makalah kasus 4 tk fix

25
Seorang Anak dengan Retardasi Mental Kelompok IV 03009185 Prasada Wedatama 03011091 Ezra Karthera M 03011001 AA Gede Indrayana P 03011092 Fadhilla Fitri Ami H 03011003 Abdurrachman Machfudz 03011119 Hadi Tjong 03011035 Anisa Putri Zakirah 03011120 Hana Kashira Cherina 03011036 Annisa Anzar A 03011147 Jeffrey Chandra 03011057 Brenda Shahnaz Qurrota 03011148 Jiwa Zhaqi Adiguna 03011058 Cheras Yezia Kharismia

Upload: ek-merep

Post on 13-Dec-2015

230 views

Category:

Documents


4 download

DESCRIPTION

makalah

TRANSCRIPT

Page 1: Makalah Kasus 4 Tk Fix

Seorang Anak dengan Retardasi Mental

Kelompok IV

03009185 Prasada Wedatama 03011091 Ezra Karthera M

03011001 AA Gede Indrayana P 03011092 Fadhilla Fitri Ami H

03011003 Abdurrachman Machfudz 03011119 Hadi Tjong

03011035 Anisa Putri Zakirah 03011120 Hana Kashira Cherina

03011036 Annisa Anzar A 03011147 Jeffrey Chandra

03011057 Brenda Shahnaz Qurrota 03011148 Jiwa Zhaqi Adiguna

03011058 Cheras Yezia Kharismia

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

JAKARTA

2013

Page 2: Makalah Kasus 4 Tk Fix

BAB I

PENDAHULUAN

Retradasi mental adalah keadaan yang penting secara klinis maupun sosial. Kelainan ini

ditandai oleh keterbatasan kemampuan yang diakibatkan oleh gangguan yang bermakna dalam

inteligensi terukur dan perilaku penyesuaian diri (adaptif). Retradasi mental juga mencakup

status sosial, hal ini dapat lebih menyebabkan kecacatan daripada cacat khusus itu sendiri.

Karena batas-batas antara “normalitas” dan “retardasi” seringkali sulit digambarkan, identifikasi

pediatri, evaluasi, dan perawatan anak dengan kesulitan kognitif serta keluarganya memerlukan

tingkat kecanggihan teknis maupun sensitivitas interpersonal yang besar.

Perubahan-perubahan dramatis dalam sikap-sikap sosial dan politik terhadap individu

dengan ketidakmampuan perkembangan selama 2 dekade terakhir telah merevolusi cara

endekatan pediatric pada anak dengan retardasi mental praktek-praktek sebelumnya, yang

menahan cara-cara penyelamatan kehiduan neonates dengan kelainan congenital, telah

dimodifikasi dengan penanganan yang bersangsi hukum terhadap anak dengan gangguan yang

berat dan ireversibel. Prakteknya, yang hampir secara automatis merupakan anak kecil dengan

kecacatan dalam lembaga-lembaga setempat, telah diganti dengan upaya yang luas untuk

mengembangkan system pelayanan berdasarkan masyarakat yang mengkoordinasi berbagai

sumber untuk anak maupun keluarga. Tanggung jawab dokter anak telah beralih dari menolong

untuk “menjauhkan anak” menjadi “menormalkan” kehidupan anak dan keluarganya.1

Page 3: Makalah Kasus 4 Tk Fix

BAB II

LAPORAN KASUS

Seorang anak laki-laki berumur 4 tahun merupakan anak ketiga dari tiga bersaudara

datang diantar oleh ibunya dengan keluhan: belum bicisa bicara dengan jelas dan sulit diatur.

Pasien merupakan anak ketiga dari tiga bersaudara. Anak pertama seorang laki-laki

berumur 10 tahun mengalami gangguan autism dan sekarang sudah duduk di kelas V Sekolah

Dasar. Anak kedua perempuan berumur 7 tahun, tidak ada keluhan. Anak ketiga adalah pasien

sendiri.

Ayah seorang yang sibuk, jarang di rumah. Sedangkan ibu tidak mempunyai pembantu

dan mengalami kerepotan karena harus mengerjakan pekerjaan trumah sendiri.

Page 4: Makalah Kasus 4 Tk Fix

BAB III

PEMBAHASAN

IDENTITAS PASIEN

Nama : -

Usia : 4 tahun

Jenis kelamin : Laki-laki

Alamat : -

Agama : -

Golongan Darah : -

Nama Orang Tua : -

Pekerjaan Orang Tua : Ibu rumah tangga

Jumlah Saudara : 2 (pasien anak terakhir)

IDENTIFIKASI MASALAH

- Seorang anak laki – laki berusia 4 tahun yang belum bisa bicara dengan jelas serta

sulit diatur. Masalah utama pada anak ini adalah belum bisa bicara dengan jelas.

Sehingga, dampak dari belum bisa bicara dengan jelas ini kemungkinan adalah sulit

diatur.

- Kakak pasien yang pertama adalah seorang anak berusia 10 tahun yang mengalami

gangguan autisme. Melihat keadaan kakak pasien, ada kemungkinan perhatian orang

tua pasien akan terbagi kepada kakak pasien dan pasien sendiri.

- Ayah pasien adalah seorang yang sibuk sehingga jauh dari rumah. Ibu pasien tidak

mempunyai pembantu dan mengalami kerepotan karena harus mengerjakan pekerjaan

rumah sendiri. Jika melihat dari keadaan orang tua pasien, dapat dipikirkan bahwa

orang tua pasien tidak memperhatikan dan membantu perkembangan anaknya secara

maksimal. Padahal, menurut teori perkembangan anak oleh Erik H. Erikson, pasien

Page 5: Makalah Kasus 4 Tk Fix

sedang dalam tahap “initiative vs guilt”, dimana pasien seharusanya sedang dalam

tahap mengendalikan diri. Selain itu, pada tahap ini, pasien seharusnya juga sedang

dalam tahap perkembangan kemampuan bahasa. Jika pasien tidak dibantu

berkembang secara maksimal pada tahap ini, ada kemungkinan pasien dapat

mengalami gangguan dalam berbicara jelas. Selain itu, pada tahap ini, sosok ayah

memegang peranan penting dalam pertumbuhan anak. Oleh dikarenakan ayah pasien

sibuk dan jarang berada dirumah, ada kemungkinan pasien mengalami gangguan

bicara karena kondisi ini.

HIPOTESIS

1. Attention Deficit Hiperactivity Disorder (ADHD)

Hal ini berdasarkan masalah di kasus yang kami dapatkan yaitu kesulitan berbicara

dengan jelas dan sulit diatur. Anak dengan gangguan ini biasanya sulit diatur serta

mengalami gangguan dalam komunikasi verbalnya.

2. Autisme

Kami mengemukakan hipotesa ini karena anak dengan autisme biasanya mengalami

gangguan dalam berkomunikasi serta hiperaktif dalam kegiatannya dan kemungkinan

adanya faktor genetik yang diketahui bahwa kakaknya yang pertama mengalami autisme.

3. Retardasi mental

Tidak dapat berbicara dengan jelas dapat pula berdampak pada gangguan adaptasi sosial,

yaitu salah satunya sulit diatur. Ini sesuai dengan definisi retardasi mental menurut

Grossman yaitu penurunan fungsi intelektual berdampak secara langsung menyebabkan

gangguan sosial.2

ANAMNESIS

1. Berapakah usia ibu saat kehamilan pasien ini?

Ibu dengan usia lebih dari 35 tahun saat kehamilan mempunyai faktor risiko melahirkan

anak dengan kondisi retardasi mental, autisme, dan penyakit kongenital.

2. Bagaimana prestasi belajar anak ibu di sekolah ?

Page 6: Makalah Kasus 4 Tk Fix

Anak dengan penyakit gangguan perhatian dan hiperaktif (ADHD) biasanya memiliki

hasil belajar yang kurang memuaskan.

3. Bagaimana interaksi anak ibu dengan teman sebayanya?

Anak dengan penyakit gangguan perhatian dan hiperaktif (ADHD) biasanya memiliki

sifat yang usil, suka mengganggu teman sebayanya.

4. Apakah anak ibu memiliki kesulitan dalam berkonsentrasi?

5. Apakah ada riwayat trauma saat kehamilan?

6. Apakah anak ibu lahir dengan normal atau menggunakan operasi?

7. Apakah ada kontak mata saat berkomunikasi?

Pasien dengan penyakit gangguan perhatian dan hiperaktif (ADHD) dan retardasi mental

ditemui adanya kontak mata saat dipanggil oleh orang lain, sedangkan anak dengan

autisme tidak ditemui adanya kontak mata dengan lawab bicaranya.

PEMERIKSAAN FISIK

A. Tanda Vital

1. Suhu : -

2. Denyut nadi : -

3. Tekanan darah : -

4. Pernapasan : -

Berat Badan : cukup

Tinggi Badan : cukup

Kontak Mata : (+)

Dengan adanya kontak mata pada anak ini, bisa menyingkirkan hipotesis kami yaitu

autisme. Dimana jika pada anak autisme itu tidak adanya kontak mata.

Bicara : (-)

Bicara yang belum jelas termasuk tidak normal pada usia anak ini. Karena seharusnya

pada usia 4 tahun, anak ini sudah bisa berbicara lancar seperti dewasa.

Tidak bisa membedakan warna ini disebabkan karena tidak pernahnya

Page 7: Makalah Kasus 4 Tk Fix

dilatih atau diajarkan oleh orang tuanya,

menjadikan kemampuan kogniftif anak ini

Tidak bisa membedakan organ tubuh tergolong rendah dari pada anak seusianya.

Bisa mengetahui yang mana orangtuanya

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Tes BERA ( Brain Evoked Response Audiometry)

Brain Evoked Response Audiometry atau BERA merupakan alat yang bisa digunakan

untuk mendeteksi dini adanya gangguan pendengaran, bahkan sejak bayi baru saja dilahirkan.

Istilah lain yang sering digunakan yakni Brainstem AuditoryEvoked Potential (BAEP) atau

Brainstem Auditory Evoked Response Audiometry (BAER). Alat ini efektif untuk mengevaluasi

saluran atau organ pendengaran mulaidari perifer sampai batang otak.3

Penggunaan tes BERA dalam bidang ilmu audiologi dan neurology sangat besar

manfaatnya dan mempunyai nilai obyektifitas yang tinggi bila dibanding kandengan pemeriksaan

audiologi konvensional. Penggunaannya yang mudah, tidak invasive, dan dapat dilakukan pada

pasien koma sekalipun; menyebabkan pemeriksaan BERA ini dapat digunakan secara luas.

Tes BERA ini dapat menilai fungsi pendengaran bayi atau anak yang tidak kooperatif.

Yang tidak dapat diperiksa dengan cara konvensionil. Berbeda dengan audiometry, alat ini bisa

digunakan pada pasien yang kooperatif maupun non-kooperatif seperti pada anak baru lahir,

anak kecil, pasien yang sedang mengalami koma maupun stroke, tidak membutuhkan jawaban

atau respons dari pasien seperti pada audiometry karena pasien harus memencet tombol jika

mendengar stimulus suara. Alat ini juga tidak membutuhkan ruangan kedap suara khusus.

Tes IQ (Inteligent Quotient)

Test IQ (Inteligent Quotient) adalah test yang nilainya mencerminkan kecerdasan

Individu yang menjalani test tersebut, test IQ ada bermacam-macam jenisnya, ada yang

berbentuk pertanyaan tulis, ada pula yang berbentuk pertanyaan dalam gambar.

Kata "kecerdasan" yang ditebalkan, yang tertulis diatas merupakan istilah umum yang

digunakan untuk menjelaskan sifat pikiran yang mencakup sejumlah kemampuan, seperti

Page 8: Makalah Kasus 4 Tk Fix

kemampuan menalar, merencanakan, memecahkan masalah, berpikir abstrak, memahami

gagasan, menggunakan bahasa, dan belajar.

Kecerdasan erat kaitannya dengan kemampuan kognitif yang dimiliki oleh individu.

Kecerdasan dapat diukur dengan menggunakan alat psikometri yang biasa disebut sebagai tes IQ.

Ada juga pendapat yang menyatakan bahwa IQ merupakan usia mental yang dimiliki manusia

berdasarkan perbandingan usia kronologis.

Adapun fungsi dari tes IQ adalah :

Dapat mengetahui kecerdasan yang dimiliki

Dapat melihat sejauh mana potensi bisa dikembangkan secara maksimal.

Untuk mengkreasikan antara tingkat kecerdasan dengan hasil belajar yang dicapai (jika

IQ tinggi harusnya prestasi belajar juga tinggi)

Untuk mendeteksi kesulitan belajar disebabkan karena faktor kemampuan ataukah faktor

yang lain seperti kemalasan, dll.

Untuk pertimbangan dalam memilih jenjang pendek/panjang.

Cara penghitungan IQ:

IQ diukur dengan menghubungkan antara usia mental dan usia kronologis. Usia mental

ditentukan oleh tingkat usia di mana kebanyakan orang bisa menjawab pertanyaan pada tes IQ.

Sebagai contoh, jika seserang dengan umur 4 tahun dapat menjawab  pertanyaan yang biasanya

hanya bisa dijawab oleh usia 2 tahun, maka  usia 4 tersebut mempunyai usia mental 2 tahun.

Pada pasien ini, usia mentalnya adalah 2 tahun bedasarkan kemampuannya sehari-hari pada

laporan kasus. Usia mental yang kemudian dibagi dengan usia kronologis dan dikalikan dengan

100 mendapat hasil sebagai berikut:

(2/4x100 = 50)

Jadi pada pasien ini kami memperkirakan IQ nya adalah 5o di mana sudah termasuk golongan retardasi mental.

Page 9: Makalah Kasus 4 Tk Fix

DIAGNOSIS1. Diagnosis kerja

Bedasarkan gejala klinis dan riwayat yang telah kami dapat, kami mendiagnosis

pasien ini mengalami retardasi mental sedang. Kriteria diagnosis untuk retardasi mental

antara lain:

a) Nilai IQ sekitar 70 atau dibawahnya.

b) Adanya defisit atau gangguan pada fungsi adaptif minimal 2 dari fungsi berikut:

komunikasi, self-care, tempat tinggal, kemampuan sosial/interpersonal, akademis,

kerja, kesehatan, keamanan, penggunaan tempat umum, self-direction, makan.

c) Onset terjadi sebelum berumur 18 tahun.

Kami mengklasifikasikan pasien ini dalam retardasi mental sedang karena hasil

perhitungan intelligent Quotiens (IQ) ytang didapat yakni 50.

2. Diagnosis banding

Attention Deficit Hiperactivity Disorder (ADHD)

Attention DeficitHipeactivity disorder adalah gangguan mental masa anak-anak yang

ditandai dengan tidak ada perhatian (seperti bingung, mudah lupa, tidak menyelesaikan

tugas, tampak tidak mendengarkan), hiperaktivitas dan impulsivitas.4

Kami memilih ADHD sebagai diagnosis dikarenakan keluhan ibu yang menyatakan

anaknya sulit untuk diatur.

AUTISME

Autisme merupakan suatu gangguan perkembangan pada anak yang sifatnya komplek

dan berat, biasanya telah terlihat sebelum berumur 3 tahun, tidak mampu untuk

berkomunikasi dan mengekspresikan perasaan maupun keinginannya. Akibatnya perilaku

dan hubungannya dengan orang lain menjadi terganggu, sehingga keadaan ini akan sangat

mempengaruhi perkembangan anak selanjutnya.

Kami memasukkan autisme sebagai diagnosis banding karena pasien ini belum dapat

berbicara dengan jelas pada usianya yang telah menginjak 4 tahun. Selain itu kakak tertua

dari pasien ini juga telah didiagnosis autisme. Keadaan lingkungan di mana kedua

orangtuanya sibuk juga turut mendukung diagnosis ini.

Page 10: Makalah Kasus 4 Tk Fix

TATALAKSANA

Penatalaksanaan anak dengan retardasi mental adalah multidimensi dan sangat individual.

Tetapi perlu diingat bahwa tidak setiap anak penanganan multidisiplin merupakan jalan yang

terbaik. Sebaiknya dibuat rancangan suatu strategi pendekatan bagi setiap anak secara individual

untuk mengembangkan potensi anak tersebut seoptimmal mungkin. Untuk itu perlu melibatkan

psikolog untuk menilai perkembangan mental anak terutama kemampuan kognitifnya, dokter

anak untuk memeriksa fisik anak, menganalisis penyebab, dan mengobati penyakit atau kelainan

yang mungkin ada. Juga kehadiran pekerja sosial kadang-kadang diperlukan untuk menilai

situasi keluarganya. Atas dasar itu di buatlah strategi terapi. sering kali melibatkan lebih banyak

ahli lagi, misalnya ahli syaraf bila anak menderita epilepsi, palsi serebral, psikiater bila anaknya

menunjukkan kelainan tingkah laku atau bila orangtuanya membutuhkan dukungan terapi

keluarga, ahli rehabilitasi medis, bila di perlukan untuk merangsang perkembangan motorik

sensorik.5 Ahli terapi wicara, untuk memperbaiki gangguan bicaranya atau merangsang

perkembangan bicaranya, serta diperlukan guru pendidikan luar biasa untuk anak anak retardasi

mental.

Pada orangtuanya perlu diberikan penerangan yang jelas mengenai keadaan anaknya, dan

apa yang dapat di harapkan dari terapi yang di berikan. Kadang-kadang di perlukan waktu yang

lama untuk menyakinkan orangtua mengenai keadaan anaknya. Bila orang tua belum dapat

menerima keadaan anaknya, maka perlu konsultasi pula dengan psikolog dan psikiater. Di

samping itu diperlukan kerja sama yang baik antara guru dengan orangtuanya, agar tidak terjadi

kesimpang-siuran dalam strategi penanganan anak di sekolah dan di rumah, anggota keluarga

lainnya juga harus diberi pengertian, agar anak tidak diejek atau di kucilkan, disamping itu

masyarakat perlu diberikan penerangan tentang retardasi mental, agar mereka dapat menerima

anak tersebut dengan wajar.

Anak retardasi mental memerlukan pendidikan khusus, yang sesuaikan dengan taraf IQ-

nya,6 mereka digolongkan yang mampu didik untuk golongan retardasi mental ringan, dan yang

mampu latih untuk anak retardasi mental sedang . sekolah khusus untuk anak retardasi mental ini

adalah SLB-C. Disekolah ini di ajarkan pula tentang baik buruknya suatu tindakan tertentu,

sehingga mereka diharapkan tidak melakukan yang tidak terpuji, seperti mencuri, merampas, dan

kejahatan lainnya.

Page 11: Makalah Kasus 4 Tk Fix

Semua anak yang retardasi mental ini juga memerlukan perawatan seperti pemeriksaan

kesehatan rutin, imunisasi, dan mentoring terhadap tumbuh kembangnya. Anak-anak ini juga

disertai dengan kelainan fisik yang memerlukan penanganan yang khusus. Misalnya pada anak

yang mengalami infeksi pranatal dengan cytomegalovirus akan mengalami kelainan gangguan

pendengaran yang progresif walaupun lambat , demikian pula anak dengam sindrom down dapat

timbul gejala hipotiroid. Masalah nutrisi juga perlu mendapat perhatian.

KOMPLIKASI

Penyakit mental merupakan penyebab utama kecacatan. Komplikasi terkait dengan

penyakit mental meliputi:7

 Ketidakbahagiaan

 Konflik dalam keluarga

 Isolasi masyarakat sosial

 Kehilangan pekerjaan atau sekolah, atau masalah lain yang berkaitan dengan pekerjaan

atau sekolah

 Kemiskinan dan tunawisma

 Menyakiti diri dan membahayakan orang lain, termasuk bunuh diri atau pembunuhan

 Peningkatan risiko kecelakaan kendaraan bermotor 

Risiko penyakit jantung

PROGNOSIS

Ad Vitam: BonamAlasan kami mengatakan prognosis ad vitam kami ad bonam adalah karena gangguan pada pasien ini sama sekali tidak mengancam nyawanya.

Ad Fungsionam: BonamAlasan kami mengatakan prognosis ad fungsionam kami ad bonam adalah karena pasien dicurigai mengalami retardasi mental yang tidak disebabkan oleh kerusakan organ – organ fungsional, sehingga seharusnya tidak ada gangguan apapun yang dapat mengakibatkan kerusakan organnya.

Ad Sanationam: Bonam.Alasan kami mengatakan prognosis ad sanationam kami ad bonam adalah ukuran gangguan pada pasien merupakan gangguan perkembangan yang terjadi pada usianya.

Page 12: Makalah Kasus 4 Tk Fix

BAB IV

TINJAUAN PUSTAKA

Definisi Autisme

Autis merupakan suatu gangguan perkembangan yang kompleks yang berhubungan

dengan komunikasi, interaksi sosial dan aktivitas imajinasi. Gejalanya tampak pada sebelum usia

tiga tahun. Bahkan apabila autis infantil gejalanya sudah ada sejak bayi.Autis juga merupakan

suatu konsekuensi dalam kehidupan mental dari kesulitan perkembangan otak yang kompleks

yang mempengaruhi banyak fungsi antara lain persepsi (perceiving), intending, imajinasi

(imagining) dan perasaan (feeling).

Kriteria Autisme

DSM IV (Diagnostic Statistical Manual ) mendefinisikan anak autis sebagai berikut:

1. Terdapat paling sedikit enam pokok dari kelompok a, b dan c, meliputi sekurang-kurangnya:

satu item dari setiap kelompok

a. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial yang ditunjukkan oleh paling sedikit dua diantara

berikut:

1) Memiliki kesulitan dalam mengunakan berbagai perilaku non verbal seperti, kontak

mata, ekspresi muka, sikap tubuh, bahasa tubuh lainnya yang mengatur interaksi sosial

2) Memiliki kesulitan dalam mengembangkan hubungan dengan teman sebaya atau

teman yang sesuai dengan tahap perkembangan mentalnya.

3) Ketidakmampuan untuk berbagi kesenangan, minat, atau keberhasilan secara spontan

dengan orang lain (seperti; kurang tampak adanya perilaku memperlihatkan, membawa

atau menunjuk objek yang menjadi minatnya).

4) Ketidakampuan dalam membina hubungan sosial atau emosi yang timbal balik.

Page 13: Makalah Kasus 4 Tk Fix

b. Gangguan kualitatif dalam berkomunikasi yang ditunjukkan oleh paling sedikit satu dari yang

berikut:

1) Keterlambatan dalam perkembangan bicara atau sama sekali tidak (bukan disertai

dengan mencoba untuk mengkompensasikannya melalui cara-cara komunikasi alternatif

seperti gerakan tubuh atau lainnya)

2) Bagi individu yang mampu berbicara, kurang mampu untuk memulai pembicaraan

atau memelihara suatu percakapan dengan yang lain

3) Pemakaian bahasa yang stereotipe atau berulang-ulang atau bahasa yang aneh

(idiosyncantric)

4) Cara bermain kurang bervariatif, kurang mampu bermain pura-pura secara spontan,

kurang mampu meniru secara sosial sesuai dengan tahap perkembangan mentalnya

c. Pola minat perilaku yang terbatas, repetitive, dan stereotype seperti yang ditunjukkan oleh

paling tidak satu dari yang berikut:

1) Keasikan dengan satu atau lebih pola-pola minat yang terbatas dan stereotipe baik

dalam intensitas maupun dalam fokusnya.

2) Tampak tidak fleksibel atau kaku dengan rutinitas atau ritual yang khusus, atau yang

tidak memiliki manfaat.

3) perilaku motorik yang stereotip dan berulang-ulang (seperti : memukul-mukulkan atau

menggerakgerakkan tangannya atau mengetuk-ngetukan jarinya, atau menggerakkan

seluruh tubuhnya).

4) Keasikan yang menetap dengan bagian-bagian dari benda (object).

2. Perkembangan abnormal atau terganggu sebelum usia tiga tahun seperti yang ditunjukkan oleh

keterlambatan atau fungsi yang abnormal pada paling sedikit satu dari bidang-bidang berikut

Dari uraian di atas dapat disimpulkan bahwa anak autis yaitu anak-anak yang mengalami

kesulitan perkembangan otak yang kompleks yang mempengaruhi banyak fungsi-fungsi:

persepsi (perceiving), intending, imajinasi (imagining) dan perasaan (feeling) yang terjadi

Page 14: Makalah Kasus 4 Tk Fix

sebelum umur tiga tahun dengan dicirikan oleh adanya hambatan kualitatif dalam interaksi

sosial, komunikasi dan terobsesi pada satu kegiatan atau obyek yang mana mereka memerlukan

layanan pedidikan khusus untuk mengembangkan potensinya.8

FAKTOR PENYEBAB

1. Faktor Genetik

Lebih kurang 20% dari kasus-kasus autisme disebabkan oleh faktor genetik.Penyakit genetik

yang sering dihubungkan dengan autisme adalah tuberous sclerosis (17-58%) dan sindrom

fragile X (20-30%).Disebut fragile-X karena secara sitogenetik penyakit ini ditandai oleh adanya

kerapuhan (fragile) yang tampak seperti patahan diujung akhir lengan panjang kromosom X 4.

Sindrome fragile X merupakan penyakit yang diwariskan secara X-linked (X terangkai) yaitu

melalui kromosome X. Pola penurunannya tidak umum, yaitu tidak seperti penyakit dengan

pewarisan X-linked lainnya, karena tidak bisa digolingkan sebagai dominan atau resesi, laki-laki

dan perempuan dapat menjadi penderita maupun pembawa sifat (carrier).

2. Ganguan pada Sistem Syaraf

Banyak penelitian yang melaporkan bahwa anak autis memiliki kelainan pada hampir semua

struktur otak.Tetapi kelainan yang paling konsisten adalah pada otak kecil.Hampir semua

peneliti melaporkan berkurangnya sel purkinye di otak kecil pada autisme.Berkurangnya sel

purkinye diduga dapat merangsang pertumbuhan akson, glia dan myelin sehingga terjadi

pertumbuhan otak yang abnormal, atau sebaliknyapertumbuhan akson yang abnormal dapat

menimbulkan sel purkinye mati. (Dr. Hardiono D. Pusponegoro, SpA(K), 2003). Otak kecil

berfungsi mengontrol fungsi luhur dan kegiatan motorik, juga sebagai sirkuit yang mengatur

perhatian dan pengindraan. Jika sirkuit ini rusak atau terganggu maka akan mengganggu fungsi

bagian lain dari sistem saraf pusat, seperti misalnya sistem limbik yang mengatur emosi dan

perilaku.

3. Ketidakseimbangan Kimiawi

Beberapa peneliti menemukan sejumlah kecil dari gejala autistik berhubungan dengan makanan

atau kekurangan kimiawi di badan. Alergi terhadap makanan tertentu, seperti bahan-bahan yang

mengandung susu, tepung gandum, daging, gula, bahan pengawet, penyedap rasa, bahan

Page 15: Makalah Kasus 4 Tk Fix

pewarna, dan ragi. Untuk memastikan pernyataan tersebut, dalam tahun 2000 sampai 2001 telah

dilakukan pemeriksaan terhadap 120 orang anak yang memenuhi kriteria gangguan autisme

menurut DSM IV. Rentang umur antara 1 – 10 tahun, dari 120 orang itu 97 adalah anak laki-laki

dan 23 orang adalah anak perempuan. Dari hasil pemeriksaan diperoleh bahwa anak anak ini

mengalami gangguan metabolisme yang kompleks, dan setelah dilakukan pemeriksaan untuk

alergi, ternyata dari 120 orang anak yang diperiksa: 100 anak (83,33%) menderita alergi susu

sapi, gluten dan makanan lain, 18 anak (15%) alergi terhadap susu dan makanan lain, 2 orang

anak (1,66 %) alergi terhadap gluten dan makanan lain.9

Penelitian lain menghubungkan autism dengan ketidakseimbangan hormonal, peningkatan kadar

dari bahan kimiawi tertentu di otak, seperti opioid, yang menurunkan persepsi nyeri dan motivasi

4. Kemungkinan Lain

Infeksi yang terjadi sebelum dan setelah kelahiran dapat merusak otak seperti virus rubella yang

terjadi selama kehamilan dapat menyebabkan kerusakan otak.Kemungkinan yang lain adalah

faktor psikologis, karena kesibukan orang tuanya sehingga tidak memiliki waktu untuk

berkomunikasi dengan anak, atau anak tidak pernah diajak berbicara sejak kecil, itu juga dapat

menyebabkan anak menderita autisme

Page 16: Makalah Kasus 4 Tk Fix

BAB V

KESIMPULAN

Berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang pada kasus ini,

kelompok kami menyimpulkan bahwa pasien ini menderita retardasi mental ringan yang

disebabkan oleh karena anak mendapatkan perhatian yang kurang dari ayah dan ibunya pada

saat usia yang sangat memerlukan perhatian, pendidikan, dan kasih sayang dari ayah dan ibunya.

Page 17: Makalah Kasus 4 Tk Fix

BAB VI

DAFTAR PUSTAKA

1. Shonkoff JP. Retardasi mental. Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM, editors. In: Nelson

Ilmu Kesehatan anak. 15th ed. Jakarta : Penerbit Buku Kedokterqan EGC; 2000. p. 161.

2. Prasadio T. Gangguan psikiatrik pada anak-anak dengan retardasi mental. Disertasi.

Surabaya: Universitas Airlangga, 1976.

3. Balasubramanian T. BERA, 2007. Available at: http://www.drtbalu.co.in/bera.html.

Accessed on March 23rd , 2013.

4. W.A. Newman. . In: Hartanto, Huriawati (eds.)Kamus Kedokteran Dorland. 16th ed.

Jakarta: EGC; 2002. p. 652.

5. Toback C. Mental retardation in psichological handbook: A guideline for pediatric helath

care provider, 1st. Ed. Exterpa Medica Co. Singapore, p. 100-109.

6. Shonkoff JP. Mental retardation, in Behrman RE & Vaughan VC (Eds) Nelson Textbook

of pediatric, 12 th. Ed. WB Saunders, Philadelphia, 1992, p.123-129.

7. Mayo Clinic Staff. Mental Illness, 2012. Available at:

http://www.mayoclinic.com/health/mental-illness/DS01104/DSECTION=complications.

Accessed on March 23rd , 2013.

8. American Psychiatric Association, Diagnostik and Statistical Manual of Mental

Disorders, Washington DC.: American Psychiatric Association Publisher. 2000 p.13-5.

9. Budiman, Melly, (2003), Gangguan Metabolisme pada Anak Autistik di Indonesia,

(makalah), Jakarta: Konferensi Nasional Autisme-I.