hemofilia pada anak

8/16/2019 hemofilia pada anak

http://slidepdf.com/reader/full/hemofilia-pada-anak 1/21

PRESENTASI REFERAT

HEMOFILIA

Disusun oleh:Galuh Ajeng Parandhini

Pembimbing:

dr. Nur Faizah !.A

MF ILM" #EEHA$AN ANA# %"D P%OF. D%. MA%GONO OE#A%D&O

FA#"L$A #EDO#$E%AN"NI'E%I$A &ENDE%AL OEDI%MAN

P"%(O#E%$O *+,-



PENDAH"L"AN•

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yangdisebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah.

• Perkiraan insidensi hemofilia berkisar antara 1-4 juta populasi.

• Jumlah orang yang terkena di seluruh dunia diperkirakan

kurang lebih 400.000. Hemofilia A lebih sering dijumpaidaripada hemofilia B yang merupakan !0-!"# dari

keseluruhan.

• Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang

menyebabkan kurangnya f$%%%. &edangkan hemofilia Bdisebabkan kurangnya f%' .

• (anifestasi perdarahan yang timbul ber)ariasi dari ringan

sedang dan berat.



DEFINII

Hemofilia adalah kelainan perdarahan kongenital terkait kromosom

'. Hemofilia disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi $%%%

*+$%%%, *Hemofilia A, yaitu !"# atau faktor %' *+%', *Hemofilia B,

1"# yang berkaitan dengan mutasi gen faktor pembekuan. Hemofilia bisa disebabkan rendahnya jumlah faktor pembekuan ataupun

pembentukan faktor pembekuan yang tidak komplit *ambunan et al

010/ &ri)asta)a 01",



EPIDEMIOLOGI

• ".1! penderita kelainan perdarahan di seluruh dunia diantaranya1".04 penderita hemofilia A dan ".120 penderita

hemofilia B. Penderita hemofilia men3akup 2# seluruh

penderita dengan kelainan perdarahan *5+H 010,

• %nsidensi hemofilia A berkisar antara 1 kasus6"000 laki-laki

dan diperkirakan 16 diantaranya tidak didapatkan ri7ayat

keluarga dengan hemofilia. Hemofilia B berkisar antara 1

kasus6".000 laki-laki merupakan 8 dari seluruh kasushemophilia. *Agaliotis 01,.



Cont’d

• %nsidensi hemofilia A di 9ropa dan Amerika :tara1 kasus

diantara "000 bayi laki-laki lahir hidup. %nsidensi hemofilia B 1

kasus diantara 0.000 bayi laki-laki lahir hidup. ;i A&

pre)alensi hemofilia A berkisar 02 kasus diantara 100.000

laki-laki dan 20# diantaranya berat. &edangkan untuk hemofiliaB berkisar " kasus6100.000 laki-laki 44# diantaranya berat

*Agaliotis 01,.

• ;i %ndonesia dengan jumlah penduduk kurang lebih 0 juta ji7a diperkirakan 0.000 penderita hemofilia hingga tahun

00 terdapat 110 pasien hemofilia *Himpunan (asyarakat

Hemofilia 00,



-Hemoflia disebabkan oleh aktor gen ata ketrnan!hemoflia " dan #$ keda gen tersebt terletak %ada

kromosom &$ sehingga termask %en'akit resesi terkait (&Hemoflia )ga da%at disebabkan oleh mtasi gen*Ho+brand$ ,./ Ms0ari et al$ ,12!

-Pen'ebab hemoflia karena adan'a defsiensi salah sat

aktor 'ang di%erlkan ntk koaglasi darah akibatkekrangna aktor 3III ata &I$ sehingga ter)adi hambatan%embentkan trombin 'ang sangat %enting ntk%embentkan normal bekan fbrin ngsional 'ang normaldan %emadatan smbat trombosit 'ang telah terbentk%ada daerah )e)as 4asklar!

-Hemoflia " disebabkan oleh defsiensi 5 3III$ sedangkanhemoflia # disebabkan karena defsiensi 5 I&!



PATOGENESIS

• Hemostasisnormalmemerlkan akti4itas aktor3III minimal ,1 %ersen$ge)ala hemoflia akan

timbl bila kadar aktor 3IIIngsional dalam sirklasikrang dari 1 %ersen dankadar aktor 3III memilikikorelasi erat dengan

ke%arahan klinis %enderita

• 6ilai r)kan aktiftas 5 I&berkisar 1-718!



PENEGA#ANDIAGNOI

- ;iagnosis hemofilia dibuat berdasarkan ri7ayat

perdarahan gambaran klinik dan pemeriksaan

laboratorium.

- &alah satu gejala khas dari hemofilia adalah hemarthrosisyaitu perdarahan ke dalam ruang sino)ia sendi misalnya

pada sendi lutut lengan dan bahu.

- +enomena perdarahan yang terlambat *delayed bleeding,

yang juga merupakan gejala khas dari hemofilia.

- Perdarahan ba7ah kulit atau di dalam otot juga

merupakan manifestasi hemofilia yang paling umum.



Cont’dBeratnya perdarahan pada seorang penderita hemofilia ditentukan oleh kadar + $%%%

< di dalam plasma. Berdasarkan kadar +$%%% < dan klinik hemofilia dibagi 4

golongan *9l=inga 01, >

Hemofilia berat > kadar + $%%% < di dalam plasma 0-#

Perdarahan spontan sering terjadi. Perdarahan pada sendi-sendi *hemarthrosis,

sering terjadi. Perdarahan karena luka atau trauma dapat mengan3am ji7a.

Hemofilia sedang: kadar + $%%% < di dalam plasma -"#

Perdarahan serius biasanya terjadi bila ada trauma. Hemarthrosis dapat terjadi

7alaupun jarang dan akalu ada biasanya tanpa 3a3at.

Hemofilia ringan > kadar + $%%% < di dalam plasma berkisar antara 2-"#

Perdarahan spontan biasanya tidak terjadi. Hemarthrosis tidak ditemukan.

Perdarahan biasanya ditemukan se7aktu operasi berat atau trauma.

Sub hemofilia

Beberapa penulis menyamakannya dengan karier hemofilia. ?adar + $%%% < 2-

"0#. Biasanya tidak disertai gejala perdarahan. @ejala mungkin terjadi sesudah

suatu operasi besar dan lama.



1. Pemeriksaan aboratorium;erajat berat ringannya hemofilia didasarkan pada

konsentrasi +$%%% atau +%' di dalam plasma.

;efisiensi protein pada hemofilia A dan hemofilia B

menyebabkan terjadinya abnormalitas dari 7hole

blood 3lotting times prothrombin time *P, dan

aktifitas partial thromboplastin times *aP,.



,! Pemeriksaan Pen0itraan

- Hipertropi sino)ial deposit hemosiderin fibrosisdan kerusakan kartilago yang progresif dengan

terbentuknya bone kista dapat diperlihatkan dengan

film kon)ensional.

- Pemeriksaan :ltrasonography digunakan untuke)aluasi sendi yang berkaitan dengan efusi akut atau

kronik.

-(% digunakan untuk e)aluasi kartilago sino)ialdan hubungan antara sendi.



PE6"9"L":;"6""6

• ;mber aktor 3III adalah konsentrataktor 3III dan krio%resi%itat

• ;mber aktor I& adalah konsntrataktor I& dan 55P

• <e%la0ement thera%' ditamakanmenggnakan konsentrat 5aktor3III=I&$ )ika tidak tersedia makadiberikan krio%resi%itat ata 55P



- 7-deamino->-D-arginine 4aso%ressine *DD"3P2da%at menaikkan kadar 5 3III C .-? kali li%at!Dosis $,-$1 g=kg## dilartkan dalam . 00garam fsiologis dan diins selama 71-, menit

- "sam traneksamat da%at mengrangi %erdarahan%ada hemoflia

- :ortikosteroid da%at diberikan %ada sino4itis akt'ang ter)adi sesdah serangan akt hemarthrosis!

- #ila ter)adi sat rasa sakit 'ang hebat %adasendi$ ata rasa sakit sebab lainn'a$ obatanalgetik da%at diberikan



- imbulnya inhibitor.

- ?erusakan sendi akibat perdarahan berulang

- %nfeksi yang ditularkan oleh darah



P<OG6O;I;

• Pemberian profilaktik anti hemofilia faktor lebih a7al

dapat mengurangi morbiditas dan mortalitas penderita

hemofilia A dan B.

• Angka bertahan hidup penderita dapat men3apai 11tahun tergantung dari beratnya penyakit dan

pengobatan yang diberikan.

• Prognosis ini akan diperburuk oleh komplikasi )irus

selama pemberian terapi pengganti. ;emikian juga

halnya jika terjadi perdarahan intrakranial maupun

organ )ital lainnya *9lstrom 01,.



-Pen3egahan terhadap trauma dan perdarahanakibat trauma-Pen3egahan terhadap penggunakan aspirin dan

*C&A%;s,.

-$aksinasi tetap dilakukan pada semua orangtermasuk pada bayi terutama untuk )aksin

hepatitis B.-Adanya ri7ayat hemofili dalam keluarga maka

selama masa kehamilan harus diperiksa

kemungkinan adanya defek genetik pada ibu

amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS)



:esim%lan

• Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen + $%%% atau + %'

dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B dan

termasuk penyakit resesif terkait-'.

• @ambaran klinis yang sering terjadi pada pasien dengan

hemofilia adalah adanya perdarahan berlebihan se3ara spontan

setelah luka ringan pembengkakan nyeri dan kelainan-

kelainan degeneratif pada sendi serta keterbatasan gerak.



• erapi pengganti *repla3ement therapy,

dikembangkan dengan tujuan meminimalisir

mun3ulnya komplikasi dan seDuelae akibat

hemophilia pada anak

• ?omplikasi yang dapat terjadi pada pasien

hemofilia adalah timbulnya inhibitor

kerusakan sendi akibat perdarahan berulanginfeksi yang ditularkan oleh darah.



D"59"< P@;9":"

• Agaliotis ;P. Hemophilia o)er)ie7. ;epartment of (edi3ine ;i)ision of Hematology6(edi3al

En3ology. :ni)ersity of +lorida Health &3ien3e <enter at Ja3kson)ille. 01.

• Bet= <e3ily .. 00. Buku Saku Keperawatan Pediatrik E/3 Jakarta> Penerbit Buku ?edokteran

9@<

• 9lstrom . Hemophilia A. :ni)ersity of Pennsyl)aina (edi3al <enter Phiiladelphia PA. e)ie7

pro)ided by $eri(ed Health3are Cet7ork. 01

• 9l=inga H&. Hemophilia. %n > <hristopher . <oughlin *ed,. Hematology. 01.

• +urlong (A. Haemophilia. ;epartement of 9mergen3y (edi3ine @eorgeto7n :ni)ersity Hospital.

002.

• Hans P? Peter J@. Plasminogen-A3ti)ator %nbibitor ype 1 and <oronary Artery ;isease. C 9ng J

(ed 000 4 > 1 F 1!01.

• Hoffbrand A$ Pettit J9. ?apita &elekta Haematologi *9ssential Haematology,. 9disi kedua

Jakarta> 9@< Penerbit Buku ?edokteran/ 002.p. 1-42• Horald Hoffman (. Hemophilia A and Hemophilia B. %n > 9rnest B (arshall A.011

• ?it3hen &. and Angus (3<ra7. ;iagnosis of hemophilia and other bleeding disorders> A

laboratory manual. 5orld +ederation of Hemophilia. 000.



• i3htman Barry &< *eds,. 5illiams Hematology 2th ed Philadelphia > ippin3ot 5iliams

and5ilkins/ 011.p.12-""

•

• (athe7 P. Hemophilia <. (ontoya Hemophilia <enter. ;epartment of Pediatri3s :ni)ersity

of Ce7 (eGi3o. 01.

• &ri)asta)a A. @uidelines +or he (anagement Ef Hemophilia. 5orld +ederation of

Hemophilia. 00".

•

• ambunan ? 5idjanarko A. ?elainan hemostasis ba7aan. ;alam > &soeparman dkk *eds,.

%lmu Penyakit ;alam Jilid %%. Balai Penerbit +?:%. Jakarta 010 > 4"-.



9E<IM" :";IH

hemofilia pada anak

Documents