SUNIYYAH NUR ALIFAH ( 10700006)

Perdarahan hebat pada manusia yang disebabkan oleh defisiensi

HEMOFILIAGangguan koagulasi darah kongenital karena kekurangan faktor pembekuan faktor VIII (HemofiliaA) atau faktor IX (HemofiliaB)Klinis : Perdarahan Spontan atau perdarahan dengan trauma minorHemofilia ringan dapat tidak terdiagnosis bertahun-tahun dan yang berat bermanifestasi pada masa bayi saat anak mencapai tahap balita.hemofilia spontan biasanya pada otot atau sendi (hemarthrosis)

DIAGNOSAAnamnesaLahir : perdarahan lewat tali pusarAnak yang lebih besar : perdarahan sendi akibat jatuh pada saat belajar berjalanAda riwayat biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal)Ada riwayat perdarahan yang tidak berhenti dalam hitungan jam atau hari

Pemeriksaan fisik : Hematom dikepala atau tungkai atas/bawah Hemartrosis Sering dijumpai perdarahan intertisial yang akan menyebabkan atrofi otot,pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi

LABORATORIUMHitung trombosit (normal 150.000-450.000 sel/mm3)Waktu protrombin (PT)APTT (activated partial thromplastin time)

Hemofilia

HEMOFILIA A85% pasien hemofili masuk didalam kategori ini.Diwariskan secara X-linkedAPTT MemanjangF VIII rendahF IX normalFaktor willebrand Normal

HEMOFILIA B12 15 % dari seluruh total kasus hemofilliaDiwariskan secara X-linkedAPTT memanjangF VIII normalF IX rendah

HEMOFILLIA C2-3 % dari total seluruh kasus hemofillia,kurang lazimmungkin juga disertai hematuria,epistaksis,menoragiaDiwariskan secara resesif autosom tidak lengkapTanda khas, pendarahan pasca operasi dan pasca traumaPTT memanjangTx : PBS (plasma beku segar)

VON WILLEBRAND DISEASEDiwariskan sebagai trait autosom dominanF VIII Rendah atau normalF IX NormalPenyebab nya kurangnya produksi protein von willebrand yang berfungsi membawa faktor VIII dalam plasmaManifestasi klinis :pendarahan hidung, perdarahan luka merembes lama, dan perdarahan meningkat setelah trauma.

Temuan laboratorium :PTT mungkin normal tetapi biasanya memanjang ringan sampai sedangkadar plasma von wildebrand menurunaktifitas faktor VIII menurun PengobatanPenggantian faktor von willdebrand dengan PBS ,Desmopressin,Kriopresipitat

Terimakasih