, DNA membentuk suatu kesatuan yang disebut kromosom. Sel manusia

normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatic dan 1 pasang

kromosom sex (XX atau XY). Secara umum, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai unit

dasar informasi genetik. Maksudnya adalah DNA menyimpan cetak biru untuk semua aktivitas

sel. Hal ini berlaku pada setiap organisme. Tetapi ada beberapa pengecualian pada beberapa

virus seperti jenis virus (virus tidak termasuk organisme) seperti HIV (Human

Immunodeficiency Virus). Rantai tunggal yang diperoleh dari DNA sebelumnya tersebut

bertindak sebagai "cetakan" untuk membuat rantai pasangannya.2

Pada umumnya DNA berfungsi sebagai sumber informasi pada tahap sintesis molekul

protein pada sel dan sebagai molekul yang membawa informasi genetic yang terletak di dalam

sel. Sehingga ketika sel membelah diri menjadi 2 (mitosis), DNA akan terbagi pula dalam jumlah

yang sama banyak pada setiap sel anakan. Pada DNA terdapat gen yang merupakan bagian

daripada DNA yang mengandung informasi genetic.3 Gen bersifat sebagai suatu materi yang

Page 4: Makalah Pleno c7 Skenario h

terdapat dalam kromosom, mengandung informasi genetika/heriditas, mengatur perkembangan

dan proses metabolisme individu dan dapat menduplikasikan diri pada proses pembelahan. Posisi

gen dalam kromosom digambarkan dengan garis-garis lurus vertikal sebagai kromosomnya dan

garis-garis kecil horizontal sebagai gennya. Lokus adalah lokasi bagi gen dalam kromosom.2

Struktur DNA

Struktur DNA dikemukakan oleh James Watson dan Francis H.C. Crick pada tahun 1953.

Diterangkan bahwa DNA memiliki struktur double heliks ganda. Analisis kemudian

menunjukkan bahwa tiap untai heliks merupakan suatu polinukleotida yang tersusun oleh

nukleotida-nukleotida yang dihubungkan satu sama lain melalui ikatan kovalen fosfodiester.

Kedua untai heliks bergabung satu sama lain melalui ikatan non-kovalen yang menghubungkan

basa-basa penyusun nukleotidanya. Ada empat basa ikut menyusun nukleotida sebagai

komponen DNA. Dua diantaranya termasuk basa purin, yaitu adenine (A) dan guanine (G),

sedangkan dua lainnya termasuk basa pirimidin, yaitu sitosin (C) dan timin (T). Pada molekul

DNA, keempat basa ini terdapat berpasangan, antara basa purin dan pirimidin. Adenine akan

selalu berpasangan dengan timin melalui dua jembatan hydrogen (A=T) sementra guanin akan

selalu berpasangan dengan sitosin melalui tiga jembatan hydrogen. Fenomena pasangan basa ini

rupanya tidak dapat ditawar dan dikenal sebagai kaidah atau aturan pasangan basa. Dengan

adanya ikatan antara dua untai poliukleotida semcam ini, tiap untai DNA adalah komplementer

dengan untai DNA lainnya.4

Ikatan hydrogen antara basa-basa yang berpasangan bukan merupakan satu-satunya

ikatan yang menstabilkan benang dupleks. Ada juga ikatan-ikatan lain, seperti antaraksi

elektrostatis. Apaun ikatannya, yang jelas molekul DNA ini mampu mengalami replikasi yang

menghasilkan dua anakan yang persis sama dengan DNA induknya. Dalam tiap molekul DNA,

urutan nukleotidanya sudah baku karena urutan nukleotida ini merupakan isyarat bagi normalnya

informasi genetic. Dengan struktur DNA yang semcam ini dapat dijelaskan bagaimana pewarisan

informasi genetic dari satu sel ke sel anakan melalui proses replikasi pada saat terjadi

pembelahan sel.4

Bentuk DNA yang paling umum, pasangan-pasangan basa terletak tegak lurus terhadap

panjangnya rangkap. Kedua untai pada DNA saling melilit satu dengan lainnya menghasilkan

struktur heliks putar kanan. Satu lilitan lengkap terbentuk setiap 10 pasangan basa atau sepanjang

3,4 nm yang disebut dengan pitch. Permukaan heliks memperlihatkan lekukan mayor dan

Page 5: Makalah Pleno c7 Skenario h

lekukan minor yang saling bergantian. Kedua untai komplementer harus terorientasi pada arah

yang berlawanan, dalam hal ini antiparalel antara satu dengan lainnya.5

Replikasi DNA

Setiap kali sel membelah selalu harus dibuat salinan lengkap dari seluruh bahan genetic

yang ada supaya sel anakan menerima seluruh informasi biologi yang dimiliki oleh sel induk.

Berarti sel yang membelah harus melakukan replikasi DNA secara ekstensif. Sebelum

mekanisme replikasi DNA dapat dibuktikkan secara ekperimental pada tahun 1958, ada tiga

hipotesis yang berkembang mengenai mekanisme replikasi DNA. Hipotesis pertama dikenal

sebagai model replikasi secara semikonservatif seperti yang dikemukakan oleh Watson and

Crick. Menurut hipotesis ini, setiap molekul untai ganda DNA anakan terdiri atas satu untai-

tunggal DNA induk dan satu untai-tunggal DNA hasil sintesis yang baru.4

Hipotesis kedua dikenal sebagai model replikasi secara konservatif. Menurut model

konservatif, molekul DNA untai-ganda induk tetap bergabung sedangkan kedua untaian DNA

anakan terdiri atas molekul hasil sintesis baru. Hipotesis ketiga yaitu model replikasi secara

dispertif menyatakan bahwa molekul DNA induk mengalami fragmentasi sehingga DNA anakan

terdiri atas campuran molekul lama (berasal dari DNA induk) dan molekul hasil sintesis baru.4

DNA mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi yaitu memperbanyak atau

menggandakan diri. Dengan kata lain, DNA mampu membentuk DNA baru yang sama persis

dengan DNA awal. Replikasi DNA berlangsung pada sel-sel muda saat interfase (mitosis), yaitu

saat sel siap melakukan pembelahan. Replikasi DNA adalah suatu proses menurunkan sifat

genetic sehingga suatu jasad hidup tetap menurunkan jenisnya. Replikasi DNA bukan merupakan

proses yang sederhana, melainkan proses yang kompleks.5

Replikasi diawali dengan membuka pilinan salah satu ujung DNA karena kerja enzim.

Pilinan memisah menjadi benang atau untaian tulang karena ikatan hydrogen yang lemah.

Selanjutnya, masing-masing benang ini berlaku sebagai cetakan tempat menempel benang kedua

berikutnya. Jadi,benang pertama menjadi cetakan benang baru dan benang kedua juga menjadi

cetakan benang kedua yang baru juga. Kedua untaian heliks ganda membuka dan masing-masing

menentukan untaian anak yang baru, dengan memasangkan basanya. Sementara pilinan benang

rangkap ini terurai, nukleotida baru terpasang berjajar s epanjang tiap benang (untaian).

Nukleotida-nukleotida ini digabungkan satu persatu, dengan cara saling melengkapi secara tepat,

timin berseberangan dengan adenine dan sitosin berseberangan dengan guanine. Polimerasi

Page 6: Makalah Pleno c7 Skenario h

nukelotida-nukleotida ini dikatalis oleh enzim DNA polymerase dan secara bersamaan

dibebaskannya difosfat.

Setelah heliks ganda memisah atau tidak membentuk pilinan, nukleotida-nukleotida sel,

yaitu dNTP, mulai mendekati rantai yang terpisah, kemudian mengikatkan diri mengikuti aturan

basa. Adenine membentuk ikatan hydrogen dengan timin dan sitosin membentuk ikatan

hydrogen dengan guanine. Enzim polymerase menghubungkan nukleotida-nukleotida ini

membentuk rantai yang baru. Proses berlangsung terus sampai akhirnya semua rantai tereplikasi.

Pembentukan rantai polinukleotida baru dalam replikasi DNA dari nukleotida-nukleotida (dNTP)

adalah melalui pembentukan ikatan 3’,5’-fosfordiester. Dalam hal ini, dua nukelotida

membebaskan pirofosfat atau difosfat sehingga kedua nukeotida bergabung menjadi satu. Proses

berlangsung terus menerus hingga terbentuk polinukleotida yang baru.

Mekanisme replikasi DNA yang diteliti oleh Meselson dan Stahl. Hasil penelitian ini

menunjukkan bahwa replikasi DNA berlangsung dengan mekanisme semikonservatif, yaitu dua

pita dari heliks ganda (induk) memisahkan diri dan selam proses replikasi, masing-masing pita

membentuk pita komplementernya dari nukeotida-nukleotida yang ada. Hasilnya adalah masing-

masing pita yang lama mendapatkan pasangan pita baru seperti pasangan yang lama. Setelah

replikasi, terbentuk dua pita DNA baru yang mirip.5

Teori Mendel

Pada tahun 1854 Johann Gregor Mendel mulai melakukan eksperimen klasik dengan

menggunakan tanaman kacang kapri ( Pisum Sativum). Ia juga bereksperimen dengan

menyilangkan tikus untuk mempelajari jika pewarisan sifat – sifat pada hewan berbeda dari

proses pada tumbuhan. Gregor mendel mempublikasikan hasil penelitian genetiknya pada

kacang ercis di tahun 1866, yang merupakan dasar untuk genetika modern. Setiap sifat yang

dipelajari oleh mendel, seperti tinggi tanaman, dikendalikan oleh gen. mendel juga mengusulkan

agar masing – masing sifat memerlukan dua sifat yang terkait, tetapi berbeda, faktor penentu

yang disebut alel. Alel mewaliki berbagai bentuk gen. meskipun gen tunggal mengendalikan

ketinggian tanaman kacang polong, gen yang ada dalam dua bentuk atau alel: D (tinggi yang

dominan) dan d (kerdil, yang resesif). Fenotip mengacu pada karakter yang dapat dilihata atau

diamati pada suatu organisme, sedang genotip adalah kombinasi alel yang dimiliki suatu

organisme. Hukum mendel terbagi menjadi dua yaitu hukum Mendel I dan hukum Mendel II.8

Page 7: Makalah Pleno c7 Skenario h

Hukum Mendel I ( disebut juga hukum segregasi) adalah mengenai pemisahan alel pada

waktu pembentukan gamet. Hukum segregasi menyatakan bahwa pada waktu pembentukan

gamet tejadi segregasi atau pemisahan alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid.9 Hukum

mendel II atau hukum berpasangan secara bebas ( the mendelian law of independent assortment)

menyatakan bahwa selama proses pembentukan gamet, segrgasi pada alel – alel dalam satu gen

adalah berdiri sendri dari proses segregasi alel –alel dari gen lainnya. Hukum mendel I dan II

terjadi pada proses gametosis atau pembelahan meiosis.8 Hukum mendel inilah yang menjadi

dasar genetika modern.

Diagram Silsilah (Pedigree)

Pola pewarisan pada beberapa organisme adalah relative mudah untuk menentukan kapan

sejumlah besar keturunan dapat dihasilkan. Pengamatan Mendel dari rasio fenotipe 3:1 pada

generasi F2 membuatnya mengusulkan hukum persamaan segregasi. Jika ukuran sampel Mendel

telah lebih kecil, ia tidak mungkin telah melihat rasio ini. Selanjutnya, uji silang ( testcross)

untuk mengkonfrimasi hokum kedua berpasangan secara bebas diperlukan persilangan genotipe-

genotipe tertentu (dihibrid dan tanaman homozigot resesif ganda). Namun dalam banyak kasus,

terutama pada manusia, persilangan dan uji silang adalah bukan suatu pilihan atau yang lainnya

dinyatakan tidak layak. Dalam kasus ini, ahli genetika mengandalkan pada analisis suatu sifat

dalam beberapa generasi dari keluarga untuk menyimpulkan jenis pewarisan di tempat kerja.8

Sebuah silsilah (pedigree) adalah daftar sistematik (baik berupa kata-kata ataupun

symbol) nenek moyang suatu individu tertentu, atau bisa juga merupakan “pohon keluarga” bagi

banyak individu. Sudah menjadi kebiasaan untuk melambangkan perempuan atau betina dengan

lingkaran, sedangkan laki-laki atau jantan dengan kotak. Perkawinan ditunjukkan sebagai garis

horizontal antara dua individu. Keturunan dari sebuah perkawinan dihubungkan dengan garis

vertical ke garis perkawinan. Arsiran atau warna berbeda yang diberikan bagi simbol-simbol

dapat melambangkan berbagai fenotipe. Setiap generasi didaftarkan pada baris terpisah yang

dinomori dengan angka romawi.10

Analisis pedigree diperlukan untuk melihat insiden dan perjalanan penyakit dalam

keluarga. Risika berupa informasi yang tidak diharapkan dapat menyebabkan stress sosial dan

psikologi, stigma sosial dan diskriminasi di tempat kerja atau oleh asuransi.11 Analisis pedigree

juga digunakan sebagai ganti penelitian-penelitian penangkaran (breeding studies), terutama

Page 8: Makalah Pleno c7 Skenario h

pada manusia, sebab tak mungkin melakukan perkawinan ekperimental. Silsilah dapat membantu

menentukan dasar gentik dati suatu sifat atau penyakit tertentu.10

Fenotipe

Tidak semua kenakeragaman yang diamati dalam suatu populasi dapat diturunkan kepada

anakkannya.fenotipe adalah produk kumulatif dari suatu genotype yang diturunkan dan

diwariskan dengan berbagai pengaruh lingkungan. Sebagai contoh, para binaragawan mengubah

fenotipenya secara drastis lewat latihan. Penting untuk diingat bahwa hanya komponen genetik

yang variasilah yang dapat mengakibatkan evolusi sebagai hasil dari seleksi alam, karena hanya

inilah komponen yang diwariskan antar generasi.12

Dalam hal ini, cara untuk menafsirkan atau memperkirakan faktor-faktor penentu tingkah

laku yang bersifat dasariah dan tak berubah (morfogenotipe) berdasarkan hasil pengukuran yang

sebgaian besar didasarkan pada tubuh bagian luar yang dapat diamati disebut sebagai fenotipe. 13

Sehingga dapat dikatakan bahwa fenotipe merupakan karakteristik atau penampak luar tubuh

suatu individu yang dapat dilihat dengan mata.

Genotipe

Fenotipe mengacu pada karakter yang diamati dari suatu organism. Satu alel merupakan

fenotipe yang dominan dan alel lain menyebabkan fenotipe resesif. Kombinasi alel yang dimiliki

suatu organisme di sebut genotype. Dalam hal ini, dapat dikatakan bahwa genotype merupakan

penyusun dari genetic yang terdapat dalam mahluk hidup. Genotipe juga dapat dikatakan sebagai

bentuk atau susunan genetic suatu karakter yang diwarisi suatu individu dari induknya.12

Golongan Darah

Golongan darah adalah dari berbagai cara dari tes maternitas atau paternitas, golongan

darah itu sendiri adalah suatu ciri khusus dari individu karena adanya perbedaan jenis

karbohidrat dan protein yang ada pada permukaan membrane sel darah merah. Dengan kata lain,

golongan darah ditentukan oleh jumlah zat (kemudian disebut antigen) yang terkandung di dalam

sel darah merah. Ada 2 penggolongan darah yang paling penting, yaitu Golongan ABO dan

Golongan Rhesus (Rh). Ada lebih dari 40 juta antigen yang kita kenal selain ABO dan Rh, hanya

sangat jarang sekali dijumpai.14

Golongan darah ABO

Page 9: Makalah Pleno c7 Skenario h

Pada golongan darah ABO, terdapat 2 antigen yang berbeda. Antigen-A, dan Antigen-B.

Ada 4 golongan dalam Golongan darah ABO ini, golongan A, B, AB, dan O. Individu dengan

golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A di permukaan membran selnya dan

menghasilkan antibodi terhadap antigen B dalam serum darahnya.14

Golongan A Golongan B Golongan AB Golongan O

Anti A (+) (-) (+) (-)

Anti B (-) (+) (+) (-)

Anti AB (+) (+) (+) (-)

Sehingga, orang dengan golongan darah A -negatif hanya dapat menerima darah dari

orang dengan golonga n darah A-negatif atau O-negatif. Untuk individu dengan golongan darah

B memiliki antigen B pada permukaan sel darah merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap

antigen A dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah B -negatif hanya dapat

menerima darah dari orang dengan dolongan darah B -negatif atau O-negatif. Sedangkan

individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A dan B serta tidak

menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B. Sehingga, orang dengan golongan darah

AB -positif dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut

resipien universal. Namun, orang dengan golongan darah AB -positif tidak dapat mendonorkan

darah kecuali pada sesama AB-positif. Dan yang terakhir, individu dengan golongan darah O

memiliki sel darah tanpa antigen, tapi memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B. Sehingga,

orang dengan golongan darah O -negatif dapat mendonorkan darahnya kepada orang dengan

golongan darah ABO apapun dan disebut donor universal. Namun, orang dengan golongan

darah O -negatif hanya dapat menerima darah dari sesama O- negatif. Secara umum, golongan

darah yang paling banyak adalah golongan darah O, meskipun di beberapa Negara sepertu

norwegia dan swedia golongan darah umum disana adalah golongan darah A.

Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena adanya perbedaan

jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah.14

Tabel 1. Penetapan golongan darah ABO

Kegunaan penentuan golongan darah ABO karena informasi tentang golongan darah

ABO seseorang mutlak diperlukan dalam keadaan yang berhubungan dengan transfusi darah,

baik sebagai donor maupun sebagai resipien. Informasi ini lebih penting lagi bagi resipien dari

Page 10: Makalah Pleno c7 Skenario h

pada bagi donor. Oleh karena itu, sepatutnya seseorang mengetahui dengan pasti akan golongan

darahnya sendiri, yang dapat dilakukan dengan memeriksakan darahnya ke laboratorium.

Golongan darah juga berfungsi sebagai salah satu petanda (marker) genetik, yang ikut menjadi

bagian dari identirtas diri seseorang. Selain itu, sifat sekretor dan non-sekretor yang juga

ditentukan secara genetik, ikut menjadi petanda genetik. Informasi tentang petanda genetik

seringkali diperlukan dalam masalah yang berhubungan dengan hukum, apakah itu sebagai bukti

yang memperkuat atau memperlemah terhadap tersangka. Untuk tujuan tersebut informasi

tentang golongan darah ABO serta keadaan sekretor ataupun non-sekretor dari seseorang akan

sangat membantu dan dapat dimanfaatkan. Selain itu, kedua petanda genetik ini dapat pula

dipakai sebagai bahan pertimbangan dalam menyelesaikan sengketa perkerabatan, seperti

penentuan ayah ata ibu dari seorang anak.14

Golongan Rhesus

Golongan darah berikutnya yang tidak kalah penting adalah Golongan Rhesus

(Rh). Nama ini diambil dari monyet jenis rhesus yang digunakan oleh karl leindsteiner pada

tahun 1940 (karl leindsteiner juga yang menemukan golongan darah ABO). Penggolongan pada

golongan ini dibagi 2, yaitu Golongan Rh + dan Rh -, golongan darah Rh + yang berarti

darahnya memiliki antigen-Rh yang ditunjukkan dengan reaksi positif atau terjadi penggumpalan

eritrosit pada waktu dilakukan tes dengan anti-Rh (antibodi Rh). Sedangkan golongan darah Rh -

berarti darahnya tidak memiliki antigen-Rh yang ditunjukkan dengan reaksi negatif atau tidak

terjadi penggumpalan saat dilakukan tes dengan anti-Rh (antibodi Rh). Jenis penggolongan ini

seringkali digabungkan dengan penggolongan ABO.13

Menurut Landsteiner golongan darah Rh ini termasuk keturunan (herediter) yang diatur

oleh satu gen yang terdiri dari 2 alel, yaitu Rh dan rh. Rh dominan terhadap rh sehingga

terbentuknya antigen-Rh ditentukan oleh gen dominan Rh. Orang bergolongan darah Rh+ jika

mempunyai genotip RhRh atau Rhrh, sedangkan orang Rh- mempunyai genotip rhrh. Antigen

golongan darah Rh adalah suatu protein yang menjadi bagian utuh dari membran SDM. Ini

berbeda dengan golongan darah ABO, yang berupa karbohidrat dalam bentuk oligosakarida.

Oleh karena oligosakarida dapat terikat ke protein (suatu glikoprotein) atau ke lipid( suatu

glikolipid) dan antigen golongan rhesus bukan suatu oligosakarida, maka antigen ini tidak

terdapat pada bagian lemak atau lipid dari membran SDM.14

Page 11: Makalah Pleno c7 Skenario h

Dalam kasus yang ada diketahui bahwa golongan ayah dari anak bayi tersebut

adalah A( IAIA / IAi) dan ibu bergolongan darah O (ii) dan hasil pemeriksaan golongan darah bayi

tersebut adalah A mengikuti golongan darah ayah.

P: IAi X ii

G: IAi, ii , IAi , ii

F: 50% bergolongan darah A

50% bergolongan darah O

Teori Probabilitas

Hukum yang digunakan untuk analisis genetik. Hukum pertama, hukum hasil perkalian

(aturan perkalian) digunakan untuk memprediksi probabilitas dua atau lebih kejadian saling –

bebas yang terjadi bersama. Dua atau lebih kejadian disebut saling – bebas (independent) jika

terjadi atau tidak terjadinya salah satu kejadian tersebut tidak mempengaruhi probabilitas

terjadinya kejadian lain yang mana pun. Jika dua kejadian saling – terjadi dengan probabilitas

berturut – turut p dan q, maka probabilitas terjadinya kedua secara bersamaan adalah (p)(q).15

Kesimpulan

Setiap mahluk hidup, terutama manusia memiliki kromosom. Dimana kromosom akan

diwariskan kepada anakkannya yang berasal dari setengah kromosom ibu dan setengah dari

kromosom ayah. Didalam setiap kromosom mengandung DNA yang merupakan sebuah molekul

yang mengandung informasi genetic yang akan diwarisi kepada anakannya dengan cara replikasi

DNA. DNA pada umumnya dapat ditemukan pada seluruh tubuh manusia terutama darah. Setiap

darah pada masing-masing orang berbeda-beda dan mengandung sifat secretor dan non-sekretor

yang dapat digunakan sebagai petunjuk genetika pada tiap orang yang berasal dari indukkannya.

Daftar Pustaka

1. Champe Pamela. Biokimia: Ulasan bergambar. Edisi 3. Jakarta: EGC;2010.h.483.

Page 12: Makalah Pleno c7 Skenario h

2. Anonim. Bried History of Forensik DNA Typing. Availabe at:

www. cs tl.ni s t.gov/ s trbase/ppt/intro.pd f . Accessed on: January 27, 2015.

3. Murray R.K, Granner D.K, Rodwell V.W. Biokimia Harper.Ed 27th. Jakarta: EGC; 2006. H.

321

4. Sofro A.S.M. Keanekaragaman genetik. Yogyakarta: Andi offset; 1994: h. 13-30

5. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Peneribit

Erlangga; 2001: h. 88-90

6. Yuwono T. Biologi molekuler. Jakarta: Peneribit Erlangga; 2005: h. 93-7

7. Sumardjo D. Pengantar kimia: buku panduan kuliah mahasiswa kedokteran dan program

strata 1 fakultas bioeksakta. Jakarta: Buku kedoteran EGC; 2006: h. 307-45

8. Priastini R, Hartono B. Buku ajaran biologi sel dan molukuler. Jakarta: Falkultas Kedokteran

Universitas Kristen Krida Wacana; 2014

9. Karmana O. Hukum mendel. Dalam: Nurdiaosyah A editor, Biologi. Edisi ke-1. Jakarta:

Grafindo media pratama; 2008: h.105.

10. Tyas D. Analisis silsilah. Diterjemahkan dari Elrod S.L, Stanffield W.D. Schaum’s outlines

of theory and problem of genetics, fourth edition Dalam: Pedigree analysis. Jakarta: Penerbit

Erlangga; 2007:h.43-52

11. Hanafiah J, Amir A. Etika kedokteran dan hubungan kesehatan edisi 4. Jakarta: EGC; 200712. Wulandari DT. Genetika. Diterjemahkan dari Campbell NA, Reece JB. Biology eighth

edition Dalam: Genetic. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2008: h.267-281

13. Supratiknya A. Teori-teori sifat dan behavioristik. Yogyakarta: penerbit kanisius; 1993.14. Camphbell Neil A. Biology. Ed 5th. Jakarta: Penerbit Erlangga;2002.h.257-71

15. Elrod S, Stansfield W. Genetika. Edisi ke-4. Jakarta: Erlangga; 2006: h.64.