http://adiralaff.blogspot.com/

FAKTOR PEMICU SINDROM DOWN

Kasus sindrom Down terjadi karena adanya trisomi 21. Dari sudut sitologi dapat

dibedakan dua tipe sindrom Down, yaitu :

1.          Sindrom Down Triplo-21 atau Trisomi 21 sehingga penderita memiliki 47

kromosom.

- Penderita laki-laki = 47, XY, +21

- Penderita perempuan = 47, XX, +21

Kira-kira 92.5 % dari semua kasus sindrom Down tergolong dalam tipe ini.

2. Sindrom Down Translokasi

Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom yang disebabkan

karena suatu potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya.

Pada sindrom Down translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada

autosom lain, kadang-kadang dengan autosom 15 tetapi yang lebih sering dengan

autosom 14. Dengan demikian, individu yang menderita sindrom Down translokasi

memiliki 46 kromosom

MEKANISME GENETIK SINDROM DOWN

Seperti yang telah diketahui, sindrom Down bisa terjadi karena nondisjunction

atau translokasi. Pada sindrom Down trisomi-21, nondisjunction dalam meiosis I

menghasilkan ovum yang mengandung dua buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini

dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa autosom nomor 21 maka terbentuklah

zigot trisomi-21.

individu sindrom Down trisomi-21 karena nondisjunction selama oogenesis dimana penderita mempunyai 47 kromosom. Akan tetapi, kadang dijumpai penderita sindrom Down yang memiliki jumlah kromosom normal. Sindrom Down ini terjadi karena adanya translokasi dimana parentalnya mengalami kelaianan jumlah kromosom (ibu memiliki 45 kromosom/ carrier).

CIRI-CIRI DOWN SYNDROME

Penderita Down syndrome biasanya dapat dengan mudah dikenali dari penampakan fisiknya yang khas. Ciri-ciri tersebut diantaranya tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, dan iris mata kadang-kadang berbintik (brushfield).

http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down

Pencegahan

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.