hemofilia

KELOMPOK 3

Anggota : Andri Subarna

Della Sonya FadhilahIis Asiah

Indah PurnamasariKiki KomariahLia Nurbaeti

Sri Widi FebriantiTriwulan Dari

Widia Tamara Dewi

Definisi Hemofilia Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan

pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2008)

Etiologi Hemofilia dapat disebabkan defesiensi pembekuan darah (VIII, IX dan

XI).Menurut Adele Pillitteri, Hemofili dapat dibedakan menjadi :1. Hemofilia A Yaitu hemofilia yang disebabkan oleh defisiensi faktor

VIII (Faktor antihemofilik), gen yang defek yang terdapat pada kromosom X

2. Hemofilia B (penyakit natal christmas) Yaitu hemofilia akibat kekurangan / defektivitas faktor IX (PCT = Plasma Tromboplastin Antecedent), hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi pada gen yang sesuai

3. Hemofilia C Yaitu suatu gangguan pembekuan, umumnya diturunkan sebagai sifat resesif autosom akibat defisiensi faktor XI. hemofilia yang disebabkan  karena kekurangan faktor XI diwariskan sebagai penyakit resesif autosom tidak lengkap yang mengenai pria dan wanita. Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan.

Patofisiologi Hemofilia merupakan kondisi yang ditentukan secara

genetik, terangkai seks (kecuali hemofilia C) bersifat resesif. Secara teoritis memungkinkan bahwa perkawinan dari laki-laki yang hemofilik dan wanita yang carier dapat memberikan anak, dimana satu dalam empat adalah wanita hemofilik dan kombinasi gen ini Lethal.

Pada umumnya, anak dari seorang laki-laki normal dengan wanita carrier secara rata-rata 50%, 25% wanita carrier dan 25% laki-laki hemofilik. Sedangkan anak dari seorang laki-laki hemofilik dengan wanita normal adalah 50% laki-laki normal dan 50% wanita carrier. Secara skema dapat digambarkan segabai berikut:

Manifestasi Klinis1. Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor

VIII tidak melewati plasenta)2. Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau

suntikan.3. Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.4. Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)5. Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri

dan menimbulkan keterbatasan gerak.6. Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada

tungkai atau lengan (terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.

7. Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.8. Darah dalam urin (kadang-kadang).

Komplikasi Menurut Cecily L. Betz komplikasi hemofili adalah :1. Artropati progresif, melumpuhkan2. Kontraktur otot3. Paralis4. Perdarahan intrakranial5. HT ( Hipertensi )6. Kerusakan ginjal7. Splenomegali8. Hepatitis9. HIV ( karena terpajan produk darah yang terkontaminasi )10. Anemi hemolitik11. Trombosis/ tromboembolisme

Pemeriksaan Diagnostik1. Uji skrinning untuk koagulasi darah. a. Jumlah thrombosit (normal) b.Masa protrombin (normal) c.Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan

factor koagulasi intrinsic) d.Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan

thrombosit dalam kapiler) e.Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis) f.Masa pembekuan thrombin2. Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan

patologi dan kultur.3. Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum

Glutamic Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic Tansaminase (SGOT), Fosfatase alkali, bilirubin.

4. Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)5. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat

melalui pembuluh darah.a

Penatalaksanaan

a. Pada hemofilia A pengobatan dilakukan dengan meningkatkan kadar factor anti hemofili sehingga perdarahan berhenti.

b. Pada hemofili B perlu ditingkatkan kadar factor IX atau thromboplastin. Thromboplastin tahan disimpan dalam bank darah sehingga untuk menolong hemofilia B tidak perlu tranfusi plasma segar

Konsep Asuhan Keperawatan1. Pengkajian a.Biodata Klien Terjadi pada semua umur biasanya anak laki-laki dan wanita sebagai carier. b.Keluhan Utama

1).Perdarahan lama ( pada sirkumsisi ) 2). Epitaksis 3).Memar, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan

dan terbentur pada sesuatu. 4). Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat akibat perdarahan jaringan lunak dan hemoragi pada sendi 5).Pada hemofilia C biasanya perdarahan spontan 6).Perdarahan sistem GI track dan SSP

c. Riwayat Penyakit Sekarang Apakah klien mengalami salah satu atau beberapa dari keluhan utama

d.Riwayat Penyakit Dahulu Apakah dulu klien mengalami perdarahan yang tidak henti-hentinya, serta apakah klien mempunyai penyakit menular atau menurun seperti dermatitis, Hipertensi, TBC.

e. Riwayat Penyakit KeluragaKeluarga klien ada yang menderita hemofili pada laki-laki atau carriernpada wanita.

f. Kaji Tingkat Pertumbuhan AnakPertumbuhan dan perkembangan anak tidak terlewati dengan sempurna.

g. ADL (Activity Daily Life)1).Pola Nutrisi Anoreksia, menghindari anak tidak terlewati dengan sempurna2).Pola Eliminasi Hematuria, feses hitam3).Pola personal hygiene Kurangnya kemampuan untuk melakukan aktivitas perawatan dini.4).Pola aktivitas Kelemahan dan adanya pengawasan ketat dalam beraktivitas5).Pola istirahat tidur terganggu arena nyeri Kebutuhan untuk tidur terganggu karena nyeri.

h. Pemeriksaan1).Pemeriksaan fisik a).Keadaan umum : kelemahan b).BB : menurun c).Wajah : Wajah mengekspresikan nyeri d).Mulut : Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut e).Hidung : epitaksis f).Thorak/ dada : Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana suara paru g).Suara jantung pekak h).Adanya kardiomegali i).Abdomen adanya hepatomegali j).Anus dan genetalia k).Eliminasi urin menurun l).Eliminasi alvi feses hitam m).Ekstremitas n).Hemartrosis memar khususnya pada ekstremitas bawah

2).Pemeriksaan Penunjang ( labolatorium )a) Uji Skrinning untuk koagulasi darah

(Masa pembekuan memanjang waktu pembekuan nrmal adalah 5 sampai 10 menit, Jumlah trombosit normal, Uji pembangkitan tromboplastin dapat menemukan pembentukan yang tidak efisien dari tromboplastin akibat kekurangan F VIII )

b) Biopsi hati ( kadang-kadang ) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur

c) Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati.

Diagnosa Keperawatana. Resiko tinggi kekurangan volum cairan berhubungan mekanisme pembekuan darah yang tidak normal.

b. Nyeri berhubungan dengan sendi dan keterbatasan sendi sekunder akibat Hemartosis

c. Resiko tinggi cidera berhubungan dengan ketidakcukupan pengetahuan tentang penyakit

d. Kurang pengetahuan berhubungan dengan informasi inadekuat

e. Resiko tinggi kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan gerak

Rencana Keperawatana.Diagnosa resiko tinggi kekurangan volum cairan berhubungan dengan

mekanisme pembekuan darah yang tidak normal.1).Hasil yang diharapkan : episode perdarahan anak terkendali2).Intervesi :

a) Observasi semua bayi laki-laki dengan cermat setelah sirkumsasi. R/ Pada genetalia terdapat banyak pembuluh darah.

b) Awasi tanda-tanda vital R/ Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi peningkatan

kehilangan cairan mengakibatkan hipotensi dan takikardic) Instruksikan dan pantau anak berkaitan dengan perawatan gigi yaitu menggunakan sikat gigi berbulu anak

R/ Sikat gigi berbulu keras dapat menyebabkan perdarahan mukosa mulut. d) Kolaborasi pemberian produk plasma sesuai indikasi

R/ Pemberian plasma untuk mempertahankan homeostatis.

b.Diagnosa nyeri berhubungan dengan sendi dan keterbatasan sendi sekunde akibat hemartrosis1).Hasil yang diharapkan : menyatakan nyeri reda / terkontrol2).Intervesi : a).Kaji derajat nyeri R/ Perdarahan jaringan lunak dan hemoragi pada sendi dapat menekan saraf b).Dorong klien untuk secara hati-hati memposisikan bagian tubuh menekan sakit. R/ Menurunkan rasa nyeri c).Kompres es pada sendi yang sakit R/ Kompres es dapat menyebabkan vasokontraksi d).Kolaborasi pemberian analgesik ( hindari aspirin ) R/ Aspirin dapat mengganggu pH darah dan dapat ketidakcukupan mudah terjadi

C. Diagnosa resiko tinggi cidera berhubungan dengan ketidakcukupan pengetahuan tentang penyakit.1. Hasil yang diharapkan : mencegah terjadinya cidera dan perdarahan.2. Intervesi :

a. Ciptakan lingkungan yang aman seperti menyingkirkan benda-benda tajam, memberikan bantalan pada sisi keranjang bayi untuk yang tidak aktif. R/ Anak yang aktif memiliki resiko cidera yang tinggi apabila tidak diawasi. b. Tekankan bahwa olahraga kotak fisik dilarang. R/ Kontak fisik dapat menyebabkan perdarahan.c. Berikan tekanan setelah injeksi / fungsi vena. R/ Tekanan ini meminimalkan perdarahan. d. Anjurkan orang tua untuk memberikan pengawasan pada saat bermain di luar rumah

d.Diagnosa kurang pengetahuan berhubungan dengan informasi inadekuat1).Hasil yang diharapkan : menyatakan nyeri reda/ terkontrol2).Intervesi :

a) Instruksikan anak dan orang tua tentang pemberian penggantian trehadap faktor yang kurang.

b) Ajarkan pada orang tua dan anak tentang perlunya pencegahan cidera.

c) Anjurkan untuk tidak menggunakan obat yang dijual bebas seperti aspirin. R/ Aspirin dapat mengganggu pH dan dapat membuat perdarahan mudah terjadi.

d) Ajarkan keluarga atau anak tentang apa itu hemofili dan tanda serta gejalanya

e) Berikan penjelasan pada keluarga dan atau anak bahwa penyakit ini belum dapat disembuhkan dan tujuan terapi adalah mencegah munculnya gejala. R/ Informasi yang adekuat akan dapat meningkatkan pengetahuan klien.

e.Diagnosa resiko tinggi kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan gerak sendi sekunder akibat hemartosis1).Hasil yang diharapkan : peningkatan rentang gerak sendi dan tidak ada tanda inflamasi2).Intervesi : a).Ajarkan untuk melakukan latihan rentang gerak aktif pada anggota gerak yang sehat R/ Meningkatkan kepercayaan diri pada klien. b).Lakukan latihan rentang gerak pasif pada anggota gerak yang sakit. R/ Melatih persendian dan menurunkan resiko perlukaan. c).Kolaborasi / konsultasi dengan ahli terapi fisik / okupasi, spesialisasi, rehabilitas. R/ Sangat membantu dalam membuat program latihan / aktivitas individu dan menentukan alat bantu yang sesuai.

Kesimpulan Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johan Lukas Schonlein (1793-1864), pada tahun 1928. Pada abad ke 20, para dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Harvard, Patek danTaylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan “anti-hemophilic globulin”.Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2008)